Katabolisme Purin Menghasilkan

Asam urat
Adenosin
adenosin deaminase

Inosin

Guanosin

nukleosida purin
fosforilase

Hipoxantin

nukleosida purin
fosforilase
Xantin
oksidase

Xantin
Xantin
oksidase

Asam urat

Guanase

Guanin

Katabolisme purin
Xantin oksidase aktif pada : hati, usus halus dan
ginjal.
Ekskresi melalui urine dalam bentuk asam urat
(400-600 mg/hari)
Primata rendah mempunyai enzim urikase yang
merubah asam urat menjadi alantoin (lebih mudah
larut)
20 % asam uart dipecah menjadi CO2 dan amonia
Aspirin dosis tinggi dapat menghambat ekskresi
reabsorpsi asam urat.

Kelainan Metabolisme purin

Hiperuresemia dan gout

Lesch-Nyhan sindrom
Von Gierke Disease
Hipouresemia

Hiperuresemia dan Gout

Garam urat (Na Urat) bersifat jauh lebih larut dari asam
urat.
- pH < 5,8 bentuk : asam urat
- pH = 5,8 bentuk : asam urat=Na urat
- pH > 5,8 bentuk Na urat
PH urin normal < dari 5,8
Depot urat dapat digambarkan dri depot Na urat
Kelarutan Na urat dalam serum = 7 mg/dl
Hiperuresemia: kadarnya lebih besar dari kelarutan, Na
urat akan mengendap terutama pada persendian dan
jaringan lunak

Hiperuresemia dan Gout 2

Endapan Na urat pada persendian disebut
tofus/tophi, berbentuk seperti jarum
Endapan menyebabkan keradangan : artritis gout
akut
Keradangan kronis dapat menyebabkan
kerusakan sendi
Kristal saluran kemih berupa Na urat terletak
sebelah proksimal asidifikasi urin (tubulus distalis
dan duktus koligentes), sedangkan kristal asam
urat sebelah distal

Hiperuresemia dan Gout 3

Klasifikasi :
Ekskresi normal
Ekskresi berlebihan :
- Sekunder: keganasan, psoriasis
- Gangguan enzim (PRPP sintetase, defisiensi HGPRT,
defisiensi glukosa 6-fosfatase)
- Sebab yang belum diketahui

Terapi: Xantin oksidase inhibitor (allopurinol)

Gejala Gouty Artritis

Nyeri sendi yang sangat, monoartikuler
terutama ibu jari kaki (podagra)
Serangan dapat dipicu trauma, tindakan
bedah, infeksi, minuman keras.
Lanjut : poliartikuler disertai timbulnya tofus

Pemeriksaan Gout
Asam urat > 10 mg%
LED meningkat, lekositosis
Mikroskop polaroid : kristal asam urat dan
tofus
Radiologis: puched-out lesion

Penatalaksanaan

Istirahat
Diit
Obat:
Serangan: kolkisin, NSAID
Diluar serangan: alopurinol, urikosurik
(probenesid, sulfinpirason)

Von Gierke disease

Defisiensi glukosa 6 fosfatase
HMP Shunt meningkat, akibatnya ribosa 5
fosfat meningkat, PRPP juga meningkat
Overproduksi
Disertai asidosis lekatat yang dapat
meningkatkan nilai ambang ginjal untuk
ekskresi asam urat
Kadar urat tubuh total meningkat.

Lesh Nyhan Sindrom

Gangguan pada PRPP sintetase dan
HGPRT
XR
Gejala :
- Overproduksi hiperuresemia
- Litiasis asam urat
- Self mutilation

Hipouresemia
Sebab : ekskresi meningkat atau produksi yang
menurun
Defisiensi xantin oksidase
Ekskresi hipoxantin, xantin
Xantin uria, batu xantin

Defisiensi purin nukleosida fosforilase

Hipoxantin dan guanin tak dapat diproduksi
Nukleosida purin banyank diekskresi (inosin, guanosin dan
deoksiguanosin)
Guanosin dan deoksiguanosin tak mudak larut, mudah terbentuk
batu ginjal.