REFERAT SINDROM DOWN

PENDAHULUAN
Sindrom Down merupakan salah satu kelainan
genetik yang sering terjadi pada bayi baru lahir
menimbulkan berbagai kelainan ketika lahir
keterbatasan dari segi kognitif, wajah
dismorfik, kelainan jantung dan masalah
masalah kesehatan lain
Prevalensi kejadian bayi lahir dengan sindrom
Down adalah 1 dari 800 kelahiran.

DEFINISI
Sindrom Down merupakan kelainan genetik
yang dikenal sebagai trisom = individu yang
mendapat sindrom Down memiliki kelebihan
satu kromosom.
Kelebihan kromosom keseimbangan genetik
tubuh berubah perubahan karakteristik fisik
dan kemampuan intelektual, serta gangguan
dalam fungsi fisiologi tubuh
Terdapat tiga tipe sindrom Down yaitu trisomi
21 reguler, translokasi dan mosaik.

ETIOLOGI
Nondisjunction.

= adalah kegagalan kromosom homolog untuk pemisahan

selama meosis I atau meosis II.
satu anak sel menurunkan tiga kromosom pada kromosom yang terkena
trisomi,
anak sel lainnya
menurunkan
satu kromosom
yang menyebabkan

Kesalahan
dalam
meosis yang
menyebabkan
nondisjunction
monosomi.

sebagian besar diturunkan dari ibu; hanya sekitar 5% terjadi

selama spermatogenesis. Kesalahan pada meosis meningkat
seiring dengan pertambahan usia ibu
Mekanisme nondisjunction masih belum jelas. Kemungkinan
kegagalan pada rekombinasi

Gen-gen yang terlibat dalam Sindroma Down:

Superoxide Dismutase (SOD1) -- overexpression menyebabkan

penuaan dini dan menurunnya fungsi sistem imun. Gen ini
berperan dalam demensia pada tipe Alzheimer
COL6A1 -- overexpression menyebabkan cacat jantung.
ETS2 -- overexpression menyebabkan abnormalitas skeletal.
CAF1A -- overexpression menyebabkan detrimental pada
sintesis DNA
Cystathione Beta Synthase (CBS) -- overexpression
menyebabkan gangguan metabolisme dan perbaikan DNA
DYRK -- overexpression menyebabkan retardasi mental.
CRYA1 -- overexpression menyebabkan katarak.
GART -- overexpression menyebabkan gangguan sintesis dan
perbaikan DNA
IFNAR gen yang mengekspresiakn interferon, overexpression
mempengaruhi sistem imun dan organ sistem lainnya (Lewis,
2008)

Faktor Risiko
usia ibu saat
hamil wanita
yang hamil pada
usia di atas 35
tahun.

pernah mendapat
bayi dengan
sindrom Down

adanya anggota
keluarga yang
terdekat yang
memiliki riwayat
anak dengan
sindrom down

Screening
Amniosentesis
USG
Chorionic Villus Sampling
(CVS)
Maternal Serum
Screening

PATOFISIOLOGI

Morbiditas dan mortalitas

Diperkirakan sekitar 75% kehamilan dengan trisomi 21
tidak akan bertahan.
mortalitas
Sekitar 85% bayi dapat hidup sampai umur satu tahun
50% dapat hidup sehingga berusia lebih dari 50 tahun.
Penyakit jantung kongenital faktor yang menentukan usia
penderita sindrom Down.
Atresia Esofagus dengan atau tanpa fistula transesofageal,
Hirschsprung disease, atresia duodenal dan leukemia
meningkatkan mortalitas
morbiditas
respons sistem imun yang lemah morbiditas yang tinggi
Gangguan pendengaran, visus, retardasi mental dan defek yang lain
keterbatasan
masalah dalam pembelajaran, proses membangunkan upaya

Efek pada fisik & sistem tubuh

Pertumbuhan:

tumbuh pendek dan obesitas terjadi selama masa

remaja

Sistem saraf pusat:

retardasi mental sedang sampai berat, dengan IQ 20-85

(rata-rata 50).
Hipotonia meningkat sejalan dengan umur.
Gangguan artikulasi.
Sleep apnea terjadi ketika aliran udara inspirasi dari
saluran napas atas ke paru mengalami hambatan
selama 10 detik atau lebih. Hal itu sering mengakibatkan
hipoksemia atau hiperkarbia.

Tingkah laku:

Gangguan kejang:

spontanitas alami, sikap yang hangat, menyenangkan,

lemah lembut, sabar, dan toleransi. Hanya sedikit
pasien yang mengalami kecemasan dan keras kepala.
spasme infantil sering terjadi pada masa bayi,
sedangkan kejang tonik-klonik sering pada pasien
yang lebih tua.

Penuaan dini

berkurangnya tonus kulit, kerontokan atau pemutihan

rambut lebih awal, hipogonadisme, katarak,
kehilangan pendengaran, hipotiroidisme yang
berkaitan dengan umur, kejang, keganasan, penyakit
vaskular degeneratif, hilangnya kemampuan adaptasi,
dan meningkatnya demensia tipe Alzheimer.

Tulang tengkorak

Mata

brachycephaly, microcephaly, kening melandai, oksiput

datar, fontanela besar dengan penutupan yang lambat,
patent metopic suture, tidak adanya sinus frontalis dan
sfenoidalis, dan hipolplasia sinus maksilaris.
fisura palpebra yang condong ke depan, lipatan
epikantus bialteral, brushfield spots (iris yang
berbintik), gangguan refrakter (50%), strabismus
(44%), nistagmus (20%), blepharitis (31%),
konjungtivitis, kongenital katarak (3%),
pseudopapiledema, kekeruhan lensa yang didapat (3060%), dan keratokonus pada orang dewasa.

Hidung:

tulang hidung hipoplastik dan jembatan hidung yang

datar.

Mulut dan gigi:

Telinga

mulut terbuka dengan penonjolan lidah, lidah yang

bercelah, pernapasan mulut dengan pengeluaran air liur,
bibir bawah yang merekah, angular cheilitis, anodonsia
parsial (50%), agenesis gigi, malformasi gigi, erupsi gigi
yang terlambat, mikroodonsia (35-50%) pada
pertumbuhan gigi primer dan sekunder, hipoplastik dan
hipokalsifikasi gigi, dan maloklusi.
telinga kecil dengan lipatan heliks yang berlebihan. Otitis
media kronis dan hilang pendengaran sering terjadi.

Leher

atlantoaksial tidak stabil (14%) dapat menyebabkan

kelemahan ligamen transversal yang menyangga proses
odontoid dekat dengan atlas yang melengkung.
Kelemahan itu dapat menyebabkan proses odontoid
berpindah ke belakang, mengakibatkan kompresi
medula spinalis.

Penyakit jantung bawaan:

Abdomen:

malformasi ginjal, hipospadia, mikropenis, dan kriptorkoidisme.

Skeletal

atresia atau stenosis duodenum. Penyakit Hirschprung (<1%), fistula trakeoesofagus,

divertikulum Meckel, anus imperforata, dan omfalokel juga dapat terjadi.

Saluran urin dan kelamin:

rektum diastasis dan hernia umbilikalis dapat terjadi.

Sistem saluran cerna (12%):

penyakit jantung bawaan sering terjadi (40-50 endocardial cushion defect (43%),
ventricular septal defect (32%), secundum atrial septal defect (10%), tetralogy of Fallot
(6%), dan isolated patent ductus arteriosus (4%).
Sekitar 30% pasien mengalami cacat jantung yang berat.
Lesi yang paling sering adalah patent ductus arteriosus (16%) dan pulmonic stenosis
(9%). Sekitar 70% dari semua endocardial cushion defects berhubungan dengan
Sindroma Down.

tangan pendek dan lebar, klinodaktil pada jari ke lima dengan lipatan fleksi tunggal
(20%), sendi jari hiperekstensi, meningkatnya jarak antara dua jari kaki pertama dan
dislokasi panggul yang didapat.

Sistem endokrin:

tiroiditis Hashimoto yang menyebabkan hipotiroidisme adalah gangguan tiroid yang

paling sering didapat pada pasien Sindroma Down. Diabetes dan menurunnya
kesuburan juga dapat terjadi.

Sistem hematologi:
leukemia, termasuk leukemia limfoblastik akut
dan leukemia mieloid.
Transient Myeloproliferative Disease (TMD)
dikarakteristikkan dengan proliferasi mieoblas
yang berlebihan di darah dan sumsum tulang.
(10%)

Imunodefisiensi:
risiko 12 kali untuk terkena penyakit infeksi,
terutama pneumonia, karena kerusakan
imunitas seluler.

Kulit:

Temuan fisik

Hematologi

Anak penderita sindrom Down mempunyai risiko

tinggi mendapat Leukemia, termasuklah
Leukemia Limfoblastik Akut dan Leukemia
Myeloid.

Diperkirakan 10% bayi yang lahir dengan

sindrom Down akan mendapat klon preleukemic.

Penyakit Jantung Bawaan

Prevalensi 40-50%.
penyakit jantung kongenital yang ditemukan

Atrioventricular Septal Defects (AVD) (43%),

Ventricular Septal Defect (32%),
Secundum Atrial Septal Defect (ASD) (10%),
Tetralogy of Fallot (6%),
Isolated Patent Ductus Arteriosus (4%).

Lesi yang paling sering ditemukan adalah

Patent Ductus Arteriosus (16%) dan

Pulmonic Stenosis (9%).

Sistem imun

Immunodefisiensi
risiko 12 kali lebih tinggi untuk mendapat
infeksi karena mereka mempunyai respons
sistem imun yang rendah.
Contohnya : sangat rentan mendapat
pneumonia

Sistem Gastrointestinal

Kelainan pada sistem gastrointestinal pada

penderita sindrom Down yang dapat
ditemukan adalah atresia atau stenosis,
Hirschsprung disease (<1%), TE fistula,
Meckel divertikulum, anus imperforata dan
juga omphalocele.
Celiac disease pada pasien sindrom Down
adalah sekitar 5-15%.

Sistem Endokrin
Tiroiditis

Hashimoto
hipothyroidism adalah gangguan pada
sistem endokrin yang paling sering
ditemukan. Onsetnya sering pada usia
awal sekolah, sekitar 8 hingga 10 tahun.
Graves disease
juga dilaporkan meningkat, dengan
persentase yang semakin meningkat
seiring dengan bertambahnya umur.

Gangguan Psikologis

Kebanyakan anak penderita sindrom Down tidak

memiliki gangguan psikiatri atau prilaku.

Diperkirakan sekitar 18-38% anak mempunyai

risiko mendapat gangguan psikis.

Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD),

Oppositional Defiant Disorder,
gangguan disruptif yang tidak spesifik dan gangguan
spektrum Autisme (

Pencegahan

Pencegahan yang dapat dilakukan untuk

menghindari anak dengan Sindrom Down:

1.

Konseling Genetik

2.

Biologi Molekuler : gene targeting atau

homologous recombination gen
dinonaktifkan.

3.

amniocentesis bagi para ibu hamil terutama

pada bulan-bulan awal kehamilan.

TATALAKSANA

Stimulasi sedini mungkin terapi bicara, olah

tubuh, karena otot-ototnya cenderung lemah.
Pembedahan

biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi

adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar
penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya
kelainan pada jantung tersebut.
Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita
semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini
memerlukan

Fisioterapi
Monitoring

serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat

pantau dan dievaluasi gangguan prilaku : seperti

fobia, ketidakmampuan mengatasi masalah, prilaku
streotipik, autisme, masalah makanan dan lainlain.
Tatalaksana terhadap kondisi mental yang timbul
pada penderita sindrom Down harus dilakukan
(National Down Syndrome Society, 2007).
Perhatikan juga aspek sosial dan pergaulan
memberi perhatian terhadap fase peralihan dari
masa anak ke dewasa.
Penting untuk memberi pendidikan dasar juga
harus diberikan perhatian ; dimana anak itu akan
bersekolah ?
bagaimana mereka akan meneruskan kehidupan
dalam komunitas.