BAB II

KONSEP TEORI
2.1 Definisi
Sindroma Turner (Disgenesis Gonad) adalah suatu keadaan pada anak
perempuan, dimana salah satu dari kromosom Xnya hilang sebagian atau hilang
seluruhnya.
Secara genetika telah kita ketahui bahwa jumlah kromosom pada genom
manusia adalah 2n=46, yang terdiri dari 22 pasang autosom (22AA atau 44A) dan
2 kromosom seks (XX atau XY). Seorang perempuan mempunyai pasangan
kromosom sex yang sama, yaitu khromosom X dan secara genetika ditulis 46,XX
atau lebih singkat XX. Sebaliknya kromosom sex pada laki-laki merupakan
pasangan tidak sejenis yaitu khromosom X dan Y dan ditulis 46,XY atau XY.
Kadang terjadi gagal berpisah yaitu peristiwa tidak memisahnya kromosom
selama pembelahan sel atau pada saat pembentukan gamet sehingga terbentuk
mutan.
Salah satu contoh peristiwa gagal berpisah yaitu Sindrom Turner (45, XO
atau 44A + X). Penderita mempunyai 44 autosom dan hanya 1 kromosom X. Oleh
karena itu kariotipenya menjadi 45, XO atau 44A + X. Kelainan ini ditemukan
pertama kali oleh Henry H.Turner pada tahun 1938.
2.2 Etiologi
Sindrom turner disebabkan oleh hilang atau tidak lengkap kromosom X.
Orang yang mempunyai sindrom turner berkembang sebagai perempuan. Hal ini
terlibat pada gen dalam pertumbuhan dan perkembangan seksual, itulah sebabnya
mengapa gadis-gadis dengan kelainan lebih pendek dari normal dan memiliki
karakteristik seksual abnormal. Biasanya, perempuan mewarisi satu kromosom X
dari ibu dan satu kromosom X dari ayah mereka. Tetapi wanita yang memiliki
sindrom turner hilang salah satu kromosom X.
Penyebab kelainan ini adalah tidak mendapatkan kromosom Y; terjadi
karena ada nondisjunction pada spermatogenesis sehingga sperma yang dihasilkan

adalah sperma XY dan sperma O. Sperma O (tidak mempunyai kromosom

kelamin) kemudian membuahi ovum X, maka terbentuklah individu 44A + X.
2.3 Tanda dan gejala
Banyak variasinya dan terpenting ialah .
1. Perawakan pendek ( short stature )
Waktu lahir anak sudah pendek dan pada pertumbuhan selanjutnya
biasanya berada di bawah persentil ketiga. Bila dewasa umumnya tidak
lebih tinggi dari 150 cm.
2. Webbed Neck
Merupakan lipatan kulit berbentuk segitiga ( triangular skin fold ) yang
terbentang dari telinga sampai ke akromion. Batas rambut biasanya rendah
sekali, kadang-kadang sampai skapula.

Gambar 2.3.1 Webbed Neck

3. Kelainan Wajah
Muka biasnya agak aneh, tampak lebih tua dari umumnya. Ujung mata
agak miring kebawah (anti mongoloid) dengan lipatan epikandus jarak
inter orbital agak kecil. Telinga dan rendah (Low set) dan diserati cacat.
wwwwPertumbuhan dagu dan rahang bawah kurang sempurna sehingga
tampak kecil. Hal ini juga akan mengakibatkan gangguan pertumbuhan
gigi. Langit-langit melangkung tinggi.
4. Kelainan rangka
Hampir pada semua tipe ditemukan dada berbentuk perisai atau (shiled
like chest) dengan puting susu yang letaknya berjatuhan. Kadang-kadang
ditemukan pektus ekskavatus, piegoen chest, gabungan beberapa tulang

rusuk atau spina bifida, skoliosis, kubitusvalkus, kelainan pergelangan

tangan (Madelungs deformity) dan kelainan lutut. Sering tampak jari
tangan dan kaki yang pendek dan kecil, sindaktili dan haluks valgus.
5. Kelainan kulit
Weebing di tempat lain seperti di jari dan axila. Sering ditemukan keloid
dan nevipigmentosa. Kadang-kadang ditemukan vertiligo, cafe aulaitspots
dan neurofibromatosis. Kuku sering tipis dan kecil (Hipoplastik). Letaknya
dalam dengan pinggir kulit lebar.
6. Sistem Kardiovaskuler
Sering pula ditemukan hipertensi dengan sistolik berkisar antara 135-150
mmHg dan distolik 90-110 mmHg, tetapi tidakdidapatkan kelainan ginjal,
kecuali kadang-kadang didapatkan kelainan ginjal kecuali kadang-kadang
didapatkan kelainan bawaan seperti horse shoe kidney.
7. Kelainan mata
Ptosis, strabismus, koloboma, katarak kongenital dan retinitis pigmentosa
dan kadang-kadang buta warna.
8. Kelainan intelegensi
Sekitar -1/3 dari penderita mempunyai kelemahan daya pikir, terutama
mereka yang mempunyai Webbed Neck. Di rumah sakit jiwa ditemukan
0,05% dari penderita wanita. Walaupun demikian didapatkan pula
penderita yang cukup cerdas.
9. Kelainan pubertas
Karena kelainan gonad, anak tidak akan mengalami masa pubertas. Gejala
klinis sekunder yang karakteristik seperti pertumbuhan payudara,rambut
aksila dan pubis serta perubahan labia minora timbul atau hanya sedikit
sekali. Semua hal ini sebagai akibat tidak adanya respons gonad untuk
membuat esterogen.

Gambar2.3.2.Tandadangejalasindrom turner
2.4 Patofisiologi
Sindrom

turner

(Disgenesis

gonad)

disebabkan oleh hilangnya

kromosom X.Sindrom turnerdengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya

45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom turner berjenis
kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
Janin seorang perempuan (biasanya XX) dapat bertahan hidup dengan
hanya satu kromosom X, tapi janin laki-laki (biasanya XY) tidak dapat bertahan
hidup dengan hanya satu kromosom Y. Hal ini karena tidak memiliki kromosom X
jauh lebih buruk dari pada tidak memiliki kromosom Y. Kromosom Y membawa
sedikit gen sangat penting bagi kehidupan. Sebaliknya, kromosom X yang lebih
panjang molekul DNA(Deoxyribonucleic acid) dan mengandung banyak, banyak
gen yang dibutuhkan untuk fungsi sel.
Sindrom turner biasanya disebabkan oleh apa yang disebut nondisjunction.
Jika sepasang kromosom seks gagal untuk memisahkan selama pembentukan telur
(atau sperma), ini disebut sebagai nondisjunction. Ketika abnormal telur menyatu

dengan sperma yang normal untuk membentuk embrio, embrio yang mungkin
akan berakhir dengan kehilangan satu dari kromosom seks (X bukan XX).
Sebagai embrio tumbuh dan sel-sel membagi, setiap sel dari tubuh bayi akan
kehilangan salah satu kromosom X. Kelainan tidak diwarisi dari orang tua yang
terkena (bukan diturunkan dari orang tua ke anak) karena wanita dengan sindrom
turner biasanya steril dan tidak bisa punya anak. Pada sekitar 20% dari kasus kasus sindrom turner, salah satu kromosom X yang abnormal. Mungkin berbentuk
seperti cincin, atau hilang beberapa bahan genetik. Sekitar 30% anak dengan
kelainan hanya hilang kromosom X dalam beberapa sel mereka. Pola kromosom
Fertilisasi tidak sempurna

campuran ini dikenal sebagai mosaicism.

Kromosom seks gagal berpisah dengan sempurna (nondisjunction)

Kromosom X hilang

Sindrom Turner

Kelainan intelegensi

Kelemahan daya fikir

Kelainan gonad

Perubahan postur tubuh

Esterogen menurun

Perawakan pendek

Gangguan
Perubahan
proses
rambur
fikir dan sekitar payudara, axila dan pubis sedikit sekali
Gangguan tumbuh kembang

2.5 pathway
Perubahan penampilan fisik

Webber neck
5
Gangguan citra diri

2.6 Penatalaksanaan
1. Segi psikologis terhadap anak harus diyakinkan sedemikian rupa sehingga
ia mempunyai perlakuan seperti anak wanita lainya yang seumur. Untuk
itu perlu diperlukan hormon kelamin dan terhadap orang tua perlu
diberikan keyakinan bahwa terapi hormonal ini diperlukan.
2. Terapi hormon dimulai kalau sudah akil-balik. Sebaiknya terlebih dahulu
dilakukan pemeriksaan kadar gonadotropin penderita. Diberika hormon
esterogen dapat diberikan secara siklik, yaitu selama 6-9 bulan sehingga
timbul pertumbuhan payudara vagina dan uterus. Sesudah masa ini,
esterogen dapat diberikan secara siklik, yaitu selama 21chari dan 2-5 hari
kemudian akan timbul menstruasi. Kalau respons terhadap esterogen
kurang baik, dapat sitambahkan progersteron selama minggu ke tiga dari
siklus tersebut.

2.7 Pemeriksaan penunjang

1. Laboratorium
Pemeriksaan kadar gonadotrophin plasma, terutama hormon
perangsang folikel (FSH) sangat meningkat diatas kadar kontrol sesuai
umur selama masa bayi, pada usia sekitar 2-3 tahun terjadi penurunan
progresif pada kadarnya sampai kadar ini mencapai titik terendah pada
usia 6-8 tahun, pada usia 10-11 tahun, kadar ini meningkat sampai kadar
dewasa kastrasi. Selain itu juga dapat dilakukan pemeriksaan hormon LH
(Luteinizing hormon). Hasil LH akan meningkat dari normal pada
Sindrom Turner.
2. Analisis Kromosom
Analisis Kromosom atau karyotyping adalah tes untuk memeriksa
kromosom dalam sampel sel, yang dapat membantu mengidentifikasi
masalah genetik sebagai penyebab gangguan atau penyakit. Tes ini dapat
berupa hitung jumlah kromosom dan mencari perubahan struktural
kromosom. Tes ini dapat dilakukan pada hampir jaringan apapun, seperti:
cairan ketuban, darah, sumsum tulang. Sampel tersebut akan diperiksa
dibawah mikrosop untuk memerika bentuk, ukuran, dan jumlah
kromosom.Penderita dengan sindrom Turner menunjukan tiga kariotipe:
sebanyak 57% memiliki45,X, sekitar 14% kelainan struktural kromosom
X, dan 29%, menunjukkan bersifatmosaik.
3. Hibridisasi in situ fluorescnt (FISH)
FISH adalah menggunakan teknologi DNA(Deoxyribonucleic
acid) probeneon berlabel untuk mendeteksi atau mengkonfirmasi
kelainan gen atau kromosom yang umumnya diluar resolusi sitogenetik
konvensional. Ketika indeks mitosis rendah, atau persiapan suboptimal,
diagnosis akurat sering tidak tercapai denganmenggunakanteknik
banding . Dalam situasi tertentu FISH dapat berguna karena metodologi
FISHmemungkinkan deteksi target tertentu yang menyebar tidak hanya
dimetafase. Hal ini membuat FISH menjadi alat yang kuat,cepat, dan
sensitif terhadap kelainan kromosom.
4. USG (Ultrasonografi)
USG dapat dilakukan pada ovarium dan ginjal. Dimana pada
ovarium tampak bergaris pada 90% penderita, hal ini terjadi karena
7

ovarium mengalami degenerasi dan menghilang. Serta pada 1/3 penderita

sindrom turner memiliki defek pada ginjal, ginjal berbentuk seperti
sepatu kuda.
2.8 Komplikasi
1. Defek jantung kongenital dapat menyertai monosomi kromosom seks.
2. Pengidap sindrom turner beresiko tinggi mengalami fraktur tulang selama
masa kanak-kanak dan osteoporosis pada orang dewasa karena kurangnya
estrogen.
3. Sebagian individu mungkin memperlihatkan tanda-tanda ketidak mampuan
belajar (learning disability).

BAB III
KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN
3.1 Pengkajian
1. Anamnesa
1) Identitas: meliputi nama, jenis kelamin (perempuan), umur (terjadi pada
anak-anak), agama, suku/bangsa, pekerjaan, pendidikan, alamat, status
kawin.
2) Keluhan utama: keluhan pada sindrom turner yang sering membuatnya
datang ke dokter adalah belum menstruasi pada umur yang seharusnya
(amenorea). Keluhan lainnya adalah perawakan yang lebih pendek
dibandingkan dengan orang-orang disekitarnya.
3) Riwayat penyakit sekarang: biasanya pasien mengeluh tubuhnya tidak
berkembang seperti teman sebayanya
4) Riwayat penyakit dahulu: tanyakan pada ibu apakah dulu pada saat
hamil mengalami gangguan yang berhubungan dngan janin.
5) Riwayat penakit keluarga: Tanyakan pada keluarga apakah ada yang
menderita penyakit yang sama sebelumnya
2. Pemeriksaan fisik
a) Keadaan umum : umumnya tidak mengalami penurunan kesadaran
b) TTV
TD

: Meningkat

Nadi

: normal
8

Suhu

:normal

RR

:normal

BB/TB :obesitas/perawakan pendek

c) Head to toe
Rambut: batas rendah
Wajah: tampak lebih tua dari usianya, fitur, rahang bawah kecil
Mata: glaukoma
Telinga: besar, kasar dan rendah, terdapat gangguan pendengaran
Gigi: pertumbuhan gigi terganggu
Leher: berselaput
Dada: perisai
Payudara: perkembangan minimal, letak puting berjauhan
Genetalia: rambut pubis tipis, infertil
d) Body sistem
B1 (breathing)
Biasanya tidak terjadi kelainan dalam pernafasan
B2 (blood)
Terkadang kelainan pembuluh darah pada usus menyebabkaan
terjadinya perdarahan.
B3 (brain)
Sekitar - 1/3 dari penderita mempunyai kelemahan daya
pikir. Terutama mereka yang mempunyai webbed neck.
Dirumah sakit jiwa ditemukan 0,05% dari penderita wanita.
Walaupun demikian didapatkan pula penderita yang cukup
cerdas.
B4 (bladder)
Biasanya tidak terjadi kelainan pada sistem ini
B5 (bowel)
Biasanya tidak terjadi kelainan pada sistem ini
B6 (bone)

Hampir pada semua tipe ditemukan dada berbentuk perisai

dengan puting susu yang letaknya berjauhan. Terkadang
ditemukan pektus ekskavatus, gabungan beberapa tulang rusuk
atau

spina

bifida,

skoliosis,

cubitus

valgus,

kelainan

pergelangan tangan dan kaki yang pendek dan kecil, sindaktili

dan haluks vagus.

e) Data tambahan
Kelainan pubertas
Karena kelainan gonad anak tidak akan mengalami pubertas.
Gejala seks skunder yang karakteristik seperti pertumbuhan
payudara, rambut aksila dan pubis serta pertumbuhan labia mayora
tidak timbul atau hanya sedikit sekali. Semua hal ini sebagai akibat
tidak adanya respon gonad untuk membuat estrogen.
3.2 Diagnosa keperawatan
1.
2.

Gangguan proses fikir b.d pengaruh defisit kognitif

Gangguan citra diri b.d perubahan penampilan fisik

10

3.3 Rencana Keperawaatan

3.4

3.5 Tujuan/KH

3.6 INTERVENSI

3.7 RASIONAL

N
3.8

1. Kaji derajat gangguan 1.Memberikan

3.9 Setelah

dilakukan
tindakan
keperawatan
selama x ...
jam, di harapkan
gangguan proses
fikir dapat
berkurang
Dengan KH :
-

Mampu mengenali
perubahan dalam

kognitif,

seperti

perubahan

orientasi

waktu,

dan mempengaruhi

rentang

perhatian, kemampuan
berpikir.

Bicarakan

dengan orang terdekat

mengenai

perubahan

dari tingkah laku yang

biasa/lamanya masalah

yang

pendek

penurunan tingkah
laku yang tidak
diinginkan, ancaman
dan kebingungan.

pilihan

terhadap

intervensi.
3.17
3.18
3.19
3.20

3.21
yang telah ada.
2.Pertahankan lingkungan 2.Kebisingan,
menyenangkan

dan tenang
3.10
3.11
faktor penyebab jika
3.12
3.Gunakan
kata-kata yang
memungkinkan.

memperlihatkan

evaluasi/perbanding
an yang akan datang

laku dan faktor-

Mampu

untuk

terhadap orang, tempat,

berpikir/tingkah

dasar

yang

dan

keramaian,
banyak

biasanya

merupakan
yang

orang
sensori

berlebihan

yang meningkatkan

kalimat

sederhana

gangguan neuron.
dan 3.Sesuai
dengan

berikan instruksi yang

berkembangnya

sederhana (tahap-demi

penyakit,

tahap). Ulangi instruksi

komunikasi

tersebut sesuai dengan

otak mungkin saja

kebutuhan.
3.13
3.14
3.15
3.16
4.Gunakan suara

pusat
dalam

terganggu

yang

menghilangkan
kemampuan
yang

individu pada proses

11

agak

rendah

dan

berbicara

dengan

perlahan

dengan

pasien.

penerimaan
dan

pesan

percakapan

secara keseluruhan.
4.Meningkatkan
kemungkinan
pemahaman. Ucapan
yang

tinggi

suara

yang

dan
keras

menimbulkan
stres/marah

yang

kemungkinan dapat
mencetuskan
memori konfrontasi
sebelumnya
menjadi

dan

provokasi

respon marah.
3.22
3.23

Setelah 1.

Dorong

1.

dilakukan

pasien untuk membuat

membantu

tindakan

pilihan

meningkatkan

keperawatan

berpartisipasi

selama x ...

perawatan diri sendiri

dan
dalam

tingkat kepercayaan
diri,

jam, di harapkan
klien mampu
mengatasi

memperbaiki

harga
3.24

diri,

menurunkan pikiran
terus

3.25

menerus

gangguan citra

terhadap perubahan,

diri. Dengan KH 3.26

dan

perasaan
3.27

1.

Dapat

meningkatkan
terhadap

pengendalian diri.

Mengungkapka
n penerimaan
terhadap keadaan

3.28

2.

Dapat
menolong

pasien

12

diri sendiri

3.29

untuk melihat hasil

diungkapkan secara
verbal.
2.

Menunjukan

dari
3.30

yang terjadi dengan

ditandai oleh
merencanakan tujuan

mengunjungi

3.31

seseorang

yang

penyakitnya

telah 3.

terkontrol

dan

gejalanya

telah

berkurang.

yang realistik dan

telah

dilakukan.

Sarankan
untuk

terhadap perubahan

berpartisipasi aktif

yang

2.

kemampuan adaptasi

pengobatan

Memin
imalkan

perasaan

stres,

frustasi;

meningkatkan
kemampuan koping

3.

dalam

Kurangi
stimulus

bekerja/bermain/berh

yang

berlebihan

ubungan dengan

ruang

meningkatkan

kemampuan

ada

lingkungan,

orang lain.

dan

untuk

mengendalikan diri.

berikan

tersendiri

jika 3.32

ada indikasi. Sarankan

pasien

untuk

mengguanakan

3.33
3.34

keterampilan
manajemen

stres. 3.35

Misalnya

teknik

relaksasi,

visualisasi

dan

bimbingan

imajinasi.
4.

sosial,

konseling dan kelmpok

pendukung

4.

Pendek
atan

Rujuk
kepelayanan

3.36

sesuai

secara

komperhensif dapat
membantu
memenuhi
kebutuhan
untuk

pasien

memelihara

13

kebutuhan.

tingkah laku koping.

3.37
3.38
3.39
3.40
3.41
3.42
3.43
3.44
3.45
3.46
3.47 BAB IV
3.48 PENUTUP
3.49
4.1 Kesimpulan
3.50

Sindroma Turner (Disgenesis Gonad) adalah suatu keadaan pada

anak perempuan, dimana salah satu dari kromosom Xnya hilang sebagian atau
hilang seluruhnya.Sindrom turnerdisebabkan oleh hilang atau tidak lengkap
kromosom X. Orang yang mempunyai sindrom turner berkembang sebagai
perempuan.
3.51
4.2 Saran
3.52

Dalam pembuatan makalah ini kami sadar bahwa makalah ini

masih banyak kekurangan dan masih jauh dari kesempurnaan. Oleh karena itu,
kritik dan saran dari pembaca sangatlah kami perlukan agar dalam pembuatan
makalah selanjutnya akan lebih baik dari sekarang
3.53
3.54
3.55
3.56
3.57
3.58
3.59
3.60
3.61
3.62
3.63
3.64
3.65
14

3.66
3.67
3.68
3.69
3.70

DAFTAR PUSTAKA
3.71
3.72

3.73

Corwin, Elizabeth J. 2009.Buku Saku PatofisiologiEdisi 3. Jakarta: EGC

3.74

Greenstein, Ben. 2007. At Glance system EndokrinEdisiKedua. Jakarta

3.75

:PenerbitErlangga
Richard, E Behrman. 1999. IlmuKesehatanAnak Nelson Volume 1. Jakarta:

3.76

EGC
Staf pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI. 1985.Buku kuliah Ilmu
Kesehatan Anak 1. Jakarta : Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUI

15