Mikrosefali didefinisikan sebagai lingkar kepala yang berukuran lebih dari tiga standar deviasi di

bawah mean menurut usia dan jenis kelamin. Otak mikrosefali selalu lebih ringan, dapat
serendah 25 % otak normal. Jumlah dan kompleksitas girus korteks mungkin berkurang. Lobus
frontalis adalah yang paling parah, serebelum sering kali membesar tak seimbang. Pada
mikrosefali akibat penyakit perinatal dan postnatal dapat terjadi kehilangan neuron dan gliosis
korteks serebri.3 (Wollnik, Bernd. 2010. A Common Mechanism for Microcephaly. Nature
Genetics; 42(11): 923-4) Mikrosefali dapat dibedakan menjadi mikrosefali primer dan
mikrosefali sekunder. Mikrosefali primer, juga disebut sebagai mikrosefali bawaan (kongenital),
dianggap sebagai suatu anomali atau kelainan perkembangan yang statis, terjadi pada saat lahir
atau paling dini di usia 32 minggu kehamilan. Mikrosefali sekunder atau mikrosefali yang
didapat, adalah kondisi neurodegeneratif progresif dengan lingkar kepala bayi saat lahir berada
dalam kisaran normal tetapi kemudian tidak mengalami perkembangan lagi. Pada pasien ini
tidak dapat ditentukan apakah termasuk primer atau sekunder karena ukuran lingkar kepala saat
lahir tidak diketahui.
Penyebab Mikrosefali
Penyebab
Temuan-temuan khas
Primer
1. Familial (Autosomal Insidensi 1/40.000 kelahiran
Penampakan khas dengan dahi miring,
resesif)
hidung dan telinga menonjol; retardasi
mental berat dan kejang-kejang yang
menonjol; corak permukaan otak yang
berlekuk-lekuk
2. Autosomal dominan

sukar

dibedakan

dan

arsitektur sel kacau

Muka tidak khas, celah palpebra tidak
miring, dahi sedikit miring, dan telinga
menonjol
Pertumbuhan linier normal, kejang-kejang
mudah dikendalikan, dan retardasi mental
ringan atau dalam perbatasan.

3. Sindrom
Down (Trisomi-21)

Insidensi 1/800

 Lingkaran oksipital dan lobus frontal serta

serebellum

kecil

abnormal;

girus

temporalis superior sempit, kecenderungan

untuk perubahan neurofibriler Alzheimer,
Edward (trisomi-18)

dan kelainan ultra struktur korteks serebri

Insidensi 1/6.500
Berat badan lahir rendah, mikrostomia,
mikrognatia, malformasi telinga letak
rendah, oksiput menonjol, kaki dasar kursi
goyang, deformitas fleksi jari, penyakit
jantung

congenital,

girus

bertambah,

neuron heterotropia
Cri du chat (5 p-)

Insidensi 1/50.000
Muka bundar, lipatan epikantus menonjol,
telinga letak rendah, hipertelorisme, dan

Cornelia de Lange

tangisan khas
Neuropatologi tidak spesifik
Keterlambatan pertumbuhan prenatal dan
postnatal,

Rubinstein-Taybi

sinofris,

bibir

atas

tipis

menggantung
Ibu jari terletak proksimal
Hidung paruh, fissura palpebra miring ke
bawah,

lipatan

epikantus,

perawakan

pendek dengan ibu jari tangan dan ibu jari

Smith-Lemli-Optiz

kaki lebar
Ptosis, skafosefali, lipatan epikantus dalam,
lubang hidung anteversi
Berat badan lahir rendah, masalah makan
nyata

Sekunder (Non Genetik)

1. Radiasi

Mikrosefali dan retardasi mental paling

berat

jika

pemajanan

kehamilan minggu ke-15

sebelum

usia

2. Infeksi congenital
Sitomegalovirus

Kecil menurut usia kehamilan, ruam petekie,

hepatosplenomegali,

Rubella

korioretinitis, tuli,

retardasi mental, dan kejang-kejang

Kalsifikasi SSS dan mikrogiria
Retardasi
pertumbuhan,
purpura,
trombositopenia,

hepatosplenomegali,

penyakit jantung congenital, korioretinitis,

katarak, dan tuli
Daerah
nekrosis

perivaskular,

polimikrogiria, heterotopia, peronggaan

Toksoplasmosis

subependima
Purpura,
hepatosplenomegali,

ikterus,

konvulsi, hidrosefalus, koreoretinitis, dan

kalsifikasi otak
3. Obat
Alkohol janin

Retardasi pertumbuhan, ptosis, tidak ada

filtrum dan bibir atas hipoplastik, penyakit
jantung

Hidantoin janin

congenital,

masalah

heterotropi neuroglia
Keterlambatan pertumbuhan,

makan,
hipoplasia

falangs distal, lipatan epikantus dalam, rigi

4. Meningitis/ensefalitis

hidung lebar, lubang hidung anteversi

Infark otak, peronggaan kistik, kehilangan

5. Malnutrisi
6. Metabolik

neuron difus
Penyebab controversial mikrosefali
Diabetes
mellitus
ibu

7. Hipertermia

hiperfenilalaninemia ibu
Demam bermakna selama 4-6 minggu

dan

pertama telah dilaporkan menyebabkan

mikrosefali, kejang-kejang dan anomali
wajah
Penelitian

patologis

heterotopia neuron

menunjukkan

 Penelitian lebih lanjut tidak menunjukkan

8.

Ensefalopati

kelainan dengan demam ibu

hipoksik- Pada mulanya edema otak difus stadium

iskemik

lambat ditandai dengan atrofi otak

Gangguan perkembangan neurologis sering terjadi pada penderita mikrosefalus, Gangguan

perkembangan neurologis merupakan kegagalan untuk memiliki kemampuan fungsi neurologis
yang seharusnya dimiliki, yang disebabkan oleh adanya lesi (defek) dari otak yang terjadi pada
periode awal pertumbuhan otak. Hasan, R dan Alatas, H (ed); Neurologi Dalam Ilmu
Kesehatan Anak, Buku Jilid II, Jakarta, 2003, Infomedia, 847-884.
Pada pasien ini kelainan pada kepala yang terjadi selain mikrosefali yaitu juga terdapat
brakisefali. Brakisefali adalah kepala terkompres dan datar akibat penutupan dini sutura koronal
bilateral (sinostosis koronal). Brakhisefali

merupakan

jenis dari sinostosis koronal

yang

biasanya unilateral dan menyumbang sekitar 18% dari craniosynostosis. Craniosinostosis adalah
sutura tulang tengkorak yang sudah menutup sebelum usia 6 bulan, bisa dikatakan menutup
terlalu cepat. .Angka kejadian brakisefali pada wanita lebih banyak dibandingkan pada lakilaki. Deformitas sering kali berisi punggungan supraorbital dan frontal tulang sehingga
mempengaruhi posisi orbit, sehingga penyimpangan luar dari orbit di sisi abnormal dan
amblyopia. Bilateral koronal synostosis menghasilkan brachycephaly dengan dahi lebar dan
pipih dan lebar tengkorak, menyempitnya. Kedalaman orbital sering menurun, sehingga
exorbitism. Pada pasien ini tidak sampai terjadi exorbitism. Kraniosinostosis adalah kelainan
primer pertumbuhan kranial dan biasanya menunjukkan gejala berikut:
1
2
3
4
5
6

deformitas tengkorak
peninggian TIK
tanda okuler
retardasi mental
gangguan motor tahu
sindaktili yang menyertai

(Childrens Craniofascial Association. 2005. A Guide to Understanding Craniosynostosis.

Diakses Tanggal 30 April 2012.)

Pada pasien ini terdapat keterlambatan perkembangan yang mengarah pada retardasi mental,
retardasi mental merupakan diagnosis yang dapat ditegakkan pada anak di atas usia 5 tahun pada
pasien ini walaupun tidak dapat ditegakkan diagnosis retardasi mental namun terdapat gejala
perkembangan terlambat yang ke depannya dapat menjadi retardasi mental. Dari ke 6 gejala
kraniosinostosis pada pasien ini, terdapat 2 gejala yang bermanifestasi yaitu deformitas
tengkorak dan retardasi mental.
Pemeriksaan penunjang yang dilakukan

untuk mengetahui etiologi dari kelainan tulang

tengkorak pada pasien ini berupa mikrosefali dan brakisefali dilakukan CT scan kepala tanpa
kontras. Berdasarkan Pediatric and Congenital Head Imaging Guidelines untuk kelainan
Mikrosefali pemeriksaan penunjang yang dilakukan adalah brain MRI menggunakan kontras,
menurut guidline tersebut CT Scan kepala tidak dapat memberikan gambaran abnormalitas yang
relevan pada mikrosefali. Selain dari abnormalitas bentuk kepala, CT scan juga diindikasikan
untuk keterlambatan perkembangan dan retardasi mental pada anak, menurut Pediatric and
Congenital Head Imaging Guidelines 2011, brain MRI tanpa kontras dapat digunakan untuk
mengevaluasi abnormalitas congenital pada keadaan ada ataupun tidak gejala cerebral palsy, jika
tidak memungkinkan dapat dilakukan CT Scan kepala tanpa kontras.