Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA

0920221059
FK UPN Veteran
BAB I
STATUS PASIEN
I.1 IDENTITAS
IDENTITAS PASIEN
Nama

: An. W.P

Umur

: 9 bulan 16 hari

Tanggal Lahir

: Jakarta, 29 maret 2011

Jenis Kelamin

: Laki-laki

Alamat

: Asrama Yonkav VII Cijantung RT 002

Suku Bangsa

: Jawa

Pendidikan

: Belum sekolah

Hubungan dengan orang tua

: Anak kandung

Tanggal masuk

: 13 Januari 2012, pukul 09.42

No. CM

: 38.24.95

IDENTITAS ORANG TUA PASIEN

AYAH

IBU

Nama

: Tn. Hamudin

Nama

: Ny.S

Umur

: 28 tahun

Umur

: 20 tahun

Pekerjaan

: TNI AD

Pekerjaan

: Ibu Rumah Tangga

Pendidikan terakhir : SMA

Pendidikan terakhir

: SMA

Agama

Agama

:Islam

: Islam

I.2 ANAMNESIS
Alloanamnesis dari ibu dan ayah pasien pada tanggal 13 Januari 2012

Keluhan Utama
Terdapat memar-memar biru keunguan pada tubuh.

Keluhan Tambahan
(-)

Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien laki-laki usia 9 bulan 16 hari datang ke bangsal perawatan anak RSPAD Gatot Soebroto
dengan keluhan memar memar berwarna biru keunguan yang pada tubuh yang berjumlah lebih dari
satu sejak 4 hari yang lalu, keluhan memar memar terutama pada anggota gerak atas dan bawah. 2
hari yang lalu keluhan memar bertambah pada bokong kanan yang timbul akibat pasien terjatuh saat
1

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
belajar berdiri. Awalnya keluhan tersebut muali timbul sejak pasien mulai belajar merangkak yaitu
pada saat pasien berusia 7 bulan. Memar - memar

tersebut didapatkan pada daerah persendian

terutama di daerah yang digunakan untuk bertumpu pada saat belajar merangkak yaitu siku dan lutut.
Orang tua pasien mengatakan selama ini pasien hanya mengalami memar memar berwarna biru
keunguan yang disertai rasa nyeri saja, pasien tidak pernah mengalami perdarahan seperti mimisan,
gusi berdarah, dan luka dengan perdarahan lama yang tidak berhenti. Aktivitas pasien pun masih
seperti biasa dan tidak terdapat penurunan dalam aktivitas sehari hari.
Kedatangan pasien ke bangsal anaak ini bukanlah yang kedua kalinya, sebelumnya pada bulan
November 2011 pasien pernah mengalami keluhan yang sama yaitu memar memar yang nyeri pada
anggota gerak dan persendian, kemudian orang tua pasien membawa pasien ke dokter spesialis anak di
RSPAD dan di lakukan pemeriksaan darah lengkap serta faktor pembekuan darah. Ternyata dari hasil
pemeriksaan tersebut pasien didiagnosis hemophilia, selanjutnya dilakukan transfusi selama 3hari
berturut-turut pada pasien. Lalu pasien diperbolehkan pulang dan dianjurkan kontrol rutin.
Sejak saat itu orang tua pasien rutin kontrol ke dokter spesialis untuk memeriksakan kondisi
pasien. Keluhan tersebut diatas tidak disertai lemas, pucat, maupun penurunan napsu makan pasien.

Riwayat Penyakit Dahulu

Pada tanggal 11 November 2011 pasien pernah mengalami keluhan serupa dan dirawat di bangsal
IKA II selama 6 hari serta dilakukan transfusi.

Riwayat Penyakit Keluarga :

Menurut ibu dan ayah pasien tidak ada anggota keluarga yang saat ini memiliki keluhan yang
sama dengan pasien

Riwayat Kehamilan Ibu

Perawatan antenatal : Kontrol kehamilan teratur setiap bulan pada Trimester I, setiap 2 minggu
sekali pada Trimester II dan III

Riwayat Kelahiran

Tempat bersalin

: Rumah bersalin

Penolong

: Bidan

Cara persalinan

: Spontan pervaginam

Berat badan lahir

Panjang badan lahir
Masa gestasi
Keadaan setelah lahir
Kelainan bawaan
Anak ke

: 3200 gram (berat lahir cukup)

: 50 cm
: cukup bulan (40 minggu)
: Langsung menangis, pucat (-), biru (-), kuning (-), kejang (-).
: Tidak ada
:1

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
Riwayat Tumbuh Kembang

Mengikuti objek dengan mata

Bereaksi terhadap suara
Tengkurap
Bicara
Mengangkat kepala
Berusaha meraih benda
Pertumbuhan gigi pertama
Duduk
Merangkak
berdiri, berjalan sendiri

: 2 bulan
: 2 bulan
: 5 bulan
: Mengeluarkan kata tanpa arti 7 bulan
: 4 bulan
: 4 bulan
:: 6 bulan
: 7 bulan
: belum bisa

Riwayat Makanan
Umur
0 2 bulan

ASI/PASI

Buah/Biskuit

ASI
(setiap saat)
ASI
(setiap saat)
ASI (setiap saat)
PASI
(8-

2 4 bulan
4 6 bulan

Cerelac

mangkuk

cc)

kecil,2 sdm)
Milna

ASI (setiap saat)

PASI
(8-

(2-3x/hari,@1

10kali/hari @ 60

mangkuk kecil2

cc)
8 9 bulan

Nasi Tim

(2-3x/hari,@1

10kali/hari @ 60
6 8 bulan

Bubur Susu

ASI (setiap saat)

Pisang

sdm)
Milna

Nasi

PASI

(1 pisang)

(2x/hari,@1

tim+bayam+ikan/ayam

(67kali/hari

mangkuk kecil, (3x/hari,mangkuk)

@90 cc)
2sdm)
Kesan : kualitas dan kuantitas pemberian makanan baik, nafsu makan pasien baik.

Riwayat Imunisasi
Jenis
BCG
DPT
Polio
Campak
Hepatitis B

I
1 bulan
2 bulan
1 minggu
0 hari

II
3bulan
2 bulan
1 bulan

III
4 bulan
4bulan
6 bulan

IV
6bulan

Kesan : imunisasi dasar belum lengkap. Imunisasi campak belum dilakukan.

Riwayat Keluarga
Corak Reproduksi Ibu: Status obstetri P1A0.
Keadaan Anak
No

Usia

Jenis Kelamin

Hidup

Lahir
Mati

Abortus

Mati
(sebab)

Keterangan kesehatan

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
1

bulan

L
16 hari
Anggota Keluarga Lain yang serumah

Pasien

Tidak ada
Masalah Dalam Keluarga
Tidak ada.
Status Rumah Tinggal
Tinggal di perumahan, milik sendiri.
Lingkungan sekitar rumah bersih dan selokan air tidak tersumbat

I.3 PEMERIKSAAN FISIK

Dilakukan pada tanggal 13 januari, di bangsal perawatan IKA, perawatan hari ke-I :
Keadaan Umum

: Tampak sakit sedang

Kesadaran

: Compos mentis

Status mental

: Baik

Berat Badan (BB)

: 9 kg

Panjang Badan

: 72 cm

Berat badan ideal menurut tinggi badan = 9kg (berdasarkan kurva NCHS )
-

Berdasarkan BB/TB

BB sekarang

x 100%

BB ideal menurut TB
= 9

x 100%

9
= 100 % (> 110 %-120% overweight)
Tanda-tanda vital :

Kepala

Frekuensi Nadi
Frekuensi Nafas
Suhu

: 120 kali/menit. kuat angkat, irama teratur, isi cukup

: 28 kali/menit, teratur
: 37oC (axilla)

: Normocephal, rambut hitam merata, tipis, tidak mudah dicabut, ubun-ubun besar sudah
menutup dan rata.

Mata

: Kelopak mata tidak ada kelainan, tidak edema, konjungtiva anemis , sklera tidak
ikterik, kornea dan lensa jernih, pupil bulat, diameter pupil 2mm/2mm, isokor, refleks
cahaya langsung dan tidak langsung +/+.

Leher

: Kelenjar getah bening tidak teraba, trakea ditengah

Telinga

: Daun telinga simetris kanan dan kiri, lekukan sempurna, membran timpani sulit dinilai,
Tidak ada sekret.

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
Hidung

: Bentuk normal, tidak deviasi, mukosa hidung tidak hipermis, tidak ada secret , tidak ada
perdarahan, tidak ada nafas cuping hidung

Mulut

: Mukosa bibir lembab, tidak ada sianosis, celah mulut tidak ada.

Thorax

: Bentuk normal, tidak ada retraksi, simetris saat statis dan dinamis.

Paru :
Inspeksi

: Simetris saat statis dan dinamis, tidak ada retraksi

Palpasi

: Vokal fremitus kanan sama dengan kiri, tidak ada thrill

Perkusi

: Sonor pada kedua lapang paru

Auskultasi

: Suara napas vesikuler +/+, rhonki dan wheezing tidak ada.

Jantung :
Inspeksi

: Ictus kordis tidak tampak.

Palpasi

: Ictus kordis teraba di ICS IV linea midclavicula sinistra, tidak kuat angkat

Perkusi

: Batas Jantung kanan di ICS V linea parasternal dekstra

Batas Jantung kiri di ICS V linea midclavicula sinistra
Batas Pinggang Jantung di ICS III linea parasternal sinistra

Auskultasi

: Bunyi Jantung 1 dan 2 regular, Murmur dan gallop tidak ada

Abdomen
Inspeksi

: Datar, supel, tidak ada venektasi / luka / sikatrik / perdarahan.

Auskultasi

: Bising usus (+) normal

Perkusi

: Timpani pada seluruh lapang abdomen

Palpasi

: Supel, tidak ada nyeri tekan, hati dan lien tidak teraba pembesaran, turgor
kembali cepat.

Ekstremitas

: Akral hangat, tidak ada sianosis, edema tidak

ada, tonus baik, CRT < 2
-Terdapat memar bewarna biru keunguan dan menonjol berjumlah lebih dari satu
pada kedua anggota gerak bawah ( daerah lutut dan betis ) dan anggota gerak
atas kiri ( siku )
- Terdapat memar berwarna biru keunguan dan menonjol pada bokong sebelah
kanan disertai dengan rasa nyeri.

Refleks :
Refleks Fisiologis :
Refleks biseps
Refleks triseps

: +/+
: +/+

Refleks Patologis :
Refleks babinski : -/ Refleks Chaddoks : -/-

Refleks patella
Refleks Achilles

: +/+
: +/+

Refleks Oppenheim
Refleks Gordon

: -/: -/5

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran

Laseque
Rangsang Meningeal :
Kaku kuduk
Brudzinsky I

: -/::-

Brudzinsky II
Kernig

::-

I.4 PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan yang dilakukan RSPAD , Laboratorium Darah (06 November 2011, Pukul
16:46:44)

Jenis Pemeriksaan
Hematologi
Protombin time
APTT

Hasil

Nilai Rujukan

15K14

9,8 12,6 detik

81K31

31,0 47,0 detik

Pemeriksaan yang dilakukan RSPAD , Laboratorium Darah (14 november 2011, Pukul
18:24:58)
Jenis Pemeriksaan
Hematologi
Darah Rutin
Hb
Hct
Eritrosit
Leukosit
Trombosit
MCV
MCH
MCHC
Hitung jenis
-basofil
-eosinofil
-batang
-segmen
-limfosit
-monosit
Gambaran darah tepi
RDW

Hasil

Nilai Rujukan

6,4*
22*
3.1*
10700
378000
70*
20*
29*

13 18 g/dL
40 52 %
4.3 6.0 juta/L
6000 17500/ L
150000 400000/ L
80 96 fL
27 32 pg
32 36 g/dL

0
3
1*
36*
55*
5
47*
435*

01%
13%
26%
50 70%
20 40%
28%
50 100 ug/dl
250 370 ug/dl

Pemeriksaan yang dilakukan RSPAD , Laboratorium Darah (17 november 2011, Pukul
05:38:59)

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
Jenis Pemeriksaan
Hematologi
Darah Rutin
Hb
Hct
Eritrosit
Leukosit
Trombosit
MCV
MCH
MCHC

Hasil

14,7
48
6,1
8200
377000
79*
24*
31*

Nilai Rujukan
13 18 g/dL
40 52 %
4.3 6.0 juta/L
6000 17500/ L
150000 400000/ L
80 96 fL
27 32 pg
32 36 g/dL

I.5 RESUME
Empat hari SMRS Terdapat memar berwarna biru keunguan yang menonjol disertai nyeri
pada anggota gerak atas kiri dan kedua anggota gerak bawah. Tidak ada perdarahan, tidak ada
penurunan napsu makan, tidak ada penurunan dalam beraktivitas.
Dua hari SMRS Terdapat memar berwarna biru keunguan yang menonjol disertai nyeri pada
bokong sebelah kanan akibat pasien terjatuh pada saat berusaha berdiri. Tidak ada perdarahan, tidak
ada penurunan napsu makan, tidak ada penurunan dalam beraktivitas.
Di RSPAD ( hari ke-1 perawatan,14 Januari 2012 ) Terdapat memar berwarna biru
keunguan yang menonjol pada ekstremitas atas kiri dan kedua ekstremitas bawah serta bokong sebelah
kanan. Nyeri pun mulai berkurang , Tidak ada perdarahan, tidak ada penurunan napsu makan, tidak
ada penurunan dalam beraktivitas.
Hari ke-2 perawatan (15 Januari 2012 Terdapat memar berwarna biru keunguan yang
menonjol pada ekstremitas atas kiri dan kedua ekstremitas bawah serta bokong sebelah kanan. Nyeri
pun mulai berkurang , Tidak ada perdarahan, tidak ada penurunan napsu makan, tidak ada penurunan
dalam beraktivitas.
Hari ke-3 perawatan (16 Januari 2012) Memar berwarna biru keunguan pada ekstremitas
atas kiri dan kedua ekstremitas bawah dan bokong sebelah kanan mulai memudar, namun pada
perabaan masih menonjol pada bekas memar. rasa nyeri ( - ), Tidak ada perdarahan, tidak ada
penurunan napsu makan, tidak ada penurunan dalam beraktivitas.
Pemeriksaan Fisik
Keadaan Umum

: Tampak sakit sedang

Kesadaran

: Compos mentis

Status mental

: Baik

Berat Badan (BB)

: 9 kg

BB Ideal

: 9 kg
7

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
Status Gizi

: Baik

Tanda-tanda vital
Nadi: 120 x/menit, kuat angkat, irama teratur, isi cukup
Suhu : 360C (axilla)
RR : 32 x/menit, teratur
Status generalis
Ektremitas

: Akral hangat, tidak ada sianosis, edema tidak

ada, tonus baik, CRT < 2
-Terdapat memar bewarna biru keunguan dan menonjol berjumlah lebih dari satu
pada kedua anggota gerak bawah ( daerah lutut dan betis ) dan anggota gerak
atas kiri ( siku )
-Terdapat memar berwarna biru keunguan dan menonjol pada bokong sebelah
kanan.
- Beberapa memar disertai dengan rasa nyeri.

Pemeriksaan penunjang
Tidak dilakukan pemeriksaan lab

I.6 DIAGNOSIS KERJA

Hemofilia

I.7 DIAGNOSIS BANDING

Penyakit Von Willebrand

Defisiensi vitamin K

I.8 PENATALAKSANAAN
Medikamentosa
Transfusi cryopresipitat 3u/12jam (3hari)
IVFD D5
Non-Medikamentosa
Menghindari terjadinya trauma tumpul maupun tajam
RICE
Rehabilitasi medik
Pasien atau orang tua harus mencatat kejadian perdarahan yang meliputi tanggal dan lokasi
perdarahan, dosis dan jumlah produk yang dipakai, juga tiap efek samping
Olahraga
8

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran

Monitoring hasil terapi

Menggunakan gelang atau kalung sebagai tanda

I.9 PROGNOSIS
Qua ad vitam

: ad bonam

Qua ad fuctionam

: ad bonam

Qua ad sanationam

: ad bonam

I.10 FOLLOW UP
Tanggal 14 Januari 2012
Hari perawatan ke II

15 Januari 2012
Hari perawatan ke III

S Terdapat hemartrosis pada ektremitas atas kiri

Terdapat hemartrosis pada ektremitas atas kiri

dan kedua ekstremitas bawah serta bokong

dan kedua ekstremitas bawah serta bokong

kanan.

kanan.

Tidak ada perdarahan,tidak ada penurunan nafsu

Tidak ada perdarahan,tidak ada penurunan nafsu

makan.
O KU/Kes : Tampak sakit sedang/CM
Status mental

makan.
KU/Kes : Tampak sakit sedang/CM

: Baik

Status mental

Tanda-tanda vital :

: Baik

Tanda-tanda vital :

HR: 120 x/menit

HR: 120 x/menit

Suhu : 360C

Suhu : 36,4 0C

RR : 40x/menit

RR : 40x/menit

BB :9 kg

BB :9 kg

Kepala : Normocephal, UUB belum menutup

Mata

Kepala : Normocephal, UUB belum menutup

: Mata cekung -/-, konjungtiva anemis Mata

: Mata cekung -/-, konjungtiva anemis -

+/+, sclera ikterik -/-

+/+, sclera ikterik -/-

Telinga : liang telinga lapang, sekret -/-

Telinga : liang telinga lapang, sekret -/-

Hidung : Nafas Cuping hidung (-) sekret (-)

Hidung : Nafas Cuping hidung (-) sekret (-)

Mulut: Sianosis (-), Mukosa bibir lembab

Mulut: Sianosis (-), Mukosa bibir lembab

Leher : Pembesaran KGB (-)

Leher : Pembesaran KGB (-)

Thorax

simetris

saat

statis

dan

Thorax

simetris

saat

statis

dinamis,retraksi (-)

dinamis,retraksi (-)

BJ I-II regular, murmur (-), gallop (-).

BJ I-II regular, murmur (-), gallop (-).

SN Vesikuler, Rhonki (-), Wheezing(-).

SN Vesikuler, Rhonki (-), Wheezing(-).

dan

Abdomen : datar, supel, BU (+) normal,turgor Abdomen : datar, supel, BU (+) normal,turgor
kulit baik

kulit baik

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
Ekstremitas : Akral hangat, CRT < 2

Ekstremitas : Akral hangat, CRT < 2

Terdapat hemartrosis lebih dari

Terdapat hemartrosis lebih dari

satu pada ekstremitas atas kiri dan kedua

satu pada ekstremitas atas kiri dan kedua

ekstremitas bawah serta bokong kanan.

ekstremitas bawah serta bokong kanan.

A Hemofilia pro transfuse cryo presipitat

P Medikamentosa

Hemofilia pro transfuse cryo presipitat

Medikamentosa

IVFD D5

IVFD D5

Transfusi cryopersipitate 3u/12jam (3hari)

Transfusi cryopersipitate 3u/12jam (3hari)

Non-Medikamentosa

Non-Medikamentosa

ASI tetap diberikan

ASI tetap diberikan

Susu formula diteruskan

Susu formula diteruskan

Makanan sehari-hari diteruskan

Makanan sehari-hari diteruskan

Tanggal 16 Januari 2012

Hari perawatan ke V
S Hemartrosis pada ekstremitas dan bokong sudah
berkurang, masih teraba benjolan pada bekas
hematom, nyeri ( - )
Tidak ada perdarahan,tidak ada penurunan nafsu
makan.
O KU/Kes : Tampak sakit sedang/CM
Status mental

: Baik

Tanda-tanda vital :
HR: 120 x/menit
Suhu : 360C
RR : 40x/menit
BB :9 kg
Kepala : Normocephal, UUB belum menutup
Mata

: Mata cekung -/-, konjungtiva anemis

-/-, sclera ikterik -/Telinga : liang telinga lapang, sekret -/Hidung : Nafas Cuping hidung (-) sekret (-)
Mulut: Sianosis (-), Mukosa bibir lembab
Leher : Pembesaran KGB (-)
Thorax : simetris saat statis dan dinamis,retraksi
(-)
BJ I-II regular, murmur (-), gallop (-).
10

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
SN Vesikuler, Rhonki (-), Wheezing(-).
Abdomen : datar, supel, BU (+) normal,turgor
kulit baik
Ekstremitas : Akral hangat, CRT < 2
Terdapat hemartrosis lebih dari
satu pada ekstremitas atas kiri dan kedua
ekstremitas bawah serta bokong kanan.

A Hemofilia pro transfuse Cryopresipitate

P Medikamentosa
IVFD D5
Transfusi cryopersipitat 3u/12jam (3hari)
Non-Medikamenosa
ASI tetap diberikan
Susu formula diteruskan
Makanan sehari-hari diteruskan

11

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
II.1 PENDAHULUAN
Etiologi hemofilia
Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti
darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.(anonim,2007)
Hemofilia adalah penyakit kelainan koagulasi darah kongenital karena anak terlahir kekurangan
factor pembekuan VIII (Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia B, atau penyakit Christmas) yang
biasanya mulai terlihat saat anak mulai belajar merangkak. Penyakit yang kongenital ini di turunkan oleh
gen resesif terkait X dari pihak ibu. Faktor VIII dan Faktor IX adalah protein plasma yang merupakan
komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah; factor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan
bekuan fibrin pada tempat cedera vascular. Hemofilia berat terjadi bila kosentrasi factor VIII dan IX
plasma kurang dari 1%. Hemofilia sedang terjadi bila konsentrasi plasma antara 1% dan 5%.
Pada hemofilia ringan (pendarahan hebat terjadi hanya setelah terjadi trauma mayor dan
pembedahan), konsentrasi plasma antara 6& dan 50% dari kadar normal. Manifestasi klinisnya
bergantung pada umur anak-anak keparahan defisiensi faktor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai
dengan kekambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan (20 sampai 30 kali per
tahun). Tempat pendarahan paling sering terkena adalah lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, dan panggul.
Otot yang paling terkena adalah fleksor lengan bawah, gastroknemius, iliopsoas. Perdarah pada sendi atau
otot dapat mengakibatkan nyeri, keterbatasan mobilitas, perlunya terapi fisik yang berkelanjutan, dan
beberapa derajat gangguan fungsi. Episode perdarahan yang mengancam hidup dapat terjadi pada otak,
saluran gastrointestinal, dan leher serta tenggorokan.(Cecily Lynn Betz & Linda A. Sowden,2009).
Karena kemajuan dalam bidang pengobatan, hampir semua penderita hemofilia diperkirakan dapat hidup
selayaknya orang normal.

Sejarah Hemofilia
Sebenarnya hemofilia telah di temukan sejak lama sekali, dan belum memiliki nama. Seorang
dokter asal Arab yang hidup pada abad ke 12 telah menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak lakilakinya meninggal setelah terjadi perdarahan akibat luka kecil.
Kemudian pada tahun 1803, Dr. John Conrad Otto, seorang dokter asal Philadelphia menulis
sebuah laporan mengenai perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga tertentu saja. Ia menyimpulkan
bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada pria. Ia menelusuri penyakit tersebut pada seorang wanita
dengan tiga generasi sebelumnya yang tinggal dekat Plymouth, New Hampshire pada tahun 1780.

12

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
Kata hemofilia pertamakali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di Universitas
Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali
diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 1864), pada
tahun 1928. Sepanjang hidupnya Schonlein berusaha menjadikan kedokteran sebagai sebuah cabang ilmu
pengetahuan alam. Upaya Schonlein dalam hal inilah yang memungkinkan kedokteran mengembangkan
metode pengajaran dan praktek kedokteran klinik. Schonlein yang adalah seorang guru besar kedokteran
di tiga universitas besar di Jerman Wurzburg (1824 1833), Zurich (1833 1830) dan Berlin (1840
1859) adalah dokter pertama yang memanfaatkan mikroskop untuk melakukan analisis kimiawi
terhadap urin dan darah guna menegakkan diagnosis atas penyakit yang diderita seorang pasien.
Hemofilia seringkali disebut dengan "The Royal Diseases" atau penyakit kerajaan. Ini di
sebabkan Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837 - 1901) adalah seorang pembawa sifat/carrier hemofilia.
Anaknya yang ke delapan, Leopold adalah seorang hemofilia dan sering mengalami perdarahan. Keadaan
ini di beritakan pada British Medical Journal pada tahun 1868. Leopold meninggal dunia akibat
perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun. Salah seorang anak perempuannya, Alice, ternyata adalah
carrier hemofilia dan anak laki-laki dari Alice, Viscount Trematon, juga meninggal akibat perdarahan
otak pada tahun 1928.

Tsar Nicholas II dan putra mahkota, Alexe

Alexandra, cucu perempuan dari Ratu Victoria, menikah dengan Tsar Nicholas II, Kaisar Rusia,
pada awal tahun 1900-an. Alexandra yang telah menjadi Ratu Rusia, adalah seorang carrier hemofilia,
dan anak laki-lakinya yang pertama, Pangeran Alexei adalah penderita hemofilia. (Anonim, 2007).

Epidemiologi
Penyakit ini bermanifestasi klinik pada laki-laki. Angka kejadian hemofilia A sekitar 1:10.000
orang dan hemofilia B sekitar 1:25.000-30.000 orang. Sebanyak 18.000 orang di Amerika Serikar
menderita hemofilia. Tiap tahun, sekitar 400 bayi dilahirkan dengan kelainan bawaan ini.
Belum ada data mengenai angka kekerapan di Indonesia, namun diperkirakan sekitar 20.000 kasus dari
200 juta penduduk Indonesia saat ini. Kasus hemofilia A lebih sering dijumpai dibandingkan hemofilia B.
yaitu berturut-turut mencapai 80-85% dan 10-15% tanpa memandang ras, geografi, dan keadaan sosial

13

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
ekonomi. Mutasi gen secara spontan diperkirakan mencapai 20-30% yang terjadi pada pasien tanpa
riwayat keluarga.
Berdasarkan data terakhir dari Yayasan Hemofilia Indonesia (HMHI) Pusat jumlah penderita
hemofilia yang sudah teregistrasi sampai Juli 2005 sebanyak 895 penderita yang tersebar di 21 provinsi
dari 30 provinsi, berarti ada 9 provinsi yang belum membuat data registrasi kemungkinan adanya
penderita hemofilia di daerahnya, dengan jumlah penduduk Indonesia yang mencapai 217.854.000
populasi (BPS Indonesia, 2004), secara nasional prevalensi hemofilia hanya mencapai 4,1/1 juta
populasi, angka ini sangat kecil dibandingkan prediksi secara epidemiologi seharusnya di Indonesia
penderita hemofilia 21.000 orang.

II.2 MEKANISME PENURUNAN PENYAKIT HEMOFILIA

Prinsip dasar dari suatu keturunan
Setiap sel di dalam tubuh memiliki struktur struktur yang di sebut kromosom (chromosomes).
Didalam ilmu kimia, sebuah rantai kromosom yang panjang disebut DNA. DNA ini disusun kedalam
ratusan unit yang di sebut gen yang dapat menentukan beberapa hal, seperti warna mata seseorang.
Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Salah satu pasangnya dikenal
sebagai kromosom seks, atau kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia. Wanita memiliki dua
kromosom X dalam satu pasang, dan pria memiliki satu kromosom X, dan satu kromosom Y dalam satu
pasang. Ibu yang memiliki dua kromosom X, menghasilkan sebuah sel telur yang mengandung kromosom
X. Ayah yang menghasilkan satu kromosom X dan satu kromosom Y, menghasilkan sel sperma yang
mengandung kromosom X atau Y. Jika ayah menyumbangkan kromosom X-nya, keturunan yang terjadi
adalah anak perempuan. Dan jika ayah menyumbangkan kromosom Y, maka keturunan yang terjadi
adalah anak laki laki. Banyak penderita hemofilia yang terkena dampaknya. (Campbell et. al, 2000)
Bagaimana hemofilia diturunkan dari suatu generasi ke genarasi berikutnya ?
Hemofilia terjadi akibat adanya mutasi pada gen yang menghasilkan Faktor VIII dan IX. Dan ini terjadi
pada kromosom X

Gambar 2

Gambar 3

14

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
Gambar 2 Memperlihatkan apa yang akan terjadi jika seorang laki laki penderita hemofilia memiliki
seorang anak dari seorang wanita normal. Semua anak perempuan akan menjadi pembawa sifat hemofilia
(carrier), jika mereka mewarisi kromosom X yang membawa sifat hemofilia dari sang ayah. Dan semua
anak laki laki tidak akan terkena hemofilia, jika mereka mewarisi kromosom Y normal dari sang ayah.
Gambar 3 Menggambarkan keadaan keturunan, jika seorang laki- laki normal memiliki anak dari seorang
wanita pembawa sifat hemofilia, Jika mereka mendapatkan anak laki -laki, maka anak tersebut 50%
kemungkinan terkena hemofilia. Ini tergantung dari mana kromosom X pada anak laki laki itu didapat.
Jika ia mewarisi kromoson X normal dari sang ibu, maka ia tidak akan terkena hemofilia. Jika ia mewarisi
kromosom X dari sang ibu yang mengalami mutasi, maka ia akan terkena hemofilia.
Dengan jalan yang sama, sepasang anak perempuan memiliki 50% kemungkinan adalah
pembawa sifat hemofilia. Ia akan normal jika ia mewarisi kromosom X normal dari sang ibu. Dan
sebaliknya ia dapat mewarisi kromosom X dari sang ibu yang memiliki sifat hemofilia, sehingga ia akan
menjadi pembawa sifat hemofilia.
Dapatkah seorang carrier hemofilia mengalami hemofilia ?
Karena seorang carrier hanya memiliki satu buah kromosom X normal yang dapat memproduksi
sejumlah Faktor VIII atau Faktor IX didalam susunan pembeku darah, maka mereka dapat terhindar dari
segala jenis hemofilia berat yang jumlah kadar zat pembekunya kurang dari 1 %.
Bagaimanapun juga, tingkatan dalam zat pembeku darah yang bervariatif pada seorang pembawa
sifat sangatlah luas. Jumlah kadar zat pembeku darah seorang carrier hemofilia akan memiliki jumlah
yang sama dengan penderita hemofilia hanya saja mereka masih dalam taraf yang normal. Hal ini terjadi
karena adanya 2 buah kromosom X, salah satu gennya memiliki pembawa sifat hemofilia sehingga
fungsinya tidak seimbang. Bila kromosom X hemofilia fungsionilnya terjadi di setiap sel, maka seorang
carrier akan memiliki aktifitas pembeku darah dengan tingkatan yang paling rendah.
Kebanyakan dari seorang carrier hemofilia memiliki tingkatan pembeku darah antara 30 % dan
70 % dari angka normal dan tidak selalu mengalami perdarahan yang berlebihan. Namun beberapa
carrier hemofilia memiliki kadar faktor VIII atau IX 30% lebih rendah dari keadaan normalnya. Dan para
wanita ini dapat di kategorikan setengah hemofilia.
Dalam hal ini , semua carrier hemofilia harus lebih menaruh perhatian pada perdarahan yang
tidak wajar. Tanda -tandanya antara lain : menstruasi yang berkepanjangan dan berlebihan (menorrhagia),
mudah terluka, sering mengalami perdarahan pada hidung (mimisan). (anonym, 1999)

Fungsi Faktor VIII, Faktor von Willebrand dan Faktor IX

Faktor VIII adalah suatu glikoprotein yang dibentuk di sel sinusoidal hati. Produksi F VIII dikode
oleh gen yang terletak pada kromosom X. Di dalam sirkulasi F VIII akan membentuk kompleks dengan
faktor von Willebrand. Faktor von Willebrand adalah protein dengan berat molekul besar yang dibentuk
di sel endotel dan megakariosit. Fungsinya sebagai protein pembawa F VIII dan melindunginya dari
15

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
degradasi proteolisis. Di samping itu faktor von Willebrand juga berperan pada proses adhesi trombosit.
Faktor VIII berfungsi pada jalur intrinsik sistem koagulasi yaitu sebagai kofaktor untuk F IXa dalam
proses aktivasi F X (lihar skema koagulasi). Pada orang normal aktivitas faktor VIII berkisar antara 50150%. Pada hemofilia A, aktivitas F VIII rendah. Faktor VIII termasuk protein fase akut yaitu protein
yang kadarnya meningkat jika terdapat kerusakkan jaringan, peradangan, dan infeksi. Kadar F VIII yang
tinggi merupakan faktor resiko trombosis.
Faktor IX adalah faktor pembekuan yang dibentuk di hati dan memerlukan vitamin K untuk
proses pembuatannya. Jika tidak tersedia cukup vitamin K atau ada antagonis vitamin K, maka yang
terbentuk adalah protein yang mirip F IX tetapi tidak dapat berfungsi. Gen yang mengatur sintesis F IX
juga terletak pada kromosom X. Faktor IX berfungsi pada jalur intrinsik sistem koagulasi yaitu
mengaktifkan faktor X menjadi Xa (lihat skema koagulasi). Nilai rujukan aktivitas F IX berkisar antara
50-150%. Aktivitas F IX yang rendah bisa dijumpai pada hemofilia B, defisiensi vitamin K, pemberian
antikoagulan oral dan penyakit hati.

II.3 JENIS HEMOFILIA

Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :
- Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama :
- Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor
pembekuan pada darah.
- Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada
darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
- Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama :
- Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven
Christmas asal Kanada
- Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah
yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
Bagaimana ganguan pembekuan darah itu dapat terjadi?
Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal,
bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi antara orang normal
(Gambar1)

dengan

penderita

hemofilia

(Gambar

2).

Gambar 1 dan Gambar 2 menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam darah tersebut terdapat
faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentukan perdarahan.

16

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu
saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari
pembuluh.
b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.
c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.
d. Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat anyaman (benang - benang
fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar
pembuluh.

Gambar 1
a.
K
eti
ka
m
en
ga
la
m
i
pe
rd
ar
ah
an
be
ra
rti
te
rj
ad
i
lu
ka
17

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
pa
da
pe
m
bu
lu
h
da
ra
h
(y
ait
u
sa
lu
ra
n
te
m
pa
t
da
ra
h
m
en
ga
lir
ke
se
lu
ru
h
tu
bu
h)
,
18

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
lal
u
da
ra
h
ke
lu
ar
da
ri
pe
m
bu
lu
h.
b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.
c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.
d. Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman
penutup luka tidak terbentuk sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir
keluar pembuluh.
Gambar 2
Tingkatan Hemofilia
Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu :
Klasifikasi Kadar Faktor VIII dan Faktor IX di dalam darah
Berat
Kurang dari 1% dari jumlah normalnya
Sedang
1% - 5% dari jumlah normalnya
Ringan
5% - 30% dari jumlah normalnya
Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari
1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan.
Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas. Penderita hemofilia sedang lebih
jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas
tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan.Penderita hemofilia ringan lebih jarang
mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti
operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami
perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.
Hemofilia A disebut juga hemofilia klasik merupakan suatu gangguan pembekuan darah yang
diturunkan secara sex linked resesif. Namun demikian sekitar 30% tidak mempunyai riwayat keluarga,
kemungkinan hal ini disebabkan karena mutasi gen spontan
2

(1,2,3,4,5)

. Jenis hemofilia ditemukan sama

dalam satu keluarga. Derajat hemofilia dalam anggota keluarga juga diturunkan sama.

2-6

Hemofilia A

(Hemofilia klasik) merupakan ganguan perdarahan yang paling banyak ditemukan dan diperkirakan
19

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
insidennya 1 diantara 5000 laki-laki. Di Asia Tenggara, angka kejadian berdasarkan ratio 1 : 10.000
penderita. Kejadian di Indonesia secara tepat belum diketahui namun diperkirakan dengan populasi 200
juta lebih terdapat sekitar 10.000 penderita.

2-6

. Anak yang menderita hemofilia klasik membutuhkan

darah atau produk darah, konsentrat faktor pembekuan selama hidupnya. Beberapa tahun terakhir ini
terjadi perkembangan yang signifikan dalam pengobatan hemofilia. Demikian juga produk rekombinan
telah dikenalkan dalam praktek klinik bahkan saat ini generasi kedua dari obat ini sedang dikembangkan.
Kemajuan tehnologi menghasilkan kemajuan dalam pengobatan penderita hemofilia.
Saat ini pengobatan hemofilia dititik beratkan pada profilaksis dan terapi gen dan eradikasi
inhibitor Faktor VIII (F.VIII). Di negara maju, beberapa daerah di Indonesia perawatan penderita
ditanggulangi oleh sebuah tim yang merupakan staf dari pusat hemofilia. Tim inilah yang melakukan
pendekatan dari sisi biologik, sosial dan kebutuhan lain sehingga penderita mampu hidup wajar. Di
Indonesia sebagian besar penanganan dilakukan bila ada gejala-gejala ataupun hal-hal yang dapat
menimbulkan perdarahan. Perawatan di rumah dibawah pengawasan pusat hemofilia telah dimulai sejak
tahun 1970an. Hal ini merupakan perawatan dini untuk mengurangi cacat dan hari absen sekolah.

7,8

Patofisiologi
Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan factor pembekuan
VII (hemofiliaA) atau faktor IX (hemofilia B atau penyakit Christmas). Keadaan ini adalah penyakit
kongenital yang diturunkan oleh gen resesif X-linked dari pihak ibu. Faktor VIII dan faktor IX adalah
protein plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor
tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh cedera. Hemofilia berat
terjadi bila kosentrasi factor VIII dan IX plasma kurang dari 1%. Hemofilia sedang terjadi bila kosentrasi
plasma antara 1% dan 5%, dan hemofilia ringan terjadi bila kosentrasi plasma antara 5% dan 25% dari
kadar normal. Manifestasi klinisnya bergantung pada umur anak dan hebatnya defisiensi factor VIII dan
IX. Hemofilia berat ditandai perdarahan yang kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relative
ringan. Tempat perdarahan paling umum adalah di dalam persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu,
dan pangkal paha. Otot yang paling sering terkena adalah fleksor lengan bawah, gastroknemius, dan
iliopsoas.

Karena kemajuan dalam bidang pengobatan, hampir semua pasien hemophilia diperkirakan dapat
hidup normal (Betz & Sowden, 2002). Kecacatan dasar dari hemofilia A adalah defisiensi factor VIII
20

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
antihemophlic factor (AHF). AHF diproduksi oleh hati dan merupakan factor utama dalam pembentukan
tromboplastin pada pembekuan darah tahap I. AHF yang ditemukan dalam darah lebih sedikit, yang dapat
memperberat penyakit. Trombosit yang melekat pada kolagen yang terbuka dari pembuluh yang cedera,
mengkerut dan melepaskan ADP serta faktor 3 trombosit, yang sangat penting untuk mengawali system
pembekuan, sehingga untaian fibrin memendek dan mendekatkan pinggir-pinggir pembuluh darah yang
cedera dan menutup daerah tersebut. Setelah pembekuan terjadi diikuti dengan sisitem fibrinolitik
yang mengandung antitrombin yang merupakan protein yang mengaktifkan fibrin dan memantau
mempertahankan darah dalam keadaan cair.
Penderita hemofilia memiliki dua dari tiga faktor yang dibutuhkan untuk proses pembekuan darah
yaitu pengaruh vaskuler dan trombosit (platelet) yang dapat memperpanjang periode perdarahan, tetapi
tidak pada tingat yang lebih cepat. Defisiensi faktor VIII dan IX dapat menyebabkan perdarahan yang
lama karena stabilisasi fibrin yang tidak memadai. Masa perdarahan yang memanjang, dengan adanya
defisiensi faktor VIII, merupakan petunjuk terhadap penyakit von willebrand. Perdarahan pada jaringan
dapat terjadi dimana saja, tetapi perdahan pada sendi dan otot merupakan tipe yang paling sering terjadi
pada perdarahan internal. Perubahan tulang dan kelumpuhan dapat terjadi setelah perdarahan yang
berulang-ulang dalam beberapa tahun. Perdarahan pada leher, mulut atau dada merupakan hal yang serius,
sejak airway mengalami obstruksi.Perdarahan intracranial merupakan salah satu penyebab terbesar dari
kematian. Perdarahan pada gastrointestinal dapat menunjukkan anemia dan perdarahan pada kavum
retroperitoneal sangat berbahaya karena merupakan ruang yang luas untuk berkumpulnya darah.
Hematoma pada batang otak dapat menyebabkan paralysis (Wong, 2001). Ganguan pembekuan darah itu
dapat terjadi; Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah
normal, bahkan hampir tidak ada.
Didalam ilmu kimia, sebuah rantai kromosom yang panjang disebut DNA. DNA ini disusun
kedalam ratusan unit yang di sebut gen yang dapat menentukan beberapa hal, seperti warna mata
seseorang. Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Salah satu pasangnya
dikenal sebagai kromosom seks, atau kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia. Wanita
memiliki dua kromosom X dalam satu pasang, dan pria memiliki satu kromosom X, dan satu kromosom
Y dalam satu pasang.

Gejala dan Tanda Klinis

Gejala-gejala dan tanda klinis untuk hemofilia biasanya sangat spesifik dan umumnya penderita
hemofilia mempunyai gejala-gejala klinis yang sama, hemofilia A dan hemofilia B secara klinis sangat
sulit untuk dibedakan.

Keluhan-keluhan dan tanda-tanda

klinis

penderita

hemofilia

sering

diinterpretasikan kurang tepat oleh para dokter sehingga kadang-kadang dapat membahayakan si
penderita sendiri. Gejala-gejala klinis pada penderita hemofilia biasanya mulai muncul sejak masa balita
pada saat anak mulai pandai merangkak, berdiri, dan berjalan di mana pada saat itu karena seringnya
mengalami trauma berupa tekanan maka hal ini merupakan pencetus untuk terjadinya perdarahan jaringan
21

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
lunak (soft tissue) dari sendi lutut sehingga menimbulkan pembengkakan sendi dan keadaan ini kadangkadang sering disangkakan sebagai arteritis rematik, pembengkakan sendi ini akan menimbulkan rasa
sakit yang luar biasa.
Perdarahan spontan biasanya terjadi tanpa adanya trauma dan umumnya sering terjadi pada
penderita hemofilia berat. Selain persendian perdarahan oleh karena trauma atau spontan sering juga
terjadi pada lokasi yang lain diantaranya yaitu perdarahan pada daerah ileopsoas, perdarahan hidung
(epistaxis). Pada penderita hemofilia sedang dan ringan gejala-gejala awal muncul biasanya pada waktu
penderita hemofilia mulai tumbuh kembang menjadi lebih besar, di mana pada saat itu si anak sering
mengalami sakit gigi dan perlu dilakukan ekstraksi gigi atau kadang-kadang giginya terlepas
secara spontan dan kemudian terjadi perdarahan yang sukar untuk dihentikan, dan tidak jarang biasanya
pada penderita hemofilia ringan baru diketahui seseorang menderita hemofilia saat penderita menjalani
sirkumsisi/sunatan yang menyebabkan terjadi perdarahan yang terus menerus dan kadang-kadang dapat
menyebabkan terjadi hematom yang hebat pada alat kelaminnya.
Perdarahan merupakan gejala dan tanda klinis khas yang sering dijumpai pada kasus hemofilia.
Perdarahan dapat timbul secara spontan atau akibat trauma ringan sampai sedang serta dapat timbul saat
bayi mulai belajar merangkak. Manifestasi klinik tersebut tergantung pada beratnya hemofilia (aktivitas
faktor pembekuan). Tanda perdarahan yang sering dijumpai yaitu berupa hemartrosis, hematom
subkutan/intramuskular, perdarahan mukosa mulut, perdarahan intrakranial, epistaksis dan hematuria.
Sering pula dijumpai perdarahan yang berkelanjutan pasca operasi kecil (sirkumsisi, ekstraksi gigi).
Hemartrosis paling sering ditemukan (85%) dengan lokasi berturut-turut sebagai berikut, sendi lutut, siku,
pergelangan kaki, bahu, pergelangan tangan dan lainnya. Sendi engsel lebih sering mengalami
hemartrosis dibandingkan dengan sendi peluru, karena ketidakmampuannya menahan gerakan berputar
dan menyudut pada saat gerakan voluntar maupun involunter, sedangkan sendi peluru lebih mampu
menahan beban tersebut karena fungsinya.
Hematoma intramuskular terjadi pada otot-otot fleksor besar, khususnya pada otot betis, otot-otot
regio iliopsoas (sering pada panggul) dan lengan bawah. Hematoma ini sering menyebabkan kehilangan
darah yang nyata, sindrom kompartemen, kompresi saraf dan kontraktur otot.
Perdarahan intrakranial merupakan penyebab utama kematian, dapat terjadi spontan atau sesudah trauma.
Perdarahan retroperitoneal dan retrofaringeal yang membahayakan jalan nafas dapat mengancam
kehidupan.
Hematuria masif sering ditemukan dan dapat menyebabkan kolik ginjal tetapi tidak mengancam
kehidupan. Perdarahan pasca operasi sering berlanjut selama beberapa jam sampai beberapa hari, yang
berhubungan dengan penyembuhan luka yang buruk.

Lokasi Perdarahan
Serius

Mengancam Jiwa

22

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran

Sendi (hemarthrosis)
Otot/jaringan lunak
Mulut/gusi/hidung
Hematuria

Sistim saraf pusat (SSP)

Gastrointestinal (GI)
Leher/tenggorok
Trauma berat

Insidensi berbagai lokasi perdarahan

Hemarthrosis: 70% - 80%

Otot/jaringan lunak: 10% - 20%
Perdarahan mayor lain: 5% - 10%
Perdarahan sistim saraf pusat (SSP): <5%

Insidensi perdarahan pada berbagai sendi

Lutut: 45%
Siku: 30%
Tumit: 15%
Bahu: 3%
Pergelangan tangan: 3%
Panggul: 2%
Lain-lain: 2%

Diagnosis
Diagnosis hemofilia meliputi 3 tahap, yaitu:
a. Anamnesis, ditanyakan daftar riwayat kesehatan keluarga yang berkaitan dengan
hemofilia, riwayat kehamilan dan riwayat kematian neonatal dini.
b. Pemeriksaan fisik, pemeriksaan CT (masa pembekuan yangmemanjang), masa
protrombin yang normal dan masa tromboplastinyang memanjang (APTT), masa
pembekuan troboplastin abnormal, perdarahan yang sukar berhenti (hemarthrosis) dan
pemeriksaan subkutan/intramiucular untuk mengetahui adanya hematom.
c. Pemeriksaan penunjang, pemeriksaan kadar faktor pembekuan yaitu faktor VIII dan
faktor IX, diagnosis molekuler dengan memeriksa petanda gen hemofilia pada
kromosom yang dapat juga digunakanuntuk pemeriksaan prenatal, pemeriksaan
intracranial karena penyebabutama kematian, analisis gen dengan DNA probe yaitu
dengan mencarilokus poliformik pada kromosom X.

Diagnosis Banding
Diagnosis banding terdekat antara hemofilia A dan hemofilia B adalah penyakit von Willebrand.
Penyakit von Willebrand adalah penyakit darah menurun akibat jumlah atau fungsi faktor von Willebrand
(vWF) yangabnormal. Fungsi utama dari faktor von Willebrand adalah sebagai perekat antara platelet dan
pembuluh darah yang luka. Selain itu vWF juga berfungsi sebagai pembawa faktor VIII dan pencegah
terjadinya proteolisis pada faktor VIII. Apabila tidak terdapat vWF, maka hanya 10% faktor VIII yang
tersisa.
Untuk membedakan hemofilia A dari hemofilia B atau menentukan faktor mana yang kurang
dapat dilakukan pemeriksaan TGT (thromboplastin generation test) atau dengan diferensial APTT. Namun

23

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
dengan tes ini tidak dapat ditentukan aktivitas masing masing faktor. Untuk mengetahui aktivitas F VIII
dan IX perlu dilakukan assay F VIII dan IX. Pada hemofilia A aktivitas F VIII rendah sedang pada
hemofilia B aktivitas F IX rendah. Selain harus dibedakan dari hemofilia B, hemofilia A juga perlu
dibedakan dari penyakit von Willebrand, Karena pada penyakit ini juga dapat ditemukan aktivitas F VIII
yang rendah. Penyakit von Willebrand disebabkan oleh defisiensi atau gangguan fungsi faktor von
Willebrand. Jika faktor von Willebrand kurang maka F VIII juga akan berkurang, karena tidak ada yang
melindunginya dari degradasi proteolitik. Di samping itu defisiensi faktor von Willebrand juga akan
menyebabkan masa perdarahan memanjang karena proses adhesi trombosit terganggu. Pada penyakit von
Willebrand hasil pemerikasaan laboratorium menunjukkan pemanjangan masa perdarahan, APTT bisa
normal atau memanjang dan aktivitas F VIII bisa normal atau rendah. Di samping itu akan ditemukan
kadar serta fungsi faktor von Willebrand yang rendah. Sebaliknya pada hemofilia A akan dijumpai masa
perdarahan normal, kadar dan fungsi faktor von Willebrand juga normal.
Perbandingan Hemofilia A, Hemofilia B dan Penyakit von Willebrand
PERBANDINGAN

HEMOFILIA A

HEMOFILIA B

Penyakit Von
Willebrand

Pewarisan
Defisiensi Faktor
Lokasi utama
Hitung trombosit
Waktu perdarahan
PT
APTT
Faktor VIII
Faktor IX
Tes Ristosetin

X-linked
VIII
Otot ,sendi
Normal
Normal
Normal
Memanjang
Rendah
Normal
Normal

X-linked
XI
Otot ,sendi

Autosomal dominan
FvW dan VII : AHF
Mukokutaneus,perdarahan

Normal
Normal
Normal
Memanjang
Normal
Rendah
Normal

pasca trauma
Normal
Memanjang
Normal
Memanjang
Rendah
Normal
Negatif

II.4 PENATALAKSANAAN
Prinsip penatalaksanaan hemofilia klasik adalah 5,9
1. Pengobatan dasar
- Tindakan saat terjadi perdarahan
- Tindakan saat perdarahan artifisial
- Pengobatan pencegahan
- Pengobatan di rumah
2. Perawatan komprehensif
3. Inhibitor terhadap faktor VIII.
24

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
4. Deteksi karier dan diagnosis prenatal

1. Pengobatan dasar
Pengobatan yang dimaksud adalah pemberian faktor pembekuan yang kurang/defisiensi kepada
individu secara langsung lewat vena, berarti mencegah perdarahan atau mengurangi perdarahan serta efek
samping.
Tindakan saat terjadi perdarahan
Mencegah timbulnya hemartrosis adalah merupakan tantangan terbesar dalam penanganan
penderita ini lebih lebih pada hemofilia berat. Artropati hemofilia yang terjadi disebabkan karena terjadi
perdarahan berulang pada sendi. Kelainan ini bisa menetap bila pengobatan tidak efektif. Pada keadaan
ini perlu tindakan dini. Perdarahan sendi yang dini pada anak yang besar dapat dirasakan sebagai aura/
different feeling. Beberapa penulis menggunakan aura perdarahan sendi sebagai suatu indikasi
pengobatan dini. 6,7
Bila terjadi perdarahan pada sendi dan otot, baik sebelum maupun sesudah mendapat terapi,
langkah-langkah RICE berikut hendaknya diikuti yaitu : istirahatkan anggota tubuh dimana ada luka
(R), kompres bagian tubuh yang luka dan daerah sekitar dengan es atau bahan lain yang lembut dan
beku/dingin (I), tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh yang mengalami perdarahan tidak dapat bergerak.
Gunakan perban elastis jangan terlalu keras (C), letakkan bagian tubuh tersebut dalam posisi lebih tinggi
dari posisi dada dan letakkan diatas benda yang lembut seperti bantal (E). Berikan FVIII 30-40%.
Penggunaan anti inflamasi non steroid untuk menghilangkan rasa nyeri adalah efektif sementara
pemberian aspirin merupakan indikasi kontra. 9
Perdarahan pada susunan saraf pusat dapat terjadi pada 20% kasus sehingga merupakan salah satu
penyebab utama kematian penderita hemofilia. 5 Pemeriksaan lain yang penting untuk diagnostik adalah
CT Scan. Pengobatannya adalah pemberian faktor VIII hingga 80%, dosis adalah 50 U FVIII/kg bb.
Pengobatan pencegahan pada kasus yang pernah mengalami perdarahan susunan saraf pusat adalah
penting. 6
Hematuria spontan sering terjadi pada hemofilia berat. Dosis FVIII adalah 15-25 U/kgbb. Terapi
lain yang dianjurkan adalah pemberian prednison oral 2mg/ kgbb/ hari selama 2hari, diikuti 1
mg/kgbb/hari selama 3 hari.

Perdarahan hidung dapat diatasi dengan penekanan lokal atau ditutup

dengan hemostat. Bila perdarahan hebat dapat diberikan FVIII 15-25 U/kgbb dan E-amino caproic acid
200mg/kgbb tiap 4-6 jam. 6
Perdarahan dalam abdomen atau retroperitoneal sering merupakan keadaan darurat. Dapat diatasi
dengan pemberian FVIII setiap 12-24 jam dengan dosis 50 U/kgbb. Keluhan penekanan saraf akibat
25

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
perdarahan pada tangan, pergelangan tangan, kaki atau betis merupakan kedaan darurat. Saraf yang paling
sering kena adalah N. femoralis, medianus dan ulnaris dan memberikan gejala parestesi serta
kelumpuhan. Tindakan operatif disertai pemberian FVIII dengan dosis 50 /kgbb dianjurkan agar
terhindar dari kelainan yang menetap. 8
Kista hemofilik atau pseudotumor adalah suatu hematom yang berkembang dalam beberapa
bulan/tahun akibat perdarahan yang berulang pada jaringan lunak hingga ke subperios dan dalam tulang
sehingga dapat terjadi kerusakan tulang. Pengobatannya adalah pemberian FVIII hingga 25% selama 6-8
minggu dan tidak boleh dilakukan aspirasi atau biopsi. Bila pengobatan konservatif gagal, dianjurkan
bedah eksisi. 2,6,10
Tindakan saat perdarahan artifisial
Pada saat pencabutan gigi susu cukup dengan penekanan lokal, sedangkan gigi permanen
diberikan FVIII 30-50% dan akhir-akhir ini digunakan lem fibrin (fibrin glue) secara topical.

11

Pencabutan gigi tidak boleh lebih dari 2 buah pada saat bersamaan, walaupun pada hemofilia ringan.
Kemungkinan terjadi perdarahan akibat imunisasi dapat diatasi dengan penekanan lokal selama 5 menit
pada tempat suntikan. Pada tindakan bedah elektif maupun darurat, FVIII diberikan sebelum, selama dan
sesudah operasi. Kemudian dilanjutkan 10 hari sampai luka sembuh. Dosis total adalah 4.000-6.000 Unit.
Pemberiannya sampai 80-100% sebelum tindakan operasi. Lebih baik diberikan melalui infus kontinyu
dibanding pemberian injeksi bolus.
Pengobatan pencegahan
Tujuan pengobatan pencegahan ini adalah untuk mempertahankan FVIII dalam darah pada kadar
hemostatik. Pengobatan pencegahan ada 2 yaitu 12,13 :
- pencegahan primer, pemberian FVIII secara regular, kontinyu dimulai saat sebelum anak berusia
2 tahun atau setelah anak menderita perdarahan sendi yang pertama kalinya.
- Pencegahan sekunder, pemberian FVIII bisa secara regular atau kontinyu dimulai saat anak
berusia lebih dari 2 tahun atau setelah terjadi perdarahan pada 2 atau lebih sendi.
Pencegahan ditunjukan terutama pada hemofilia berat untuk mencegah terjadinya artropati. Dosis
yang diberikan adalah 25-50 unit/kgbb FVIII dengan interval 2-3 hari atau 3 kali dalam seminggu.

9,12,13

Organisasi Kesehatan Sedunia (WHO) menganjurkan pengobatan pencegahan sebaiknya dimulai sejak
usia 1-2 tahun dan berlanjut terus. Biaya pengobatan pencegahan ini sangat mahal di Swedia (Nilsson dkk
1992) penderita hemofilia membutuhkan FVIII setiap tahunnya hingga 9000 Unit/kgbb (rata-rata 4000
Unit). Demikian juga seperti yang dilaporkan Manco-Johnson dkk 1994 untuk profilaksis membutuhkan
dosis 4000 Unit/kgbb atau 75.000 dolar US. Bilamana pengobatan profilaksis ini tidak bisa dilakukan
maka pengobatan dapat diberikan secara on demand.
Pengobatan di rumah
26

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
Orang tua/keluarga diajarkan cara pemberian pengobatan dibawah pengawasan Pusat Hemofilia
disertai membuat laporan. Pengobatan di rumah yang terbaik adalah pemberian konsentrat FVIII. 9
Pengobatan dirumah merupakan bagian dari perawatan komprehensif. American National Hemophilia
Foundation mempunyai persyaratan perawatan dirumah yaitu:
1. Diagnosis hemofilia klasik harus benar
2. Frekuensi perdarahan, bila perdarahan terjadi 2-3 bulan sekali tidak perlu dilakukan pengobatan
dirumah
3. Penderita dengan inhibitor FVIII diawal terapi tidak dilakukan pengobatan dirumah
4. Kedaan psikososial penderita harus baik
5. Minimal berusia 4 tahun
6. Catatan Kesehatan/penggunaan FVIII harus baik
7. Berkunjung rutin setiap 6-12 bulan ke klinik untuk meyakinkan bahwa penderita sehat fisik dan
jasmani
2. Perawatan komprehensif
Penanganan penderita hemofilia banyak melibatkan personil seperti dokter hematologi anak dan
dewasa, ahli patologi klinik, ahli bedah tulang, ahli rehabilitasi medik, dokter gigi, ahli jiwa, perawat dan
pekerja sosial yang terampil. Perawatan kesehatan secara umum merupakan hal yang penting pula dalam
perawatan penderita hemofilia. Agar kondisi terjaga dengan baik beberapa hal perlu mendapat perhatian
yaitu :
- Senantiasa menjaga berat tubuh tidak berlebihan serta mengkonsumsi makanan dan minuman
yang sehat. Karena berat badan berlebihan dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di
bagian kaki (terutama hemofilia berat).
- Melakukan kegiatan olah raga teratur. Olah raga akan membentuk kondisi otot yang kuat,
sehingga bila berbentuk otot tidak mudah terluka, perdarahan dapat dihindari. Olah raga yang
dipilih hendaknya jangan yang beresiko kontak fisik seperti sepak bola, karate, gulat. Olahraga
yang paling dianjurkan adalah renang dan bersepeda.
Peran seorang ahli rehabilitasi medik adalah melatih otot-otot terutama melatih otot pasca
perdarahan. Melakukan pemeriksaan kesehatan gigi secara rutin sangat membantu mengurangi
perdarahan yang terjadi. Menghindari penggunaan obat aspirin merupakan salah satu perawatan umum
penderita hemofilia karena obat ini dapat meningkatkan perdarahan. Perawatan umum yang tak kalah
pentingnya adalah memberi informasi kepada pihak tertentu seperti: sekolah, dokter di mana penderita
berobat dan teman-teman lingkungan terdekat sekaligus mendapat suasana lingkungan yang mendukung
timbulnya kepribadian yang sehat agar tetap optimis menyongsong masa depan. 13
3. Deteksi karier dan diagnosis prenatal

27

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
Deteksi karier dan diagnosis prenatal merupakan implementasi strategi dari pencegahan yang
akan dapat mengurangi jumlah penderita dengan hemofilia berat. Dalam keluarga hemofilia seorang
perempuan dikatakan sebagai karier obligat dapat ditelusuri lewat silsilah. Obligat karier adalah seorang
perempuan yang menampakkan satu atau lebih gejala berikut :

ayahnya seorang penderita hemofilia

perempuan yang mempunyai dua atau lebih anak laki-laki menderita hemofilia (bukan
kembar identik)

perempuan dengan satu anak laki menderita hemofilia dan saudara perempuannya
mempunyai anak hemofilia

melahirkan anak hemofilia dan ada riwayat melahirkan anak hemofilia pada garis
keturunan ibu 25,26

Bila kadar FVIII perempuan sangat rendah kemungkinan besar dia karier. Rasio aktifitas FVIII
lebih rendah dari antigen FVIII dalam plasma maka dapat dikatakan karier. Tes ini hanya dapat
menunjukkan probabilitas karier, sedangkan 10-15% tidak membantu diagnosis karier.
Diagnosis prenatal dilakukan dengan melakukan biopsi villi chrorionik pada trimester pertama kemudian
dilakukan analisis genetik. Pemeriksaan cairan amnion, darah janin, dan diagnosis genetik pre implantasi
dapat dilakukan pada kasus-kasus tertentu. Diagnosis prenatal harus didahului dengan konseling genetik
yang adekuat dan penilaian tentang kemungkinan menderita karier dan dukungan selama proses
diagnosis. 27,28

II.5 PENGOBATAN PENGGANTI

1. Darah segar
Darah segar diberikan bila terjadi perdarahan yang mencapai 20-40% kemudian diikuti
pemberian FVIII hingga mencapai kadar hemostatik. 6
2. Plasma segar beku
Berasal dari donor tunggal serta mengandung semua faktor-faktor pembekuan darah. 6 Digunakan
pada penderita yang mengalami perdarahan yang memerlukan tindakan segera dimana diagnosis pasti
belum diketahui dan faktor konsentrat belum tersedia. Setiap 1 cc plasma segar beku mengandung 0.6-0.7
unit FVIII. Pemberiannya harus disesuaikan dengan golongan darah dan faktor rhesus untuk mencegah
reaksi transfusi hemolitik. Dosis pemakaian adalah 10-15 ml/kgbb. Dengan interval 8-12 jam. Bila
diberikan melebihi 30 ml/kgbb dalam 24 jam dan lebih dari 2-3 hari dapat menimbulkan gangguan
sirkulasi walaupun pada anak normal. 6
3. Kriopresipitat
28

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
Kriopresipitat mengandung banyak FVIII, Faktor von Willebrand, fibrinogen. Kriopresipitat tidak
tahan pada suhu kamar dan pemberiannya segera setelah komponen mencair. Keuntungannya adalah
mengandung FVIII 20 kali lebih banyak dibanding plasma segar beku, sehingga kadar hemostatik dapat
dicapai tanpa beban sirkulasi. Disamping itu harganya tidak mahal dibanding konsentrat FVIII dan reaksi
transfusi tidak sering karena beberapa protein aminogenik asing telah diendapkan. Kerugiannya adalah
transmisi hepatitis lebih besar dari plasma segara beku dan tidak dapat digunakan sebagai pengobatan di
rumah. Di Negara kita lebih banyak digunakan komponen ini disamping harganya lebih murah,
pembuatannyapun relatif lebih mudah. 9 Dosis

20-25u/ kgbb/12jam

Kandungan FVIII per kantong

kriopresipitat adalah 60-100 unit (rata-rata 80 unit) dalam volume 30-40 ml.

4. Konsentrat F VIII
Konsentrat FVIII dari plasma pertama kali dikenal tahun 1968 dan sejak saat itu harapan hidup
penderita hemofilia A menjadi lebih baik. Keamanan konsentrat faktor ini sangat tergantung pada virus
yang ada dalam komponen ini. Walau sudah dilakukan inaktifasi virus ini namun masih ada penderita
hemofilia A yang terinfeksi virus hepatitis B dan C dan juga HIV. Penyebab utama (38%) kematian
penderita hemofilia A di United Kingdom selama tahun 1985-1986 adalah AIDS. Dengan kesempurnaan
metode uji tapis donor dan virus maka keamanan faktor pembekuan yang berasal dari plasma ini menjadi
lebih sempurna, namun masih menyangsikan kehadiran virus yang tahan terhadap pemanasan (thermo
resistant virus) seperti parvovirus dan juga transmisi terhadap varian baru penyakit Creutzfeldt-Jakob.
Penemuan generasi pertama dari rekombinan FVIII(rFVIII) dan generasi kedua dari B domain deleted
(BDD) rFVIII merupakan suatu milestone yang penting dalam pengobatan penderita hemofilia klasik dan
akhir-akhir ini ditemukan formula baru dari rekombinan FVIII yang distabilisasi dengan sukrosa dalam
albumin telah menunjukan keamanan, efektif dan imunogenisiti mirip
dengan produk FVIII lainnya. Saat ini ada kira-kira 20 macam produk di seluruh dunia dengan nama yang
berbeda 6,9,12,13
Keuntungan konsentrat faktor VIII dan FVIII rekombinan adalah :
o
o

tetap stabil pada suhu 4C

jumlah/kadar FVIII dapat diukur dengan tepat dalam setiap vialnya dan volumenya kecil

o
o

(10 ml untuk 250 U AHF atau 20 ml untuk 500 U AHF) serta

cara pemberian mudah sesuai untuk pengobatan di rumah
sangat murni, konsentrat dan relatif bebas dari kontaminasi protein. Kerugiannya adalah
harganya yang cukup mahal.

5. DDAVP (1-D-amino 8-D-arginine vasopressin)

Merupakan produk bukan darah semacam vasopressin sintetik yang bekerja dengan cara
meningkatkan kadar FVIII yang beredar dengan memacu pelepasan FVIII dari timbunan/depo dalam sel
atau meningkatkan stabilitas FVIII dalam plasma. Lebih sering digunakan pada hemofilia ringan.
29

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
Pemberian bisa intravenous, subkutan atau sediaan dengan konsentrasi tinggi diberikan secara intranasal.
29,30

Pengobatan hemofilia di masa mendatang

Terapi dimasa mendatang penderita hemofilia adalah merupakan suatu pengembangan terapi
biologi molekuler. Pengembangan yang dimaksud adalah transfer gen dan terapi pengganti dimana terapi
pengganti (rekombinan faktor) telah mengalami kemajuan dengan tersedianya berbagai produk yang saat
ini telah mampu merubah hidup penderita hemofilia namun masih mahal.
Transfer gen
Lebih dari satu dekade telah diprediksi bahwa transfer gen sebagai terapi mempunyai peran yang besar
pada pengobatan penderita hemofilia dan akan merupakan penyakit genetik pertama di abad millennium
yang dapat disembuhkan. Penelitian tentang transfer gen telah dilakukan pada hemofilia A dan B dengan
beberapa metode transfer gen. Walau menggunakan bermacam metode kebanyakan dari percobaan ini
belum memuaskan. Telah dapat dideteksi/diperiksa kadar FVIII dan IX dalam sirkulasi. Namun kadar
faktor ini hanya bersifat sementara/transien dan tidak diproduksi terus menerus ini berarti transfer gen
belum mampumengkoreksi fenotip penderita hemofilia. Tujuan dari transfer gen adalah merubah
hemofilia berat menjadi ringan atau sedang.31,32
Terapi pengganti
Merupakan alternatif dari terapi gen dan bisa dicapai dengan pengembangan produk rekombinan
lewat rekayasa faktor pembekuan dan penggunaan bioreaktor transgenik sehingga memungkinkan
pemberian faktor rekombinan secara oral yang akan lebih bisa diterima oleh Penderita hemofilia dan
biaya akan menjadi lebih murah namun karena bahan/materinya banyak sehingga menjadi tidak realistik.
Telah dilakukan percobaan ternyata transgenik dari hewan babi mampu menghasilkan susu yang
mengandung FVIII dan IX.33-35

Penyulit Pengobatan
1. Inhibitor Faktor Pembekuan
Penyulit yang berpotensi mengancam kehidupan pasien hemofilia adalah terbentuknya antibodi
(inhibitor) poliklonal terhadap F VIII atau F IX yang ditemukan pada 5-10% pasien. Antibodi ini akan
menghambat aktivitas faktor pembekuan, sehingga pemberian terapi pengganti kurang efektif atau bahkan
tidak efektif sama sekali, sehingga harus diberikan dosis yang sangat besar untuk mencapai peningkatan
aktivitas faktor VIII dan IX plasma yang bermakna. Mekanisme terbentuknya antibodi ini belum
diketahui secara menyeluruh, kemungkinan sensitisasi berulang akibat pemberian komponen darah atau
konsentrat faktor pembekuan, namun ternyata inhibitor ini dapat ditemukan pada anak-anak hemofilia A
yang hanya diberi faktor pembekuan rekombinan atau bahkan pada mereka yang tidak pernah diterapi.
30

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
2. Penularan Penyakit
Penularan pengakit melalui produk darah cukup tinggi terjadi di negara-negara berkembang, termasuk
Indonesia, seperti hepatitis, malaria, HIV, HTLV-1, virus Epstein Barr, HHV6, Cytomegalovirus,
Parvovirus B 19, penyakit Chagas, penyakit Lyme, dan penyakit Creutzfeld-Jacob.
3. Reaksi Alergi

II.6 KOMPLIKASI
1. Inhibitor terhadap faktor VIII
Sebanyak 20-40% penderita hemofilia klasik setelah mendapat beberapa kali pemberian FVIII,
antara 10-20 hari pengobatan timbul antibodi terhadap Faktor VIII. Hal ini merupakan suatu masalah
dalam penanganan hemofilia karena pengobatan menjadi lebih sulit dan mahal. Faktor VIII bukanlah
bersifat genetic marker antigen seperti granulosit, trombosit atau eritrosit. Tapi pemberian berulang dapat
menimbulkan antibodi yang bersifat inhibitor terhadap FVIII. Inhibitor pada sebagian kecil penderita
dapat hilang secara spontan. Timbulnya inhibitor diduga ada korelasi antara terjadinya mutasi pada gen
FVIII, respon imun dan epitop antibodi FVIII.14
Ciri-ciri secara klinis terbentuknya inhibitor 15 :
o
o

timbul perdarahan pada penderita yang sedang dalam pengobatan profilaksis

penderita dengan terapi on demand kemudian tidak berespon lagi

Setelah inhibitor terdeteksi, dilakukan pemeriksaan titer inhibitor kemudian penderita dapat
digolongkan kedalam 3 katagori yaitu :
1. Low titer inhibitor, low responder : titer inhibitor tidak lebih dari 5 BU setelah diberikan terapi
pengganti.
2. Low titer inhibitor, high responder : titer inhibitor meningkat lebih dari 5BU setelah pemberian
terapi pengganti.
3. High titer inhibitor, high responder : titer inhibitor lebih dari 5 BU dan kemudian meningkat
setelah diberikan terapi pengganti.
Untuk mencegah terjadinya komplikasi ini, dilakukan imunisasi hepatitis dan pemberian
konsentrat FVIII heat treatment 16 , sedangkan bila sudah terbentuk inhibitor maka penanganannya adalah
dengan pemberian konsentrat kompleks protrombin, recombinant activated FVII

17

atau forcine FVIII

untuk membypass terbentuknya inhibitor.18-,23 Penggunaan munosupresan, immunoglobulin intravena,

pemberian FVIII dosis tinggi berulang untuk menginduksi imun yang tak renponsif secara selektif. Akhirakhir dikembangkan suatu vaksin (dalam taraf percobaan binatang) idiotypic vaccinve yang berfungsi
mensupresi dan mencegah dan menetralisir inhibitor FVIII. 24
2. KERUSAKAN SENDI

31

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
Kerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan oleh perdarahan berulang di dalam dan di
sekitar rongga sendi. Kerusakan yang menetap dapat disebabkan oleh satu kali perdarahan yang berat
(hemarthrosis). Namun secara normal, kerusakan merupakan akibat dari perdarahan berulang ulang pada
sendi yang sama selama beberapa tahun. Makin sering perdarahan dan makin banyak perdarahan makin
besar kerusakan. Biasa disebut "artropati hemofilia"
Kerusakan sendi pada hemofilia mirip dengan kerusakan sendi pada orang normal dengan radang
sendi atau artritis. Ini terjadi pada 2 tempat yaitu pada sinovium dan rawan sendi.
Sinovium adalah lapisan tipis di bagian dalam sendi yang mempunyai 3 fungsi :
untuk melumasi sendi
memberi makan rawan sendi dan
untuk menyingkirkan cairan dan kotoran dari sendi
Terdapat banyak pembuluh darah dalam sinovium. Ini merupakan satu alasan mengapa sendi sering
mengalami perdarahan pada hemofilia.
Jika terjadi perdarahan dalam sendi, sinovium menyerap darah untuk menyingkirkannya. Zat besi
dalam darah akan tertimbun pada sinovium. Dokter menganggap zat besi dapat menyebabkan sinovium
menjadi tebal. Sinovium yang tebal ini mengandung lebih banyak pembuluh darah sehingga lebih mudah
berdarah. Terdapat 2 jenis rawan sendi, yang paling penting adalah pembentuk tutup yang licin dan keras
pada ujung tulang sendi. Ini memungkinkan tulang untuk saling bersinggungan tanpa gesekan. Rawan
sendi ini mendapat makanan dari enzim dari sinovium yang bengkak. Jenis rawan sendi yang lain adalah
seperti peredam kejut, hanya terdapat pada lutut, dan sering trauma waktu olah raga. Yang ini tidak begitu
penting pada kerusakan sendi pada hemofilia.
Dengan cara ini, perdarahan pada sendi merupakan lingkaran setan. Jika sendi rusak, perdarahan
lebih sering terjadi. Kerusakan akan makin buruk. Seperti kerusakan sendi, sering terjadi pengerutan
jaringan lunak, tendo, dan ligamen sekitar sendi sehingga kemampuan gerak sendi sebagian hilang.
(Bandingkan sendi normal dengan sendi artritis pada gambar 1)

Gambar 1
3. INFEKSI YANG DITULARKAN OLEH DARAH

32

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
Dalam 20 tahun terakhir, komplikasi hemofilia yang paling serius adalah infeksi yang ditularkan
oleh darah. Di seluruh dunia banyak penderita hemofilia yang tertular HIV, hepatitis B dan hepatitis C.
Mereka terkena infeksi ini dari plasma, cryopresipitat dan khususnya dari konsentrat factor yang
dianggap akan membuat hidup mereka normal. \

33

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
BAB III
ANALISA KASUS
III.I PEMBAHASAN
Pasien ini di diagnosa Hemofilia. Diagnosis tersebut ditegakkan berdasarkan hasil anamnesis dan
pemeriksaan fisik

1. Dari hasil anamnesis didapatkan :

2 bulan yang lalu ( pasien usia 7bulan ) Timbul memar berwarna biru keunguan yang
menonjol disertai nyeri pada anggota gerak atas kiri dan kedua anggota gerak bawah, keluhan mulai
dirasakan saat pasien belajar merangkak. Tidak pernah ada perdarahan seperti mimisan, luka lama
yang tidak sembuh, tidak ada penurunan napsu makan, tidak ada penurunan dalam beraktivitas.
Empat hari SMRS Terdapat memar berwarna biru keunguan yang menonjol disertai nyeri
pada anggota gerak atas kiri dan kedua anggota gerak bawah. Tidak ada perdarahan, tidak ada
penurunan napsu makan, tidak ada penurunan dalam beraktivitas.
Dua hari SMRS Terdapat memar berwarna biru keunguan yang menonjol disertai nyeri pada
bokong sebelah kanan akibat pasien terjatuh pada saat berusaha berdiri. Tidak ada perdarahan, tidak
ada penurunan napsu makan, tidak ada penurunan dalam beraktivitas.
Di RSPAD ( hari ke-1 perawatan,14 Januari 2012 ) Terdapat memar berwarna biru
keunguan yang menonjol pada ekstremitas atas kiri dan kedua ekstremitas bawah serta bokong sebelah
kanan. Nyeri pun mulai berkurang , Tidak ada perdarahan, tidak ada penurunan napsu makan, tidak
ada penurunan dalam beraktivitas.
Hari ke-2 perawatan (15 Januari 2012 Terdapat memar berwarna biru keunguan yang
menonjol pada ekstremitas atas kiri dan kedua ekstremitas bawah serta bokong sebelah kanan. Nyeri
pun mulai berkurang , Tidak ada perdarahan, tidak ada penurunan napsu makan, tidak ada penurunan
dalam beraktivitas.
Hari ke-3 perawatan (16 Januari 2012) Memar berwarna biru keunguan pada ekstremitas
atas kiri dan kedua ekstremitas bawah dan bokong sebelah kanan mulai memudar, namun pada
perabaan masih menonjol pada bekas memar. rasa nyeri ( - ), Tidak ada perdarahan, tidak ada
penurunan napsu makan, tidak ada penurunan dalam beraktivitas.

2. Dari pemeriksaan fisik didapatkan adanya manifestasi klinis dari Hemofilia

Status generalis
Ektremitas

: Akral hangat, tidak ada sianosis, edema tidak

ada, tonus baik, CRT < 2

34

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
-Terdapat memar bewarna biru keunguan dan menonjol berjumlah lebih dari satu
pada kedua anggota gerak bawah ( daerah lutut dan betis ) dan anggota gerak
atas kiri ( siku )
-Terdapat memar berwarna biru keunguan dan menonjol pada bokong sebelah
kanan disertai dengan rasa nyeri.
Berdasarkan kepustakaan :
Gejala-gejala klinis pada penderita hemofilia biasanya mulai muncul sejak masa balita pada saat
anak mulai pandai merangkak, berdiri, dan berjalan di mana pada saat itu karena seringnya mengalami
trauma berupa tekanan maka hal ini merupakan pencetus untuk terjadinya perdarahan jaringan lunak (soft
tissue) dari sendi lutut sehingga menimbulkan pembengkakan sendi dan keadaan ini kadang-kadang
sering disangkakan sebagai arteritis rematik, pembengkakan sendi ini akan menimbulkan rasa sakit yang
luar biasa.
Perdarahan spontan biasanya terjadi tanpa adanya trauma dan umumnya sering terjadi pada
penderita hemofilia berat. Selain persendian perdarahan oleh karena trauma atau spontan sering juga
terjadi pada lokasi yang lain diantaranya yaitu perdarahan pada daerah ileopsoas, perdarahan hidung
(epistaxis). Pada penderita hemofilia sedang dan ringan gejala-gejala awal muncul biasanya pada waktu
penderita hemofilia mulai tumbuh kembang menjadi lebih besar, di mana pada saat itu si anak sering
mengalami sakit gigi dan perlu dilakukan ekstraksi gigi atau kadang-kadang giginya terlepas
secara spontan dan kemudian terjadi perdarahan yang sukar untuk dihentikan, dan tidak jarang biasanya
pada penderita hemofilia ringan baru diketahui seseorang menderita hemofilia saat penderita menjalani
sirkumsisi/sunatan yang menyebabkan terjadi perdarahan yang terus menerus dan kadang-kadang dapat
menyebabkan terjadi hematom yang hebat pada alat kelaminnya.
Perdarahan merupakan gejala dan tanda klinis khas yang sering dijumpai pada kasus hemofilia.
Perdarahan dapat timbul secara spontan atau akibat trauma ringan sampai sedang serta dapat timbul saat
bayi mulai belajar merangkak. Manifestasi klinik tersebut tergantung pada beratnya hemofilia (aktivitas
faktor pembekuan). Tanda perdarahan yang sering dijumpai yaitu berupa hemartrosis, hematom
subkutan/intramuskular, perdarahan mukosa mulut, perdarahan intrakranial, epistaksis dan hematuria.
Sering pula dijumpai perdarahan yang berkelanjutan pasca operasi kecil (sirkumsisi, ekstraksi gigi).
Hemartrosis paling sering ditemukan (85%) dengan lokasi berturut-turut sebagai berikut, sendi lutut, siku,
pergelangan kaki, bahu, pergelangan tangan dan lainnya. Sendi engsel lebih sering mengalami
hemartrosis dibandingkan dengan sendi peluru, karena ketidakmampuannya menahan gerakan berputar
dan menyudut pada saat gerakan voluntar maupun involunter, sedangkan sendi peluru lebih mampu
menahan beban tersebut karena fungsinya.

Pemeriksaan penunjang
Dari hasil lab tanggal 6 November 2011 didapatkan
Jenis Pemeriksaan

Hasil

Nilai Rujukan
35

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
Hematologi
Protombin time

15K14

9,8 12,6 detik

APTT

81K31

31,0 47,0 detik

Diagnosis Banding
Penyakit von Willebrand
Berdasarkan kepustakaan didapatkan :
Diagnosis banding penyakit Von Willebrand ini diambil karena :
Penyakit von Willebrand biasanya ditandai dengan penurunan yang ringan atau sedang dari faktor
VIII dengan kelainan thrombosit atau vaskuler. Purpura karena perdarahan dalam kulit dan selaput lendir
adalah sebagai akibat kelainan thrombosit vaskuler. Masa perdarahan yang memanjang, test
pembendungan yang positif dan berkurangnya pelekatan thrombosit juga menandakan terlibatnya
kelainan-kelainan thrombosit dan vaskuler. Epitaksis dan menoragia sering terjadi, hemartrosis jarang
timbul dan hanya terjadi bila kadar faktor VIII mendekati kadar seperti penderita hemofilia A.
Penyakit von Willebrand disebabkan oleh defisiensi produksi protein von Willebrand yang
diturunkan secara autosomal dominan. Protein von Willebrand mengandung komponen adhesif-trombosit
(faktor von Willebrand) dan berfungsi untuk membawa F.VIII (sebagai protein pembawa) dalam plasma.
Berbeda dengan penderita hemofilia A yang hanya mengalami penurunan aktivitas F.VIII, penderita
penyakit von Willebrand selain mengalami penurunan aktivitas F.VIII juga mengalami penurunan kadar
protein von Willebrand dalam plasma. (Behrman: 2000)
Laboratorium:
Waktu perdarahan memanjang pada semua sindrom von Willerbrand. Hitung trombosit dan waktu
protrombin normal. PTT mungkin normal tetapi biasanya memanjang ringan sampai sedang. Penderita
Tipe I (penyakit von Willerbrand klasik) mempunyai kadar plasma protein von Willerbrand menurun,
aktivitas faktor von Willerbrand menurun dan aktivitas faktor VIII menurun. Trombosit pada penderita
penyakit von Willerbrand mempunyai kemampuan adhesi menurundan tidak beragregasi bila antibiotika
ristosetin ditambahkan pada plasma kaya-trombosit (karena faktor von Willerbrand biasanya tidak ada),
tidak seperti trombosit orang normal.

Perbandingan Hemofilia A, Hemofilia B, dan Penyakit Von Willebrand

PERBANDINGAN

HEMOFILIA A

HEMOFILIA B

Penyakit Von
Willebrand

Pewarisan
Defisiensi Faktor

X-linked
VIII

X-linked
XI

Autosomal dominan
FvW dan VII : AHF
36

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
Lokasi utama

Otot ,sendi

Otot ,sendi

Mukokutaneus,perdarahan

Hitung trombosit
Waktu perdarahan
PT
APTT
Faktor VIII
Faktor IX
Tes Ristosetin

Normal
Normal
Normal
Memanjang
Rendah
Normal
Normal

Normal
Normal
Normal
Memanjang
Normal
Rendah
Normal

pasca trauma
Normal
Memanjang
Normal
Memanjang
Rendah
Normal
Negatif

Penatalaksanaan

IVFD D5

Transfusi cryopresipitat 3u/12jam (3hari)

Berdasarkan kepustakaan:
Penatalaksanaan hemofilia
1. Pengobatan dasar
- Tindakan saat terjadi perdarahan
- Tindakan saat perdarahan artifisial
- Pengobatan pencegahan
- Pengobatan di rumah
2. Perawatan komprehensif
3. Inhibitor terhadap faktor VIII.
4. Deteksi karier dan diagnosis prenatal
PENGOBATAN PENGGANTI
1. Darah segar
Darah segar diberikan bila terjadi perdarahan yang mencapai 20-40% kemudian diikuti
pemberian FVIII hingga mencapai kadar hemostatik. 6
2. Plasma segar beku
Berasal dari donor tunggal serta mengandung semua faktor-faktor pembekuan darah. 6 Digunakan
pada penderita yang mengalami perdarahan yang memerlukan tindakan segera dimana diagnosis pasti
belum diketahui dan faktor konsentrat belum tersedia. Setiap 1 cc plasma segar beku mengandung 0.6-0.7
unit FVIII. Pemberiannya harus disesuaikan dengan golongan darah dan faktor rhesus untuk mencegah
reaksi transfusi hemolitik. Dosis pemakaian adalah 10-15 ml/kgbb. Dengan interval 8-12 jam. Bila
diberikan melebihi 30 ml/kgbb dalam 24 jam dan lebih dari 2-3 hari dapat menimbulkan gangguan
sirkulasi walaupun pada anak normal. 6

37

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
3. Kriopresipitat
Kriopresipitat mengandung banyak FVIII, Faktor von Willebrand, fibrinogen. Kriopresipitat tidak
tahan pada suhu kamar dan pemberiannya segera setelah komponen mencair. Keuntungannya adalah
mengandung FVIII 20 kali lebih banyak dibanding plasma segar beku, sehingga kadar hemostatik dapat
dicapai tanpa beban sirkulasi. Disamping itu harganya tidak mahal dibanding konsentrat FVIII dan reaksi
transfusi tidak sering karena beberapa protein aminogenik asing telah diendapkan. Kerugiannya adalah
transmisi hepatitis lebih besar dari plasma segara beku dan tidak dapat digunakan sebagai pengobatan di
rumah. Di Negara kita lebih banyak digunakan komponen ini disamping harganya lebih murah,
pembuatannyapun relatif lebih mudah. 9 Dosis

20-25u/ kgbb/12jam

Kandungan FVIII per kantong

kriopresipitat adalah 60-100 unit (rata-rata 80 unit) dalam volume 30-40 ml.
4. Konsentrat F VIII
Konsentrat FVIII dari plasma pertama kali dikenal tahun 1968 dan sejak saat itu harapan hidup
penderita hemofilia A menjadi lebih baik. Keamanan konsentrat faktor ini sangat tergantung pada virus
yang ada dalam komponen ini. Walau sudah dilakukan inaktifasi virus ini namun masih ada penderita
hemofilia A yang terinfeksi virus hepatitis B dan C dan juga HIV. Penyebab utama (38%) kematian
penderita hemofilia A di United Kingdom selama tahun 1985-1986 adalah AIDS. Dengan kesempurnaan
metode uji tapis donor dan virus maka keamanan faktor pembekuan yang berasal dari plasma ini menjadi
lebih sempurna, namun masih menyangsikan kehadiran virus yang tahan terhadap pemanasan (thermo
resistant virus) seperti parvovirus dan juga transmisi terhadap varian baru penyakit Creutzfeldt-Jakob.
Penemuan generasi pertama dari rekombinan FVIII(rFVIII) dan generasi kedua dari B domain deleted
(BDD) rFVIII merupakan suatu milestone yang penting dalam pengobatan penderita hemofilia klasik dan
akhir-akhir ini ditemukan formula baru dari rekombinan FVIII yang distabilisasi dengan sukrosa dalam
albumin telah menunjukan keamanan, efektif dan imunogenisiti mirip
dengan produk FVIII lainnya. Saat ini ada kira-kira 20 macam produk di seluruh dunia dengan nama yang
berbeda 6,9,12,13
Keuntungan konsentrat faktor VIII dan FVIII rekombinan adalah :
o
o

tetap stabil pada suhu 4C

jumlah/kadar FVIII dapat diukur dengan tepat dalam setiap vialnya dan volumenya kecil

o
o

(10 ml untuk 250 U AHF atau 20 ml untuk 500 U AHF) serta

cara pemberian mudah sesuai untuk pengobatan di rumah
sangat murni, konsentrat dan relatif bebas dari kontaminasi protein. Kerugiannya adalah
harganya yang cukup mahal.

5. DDAVP (1-D-amino 8-D-arginine vasopressin)

Merupakan produk bukan darah semacam vasopressin sintetik yang bekerja dengan cara
meningkatkan kadar FVIII yang beredar dengan memacu pelepasan FVIII dari timbunan/depo dalam sel
atau meningkatkan stabilitas FVIII dalam plasma. Lebih sering digunakan pada hemofilia ringan.
Pemberian bisa intravenous, subkutan atau sediaan dengan konsentrasi tinggi diberikan secara intranasal.
38

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
Non-Medikamentosa
Menghindari terjadinya trauma tumpul maupun tajam
RICE
Rehabilitasi medik
Pasien atau orang tua harus mencatat kejadian perdarahan yang meliputi tanggal dan lokasi
perdarahan, dosis dan jumlah produk yang dipakai, juga tiap efek samping
Olahraga
Monitoring hasil terapi
Menggunakan gelang atau kalung sebagai tanda
Saya setuju dengan penatalaksanaan pada pasien hemofilia ini dengan menggunakan terapi
cryopresipitat, karena terapi ini dapat meningkatkan aktivitas faktor VIII dalam plasma sampai tingkat
yang mengamankan hemostasis. Dosis faktor VIII sebesar 25-50 u/kg biasanya diberikan untuk
menaikkan kadar resipien menjadi 50-100% (50-100 unit/dL) normal.
Pada pasien ini menggunakan terapi penggantian, yaitu kriopresipitat 3 kantong/12 jam, dengan
dosis cryopresipitat 25-50 u/kg/12 jam (1 kantong cryopresipitat mengandung 75-125u faktor VIII)
Dengan melihat berat badan pasien (9 kg) didapatkan kebutuhan cryopresipitat = 225 450u/12 jam, juga
untuk terapi non medikamentosa yang bertujuan sebagai pencegahan perdarahan pada pasien dengan
hemofilia. Sesuai dengan penatalaksanaan untuk pasien hemofilia.

DAFTAR PUSTAKA

39

Rania Adeastri Hapsari

Presentasi kasus HEMOFILIA
0920221059
FK UPN Veteran
Rotty LWA. Hemofilia A dan B. In Sudoyo AW, Setiyohadi B, Alwi I, Simadibrata M, and Setiati S (Eds).
Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid 2 Edisi IV. Pusat Penerbitan Departemen Ilmu Penyakit Dalam
Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, Jakarta, 2006, 759-762.
Wong T, and Recht M. Current Options and New Developments in the Treatment of Haemophilia. Drugs
2011; 71:3, 305-320.
World Federation of Hemophilia, 2009. Panduan Penatalaksanaan Hemofilia.
Zhubi B, Mekaj Y, Baruti Z, Bunjaku I, and Belegu M. Transfusion-Transmitted Infections in
Haemophilia Patients. Bosnian Journal of Basic Medical Sciences 2009; 9 (4): 271-277
Handayani,Wiwik & Sulistyo, Andi Hariwibowo. 2008. Asuhan KeperawatanPada Klien dengan
Gangguan Sistem Hematologi. Penerbit SalembaMedika:Jakarta
Schulman S. Mild Hemophilia. Department of Medicine McMaster University Hamilton, Ontario, 2006.
http://www.hemofilia.or.id

40