Konseling genetik

Melissa Lenardi, 0906508296

Konseling genetik merupakan sebuah proses komunikasi yang berhubungan dengan risiko kelainan
genetik yang mungkin terjadi dalam sebuah keluarga, termasuk penjelasan mengenai konsekuensi
dan sifat dari kelainan genetik tersebut beserta jaan keluar yang ditawarkan. Konseling genetik
dilakukan oleh seorang konselor genetik, seorang ahli genetika medis dengan gelar master sains
yang harus terampil dalam menerjemahkan bahasa kompleks genom obat ke dalam istilah yang
mudah dimengerti.

Konseling genetik juga dapat berarti sebuah usaha untuk membantu mengerti dan beradaptasi
dengan pengobatan maupun proses terapi, juga keadaan psikologis pasien dan keluarga pasien yang
disebabkan oleh penyakit genetik.

Konseling genetik diperlukan pada saat:

 Sebelum atau selama kehamilan, dengan beberapa faktor risiko penyakit genetik:
o Usia ibu
o Sejarah keguguran dalam kehamilan sebelumnya
o Riwayat penyakit genetik dalam keluarga
o Katar belakang budaya keluarga
 Selama proses tumbuh kembang anak, membantu pasien dan keluarga pasien mengerti
kelainan pasien, pertumbuhan terganggu, dan mengenali adanya kelainan genetik
 Setelah dewasa, untuk mendiskusikan penyakt genetik yang muncul saat dewasa,
membicarakan terapi untuk pasien, keadaan pasien, dan hal-hal lain yang berhubungan
dengan penyakit genetik

Konseling genetik diperlukan oleh :

 Orangtua dengan anak kelahiran sebelumnya menderita penyakit tertentu
 Salah satu atau kedua orangtua mempunyai kelainan genetik
 Ada riwayat penyakit genetik dalam keluarga
 Paparan dari teratogenik / mutagenik
 Multifaktor/poligen
 Perkawinan dengan kerabat

Beberapa penyakit yang seringkali dikonsultasikan :

1. Cystic Fibrosis
2. Duschenna / Becker muscular dystrophy
3. Beta-Thallasemia
4. Spinal muscular atrophy
5. Fragile X-syndrome
6. Imborn Error Metabolism

Konseling genetik mencakup beberapa tahap:

1. Assessment : Gathering information, mencari info mengenai keadaan pasien:
a. Alasan menguikuti konseling genetik, pengetahuan mengenai pen yakit yang diderita,
diagnosis penyakit, kekhawatiran pasien.
b. Sejarah kelahiran pasien, sejarah penyakit dan status medis pasien
c. Membuat sejarah keluarga pasien dengan merancang pedigree meliputi:
i. First degree (anak, saudara, orang tua) dan Second degree (kakek, cucu, tante, paman,
sepupu)
ii. Status kehamilan (bila sedang hamil)

1
 iii. Latar belakang suku, etnis
iv. Kehadiran consanguinity (hubungan darah)
d. Melihat additional medical record yang terbaru, termasuk pasien dan anggota keluarga yang
terkena penyakit
e. Meninjau sejarah sosial, edukasi, pekerjaan dan fungsi sosial keluarga
f. Meninjau sumber psikososial keluarga (komunitas, agama)
g. Mengidentifikasi isu etis potensial, seperti confidentiality (kerahasiaan), insurability (dapat
dipertanggungjawabkan), discrimination dan non-paternity
h. Melakukan physical examination (pemeriksaan fisik) terhadap pasien
2. Evaluasi : Menginterpretasikan hasil-hasil yang telah didapatkan dari proses Assessment
a. Merujuk referensi yang relevan
b. Membandingkan riwayat pasien dengan hasil pengujian untuk merancang diagnosis
c. Mendiskusikan hasil diagnosis
i. Clear diagnosis : Share information about the condition
ii. Differential diagnosis : Suggest further test or evaluation
iii. Unknown diagnosis : discuss what known diagmoses are ruled out, follow ovet time
3. Komunikasi : Membicarakan kondisi keluarga saat ini, memberikan pengetahuan dan informasi
yang diperlukan pasien, dalam batas kemampuan pasien untuk mengerti
a. Meninjau kembali penyakit yang diderita, termasuk :
i. Harapan perkembangan penyakit
ii. Intervensi dan tindakan yang memungkinkan
iii. Mencari kemungkinan penyebab genetis yang diketahui
b. Menjelaskan risiko penyakit terhadap anggota keluarga dan masyarakat
c. Mendiskusikan pilihan reproduktif, jika memungkinkan. Termasuk :
i. Kehamilan dengan test prenatal
ii. Kehamilan tanpa test prenatal
iii. Tidak ada kehamilan lagi
iv. Adopsi anak
4. Dukungan terhadap keluarga
a. Meninjau apakah akan ada grief response (respon sedih) yang mungkin membutuhkan
dukungan psikososial lebih jauh
b. Merancang strategi untuk pemberitahuan informasi kepada anggota keluarga yang mungkin
memiliki risiko yang sama
c. Mengetahui dan mendiskusikan response keluarga terhadap hasil informasi
d. Memberi rujukan terhadap komunitas yang memiliki kondisi yang sama
5. Follow up
a. Menyusun follow uo diagnostic testing atau menyusun jadwal pertemuan berikutnya
b. Mendokumentasikan hasil konseling sebagai rujukan bagi tenaga kesehatan lainnya dan
untuk pasien jika diperlukan
c. Menghubungi pasien untuk mengetahui tingkat pemahaman pasien dan pilihan keputusan
d. Memberi saran kepada pasien untuk mengunjungi klinik untuk mendapatkan informasi
e. Bersiap-siap untuk menjawab pertanyaan-pertanyaan yang mungkin akan ditanyakan
kemudian

Kalkulasi dan penampakan risiko

Tidak semua orang menyukai penggunaan teori peluang dalam menentukan apakah seorang anak
memiliki kelainan tertentu. Hal yang perlu ditekankan adalah risiko akan kelainan tersebut dimiliki
oleh seriap orang sehingga kita sebahai koknsultan genetik perlu menegaskan sisi positif dari
kemungkinan tersebut. Misalnya sepasang suami isteri menghadapi kemungkinan 1:25 bahwa
anaknya akan mengalami kelainan tertentu, konsultasi genetika harus menekankan bahwa terdapat
24 dari 25 kesempatan bahwa anak yang lahir normal.

2
Hal yang perlu diketahui bahwa kenyataannya, perhitungan kemungkinan ini tidak banyak
mempengaruhi keputusan orang tua untuk memiliki anak atau tidak. Mereka lebih terpengaruh oleh
risiko, kekhawatiran berkepanjangan, dan derajat kelainan. Selain itu, kemungkinan pengobatan dan
diagnosis pada masa kehamilan turut mempengaruhi hal tersebut.

Uji genetik biasa dilakukan untuk bebrapa tujuan:

 Carrier testing, uji karier dilakukan untuk menentukan apakah seorang individu membawa sifat
penyakit tertentu. Biasanya dilakukan dalam perencanaan kehamilan serta dapat dilakukan
sebelum adanya kehamilan
 Preimplantation diagnosis, dilakukan pada proses bayi tabung untuk mendiagnosis terdapat atau
tidaknya kelainan genetik pada embrio yang belum di implant
 Prenatal diagnosis, dilakukan untuk mendiagnosis kelainan genetik pada janin
 Newborn Screening, dilakukan pada bayi baru lahir, biasanya dilakukan untuk state public health
programs, untuk mendeteksi kelainan genetik yang dengan early diagnosos, masih dimungkinkan
adanya perawatan
 Diagnostic/confirmatory testing, dilakukan untuk mengidentifikasi atau mengkonfirmasi adanya
kelainan genetik pada penderita. Uji diagnostik ini dilakukan untuk membantu menyelidiki
perjalanan penyakit dan menentukan perawatan
 Predictive testing, menentukan kemungkinan seorang individu sehat dengan atau tanpa riwayat
memiliki kelainan tertentu.

Berikut bagan alur konseling genetik

3
Pada akhirnya, Konseling genetik dikatakan berhasil apabila konseling tersebut dapat membantu
pasien untuk mengerti sehingga mengambul keputusan berdasarkan pengetahuan yang benar
mengenai penyakit tersebut, dan sesuai dengan norma dan agama yang dianut oleh keluarga
tersebut (sesuai tujuan keluarga); bukan mengurangi jumlah kelahiran dengan kelainan genetik

Sumber :
 http://www.oml.gov.sci/techresources/Human_Genome/medicine/genecounseling.shtl. diunduh
pada 16 Februari 2010, pk. 16.00
 http://www.genetichealth.com/Resources_What_Is_Genetic_Counseling.shtm . diunduh pada 16
Februari 2010, pk. 16.00
 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/geneticcounseling.html . diunduh pada 16 Februari 2010,
pk. 16.00
 http://learn.gwnwtics.utah.edu/content/disorders/whataregd/counselors/ . Diunduh pada 16
Februari 2010, pk.16.00
 Metcalfe KA, Kingstone H. Who should be reffered for genetitic consultation? 2002.
 Robin LB, Heather LH, Jessica BM, Joan HM. Genetic counselors: translating genomic schence to
clinical practice. 2003 November 1. J.Clin. Invest. 112(9):1274-1279