A. Definisi
Polidaktili adalah terjadinya duplikasi jari-jari tangan dan kaki melebihi dari
biasanya (Muttaqin, 2008). Kelainan dapat terjadi mulai dari duplikasi yang
berupa jaringan lunak sampai duplikasi yang di sertai dengan metacarpal dan
phalang sendiri.
Polydactyl berasal dari bahasa yunani kuno (Polus) "banyak" dan (daktulos)
"jari", juga dikenal sebagai hyperdactyly, adalah anomali kongenital fisik jari
tangan atau kaki. Polydactyly adalah kebalikan dari oligodactyly (jari terlalu
sedikit atau kaki).
Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada
tangan atau kaki lebih dari lima. Dikenal juga dengan nama hiperdaktili. Bila
jumlah jarinya enam disebut seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili.
Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran.
Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal
dominan P yang di maksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan yang
ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada pula yang
resesif. Oleh karena laki-laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama,
maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada
laki-laki maupun perempuan. Sehingga orang bisa mempunyai tambahan jari pada
kedua tangan atau kakinya
Jari-jari yang lebih dari 5 pada manusia adalah suatu ketidaknormalan, dan
polidaktili merupakan istilah yang digunakan untuk menyatakan duplikasi jari.
Pada polidaktili, biasanya terdapat 6 jari pada setiap jari tangan,terkadang bisa
lebih seperti 7 atau 8 jari. ( genetika suryo, 2005 : 104 )
pp
Pp
normal
F1
polidaktili
Pp = polidaktili (50%)
pp = normal (50%)
Yang umum dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua
tangannya. Tempatnya jari tambahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat didekat
ibu jari dan ada pula yang terdapat didekat jari kelingking.
Orang normal adalah homozigotik resesif pp. pada individu heterozigotik Pp
derajat ekspresi gen dominan itu dapat berbeda-beda, sehingga lokasi tambahan
jari dapat bervariasi. Bila seorang laki-laki polidaktili heterizigotik menikah
dengan orang perempuan normal, maka dalam keturunan kemungkinan timbulnya
polidaktili ialah 50%.
B. Etiologi
Etiologi dari polidaktili adalah
1. Kegagalan pembentukan bagian,
2. Kegagalan diferensiasi,
3. Duplikasi berlebih
4. Sindrom penyempitan pita kongenital,
5. Kelainan tulang umum.
6. Keturunan
7. Cacat genetic
Ada beberapa faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya polidaktili antara lain :
1. Kelainan Genetik dan Kromosom
Diturunkan secara genetik (autosomal dominan). Jika salah satu pasangan
suami istri memiliki polidaktili, kemungkinan 50% anaknya juga polidaktili.
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh
atas polidaktili pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang
mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang
bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang
sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya
kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu
langkah-langkah selanjutya.
2. Faktor Teratogenik
Teratogenik (teratogenesis) adalah istilah medis yang berasal dari bahasa
Yunani yang berarti membuat monster. Dalam istilah medis, teratogenik
berarti terjadinya perkembangan tidak normal dari sel selama kehamilan yang
menyebabkan kerusakan pada embrio sehingga pembentukan organ-organ
berlangsung tidak sempurna (terjadi cacat lahir). Di dalam Keputusan Menteri
Pertanian nomor 434.1 (2001), teratogenik adalah sifat bahan kimia yang
dapat menghasilkan kecacatan tubuh pada kelahiran.
Teratogenik adalah perubahan formasi dari sel, jaringan, dan organ yang
dihasilkan dari perubahan fisiologi dan biokimia. Senyawa teratogen akan
berefek teratogenik pada suatu organisme, bila diberikan pada saat
3
unsur fisik misalnya Radiasi nuklir, sinar gamma dan sinar X (sinar rontgen).
Bila ibu terkena radiasi nuklir (misal pada tragedi chernobil) atau terpajan
dengan agen fisik tersebut, maka janin akan lahir dengan berbagai kecacatan
fisik. Tidak ada tipe kecacatan fisik tertentu pada paparan ibu hamil dengan
radiasi, karena agen teratogenik ini sifatnya tidak spesifik karena
mengganggu berbagai macam organ. Dalam menghindari terpaaan agen
teratogen fisik, maka ibu sebaiknya menghindari melakukan foto rontgen
apabila ibu sedang hamil. Foto rontgen yang terlalu sering dan berulang pada
kehamilan kurang dari 12 minggu dapat memberikan gangguan berupa
kecacatan lahir pada janin.
b. Faktor teratogenik kimia
Bahan teratogenik kimia adalah bahan yang berupa senyawa senyawa
kimia yang bila masuk dalam tubuh ibu pada saat saat kritis pembentukan
organ tubuh janin dapat menyebabkan gangguan pada proses tersebut.
Kebanyakan bahan teratogenik adalah bahan kimia. Bahkan obat-obatan yang
digunakan untuk mengobati beberapa penyakit tertentu juga memiliki efek
teratogenik.
Alkohol merupakan bahan kimia teratogenik yang umum terjadi terutama
di negara-negara yang konsumi alkohol tinggi. Konsumsi alkohol pada ibu
ibu hamil. Istilah TORCH atau toksoplasma, rubella, cytomegalo virus dan
herpes merupakan agen teratogenik biologis yang umum dihadapi oleh ibu
hamil dalam masyarakat. Infeksi TORCH dapat menimbulkan berbagai
kecacatan lahir dan bahkan abortus sampai kematian janin. Selain itu,
beberapa infeksi virus dan bakteri lain seperti penyakit sifilis/raja singa juga
dapat memberikan efek teratogenik
C. Klasifikasi polidaktili
Polidaktili diklasifikasikan beberapa macam, yaitu:
Polidaktili postaxial,
sendi atau tendon, dan dihubungkan pada tangan oleh narrow pedicle.
Polidaktili tipe I terdiri dari jaringan lunak yang terhubung dengan
tulang. Sering kali tidak terdapat tulang, kartilago dan tendon pada tipe
ini. Penatalaksanaannya adalah pengangkatan sederhana dari jaringan
lunak.
2) Pada tipe II, sebagian atau seluruh jari terduplikasi dengan
tulang
normal,
kartilago
atau
komponen
otot,
hal
itu
Turunan
Polidaktili postaxial, terjadi karena kelainan anomali, adalah ciri dominan
ditandai dengan penetrasi pada beberapa famili dan variabel. Temtamy dan McKusick membagi duplikasi jari kelingking menjadi dua tipe. Pada tipe A, jari
tambahan tumbuh penuh. Pada tipe B, jari tambahan tumbuh tidak sempurna dan
bercabang. Seeorang dengan polidaktili tipe A dapat menghasilkan keturunan
dengan polidaktili tipe A atau B, sedangkan seseorang dengan polidaktili tipe B
dapat menghasilkan keturunan dengan hanya polidaktili tipe B. Pola genetik tipe
B masih rumit, dengan melibatkan satu atau dua gen dominan dan faktor tidak
tetap penetrasi.
c.
atau tiga anggota badan yang terlibat. Pada kulit putih, polidaktili postaxial, sering
dihubungkan dengan berbagai kelainan dan gejala, ketika ini terjadi sebagian
gejala tidak jarang dihubungkan sebagai sifat autosom resesif. Sebaliknya,
duplikasi ibu jari jarang sebagai bagian dari gejala. Polidaktili ibu jari dilihat
dalam dua tipe acrocephalopolysyndactyly tipe Noack, ditransmisikan oleh
turunan dominan, dan tipe Carpenter oleh turunan resesif. Polidaktili ibu jari dapat
timbul gejala seperti Fanconis dan Holt-Oram. Kelainan regional yang paling
sering dihubungkan dengan polidaktili adalah sindaktili. Selain itu yang dapat
terjadi ditangan antara lain distrofi kuku, brachidaktili, tidak ada ibu jari,
triphalangeal ibu jari dari kontralateral tangan, dan kebalikan/cermin tangan.
Lebih dari 40 ketidaknormlan dilaporkan berhubungan dengan polidaktili
postaxial. Polidaktili postaxial juga sebagai bagian dari variasi gejala dan
ketidaknormalan kromosom. Ketika bayi kulit putih lahir menunjukan duplikasi
jari kelingking, keseluruhan anak harus diperiksa secara seksama, dan diperlukan
konsultasi genetik serta harus diperoleh jalan keluar yang berhubungan dengan
gejala, penyimpangan kromosom, atau keabnormalan yang lain. Diagnosa yang
tepat akan mencegah keadaan buruk yang dapat terjadi kemudian.
b.
c.
tipe III, phalanx proksimal bercabang tetapi phalanx distal berduplikasi (6%)
e.
tipe V ( 10 % ), metakarpal dari ibu jari bercabang, dan kedua phalanx distal
dan proksimal berduplikasi ;
f.
tipe VI ( 4 % ) metakarpal ibu jari dan kedua phalanx distal dan proksimal
berduplikasi ;
disajikan
ulang
antara
3,5
dari
semua
kasus
polidaktili.
D. Manifestasi klinis
1. Ditemukan sejak lahir.
2. Dapat terjadi pada salah satu atau kedua jari tangan atau kaki.
3. Jari tambahan bisa melekat pada kulit ataupun saraf, bahkan dapat melekat
sampai ke tulang.
4. Jari tambahan bisa terdapat di jempol (paling sering) dan keempat jari lainnya.
5. Dapat terjadi bersamaan dengan kelainan bawaan lainnya, walaupun jarang.
E. Patofisiologi
Polidaktili, disebabkan kelainan kromosom pada waktu pembentukan organ
tubuh janin. Ini terjadi pada waktu ibu hamil muda atau semester pertama
pembentukan organ tubuh. Kemungkinan ibunya banyak mengonsumsi makanan
mengandung bahan pengawet. Atau ada unsur teratogenik yang menyebabkan
gangguan pertumbuhan. Kelebihan jumlah jari bukan masalah selain kelainan
bentuk tubuh. Namun demikian, sebaiknya diperiksa kondisi jantung dan paru
bayi, karena mungkin terjadi multiple anomali.
Orang normalnya adalah yang memiliki homozigotik resesif pp. Pada individu
heterozigotik Pp derajat ekspresi gen dominan itu dapat berbeda-beda sehingga
lokasi tambahan jari dapat bervariasi. Bila seorang laki-laki polidaktili
heterozigotik menikah dengan perempuan normal, maka dalam keturunan
kemungkinan timbulnya polidaktili adalah 50% (teori mendel). Ayah polidaktili
(heterozigot) Pp x, ibu normal homozigot (pp) maka anaknya polidaktili
(heterozigot Pp) 50%, normal (homozigot pp) 50%.
F. Penatalaksanaan
1.
daging,
biasanya
tidak
mengganggu
pertumbuhan
dan
10
1.
Pengkajian
a.
Riwayat kelahiran serta berat badan lahir harus dilakukan dengan hati hati.
Pengambilan foto pada tangan terutama pada saat pertama kali kunjungan
biasanya sangat membantu diagnosis.
c.
f.
2.
Diagnosa Keperawatan
a.
Pre Operasi
1) Gangguan konsep diri b/d anomali kongenital / perubahan bentuk tubuh
(kaki/tangan)
2) Ansietas b/d dengan rencana pembedahan
3) Kurang pengetahuan b/d ketidaktahuan keluarga mengenai penyakit atau
pengobatan.
11
b. Pasca Operasi
1) Nyeri b/d luka pascaoperasi
2) Kerusakan integritas kulit b/d pembedahan
3) Resiko infeksi b/d tindakan pembedahan
3.
Intervensi Keperawatan
a.
Pre Operasi
1) Gangguan konsep diri b/d anomali kongenital / perubahan bentuk
tubuh (kaki/tangan)
Tujuan : Setelah diberikan asuhan keperawatan, diharapkan klien dapat
menunjukkan harga diri dengan mengungkapkan penerimaan diri
secara verbal.
Intervensi :
a) Dorong individu mengekspresikan perasaan, khususnya mengenai
bagaimana individu merasakan, memikirkan atau memandang dirinya.
b) Dorong individu untuk bertanya menegenai masalah,penanganan,
perkembangan, prognosis kesehatan.
c)
Beri informasi yang dapat dipercaya dan perkuat informasi yang sudah
diberikan
12
b. Pasca Operasi
1) Nyeri b/d luka pasca operasi
Tujuan : Setelah diberikan asuhan keperawatan selama 1X24 jam, diharapkan
nyeri klien berkurang bahkan hilang
Intervensi :
a) Kaji skala nyeri klien
b) Dengarkan dengan penuh perhatian mengenai nyeri
c) Ajarkan strategi relaksasi khusus
d) Tentukan konsep anak tentang penyebab nyeri, bila mungkin
e)
Tanyakan pada anak apa yang meredakan nyeri dan apa yang membuatnya
lebih buruk
f)
Tingkatkan rasa aman dengan penjelasan yang jujur dan kesempatan untuk
memilih
13
g) Jelaskan pada anak bahwa dia dapat dialihkan perhatiannya dari prosedur jika
hal itu yang diinginkan
h) Berikan terapi analgesic
Ganti posisi dengan hati-hati untuk menghindari cedera pada kulit yang rentan
14
PENUTUP
A.
Kesimpulan
Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada
tangan atau kaki lebih dari lima. Orang normalnya adalah yang memiliki
homozigotik resesif pp. Polidaktili juga dikenal sebagai Hyperdaktili, bisa terjadi
ditangan atau dikaki manusia ataupun hewan. Tempat jari tambahan tersebut
berbeda-beda ada yang di dekat ibu jari dan ada pula yang berada di dekat jari
kelingkingPolidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran. Penyebabnya bisa karena
kelainan genetika atau faktor keturunan, sehingga kelainan ini tidak dapat
dilakukan pencegahan. Bentuknya bisa berupa gumpalan daging, jaringan lunak,
atau sebuah jari lengkap dengan kuku dan ruas-ruas yang berfungsi normal. Tapi,
umumnya hanya berupa tonjolan daging kecil atau gumpalan daging bertulang
yang tumbuh di sisi luar ibu jari atau jari kelingking. Kelebihan jari pada sisi ibu
jari lebih banyak daripada sisi jari kelingking.
15
DAFTAR PUSTAKA
16