Case Report Session

Hemofilia

Oleh: Elza Ulina Ritonga Khairunnisa Usman Wira Aisya Leong Chew Wei Fitria Ramanda 07923050 07923087 071020087 0810314290 0910312137

Pembimbing: dr.H.Raveinal, Sp.PD

BAGIAN ILMU PENYAKIT DALAM FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ANDALAS RSUD DR. M. DJAMIL PADANG 2014

DAFTAR ISI

BAB I TINJAUAN PUSTAKA 1.1 Definisi Hemofili 1 1.2 Klasifikasi Hemofili 1 1.3 Epidemiologi Hemofili... 1 1.4 Manifestasi Klinis Hemofili 2 1.5 Diagnosis Hemofili. 3 1.6 Diagnosis Banding Hemofili.. 3 1.7 Penatalaksanaan Hemofili.. 4 BAB II ILUSTRASI KASUS.. BAB III DISKUSI. 6 12

DAFTAR PUSTAKA. 13

BAB I TINJAUAN PUSTAKA

1.1 Definisi Hemofili Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor pembekuan darah yang diturunkan (herediter) secara sex-linked recessive pada kromosom X (Xh). Gen F VIII dan F IX terletak pada kromosom X dan bersifat resesif. Maka penyakit ini dibawa oleh perempuan (karier, XXh) dan bermanifestasi klinis pada laki-laki (XhY) dan perempuan jika kedua kromosomnya mendapat kelainan (XhXh).

1.2 Klasifikasi Hemofili Terdapat dua macam hemofilia yang diturunkan secara sex-linked recessive yaitu: 1. Hemofilia A (hemofilia klasik) yang terjadi akibat defisiensi atau disfungsi faktor pembekuan VIII (F VIIIc). 2. Hemofilia B (Christmas disease) yang terjadi akibat defisiensi atau disfungsi F IX (faktor Christmas). Hemofilia yang diturunkan secara autosomal recessive yaitu hemofilia C akibat kekurangan faktor XI pada kromosom 4q32q35.

1.3 Epidemiologi Hemofili Angka kejadian hemofilia A sekitar 1 : 10.000 orang dan hemofilia B sekitar 1 : 25.000-30.000 orang. Belum ada data mengenai angka kejadian hemofilia di Indonesia, tetapi diperkirakan terdapat sekitar 20.000 kasus dari 200 juta penduduk Indonesia saat ini. Kasus hemofilia A lebih sering dijumpai (80-85%) dibandingkan hemofilia B (1520%). Terdapat sekitar 20-30% pasien tidak memiliki riwayat keluarga dengan gangguan pembekuan darah, sehingga diduga terjadi mutasi spontan akibat lingkungan endogen ataupun eksogen.

1.4 Manifestasi Klinis Hemofili Gejala dan tanda klinis khas yang sering dijumpai pada pasien hemofilia adalah perdarahan. Perdarahan dapat timbul secara spontan atau akibat trauma ringan sampai sedang. Manifestasi klinis yang ditemukan tergantung pada beratnya hemofilia (aktivitas faktor pembekuan). Tanda perdarahan yang sering dijumpai yaitu:

1. Hemartrosis Hemartrosis paling sering ditemukan (85%) dengan lokasi tersering yaitu sendi lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, pergelangan tangan, dan lainnya. Sendi engsel lebih sering mengalami hemartrosis dibandingkan dengan sendi peluru karena

ketidakmampuannya menahan gerakan berputar dan menyudut pada saat gerakan voluter maupun involunter, sedangkan sendi peluru mampu menahan beban tersebut karena fungsinya. 2. Hematoma intramuskular Hematoma intramuskular terjadi pada otot-otot fleksor besar seperti otot betis, otot regio iliopsoas (sering pada panggul), dan lengan bawah. Hematoma ini sering menyebabkan kehilangan darah yang nyata, sindrom kompartemen, kompresi saraf, dan kontraktur otot. 3. Perdarahan intrakranial Perdarahan ini merupakan penyebab utama kematian yang dapat terjadi spontan maupun akibat trauma. 4. Perdarahan retroperitoneal dan retrofaringeal Perdarahan ini dapat membahayakan jalan nafas. 5. Hematuria masif Keadaan ini sering ditemukan dan dapat menyebabkan kolik ginjal tetapi tidak sampai mengancam kehidupan. 6. Perdarahan pascaoperasi yang berlanjut dari beberapa jam sampai beberapa hari dan menyebabkan penyembuhan luka operasi yang buruk

1.5 Diagnosis Hemofili a. Anamnesis, didapatkan riwayat keluarga dengan penyakit hemofilia atau gangguan pembekuan darah. Seorang anak laki-laki diduga menderita hemofilia jika terdapat riwayat perdarahan berulang (hemartrosis, hematom) atau riwayat perdarahan memanjang setelah trauma atau tindakan tertentu dengan atau tanpa riwayat keluarga. b. Pemeriksaan laboratorium, ditemukan gangguan pada uji hemostasis seperti pemanjangan masa pembekuan (CT) dan masa tromboplastin partial teraktivasi (aPTT), abnormalitas uji thromboplastin generation, dengan masa perdarahan dan masa protrombin (PT) dalam batas normal. c. Pemeriksaan penunjang untuk diagnosis definitif yaitu dengan berkurangnya aktifitas F VIII atau F IX:

 Pemeriksaan sitogenetik untuk memeriksa petanda gen F VIII atau F IX. Nilai normal aktivitas F VIII/F IX adalah 0,5-1,5 U/ml atau 50-150%. Diagnosis antenatal pada ibu hamil dengan risiko melalui pemeriksaan aktivitas F VIII dan kadar antigen F VIII dalam darah janin pada trimester kedua dapat membantu menentukan status janin terhadap kerentanan hemofilia A.

1.6 Diagnosis Banding Hemofili a. Hemofilia A dan B dengan defisiensi faktor XI dan XII b. Hemofilia A dengan penyakit von Willebrand (khususnya varian Normandy), inhibitor F VIII yang didapat dan kombinasi defisiensi F VIII dan V kongenital c. Hemofilia B dengan penyakit hati, pemakaian warfarin, defisiensi vitamin K, sangat jarang inhibitor F IX yang didapat

1.7 Penatalaksanaan Hemofili a. Terapi Suportif Menghindari luka/benturan. Merencanakan suatu tindakan operasi serta mempertahankan kadar aktivitas faktor pembekuan sekitar 30-50%. Untuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi dilakukan tindakan pertama seperti rest, ice, compression, elecation (RICE) pada lokasi perdarahan. Pemberian kortikosteroid sangat membantu untuk menghilangkan proses inflamasi pada sinovitis akut yang terjadi setelah serangan akut hemartrosis. Pemberian prednison 0,5-1 mg/kg/hari selama 5-7 hari dapat mencegah terjadinya gejala sisa berupa kaku sendi (artrosis) yang mengganggu aktivitas. Pemberian analgetika pada pasien hemartrosis dengan nyeri hebat dan dipilih analgetika yang tidak mengganggu agregasi trombosit (hindari pemakaian aspirin dan antikoagulan). Rehabilitasi medik artritis hemofilia melalui latihan pasif/aktif, terapi dingin dan panas, penggunaan ortosis, terapi psikososial, dan terapi rekreasi serta edukasi.

b. Terapi Pengganti Faktor Pembekuan Pemberian faktor pembekuan 3 kali seminggu untuk menghindari kecacatan fisik (terutama sendi). Terapi pengganti faktor pembekuan dilakukan dengan memberikan F VIII atau F IX, baik rekombinan, konsentrat, maupun komponen darah yang mengandung cukup banyak faktor-faktor pembekuan tersebut. Pemberian biasanya dilakukan dalam beberapa hari sampai luka atau pembengkakan membaik khususnya selama fisioterapi. Kriopresipitat AHF, merupakan suatu komponen darah non selular yang merupakan konsentrat plasma tertentu yang mengandung F VIII, fibrinogen, dan faktor von Willebrand. Satu kantong kripresipitat yang mengandung 100 U F VIII dapat meningkatkan F VIII 35%. Efek samping yang terjadi yaitu reaksi alergi dan demam. Desmopresin, merupakan hormon sintetik anti diuretik yang merangsang peningkatan kadar aktivitas F VIII di dalam plasma sampai 4x, tapi bersifta sementara. Pemberian terapi ini untuk pencegahan perdarahan sebaiknya dilakukan setiap 12-24 jam. Efek samping yang ditemukan yaitu takikardia, flushing, trombosis, dan hiponatremia. Antifibrinolitik, merupakan suatu preparat untuk menstabilisasikan bekuan/fibrin dengan cara menghambat proses fibrinolisis. Epsilon aminocaproic acid (EACA) diberikan secara oral maupun intravena dengan dosis awal 200 mg/kgBB, diikuti 100 mg/kgBB setiap 6 jam (maksimum 5 gram setiap pemberian). Asam traneksamat diberikan dengan dosis 25 mg/kgBB (maksimum 1,5 gram) secara oral, atau 10 mg/kgBB (maksumum 1 gram) secara intravena tiap 8 jam.

1.9 Komplikasi Hemofili Artropati hemofilia yaitu penimbunan darah intra artikular yang menetap dengan akibat degenerasi kartilago dan tulang sendi secara progresif yang menyebabkan penurunan sampai rusaknya fungsi sendi. Hemartrosis yang tidak dikelola dengan baik dapat menyebabkan sinovitis kronik akibat proses peradangan jaringan sinovial yang tidak berhenti. Perdarahan yang berkepanjangan akibat tindakan medis jika tidak dilakukan terapi pencegahan dengan memberikan faktor pembekuan darah bagi penderita hemofilia.

BAB II ILUSTRASI KASUS

Telah dirawat seorang pasien laki-laki dengan umur 14 tahun di bangsal penyakit dalam RSUP Dr. M Djamil Padang sejak tanggal 23 Februari 2014 dengan

Keluhan Utama: Tangan kanan membengkak sejak Riwayat Penyakit Sekarang: Tangan kanan membengkak sejak 1 hari yang lalu. Nyeri ada, kemerahan tidak ada, terasa panas tidak ada. Sebelumnya punggung tangan terbentur meja. Pasien sudah dikenal menderita Hemofilia A sejak bulan Januari 2012 dengan hasil laboratorium dari Prodia: Faktor VIII 3%, faktor IX 77 %, APTT 106 detik, Faktor Von-Willebrand 125%. Dirawat di bangsal anak RSUP DR. M. Djamil sejak 3 Oktober 2013 - 9 Oktober 2013 dengan keluhan utama bengkak pada kaki kanan, diagnosis Hemofilia A dengan pendarahan gusi (+) dan hematom e/r pedis (d), terapi hemoctin loading dose 500 IU IV selanjutnya 2X250 IU (i.v) Sejak Januari 2012, pasien mendapat terapi Koate 2X260 IU (iv) hingga Oktober 2013, kemudian sejak Oktober 2013 hingga saat ini, mendapat terapi hemoctin 2X250 IU (iv). Riwayat luka dengan pendarahan lama ada sejak kecil. Riwayat gusi berdarah saat menyikat gigi ada. Riwayat sirkumsisi dengan pendarahan lama ada, 4 tahun yang lalu. Sirkumsisi dilakukan oleh dr. Sp B di RSUD Pasaman, saat itu belum diketahui pasien menderita Hemofilia A, dirawat karena pendarahan lama dan mendapat transfusi 2 kantong darah. Nafsu makan baik, frekuensi 3x per hari, volume 1 piring. Mual (-), muntah (-) Riwayat penurunan berat badan disangkal. Buang air kecil dalam batas normal, kemerahan (-) Buang air besar dalam batas normal, kehitaman (-) 1 hari yang lalu.

Riwayat Penyakit Dahulu: Pasien sudah dikenal menderita Hemofilia sejak 2 tahun yang lalu.

Riwayat Penyakit Keluarga: Pasien adalah anak ketiga dari 3 orang bersaudara, kedua kakak pasien adalah perempuan. Riwayat penyakit darah dalam keluarga disangkal

Riwayat Pekerjaan, Sosial Ekonomi, Kejiwaan dan Kebiasaan: Pasien adalah seorang pelajar SMP di Pasaman.

Pemeriksaan Umum Keadaan Umum: Kesadaran: Tekanan darah: Nadi: Suhu: Pernafasan: Keadaan gizi: Tinggi badan: Berat badan: BMI: Pemeriksaan Fisik Kulit KGB Kelapa Rambut Mata THT : Turgor baik, petechiae (-), purpura (-), hematoma (+) e/r dorsum manus (d) : Tidak teraba pembesaran :Normocefal :Hitam, tidak mudah dicabut : Konjunktiva anemis -/-, sklera ikterik -/: Tidak ditemukan kelainan Sedang CMC 110/70 mm Hg 83x/menit 36,2 C 19x/menit Kurang 160 cm 36 kg 14 (Kesan: Underweight)

Gigi dan Mulut: Caries (-), laserasi gingiva (-) Leher : JVP 5-2 cm H2O, kelenjar tiroid leher tidak teraba membesar

Dada:

Paru: Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi Jantung: Inspeksi Palpasi Perkusi : Ictus cordis tidak terlihat : Ictus cordis teraba 1 jari medial LMCS RIC V : Batas jantung kanan: LSD, kiri: Iktus, atas: RIC II sinistra Auskultasi : Bunyi jantung murni, M1>M2, P2<A2, bising (-) : Simetris kanan dan kiri pada saat statis dan dinamis : Fremitus kiri = kanan : Sonor : Suara nafas bronkovesikuler, Ronchi -/-, Wheezing -/-

Abdomen:

Perut: Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi :Tidak tampak membuncit : Supel, NT epigastrium (-), hepar/lien tidak teraba membesar : Timpani : Bising usus (+) normal : Nyeri Ketok (-) Nyeri Tekan (-)

Punggung:

CVA

Alat kelamin : Tidak ada kelainan Anus : Tdak ditemukan kelainan

Anggota gerak: Reflek fisiologis +/+ Reflek patologis -/Edem -/Hematoma (+) et regio dorsum manus (d) ukuran 6 X 6 X 4 cm, konsistensi kenyal, hiperemis (-), NT (-)

Laboratorium: Hemoglobin Leukosit Hematokrit Trombosit PT/APTT : 11 gr/dl : 6300 : 34 % : 236 000 : 14,7/159 detik

Diagnosa Kerja: Hemarthrosis e.c. Hemofili A

Penatalaksanaan: Istirahat Injeksi Coate 850 IU Tramadol tablet 3x1 Pemeriksaan anjuran: DUF, Cek PT dan APTT

BAB III DISKUSI

Telah dirawat seorang pasien laki-laki, umur 14 tahun di bangsal penyakit dalam RSUP dr. M. Djamil Padang sejak tanggal 23 Februari 2014 dengan keluhan utama tangan kanan membengkak sejak 1 hari yang lalu. Bengkak terasa nyeri. Pasien sudah dikenal menderita Hemofilia A sejak bulan Januari 2012. Riwayat luka dengan pendarahan lama ada sejak kecil. Pernah dirawat dengan keluhan utama bengkak pada kaki kanan pendarahan gusi dan hematom pada regio pedis dextra. Riwayat gusi berdarah saat menyikat gigi ada. Riwayat sirkumsisi dengan pendarahan ada iaitu 4 tahun yang lalu. Dari hasil pemeriksaan fisik ditemukan hematoma pada regio dorsum manus (d) dengan nyeri (+). Dari hasil pemeriksaan darah didapatkan Hb 11 g/dl, Hematokrit 34 %, Leukosit 6300, Trombosit 236.000, PT 14,7, dan APTT 159 detik. Dari hasil anamnesis, pemeriksaan fisik, dan laboratorium, ditegakkan diagnosa kerja hemarthrosis e.c. hemofili A. Diagnosis hemarthrosis e.c. hemofili A pemeriksaan fisik, dan hasil pemeriksaan laboratorium. ditegakkan berdasarkan anamnesis,

DAFTAR PUSTAKA

Rotty, Linda WA. 2009. Hemofili A dan B. Ilmu Penyakit Dalam, Aru (Edr), Edisi V. Jakarta : Pusat Penerbitan Ilmu Penyakit Dalam, Jakarta Diunduh dari: Genetics Home Reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hemophilia/show/print Diunduh dari: Koate Dvi http://www.koate-dvi.com/html/patient_about_koate-dvi.htm Diunduh dari: Hemophilia Organisation https://www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=249&contentid=38 5 Diunduh dari: CDC for Hemophilia http://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html Diunduh dari: Medscape http://emedicine.medscape.com/article/779322-treatment