BAB III

MATERI GENETIKA, POLA HEREDITAS DAN

MUTASI

Genetika merupakan bidang ilmu yang menerangkan bagaimana

persamaan dan variasi dapat diturunkan/diwariskan dari orang tua
kepada keturunannya.
Yang diturunkan disini bukan sifat-sifat dari suatu organisme (pipi
lesung, mata coklat, rambut keriting) tetapi yang diwariskan adalah
GEN yang mengawasi sifat perkembangan sifat yang
bersangkutan.
Gen tidak dapat dilihat dari luar, namun sifat dapat ditunjukan.
 A. Materi Genetika
Tubuh organisme dibangun oleh sel-sel.
Sel mengandung inti (nukleus), dan dalam inti terdapat
kromosom yang membawa gen-gen.
Kromosom dan gen-gen dapat diwariskan kepada keturunan pada
saat terjadi pembuahan (fertilisasi antar sel telur & sel sperma
Kromosom terdiri dari 2 tipe molekul organik yaitu protein dan
asam nuklet
Gen tersusun atas untaian asam deoksiribonukleat (DNA) yang
mempunyai cetakan (kode) bagi suatu protein tertentu.
Di dalam inti sel DNA berkombinasi dengan sejumlah protein
dari kelompok histon membentuk suatu nukleusoma.
Gabungan sejumlah nukleusoma membentuk kromatin yang
akhirnya membentuk kromosom
 DNA dan RNA
DNA (deoksiribonukleat) merupakan penyusun dasar kromosom
Senyawa ini merupakan suatu polimer berbentuk doubel heliks
Unit dasar struktur asam nukleat adalah nukleotida.
Nukleotida dibangun oleh 3 bagian yang hubungkan dengan ikatan kovalen, yaitu:
1. Gula pentosa yaitu deoksiribosa pada DNA dan ribosa pada RNA.
2. Basa nitrogen purin atau primidin yang berikatan dengan kovalen kepada karbon
nomor 1 dari pentose.
3. Gugus fosfat
DNA mengandung basa primidin sitosin (C) dan timin (T), dan basa purin adenin
(A) dan guanine (G).
RNA mengandung basa purin adenin (A), primidin sitosin (C), dan urasil (U)
RNA ribonukleat atau asam ribosa nukleat, disusun oleh gula pentose, gugus
posfat dan basa nitrogen yaitu sitosin (C), guanin (G), adenin (A) dan urasil (U).
RNA dihasilkan dari DNA memalui proses transkripsi atau penterjemah rantai DNA
yang terjadi dalam inti sel.
 Dikenal ada 3 Macam RNA

1. RNA duta atau RNA messenger (m-RNA)

 Berfungsi untuk membawa kode-kode genetik berupa
nkodon atau triplen basa nitrogen dan berfungsi sebagai
cetakan (template).
 Setiap kodon membentuk sandi satu asam amino, dimana
setiap asam amino dapat disandi oleh satu atau lebih kodon.
2. RNA transfer (t-RNA)
 Berfungsi membawa antikondo yang komplemen dengan
kodon dari m-RNA
 Setiap t-RNA akan membawa satu jenis asam amino.
3. RNA ribosom (r-RNA)
 Berfungsi sebagai tempat sintesis protein berlangsung.
 Proses pembentukan protein dari RNA disebut translasi
 Mofrologi Kromosom

Kromosom terdiri atas 2 bagian yaitu sentromer & lengan:

 Sentromer adalah tempat melekatnya benang spindel.
Berdasarkan letak sentromer, kromosom dapat dibedakan atas:
1. Telosentrik (sentromer berada pada salah satu ujung kromosom) atau
apabila ada 1 lengan kromosom
2. Akrosentrik (sentromer terletak dekat salah satu lengan) atau apabila
1 lengan sangat pendek dibandingkan dengan lengan yang lain.
3. Submetasentrik (sentromer berada dekat bagian tengah (kromosom)
atau apabila kedua lengan kromosom tidak sama panjang
4. Metasentrik (sentromer berada di tengah-tengah kromosom) atau
apabila kedua lengan kromosom hampir sama panjang.
 Jumlah Kromosom

Jumlah kromosom dalam tubuh sel berbeda-beda,

tergantung dimana kromosom tersebut berada.
Berdasarkan letaknya dalam tubuh, kromosom terdiri
atas:
1. Kromosom tubuh (pada sel-sel tubuh)
 Jumlah diploid (2n)
2. Kromosom seks (pada sel kelamin)
 Jumlah haploid (n)
Jumlah haploid pada setiap spesies dinyatakan sebagai
Genom
 Kromosom Autosom dan Kromosom Seks

Berdasarkan fungsinya, maka kromosom

dikelompokan atas 2 yaitu:
1. Kromosom autosom : kromosom yang tidak
menentukan jenis kelamin suatu spesies
2. Kromosom sex : kromosom yang menentukan jenis
kelamin suatu spesies
 B. Hukum Mendel
George mendel merupakan orang yang meletakan ilmu genetika secara ilmiah
lewat percobaab yang lakukan dengan mengunakan kacang ercis (pisum sativum).

Hukum Mendel I
Persilangan 1 sifat beda
TT (tinggi) × tt (pendek)
F1: 100% sifat dominan tinggi heterozigot (Tt).
Hasil F1 disilangkan dengan sesamanya menghasilkan F2 dengan rasio fenotif 3 tinggi:
1 pendek atau 75% adalaha dominan dan 25% adalah resesif.
Hal ini karena pembentukan gamet dari proses meosis pada genrasi F1, dimana terjadi
pemisah (segregasi) gen-gen secara bebas, serta peleburan gamet jantan & gamet
betina.
Pada generasi F2 terdapat 3 macam genotip dan 2 fenotip.
1. Geneotip TT (tinggi): dominan homosigot
2. Genotip Tt (tinggi): genotip dominan heterozigot
3. Genotip tt (pendek): genotip resesif homozigot.
Fenotif tinggi dibawa oleh genotipe TT dan Tt.
Hukum mendel I atau hukum segregesi: “pada pembentukan gamet, gen yang
merupakan pasangan akan disegregasi ke dalam sel anak secara bebas”
 Hukum Mandel II

Persilangan 2 sifat beda (dihibrid) atau lebih (polihibrid)

Penyilangan dihibrid dari tanaman erecis yaitu tanaman tinggi
berbungan merah disilangkan dengan tanaman pendek berbunga
putih.
TTMM x ttmm
F1: mengekspresikan sifat dominan heterizigot yaitu tanaman tinggi
berbunga merah (TtMm) dengan 4 macam gamet: TM, Tm, tM, tm
F2: 9:3:3:1 (9 tinggi, merah: 3 tinggi, putih: 3 pendek, merah, 1
pendek, putih.
Rasio genotip adalah: TtMm: TtMM: TTMm: ttMm: Ttmm:TTmm:
ttMM: TTMM: ttmm= 4:2:2:2:2:1:1:1:1.
Hukum mendel II atau Hukum Pemisa Bebas : “Bila dua individu
berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau
lebih, maka diturunkan sifat yang sepasang tak tergantung
dari pasangan sifat yang lain”
Contoh aplikasinya terdapat pada perkawinan dihibrida maupun pada perkawinan
trihibrida, akan tetapi perkawinan trihibrida akan dibahas di lain kesempatan.
Dalam melakukan eksperimennya, mendel menyilangkan kacang ercis biji bulat
warna kuning (BBKK) dengan kacang ercis biji kisut warna hijau (bbkk). Untuk
lebih jelasnya dapat dipelajari contoh perkawinan dihibrida di bawah ini.

Parental : BBKK >< bbkk

Gamet   :   BK            bk
F1 : BbKk (biji bulat warna kuning)
Jadi, F1 seluruhnya bergenotipe BbKk.

Mendel kemudian menyilangkan F1 dengan sesamanya menghasilkan F2

F1       : BbKk >< BbKk
Gamet : BK, Bk, bK, bk
F2       :
BBKK (bulat kuning)
BBKk (bulat kuning)
BbKK (bulat kuning)
BbKk (bulat kuning)
BBKk (bulat kuning)
BBkk (bulat hijau)
BbKk (bulat kuning)
Bbkk (bulat hijau)
BBKK (bulat kuning)
BBKk (bulat kuning)
BbKK (bulat kuning)
BbKk (bulat kuning)
BBKk (bulat kuning)
BBkk (bulat hijau)
BbKk (bulat kuning)
Bbkk (bulat hijau)
BbKK (bulat kuning)
BbKk (bulat kuning)
bbKK (kisut kuning)
bbKk (kisut kuning)
BbKk (bulat kuning)
Bbkk (bulat hijau)
bbKk (kisut kuning)
bbkk (kisut hijau)

Bulat kuning (dominan-dominan) = 9/16 bagian (56,25%)

Bulat hijau (dominan-resesif) = 3/16 bagian (18,75%)
Kisut kuning (resesif-dominan) = 3/16 bagian (18,75%)
Kisut hijau (resesif-resesif) = 1/16 bagian (6,25%)
 C. Pola Hereditas
Penyimpangan Hukum Mandel
1. Interaksi
contoh: gen-gen yang menentukan bentuk jengger/bulu ayam
yaitu Ros, Biji dan Walnut.
 Jengger Ross adanya gen R dan pp
 Jengger Biji adanya gen rr dan P
 Bila gen dominan R dan P berkumpul, maka yang terbentuk adalah
walnut
 Bila gen resesif rr dan pp bertemu, maka jengger akan berbentuk
tunggal (Singel Comb).
 Pada persilangan ini, terdapat perbedaan dengan persilangan
dihibrid dari hukum Mandel II yaitu generasi F1 nya tidak
menyerupai parentalnya dan muncul sifat baru pada generasi F2
2. Epistatis adalah penutupan ekspresi suatu gen oleh gen lain yang
bukan alelnya.
 Gen yang menutupi disebut gen epistatis sementara gen yang ditutupi
ekspresinya disebut gen hipostatis.
 Jenis epistatis: a) Epistatis dominan, b) epistatis resesif, c) epistatis
dominan resesif, d) epistatis resesif duplikat, e) epistatis dominan
duplikat, f) gen duplikat dengan efek komulatif
3. Alel Ganda adalah sepasang gen yang menempati suatu lokus
yang sama dari kromosom homolog.
 Pasangan gen akan mengontrol satu sifat beda.
 Mis: warna bunga (mereh-putih) dan tinggi tanaman (tinggi-pendek).
Namun karena adanya mutasi, maka pada lokus tersebut hanya
ditempati oleh gen A namun juga oleh variannya seperti a1, a2, 3a.
 Penempatan lokus oleh lebih dari sepasang gen disebut alel ganda.
 Gen dengan sifat paling dominan ditulus degan huruf kapital,
sementara variannya ditulis degan huruf kecil yang diberi nomor urut
1,2 dst.
 Contoh

4 macam warna buluh kelinci yaitu

1. Polos dikontrol oleh: CC, Ccch, CcH, Cc.
2. Chinchilla dikontrol oleh: cch cch cch,cH,cH, c.
3. Himalaya dikontrol oleh: cH, cH, cH,c.
4. Albino dikontrol oleh: c,c
Jika seekor kelinci jantan warna polos (C,c) dikawinkan
dengan kelinci betina chinchilla (c ch,cH)
P Berwarna polos X chinchilla
C,c cch,cH
F1 C cch; C cH :warna polos
cch; c :warna chinchilla
cH, c :warna Himalaya
 Penentuan Golongan Darah Manusia
Alel ganda dalam mengontrol golongan darah yaitu IA, IB, dan i.
Antara alen AI, dan IB tidak dominasi, sehingga bersifat
kodomain.
Golongan Darah Antigen Dalam Eritrosit Genotip
A A IA, IA atau IA, I
B B IB, IB atau IB, I
AB A dab B IA, IB
O Tidak ada ii

Persilangan:
P: Golongan Darah A X Golongan darah B
IA, i IB,i
F: IA, IB (gol darah AB), IA, i (gol darah A) dan IB, i(gol
darah B), ii (gol darah O).
Pada manusia, sifat-sifat yang dikontrol gen-gen
terpau pada kromosom kelamin X antara lain
hemophilia
P wanita carrier hemophilia X pria hemophilia
H|h| h| |h
F1 Hh, Hh, dan hh
Kemungkinan: Anak wanita 50% normal carier dan
50% hemophilia. Anak pria 50% normal dan 50%
hemophilia.
Beberapa sifat yang terpaut pada kromosom kelamin
X antara lain bulu warna
Pada kromosom Y seperti hipertrichosis atau
pertumbuhan rambut pada telinga, keratoama atau
penebalan kulit pada telapak tangan atau kaki.
 Sex Linkage

Seperti pada kromosom autosom, kromosom kelamin juga

mengandung gen yang menentukan sifat-sifat suatu individu.
Gen-gen tersebut merupakan gen terpaut kelamin atau sex
linkage genes.
Gen-gen terpaut sex tidak memiliki alel
Pada individu yang mengandung kromosom homogemetik (XX
atau ZZ),maka penurunan gen terpau sex sam dengan abnormal.
Pada Drosophila, warna mata merah yang dominan, dikontrol
oleh gen W. sementara warna putih yang resesif dikontrol oleh
gen w.
Gen-gen tersebut terpaut pada kromosom kelamin X.
Betina mata merahX jantan mata putih
P W| |w W |w
F1 W W W w W w
Kemungkinan : 100% betina mata merah
50% betina mata merah & 50%jantan mata
putih
 Determinan Jenis Kelamin

Kromosom suatu organismedibedakan atas kromosom autosom

(kromosom yang menentukan jenis kelamin).
Pada manusia dan kebanyakan hewan, jenis kelamin keturunannya
ditentukan oleh penyebaran kromosom kelamin pada saat terjadi
fertilisasi.
Pada manusia terdapat 44 kromosom autosom dan 2 kromosom
kelamin yaitu kromosom X dan kromosom Y.
Pada ayam terdapat 8 pasang kromosom autosom dan sepasang
kromosom kelamin ZZ (jantan) JW (betina)
Pada manusia proses spermatogenesisi, setiap sperma yg dihasilkan
memiliki kemungkinan memiliki kromosom X ataupun Y.
Sementara sel telur wanita yang dihasilkan dalam oogenesis hanya
mengandung kromosomkelamin X, sehingga terjadi fertilisasi
antara sperma yang mengandung kromosom X dan seltelur yang
mengandung kromoso X maka ketirunan yang dihasilkan
bergenotife XX atau berjenis kelamin wanita
Sebaliknya, jika sperma yang membuahi sel telur mengandung
kromosom Y maka anak yang dihasilkan kelamin pria XY
Penentuan jenis kelamin pada setiap organismen tidak sama
Tabel penentuan jenis kelamin dari setiap organisme
Organisme Betina Jantan
Manusia, Drosophyla, hampir XX XY
sebagian besar hewan
Aves, Kupu-kupu, sejumlah spesies XY atau ZW XX atau ZZ
ikan
Orthoptera dan heteroptera XX XO
Hymnoptera 2n n
 Mutasi
Mutasi adalah perubahan organisasi materi genetik yang
dapat diwariskan kepada generasi berikutnya
Individu yang mengalami mutasi dibut mutan
Faktur yang mengakibatkan mutasi disebut mutagen
Contoh mutagen: pestisida DDT, bahan buangan industri
seperti hidrosilamin, beberapa bahan makanan minuman
seperti kopi the, obat-obatan sepeti sejumlah antibiotik dan
colchicine, sinat radio aktif sepet sinar X
Mutasi diberdakan atas: mutasi gen dan mutasi kromososom
(aberasi kromosom)
Mutasi gen dapat terjadi karena adanya perubahan
molekul dari gen tersebut.
Perubahan struktur kromoso disebabkan oleh: perubahna
jumlah gen dalqam kromosom, seperti delesi, atau
defesiensi yakni kekurangan atau kehilangan suatu sekmen
dari kromosom, duplikasi atau pengandaan sekmen
kromosom:
Perubahan dalam letak romosom seper infersi
(kedudukan terbalik) dan translokasi atau perpindahan
segmen kromosom dari 2 kromosom
Perubahan dalam jumlah kromosom dapat dibedakan
atas, perubahan seperangkat genom yang disebut
euploidi: monoploidi (n), triploidi (3n), tetra ploidi
Perubahan jumlah kromosom dalm satu pernagkaat
kromososm yang disebut aneuploidi: nulisomik (2n-2),
monosomik (2n-1), trisomik (2n+1), dan tetrasomomik
(2n+2)
 Tugas
Jelaskan perbedaan antar DNA dan RNA
Jelaskan dengan contoh Hukum Mendel 1 &2