KEHAMILAN PRETERM DENGAN KPSW

DAN HOLOPROSENSEFALI
Oleh :
Umi Chusnul Chotimah, S.Ked
71.2014.025
Penguji : dr. Severina Adella Tobing, Sp.OG
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH PALEMBANG
TAHUN 2015

BAB I
PENDAHULUAN

Hanya sekitar tiga persen bayi

dengan HPE yang dapat lahir hidup,
kebanyakan
diantara
mereka
meninggal sebelum umur kehamilan 6
bulan
Holoprosencephaly
adalah
Sejumlah faktor lingkungan
anomali perkembangan otak
depan pada manusia yang
paling umum terjadi dengan
prevalensi 1 / 16.000 pada
lahir hidup, prevalensi 1:
250 pada konsepsi, dan
terdapat di seluruh dunia

dan
teratogen
disangka
sebagai penyebab HPE
Sedangkan untuk kelainan
defek tabung saraf selain
kelainan
kromosomal,
defisiensi asam folat juga
sangat berkaitan

Malformasi otak manusia yang

kompleks yang dihasilkan dari
pembelahan tidak lengkap dari
prosencephalon ke belahan
otak sebelah kanan dan kiri,
disebut Holoprosensefali

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

Insidens penyakit ini

adalah 1 dalam
5.000-10.000
kelahiran hidup di
seluruh dunia

Faktor risiko yang berasal dari ibu

meliputi seluruh kegiatan, paparan,
maupun konsumsi zat - zat tertentu pada
saat kehamilan dan sebelum kehamilan.
Beberapa faktor resiko antara lain:
1.Radiasi
2.Infeksi Intrauteri
3.Suplementasi asam folat kurang
4.Status ekonomi rendah
5.Usia ibu resiko

Menurut tingkat keparahannya,

holoprosencephaly dibagi dalam tiga
bentuk, yaitu:
(1)Alobar Holoprosencephaly
(2)Semilobar Holoprosencephaly
(3)Lobar Holoprosencephaly

Alobar Holoprosensefali

Semilobar Holoprosensefali

Lobar Holoprosensefali

Gejala klinis :
1.Tanda Umum
2.Kelainan wajah
3.Gangguan intelektual

Malformasi adalah suatu kelainan yang disebabkan oleh kegagalan

atau
ketidaksempurnaan
dari
satu
atau
lebih
proses
embriogenesis. Perkembangan awal dari suatu jaringan atau organ
tersebut berhenti, melambat atau menyimpang sehingga
menyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap.
Perkembangan ini terhambat dapat disebabkan oleh kurangnya
gizi pada ibu hamil misalnya asam folat yang berperan penting
dalam penutupan tuba neural sehingga
tidak terjadinya
penutupan tuba yang sempurna

Pencitraan otak dengan CT scan atau

MRI untuk menegakkan diagnosis
HPE.
Seringkali HPE pertama kali
diidentifikasi pada pemeriksaan USG
kehamilan

Tidak terdapat pengobatan yang spesifik pada penyakit

Holoprosencephaly (HPE). Akan tetapi pengobatan difokuskan
untuk mengurangi gejala yang ada:
1.JIKA bayi dengan HPE mengalami Gastroesophageal Reflux
(GERD. Diberikan golongan H-2 blocker, seperti cimetidine,
ranitidine, atau obat golongan pompa proton (omeprazole)
2.Obat anti konvulsan dapat digunakan untuk menangani
epilepsi pada anak-anak yang menderita HPE seperti
Fenobarbital atau Asam Valproat

Prognosis pada pasien tersebut tergantung

pada tingkat keparahan di otak, deformitas
wajah dan kelainan genetik.
pasien dengan lobar holoprosencephaly bisa
diekspetasikan hidup normal jika bagian otak
terkena dampak yang ringan

BAB III
LAPORAN KASUS

IDENTITAS PASIEN
Nama Pasien : Ny. SA (28 tahun)
Pekerjaan
: Ibu Rumah Tangga
Alamat
: Desa Talang Seluang, Kecamatan Talang
Selapan Kab.OI
No. RM
: 31.62.71
MRS
: 11 November 2015
Nama suami : Tn. RR (30 tahun)
Pekerjaan
: Swasta
Alamat
: Desa Talang Seluang, Kecamatan Talang
Selapan Kab.OI

ANAMNESIS
Anamnesis dilakukan pada tanggal 11 November 2015
Keluhan utama
Mules ingin melahirkan
Riwayat Perjalanan Penyakit
Tiga hari yang lalu OS periksa kehamilan di klinik kebidanan
dengan keluhan keluar cairan dari kemaluan warna bening disertai
rasa nyeri diperut bagian bawah setelah OS melakukan perjalanan
menggunakan sepeda motor selama 3 jam. Pada saat di USG OS
dinyatakan ada cairan di kepala janin. Os sempat dirawat dua hari
diklinik tersebut. Setelah membaik OS diizinkan pulang.
Satu jam SMRS Os mengeluh mulas, keluar cairan lendir
bercampur darah, kemudian OS dibawah ke IGD RSMP dan
dinyatakan telah ada pembukaan 3 cm.

Riwayat Menstruasi
Usia menarche

: 13 tahun

Siklus haid

: 28 hari (teratur)

Lama haid

: 3-5 hari

Banyaknya

: Hanya pakai 1 pembalut

HPHT

: 03 April 2015

TP

: 10 Januari 2016

Riwayat Pernikahan
Lama pernikahan

: 10 tahun

Usia waktu nikah

: 18 tahun

Riwayat Kontrasepsi
Os mengaku pernah menggunakan KB suntik 3 bulan sejak
tahun 2008-2013.

Riwayat ANC
Selama kehamilan Os melakukan ANC tiap bulan di bidan.
Os mengaku pernah mengikuti imunisasi TT pada Usia
kehamilan 4 dan 5 bulan

Riwayat Persalinan
2007/ Perempuan/ 2500gram/ 50 cm/ Cukup bulan/ Normal/
dukun/ komplikasi ibu (-)/ komplikasi janin (-)/ kondisi baik/
ASI selama 4 tahun.
Hamil ini

Riwayat Penyakit Dahulu

Os tidak mempunyai riwayat menderita penyakit asma,
jantung, kencing manis, penyakit paru, alergi obat dan
makanan, sarta kejang-kejang saat hamil.
Riwayat Penyakit Dalam Keluarga
Tidak ada keluarga Os yang mempunyai riwayat menderita
darah tinggi, kencing manis, penyakit jantung, kejangkejang, asma dan alergi obat dan makanan.

PEMERIKSAAN FISIK
Status Generalis
Keadaan Umum
Kesadaran
Tinggi Badan
Berat Badan
Tekanan Darah
Nadi
Pernapasan
Suhu
BB saat Hamil
BB Sekarang

: tampak sakit sedang

: compos mentis
: 163 cm
: 55 kg
: 120/80 mmHg
: 79 x/menit
: 23 x/menit
: 36,5C
: 57 kg
: 55 kg

Keadaan Spesifik
Mata: Conjungtiva palpebra anemis (+/+)
Leher, THT, Thoraks: tidak ada kelainan
Mammae : simetris, membesar, puting menonjol,
hiperpigmentasi (-/-)
Cor, pulmo: tidak ada kelainan
Abdomen: status Obstetrikus
Genitalia : status Obstretikus
Ekstremitas : akral hangat, pucat (-)

Status Obstetrikus
Pada pemeriksaan obstetri saat masuk rumah sakit tanggal
11 November 2015 pada pukul 15.30 WIB didapatkan :
Pemeriksaan luar : tinggi fundus uteri 3 jari diatas
umbilicus (20 cm =1240 gram), letak janin memanjang,
punggung di kiri, terbawah bokong, his 3x/10 menit/35
detik, denyut jantung janin 132 x/menit.
Pemeriksaan dalam : Portio lunak, anterior, pembukaan 3
cm, ketuban (+) jernih, bau (-), terbawah bokong, penunjuk
sacrum.

Pemeriksaan Penunjang
USG (11-11-2015) Pkl. 14.49 WIB :
Tampak janin tunggal hidup, presentasi bokong
Usia kehamilan 30 minggu
Tampak dilatasi ventrikel susp Holoprosensefali
Kesan: Hamil 30 minggu dengan susp holoprosensefali
tipe semilobar (susp kelainan genetik) janin tunggal hidup
presentasi bokong
Dd/ Hamil 30 minggu dengan susp holoprosensefali tipe
lobar (susp. kelainan genetik) dengan janin tunggal hidup
presentasi bokong

DIAGNOSIS
G2P1A0 hamil 30 minggu inpartu kala I fase laten dengan KPSW,
janin tunggal hidup presentasi bokong susp holoprosensefali.

PENATALAKSANAAN
Observasi HIS, Denyut Jantung Janin, dan
Tanda Vital Ibu,
IVFD RL drip pitogin 1 amp gtt 15 x/menit
sampai dengan KU baik
Cefadroxil 3x500 mg
Asam mafenamat 3x500 mg
Moloco 3x1 tab
R/ partus pervaginam

HASIL LABORATORIUM
Hb

: 10,5 g/dl

(N : 11,7 15,5 g/dl)

LED

: 68

P: <15 mm/jam

Golongan Darah : B

(A, B, AB, O)

Rhesus factor

(+/-)

:+

LAPORAN PERSALINAN
Pukul
16.40 WIB Pembukaan Lengkap, pasien
mempunyai keinginan untuk meneran, perineum menonjol,
vulva-vagina dan sfingter anal membuka.
Persalinan persentasi bokong dengan menggunakan tehnik
bracht kemudian dilanjutkan dengan gerakan hiperlordosis
berturut-turut lahir pusar, perut, bahu dan lengan, dagu,
mulut dan akhirnya kepala.

Pukul 17.00 WIB Lahir neonatus hidup laki-laki dengan

BB 1300 gram, PB 40 cm, lingkar kepala 23 cm, lingkar
dada 21 cm, lingkar perut 20 cm. APGAR score 1 menit 5
dan 5 menit 7, anus (+), cacat bawaan (-), hidrosefalus (-),
muka biasa.
Pukul 17.10 WIB Plasenta lahir lengkap, tidak dilakukan
tindakan episiotomi dan tidak terdapat ruptur (perineum
utuh).
Pukul 17.20 WIB Observasi 2 jam postpartum

FOLLOW UP

Follow up

BAB IV
PEMBAHASAN

Pasien Ny. SA, 28 tahun datang dengan keluhan mau melahirkan

dengan anak kurang bulan 30 minggu dan keluar air-air beserta
lendir bercampur darah, dari anamnesis dan pemeriksaan fisik
ditemukan riwayat konsumsi jamu-jamuan sewaktu hamil dan
riwayat urut perut selama kehamilan serta berkendaraan dalam
waktu lama dengan menggunakan sepeda motor. Dari pemeriksaan
USG didapatkan janin tunggal hidup usia 30 minggu, tampak
dilatasi ventrikel dengan presentasi bokong

Diagnosis pada kasus ini adalah G2P1A0 hamil 30

minggu inpartu kala I fase laten dengan ketuban
pecah dini preterm sejak 3 hari, janin tunggal hidup
presentasi bokong susp holoprosensefali.

Penatalaksanaan pasien dengan ketuban pecah dini preterm dengan

susp. Holoprosensefali usia kehamilan 30 minggu dengan inpartu
serta ada tanda-tanda infeksi yaitu pemberian antibiotik dan induksi
persalinan.
Serta pemberian
Observasi HIS, Denyut Jantung Janin, dan Tanda Vital Ibu,
IVFD RL drip pitogin 1 amp gtt 15 x/menit sampai dengan KU
baik
Cefadroxil 3x500 mg
Asam mafenamat 3x500 mg
Moloco 3x1 tab
R/ partus pervaginam

induksi persalinan dan rencana persalinan

normal sudah tepat karena ketuban pecah dini
preterm memiliki resiko infeksi lebih tinggi

Pada kasus ini, didapatkan ibu dengan riwayat konsumsi jamujamuan sewaktu hamil dan riwayat urut perut selama kehamilan
serta kemungkinan adanya suatu kelainan kromosom pada janin
merupakan suatu faktor risiko yang belum dapat disingkirkan, untuk
itu seharusnya diperlukan suatu pemeriksan kadar MSAFP pada saat
kehamilan, diperlukan suatu tes kromosom untuk menentukan
etiologi yang pasti dari kelainan tersebut.

Penurunan
kemampuan
motorik
parah
diamati
pada
holoprosencephaly alobar dan semilobar kurang sering terlihat di
jenis lobar dan varian interhemispheric tengah; pasien dengan
bentuk kedua dapat berjalan dengan bantuan, dapat mengontrol
anggota badan mereka, dan bahkan mengucapkan kata-kata atau
kalimat.

Mengingat bahwa tidak ditemukan tanda dan gejala yang

spesifik dari holoprosensefali serta riwayat ANC yang teratur
dan kepedulian terhadap kehamilan, maka prognosis untuk
berulangnya suatu kelainan kongenital pada kehamilan
berikutnya untuk terjadi kembali cukup ringan, namun
penapisan prakonsepsi juga sangat diperlukan, penanganan dan
pencegahan infeksi TORCH bagi ibu merupakan suatu pilihan
yang wajib dilakukan untuk mencegah terjadinya kasus
kelainan pada sistem saraf sentral bayi seperti hidrosefalus dan
holoprosensefali.

BAB V
KESIMPULAN

 Etiologi HPE adalah heterogen termasuk teratogen dan atau

genetik.
HPE didiagnosis prenatal melalui pemeriksaan USG.
Penentuan derajat berat HPE berhubungan dengan prognosis
dan luaran janin.
Penatalaksanaan ketuban pecah dini preterm dengan susp.
HPE melibatkan pendekatan dan penatalaksanaan multidisiplin
ilmu. Mengingat luaran janin yang baik, maka konseling
terhadap keluarga dan dukungan menjadi bagian penting
dalam penanganan kasus ini.
Serta perlu dilakukan pemeriksaan penunjang berupa MRI
scan atau CT scan pada anak dengan susp. Holoprosensefali
yang tidak memiliki tanda dan gejala yang khas.

DAFTAR PUSTAKA
1. Gleadle J. Anamnesis dan pemeriksaan fisik. Jakarta: Penerbit
Erlangga; 2005.h.155.191.
2. Uliyah M, Hidayat AA. Ketrampilan dasar untuk praktik klinik
kebidanan. Jakarta: Salemba Medika. 2006. h.145-50.
3. Hamilton PM. Dasar dasar keperawatan maternitas. Ed 8.
Jakarta: EGC. 2005.h.251.
4. Coleta E, Siminel M, dari Gheonea M. Holoprosencephaly
sequence. Department of Neonatology: University of Medicine
and Pharmacy of Craiova;2011.
5. Behrman, Kliegman, Arvin. Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta.
Penerbit Buku Kedokteran. 2000. Hal 407-8.
6. Hanifa Wiknjosastro, Abdul B Saifudin, Trijatmo Rachimhadhi.
Distosia karena kelainan letak serta bentuk janin. Dalam : Ilmu
Kebidanan, Edisi ketiga cetakan kedua. Yayasan Bina Pustaka
Sarwono Prawirohardjo, Jakarta, 1992 : 595-636
7. R. Haryono Roeshadi. Hipertensi dalam kehamilan. Dalam : Ilmu
Kedokteran Fetomaternal. Edisi Perdana. Himpunan Kedokteran
Fetomaternal Perkumpulan Obstetri dan Ginekologi Indonesia.
Surabaya, 2004 : 494-499

TERIMA KASIH