Gangguan Pertumbuhan

pada Anak dengan Thalasemia

Oleh :
dr. Agustina Fajarini
Pembimbing :
dr. Nyayu Fatimah Desi, Sp.A

Komite Internship Dokter Indonesia

Rumah Sakit Daerah Lahat
Sumatera selatan
2012
>> 0

>>

>>

>>

>>

>>

Identifikasi

Nama
: An. R
Usia
: 3 tahun 3 bulan
Jenis Kelamin : perempuan
Bangsa
: Indonesia
Alamat
: Kota Lahat
MRS
: 9-12 September 2012

>> 0

>>

>>

>>

>>

>>

Anamnesis
Alloanamnesis dengan ibu penderita
(11 September 2012)
Keluhan Utama
: Badan pucat
Keluhan Tambahan
: Badan lemas

>> 0

>>

>>

>>

>>

>>

Riwayat Perjalanan Penyakit

Sejak sekitar 1 bulan sebelum masuk rumah
sakit, pasien tampak pucat. Badan tampak
lemas dan mudah lelah. Perut pasien juga
dirasakan semakin membesar dan terasa
penuh. Pasien juga sering mengeluh nyeri pada
tulang.
Memar-memar tanpa sebab yang jelas, mimisan
dan bintik-bintik merah spontan di kulit tidak
ada. Sering demam tanpa sebab yang jelas
disangkal. Mata tampak kuning tidak ada.
>> 0

>>

>>

>>

>>

>>

 Sekitar 1 minggu sebelum masuk rumah

sakit, pasien tampak semakin pucat dan
lemas. Nafsu makan menurun. Pasien
tampak rewel dan gelisah.
Sejak sekitar 2 hari sebelum masuk
rumah sakit, pasien menjadi semakin
lemas dan mudah lelah.

>> 0

>>

>>

>>

>>

>>

 Pasien juga mengalami demam, tidak terlalu

tinggi, dirasakan terus menerus dan tidak
menggigil. Pasien juga mengalami batuk
berdahak. Nyeri tenggorokan ada, sulit menelan
tidak ada. Mual dan muntah tidak ada. Bintikbintik merah spontan di kulit tidak ada. Mimisan
dan gusi berdarah tidak ada. BAB dan BAK tidak
ada keluhan. Pasien hanya dikompres dengan
air hangat untuk menurunkan demam.
Pasien kemudian dibawa berobat ke UGD
RSUD Lahat.

>> 0

>>

>>

>>

>>

>>

Riwayat Penyakit Dahulu

Riwayat transfusi darah sebanyak 21 kali karena
Hb rendah, transfusi pertama usia 5 bulan
Didiagnosis menderita Thalassemia dengan
pemeriksaan laboratorium Hb elektroforesis
pada tahun 2012
Riwayat menerima terapi kelasi besi disangkal

>> 0

>>

>>

>>

>>

>>

Riwayat Penyakit dalam

Keluarga
Riwayat penyakit yang sama dalam keluarga
dari pihak ayah dan ibu disangkal
D/ wiraswasta

Y/ IRT

SaudaraPenderita

>> 0

>>

Penderita

>>

>>

>>

>>

Riwayat Kehamilan dan

Kelahiran

Masa kehamilan : aterm dari ibu G2P1A0

Partus
: spontan
Ditolong oleh
: bidan
Berat badan
: 3000 gram
Panjang badan
: 35 cm
Keadaan saat lahir : langsung menangis
Riwayat KPSW (-), riwayat ketuban kental, hijau
dan bau (-)
>> 0

>>

>>

>>

>>

>>

Riwayat Makanan

ASI
: 0 - 2 minggu
Susu formula : 0 - sekarang
Bubur susu: 4 - 6 bulan
Nasi tim
: 6 bulan 12 bulan
Nasi biasa : 1 tahun sekarang

( 2-3 porsi/hari, lauk pauk lengkap)

>> 0

>>

>>

>>

>>

>>

Riwayat Perkembangan Fisik

Berbalik
: 3 bulan
Tengkurap : 5 bulan
Duduk
: 6 bulan
Merangkak : 8 bulan
Berbicara : 12 bulan
Berdiri
: 12 bulan
Berjalan
: 16 bulan
Kesan
: dalam batas normal

>> 0

>>

>>

>>

>>

>>

Riwayat Vaksinasi

BCG
: (+)
DPT
: lengkap (DPT I-III)
Polio
: lengkap ( polio I-IV)
Hepatitis B : lengkap ( Hepatitis I-III)
Campak : (+)
Kesan
: imunisasi dasar lengkap

>> 0

>>

>>

>>

>>

>>

Pemeriksaan Fisik

Keadaan umum : tampak sakit berat

Kesadaran
: compus mentis
Nadi
: 110 kali/menit, isi dan tegangan cukup
Pernapasan : 24 kali/menit
Suhu
: 37,3 C
Berat badan : 10 Kg
Tinggi badan : 85 cm

>> 0

>>

>>

>>

>>

>>

Status Gizi
BB/U = 10/14 x 100% = 71,4%
TB/U = 85/95 x 100% = 89,5%
BB/TB = 10/12 x 100% = 83,3%
Kesan :
Berdasarkan BB/TB = gizi kurang
(ringan)
Perawakan pendek (TB < P3)

>> 0

>>

>>

>>

>>

>>

Keadaan Spesifik
Kulit
Turgor baik, anemis (+), ikterus tidak ada, sianosis tidak
ada.
Kepala
Bentuk : bulat, simetris. Facies cooley (+), tulang pipi
menonjol (+), Jarak kedua mata agak jauh (+), frontal
bossing (+), rodent like mouth (+), UUB cekung (-)
Rambut : hitam, tidak mudah dicabut
Mata : kelopak mata cekung (-), air mata (+/+),
konjungtiva anemis (+/+), sklera tidak ikterik, refleks
cahaya (+/+) normal, pupil bulat, isokor 2 mm, bitot
spot tidak ada, xeroptalmia tidak ada, keratomalasia
tidak ada
>> 0

>>

>>

>>

>>

>>

 Hidung : sekret tidak ada, nafas cuping hidung (-)

Telinga : sekret tidak ada
Mulut : bibir kering tidak ada, stomatitis angularis tidak
ada, atrofi papil lidah tidak ada
Tenggorokan : tonsil T1-T1, faring hiperemis (+)
Leher : tidak terdapat pembesaran kelenjar getah
bening, tekanan vena jugularis tidak meningkat

>> 0

>>

>>

>>

>>

>>

Thoraks
Paru-paru
Inspeksi
Palpasi
Perkusi
Auskultasi
ada

: statis dinamis simetris, retraksi (-)

: stemfremitus kiri sama dengan kanan
: sonor pada kedua lapangan paru
: vesikuler (+) normal, ronki (-/-), wheezing tidak

Jantung
Inspeksi : pulsasi, iktus kordis tidak terlihat
Palpasi
: thrill tidak teraba
Perkusi
: batas kanan linea midsternalis, batas kiri linea
midclavicularis sinistra
Auskultasi : HR 110 x/menit, irama reguler, murmur dan
gallop tidak ada
>> 0

>>

>>

>>

>>

>>

 Abdomen
Inspeksi : datar
Palpasi : lemas, hepar teraba 2 jari dibawah arcus
costa dan lien teraba schuffner 3, turgor kembali cepat
Perkusi : timpani
Auskultasi : bising usus (+) normal
Lipat paha dan genitalia
Pembesaran kelenjar getah bening tidak ada
Ekstremitas
Akral dingin (-/-), edema tidak ada, sianosis (-/-)

>> 0

>>

>>

>>

>>

>>

Diagnosis Kerja

Thalassemia + Perawakan Pendek +

Faringitis Akut

>> 0

>>

>>

>>

>>

>>

Pemeriksaan Penunjang
Darah rutin (9 September 2012)
Hb
: 6,8 g/dl
Hct
: 16,9 vol%
MCV
: 63,8 fl
MCH
: 25,8 pg
MCHC
: 40,4 %
PLT
: 120.000 / mm

WBC
: 6.900 / mm
RDW
: 11,9%
Golongan darah : O
DDR
: (-) negatif

>> 0

>>

>>

>>

>>

>>

Hb Elektroforesis (3 Januari 2012)

HbA2 : 3,1%
HbF : 16,9%

>> 0

>>

>>

>>

>>

>>

Penatalaksanaan

Diet BB
IVFD D5 gtt X/menit (makro)
Injeksi ceftriaxone 1x1 gram i.v (skin test)
Paracetamol sirup 3x150mg
Ambroxol sirup 3x5mg
Transfusi PRC 2x80 cc, injeksi furosemid 10 mg i.v post
transfusi

>> 0

>>

>>

>>

>>

>>

Prognosis
Quo ad vitam
: dubia ad bonam
Quo ad functionam : dubia ad bonam

>> 0

>>

>>

>>

>>

>>

ANALISIS KASUS

>> 0

>>

>>

>>

>>

>>

Badan pucat, lemas, mudah lelah

Anemia dengan organomegali

Perut membesar dan terasa penuh

Riwayat didiagnosis thalassemia
(+), transfusi (+), kelasi besi (-)

Thalassemia
TB < P3 Perawakan Pendek

Pemeriksaan Fisik :
-Konjungtiva anemis (+)
-Facies Cooley (+)
-Hepatosplenomegali

Demam (+), batuk (+), nyeri

tenggorokan (+), Faring
hiperemis Faringitis Akut

>> 0

>>

Lab :
Hb = 6,8 g/dl
MCV, MCH, MCHC : mikrositik
hipokromik
HbF , HbA2

>>

>>

>>

>>

Thalassemia
Anemia hemolitik
Herediter autosomal resesif
Mutasi pada gen globin atau penyusun
hemoglobin
Manifestasi klinik : anemia ringan-berat
dengan berbagai tingkatan komplikasi
yang dapat terjadi
Terapi : transfusi berkala
>> 0

>>

>>

>>

>>

>>

Transfusi berulang
hipertranfusi

THALASSEMIA
Anemia kronis
Hipoksia kronis

Kelasi (-) atau

tidak optimal

Gangguan organ
kelenjar endokrin

Hemosiderosis

Eritropoiesis
tidak efektif

absorbsi Fe

Kelenjar Tiroid
Growth hormone

Gangguan Pertumbuhan
pada Anak dengan Thalassem

Gangguan Pertumbuhan
>> 0

>>

>>

>>

>>

>>

Manifestasi Gangguan Pertumbuhan

pada Anak dengan Thalassemia
Laju pertumbuhan linier kurang
Perawakan pendek
Delayed bone age

>> 0

>>

>>

>>

>>

>>

Kelasi Besi
Tiap 500mL darah membawa sekitar 200mg Fe ke
jaringan yang tidak dapat diekskresikan secara fisiologis
Transfusi jangka panjang hemosiderosis
iron chelating agent, desferoksamin atau desferal, dapat
membentuk kompleks Fe sehingga diekskresikan ke urin
Riwayat pada pasien (-)

>> 0

>>

>>

>>

>>

>>

TERIMA KASIH

>> 0

>>

>>

>>

>>

>>