Genetika Dasar

Melissa Lenardi, 0906508296

Genetika (yunani; “GEN”; tumbuh menjadi sesuatu / asal gen) merupakan ilmu pewarisan sifat dari
satu generasi ke generasi berikutnya dengan variasi-variasi yang mungkin muncul pada pnurunan
sifat tersebut.

Kromosom berasal dari kata khroma yang berarti berwarna dan soma yang berarti
badan. Pada awalnya, dikenali hanya sebagai benda di inti sel yang berwarna lain.
Kromosom diturunkan oleh sel gamet ketika pembuahan. Pada tahun 1956, Tjio dan
Levan memastikan jumlah kromosom manusia adalah 46 (23 pasang kromosom
homolog), hanya terlihat jelas ketika inti sedang membelah. Kromosom mempunyai
bagian yang menyempit (kinetokhor/sentromer) yang mempunyai lengan yang sama di
kanan-kirinya (memiliki kandungan gen yang sama) dan akan memisah dan membelah
saat mitosis maupun meiosis. Ukuran kromosom berkisar antara 0,2 – 50 mikron.
Sedangkan panjangnya 6 mikron.

Tiap spesies / organisme mempunyai konstitusi kromosom (kariotiop), baik bentuk maupun
jumlahnya serta letak dari gen. Gen terletak sepanjang kromosom pada tempat yang disebut lokus.
Gen-gen itu sendiri merupakan rangkaian asam deoksi ribonukleat (DNA) dengan panjang tertentu.

Asam nukleat merupakan senyawa kompleks bersifatasam dan tersusun atas rantai molekul panjang
yang disebut nukleotida. Tiap nukleotida tersusun atas basa nitrogen, molekul gula deoksi ribosa
serta molekul fosfat. Terdapat dua jenis basa nitrogen, yaitu purin dan pirimidin yang akan saling
berikatan secara spesifik untuk membuat struktur yang kokoh. Inti sel manusia terdiri dari sedikitnya
6,6 x 109 pasang basa.

Secara umum, bagian kromosom adalah :

1. Kromonema. Di dalam kromosom terdapat pita spiral, yang oleh Vejdovsky (1912) diberi
nama kromonema (jamak: kromonemata)
2. Kromomer. Kromonema mempunyai penebalan-penebalan di beberapa tempat, yang
disebut kromomer. Beberapa ahli sel menganggap kromomer ini sebagai bagan
nukleoprotein yang mengandap.
3. Sentromer. Bentuk dari kromosom ditentukan oleh letak sentromer. Di dalam sentromer
terdapat granula kecil yang dinamakan sferul. Kromonema berhubungan dengan sferul dari
sentromer
Kromosom dari kebanyakan organisme hanya mempunyai sebuah sentromer saja, maka
disebut kromosom monosentris. Kromosom dengan dua sentromer disebut kromosom
disentris, sedang yang mempunyai banyak sentromer disebut kromosom polisentris
4. Lekukan ke dua. Lekukan kedua dapat mempunyai peranan penting yaitu menjadi tempat
terbentuknya nukleolis (anak inti) dan karena itu disebut juga pengatur nukleolus “ nucleolar
organiser”
5. Telomer. Telomer merupakan bagian dari ujung-ujung kromosom yang menghalangi-halangi
bersambungnya kromosom satu dengan kromosom lainnya.
 6. Satelit, merupakan bagian yang merupakan tambahan pada ujung kromosom. Tidak setiap
kromosom memiliki satelit. Kromosom yang memiliki satelit disebut satelit krdomosom

Setiap kromosom mempunyai lengan-lengan yang

berada di kiri kanan sentromer. Umumnya lengan-
lengan kromosom itu berbeda panjangnya. Lengan
pendek diberi simbol p dan lengan panjang q, maka
berdasarkan letak sentromer dapat dibedakan
menjadi Metasentrik (letak sentromer kira-kira
ditengah, sehingga kedua lengan kromosom hampir
sama panjang), Telosentrik (bila letak sentromer di
ujung kromosom. Bentuk seperti ini tidak terdapat
pada manusia), Akrosentrik (bila satu lengan snagat
pendek), Submetasentrik (bila kedua lengan
kromosom tidak sama panjang karena letak
sentromer submedian. Dari berbagai bentuk dan
ukuran ini, kita dapat membuat kariotip untuk kepentingan analsa kromosom bila ditemukan
kelainan.

Klasifikasi Denver dan London dibuat berdasarjab sifat (bentuk dan ukuran kromosom), sedangkan
metode klasifikasi terbaru dilakukan berdasarkan pembentukan pita-pita (bands), ketika diberi
pewarnaan khusus dengan quinakrin atau dengan gimsa.
 KODON (Kode genetika)

Kodon atau unit herditer mengandung informasi

untuk satu asam amino yang terdiri dari tiga
nukleotida (triplat), drkurns kodon-kodon terdrbut
disebut gen, Inflsmsdi ysng terdapat dalam DNA
akan ditranskripsi minjadi mRNA, kemudian mRNa
akan fitranskripsi dan segera ditranslasi menjadi
satu rantai polinukleotida. (RNA terdiri dari
nukleotida dimana posisi timin digantikan oleh
uracil. Setelah transkripsi selesai, mRNA akan ke
risosom dimana kodon RNA (triplet nukleotida
RNA) akan di translasi menjadi asam amino

Terdapat syarat-syarat kodon :

 1. Kodon tersusun non overlapping (tidak tumpang tindih), sehingga tidak saling menutupi
urut-urutan basanya
2. Ada kodon-kodon yang membawa informasi genetik untuk asam amino yang sama. Hal ini
disebut kodon degeneratif. Misalnya, fenil alanin di kode oleh triplet UUU dan UUS
3. Ada kodon-kodon yang tidak membawa informasi genetik. Disebut kodon nonsense yaitu
UAA = Ochre, UAG = Amber, UGA = Opal. Ketiga kodon ini disebut pula kodon terminasi yang
mempunyai fungsi untuk memberi informasi kepada ribosom dan tRNA bahwa
pembentukan rantai polipeptida harus dihentikan.
4. Ada kodon yang mengkode inisiasi sintesa protein. Disebut kodon inisiasi. Dalam hal ini
kodonnya adalah UAG, GUG, CUC
5. Kodon-kodon bersifat konsisten dari generasi ke generasi lain
6. Ada kodon-kodon yang mengenal beberapa asam amino, seperti GUG yang mengkode asam
amino metionon dan valin. Kodon ini disebut kodon ambigus
7. Kode genetika berlaku universal yaitu berlaku untuk golongan prokariotik dan eukariotik,
termasuk tumbuh-tumbuhan artinya kodon yang mengkode asama mino tertentu sama
pada setiap organisme, misalnya kodon AUG yang mengkode asam amino metionin baik
pada prokariota, manusia maupun tumbuhan mengkode asam amino metionin

Pada peristiwa adisi atau penyisipan basa pada untai DNA dapat terjadi perubahan kodon asam
amino sehingga menyebabkan perubahan urutan asam amino dalam rangkaian molekul protein. Hal
ini menyebabkan terjadinya apa yang disebut missense

Misalnya, Sebelum Adisi Terjadi Adisi, maka

DNA AAA AGA ATA AAA CAG ATT A

mRNA UUU UCU UAU UUU GUC UUA U
Asam amino Fenil alanin serin tirosin Fenil alanin valin leusin

Dapat pula terjadi point mutation yaitu dimana terjadi perubahan satu basa Dna yang menyebabkan
terjadinya perubahan kodon dari satu asam amino ke kodon stop, yang mengakibatkan rantai
polipeptida menjadi pendek, hal ini juga disebut mutasi nonsense

GEN

Telah dibahas sebelumnya bahwa unit dasar kode genetik adalah triplet basa / kodon yang
mengkose satu macam asam amino. Dengan demikian kata gen akan mengacu pada panjang DNA
yang berisi urutan kodon yang mengkode polipeptida tunggal atau satu hen yang mengandung
urutan kodon yang mengkode polipeptida tunggal atau satu gen mengandung urutan kodon yang
diperlukan untuk sintesis satu macam polipeptida . protein, Pada mamalia, diperkirakan hanya 2-3 %
DNA yang mengkode protein atau kira-kira 100.000 gen yang diekspresikan (jumlah sel diketahui
kira-kira 800.000). Jadi masing-masing gen dipisahkan oleh DNA intergenik yang merupakan urutan
yang berulang. Beberapa tahun yang lalu ditemukan bahwa gen-gen itu sendiri dipisahkan menjadi
beberapa daerah terpisah. Sehingga didapati urutan kodon (ekson) yang diselingi oleh satu atau
lebih daerah-daerah non kodon yang disebut urutan intervening atau intron.
Gen-gen di dalam sel-sel organisme hidup mempunyai program yang mengatur /mengontrol banyak
fungsi seperti mengontrol pembelahan sel, perkembangan organ, diferensiasi jaringan embrio,
produksi energi dari bahan makanan, kontraksi otot, pemeliharaan tulang dan jaringan penyokong
lainnya, pemeliharaan jaringan saraf dan otak, fungsi organ sensoris, sistem kekebalan, pengaturan
dan produksi hormon, sintesa dan degradasi biomolekul dan proses lainnya. Program ini akan
diturunkan secara genetik pada kedua anak sel pada pembelahan sel.

Gen ditemukan pada nukleus setiap sel dan terletak dalam kromosom pada bagian khusus. Tempat
khusus di sepanjang kromosom tertentu dimana gen tertentu berada disebut lokus

Gen ditemukan pada organisme uniseluler mengontrol pembelahan sel dan interaksi dengan
lingkungannya.

Jumlah gen berbeda pada setiap organisme, pada virus hanya ada beberapa gen yang tersusun
dalam DNA/RNA sederhana, bakteri mempunyai beberapa ribu gen yang tersusun dalam satu
kromosom dalam sitoplasma. Pada binatang/hewan tingkat tinggi (eukariota) mempunyai jumlah
gen sekitar 5000 kali jumlah yang terdapat dalam bakteri. Gen pada eukariota ini tersusun dalam
beberapa kromosom yang terletak dalam nukleus.

Gen yang terdiri dari DNA, susunannya sama pada virus, bakteri, hewan, tanaman maupun manusia.
Hal ini menyebabkan masing-masing organisme tersebut DNA-nya dapat dipertukarkan tanpa
penolakan dan dapat bermanifestasi sesuai dnegan fungsi aslinya.

Pada hasil proses meiosis akan dihasilkan adanya variasi genetika yang disebabkan adanya crossing
over pada tahap profase dalam meiosis 1, tepatnya di fase diploten, karena ada proses yang terjadi :
Sumber :

1. Campbell NA, Reece JB. Biology. Pearson education Ltd. 7th ed. 2005
2. Connor JM, Smith F. Essensial Medical Genetics. Blackwell Scientific Publication.3rd Ed.1992
3. Strachan T, Read AP. Human molecular genetics. BIOS Scientific Publisher Ltd. 2nd ed. 1999