MUTASI

A. Pengertian
Mutasi merupakan perubahan gen atau kromosom dari suatu individu yang bersifat
menurun. Individu yang mengalami mutasi disebut mutan, dan penyebab terjadinya mutasi
disebut mutagen

B. Pembagian Mutasi
1. Mutasi Gen (Mutasi Titik)

Pada mutasi gen tidak terjadi perubahan lokus, bentuk maupun jumlah kromosom, tetapi
menimbulkan perubahan pada m-RNA, dan akibatnya dapat mengubah protein pada sintesis
protein sehingga dapat menghasilkan fenotip yang berbeda.
Penyebab muatsi gen:
a. Subtitusi (pertukaran), adalah peristiwa pertukaran atau pergantian basa nitrogen penyusun
DNA, yang dibedakan menjadi:
1) Transisi adalah pergantian basa nitrogen sejenis, misalnya antara basa purin dengan purin atau
pirimidin dengan pirimidin. Contoh: A – T diganti menjadi G – S, S – G menjadi T – A.
2) Transversi adalah pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis, misalnya pergantian basa
nitrogen purin dengan pirimidin atau sebaliknya. Contoh: T – A diganti menjadi A – T, G – S
menjadi S – G.
b. Adisi/Insersi (penambahan), peristiwa penambahan satu atau beberapa basa nitrogen.
c. Delesi (pengurangan), peristiwa pengurangan satu atau beberapa basa nitrogen. Delesi ini dapat
disebabkan oleh infeksi virus dan radiasi sinar radioaktif.

2. Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom)

Mutasi kromosom akan mempengaruhi beberapa gen, sehingga mutasi kromosom berakibat
lebih nyata pada fenotip atau penampakan individu dibanding mutasi gen.
a. Perubahan Struktur Kromosom
1) Inversi adalah peristiwa perubahan urutan lokus (gen) terbalik atau berpindah sebagai akibat
dari kromosom yang terpilin sehingga menyebabkan terjadinya penyisipan gen-gen pada lokus
dengan urutan yang berbeda dengan sebelumnya. Inversi dibedakan menjadi dua, yaitu
parasentris dan perisentris. Inversi parasentris adalah perubahan urutan gen hanya terjadi
pada satu lengan saja tanpa berpindah ke lengan yang lain melewati sentromer. Adapun inversi
perisentris adalah perubahan urutan gen yang terjadi antara kedua lengan yang melewati
sentromer.
2) Delesi dan Duplikasi. Pada proses delesi, lengan kromosom patah dan kehilangan sebagian
lokusnya. Patahan tersebut dapat menempel pada lengan kromosom homolognya atau bebas
tidak menempel pada lengan kromosom yang lain. Berdasarkan letak patahan kromosom, delesi
dapat dibedakan menjadi dua, yaitu delesi interkalarapabila patahannya terjadi di dua bagian
sehingga menyebabkan bagian tengahnya hilang dan delesi terminal apabila patahannya
terletak pada ujung lengan kromosom. Contoh pada delesi terminal adalah Sindoma Cri-du-cat.
Duplikasi (penambahan) adalah terjadinya penambahan lokus dari patahan lengan kromosom

Page | 1
 homolognya. Duplikasi pada kromosom manusia dapat terjadi pada kromosom X yang disebut
dengan Fragile X syndrome.
3) Transloksi adalah terjadinya pertukaran gen dari suatu kromosom ke kromosom lain yang bukan
homolognya. Berdasarkan jumlah patahan dan cara pertukaran patahan kromosomnya,
translokasi dibedakan menjadi tiga, yaitu: a) translokasi tunggal, apabila patahan dari kromosom
satu akan menempel pada ujung kromosom lain yang bukan homolognya; b) translokasi
perpindahan, apabila kromosom pertama patah di dua tempat dan kromosom yang satunya patah
di satu tempat. Patahan kromosom yang di dua tempat akan menyisip pada patahan kromosom
yang patahannya satu tempat.
4) Katenasi kromosom mengalami patah di dua tempat. Bagian patah ini lepas dan kromosom
yang bersangkutan kemudian membulat, sehingga ujung-ujung kromosom yang patah akan
saling berlekatan.
b. Perubahan Jumlah Kromosom
Perubahan set (euploidi) adalah perubahan pada jumlah n-nya, artinya suatu keadaan jumlah
kromosom yang kurang atau lebih dari normal. Perubahan set kromosom dapat diusahakan
melalui penghambatan pemisahan kromosom dengan cara induksi kolkisin dan
dekapitasi. Euploidi dibedakan menjadi:
1) Autoploidi: yaitu genom (n) mengganda sendiri karena terjadi gangguan saat meiosis.
2) Allopoliploidi: yaitu genom mengganda karena terjadi perkawinan antarspesies yang berbeda
kromosomnya.

c. Perubahan Penggandaan (Aneusomi)

Aneusomi dapat terjadi karena beberapa hal, yaitu:
1) Anafase lag , yaitu tidak melekatnya kromatid pada gelendong, pada saat anafase meiosis I.
2) Nondisjungsi, yaitu gagal berpisahnya kromosom homolog pada waktu anafase dari meiosis.
Macam-macam nondisjungsi:
a) Monosomi = (2n – 1), salah satu kromosomnya hanya satu.
b) Trisomi = (2n + 1), salah satu kromosomnya ada tiga.
c) Tetrasomi = (2n + 2), salah satu kromosomnya ada empat.
d) Nulisomi = (2n – 2), ada dua macam kromosom yang hanya satu.

Aneusomi dapat mengakibatkan kelainan-kelainan pada manusia, antara lain:

1) Sindrom Turner, mengalami pengurangan kromosom Y-nya sehingga mempunyai kariotipe
2AA + XO. Orang yang mengalami sindrom Turner berkelamin wanita, tetapi ovarium tidak
tumbuh.
2) Sindrom Klinefelter, penderita memiliki kromosom 2n + 1, Kariotipe: 22AA + XXY. Trisomi
terjadi pada gonosomnya. Biasanya testis penderita tidak tumbuh, sehingga mandul (testiculair
disgenesis). Gejala lain penderita ini adalah terjadi pertumbuhan payudara tetapi kelaminnya
dikenal sebagai laki-laki.
3) Sindrom Down, penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau 45A + XY.
Trisomi terjadi pada autosom, pada kromosom nomor 21. Penderita menunjukkan gejala kaki
pendek, mata sipit, berjalan lambat. Hal ini disebut mongolisme.
4) Sindom Patau, Penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau 45A + XY.
Trisomi pada autosom yang dapat terjadi pada kromosom nomor 13, 14, atau 15. Penderita
menunjukkan gejala berkepala relatif lebih kecil, mata kecil, telinga rendah dan buruk, tuli, ada
kelainan jantung.
5) Sindrom Edwards, penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau 45A +
XY. Trisomi pada autosom, mungkin terjadi pada kromosom nomor 16, 17, dan 18. Biasanya
tengkoraknya lonjong, dada pendek dan lebar, telinga rendah dan tidak wajar.

Page | 2
 Hukum Hardy-Weinberng
Hukum Hardy-Weinberg ditemukan oleh ahli fisika W.
Weinberg dan ahli matematika G.H. Hardy pada tahun 1908. Kedua
ahli tersebut berasal dari Inggris (Noor, 1996). Menurut Campbell
(2000), hukum Hardy-Weinberg menyatakan bahwa frekuensi alel dan
genotif dalam kumpulan gen suatu populasi tetap konstan selama
beberapa generasi kecuali kalau ada yang bertindak sebagai agen
selainan rekombinasi seksual. Dengan kata lain pergeseran seksual
alel akibat miosis dan fertilisasi acak akan tidak berpengaruh terhadap
struktur genetik suatu populasi

Hukum Hardy-Weinberg ini berfungsi sebagai parameter

evolusi dalam suatu populasi. Bila frekuensi gen dalam suatu
populasi selalu konstan dari generasi ke generasi, maka populasi
tersebut tidak mengalami evolusi. Bila salah satu saja syarat tidak
dipenuhi maka frekuensi gen berubah, artinya populasi tersebut telah
dan sedang mengalami evolusi.
Untuk menjelaskan hukum ini digunakan contoh perkawinan
sapi shorthorn warna merah, putih dan roan. Seperti diketahui, sifat
ini dikontrol oleh dua alel yang kodominan, yaitu alel merah (R) dan
alel putih (r). Jika kita asumsikan bahwa frekuensi gen merah adalah p dan frekuensi gen
putih adalah q, dengan p = 0,7 dan q = 0,3 maka proporsi sapi merah dengan genotipe
RR adalah p2 = (0,7)2 = 0,49, proporsi sapi putih = q2 = (0,3)2 = 0,09 dan proporsi sapi
roan = 2qp = 2(0,7) x (0,3) = 0,42. Angka dua di depan pq disebabkan oleh adanya dua
kemungkinan terbentuknya sapi roan, yaitu dari perempuan sperma yang mengandung
gen R dengan sel telur yang mengandung gen r dan dari sperma yang mengandung gen
r dengan sel telur yang mengandung gen r.
Formulasi hukum Hardy-Weinberg dapat dijelaskan berikut ini :

p + q = 1, maka p = 1 – q dan q = 1 – p
atau
P + 2pq + q2 =1
2

Dalam Biologi Media Center (2011), dijelaskan bila frekuensi gen yang satu
dinyatakan dengan simbol p dan alelnya dengan simbol q, maka secara matematis
hukum tersebut dapat ditulis sebagai berikut:
Menurut Wibawa, B. (2010), Asas Hardy-Weinberg menyatakan bahwa frekuensi
alel dan frekuensi genotipe dalam suatu populasi akan tetap konstan, yakni berada dalam

Page | 3
kesetimbangan dari satu generasi ke generasi lainnya kecuali apabila terdapat pengaruh-
pengaruh tertentu yang mengganggu kesetimbangan tersebut. Pengaruh-pengaruh
tersebut meliputi perkawinan tak acak, mutasi, seleksi, ukuran populasi terbatas,
hanyutan genetik, dan aliran gen. Adalah penting untuk dimengerti bahwa di luar
laboratorium, satu atau lebih pengaruh ini akan selalu ada. Oleh karena itu,
kesetimbangan Hardy-Weinberg sangatlah tidak mungkin terjadi di alam. Kesetimbangan
genetik adalah suatu keadaan ideal yang dapat dijadikan sebagai garis dasar untuk
mengukur perubahan genetik.

Lebih lanjut Wibawa menambahkan bahwa syarat berlakunya asas Hardy-

Weinberg:

1. Setiap gen mempunyai viabilitas dan fertilitas yang sama

2. Perkawinan terjadi secara acak
3. Tidak terjadi mutasi gen atau frekuensi terjadinya mutasi, sama besar
4. Tidak terjadi migrasi
5. Jumlah individu dari suatu populasi selalu besar
Ada 2 hal yang perlu diperhatikan sehubungan dengan hukum Hardy – Weinberg
:

1. Jumlah frekuensi gen dominan dan resesif (p + q) adalah 1

2. Jumlah proporsi dari ketiga macam genotipe (p2 + 2pq + q2) adalah 1

Page | 4
 Teori-Teori Evolusi

Teori evolusi menjelaskan mengenai perkembangan kehidupan makhluk hidup

dari tingkat sederhana ke tingkatan yang lebih kompleks yang dikemukakan oleh
beberapa ilmuwan dengan konsep dan gagasan yang berbeda-beda. Teori evolusi ini
masih terus menjadi topik hangat yang dibicarakan dan terus mengalami perkembangan
dari waktu ke waktu. Berikut ini beberapa teori evolusi yang dikemukakan oleh para ahli.

1) Teori evolusi Aristoteles (384-322 SM)

Aritoteles merupakan seorang filosof pencetus teori evolusi
dan berasal dari Yunani. Teori evolusi yang dikemukakannya dikenal
dengan teori abiogenesis. Teori tersebut menyatakan bahwa makhluk
hidup yang pertama kali di bumi ialah benda mati atau tak hidup yang
terjadi secara spontan, misal ikan dan katak yang berasal dari lumpur,
cacing yang berasal dari tanah, dan belatung yang berasal dari
daging yang membusuk.

Prinsipnya teori Aristoteles menjelaskan tentang perkembangan makhluk hidup

dan habitatnya dari tahap sederhana menujutahapan yang kompleks.

b. Teori evolusi Empedoclas (495-435 SM)

Seorang filosof yunani yang menyatakan bahwa evolusi ialah kehidupan yang
berasal dari lumpur hitam yang mendapat sinar dari matahri dan berubah menjadi
makhluk hidup. Evolusi terjadi dengan dimulainya makhluk hidup yang sederhana
kemudian berkembang menjadi sempurna dan akhirnya menjadi beraneka ragam.

c) Teori evolusi Anaximander (500 SM)

Sama halnya dengan Aristoteles, Anaximander juga seorang
filosof asal Yunani. Di dalam teorinya ia menyatakan bahwa manusia
berasal dari makhluk akuatik mirip ikan dan mengalami proses
evolusi.

d. Teori evolusi Count de Buffon (1707-1788)

Buffon mengemukakan bahwasanya evolusi merupakan variasi-variasi yang
terjadi karena pengaruh alam sekitar diwariskan sehingga terjadi penimbunan variasi.

Page | 5
 e. Teori evolusi Erasmus Darwin (1731-1802)
Erasmus Darwin merupakan tokoh berkebangsaan Inggris
yang menentang teori evolusi Lamarck dalam bukunya yang
berjudul Zoonamia. Dalam teorinya, ia mengemukakan
bahwa evolusi terjadi karena bagian fungsional terhadap stimulasi
adalah diwariskan.

f. Teori evolusi George Cuvier (1769-1832)

Cuvier tidak menyumbangkan gagasannya mengenai teori
evolusi secara langsung. Hanya saja, Cuvier mendukung teori
Catatropism yang menyatakan bahwa makhluk hidup setiap strata
tidak ada hubungan kekerabatan, karena setiap strata terbentuk
akibat bencana alam seperti banjir, gempa bumi, maupun kemarau
panjang. Jika strata lenyap oleh bencana, akan muncul strata baru
dengan makhluk hidup baru yang berpindah dari daerah lain.
Dari fosil hasil temuannya, Cuvier berpendapat bahwa makhluk
hidup di lapisan bumi paling atas akan sangat berbeda dengan
makhluk hidup di lapisan bumi terbawah.

g. Teori evolusi Sir Charles Lyell (1797-1875)

Lyell merupakan ilmuwan dari Skotlandia yang mengemukakan
pendapatnya tentang evolusi dalam bukunya Principles of Geology. Ia
menyatakan bahwa permukaan bumi terbentuk melalui proses
bertahap dalam jangka waktu yang lama.

h. Teori evolusi Jean Baptise de Lamarck (1744-1892)

Teori evolusi Lamarck menjelaskan bahwasanya makhluk
hidup merupakan tingkat-tingkat perkembangan kehidupan,
sedangkan manusia berada dipuncak perkembangan tersebut.
Dalam artian, tidak akan ada lagi makhluk hidup yang akan muncul
dan berada di tingkatan lebih tinggi pada masa yang akan datang.

Page | 6
 Seleksi Alam

Pengertian Seleksi Alam

Di depan telah diterangkan bahwa habitat suatu organisme dapat mengalami
perubahan dan perubahan tersebut mempengaruhi organisme yang hidup di dalamnya,
dimana organisme yang hidup di dalamnya harus dapat menyesuaikan diri dengan
perubahan lingkungan.

Pada umumnya untuk menyesuaikan diri terhadap lingkungan yang baru itu
memerlukan perjuangan, dan hanya makhluk hidup yang paling sesuai dengan
lingkungannya yang dapat bertahan hidup dan berkembangbiak untuk meneruskan
keturunannya.

Jadi di sini alam akan menyeleksi terhadap semua makhluk hidup di dalamnya
melalui berbagai faktor, misalnya dengan keterbatasan unsur-unsur yang diperlukan
dalam kehidupan, antara lain: makanan, cahaya, air, tempat hidup dan sebagainya.

Untuk mendapatkan kebutuhan hidup tersebut umumnya individu-individu harus

melalui persaingan, dan hanya individu yang mempunyai sifat sesuai denga
lingkungannya akan lolos dari seleksi dan selanjutny dapat meneruskan keturunannya
(berkembangbiak), sedangkan individu yang tidak mampu menyesuaikan diri terhadap
lingkungannya akan mengalami kesulitan dan mati atau harus berpindah mencari tempat
yang baru yang lebih sesuai.

Seleksi alam adalah kemampuan alam untuk menyaring terhadap semua

organisme yang hidup di dalamnya, dimana hanya organisme yang mampu
menyesuaikan diri terhadap lingkungannya yang akan selamat, sedangkan yang tidak
mampu menyesuaikan diri akan mati atau punah.

Faktor-faktor seleksi alam

1. Punahnya Spesies Tertentu
Karena adanya seleksi alam maka individu yang tidak mampu menyesuaikan diri
dengan lingkungan akan mati dan akhirnya punah.

Berikut beberapa contoh organisme yang hampir punah atau punah karena
terseleksi oleh alam, yaitu:

a. Burung puyuh liar semakin punah

Page | 7
 Hal ini disebabkan lingkungan hidup burung puyuh di daerah bebatuan dan bidang
tanah yang
bergumpal-gumpal semakin langka.

Pada lingkungan seperti itulah burung puyuh liar akan lebih sesuai, sehingga sulit
ditangkap pemangsanya. Karena lingkungan yang demikian sudah kian langka maka
jumlah burung puyuh pun menjadi langka juga.

b. Punahnya Dinosaurus kurang lebih 65 juta tahun yang lalu secara

bersamaan

Menurut pendapat para ahli, kepunahan

Dinosaurus disebabkan karena jatuhnya
meteorit raksasa ke bumi, yang
menghamburkan awan debu sehingga
menghalangi masuknya sinar matahari.

Tanpa adanya sinar matahari maka

tumbuhan akan mati, demikian pula
Dinosaurus pemakan tumbuhan yang kemudian diikuti Dinosaurus pemakan daging.

2. Terbentuknya Spesies Baru

Setiap spesies selalu berusaha beradaptasi dengan lingkungan hidupnya.
Adaptasi ini berlangsung sedikit demi sedikit menuju ke arah yang semakin sesuai
dengan lingkungan hidupnya dan perubahan yang sedikit demi sedikit ini berlangsung
dalam waktu yang sangat lama dan diturunkan dari generasi ke generasi, sehingga tidak
mustahil kalau akhirnya dijumpai spesies yang menyimpang dari spesies nenek
moyangnya.

Dengan demikian adanya seleksi alam dan adaptasi menyebabkan terjadinya

perubahan jenis makhluk hidup dari generasi ke generasi.

Jika proses tersebut berlangsung dalam waktu yang lama, maka perubahan
tersebut dapat mengarah kepada terbentuknya spesies baru. Peristiwa ini
disebut evolusi.

Evolusi adalah suatu proses perubahan makhluk hidup yang terjadi secara
perlahan-lahan dalam jangka waktu yang sangat lama sehingga menimbulkan spesies
baru.

Page | 8
 Hemofilia

Hemofilia adalah suatu penyakit yang menyebabkan gangguan perdarahan

karena kekurangan faktor pembekuan darah. Akibatnya, perdarahan berlangsung lebih
lama saat tubuh mengalami luka.
Dalam keadaan normal, protein yang menjadi faktor pembeku darah membentuk
jaring penahan di sekitar platelet (sel darah) sehingga dapat membekukan darah dan
pada akhirnya menghentikan perdarahan. Pada penderita hemofilia, kekurangan protein
yang menjadi faktor pembeku darah tersebut mengakibatkan perdarahan terjadi secara
berkepanjangan.
Hemofilia merupakan penyakit bawaan yang
umumnya dialami pria. Penyakit ini dapat diturunkan
karena mutasi gen yang mengakibatkan perubahan
dalam untaian DNA (kromosom) sehingga membuat
proses dalam tubuh tidak berjalan dengan normal.
Mutasi gen ini dapat berasal dari ayah, ibu, atau kedua
orang tua. Terdapat banyak jenis hemofilia, namun
jenis yang paling banyak terjadi adalah hemofilia A dan
B. Tingkat keparahan yang dialami penderita hemofilia tergantung dari jumlah faktor
pembekuan dalam darah. Semakin sedikit jumlah faktor pembekuan darah, semakin
parah hemofilia yang diderita. Meski tidak ada obat yang dapat menyembuhkan hemofilia,
penderitanya dapat hidup dengan normal selama penanganan gejala dilakukan dan
menghindarkan diri dari semua kondisi yang memicu perdarahan.

Gejala Hemofilia
Pada hemofilia sedang, jumlah faktor pembekuan berkisar antara 1-5%. Gejala
yang dapat muncul meliputi:

 Kulit mudah memar.

 Perdarahan di area sekitar sendi.
 Kesemutan dan nyeri ringan pada lutut, siku dan pergelangan kaki.

Diagnosis Hemofilia

 Pemeriksaan sebelum kehamilan, yang terdiri dari tes darah dan sampel
jaringan untuk meneliti tanda-tanda mutasi gen penyebab hemofilia pada kedua
orang tua.
Page | 9
  Albinisme
 Definisi

Albinisme atau albino adalah kelainan

keturunan yang ditandai dengan berkurangnya
produksi melanin (pigmen yang memberi warna
pada kulit, rambut dan mata) sepenuhnya atau
sebagian. Sebagai hasilnya, orang dengan
albinisme atau yang sering disebut orang albino
memiliki rambut, kulit, dan mata dengan warna yang
terang atau tidak berwarna. Perbedaan ini membuat
mereka terisolasi secara sosial atau mengalami diskriminasi. Beberapa dari mereka juga
sensitif terhadap paparan matahari dan berisiko mengalami kanker kulit.

Tidak ada penyembuhan untuk albinisme, namun orang dengan albinisme dapat
mengambil langkah untuk melindungi kulit dan memaksimalkan pandangan mereka.

Gejala-gejala umum dari albinisme adalah:

 Kulit: akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme memiliki warna kulit yang
berkisar dari putih hingga coklat, dan mungkin terlihat berbeda dengan orangtua atau
saudara yang tidak memiliki albinisme.

 Bintik-bintik
 Tahi lalat, dengan atau tanpa pigmen – tahi lalat tanpa pigmen biasanya berwarna
pink.
 Bercak besar yang seperti bintik-bintik (lentigo)
 Kulit tidak dapat mencokelat

 Rambut: akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme dapat memiliki warna
rambut yang berkisar dari putih hingga coklat. Warna rambut dapat menggelap saat awal
dewasa
 Warna mata: akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme dapat memiliki
warna mata berkisar dari biru sangat muda hingga coklat, dan dapat berubah dengan
usia.
 Penglihatan: Tanda-tanda dan gejala albinisme terkait dengan fungsi mata
meliputi:
 Pergerakan mata yang cepat, maju mundur (nystagmus)
 Kedua mata tidak dapat berpandangan ke titik yang sama atau bergerak
bersamaan (strabismus/juling)
 Minus atau plus yang ekstrem

Page | 10
 Buta Warna
Buta warna adalah kondisi di mana kualitas penglihatan terhadap warna berkurang.
Seseorang yang menderita penyakit ini akan sulit membedakan warna tertentu (buta
warna sebagian) atau bahkan seluruh warna (buta warna total). Buta warna merupakan
penyakit seumur hidup. Namun, penderita dapat melatih diri beradaptasi dengan kondisi
ini, sehingga aktivitas sehari-hari tetap berjalan normal. Dokter akan menentukan metode
penanganan yang tepat dan sesuai dengan tipe buta warna yang diderita.

Penyebab Buta Warna

Pada dasarnya mata memiliki sel-sel saraf khusus mengandung pigmen yang
bereaksi terhadap warna dan cahaya. Sel ini memiliki tiga pigmen yang berfungsi
mendeteksi warna merah, hijau, dan biru.
Pada seseorang yang menderita buta warna, sel pigmen tersebut mengalami
kerusakan atau tidak berfungsi, sehingga mata tidak dapat mendeteksi warna-warna
tertentu atau bahkan seluruh warna.
Kerusakan sel tersebut terjadi karena adanya kelainan gen yang diturunkan dari
orang tua ke anak. Selain kelainan gen yang diturunkan, terdapat pula beberapa faktor
lain yang dapat menyebabkan rusaknya sel, yaitu:

 Menderita penyakit diabetes, glaukoma, atau multiple sclerosis.

 Efek samping obat digoxin, ethambutol,
phenytoin, chloroquine, dan sildenafil.
 Terpapar zat kimia carbon disulfide yang dipakai dalam industry rayon,
dan styrene yang digunakan dalam industry plastik serta karet.
 Kerusakaan atau cedera pada mata akibat kecelakaan.

Usia juga dapat menjadi faktor penyebab seseorang menderita buta warna.
Seiring bertambahnya usia, kemampuan mata dalam menangkap cahaya dan warna
akan berkurang. Ini merupakan proses alami yang dapat terjadi pada semua orang.

Page | 11
 Gejala dan Tipe Buta Warna
Buta warna merupakan kondisi di mana penderitanya mengalami kesulitan
membedakan warna tertentu (buta warna sebagian) atau bahkan keseluruhan warna
(buta warna total). Gejala yang dirasakan tiap pasien dapat berbeda, tergantung sel
pigmen mana yang rusak atau tidak berfungsi.
Gejala buta warna pada dasarnya terbagi menjadi tiga tipe, yakni merah-hijau, biru
kuning, dan total. Masing-masing tipe memiliki karakter gejala yang berbeda.
Buta warna merah-hijau
Beberapa karakter yang dapat dialami oleh penderita buta warna merah-hijau:

 Warna kuning dan hijau terlihat memerah.

 Oranye, merah, dan kuning terlihat seperti hijau.
 Merah terlihat seperti hitam.
 Merah terlihat kuning kecokelatan, dan hijau terlihat seperti warna krem.

Buta warna biru-kuning:

Tipe ini juga termasuk buta warna parsial dan memiliki karakter berupa:

 Biru terlihat kehijauan, serta sulit membedakan merah muda dengan kuning dan
merah.
 Biru terlihat seperti hijau, dan kuning terlihat seperti abu-abu atau ungu terang.

Buta warna total

Berbeda dengan kedua tipe di atas, seseorang yang menderita tipe buta warna
total mengalami kesulitan membedakan semua warna. Bahkan beberapa penderitanya
hanya dapat melihat warna putih, abu-abu, dan hitam.

Page | 12
 Bioteknologi

Bioteknologi adalah sebuah cabang ilmu yang telah mempelajari pemanfaatan

makhluk hidup seperti bakteri, fungi, virus, dan lain-lain atau produk yang ada pada
makhluk hidup (enzim, alkohol) didalam proses produksinya yang akan menghasilkan
barang dan jasa.

Jenis Bioteknologi
Bioteknologi memiliki beberapa jenis atau cabang ilmu yang terasosiasi pada
warna, berikut jenisnya:

1. Bioteknologi Merah (Red Biotechnology)

adalah suatu cabang ilmu bioteknologi yang mempelajari aplikasi biotekno pada
bidang medis. Cakupan bioteknologi ini yaitu seluruh spektrum pada pengobatan
manusia oleh tahap preventif, diagnosis, dan pengobatan.

2. Bioteknologi Putih/abu-abu

adalah suatu bioteknologi yang diaplikasikan pada industri yaitu pengembangan,

produksi senyawa baru dan juga pembuatan energi.

3. Bioteknologi hijau

adalah cabang ilmu yang mempelajari aplikasi bioteknologi pada bidang pertanian
dan peternakan. Pada bidang pertanian, bioteknologi berfungsi sebagai menahan
serangan hama tanaman.

Pada bidang peternakan, bioteknologi dipakai dalam menghasilkan produk

penting contohnya seperti kambing, sapi, domba dan ayam yang pakai untuk penghasil
antibodi-protein protektif yang dapat membantu sel tubuh mengenali dan melawan pada
senyawa asing.

4. Bioteknologi biru

adalah cabang ilmu yang dapat mengendalikan proses yang terjadi pada sekitar
lingkungan akuatik.

Page | 13
 Contoh Bioteknologi
1. Pengolahan Susu

 Yoghurt
Pada saat proses pembuatan yoghurt, susu dipermentasikan terlebih dahulu, lalu
sebagian lemak yang ada dibuang. Kemudian jenis mikroorganisme yang
berperan pada pembuatan yoghurt yaitu Lactobacillus bulgaricus dan
Streptococus thermophillus .
 Keju
Pada saat proses pembuatan keju memanfaatkan sebuah bakteri asam laktat,
jenis mikroorganismenya yaitu Lactobacillus dan Streptococcus. Bakteri atau
mikroorganisme berfungsi dalam mempermentasikan laktosa yang ada pada susu
menjadi asam laktat.
 Mentega
Pada saat proses pembuatan mentega memakai jenis mikroorganismenya yaitu
Streptococcus lactis dan Lectonosto ceremoris. Mikroorganismenya berfungsi
sebagai membentuk proses pengasaman. Kemudian susu akan diberi cita rasa
dan lemak mentega yang ada akan dipisahkan.

2. Pengolahan Kacang

 Kecap dengan tauco

Pada saat proses pembuatan Kecap yang terbuat dari kacang kedelai dan
ditambahkan mikroorganisme atau jamur Aspergilus soyae dan Aspergilus wentii.
Pada tauco terbuat pada bahan kacang kedelai yang telah ditambahkan
mikroorganisme yaitu Aspergilus oryzae, mikroorganisme ini berfungsi untuk
mengubah protein kompleks pada kacang kedelai menjadi asam amino yang
dapat membuat dengan mudah dicerna oleh tubuh manusia.

 Tempe dan oncom

Pada saat proses pembuatan tempe harus dilakukan permentasi kedelai

menggunakan mikroorganisme yaitu Rhizopus sp, yang dapat mengubah protein
kompleks didalam kacang kedelai menjadi asam amino. Sedangkan pada oncom
dibuat dengan melakukan fermentasi bungkil kacang tanah menggunakan
mikroorganisme yaitu Rhizopus oligosporus.

Page | 14
 Manfaat Bioteknologi
1. Manfaat Bioteknologi Pada Bidang Pertanian

 Manfaat pada bidang pertanian digunakan untuk merakit berbagai varietas

unggul.
 Dipakai dalam mengatasi pembibitan yakni sebagai cara untuk
menghasilkan sebuah bibit dalam jumlah besar dengan waktu cepat.
 Mengatasi suatu permasalahan pada keterbatasan lahan, contohnya
dengan membuat varietas umur genjah membuat satu lahan dapat memanen
beberapa kali pada satu tahun.
 Dipakai dalam mengendalikan hama penyakit yang ada pada tanaman.
 Dipakai untuk upaya dalam meningkatkan dan memperbaiki pengolahan
tanaman dari waktu ke waktu.

2. Manfaat Bioteknologi Pada Bidang Pangan

 Proses permentasi menggunakan bakteri Lactobacillus Bullgaricus dan

Streptococcus thermophillus. Bakteri tersebut akan menghasilkan sebuah renin,
sehingga protein pada susu menjadi menggumpal dan membuat susu menjadi
berbagai cairan dan padatan akan menjadi Keju.
 Pada bakteri Lactobacillus Bullgaricus dan Streptococcus thermophillus
yang dipakai dalam mengubah laktosa yang ada pada susu menjadi asam laknat
sehingga akan membuat menjadi Yogurt.
 Kecap adalah salah satu produksi pada hasil Bioteknologi yang dibuat dari
kacang kedelai yang telah dilakukan fermentasi dengan tambahan jamur
Aspergillus wentii.
 Tempe adalah salah satu hasil bioteknologi memakai teknik fermentasi dari
kedelai menggunakan tambahan jamur Rhizopus Oryzae dan Rhizopus
Oligosparus yang ada pada biji kedelai.

3. Manfaat Bioteknologi Pada Bidang Sosial

 Dipakai dalam Teknologi untuk tes DNA, untuk mengidentifikasi seseorang

yang mengalami korban kecelakaan tidak dapat dilakukan identifikasi lagi secara
fisiknya.
 Memastikan hubungan kekerabatan
 Mengetahui identitas pelaku kejahatan

Page | 15
4. Manfaat Bioteknologi Pada Bidang Kesehatan/Kedokteran

 Penemuan baru hormon insulin.

 Transflantasi organ
 Penemuan baru antibiotik penicillin.
 Penemuan baru beraneka macam vaksin.
 Teknologi transfer gen

5. Manfaat Bioteknologi Pada Permasalahan Lingkungan

 Untuk mengatasi pencemaran pada suatu wilayah, maka prinsip biteknologi

yang menawarkan teknologi produksi berbagai limbah industri menggunakan
teknologi yaitu bioremediasi.
 Untuk mencegah atau juga mengurangi pencemaran, bioteknologi
kemudian dipakai untuk menemukan hasilkan energi yang ramah lingkungan
contohnya seperti energi biogas, bioetanol dan biodiesel.

Bioteknologi : Mawar Biru

Selama berabad-abad, para pemuliaan

(pengubah susunan genetik populasi) tanaman
bunga mawar terus berusaha untuk membiakkan
mawar biru. Sayangnya, upaya mereka cende-
rung tanpa hasil.

Akan tetapi saat ini, berkat kemajuan

bioteknologi modern, mawar biru yang sukar
dipahami akhirnya bisa dicapai. Para peneliti
telah menemukan cara untuk mengekspresikan
enzim penghasil pigmen dari bakteri dalam kelopak bunga mawar putih, dan berhasil
mewarnai bunga berwarna biru.

Laporan atas temuan mereka ini muncul di ACS Synthetic Biology. Meskipun
mawar biru tidak ada di alam, toko bunga dapat menghasilkan bunga biru dengan
menggunakan pewarna. Selama 20 tahun terakhir, dengan upaya yang sungguh-

Page | 16
sungguh bioteknologi mampu membuat “mawar biru” melalui kombinasi rekayasa
genetika dan pembiakan selektif.

Namun, mawar yang dihasilkan memang masih lebih berwarna lembayung

daripada biru. Yihua Chen, Yan Zhang, dan rekan-rekannya ingin mengembangkan
proses sederhana yang dapat menghasilkan mawar biru sejati.

Untuk tujuan ini, para peneliti memilih dua enzim bakteri yang bersama-sama
dapat mengubah L-glutamine, sebuah konstituen umum kelopak mawar, ke dalam
pigmen biru indigoidine.

Tim ini merekayasa strain Agrobacterium tumefaciens yang mengandung dua gen
penghasil pigmen, yang berasal dari spesies bakteri yang berbeda. A. tumefaciens sering
digunakan dalam bioteknologi tanaman karena bakteri dengan mudah memasukkan DNA
asing ke genom tanaman.

Ketika para peneliti menyuntikkan bakteri rekayasa ke dalam kelopak bunga

mawar putih, bakteri memindahkan gen penghasil pigmen ke genom mawar, dan warna
biru menyebar dari tempat injeksi.

Meskipun warnanya berumur pendek dan belum sempurna, tim menyatakan

bahwa mawar yang dihasilkan dalam penelitian ini adalah mawar biru rekayasa pertama
di dunia. Mereka mengatakan bahwa langkah selanjutnya adalah merekayasa mawar
yang menghasilkan dua enzim itu sendiri, tanpa perlu suntikan.

Bioteknologi dalam Pembuatan Vaksin

Sejarah vaksin

Pada tahun 1067, kurang lebih dari

sepuluh juta penduduk dunia terserang penyakit
cacar dan penyakit ini bersifat endemic untuk 30
negara. Sekarang penyakit cacar dapat di
sembuhkan dan dapat dicegah melalui program
vaksinisasi masal melalui
organisasi kesehatan dunia World Health
Organization (WHO) . Keberhasilan ini
merupakan salah satu keuntungan yang di peroleh dari pengembangan vaksin yang
efektif untuk melawan cacar ,program vaksinisasi berhasil juga untuk membebaskan
dunia dari serangan penyakit cacar ,program vaksin ini juga dilakukan untuk memerangi

Page | 17
penyakit gila anjing, difteri, tetanus, batuk kering, dan radang sumsum tulang belakang,
serta mampu mencegah penyakit radang selaput otak, radang paru-paru , dan
tumberkolosis.
Metode baku pembuatan vaksin

Metode baku pembuatan vaksin adalah mengembangkan virus dengan hewan

yang cocok, mungkin, lebih baik dalam sel yang di perbanyak dalam laboratorium. Virus
kemudian dikumpulkan untuk dimatikan atau di perlemah, sebelum di suntikan kedalam
tubuh manusia. Sebagai tanggapan terhadap para " pengacu " ini, sistem kekebalan
tubuh membuat antibodi yang akan menyerang mereka. Ini membutuhkan waktu, tetapi
karena virus dalam keadaan tidak membahayakan, kelambatan waktu ini tidakan
menimbulkan masalah. Virus yang sudah mati atau lemah juga tidak akan menimbulkan
kerusaka, sedangkan selama kekebalan sistem itu semakin meningkat kekuatannya.
Jika kemudian virus sejenis yang masih hidup dan betul-betul masih aktif, dapat masuk
ke dalam tubuh, sistem kekebalan tubuh telah siap untuk mengeluar virus tersebut
Jenis -- jenis vaksin

1. Vaksin polio
2. Vaksin campak
3. Vaksin flubio
4. Vaksin hepatitis B
5. Vaksin ventabio
6. Vaksin BCG
7. Vaksin jerap TD
8. Vaksin jerao DT
9. Vaksin TT
10. Vaksin DTP

Page | 18
 Pautan
Pautan adalah peristiwa gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama tidak
dapat memisahkan diri secara bebas ketika pembelahan meiosis. Bagian kromosom
yang berperan dalam peristiwa pewarisan sifat keturunan adalah gen. Satu kromosom
dapat mengandung ratusan bahkan ribuan gen. Kondisi di mana dalam satu kromosom
yang sama terdapat dua atau lebih gen inilah yang disebut tautan atau berangkai
(linkage). Peristiwa ini pertama kali ditemukan oleh seorang ahli Genetika dan Embriologi
dari Amerika, yakni Thomas Hunt Morgan pada tahun 1910.

Morgan menemukan keanehan pada penelitian mengenai pewarisan sifat yang

diturunkan pada lalat buah (Drosophila melanogaster). Lalat buah dipilih sebagai objek
penelitiannya karena mudah dan cepat berkembang biak, jumlah kromosomnya hanya 4
pasang (8 kromosom) sehingga kromosomnya
mudah diamati dan dihitung, serta mudah dibedakan antara lalat jantan dan
betina. Perbandingan fenotipe dan genotipe yang ditemukannya ternyata berbeda
dengan apa yang dikemukakan oleh Mendel maupun perbandingan seperti
penyimpangan-penyimpangan hukum Mendel lainnya.

Dalam percobaannya Morgan mengawinkan Drosophila betina dengan warna

tubuh kelabu (B), sayap
panjang (V) dengan jantan warna tubuh hitam (b), sayap pendek (v). Dari persilangan itu,
Morgan mendapat persilangan F1 yang berwarna tubuh kelabu dan bersayap panjang.
Jika pada F1 individu jantan ditestcross dengan induk resesif maka keturunannya hanya
terdiri atas 2 kelas, yakni kelabu-panjang dan hitam-pendek dengan rasio fenotipe 1:1.

Jika b dan v atau B dan V merupakan alel yang terdapat pada pasangan kromosom yang
berbeda, perhatikan persilangan di bawah ini!
Persilangan: Gen dan alel yang terletak pada pasangan kromosom yang berbeda

Fenotip kelab hita

P e : u Panjang X m pendek

Page | 19
 Genotip
e : BBVV bbvv

Gamet : BV bv

Kelabu Panjang Heterozigot

BbVv

F1 Ditestcross dengan induk resesif

BbVv X bbvv

Menghasilkan :

Gamet BV Bv bV bv

BbVv Bbvv bbVv bbvv

kelabu- kelabu- hitam- hitam-
bersayap bersayap bersayap bersayap
bv panjang pendek panjang pendek

Jadi, seharusnya persilangan tersebut menghasilkan rasio fenotipe 1:1:1:1. Hal ini
disebabkan kromosom yang mengandung alel B atau b dan alel V atau v yang pergi ke
kutub atas atau bawah pada meiosis sama besar. Oleh karena itu, rasio macam gamet,
baik kombinasi parental maupun rekombinannya sama. Tetapi, hal itu tidak terlihat pada
hasil penemuan Morgan sebab BV dan bv tertaut dalam satu kromosom, sehingga saat
meiosis dihasilkan 2 variasi gamet BV dan bv. Turunan pertama atau F1 bergenotipe
BbVv, berwarna kelabu-sayap panjang, terlihat seperti pada persilangan berikut ini

Persilangan: Gen dan alel yang terletak pada pasangan kromosom yang berbeda

kelabu hitam
P Fenotipe : Panjang X pendek

Page | 20
 Genotipe : BBVV bbvv

Gamet : BV bv

Kelabu Panjang
BbVv

F1 Ditestcross dengan induk resesif

F1 BbVv X bbvv

Menghasilkan :

Gamet BV - - Bv

BbVv bbvv
kelabu- hitam-
bersayap bersayap
bv panjang - - pendek

Rasio fenotipe hasil testcross ialah kelabu-sayap panjang : hitam-sayap pendek 1:1. Ini
berarti macam gamet rekombinan tidak muncul, sebab b bertaut V, b bertaut v, sehingga
gamet yang dihasilkan F1 hanya BV dengan bv. Karena rasio gamet BV dengan bv 1:1
maka rasio fenotipe hasil testcross. Bbvv : bbvv = lalat buah kelabu-sayap panjang :
hitam-sayap pendek = 1:1. Penemuan Morgan ini menunjukkan bahwa gen BV dan bv
bukan terletak pada kromosom berbeda, tetapi pada kromosom yang sama, artinya
bertaut.

Page | 21
 Pindah Silang

Peristiwa pindah silang selain ditemukan oleh Morgan, juga dilaporkan oleh G. N. Collins
dan J. H. Kemton pada tahun 1911. Pada peristiwa meiosis, kromatid yang berdekatan
dari kromosom homolog tidak selalu berjajar berpasangan dan beraturan, tetapi kadang-
kadang saling melilit satu dengan lainnya. Hal ini menyebabkan sering terjadi sebagian
gen-gen suatu kromatid tertukar dengan gen-gen kromatid homolognya. Peristiwa ini
disebut dengan pindah saling atau crossing over.

Pada gambar di bawah memperlihatkan terjadinya pembelahan meiosis. Sel-sel yang

mengadakan pembelahan bergenotipe AaBb. Gen A bertaut dengan gen B, sedangkan
gen a bertaut dengan gen b. Apabila tidak terjadi peristiwa pindah silang maka sel-sel
anakan yang terbentuk akan mempunyai susunan gen AB dan ab dengan rasio 50%:50%
atau 1:1 yang semuanya terdiri atas kombinasi parental (KP). Tetapi, apabila sebagian
sel yang membelah mengalami pindah silang maka di samping kombinasi parental, akan
terbentuk pula rekombinan atau kombinasi baru (RK) yang frekuensinya masing-masing
ditentukan oleh frekuensi sel yang mengalami pindah silang.

Selama meiosis, pindah silang dapat terjadi antara gen-gen dalam kromosom yang sama.
Jumlah pindah silang yang terjadi tergantung pada jarak antara gen-gen itu, seperti
tampak pada gambar.

Pada gambar di atas terlihat bahwa sel yang mengalami pindah silang sebanyak
20% dari jumlah sel yang membelah. Hal ini berarti 80% sel lainnya tidak mengalami
pindah silang, sehingga kombinasi sel gamet yang dihasilkan dapat dihitung sebagai
berikut.
Keterangan:

Page | 22
  Untuk kelompok sel yang tidak mengalami pindah silang yaitu sebanyak
80%. Setiap sel yang membelah dalam kelompok ini akan menghasilkan 4 sel baru
yang haploid. Sel baru ini terdiri atas 2 macam kombinasi, yaitu AB dan ab, dengan
rasio 50% AB : 50% ab. Jadi frekuensi gamet AB=50% x 80%=40% dan frekuensi
gamet ab=50% x 80%=40%.
 Untuk kelompok sel yang mengalami pindah silang, yaitu sebanyak 20%,
setiap selnya menghasilkan 4 sel gamet baru dengan kombinasi AB, Ab,aB terbentuk
karena adanya peristiwa pindah silang.

Berdasarkan hal tersebut maka frekuensi masing-masing kombinasi adalah sebagai

berikut:
AB = 25% x 20% = 5% ;
Ab = 25% x 20% = 5%
aB = 25% x 20% = 5% ;
ab = 25% x 20% = 5%
Apabila peristiwa a dan b digabungkan, maka akan dihasilkan macam dan frekuensi
kombinasi sebagai berikut:

 AB = 40% + 5% = 45% ; Ab = 40% + 5% = 45%

 AB dan ab yang merupakan kombinasi parental (KP), frekuensinya 90%. Ab = 5% ;
aB = 5%
 Ab dan aB yang merupakan kombinasi baru atau rekombinan (RK), frekuensinya 5%.
Apabila dalam peristiwa tautan tidak terjadi pindah silang, maka semua susunan
gen pada sel gametnya merupakan kombinasi parental, tetapi apabila dalam peristiwa ini
terjadi pindah silang maka susunan gen pada sel gametnya terdiri atas 2 jenis yakni
kombinasi parental dan dihasilkan F1 ada 4 macam, yaitu AB, ab, Ab, dan aB. AB dan
ab merupakan kombinasi parental, sedangkan Ab dan aB merupakan rekombinan.

Pada peristiwa pindah silang ini frekuensi kombinasi parental (KP) lebih dari 50% dan
frekuensi rekombinan (RK) kurang dari 50%. Kombinasi baru atau rekombinan yang
terbentuk pada peristiwa pindah silang frekuensinya selalu lebih kecil daripada kombinasi
parental (RK<KP).

Page | 23
 Gen Letal

1. Pengertian Gen Letal

Gen letal (gen kematian) adalah gen yang dalam keadaan homozigotik atau
homozigot menyebabkan matinya individu. Berhubungan dengan itu hadirnya gen letal
pada suatu individu menyebabkan perbandingan fenotip dalam keturunan menyimpang
dari hukum Mendel.
2. Macam-macam Gen Letal
a. Gen Dominan Letal
Gen dominan letal ialah gen dominan yang bila homozigotik akan menyebabkan
individu mati. Beberapa contoh:
1) Ayam “Creeper”
Pada ayam ras dikenal:
C = gen untuk ayam Creeper (tubuh normal, tetapi kaki pendek)
c = gen untuk ayam normal
Gen dominan C bila homozigotik CC berakibat letal, sehingga perkawinan 2 ekor
ayam Creeper akan menghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 Creeper : 1
Normal.

Contoh:
P ♀ Cc x ♂ Cc
Creeper Creeper
F1 CC = Letal
Cc = Creeper
Cc = Creeper
cc = Normal
2) Tikus Kuning
Pada tikus dikenal beberapa gen sebagai berikut:

AY = Untuk warna kuning

a = Untuk warna hitam
Genotip AYAY berakibat letal, tikus mati waktu embrio. Tikus AYa adalah kuning,
sedang tikus aa adalah hitam. Perkawinan dua ekor tikus kuning menghasilkan keturunan
dengan perbandingan 2 kuning : 1 hitam.

Page | 24
 Contoh:

P ♀ AYa x ♂ AYa
Kuning Kuning
F1 AYAY = Letal
AYa = Kuning
AYa = Kuning
Aa = Hitam
3) Penyakit Manusia “Huntington’s chorea”

Pada manusia juga dikenal

penyakit “Huntington’s chorea” yang
untuk pertama kali dikemukakan oleh
Waters dalam tahun 1848, kemudian oleh
Lyon dalam tahun 1863. Perkataan Latin
“chorea” berarti tarian, karena pasien
memperlihatkan gerakan “tarian” yang
abnormal, yaitu berupa gerakan
memutar, merangkak, kejang-kejang dan seringkali membuang barang yang
dipegangnya tanpa disadari. Sistem saraf pusat menjadi buruk dan rusaknya sel-sel otak
menyebabkan depresi dan tak jarang pasien melakukan bunuh diri. Dalam tahun 1872
George Huntington membawakan makalah mengenai penyakit ini. Sekarang penyakit ini
lebih dikenal dengan nama “Huntington’s Disease” atau disingkat HD (penyakit
Huntington).

Berdasarkan atas pengalaman saja, Huntington tidak mengetahui bahwa penyakit

ini tidak terdapat pada kanak-kanak. Ia mengira bahwa ini merupakan penyakit orang
dewasa saja. Tetapi data statistik kini menunjukkan bahwa HD kebanyakan memang
terdapat pada orang berusia 25-55 tahun, kira-kira 2% pada usia di bawah 12 tahun dan
5% pada usia di atas 60 tahun. Tanda-tanda pertama dari HD umumnya tampak pada
usia antara 30-45 tahun. Huntington juga mengatakan bahwa HD lebih sering terdapat
pada orang laki-laki. Pendapat ini dibenarkan pula oleh laporan Brackenridge dalam
tahun 1971. Tetapi apakah benar bahwa penyakit ini dipengaruhi oleh seks, sampai
sekarang masih belum jelas. Studi pada anak kembar satu telur yang menderita HD
menunjukkan bahwa penyakit yang diderita oleh dua anak itu tidak sama berat. Berarti
bahwa parahnya penyakit ini tergantung dari kerusakan yang terdapat pada sel-sel otak.

Ada dua dugaan bahwa penyakit ini masuk ke Amerika Serikat dalam tahun 1630
melalui dua kakak beradik laki-laki yang sakit HD dan berpindah tempat tinggal dari desa
kecil Bures di Inggris ke Boston, USA. Kini penyakit keturunan ini terkenal di seluruh
dunia. Menurut laporan WHO (World Health Organization) penyakit ini paling sedikit
terdapat di Jepang.

Page | 25
 Penyakit Huntington ini disebabkan oleh gen dominan letal H. orang bergenotip
homozigotik HH mula-mula tampak normal, tetapi umumnya mulai usia 25 tahun
memperlihatkan tanda-tanda penyakit itu. Karena ada kerusakan pada sel-sel otak, maka
fisik dan mental orang ini cepat memburuk dan berakhir dengan kematian. Orang yang
heterozigotik Hh juga sakit tetapi tidak parah, sedangkan orang yang bergenotip
homozigotik hh adalah normal.
4) Brakhidaktili

Kecuali orang dapat mempunyai jari lebih (polidaktili), maka ada sementara orang
yang memiliki jari-jari pendek (brakhidaktili). Ini disebabkan karena tulang-tulang pada
ujung jari-jari pendek dan tumbuh menjadi satu. Kelainan ini menurun dan disebabkan
oleh gen dominan B. Orang berjari normal adalah homozigotik resesip bb. Orang
brakhidaktili adalah heterozigotik Bb. Keadaan homozigotik dominan (BB) akan
berpengaruh letal.

Brakhidaktili mempunyai arti tersendiri dalam sejarah ilmu keturunan ini adalah
yang pertama kali dikenal pada manusia yang diketahui ditentukan oleh gen dominan.
b. Gen Resesip Letal

Gen resesip letal ialah gen resesip yang bila homozigotik akan menyebabkan
matinya individu. Beberapa contoh:
1. Tanaman jagung (Zea mays) berdaun putih
Pada jagung (Zea mays) dikenal dengan gen-gen sebagai berikut:
G = Membentuk klorofil (zat hijau daun)

g = Tidak membentuk klorofil bila homozigotik (gg), sehingga daun kecambah

tidak dapat menjalankan fotosintesis dan kecambah mati dalam beberapa hari.

Persilangan dua tanaman berdaun hijau heterozigotik semula menghasilkan

keturunan 75% tanaman berdaun hijau dan 25% tanaman berdaun putih. Tanaman yang
belum mempunyai akar sempurna itu selama kira-kira 14 hari menerima makanan dari
putih lembaga (endosperm). Sesudah itu, tanaman yang berdaun hijau di samping
menghisap makanan dengan akar, dapat pula menjalankan fotosintesis. Dengan
demikian persilangan dua tanaman monohibrid itu tidak menghasilkan keturunan dengan
perbandingan 3:1 seperti hukum Mendel, melainkan 3:0.
Contoh:
P ♀ Gg x ♂ Gg
Hijau Hijau

Page | 26
 F1 GG = Hijau
Gg = Hijau
Gg = Hijau
gg = Putih (letal)
2. Ichtyosis congenital

Ichtyosis congenital, yaitu suatu penyakit bawaan pada manusia, yang letal. Bayi
lahir dengan kulit tebal dan banyak luka berupa sobekan terutama di tempat-tempat
lekukan, sehingga bayi biasanya meninggal dunia di dalam kandungan atau waktu lahir.
Jadi penyakit ini bersifat letal dan timbul bila individu homozigotik resesip ii. Alelnya
dominan I menentukan bayi normal.

Perkawinan dua orang normal tetapi heterozigotik untuk penyakit itu akan
menghasilkan keturunan normal semua, sebab perbandingannya menjadi 3:0.
Contoh:
P ♀ Ii x ♂ Ii
Normal Normal
F1 II = Normal
Ii = Normal
Ii = Normal
ii = Ichtyosis congenital (letal)
3. Anemia sel sabit (Sickle cell)
Anemia sel sabit yaitu sel darah merah penderita (manusia) berbentuk seperti
sabit. Sel darah merah ini kemampuan mengikat O2 sangat rendah. Pada individu
homozigotik resesip (ss) pertumbuhannya terhambat, jika mengalami infeksi dan
peradangan dapat mengakibatkan kerusakan darah, bahkan dapat mengakibatkan
kematian pada masa bayi atau anak-anak.
3. Mendeteksi dan Mengeliminir Gen-gen Letal

Gen letal dominan dalam keadaan heterozigotik akan memperlihatkan cacat,

tetapi gen letal resesip tidak demikian halnya. Berhubungan dengan itu lebih mudah
kiranya untuk mendeteksi hadirnya gen letal dominan pada suatu individu daripada gen
resesip.

Gen-gen letal dapat dihilangkan (dieliminir) dengan jalan mengadakan perkawinan

ulang kali pada individu yang menderita cacat akibat adanya gen letal. Tentu saja hal ini
lebih mudah dapat dilakukan pada hewan dan tumbuh-tumbuhan, tetapi tidak pada
manusia.

Page | 27