DEFISIENSI GLUKOSA-

6-FOSFAT
DEHIDROGENASE
PADA BAYI

Dicky Prasetya 102017044

Ronald Wongkar 102017148
Aldo Josua Valentino Sinaga 102017232
Dede Okky Tri Nurhasanah 102017032
Shania Safirah 102017072
Maudy Putri 102017126
Theresa Juliet 102017182
Alya Silva Nabilah 102017236
 SKENARIO

• Seorang bayi baru lahir, neonates, perempuan, dirawat di rumah sakit karena icterus. Bayi
lahir aterm, berat badan 2850 gram. Waktu baru dilahirkan, sampai pulang dari rumah sakit,
bayi baik-baik saja. Setelah 2 hari di rumah, bayi mengalami kuning dan mulai kejang. Bayi
dibawa ke unit gawat darurat (UGD) dan dilakukan pemeriksaan, dan didapatkan kadar
bilirubin yang tinggi. Dugaan sementara adalah aktivitas pemecahan eritrosit yang
berlebihan. Pada anamnesis didapatkan bahwa pasien mulai kuning 2 hari setelah di rumah.
Tidak diperoleh history yang bermakna berhubungan dengan penyebab kondisi icterus dan
kejangnya. Waktu bayi diganti bajunya oleh ibunya di UGD, nampak baju-baju yang ada
berbau kamfer atau kapur barus yang cukup kuat.
 RUMUSAN MASALAH

• Seorang bayi perempuan baru lahir dirawat karena ikterus

 MIND MAP

Anamnesis

Pemeriksaan
Tatalaksana Fisik &
Penunjang

SEORANG
BAYI
PEREMPUAN
BARU LAHIR
DIRAWAT
KARENA
IKTERUS

Working
Patofisiologi
Diagnosis

Differential
Diagnosis
 SASARAN BELAJAR

1. Mahasiswa mengetahui tentang G6PD Deficiency; suatu penyakit genetik

yang tergolong Inborn error metabolism yang merupakan penyakit keturunan
Autosomal resesif
2. Mahasiswa mengetahui faktor2 risiko dan pemeriksaan terhadap pasien
dengan G6PD Deficiency
3. Mahasiswa dapat mengetahui dan memahami indikasi konseling genetik pada
pasien yang datang dengan kecurigaan suatu G6PD deficiency.
 ANAMNESIS PEMERIKSAAN FISIK

• Seorang bayi perempuan lahir aterm • Berat badan : 2850gr

• Saat lahir bayi baik baik saja, 2 hari setelah • Tinggi badan : -
pulang dari RS mulai kuning dan kejang.
• Ikterus
• RPD: -
 PEMERIKSAAN PENUNJANG

1. Pemeriksaan Analisa spektrofotometri kuantitatif tingkat produksi NADPH & NADP

2. Pemeriksaan Sediaan Apus darah :

 Sediaan apus darah dapat menunjukkan sel-sel yang mengerut dan pecah, bite cell, dan blister cell (sel
gelembung) yang badan heinz nya telah dibuang oleh limpa (badan heinz adalah hemoglobin yang
teroksidasi dan terdenaturasi) dapat ditemukan pada preparat retikulosit.
 DEFISIENSI GLUCOSE-6-PHOSPHATE
DEHYDROGENASE

• Gen G6PD terdapat pada lokus q28 kromosom • Fungsi G6PD :

X dan merupakan penyakit genetik yang
bersifat resesif terkait-X. Mereduksi nikotinamida adenin
dinukleotida fosfat (NADP).
• Pada wanita akan muncul defisiensi G6PD bila
terdapat dua kromosom X yang mengalami G6PD merupakan sumber NADPH satu-
defektif. Jika hanya satu maka : carrier satunya yang diperlukan untuk produksi
• pada laki-laki hanya terdapat satu kromosom X glutation tereduksi.
sehingga satu gen yang defektif akan
Defisiensi ini menyebabkan eritrosit
menyebabkan defisiensi G6PD.
menjadi rentan terhadap stress oksidan.
• Faktor resiko : Laki-laki > wanita
Bila seorang ayah normal dan ibu carrier
makan akan menghasilkan keturunan 25%
sakit, 25% carrier dan 50% anak normal.
A G E N YA N G D A PAT M E M I C U A N E M I A H E M O L I T I K
PA D A D E F I S I E N S I G L U K O S A - 6 - F O S FATA S E
DEHIDROGENINASE (G6PD)
 DIFFERENTIAL DIAGNOSIS

1. Hemolytic Disease of the Newborn (HDN)

• Sindroma anemia hemolitik dan ikterus

• Adanya proses imun yang dimulai saat terjadinya sensitisasi pada kehamilan saat darah janin yang
memasuki sirkulasi ibu.
• imun ibu membentuk antibodi menyebabkan hemolisis pada bayi.
• Ada faktor golongan darah janin yang diwariskan dari ayahnya yang tidak dimiliki oleh ibu.
• Gejala Klinis : hiperbilirubinemia, anemia, hepatosplenomegali, dan lainnya.
2. Sickle Cell Anemia (sel sabit anemia)
• Perubahan asam amino ke-6 pada rantai protein globin β.
• Perubahan asam amino dari asam glutamat => valin pada rantai globin β -- menyebabkan adanya
perubahan bentuk dari sel darah merah menjadi serupa dengan sabit, yang disebut dengan HbS.

• Gejala Klinis: penyumbatan pembuluh darah, krisis hemolisis, Hal tersebut menyebabkan turunnya
hemoglobin & meningkatnya retikulosit memicu terjadinya jaundice.
 EPIDEMIOLOGI

• Terjadi pada 400 juta orang di dunia

• Kejadian defisiensi G6PD banyak pada daerah tropis dan subtropis. Telah diketahui umumnya insidens
defisiensi G6PD mencapai 25% pada beberapa populasi seperti pada daerah Mediternaia, Afrika, Asia
Selatan, dan Timur Tengah.
• Insidens defisiensi di Indonesia diperkirakan mencapai 1-14%.
 P A T O F I S I O L O G I

Defisiensi G6PD adalah sebuah

penyakit genetic X-link dari
enzim G6PD, yang membuat
eritrosit rentan terhadap stress
oksidatif dan biasanya
menyebabkan anemia
hemolitik akut sebagai respon
terhadap pemicu
 MANIFESTASI KLINIS

 Ikterus
 urin berwarna gelap sebagai akibat dari pigmen bilirubin
 Fatigue
 hemoglobinuria bila hemolisis terjadi intravaskular

• Banyak pasien dengan defisiensi G6PD tidak menunjukan gejala dan bahkan tidak menyadari jika
mengalami defisiensi G6PD.
 TATALAKSANA

• Konseling genetik
• Mencegah stress oksidatif
• Anemia yang berat membutuhkan transfusi darah
• Jika kadar bilirubin tidak terkonjugasi melebihi 150 nmol/L diberi fototerapi
• Jika kadarnya >300 nmol/L, transfusi darah
 PROGNOSIS

• Pada penyakit G6PD ini umumnya prognosis baik karena Sebagian besar pada penyakit ini tidak
memerlukan pengobatan.
 KESIMPULAN

• Defisiensi G6PD merupakan penyakit genetik yang bersifat resesif terkait-X. sehingga lebih
banyak laki-laki daripada wanita yang terkena penyakit ini. Defisiensi G6PD menyebabkan
ikterus, urin berwarna gelap, dan lainnya. Penatalaksanaan yang sangat efektif untuk mencegah
hemolisis dengan mencegah stress oksidatif dan dilakukan fototerapi untuk mengatasi icterus