GOUT

Gout adalah penyakit metabolik, cirinya bisa karena arthritis yang rekuren ( berulang),
yang berhubungan dengan adanya monosodium di leukosit cairan synovial ,

banyaknya

timbunan sodium urate di jaringan lunak periatrikular, kosentrasi serum asam urat
Menurut American College of Rheumatology gout adalah suatu penyakit dan potensi
ketidakmampuan akibat radang sendi yang dikenal sejak lama, gejalanya biasanya terdiri dari
episodic berat dari nyeri inflamasi satu sendi, gout merupakan istilah yang dipakai untuk
sekelompok gangguan yang ditandai oleh meningkatnya konsentrasi asam urat (hiperuresemia)
Ibu jari kaki paling sering mengalami gout atritis, keadaan ini dikenal sebagai padagra,
pertama melibatkan metatarsophalangeal joint, terjadi pada sekitar 75% pasien, bagian lain yang
paling sering terkena pergelangan kaki, pergelangan tangan, lutut, dan siku. Lebih banyak
terkena pada laki-laki.tetapi gout arthritis akan terjadi pada wanita yang sudah mengalami
menophouse.
Hiperuresemia
Peningkatan asam urat akan menghasilkan hyperuricemia dan dapat terjadi melalui dua
cara ; pertama produksi urat dalam jumlah besar, meskipun pada ekskresi asam urat normal.
Kedua, kapasitas untuk ekskresi asam urat menurun tetapi asam urat tidak bisa dihilangkan.
Berdasarkan etiologi dibagi atas :
1. Hiperuresemia dan gout primer
Gout primer yang merupakan akibat dari hiperurisemia primer, terdiri dari hiperuresemia
karena penurunan ekskresi (80-90%) dank arena prodiksi berlebihan (10-20%).
Hiperuresemia akibat produksi berlebih diperkirakan terdapat 3 mekanisme :
-

Pertama, kekurangan enzim yang menyebabkan kekurangan inosine monopospate

(IMP) atau purine nucleotide yang mempunyai defek feedback inhibition proses
biosintesis de novo

Kedua,

penurunan

pemakaian

ulang

menyebabkan

peningkatan

jumlah

phosporibosylpyrophosphatase (PRPP) yang tidak dipergunakan. Peningkatan jumlah

PRPP menyebabkan biosintesis de novo meningkat
-

Ketiga,

kekurangan

enzim

hypoxantine

phosporibosyltransferase

(HPRT)

menyebabkan hipoxantine tidak bisa diubah kembali menjadi IMP, sehingga terjadi
peningkatan oksidasi hipoxantine menjadi asam urat
2. Hiperuresemia dan gout sekunder
Gout sekunder dibagi menjadi :
-

Kelainan yang menyebabkan peningkatan biosintesis de novo kelainan karena

kekurangan menyeluruh enzim

Hiperuresemia

karena

produksi

berlebihandapat

menyebabkan

peningkatan

pemecahan ATP atau pemecahan asam nucleat dari inti sel dan akan membentuk IMP
atau purine nucleotide dalam metabolism purin
-

Hiperurecemia akibat penurunan ekskresi yaitu karena penurunan masa ginjal,

penurunan filtrasi glomerulus, penurunan fractional uric acid dan pemakaian obatobatan.

25 % sampai 30% pada pasien gout, dalam perjalanan sintesis purin karena pembentukan
asam urat yang berlebihan, biasa lebih dari 600mg per hari. Dan ini diukur saat pasien sedang
mempertahakan diet satndar purin, peningkatan produksi juga dapat dilihat sebagai gout
sekunder, untuk gangguan penyakit myeloproliferative terkait dengan peningkatan pada
kerusakan cells dan hasil nya akan meningkatkan pemecahan dari asam nucleic.
Kemungkinan pertumbuhan gout arthritis pada pasien hiperuresemia biasanya meningkat
jumlahnya hingga kecepatanya. Bahkan sampai ke derajat hiperuresemianya. Monosodium urate
walaupun punya tingkat kejenuhan untuk membentuk supersaturasi yang relative stabil, tetapi
proposi pasien hiperurecemic dari gout arthritis yang mengalami gout arthritis malah
berkembang relative lambat. Perkembangan klinis dari gout artitis pada pasien hiperucemic juga

berpengaruh dari berbagai factor seperti ikatan antara asam urat dengan protein plasma atau
adanya pemicu atau penghambat kritalisasi.

Diagnosis Gout
Gold standart menegakan gout arthritis adalah ditemukanya kristal urat MSU
( monosodium urat) dicairan sendi atau tofus, dan untuk memudahkan dapat menggunakan
criteria dari ACR (American College of Rheumatoid) tahun 2010 sebagai berikut :
a. Ditemukannya kristal urat dicairan sendi, atau
b. Adanya tofus yang berisi kristal urat, atau
c. Terdapat 6 dari criteria 11 kriteria klinis, laboratories, dan radiologis sebagai berikut;

1. Terdapat lebih dari 1 kali serangan arthritis akut

3

2. Inflamasi maksimal terjadi dalam waktu 1 hari

3. Arthritis monoartikuler
4. Kemerahan pada sendi
5. Bengkak dan nyeri pada MTP-1
6. Arthritis unilateral yang melibatkan MTP-1
7. Arthritis unilateral yang melibatkan sendi tarsal
8. Kecurigaan terhadap adanya tofus
9. Pembengkaan sendi yang asimertris (radiologi)
10. Kista subkortikal tanpa erosi (radiologi)
11. Kultur mikroorganisme negative pada cairan sendi
Penilaian cairan synovial
Preparasi basah dari cairan synovial yang segar adalah pemeriksaan terbaik untuk kristal
walaupun kristal sering bisa diliat hanya dengan mikroskop cahaya biasa, identifikasi yang telah
dipercaya membutuhkan alat polarisasi untuk membedakan asam urat dengan kristal
pyonophopate, ciri khas gout dengan pseudogout, biasanya mikroskop cahaya polarisasi yang
terkompensasi dianjurkan karena kedua tipe cristal adalah birefrigent, mereka herefraksi cahaya
polarisasi. Fenomena birefringent ini disebabkan karena indeks refraksi untuk cahaya yang
menggetarkan baik secara parallel atau perpendicular ke axis cristal yang sedang dilihat warna
adalah kunci dari negative atau positif birefrigent. Urate birefrigent kuat, warnanya cerah bila
terpolarisasi cahaya, dengan warna merah sebagai kompensator biasanya terlihat seperti jarum.
Pada serangan gout akut biasanya terbentuk kristal intralekositik kristal monosodium urate itu
birefrignent negative, mereka berwarna kuning, saat axis longitudinal dari kristal berparalel
dengan getaran axis kompensator merah yang lambat pada system polarisasi dan warna biru pada
saat perpendicular.

Kristal monosodium urat, patogenya gout atritis, panjang gelombang 2-8 dengan
ditemukan leukosit synovial atau ekstra sel disemua kasus gout akut walaupun kemungkinan
untuk menemukan kristal bervariasi, baik dari lamanya onset kejadian dari sebuah gejala sampai
pada pemeriksaan. Kristal dari tophi lebih besar.
Gambaran Radiologi
Gout atritis memiliki beberapa karekteristik radigrafi. Erosi yang biasanya dengan tepi
tajam awalnya lokasinya periarticular dan kemudian terlihat untuk memperpanjang kedalam
sendi (gambar 15.13). erosi dengan over hanging edge sering teridentivikasi sebagai cirri-ciri
( gambar 15.14). kadang-kadang intaoceus defek adalah bentuk sekunder untuk pembentukan
intraosseus tophi (15.15). ketiadaan osteoporosis membantu membedakan dengan rheumatoid
atritis. Alasan tidak adanya osteoporosis adalah durasi serangan gout akut ini terlalu singkat
untuk memungkinkan pembentukan osteoporosis dengan pasien rheumatoid arthritis. Jika erosi
melibatkan akhir articular tulang dan meluas kesendi, bagian dari sendi biasanya terlindungi
( gambar 15.16). tidak seperti rheumatoid arthritis, erosi periarticular dan articulasio menyebab
asimetri (gambar 15.17). pada gout tophaceous kronik terlihat deposit sodium urat didalam dan
sekitar sendi yang membuat masa padat pada jaringan lunak yang disebut dengan thophus
dimana sering terjadi klasifikasi (gambar 15.18). cirri thopi adalah menyebar secara acak dan
biasanya asimetris jika terjadi ditangan atau kaki, mereka lebih sering terlihat pada bagian dorsal
(gambar 15.19).

Figure 15.13 gout arthritis (dosrsovolar radiograph of the fingers)

CPPD Crystal Deposition disease

CPPD dihasilkan dari kristal articular intra calcium phyroposfat dehidrat, penyakit kristal
deposisi CPPD perbandingan antara perempuan dengan laki-laki sama. Paling sering
penderitanya adalah usia menengah dan tua. Kondisi ini bisa asimtomatik, dibeberapa kasus,
temuan radiologi hanya ditemukan kondrocalcinosis. Apabila simtomatik, disebut pseudogout.
Sulit membedakan antara kedua ini, tidak jarang mereka disalah artikan.
Usaha untuk menjelaskan hubungan antara kondrokalsinosis, kalsium pyrofosfat
atropathy dan sindrom pseudogout, siresnick telah mengusulkan sebuah intergrasi dari semua
istilah diatas, dibawah rubik CPPD kristal diposision deases. Kondrokalsinosis, sebuah kondisi,
terjadinya klasifikasi dari kartilago hialin (articular) atau fibrokartilago (menisci) dapat dilihat
dalam kondisi lainya juga seperti gout, hiperparatiroid, hemokromatosis, Wilson deases, dan
degenerative join deases, ( tabel 15.3). kalsium phyropophat atropathy mengacu ke CPPD kristal
deposision disease karena berefek pada sendi dan kehancuran structural pada kartilago articular,
pada radiografi terdapat abnormalitas khusus seperti penyempitan ruang antar sendi sclerosis
subcondral dan osteofitosis. Sindrom pseudegout memiliki kondisi dimana gejala seperti nyeri
akut yang mirip dengan yang sering dijumpai pada gout arthritis. Namun tidak merespon dengan
perawatan biasanya untuk penyakit lebih lanjut. Kristal kalsium phyropospat, pathogen pada
pseudogout, berkisar sampai 10 micron pada panjangnya. Pada gout banyak kristal intraseluler
9

ditemukan pada episode akut. Warnanya biasanya tetapi tidak selalu lebih pekat dari pada urat,
dia termasuk birefringent lemah, kristal phyroposfat umumnya lebih mengumpal dan sering
memunculkan garis ditengah. Bentuk paling umum dari kristal kalsium phyroposfat adalah
jajargenjang. Kristal phyroposfat adalah birefringent positif yang berwarna biru saat akses
longitudinal dari kristal diparalel ke getaran kompensator merah yang lambat dan kuning saat
dipeperpencular.
Gambar radiologi
Pada radiografi perubahan yang dijumapi pada sendi dikondisi ini adalah mirip dengan
yang sering dijumpai pada osteoarthritis tetapi pergelangan tangan, siku, bahu, mata kaki, dan
sendi femuropatelar ikut terlibat. Seperti yang sudah disebutkan CPPD kristal diposision disease
ditandai dengan kalsifikasi kartilago articular dan fibrokartilago, tendon, ligament dan kapsul
sendi yang mungkin mengalami kalsifikasi. Jarang, timbunan CPPD bisa dianggap sebagai
bentuk tumor tebal seperti massa yang berlokasi di sendi dan jaringan lunak paraarticular.
Dengan contoh ini bentuk tumor ini bisa menyerupai tumor ganas maka dari itu CPPD bentuk ini
diartikan oleh sissons dan kolega, tumoral calcium phyropshosfat deposition disease . deposit
mineral dihubungkan dengan reaksi jaringan yang ditandai dengan adanya hisitosit dan
multynucleasi giant cell, kadang dengan pembentukan tulang dan kartilago, diagnosis banding
harus meliputi calcinosis tumoral, sebuah gangguan ditandai dengan adanya satu atau banyak
lobules masa kistikdi jaringan lunak, biasanya dekat sendi besar, berisi materi pucat terdiri dari
kalsiumn fosfat, kalsium karbonat atau hidroxiapatite. Deposit kalsifikasi gagal untuk
menunjukan penampilan krital pada saat diperiksa dengan mikroskop polarisasi.

10

11

CHA Crystal Depotition Disease

Dihasilkan dari pengendapan abnormal kalsium hidroksiapatit (CHA) kristal di dalam
dan sekitar sendi, Penyakit deposisi CHA kristal lebih sering terjadi pada wanita dan dapat
disebut sebagai gout atau sindrom pseudogout, gejala akut termasuk rasa sakit, nyeri pada
palpasi, dan pembengkakan lokal dan edema . Sindrom ini dapat berhubungan dengan gangguan
lain, seperti skleroderma, dermatomiositis, penyakit jaringan ikat campuran, dan penyakit ginjal
kronis terutama dengan pengobatan hemodialisis. Penyelidikan baru-baru ini menyarankan
kecenderungan genetik untuk kondisi ini. Amor dan rekan mengutarakan kemungkinan cacat
bawaan yang mungkin bertanggung jawab untuk pengembangan CHA penyakit pengendapan
kristal dengan menunjukkan peningkatan prevalensi antigen histokompatibilitas HLA-A2 dan
HLA-BW35 pada pasien yang terkena gangguan ini.
CHA kristal yang paling sering disimpan di lokasi periarticular, biasanya di dalam dan sekitar
tendon, kapsul sendi, atau bursae. Ini adalah ciri yang membedakan dengan penyakit deposisi
sindrom CPPD kristal, yang mempengaruhi terutama tulang rawan hyalin dan fibrocartilage

12

radiografi mengutamakan tergantung pada bagian yang terlibat , tetapi biasanya seperti awan
atau padat dengan deposit kalsifikasi homogen terlihat di sekitar sendi dan tendon. Lokasi yang
paling umum adalah sekitar sendi bahu di lokasi tendon supraspinatus (Gbr.15.24).
Alkaptonuria (ochronosis)
Alkaptonuria adalah penyakit langka autosomal resesif yang ditandai dengan adanya asam
homogentisat dalam urin yang berubah hitam ketika teroksidasi. Hasil kelainan metabolisme ini
dari tidak adanya enzim oksidase asam homogentisat, yang bekerja dalam proses degradasi
normal dari aromatik asam amino tirosin dan fenilalanin. Akibatnya, terjadi penumpukan
signifikan asam homogentisat di berbagai organ, dengan kecenderungan pada jaringan ikat.
Pengendapan dari coklat-hitam pigmen normal, polimer asam homogentisat, dalam diskus
intervertebralis dan di tulang rawan artikular disebut ochronosis. Deposisi ini menyebabkan
spondylosis dan arthropathy perifer. Sebagai aturan, arthropathy ochronotic adalah manifestasi
dari alkaptonuria lama. Kondisi ini sama-sama mempengaruhi pria dan wanita. Tanda-tanda
klinis terdiri dari nyeri ringan dan berbagai penurunan gerak dalam berbagai sendi. Presentasi
radiografi meliputi kalsifikasi dystrophic, paling sering di diskus intervertebralis dan tulang
rawan artikular, tendon, dan ligamen (Gambar. 15,27). Osteoporosis biasanya terlihat. Ruang
disk menyempit, kadang kadang disertai fenomena vakum. Kelainan extraspinal terbatas pada
keterlibatan sendi-sendi sacroiliac, simfisis pubis, dan sendi perifer besar, yang juga menyempit
dan menunjukkan sclerosis periarticular dengan terkadang terdapat osteofit kecil. Kalsifikasi
tendon dan ossifications dapat terjadi, dan menyebabkan tendon pecah. Tampilan radiografi
dapat terlihat bahwa penyakit sendi degeneratif atau CPPD.
HEMOCHROMATOSIS
Hemochromatosis adalah gangguan langka yang ditandai oleh deposisi zat besi di berbagai
organ, terutama hati, kulit, dan pankreas. Gangguan primer (endogen atau idiopatik), yang
disebabkan oleh kesalahan dalam metabolisme zat besi, atau sekunder, yang disebabkan oleh
kelebihan zat besi. Hemochromatosis idiopatik mungkin sudah biasa dan telah dikaitkan dengan
antigen

histokompatibilitas

HLA-A3,

HLA-B7,

dan

HLA-B14.

Bentuk

sekunder

hemochromatosis adalah terkait dengan kelebihan zat besi (seperti transfusi atau asupan
makanan) dan mungkin berhubungan dengan penyalahgunaan alkohol. Hemochromatosis
13

mempengaruhi laki-laki 10-kali lebih sering daripada wanita. Hal ini umumnya didiagnosis
antara usia 40 dan 60 atas dasar nyata peningkatan kadar zat besi serum. Untuk konfirmasi,
biopsi hati atau sinovium dapat dilakukan. Lima puluh persen pasien dengan hemochromatosis
akan memiliki artritis perlahan-lahan maju, mulai pada sendi kecil tangan, tapi akhirnya sendi
besar (Gambar. 15.25) dan diskus intervertebralis pada daerah cervical dan lumbal dapat menjadi
terpengaruh. Beberapa peneliti percaya bahwa arthropathy terlihat dalam kondisi ini berbeda dari
penyakit sendi degeneratif yang khas dan membenarkan klasifikasi dalam kelompok artritis
metabolik.
Di tangan, sendi metacarpophalangeal kedua dan ketiga khas terpengaruh (Gambar 15,26;. Lihat
juga Gambar 13.21.), Meskipun sendi kecil lainnya seperti interphalangeal dan artikulasi karpal
juga mungkin terlibat. Perubahan degeneratif juga dapat dilihat di bahu, lutut, pinggul, dan
pergelangan kaki. Kehilangan ruang artikular, eburnation, pembentukan kista subchondral, dan
osteofitosis adalah ciri radiografi yang paling khas dari hemochromatosis. Perubahan kadangkadang dapat seperti yang terlihat pada penyakit deposisi CPPD kristal dan rheumatoid arthritis.

14