I. PENDAHULUAN A. Latar Belakang Analisis kromosom manusia (kariotip) telah dilakukan oleh banyak penyelidik.

Sekalipun demikian, pada tahun 1912 Winiwater telah mendekati jawaban yang benar ketika ia mengatakan bahwa pada manusia terdapat ! kromosom. "ada awal tahun 192#$an, "ainter menyatakan pendapatnya bahwa ada % kromosom, dan hal ini telah diterima se&ara luas selama lebih dari '# tahun., sampai (jio dan )e*an pada tahun 19+, menunjukan bahwa pendapat tersebut tidak benar. -edua penyelidik ini memperkenalkan metode yang telah dikembangkan untuk mempelajari kromosom, yang memungkinkan mereka menunjukan dengan sangat bahwa jumlah diploid kromosom manusia adalah ,. .etode yang mereka pakai sekarang dipergunakan se&ara luas di semua laboratorium genetika dengan beberapa perubahan tertentu (/mery, 19!+). 0erbagai jaringan telah dipakai untuk mempelajari kromosom manusia, tetapi yang paling umum dipakai adalah kulit, sumsum tulang atau darah tepi, untuk darah, leukosit dipisahkan dan ditambahkan dalam medium biakan yang mengandung 1itohemaglutinin. "enambahan 1itohemaglutinin yaitu suatu bahan yang diekstraksi dari ka&ang "eran&is (Phaseolus vulgaris), sangat penting karena bahan ini mema&u leukosit untuk membelah diri. Sel$sel dibiakan dalam keadaan steril pada suhu tubuh ('!23) untuk selama kira$kira ' hari. Selama waktu ini sel$sel membelah diri dan kemudian sejumlah ke&il kolkisin (colchisin) ditambahkan ke dalam masing$masing biakan. -olkisin adalah senyawa organik kompleks yang diekstraksi dari tanaman kroku musim gugur dan telah dipakai untuk beberapa tahun sebelum timbulnya genetika manusia untuk pengobatan arthritis urika. -olkisin mempunyai si1at istimewa men&egah pembentukan kumparan dan menghentikan mitosis pada tahap meta1ase, yaitu ketika kromosom mengalami pemendekan maksimal dan paling jelas dapat

dilihat. Setelah kira$kira satu jam ditambahkan larutan garam hipotonik. 4al 5ni menyebabkan sel$sel membengkak dan berpengaruh menebarkan kromosom, yang apabila tidak demikian kromosom akan menggerombol sehingga perhitungan kromosom se&ara tepat sangat sulit (/mery, 19!+). )angkah berikutnya adalah memotret kromosom yang telah tertebar tadi dengan pertolongan mikroskop dengan perbesaran kuat, yang dilengkapi dengan alat potret. Akhirnya tiap$tiap gambar kromosom pada kertas potret kit potong, disusun berpasangan dan dengan urutan ukuran yang makin menge&il, serta diberi nomor dari 1 sampai 22, dengan dua kromosom kelamin yang ditandai se&ara terpisah. Sampai sekarang, karena tidak mungkin membedakan kromosom$kromosom se&ara indi*idual, banyak penyelidik yang membagi kromosom kedalam ! golongan dari golongan A sampai 6 berdasarkan ukuran dan letak sentromernya. Susunan kromosom yang dihasilkan tadi disebut kariotipe (/mery, 19!+). 7alam waktu tiga tahun setelah publikasi (jio dan )e*an, mun&ullah paper pertama yang menunjukkan dengan jelas bahwa penyakit$penyakit tertentu pada manusia ada hubungannya dengan kelainan kromosom tertentu. -elainan kromosom tertentu pada manusia dapat terdeteksi dengan analisis kromosom. "enemuan ini sangat penting dalam dunia kedokteran khususnya keperawatan (.otuisky, 19%,).

B. Tujuan (ujuan dari praktikum kromosom manusia (kariotip) ini adalah8

1. .elihat bentuk$bentuk kromosom manusia. 2. .enyusun kariotip dengan memasangkan kromosom homolog dan menyusun menurut urutan baku.

II. KERANGKA PEMIKIRAN -romosom dapat diperlihatkan dengan teknik penge&atan khusus hanya selama waktu inti sel sedang membelah. 5ni disebabkan karena kromosom pada saat itu memendek dan menebal serta lebih banyak menyerap 9at warna dibanding dengan inti sel yang sedang

dalam keadaan istirahat. )ebar tiap kromosom tidak sama pada seluruh panjangnya, tetapi terdapat bagian menyempit yang disebut sentromer. Struktur sentromer yang masih menjadi perdebatan, tetapi sentromer ini diketahui bertanggungjawab untuk gerakan kromosom pada pembelahan inti sel (/mery, 2##').

6ambar 2.1 0erdasarkan letak sentromer dapat dibedakan menjadi beberapa bentuk kromosom yaitu metasentrik, apabila sentromer terletak median (kira$kira di tengah kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan sama panjang dan mempunyai bentuk huru1 seperti huru1 :. Submetasentrik apabila sentromer terletak submedium (kearah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan tak sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huru1 ;. Akrosentrik, apabila sentromer terletak subterminal (di dekat ujung kromosom), sehingga kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti batang. Satu lengan kromosom sangat pendek, sedang lengan lainnya sangat panjang. (elosentrik, apabila sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang. -romosom manusia tidak ada yang telosentrik ()ewis, 2##').

Gambar2.2

Setiap kromosom tidak hanya berbeda dalam letak sentromernya, tetapi juga dalam panjang totalnya. <leh karena itu pada beberapa keadaan dimungkinkan untuk mengidenti1ikasi kromosom se&ara indi*idual. Setiap inti sel somati k mengandung dua inti perangkat kromosom dan anggota dari sepasang kromosom tadi disebut homolog. ;umlah kromosom tinggal setengah saat pembentukan gamet sehingga sel$sel somatik mengandung kromosom dua kali lipat dibanding dengan inti sel pada gamet. ;umlah kromosomnya sel somatik disebut diploid sedang sel$sel gamet disebut haploid. ;umlah kromosom pada berbagai organisme sangat ber*ariasi tetapi bersi1at konstan pada spesies tertentu. Sejenis "akis terdapat +## kromosom pada satu inti sel dan kromosom dalam satu inti sel ()ewis, 2##'). Ada dua ma&am kromosom yaitu yang berhubungan dengan penentuan jenis kelamin yang disebut kromosom seks dan sisanya adalah yang disebut autosom. <rang pertama yang menyelidiki dan mengidenti1ikasi kromosom seks adalah 4engking pada tahun 1%91. Ada teknik penge&atan yang penting8 teknik 1luorensi kinakrin atau metode = yang memperlihatkan pita$pita (band) kromosom tertentu sebagai daerah 1luorensen di bawah mikroskop 1luorensi> berbagai metode 6iemsa atau metode 6, yang memperlihatkan pita$pita tadi sebagai daerah yang ter&at gelap> metode pemitaan ?kebalikan@ (?re*erse banding) atau mengandung antara 1+##$1,##

metode A> dan teknik$teknik khusus untuk penge&atan daerah sentromer atau metode 3. "ola pita$pita untuk tiap$tiap kromosom adalah khas dan memungkinkan untuk mengidenti1ikasi kromosom$kromosom se&ara indi*idual. (eknik 1luorensi kinakrin juga dapat

memperlihatkan sejumlah daerah di dalam kromosom yang mungkin berbeda$beda pada berbagai indi*idu (/mery, 19!+). -elainan kromosom dapat dibagi dalam kelainan yang mengenai autosom dan

kelainan yang mengenai kromosom seks. -elainan kromosom mengenai autosom dibagi menjadi kelainan numerik (dalam jumlah) dan kelainan struktural kromosom. -elainan numerik dapat berupa kehilangan atau penambahan satu atau dua kromosom ( aneuploid) perangkat kromosom penuh atau bahkan kadang$kadang penambahan satu perangkat kromosom penuh atau poliploid. Sel poliploid mengandung kromosom dengan kelipatan jumlah haploid (n), yaitu menjadi 'n, n dan seterusnya. "ada manusia sel aneuploid dan poliploid ditemukan di dalam beberapa jaringan hasil abortus atau janin lahir mati, pada leukosit penderita leukimi akut, dan pada sel kanker. (elah ditemukan beberapa kelainan pada manusia seperti trisomi (penambahan satu kromosom) dan monosomi (hilangnya satu kromosom) (Suryo, 199%). Suatu kelainan struktural dari kromosom$kromosom dapat mengakibatkan suatu ketidak$seimbangan material kromosomal. .a&am$ma&am kelainan struktural kromosom ada beberapa ma&am yaitu translokasi, isokromosom, duplikasi, delesi, in*ersi dan mutasi$mutasi hasil induksi. Translokasi adalah suatu kondisi sepotong kromosom terlepas dan menautkan diri pada kromosom lain. (ranslokasi ada tiga yait u translokasi resiprokal ,non resipokral dan translokasi roberton. 5sokromosom adalah suatu kondisi kedua tangan kromosom merupakan duplikat terbalik se&ara genetik. Duplikasi adalah suatu kromosom yang dapat digandakan sekali atau beberapa kali dan berbagai hasil pengulangan itu terletak

berdampingan satu dengan yang lain sepanjang kromosom. Delesi adalah jika kromosom$ kromosom bisa mendapatkan material genetik ekstra, kromosom itu juga dapat kehilangan material genetiknya. Inversi adalah pada kromosom urutan gennya terbalik dan hal ini terjadi bila suatu kromosom pe&ah menjadi dua bagian, dan bagian tengah menyisip kembali dalam urutan terbalik ("ai, 19%!).

(abel 18 -elainan Autosomal yang berhubungan dengan Simdroma -linik yang Sudah 7ikenal -elainan kromosom (risomi 21 (raslokasi 1 atau 1+B21 (ranslokasi 22B21 (ranslokasi 21B21 (risomi$% $$ Sindroma 7own 6ambaran -linik muka yang khas retardasi mental hipotoni penyakit jantung kongenital garis telapak tangan Simia retardasi mental sedang strabismus kokonmitan klinodaktili (risomi$9 $$ de1ek tulang lain kelainan muka kelainan tulang hipoplasi genital (risomi$1' "atau penyakit jantung kongenital retardasi motorik dan mental mikrose1ali mikro1talmi &elah langit$langit bibir

polidaktili (risomi$1% /dward penyakit jantung kongenital retardasi motorik dan mental de1ormitas jari$jari 1leksi mikrinagti kaki @ro&ker$bottom@ penyakit jantung kongenital (risomi$22 $$$ retardasi motorik dan mental mikrose1ali kelainan muka dan telinga

(risomi$ p

$$$

kelainan muka kelainan jari

(risomi$9p

$$$

kelainan kaki kelainan muka daun telinga lebar retardasi mental jari melengkung dan pendek

p$

$$$

retardasi mental muka abnormal &elah langit$langit kokoboma epilepsihipospadia kelainan kulit kepala

+p$

3ri du &hat

retardasi mental mikrose1ali hipertelorisme

1'C$

$$$

tangis yang khas retardasi motorik dan mental kelaian muka mikrose1ali kelainan ibu jari

1%C$

7e 6rou&hy

kelaian telinga retardasi mental kelainan mata kelainan telinga karies gigi kelainan susunan sara1 pusat

III. ALAT, BAHAN DAN CARA KERJA A. Alat Alat yang digunakan dalam praktikum kromosom manusia (kariotip) adalah gunting. B. Bahan 0ahan$bahan yang digunakan pada praktikum kromosom manusia (kariotip), antara lain 1oto kromosom manusia (a&ak) dan lem.

C. Cara kerja 1.Doto kromosom dihitung jumlahnya ( , buah atau kurang atau lebih), kemudian digunting satu persatu. 2. Doto kromosom yang sudah digunting disusun atau diurutkan sesuai kriteria 7en*er (19,#) pada kertas yang telah disediakan dengan ketentuan sebagai berikut8 a. 0entuk eta!entr"k ter#e!ar ditempatkan pada nomor 1$'. dan +.

b.0entuk !u# eta!entr"k ter#e!ar ditempatkan pada nomor

&. 0entuk !u# eta!entr"k !e$ang ditempatkan pada nomor ,$12. d. 0entuk akr%!entr"k ter#e!ar ditempatkan pada nomor 1'$1+. e. 0entuk !u# eta!entr"k ke&"l ditempatkan pada nomor 1,$1%. 1. 0entuk eta!entr"k ke&"l ditempatkan pada nomor 19 dan 2#.

g. 0entuk akr%!entr"k ke&"l ditempatkan pada nomor 21 dan 22. h. Apabila bentuk !u# eta!entr"k ter#e!ar ada 1, maka jenis kelaminnya wanita, sedangkan apabila bentuk !u# eta!entr"k ter#e!ar ada 1+ dan akr%!entr"k kelebihan satu kromosom maka jenis kelaminnya pria. '. Doto kromosom yang telah digunting dan diurutkan, ditempel pada kertas, diberi keterangan jumlah kromosom, jenis kelamin, dan normal tidaknya kromosom yang disusun. . .enge&ek kembali.

I'.HA(IL DAN PEMBAHA(AN A. Ha!"l

B. Pe #aha!an -romosom adalah benda$benda halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkok dan terdiri dari 9at yang mudah mengikat 9at warna. ;umlah kromosom yang dimilki tiap

spesies tertentu adalah tetap. -romosom pada manusia normal berjumlah , buah atau 2' pasang. -romosom manusia terdiri dari 22 pasang autosom atau kromosom tubuh dan satu kromosom kelamin yaitu kromosom E dan F. "ada manusia baik yang perempuan maupun laki$laki mempunyai sepasang kromosom kelamin. Seorang perempuan normal mempunyai sepasang kromosom$E. Seorang laki$laki normal mempunyai sebuah kromosom$E dan sebuah kromosom$F. 0erhubung dengan itu 1ormula kromosom untuk perempuan normal ,, EE dan untuk laki$laki normal ,, EF (Suryo, 199%). Se&ara umum bagian$bagian kromosom yaitu8 a. Kromonema yaitu bagian dalam kromosom berupa pita yang berbentuk spiral. b.Kromomer yaitu kromonema yang mempunyai penebalan$penabalan di beberapa tempat. c.Sentromer yaitu bentuk dari kromosom yang di dalamnya terdapat granula ke&il yang dinamakan s1erul. -romosom dari kebanyakan organisme hanya mempunyai sebuah sentromer saja, maka disebut kromosom monosentris. -romosom dengan dua sentromer disebut kromosom disentris, sedangkan yang mempunyai banyak sentromer disebut kromosom polisentris. Sentromer ber1ungsi sebagai tempat berpegangnya benang plasma dari gelondong inti (spindel) pada stadium ana1ase dari pembelahan inti. d. ekukan kedua yaitu tempat terbentuknya nukleolus. e . Telomer yaitu bagian dari ujung$ujung kromosom yang menghalang$halangi bersambungnya kromosom yang satu dengan kromosom lainnya. !. Satelit yaitu bagian yang merupakan tambahan pada ujung kromosom. (idak semua kromosom memiliki satelit. -romosom yang memiliki satelit dinamakan satelit kromosom. 0entuk$bentuk kromosom berdasarkan letak sentromernya8 a. "etasentris, apabila sentromer terletak median (kira$kira di tengah kromosom), sehingga kromosom terbagi dua lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huru1 :.

b .Submetasentris, apabila sentromer terletak submedian (kearah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan tidak sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huru1 ;. c .#krosentris, apabila sentromer terletak subterminal (di dekat ujung kromosom), sehinggan kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti batang. Satu lengan kromosom sangat pendek, sedangkan lengan lainnya sangat panjang. d. Telosentris, apabila sentromer terletak diujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang. -romosom manusia tidak ada yang telosentris (Suryo, 199%). -romosom dari indi*idu eukariotik (ialah indi*idu yang memiliki nukleus sejati), kromosom manusia bibedakan atas dua tipe, yaitu8 a . #utosom, ialah kromosom yang tiada hubungannya dengan jenis kelamin. 7ari , kromosom di dalam inti sel tubuh manusia, maka yang autosom. b. Seks kromosom, ialah sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Seks kromosom dibedakan atas dua ma&am, yaitu kromosom$E dan kromosom$F (Suryo, 199%). -ariotip adalah pengaturan kromosom se&ara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatis suatu indi*idu. Seringkali dalam membedakan masing$masing kromosom sulit, maka para ahli tidak suka menggunakan nomor urut 1$22 untuk autosom, melainkan mengelompokkannya menjadi kelompok A$6 berdasarkan ukuran kromosom serta letak dari sentromer. (ahun 19!# 3asperon dkk. di Sto&kolm berhasil men&iptakan teknik baru yang amat berguna dalam pemeriksaan kromosom. 7ikenal ' ma&am teknik pemberian warna yang berbeda$beda, ialah8 a. "etode $. 7igunakan 9at warna tertentu, yaitu %uinacrine mustard, kemudian buah (atau 22 pasang) merupakan

kromosom diperiksa dengan mikroskop ultra*iolet. 0eberapa daerah dari kromosom akan tampak terang, sadang daerah lainnya akan tampak gelap. ;adi kromosom kelihatan seperti tersusun dari jalur$jalur (bands) melintang, jalur$jalur tersebut dinamakan &alur $. ;alur terang merupakan daerah heterokromatis, sedang jalur gelap adalah daerah eukromatis. b. "etode '. 7igunakan 9at pewarna 'iemsa pada "4 9 dan tidak menggunakan sinar ultra*iolet. ;alur$jalur yang tampak melintang pada kromosom dinamakan &alur '. c. "etode ( (asal kata dari reverse). 7ilakukan denaturasi sel$sel sebelum pemberian warna. 4asil yang didapatkan merupakan kebalikan daripada kedua metoda tersebut di muka.daerah yang tersusun atas eukromatin tampak terang, sedangkan daerah heterokromatin tampak gelap. ;alur$jalur yang diperoleh pada metode ini disebut )alur ( (Suryo, 199%). Abnormalitas akibat perubahan struktur kromosom, yaitu8 a. 7elesi atau de1isiensi kromosom 7elesi merupakan peristiwa hilangnya suatu segmen kromosom karena patah. 3ontoh delesi pada manusia adalah delesi pada lengan pendek kromosom no +. "erubahan ini mengakibatkan sindrom &ri$du$&at atau sindrom ku&ing menangis. b. 7uplikasi kromosom -romosom dapat menggandakan diri yang disebut sebagai duplikasi kromosom. Akibat duplikasi segmen identik di dalam satu perangkat kromosom. 3ontoh mutan mata bar pada lalat buah Drosophila "elanogaster akibat mengalami duplikasi pada segmen 1,A dari kromosom E. &. 5n*ersi kromosom 5n*ersi adalah peristiwa pembalikkan segmen kromosom. "embalikkan ini terjadi karena

kromosom patah di dua tempat, yang diikuti penyisipan kembali gen$gen dengan urutan terbalik. Apabila segmen yang terbalik men&akup sentromer, maka disebut in*ersi perisentrik dan jika tidak men&akup sentromer disebut in*ersi parasentrik. d. (ranslokasi kromosom (ranslokasi kromosom adalah peristiwa pindahnya potongan kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya. 0entuk yang paling umum yaitu translokasi resiprokal yaitu pertukaran segmen kromosom antara dua kromosom yang bukan homolognya. (ranslokasi resiprokal dapat dibedakan menjadi tiga yaitu translokasi homo9igot (apabila dua pasang kromosom translokasi mempunyai gen$gen yang sama), translokasi hetero9igot (apabila dua pasang kromosom translokasi mempunyai gen$gen yang tidak sama) dan trnslokasi Aoberton (mekanisme untuk mereduksi dan menambah jumlah kromosom). e. -atensi kromosom -atensi kromosom adalah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom yang non homolog yang pada saat pembelahan menjadi empat kromosom, ujung$ujungnya saling bertemu sehingga membentuk lingkaran ()ewis, 2##'). Setiap organisme dalam satu spesies biasanya mempunyai jumlah kromosom yang sama, tetapi spesies yang berbeda umumnya mempunyai jumlah kromosom yang berbeda. .eskipun demikian karena suatu hal, jumlah kromosom dalam spesies yang sama dapat berubah sehiungga tidak sama dengan indi*idu sejenis lainnya. "erubahan jumlah kromosom pada organisme dapat dibedakan, yaitu8 a. /uploid, yaitu perubahan yang meliputi separangkat genom (seluruh sel kromosom) sehingga jumlahnya merupakan kelipatan dari sel kromosom haploidnya. .enurut jumlah perangkat kromosomnya organisme dapat dibedakan sebagai berikut8

1. .onoploid, yaitu organisme monoploid (n) mempunyai satu genom atau satu perangkat kromosom di dalam sel tubuhnya dan setiap kromosom terdapat dalam jumlah tunggal. 3ontoh lebah madu jantan. 2. 7iploid, yaitu mempunyai dua perangkat kromosom (2n), setiap kromosom mempunyai pasangan masing$masing organisme diploid ditemukan pada sebagian besar eukariotik. '. (riploid, yaitu mempunyai tiga perangkat kromosom ('n) dalam sel tubuhnya (sel somatik). 5ndi*idu triploid bersi1at steril. . (etraploid, yaitu mempunyai empat perangkat kromosom ( n) dalam sel somatiknya. 5ndi*idu tetraploid bersi1at 1ertil. +. "oliploid, yaitu organisme yang mempunyai lebih dari dua perangkat kromosom. "oliploid yang terjadi pada kromosom homolog disebut gutoploidi, sedangkan yang terjadi pada kromosom homolog disebut aploid. b. Aneuploidi Aneuploidi (anGtidak, euGbenar, ploidGunit) adalah perubahan jumlah kromosom di dalam satu perangkat atau satu genom kromosom. <rganisme aneuploid mempunyai jumlah kromosom lebih banyak atau lebih sedikit dibandingkan jumlah kromosom diploidnya. Aneuploidi ada berma&am$ma&am seperti8 1. nulisomik (2n$2) apabila suatu organisme kelihangan dua kromosom sejenis (homolog) dalam sel$selnya, kemungkinan terus hidup adalah sangat ke&il. 2. monosomik (2n$1) apabila suatu organisme kehilangan satu kromosom homolognya. .isalnya pada manusia yang menderita Sindrom (urner. '. (risomik (2nH1) apabila suatu organisme memiliki kelebihan satu

kromosom. .isalnya ditemukan pada ke&ubung. . (etrasomik (2nH2) apabila suatu organisme memiliki kelebihan dua kromosom sejenis. &. Aneuploidi pada manusia ;umlah kromosom pada genom manusia adalah 2nG ,, yang terdiri dari 22 pasang autosom (22AA atau A) dan dua kromosom seks (EE atau EF). -adang$kadang

terjadi gagal berpisah pada pembentukan gamet sehingga terbentuk mutan. 0erikut ini dijelaskan beberapa mutan pada manusia8 1. Sindrom (urner ( ,E# atau "enderita mempunyai AHE)

autosom dan hanya satu kromosom E. oleh karena itu AHE. penderita ini ditemukan oleh 4.4. (urner

kariotipnya menjadi +, E# atau

pada tahun 19'%."enderita berkelamin wanita, namun tidak punya o*arium, alat kelamin bagian dalam in*antil dan tidak sempurna, steril, kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak berkembang, badan &enderung pendek, punya gelambir pada leher, mengalami keterbelakangan mental. 2. Sindrom -line1elter ( !, EEF atau AHEEF)

0erdasarkan analisis kromosom teridenti1ikasi kelainan kromosom berupa Sindrom -line1elter. "enderita mempunyai autosom dan tiga kromosom kelamin (EEF).

Susunan kromosom EEF diakibatkan 1ertilisasi o*um EE oleh sperma F atau o*um E oleh sperma EF. "enderita Sindrom -lini1elter berkelamin laki$laki tetapi &enderung bersi1at kewanitaan, testis menge&il dan mandul atau steril, payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya &enderung tinggi (lengan dan kakinya panjang), mental terbelakang ("ai, 19%!). '. Sindrom ;a&obs ( !, EFF atau AHEFF)

"enderita punya

autosom dan tiga kromoson kelamin yaitu EFF. 3iri$&irinya, pria

bertubuh normal, berperawakan tinggi, bersi1at anti sosial, perilaku kasar dan agresi1, wajah menakutkan, memperlihatkan watak kriminal, 5= di bawah normal (%#$9+). . Wanita Super ( !EEE atau AHEEE)

"enderita punya kelebihan kromosom E sehingga punya ! kromosom. "enderita steril karena alat genetalia bagian dalam mengalami kelainan. +. Sindrom "atau ( !, EFH1' dan !, EEH1' atau +AH1'HEF dan +AH1'HEE). "enderita mempunyai + autosom. 3iri$&irinya, mata ke&il, kepala ke&il, sumbing &elah langit$langit, tuli, polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal, dan usus serta pertumbuhan mentalnya terbelakang. 0iasanya penderita meninggal kurang dari satu tahun. ,. Sindrom /dwards ( !, EFH1% dan !, EEH1% atau +AH1%HEF dan +AH1%HEE) "enderita mengalami trisomi atau kelebihan satu autosom nomor 1%. Sindrom ini terjadi karena non*dis&unction pada autosom nomor 1% pada saat o*ulasi. 3iri$&irinya adalah memiliki kelainan pada alat tubuh, telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah, mulut ke&il, mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya hanya men&apai umur , bulan saja. !. Sindrom 7own ( !, EFH21 dan !, EEH21 atau +AH21HEF atau +AH21HEE) "enderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi pada laki$laki dan perempuan. 3iri$&irinya adalah tinggi badan sekitar 12# &m, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar dan menjulur, liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama kelingking, telapak tangan tebal, mata sempit miring kesamping, gigi ke&il$ke&il dan jarang, 5= rendah, umumnya steril. "enderita

Sindrom 7own ada yang idiot (5= 2 ), imbisil (5= 2+$ 9) dan debil (5= +#$,9).

0anyak man1aat yang diambil dari analisis kromosom seperti mengidenti1ikasi kelainan kromosom atau penyakit$penyakit tertentu yang disebabkan karena kelainan kromosom. 3ontohnya, deteksi kromosom disentrik dan translokasi dalam lim1osit pekerja radiasi. 7eteksi kromosom disentrik dan translokasi dalam sel lim1osit pekerja radiasi masing$masing dengan teknik pewarnaan 6iemsa dan teknik !louresence in situ h+bridi,ation. Sampel darah tepi yang diperoleh dari pekerja radiasi dibiakkan pada suhu '!2 3 selama !2 jam dan dipanen dengan prosedur standar. )arutan sel diteteskan pada gelas preparat dan diwarnai pewarna 6iemsa dan chromosome painting -IS. menggunakan whole chromosome probe nomor 1, 2, +, atau yang berlabel D5(3 dan diamati dengan mikroskop epi!louresen. "erlu pengembangan lebih lanjut untuk mendeteksi aberasi kromosom translokasi dengan teknik D5S4 yang mampu mem1isualisasikan dua kromosom dengan dua ma&am probe yang berbeda warna sehingga pertukaran bagian kromosom yang mengalami translokasi akan lebih nyata ()usiyanti, 2##%). "erbaikan sosial melalui hukum$hukum hereditas (mempelajari peta silsilah keluarga) merupakan penerapan dari identi1ikasi kromosom. .an1aat analisis kromosom lainnya seperti mengidenti1ikasi jenis kelamin, untuk mendapatkan bibit yang lebih baik pada hewan, untuk memperkirakan adanya kemungkinan adanya abnormalitas yang menyebabkan kelainan genetis yang diwariskan oleh indi*idu. Semua organisme yang bereproduksi se&ara seksual, kromosomnya berada dalam pasangan$pasangan homolog, gambaran dari semua kromosom aktual yang

ditemukan dalam sebuah sel seorang wanita dan laki laki normal yang dikenal dengan kariotip (kar+ot+pe) (/mery, 2##').

'. KE(IMPULAN 0erdasarkan hasil dan pembahasan sebelumnya dapat diambil kesimpulan bahwa8 1.0entuk$bentuk kromosom manusia ada tiga yaitu metasentrik, submetasentrik, dan akrosentrik. 2.-romosom disusun sesuai homolognya yaitu metasentrik dengan metasentrik, submetasentrik dengan submetasentrik serta akrosentrik dengan akrosentrik dan di urutkan sesuai dengan kriteria 7en*er, sehingga hasil analisis kariotip manusia teridenti1ikasi mempunyai kelainan kromosom berupa Sindrom -line1elter yang berjenis kelamin laki$laki.

DA)TAR RE)EREN(I /mery, Alan /.4.19!+.7asar$7asar 6enetika -edokteran.Fayasan /ssentia .edi&a. ;akarta. )ewis, Ai&ki. 2##'. 4uman 6eneti&s 3on&epts and Apli&ations. (he .& 6raw$4ill 3ompanies, 5n&. Iew Fork. )usiyanti, Fanti, Jubaidah Alatas, dan 5wiC 5ndrawati. 2##%. www.googleBkromosommanusia.&omBBhtm. Selasa 9 7esember 2##%. "ukul 19 W50. .otuisky, :ogel. 19%,. 4uman 6eneti&s. Springer$:erlag. Iew Fork. "ai,Anna 3. 19%!. 7asar$7asar 6enetika. /rlangga. ;akarta. Suryo. 199%. 6enetika. 6adjah .ada Kni*ersity "ress. Fogyakarta. Fatim ,Wildan . 199%. /mbriologi. (arsito. 0andung.

ANALI(I( KR*M*(*M MANU(IA +KARI*TIP,

*leh.. 2. 4. 6. 7. 8. Ah a$ Ha!an E!t3 Nurjanah 5ah3u Uta " A #al"ka Agu!t"n Rat"h In$r" A!tut" L"3a Al"9ah R% #%ngan Kel% :%k A!"!ten G.D//0/10 G.D//0/0/ G.D//0/0. G.D//0/02 G.D//0/04 G.D//0/06 - III -6 - D;" Ratna!ar"

LAP*RAN PRAKTIKUM BI*L*GI KEPERA5ATAN

DEPARTEMEN PENDIDIKAN NA(I*NAL UNI'ER(ITA( JENDERAL (*EDIRMAN )AKULTA( KED*KTERAN DAN ILMU<ILMU KE(EHATAN JURU(AN KEPERA5ATAN PUR5*KERT* 2//0