1

Ilmu yang mempelajari tentang gen

Gen adalah potongan DNA yang diwariskan
dari orang tua kepada anak-anaknya.

Menentukan siapa kita dan

bagaimana kita berfungsi pada
tingkat selular yang paling mendasar
2
Pewarisan gen antar generasi:
 tanpa kesalahan
 memberi kesempatan terjadinya
variasi gen agar dapat beradaptasi
dan bertahan hidup
 bisa terjadi kesalahan /mutasi
Menjadi baik/maju, penyakit,
atau kematian
3
Beberapa kejadian memberikan
petunjuk secara tidak langsung
Bahwa DNA mengandung informasi
genetik dari makhluk hidup.

4
 deoxyribonucleic acid (DNA):
asam deoksiribonukleat

ribonucleic acid (RNA):

asam ribonukleat

5
Friedrich Miescher (1869) menyelidiki
susunan kimia dari nukleus sel:

tidak terdiri dari karbohidrat,

protein dan lemak, melainkan
mengandung fosfor yang sangat
tinggi
zat tersebut disebut asam nukleat

6
Kebanyakan DNA terdapat di dalam kromosom,
sedangkan RNA dan protein banyak terdapat
di dalam sitoplasma
Adanya korelasi yang tepat antara DNA tiap sel
dengan jumlah sel kromosom dalam tiap sel.
Susunan molekuler dari DNA dalam semua
sel yang berbeda dari suatu organisme pada
umumnya sama, sedangkan RNA dan protein
bervariasi
7
Molekul DNA merupakan polinukleiotida, terdiri
dari:

• Gula, berupa pentosa: deoksiribosa

• Posfat: PO4
• Basa: Basa nitrogen:
- kelompok pirimidin
- kelompok purin

8
Kebanyakan molekul DNA berbentuk pita spiral
ganda yang saling berpilin
Deretan gula deoksiribosa dan fosfat menyusun
pita spiral dan merupakan back-bone (tulang
punggung)
Basa nitrogen berhubungan dengan gula

9
10
Molekul RNA berbeda dari DNA dalam beberapa
hal:
• Molekul RNA lebih pendek dari DNA
• DNA berbentuk double helix, RNA single strand
• Gula yang menyusunnya: ribosa
• Basa: kelompok urasil
• lokasi:
- messenger RNA (mRNA) di nukleus
- transfer RNA (tRNA) di sitoplasma
- ribosome RNA (rRNA) di dalam ribosom
11
DNA berfungsi memberi informasi genetik.
RNA berfungsi:
• mRNA menerima informasi genetik dari DNA
- proses ini dinamakan transkrip dan
berlangsung dalam inti sel.
• tRNA mengikat asam amino yang terdapat
dalam sitoplasma.
• rRNA bertugas mensistesa protein dengan
menggunakan asam amino, proses ini
berlangsung di dalam ribosom dan hasil akhir
berupa polipeptida.
12
Sel somatik mengandung:
- 23 pasang kromosom,
- setiap pasangnya terdiri dari
2 kromosom, berasal dari orang tua
- jumlah total adalah 46 kromosom,
dikatakan bersifat diploid
(2n kromosom)

13
Setiap sel seks (ovum & spermatozoon)
mengandung:
- 23 kromosom tunggal
- 1/2 jumlah kromosom sel somatis
- bersifat haploid (n kromosom)

satu set kromosom haploid disebut

genom
14
asal kata: krom = warna, soma =tubuh
genetik dari suatu individu
terdapat di dalam nukleus
berbentuk halus, lurus seperti batang
atau bengkok dan mudah mengikat
zat warna.
zat yang menyusunnya disebut
kromatin
15
blue-print genetik dari suatu individu
pada satu spesies:
- kandungan informasi genetik
masing-masing kromosom hampir
identik

Mengapa setiap individu unik?

Variasinya bersifat samar

16
setiap spesies mempunyai ukuran
yang bervariasi.
panjang 0,2 – 50 µ (pada manusia
umumnya 6 µ)
diameter 0,2 – 20 µ

17
setiap kromosom mempunyai bagian
yang menyempit dan tampak lebih
terang, disebut sentromer, yang
membagi kromosom menjadi dua
lengan.

18
 sentromer

DNA
kromatid kromatid

19
Autosom:
- kromosom yang tidak ada hubungannya
dengan penentuan jenis kelamin.
- terdiri dari 22 pasang
Kromosom seks”
- menentukan jenis kelamin
- terdiri dari 1 pasang (kromosom X dan Y)

20
 Tersusun dari ratusan
46 kromosom
ribu molekul DNA

terpilin menjadi heliks ganda,

berikatan dengan ptotein
(histon)
DNA
Dibagi menjadi bagian-bagian
yang disebut gen
21
 terdapat 50.000-100.000 gen yang
tersebar pada 46 kromosom.
masing-masing gen mengandung
100 s/d ribuan molekul DNA
setiap gen mengkode pembentukan
protein atau enzim tertentu

mengontrol sintesis dan fungsi

setiap sel/jaringan tubuh
22
• Hanya gen-gen tertentu yang diaktifkan,
ditentukan selama perkembangan
embriologis dan selama kehidupan
Ditentukan oleh faktor:
 pertumbuhan
 hormon
 isyarat kimiawi yang beredar
di dalam darah

23
Semua sel bereproduksi selama
perkembangan embrionik,
sehingga terjadi pertumbuhan
embrio dan diferensiasi (spesialisasi)
sel yang membentuk jaringan dan organ
Setelah lahir dan dewasa banyak sel
yang terus bereproduksi

24
Sel yang bereproduksi seumur hidup:
- di kulit, sumsum tulang, saluran cerna
Sel yang bereproduksi apabila diperlukan untuk
menggantikan yang hilang atau rusak: sel hati
dan ginjal
Sel-sel lain, seperti sel saraf, otot, dan jantung
tidak melakukan reproduksi secara bermakna
beberapa bulan pertama setelah kelahiran
bila rusak tidak dapat diperbaiki.

25
 KARYOKINESIS

Pembelahan
inti sel

SITOKINESIS

Pembelahan
sitoplasma

Makhluk yang membiak secara seksual mengenal

2 macam pembelahan inti, yaitu mitosis & meiosis

26
Suryo, 2005 membagi mitosis dalam 5 fase:
• interfase
• profase
• metafase
• anafase
• telofase
Wynsberghe, dkk. mengemukakan:
• mitosis terdiri dari 4 fase
• interfase tidak menjadi bagian dari
fase dalam mitosis
27
berlangsung pada semua sel, kecuali
yang akan menjadi sel kelamin
prosesnya lebih singkat, berlangsung
sekitar 1 jam
setelah duplikasi pada interfase,
terbelah menjadi dua sel anak yang
mengandung 23 kromosom

28
 DNA telah berlipat dua
 tiap kromosom membelah memanjang
menjadi 2 bagian yang masing-masing
masih terikat oleh sebuah sentromer
berasamaan
 belahan kromosom disebut kromatid

29
 waktu: 10 – 20 jam
 kadang dianggap sebagai stadium
istirahat

tidak aktif membelah, namun

sebenarnya terjadi saat
replikasi DNA dan sintesis
protein aktif

30
Terbagi menjadi 3 periode:

• stadium G1: sel istirahat setelah

mitosis
• stadium G2: saat sel aktif membentuk
protein, lemak dan potongan-
potongan RNA
• Stadium S: replikasi DNA

31
32
 Struktur-struktur protein (sentriol) yang
terdapat dalam sitoplasma sel mulai
bergerak ke sisi atau kutub yang
berlawanan di dalam sel

Meregangkan membran inti

dan pecah

Kromosom terletak di dalam sitoplasma,

dan tidak lagi terisolasi dalam inti sel
33
 kromosom tampak jelas menjadi 2 set pasangan
yang berdampingan satu sama lain
di bagian tengah sel
 terdapat mikrotubulus yang memanjang dari
sentriol ke masing-masing pasangan kromosom

34
 mikrotubulus mulai menarik pasangan
kromosom agar terpisah
 satu pasang menuju salah satu
kutub sentriol, lainnya menuju ke kutub
sentriol yang lain

35
  sel terbelah di tengah dan membentuk
membran inti yang baru di ke dua sel baru
tersebut
Membungkus ke 23 pasang
kromosom

36
 Terdapat ‘rem’ yang secara normal akan
membatasi replikasi DNA dan pembelahan sel.
‘rem’ ini adalah produk protein yang
disintesa oleh sel sebagai respon terhadap
gen-gen regulator berkaitan dengan
kepadatan sel dan faktor pertumbuhan dalam
darah.

37
 (Lanjutan)

Penekanan siklus sel dapat terjadi sebagai

respon terhadap:

• rangsang hormon atau saraf

• cedera jaringan
• pengaktifan peradangan
• sistem immun
Dekstruksi atau inaktivasi gen-gen regulator oleh
radikal bebas atau mutagen lain dapat menghilangkan
kontrol atas pertumbuhan sel dan menyebabkan proliferasi
Sel yang tidak terkontrol atau kanker
38
• proses dimana sel-sel seks pada ovarium
(oosit primer) atau testis (spermatosit primer)
menghasilkan sel telur atau sperma yang matang

• melibatkan replikasi DNA dan sel seks,

diikuti oleh pembelahan dua sel, terbentuk 4 sel
anak, masing-masing hanya memiliki satu pasang
kromosom 23 kromosom

39
• selama fertilisasi, informasi genetik yang
terkandung dalam 23 sel telur menyatu dengan
informasi genetik yang terkandung dalam
23 kromosom sperma

Informasi genetik yang dibawa dalam kromosom

sel anak disebut: genotipe

Gambaran fisik dari informasi genetik tersebut

(tinggi/pendek, gelap/terang) disebut fenotipe

40
41
42