Genetika Dasar I

Muhammad Fawwazi Multazam

Definisi
Yunani : Genno = ‘Melahirkan’
Genetika merupakan cabang ilmu dari biologi yang menjelaskan
persamaan dan perbedaan sifat yang diturunkan pada makhluk hidup.
• 1860 : Charles Darwin ’The Origin of Species’
• 1900 – 1944 : Mendel tentang hukum pewarisan sifat
• 1944- sekarang : konsep material genetik (DNA) dan genetika
molekuler. Struktur DNA oleh Watson dan Crick.
Genetik Manusia
• Gen dibawa oleh orang tua melalui kromosom
• Kromosom tersusun atas DNA+protein
22 pasang Autosom + 1 pasang Gonosom (XX/XY)
Sel Haploid = Kromosom Tunggal (n)
Sel Diploid = 2n
Penurunan Sifat Genetik
• Fenotip dan Genotip
• Alel Dominan, Kodominan, Resesif
 T T
T
t
 IA IA
IB
IO
Kelainan Genetik
Kelainan dan penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat umum
atau sifat rata-rata manusia, penyakit yang muncul karena tidak
berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi
fisiologi tubuh manusia.
Penyakit genetik ditentukan secara genetik, secara lingkungan maupun
keduanya (genetik dan lingkungan).
Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetik dapat
digolongkan sebagai berikut:
1. Autosomal Dominan
2. Autosomal Resesif
3. Perubahan ekspresi gen oleh seks/gonosom
4. Pengaruh aberasi kromosom
Autosomal Dominan
Autosomal Resesif
Perubahan ekspresi gen oleh seks
Pengaruh aberasi kromosom
• Sindroma Turner (45,XO).
• Sindroma Klinefelter (47,XXY; 48,XXXY).
• Sindroma Superfemale / Triple -X atau Trisomi X (47,XXX).
• Supermale (47,XYY)
Terimakasih