REFERAT BEDAH SARAF

MYELOKEL

Oleh:
Lauraine W Sinuraya

G99151008

Anindya Nur Qurani

G99142106

KEPANITERAAN KLINIK SMF ILMU BEDAH

FAKULTAS KEDOKTERAN UNS/RSUD DR MOEWARDI
SURAKARTA
2016
TINJAUAN PUSTAKA
1. DEFINISI

Myelokel merupakan salah satu dari kelainan kongenital dari spinal

dan spinal cord yang disebut open spinal dysraphisms, yaitu defek dari
penutupan primer dari neural tube yang menyebabkan terbukanya struktur
syaraf tanpa adanya kulit yang menutupi.
2. EPIDEMIOLOGI
Diduga 300.000 orang di seluruh dunia terkena kelainan defek dari
penutupan primer neural tube, biasanya didiagnosis saat lahir atau pada awal
masa bayi, tetapi kadang-kadang dapat ditemukan pada anak-anak yang lebih
tua dan orang dewasa. Myelomeningocele dan myelokel merupakan sekitar
95% dari dysraphism tulang belakang. Terdapat tanda identik yang
membedakan

myelokel

dengan

myelomeningocele

yaitu

pada

myelomeningocele bulging sedangkan myelokel berbentuk datar.

3. PATOFISIOLOGI
Defek neural tube adalah hasil dari suatu proses teratogenik yang
menyebabkan gagal penutupan dan diferensiasi abnormal dari embryonic
neural tube. Defek neural tube terjadi antara hari ke-17 dan 30 kehamilan,
pada saat ibu mungkin tidak menyadari bahwa dia hamil dan janin
diperkirakan seukuran sebutir beras.
Myelokel merupaakan hasil dari gagalnya penutupan neural tube di
sebelah kaudal, mengakibatkan lesi terbuka yang menyebabkan tereksposnya
akar saraf, meninges, badan vertebra, dan kulit. Tingkat anatomi dari myelokel
secara kasar berkorelasi dengan gangguan neurologis pasien, motorik, dan
defisit sensorik.
Myelokel dikaitkan dengan perkembangan abnormal dari cranial
neural tube, yang menghasilkan beberapa anomali dari SSP. The Chiari
malformasi tipe II ditandai dengan hipoplasia cerebellar dan berbagai tingkat
perpindahan dari caudal batang otak yang lebih rendah ke dalam canalis
cervicalis atas melalui foramen magnum. Deformitas ini menghambat aliran
dan penyerapan cairan serebrospinal (CSF) dan menyebabkan hydrocephalus,
yang terjadi pada lebih dari 90% dari bayi dengan myelomeningocele.

Cerebral korteks displasia, termasuk heterotopia, polymicrogyria,

laminasi yang abnormal, talamus yang menyatu, dan kelainan corpus
callosum, juga sering terjadi. Selain itu, struktur mesodermal yang
mengelilingi neural tube, seperti vertebra dan tulang rusuk, mungkin cacat.
Elemen saraf yang tidak terproteksi memiliki risiko bahaya yang tinggi
selama persalinan. Sequelae dari defek neural tube bisa disebabkan langsung
oleh karena kurangnya perlindungan yang bisa terjadi secara mekanis,
jaringan parut dengan penutupan, dan / atau kurangnya dukungan vaskular
atau dari trauma yang lain pada elemen syaraf yang rapuh.
Kerusakan neurologis umumnya menghasilkan gangguan neurogenik
pada usus dan kandung kemih, yang mengarah ke inkontinensia. Dengan
kurangnya

rangsang

saraf,

kandung

kemih

berkontraksi

sehingga

menyebabkan hidronefrosis, bersama dengan infeksi dan gagal ginjal, yang

mungkin menjadi penentu utama prognosis pada pasien dengan myelokel.
Sebagai pola, persarafan neurologis pada ekstremitas inferioe tidak
simetris antara fleksor dan ekstensor; tingkat yang sesuai lebih rendah (caudal)
untuk ekstensor daripada fleksor. Umumnya, ketidakseimbangan otot muncul
pada pasien dengan myelokel, yang menghasilkan kontraktur sendi dan
masalah perkembangan, seperti dislokasi panggul dan deformitas tulang
belakang.
Kecerdasan normal dapat diusahakan dengan shunting agresif untuk
hidrosefalus, meskipun aktivitas kejang sekunder untuk defek neural tube
dapat muncul. Selain itu, cacat halus dalam koordinasi dapat berhubungan
dengan defisiensi cerebellar dari malformasi Arnold-Chiari, yang merupakan
malformasi otak kecil, dengan pemanjangan tonsil cerebellar dan dengan otak
kecil ditarik ke dalam ventrikel keempat. Kondisi ini juga ditandai dengan
kekerdilan medula dan pons dan dengan hidrosefalus internal. Bahkan, semua
pasien dengan spina bifida cystica (kegagalan untuk menutup caudally)
memiliki beberapa bentuk malformasi Arnold-Chiari (kegagalan untuk
menutup cranially).
Myelomeningocele sering terjadi bersama dengan sistem multi
anomali kongenital. Umumnya anomali sumbing, kelainan jantung, dan

anomali saluran urogenital. Anomali saluran kemih, seperti ginjal soliter atau
ureter cacat, dapat berkontribusi untuk peningkatan morbiditas dengan adanya
disfungsi kandung kemih neurogenik.
Selama perkembangan janin, neuroectoderm menebal ke dalam neural
plate, yang kemudian melipat ke neural groove saat somit muncul. Kemudian
groove menjadi lebih dalam untuk membentuk neural tube, dan fusion dorsal
dimulai terpusat, memperluas ke arah cephal dan caudal, dengan cephalad
pole berfusi pada hari ke-25. Ventrikel menjadi permeabel pada 6 sampai 8
minggu kehamilan yang pada pasien dengan myelokel mengalami
keabnormalitasan pada proses ini.
Beberapa studi menunjukkan bahwa peningkatan jumlah bahan neural
crest pada defek mencegah penutupan neural tube. Hipotesis lain adalah
bahwa sudah terjadi penutupan tetapi kemudian mengalami ruptur;
peningkatan permeabilitas rhombic groove menyebabkan sekresi CSF lebih
besar dan peningkatan tekanan luminal, dengan neural tube yang kemudian
berkembang dan membelah elemen saraf di daerah terlemah (yaitu, cephalic
dan ujung ekor).
Obesitas adalah lazim pada anak-anak dengan myelokel, terutama
mereka dengan tingkat lesi setinggi lumbar dan torakal, karena berkurangnya
kapasitas untuk pengeluaran kalori. Massa otot yang menurun di bagian tubuh
bawah berperan dalam menyebabkan tingkat metabolisme basal yang lebih
rendah. Selain itu, tingkat aktivitas umumnya lebih rendah dari pada anakanak yang tidak menderita defek sebagai akibat langsung dari defisit
mobilitas-lesi dan sebagai akibat tidak langsung dari menurunnya peluang
untuk anak-anak disable untuk berpartisipasi dalam permainan fisik.
Obesitas dapat mengerahkan dampak negatif pada citra diri dan
selanjutnya mengabadikan siklus aktif dan makan berlebihan. Berat badan
yang berlebihan menghambat kemandirian yang maksimal dan ambulasi.
Kepadatan mineral tulang menurun pada pasien dengan myelokel.
Penanda reabsorpsi tulang telah ditemukan lebih sering pada ambulators dan
nonambulators terbatas daripada pada anak-anak yang ambulasi secara teratur.
Anak-anak dengan myelokel berada pada risiko tinggi fraktur

ekstremitas bawah. Menrunnya aktivitas otot pada ekstremitas bawah yang

mengalami paralisis dan tekanan dari beban berat badan menyebabkan massa
tulang menurun. Selain itu, banyak patah tulang terjadi setelah intervensi
ortopedi, terutama setelah prosedur terkait dengan imobilisasi cast. Fraktur di
myelomeningocele cenderung sembuh dengan cepat, dan pembentukan kalus
berlebihan sering terlihat.
Penentu utama kerusakan saluran kemih atas adalah tekanan
intravesika dalam situasi penyimpanan dan berkemih. Sebuah insiden tinggi
refluks vesicoureteral dan dilatasi ureter telah ditemukan pada pasien dengan
myelokel yang titik bocornya berada pada tekanan yang lebih besar dari 40 cm
air.
Tekanan tinggi mungkin akibat dari peningkatan resistensi atau
menurunnya compliance dari kandung kemih. Peningkatan resistensi
mungkin disebabkan oleh sfingter dyssynergia atau fibrosis dari sfingter
denervated. Penurunan compliance dinding kandung kemih berhubungan
dengan arefleksia dari detrusor tersebut. Semua disfungsi urologi dapat terjadi
pada penderita myelokel, tetapi manifestasi dapat bervariasi dari waktu ke
waktu karena status neurologis berubah dalam beberapa pasien.
4. MANIFESTASI KLINIS
Diagnosis dapat diketahui melalui analisa riwayat kesehatan dari
individu tersebut (jika bukan bayi), riwayat kesehatan keluarga dan penjelasan
yang detail tentang kehamilan dan kelahiran.
Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada
korda spinalis dan akar saraf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala
ringan atau tanpa gejala, sedangkan yang lain mengalami kelumpuhan pada
daerah yang dipersarafi oleh korda spinalis.
a. Spina bifida okulta
-

Seringkali asimtomatik

Tidak ada gangguan pada neural tissue

Regio lumbaldansakral

Defek berbentuk dimpel, seberkas rambut, nevus

Gangguan traktus urinarius (mild)

b. Spina bifida aperta

Meningokel
-

Tertutupi oleh kulit

Tidak terjadi paralisis

Myelomeningokel

Tidak tertutup oleh kulit, tetapi mungkin ditutupi oleh membran yang transparan

Terjadi paralisis
5. PEMERIKSAAN FISIK
Pemeriksaan neurologis pada bayi cukup sulit; terutama untuk
membedakan gerakan volunter tungkai terhadap gerakan reflektoris.
Diasumsikan bahwa semua respons gerakan tungkai terhadap rangsang nyeri
adalah refleksif; sedangkan adanya kontraktur dan deformitas kaki merupakan
ciri paralisis segmental level tersebut.
Cara pemeriksaannya: bayi ditelungkupkan di lengan pemeriksa,
anggota gerak bawah bayi disisi lengan bawah pemeriksa. Yang dinilai adalah
letak scapula, ukuran leher, bentuk tulang belakang dan gerakan.
6. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Metode skrining tersering untuk mendiagnosis myelokel selama
kehamilan adalah skrining serum alfa feto protein maternal (MSAFP) pada
trimester kedua, dan ultrasonogafi.
Skrining MSAFP mengukur tingkat dari protein yang disebut alfa feto
protein (AFP) yang dibentuk secara alami oleh fetus dan plasenta. Selama
kehamilan normal sejumlah kecil dari AFP biasanya melintasi plasenta dan
memasuki peredaran darah ibu. Namun jika terdapat peningkatan yang
abnormal dari protein ini pada peredaran darah ibu mengindikasikan bahwa
fetus mengalami defek pada vertebra. Namun demikian uji MSAFP ini tidak
spesifik untuk spina bifida dan uji ini tidak dapat menentukan secara defenitif
akan adanya masalah dengan fetus. Dengan demikian bila terdeteksi
peningkatan AFP dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan tambahan seperti
Ultrasonografi atau Amniosentesis untuk menegakkan diagnosa.
6

Ultrasonografi dapat memberikan informasi mengenai penyebab

peningkatan AFP antara lain kelainan pada fetus ataupun jumlah fetus yang
lebih dari satu. Pada spina bifida akan tampak vertebra yang terbuka atau
kelainan yang tampak pada otak bayi yang menindikasikan Spina bifida.

Gambar 5. Teknik Amniosintesis (8)

Apabila sudah lahir maka dapat dilakukan beberapa pemeriksaan
penunjang:
-

X ray dapat dilakukan untuk meng evaluasi kelaianan vertebral yang

tampak pada foto polos seperti skoliosis , deformitas panggul, fraktur
patologis dan kelainan abnormalitas lainnya yang dapat menimbulkan
nyeri.

CT scan dapat mengevaluasi kelainan yang dapat timbul , dapat berupa

kelainan seperti hifrocephalus

Magnetic Resonance Imaging (MRI) merupakan pemeriksaan terbaik

untuk mengavaluasi kelainan tersebut , kelainan herniasi dan keterlibatan
cabang saraf.

7. Kesimpulan
-

Myelokel merupakan defek dari penutupan primer dari neural tube yang
menyebabkan terbukanya struktur syaraf tanpa adanya kulit yang
menutupi.

Biasanya didiagnosis saat lahir atau pada awal masa bayi, tetapi kadangkadang dapat ditemukan pada anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa.

Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda

spinalis dan akar saraf yang terkena, mulai dari gangguan traktus urinarius
hingga paralisis.

Untuk menegakkan diagnosis dapat dilakukan pemeriksaan X ray, CT scan

dan MRI.

DAFTAR PUSTAKA

Ausili E, Focarelli B, Tabacco F, et al. Bone mineral density and body

composition in a myelomeningocele children population: effects of walking
ability and sport activity. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2008 Nov-Dec.
12(6):349-54.
Canfield MA, Ramadhani TA, Shaw GM, et al. Anencephaly and spina bifida
among Hispanics: maternal, sociodemographic, and acculturation factors in
the National Birth Defects Prevention Study. Birth Defects Res A Clin Mol
Teratol. 2009 Jul. 85(7):637-46.
Centers for Disease Control and Prevention. Spina bifida and anencephaly before
and after folic acid mandate--United States, 1995-1996 and 1999-2000.
MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2004 May 7. 53(17):362-5.
Fletcher JM, Copeland K. Frederick JA, et al. Spinal lesion level in spina bifida: a
source of neural and cognitive heterogeneity. J Neurosurg. 2005 Apr. 102(3
Suppl):268-79.
McLone DG, Knepper PA. The cause of Chiari II malformations: a unified theory.
Pediatr Neurosci. 1989. 15:1-12.
Milunsky A, Jick H, Jick SS, Bruell CL, MacLaughlin DS, Rothman KJ, et al.
Multivitamin/folic acid supplementation in early pregnancy reduces the
prevalence of neural tube defects. JAMA. 1989 Nov 24. 262(20):2847-52.
Rasjad, Chairuddin. Penyakit Akibat Lesi Medula Spinalis dalam: Pengantar Ilmu
Bedah Orthopedi. Jakarta: Yarsif Watampone; 2009. Hal 257-9.
Sadler, TW. Central Nervous System in: Langmans Medical Embriology, 8 th ed.
Montana: Twin Bridges; P.194-5, 443-8
Scwarts SI. Neurosurgery in: Principles of Surgery. 9th ed. USA; 2010. P. 904, 922
9

Thompson DN. Postnatal management and outcome for neural tube defects spina
bifida and encephalocoeles. Prenat Diagn. 2009 Apr. 29(4):412-9.
Vinck A, MW, Roeleveld NJ, et al. Motor profile and cognitive functioning in
children with spina bifida. Eur J Paediatr Neurol. 2010 Jan. 14(1):86-92.
Wu YW, Croen LA, Henning L, et al. Potential association between infertility and
spinal neural tube defects in offspring. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol.
2006 Oct. 76(10):718-22.

10