PENDAHULUAN

Iodium merupakan mikronutrien yangsangatdibutuhkan oleh tubuhdalam

sistemhormontiroidyangmempunyaiperansangatvitaldalampertumbuhanotak,
system saraf dan fungsi fisiologis organorgan tubuh. Prevalensi hipotiroid di
Indonesia belum diketahui secara pasti. Riset kesehatan dasar ( Riskesdas) 2007
melakukan pemeriksaan kadar TSH sebagai salah satu penunjang diagnostik
gangguantiroid.DaripemeriksaanTSHtersebutdidapatkan2,7%lakilakidan2,2%
perempuan memiliki kadar TSH tinggi yang menunjukan kecurigaan adanya
hipotiroid.1
Tujuan penyusunan sari pustaka ini karena kasus hipotiroid kongenital dirasa
penting untuk diketahui sebagai salah satu bekal untuk menjadi seorang dokter umum
yang kompeten. Pada kasus hipotiroid kongenital, diperlukan tatalaksana secara dini
agar dapat mencegah terjadinya komplikasi yang dapat berakhir dengan retardasi
mental berat. Peran seorang dokter umum ialah sebagai ujung tombak dari pelayanan
primer kesehatan sehingga penting dalam upaya deteksi dini kasus-kasus hipotiroid
kongenital. Namun, pada anak dengan hipotiroid kongenital seringkali didapatkan
gejala klinis yang kurang spesifik sehingga perlu suatu pedoman atau kriteria untuk
menegakkan diagnosis hipotiroid kongenital. Oleh karena itu, pada sari pustaka ini
akan dibahas mengenai epidemiologi, definisi, etiologi, anatomi, fisiologi,
patofisiologi, gejala klinis, pemeriksaan laboratorium, penegakkan diagnosis, dan
akhirnya tatalaksana dari hipotiroid kongenital.

STATUS PASIEN LAPORAN KASUS

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK
RUMAH SAKIT UMUM DAERAH KOTA BEKASI
Nama Mahasiswa

: Fakhrurrozy nasron Pembimbing : dr.Mas Wishnuwardhana

Sp.A
NIM
I.

: 030.10.100

IDENTITAS PASIEN
DATA
Nama
Umur
Jenis Kelamin
Alamat
Agama
Suku Bangsa
Pendidikan
Pekerjaan
Penghasilan
Keterangan
Asuransi
No. RM

II.

Tanda tangan :

PASIEN
An. AA
14 tahun
Perempuan

AYAH
IBU
Tn. A
Ny. N
37 tahun
33 tahun
Laki-laki
Perempuan
Kaliabang tengah
Islam
Islam
Islam
Jawa
Jawa
Jawa
Tamat SMA
Tamat SMA
Swasta
Ibu rumah tangga
Hubungan orangtua dengan anak adalah anak kandung
086914

ANAMNESIS
Anamnesis dilakukan secara alloanamnesis dengan ayah kandung
pasien pada hari Selasa, 12 Januari 2016, pukul 11.00 WIB, di Poliklinik Anak
RSUD Kota Bekasi.
a. Keluhan Utama
Pasien rujukan RS Kariadi Semarang untuk kontrol hipotiroid.
b. Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien merupakan rujukan RSUP Kariadi Semarang untuk kontrol
hipotiroid. Pasien diantar oleh ayahnya. Orangtua pasien mengatakan saat ini
pasien tidak ada keluhan dan orangtua pasien membawa hasil laboratorium
dari RSUP Kariadi Semarang tanggal 7 Desember 2015 yaitu kadar fT4 9.84.
Awalnya pasien demam, batuk, pilek dan lemas pada tungkai bawah
yang menyebabkan pasien susah berjalan sehingga pasien dibawa ke RS
2

bagian neurologi. Namun pasien masih belum terdiagnosis hipotiroid. Dan

saat usia pasien berusia 9 tahun dengan keluhan yang sama sebelumnya dan
pasien masih belum bisa bicara, lemas, dan pasien susah berjalan, akhirnya
pasien disarankan untuk diperiksa kadar hormone tiroidnya. Pasien di
diagnosis dengan hipotiroid dan diberikan euthyrax 100 mcg dan saat ini
pasien sudah mengalami perubahan.
c. Riwayat Penyakit Dahulu
Pasien baru pertama kali mengalami hal seperti ini. Riwayat demam
berdarah sebelumnya disangkal. Tidak ada riwayat alergi obat atau makanan
sebelumnya, tidak ada riwayat operasi, riwayat trauma. Riwayat penyakit
lain, seperti asma, riwayat kejang, kurang darah, penyakit jantung, penyakit
paru, dan sebagainya disangkal.
d. Riwayat Penyakit Keluarga
Adik pasien mengalami hal yang sama seperti pasien. Tidak ada
anggota keluarga yang memiliki alergi pada obat-obatan atau makanan
tertentu. Tidak ada anggota keluarga yang memiliki riwayat asma ataupun
alergi tertentu.
e. Riwayat Lingkungan Perumahan
Kepemilikan rumah yaitu rumah kontrakan, beratap genteng, berlantai
semen, dan berdinding tembok. Dasar atap terpasang tidak plafon. Kamar
tidur berjumlah 2, kamar mandi berjumlah 1, terdapat dapur dan terdapat
ruang keluarga. Penerangan rumah bersumber listrik dan dan air minum dari
air sumur. Jarak septic tank dengan rumah sekitar 10 meter. Limbah rumah
tangga tersalur di selokan di dalam rumah dengan aliran lancar. Selokan
dibersihkan sebulan sekali. Cahaya matahari dapat masuk ke dalam rumah,
lampu tidak dinyalakan pada siang hari. Jika jendela dibuka maka udara
dalam rumah tidak pengap.
Kesan: Keadaan lingkungan rumah padat namun sanitasi, ventilasi dan
pencahayaan baik.

f. Riwayat Sosial Ekonomi

Ayah pasien bekerja di swasta, sedangkan ibu pasien bekerja sebagai ibu
rumah tangga.
3

g. Riwayat Kehamilan dan Pemeriksaan Prenatal

Ibu memeriksakan kehamilannya secara teratur di bidan sebulan sekali.
Mendapatkan suntikan TT 2x. Tidak pernah menderita penyakit selama
kehamilan, riwayat perdarahan selama kehamilan disangkal, riwayat trauma
selama kehamilan disangkal, riwayat demam selama kehamilan disangkal.
Kesan: Riwayat pemeliharaan prenatal baik.
h. Riwayat Persalinan

Tempat kelahiran

: bidan

Penolong persalinan

: bidan

Cara persalinan

: Pervaginam spontan

Masa gestasi

: cukup bulan

Air ketuban

: ayah tidak tahu

Berat badan lahir

: ayah lupa

Panjang badan lahir

: ayah lupa

Lingkar kepala

: ayah lupa

Langsung menangis

: Ya

Nilai APGAR

: ayah tidak tahu

Kelainan bawaan

: Tidak ada

Penyulit/ komplikasi

: tidak ada

Kesan: Neonatus aterm, lahir spontan, kemungkinan bayi dalam

keadaan sehat.
i. Riwayat Pemeliharaan Postnatal
Pemeliharaan setelah kehamilan dilakukan di bidan dan anak dalam
keadaan sehat.
Kesan: Riwayat pemeliharaan postnatal baik.
j. Corak Reproduksi Ibu
Ibu P2A0, anak pertama perempuan (pasien) saat ini berusia 14 tahun
lahir spontan dan anak kedua laki-laki berusia 8 tahun lahir spontan
k. Riwayat Keluarga Berencana
Ibu pasien saat ini tidak menggunakan KB
l.

Riwayat Pertumbuhan dan Perkembangan Anak

Pertumbuhan
4

o Berat badan lahir: lupa, panjang badan: lupa.

o Berat badan sekarang 31,5 kg
Perkembangan
Ayah pasien tidak mengetahui usia perkembangan pasien. Namun, ayah
pasien mengakui terjadi keterlambatan perkembangan pada pasien, dan diusia
9 tahun masih belum bias bicara dan berjalan susah.
m.Riwayat Makan dan Minum Anak
Ibu memberikan anak ASI eksklusif sampai usia kurang lebih 6 bulan.
Usia lebih dari 6 bulan pasien mulai diberikan susu formula dan makanan
pendamping seperti bubur bayi. Saat usia 2 tahun pasien mulai diberi
makanan lunak berupa nasi yang dilunakkan serta lauk tempe, tahu, dan telur.
Usia 3 tahun pasien mulai diberi makanan padat seperti nasi dan lauk
pauknya. Pasien makan 3 x sehari, lauk yang dikonsumsi seperti tahu, tempe,
sayur sop, telur, ikan dan ayam. Pasien tidak dibiasakan jajan sembarangan
dan makan mie instan oleh ibunya.
Kesan: Kualitas makanan baik dan kuantitasnya cukup baik.
n. Riwayat Imunisasi
VAKSIN
BCG

DASAR (umur)
Saat
-

ULANGAN (umur)
-

DPT
POLIO

lahir
2 bln
Saat

4 bln
2 bln

6 bln
4 bln

CAMPAK
HEPATITIS B

lahir
9 bln
Saat

1 thn
1 bln

6 bln

lahir
Kesan: Imunisasi dasar lengkap sesuai umur

o. Silsilah/Ikhtisar Keturunan

Keterangan:

Laki-laki

Perempuan

Pasien

III. PEMERIKSAAN FISIK

Pemeriksaan fisik dilakukan pada hari Selasa tanggal 12 Januari 2016,
pukul 11.00 WIB, di Poliklinik Anak RSUD Kota Bekasi
a. Kesan Umum
Kesadaran compos mentis, tampak sakit sedang, dan tampak lemas. Tampak
sedikit ptekie pada lengan kanan dan wajah.
b. Tanda Vital
Nadi

: 120x/menit, reguler, isi dan ketegangan cukup

Laju nafas

: 24x/menit

Suhu

: 36,60 C (aksila)

c. Data Antropometri
Berat badan sekarang

: 31,5 kg

Status Internus

Kepala: Mesosefali, rambut hitam, distribusi merata, tidak mudah

dicabut.

Rambut: Hitam, jarang, tampak terdistribusi merata, tidak mudah

dicabut.

Mata: Konjungtiva anemis (-/-), sklera ikterik (-/-), edema palpebra

(-/-), mata cekung (-/-), lakrimasi (-/-).

Hidung: Bentuk normal, simetris, sekret (-/-)

Telinga : Bentuk dan ukuran normal, discharge (-/-).

Mulut: Bibir kering (-), bibir sianosis (-), stomatitis (-), mukosa
hiperemis -/-, lidah makroglossia.

Tenggorok: Faring hiperemis (-), tonsil T1-T1 hiperemis (-), detritus

(-), granulasi (-).

Leher: Simetris, pembesaran KGB (-).

6

Axilla: Pembesaran KGB (-).

Thorax: Dinding thorax normothorax dan simetris.

Pulmo:

Inspeksi: Pergerakan dinding toraks kiri-kanan simetris, retraksi

(-).
Palpasi: Tidak ada hemitoraks yang tertinggal, vokal fremitus

sama.
Perkusi: Sonor dikedua lapang paru.
Auskultasi: Suara napas vesikuler +/+, ronki (-/-), wheezing (-/-).

Cor:

Inspeksi: Iktus kordis tidak tampak.

Palpasi: Iktus kordis teraba di ICS IV midklavikula sinistra.

Perkusi: Tidak dilakukan pemeriksaan

Auskultasi: Bunyi jantung I dan II reguler, murmur (-), gallop (-).

Abdomen:
Inspeksi: Datar dan simetris.
Auskultasi: Bising usus (+) normal.
Palpasi: Supel, turgor kembali <2 detik, nyeri tekan (-), hepar dan

lien tidak teraba.

Perkusi: Timpani pada 4 kuadran abdomen, shifting dullness (-),

undulasi (-)
Inguinal: Pembesaran KGB (-).
Genitalia: Jenis kelamin perempuan, tidak ada kelainan.
Anorektal: Tidak dilakukan pemeriksaan.
Kulit: warna kulit sawo matang. Tidak ada kelainan efloresensi yang

bermakna
Ekstremitas:
Superior
-/-/-

Inferior
-/-/-

<2
-/Normotonus
Normotrofi

<2
-/Normotonus
Normotrofi

Akral Dingin
Akral
Sianosis
CRT
Oedem
Tonus Otot
Trofi Otot

IV.

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Laboratorium 2 Desember 2014
7

Pemeriksaan
TSHs

Hasil
17.84

Satuan
IU/mL

Nilai Rujukan
Hypothyroid : > 7
Euthyroid : 0.25-5
Hyperthyroid :
<0.15

Satuan
IU/mL

Nilai Rujukan
Hypothyroid : > 7
Euthyroid : 0.25-5
Hyperthyroid :
<0.15

Satuan
pmol/L

Nilai Rujukan
10.6-19.4

Laboratorium 28 Mei 2015

Pemeriksaan
TSHs

Hasil
48.05

Laboratorium 7 Desember 2015

Pemeriksaan
fT4
V.

VI.

Hasil
9.86

DAFTAR MASALAH
-

Pasien lemas sehingga susah untuk berjalan

Terjadi keterlambatan bicara

Kadar fT4 yang rendah

DIAGNOSIS BANDING
a. Down Syndrome

VII. DIAGNOSIS KERJA

1. Hipotiroid Kongenital
VIII. PENATALAKSANAAN
a. Medikamentosa
Euthyrax 100 mcg 1x1
b. Nonmedikamentosa

IX.

Pemeriksaan laboratorium

PROGNOSIS
Quo ad vitam

: ad bonam
8

 Quo ad sanationam : ad bonam

Quo ad functionam : dubia ad bonam

DATA
Nama
Umur
Jenis Kelamin
Alamat
Agama
Suku Bangsa
Pendidikan
Pekerjaan
Penghasilan
Keterangan
Asuransi
No. RM
X.

PASIEN
An. AS
8 tahun
Laki-laki

AYAH
IBU
Tn. A
Ny. N
37 tahun
33 tahun
Laki-laki
Perempuan
Kaliabang tengah
Islam
Islam
Islam
Jawa
Jawa
Jawa
Tamat SMA
Tamat SMA
Swasta
Ibu rumah tangga
Hubungan orangtua dengan anak adalah anak kandung
08691428

ANAMNESIS
9

Anamnesis dilakukan secara alloanamnesis dengan ayah kandung

pasien pada hari Selasa, 12 Januari 2016, pukul 11.00 WIB, di Poliklinik Anak
RSUD Kota Bekasi.
a. Keluhan Utama
Pasien rujukan RS Kariadi Semarang untuk kontrol hipotiroid.
b. Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien merupakan rujukan RS Kariadi Semarang untuk kontrol
hipotiroid. Pasien diantar oleh ayahnya. Orangtua pasien mengatakan saat ini
pasien tidak ada keluhan dan orangtua pasien membawa hasil laboratorium
dari RSUP Kariadi Semarang tanggal 7 Desember 2015 yaitu kadar fT4 14.43.
Awalnya pasien demam, batuk, pilek dan dibawa ke RS. Namun pasien
masih belum terdiagnosis hipotiroid. Dan saat usia pasien berusia 4 tahun
dengan keluhan yang sama sebelumnya dan pasien masih belum bisa bicara,
lemas, dan pasien susah berjalan, akhirnya pasien disarankan untuk diperiksa
kadar hormone tiroidnya. Pasien di diagnosis dengan hipotiroid dan diberikan
euthyrax 100 mcg dan saat ini pasien sudah mengalami perubahan.
c. Riwayat Penyakit Dahulu
Pasien baru pertama kali mengalami hal seperti ini. Riwayat demam
berdarah sebelumnya disangkal. Tidak ada riwayat alergi obat atau makanan
sebelumnya, tidak ada riwayat operasi, riwayat trauma. Riwayat penyakit
lain, seperti asma, riwayat kejang, kurang darah, penyakit jantung, penyakit
paru, dan sebagainya disangkal.
d. Riwayat Penyakit Keluarga
Kakak pasien mengalami hal yang sama seperti pasien. Tidak ada
anggota keluarga yang memiliki alergi pada obat-obatan atau makanan
tertentu. Tidak ada anggota keluarga yang memiliki riwayat asma ataupun
alergi tertentu.
e. Riwayat Lingkungan Perumahan
Kepemilikan rumah yaitu rumah kontrakan, beratap genteng, berlantai
semen, dan berdinding tembok. Dasar atap terpasang tidak plafon. Kamar
tidur berjumlah 2, kamar mandi berjumlah 1, terdapat dapur dan terdapat
ruang keluarga. Penerangan rumah bersumber listrik dan dan air minum dari
air sumur. Jarak septic tank dengan rumah sekitar 10 meter. Limbah rumah
tangga tersalur di selokan di dalam rumah dengan aliran lancar. Selokan
10

dibersihkan sebulan sekali. Cahaya matahari dapat masuk ke dalam rumah,

lampu tidak dinyalakan pada siang hari. Jika jendela dibuka maka udara
dalam rumah tidak pengap.
Kesan: Keadaan lingkungan rumah padat namun sanitasi, ventilasi dan
pencahayaan baik.
f. Riwayat Sosial Ekonomi
Ayah pasien bekerja di swasta, sedangkan ibu pasien bekerja sebagai ibu
rumah tangga.
g. Riwayat Kehamilan dan Pemeriksaan Prenatal
Ibu memeriksakan kehamilannya secara teratur di bidan sebulan sekali.
Mendapatkan suntikan TT 2x. Tidak pernah menderita penyakit selama
kehamilan, riwayat perdarahan selama kehamilan disangkal, riwayat trauma
selama kehamilan disangkal, riwayat demam selama kehamilan disangkal.
Kesan: Riwayat pemeliharaan prenatal baik.
h. Riwayat Persalinan

Tempat kelahiran

: bidan

Penolong persalinan

: bidan

Cara persalinan

: Pervaginam spontan

Masa gestasi

: cukup bulan

Air ketuban

: ayah tidak tahu

Berat badan lahir

: ayah lupa

Panjang badan lahir

: ayah lupa

Lingkar kepala

: ayah lupa

Langsung menangis

: Ya

Nilai APGAR

: ayah tidak tahu

Kelainan bawaan

: Tidak ada

Penyulit/ komplikasi

: tidak ada

Kesan: Neonatus aterm, lahir spontan

i. Riwayat Pemeliharaan Postnatal
Pemeliharaan setelah kehamilan dilakukan di bidan dan anak dalam
keadaan sehat.
Kesan: Riwayat pemeliharaan postnatal baik.
11

j. Corak Reproduksi Ibu

Ibu P2A0, anak pertama perempuan (pasien) saat ini berusia 14 tahun
lahir spontan dan anak kedua laki-laki berusia 8 tahun lahir spontan
k. Riwayat Keluarga Berencana
Ibu pasien mengaku saat ini tidak menggunakan KB.
l.

Riwayat Pertumbuhan dan Perkembangan Anak

Pertumbuhan
m. Berat badan lahir: lupa, panjang badan: lupa.
n. Berat badan sekarang 16,5 kg
Perkembangan
Ayah pasien tidak mengetahui usia perkembangan pasien. Namun, ayah
pasien mengakui terjadi keterlambatan perkembangan pada pasien, dan diusia
9 tahun masih belum bias bicara dan berjalan susah.
o. Riwayat Makan dan Minum Anak
Ibu memberikan anak ASI eksklusif sampai usia kurang lebih 6 bulan.
Usia lebih dari 6 bulan pasien mulai diberikan susu formula dan makanan
pendamping seperti bubur bayi. Saat usia 2 tahun pasien mulai diberi
makanan lunak berupa nasi yang dilunakkan serta lauk tempe, tahu, dan telur.
Usia 3 tahun pasien mulai diberi makanan padat seperti nasi dan lauk
pauknya. Pasien makan 3 x sehari, lauk yang dikonsumsi seperti tahu, tempe,
sayur sop, telur, ikan dan ayam. Pasien tidak dibiasakan jajan sembarangan
dan makan mie instan oleh ibunya.
Kesan: Kualitas makanan baik dan kuantitasnya cukup baik.
p. Riwayat Imunisasi
VAKSIN
BCG

DASAR (umur)
Saat
-

ULANGAN (umur)
-

DPT
POLIO

lahir
2 bln
Saat

4 bln
2 bln

6 bln
4 bln

CAMPAK
HEPATITIS B

lahir
9 bln
Saat

1 thn
1 bln

6 bln

lahir
12

Kesan: Imunisasi dasar lengkap sesuai umur

XI.

PEMERIKSAAN FISIK
Pemeriksaan fisik dilakukan pada hari Selasa tanggal 12 Januari 2016,
pukul 11.00 WIB, di Poliklinik Anak RSUD Kota Bekasi
a. Kesan Umum
Kesadaran compos mentis, tampak sakit sedang, dan tampak lemas.
Tanda Vital
Nadi

: 100x/menit, reguler, isi dan ketegangan cukup

Laju nafas

: 20x/menit

Suhu

: 360 C (aksila)

b. Data Antropometri
Berat badan sekarang

: 16,5 kg

Status Internus

Kepala: Mesosefali, rambut hitam, distribusi merata, tidak mudah

dicabut.

Rambut: Hitam, jarang, tampak terdistribusi merata, tidak mudah

dicabut.

Mata: Konjungtiva anemis (-/-), sklera ikterik (-/-), edema palpebra

(-/-), mata cekung (-/-), lakrimasi (-/-).

Hidung: Bentuk normal, simetris, sekret (-/-)

Telinga : Bentuk dan ukuran normal, discharge (-/-).

Mulut: Bibir kering (-), bibir sianosis (-), stomatitis (-), mukosa
hiperemis -/-, lidah makroglossia.

Tenggorok: Faring hiperemis (-), tonsil T1-T1 hiperemis (-), detritus

(-), granulasi (-).

Leher: Simetris, pembesaran KGB (-).

Axilla: Pembesaran KGB (-).

Thorax: Dinding thorax normothorax dan simetris.

Pulmo:

Inspeksi: Pergerakan dinding toraks kiri-kanan simetris, retraksi

(-).
Palpasi: Tidak ada hemitoraks yang tertinggal, vokal fremitus

sama.
Perkusi: Sonor dikedua lapang paru.
13

Auskultasi: Suara napas vesikuler +/+, ronki (-/-), wheezing (-/-).

Cor:

Inspeksi: Iktus kordis tidak tampak.

Palpasi: Iktus kordis teraba di ICS IV midklavikula sinistra.

Perkusi: Tidak dilakukan pemeriksaan

Auskultasi: Bunyi jantung I dan II reguler, murmur (-), gallop (-).

Abdomen:
Inspeksi: Datar dan simetris.
Auskultasi: Bising usus (+) normal.
Palpasi: Supel, turgor kembali <2 detik, nyeri tekan (-), hepar dan

lien tidak teraba membesar .

Perkusi: Timpani pada 4 kuadran abdomen, shifting dullness (-),

undulasi (-)
Inguinal: Pembesaran KGB (-).
Genitalia: Jenis kelamin perempuan, tidak ada kelainan.
Anorektal: Tidak dilakukan pemeriksaan.
Kulit: warna kulit sawo matang. Tidak ada kelainan efloresensi yang

bermakna
Ekstremitas:
Superior
-/-/-

Inferior
-/-/-

<2
-/Normotonus
Normotrofi

<2
-/Normotonus
Normotrofi

Akral Dingin
Akral
Sianosis
CRT
Oedem
Tonus Otot
Trofi Otot

XII. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Laboratorium 2 Desember 2014
Pemeriksaan
TSHs

Hasil
44.25

Satuan
IU/mL

Nilai Rujukan
Hypothyroid : > 7
Euthyroid : 0.25-5
Hyperthyroid :
<0.15

Satuan
IU/mL

Nilai Rujukan
Hypothyroid : > 7
Euthyroid : 0.25-5

Laboratorium 28 Mei 2015

Pemeriksaan
TSHs

Hasil
>60.00

14

Hyperthyroid :
<0.15
Laboratorium 7 Desember 2015
Pemeriksaan
fT4

Hasil
14.43

Satuan
pmol/L

Nilai Rujukan
10.6-19.4

XIII. DAFTAR MASALAH

-

Pasien lemas sehingga susah untuk berjalan

Terjadi keterlambatan bicara

Kadar fT4 yang rendah

XIV. DIAGNOSIS BANDING

a. Down Syndrome
XV. DIAGNOSIS KERJA
2. Hipotiroid Kongenital
XVI. PENATALAKSANAAN
a. Medikamentosa
Euthyrax 100 mcg 1x1
b. Nonmedikamentosa

Pemeriksaan laboratorium

XVII. PROGNOSIS
Quo ad vitam

: ad bonam

Quo ad sanationam : ad bonam

Quo ad functionam : dubia ad bonam

15

ANALISAKASUS

Pada pasien didapatkan keterlambatan pertumbuhan, susah berjalan, dan

berbicara tidak jelas hal ini dijelaskan dalam teori akibat dari defek pada sistem
transporthormontiroid.Prosesmasuknyahormontiroidkedalamselmembutuhkan
bantuan plasma membrane untuk menembus dinding selnya. Terjadi mutasi gen
transport yaitu monocarboxylate transporter 8 (MCT8) yang berada di dalam
kromosomXsehinggaterjadipenumpukankadarT3dankadarT4yangrendahdan
TSH normal atau meningkat sedikit. Pengaruh klinisnya pada saraf adalah
keterlambatanpertumbuhanyangsangatberat,berkurangnyaberatototsehinggaotot
menjadi hipotoni yang nantinya akan berkembang menjadi spastis paraplegi dan
disatria
Padapemeriksaanfisikdidapatkanstatusgeneralisdalambatasnormal,tetapi
didapatkanadanyamakroglosia.Halinimenunjukkanbahwasesuaidenganteoriyang
mengatakan pada hipotiroid kongenital didapatkan adanya pembesaran dari lidah
(makroglosia).
PadapasiendidapatkankadarTSHstinggidankadarfT4menurun,halini
terjadi karena patogenesis hipotiroid dapat terjadi melalui beberapa jalur yang
pertama adalah apabila etiologinya adalah agenesis tiroid atau keadaan lain yang
serupasehinggamenyebabkansintesisdansekresihormontiroidmenurunsehingga
terjadi hipotiroid primer dengan peningkatan kadar TSH tanpa adanya
pembengkakkan pada leher. Jalur yang kedua adalah defisiensi yodium yang
16

merupakan bahan dasar dari pembentukan hormon tiroid T4 dan T3 sehingga

menyebabkan sintesis dan sekresi hormon tiroid menurun sehingga hipofisis
mensekresi TSH lebih banyak untuk memacu kelenjar tiroid mensintesis dan
mensekresi hormon tiroid agar sesuai dengan kebutuhan. Akibatnya kadar TSH
meningkatdankelenjartiroidmembesarkarenamekanismekompensasi.Walaupun
padastadiumkompensasiterdapatpembesarankelenjardifusdanpeningkatankadar
TSHtetapikadarhormontiroidtetapnormal.Bilakompensasiinigagalmakaakan
terjadi stadium dekompensasi yaitu terdapat struma difusa, peningkatan TSH dan
kadarhormontiroidrendah.
Pada pasien diberikan euthyrax 100 mcg dimana obat ini bekerja melalui
reseptornya inti sel. Triyodotironin berikatan dengan afinitas yang tinggi pada
reseptordiintisel,yangkemudianterikatpadasekuenDNAyangspesifikpadagen
target.Disinitriyodotironinmemodulasitranskripsigendanterjadisintesisprotein.

TINJAUANPUSTAKA

2.1Epidemiologi
PrevalensihipotiroiddiIndonesiabelumdiketahuisecarapasti.Risetkesehatandasar
(Riskesdas)2007melakukanpemeriksaankadarTSHsebagaisalahsatupenunjang
diagnostikgangguantiroid.DaripemeriksaanTSHtersebutdidapatkan2,7%laki
lakidan2,2%perempuanmemilikikadarTSHtinggiyangmenunjukankecurigaan
adanyahipotiroid.1
Kecukupan konsumsi atau asupan iodium di masyarakat dapat dinilai melalui
pengukuran UrinaryIodineExcretion(UIE)atauekskresiiodiumdalamurin(EIU)
setelah urin dikumpulkan selama 24 jam. Kadar UIE ini merupakan indikator
biokimia non invasif yang menggambarkan konsumsi iodium harian karena 90%
asupaniodiumakandikeluarkankembalimelaluiurin.DistribusikadarEIUdapat
digunakanuntukmenilaiasupaniodiumdanstatusiodiumdanstatusiodiumpopulasi.
NilainormalmedianEIUmenurutkriteriaWHOadalah100199g/L,sehingga
17

daerahdengannilaimediankurangdari100g/Lmenunjukanbahwadaerahtersebut
kekuranganiodium(WHO,2007)1
Tabel1.KondisiAsupanIodiumPadaIbuHamilBerdasarkanEIU

Gambar1.KecenderunganNilaiMediaEIUDariSampelUrinSesaatPadaKelompok
PopulasiMenurutTempatTinggal.1

NilaimedianEIUpadaanak612tahunsebesar215g/L,WUS187g/L,
ibu hamil 163 g/L dan ibu menyusui 164 g/L, masingmasing lebih tinggi di
perkotaan daripada di pedesaan. Nilai ini menunjukan bahwa asupan iodium di
Indonesiasudahcukupuntukkelompokpopulasirentan.NilaimedianEIUterendah
151 g/L ditemukan pada ibu hamil di pedesaan, yang menggambarkan asupan
iodium pada ibu hamil di daerah pedesaan tergolong cukup namun harus tetap
waspadakarenaberadapadalevelterendahdarinilainormalmedianEIUpadaibu
hamil.1
Diseluruh dunia, prevalensi hipotiroid kongenital diperkirakan mendekati
1:3000kelahirandengankejadiansangattinggididaerahkekuranganiodium,yaitu
1:900kelahiran,lebihseringterjadipadaanakperempuandenganperbandingan2:1.
AngkakejadianhipotiroidkongenitalbervariasiantarNegara,dipengaruhipulaoleh
faktoretnisdanrasnya.Prevalensicenderunglebihtinggipadaketurunanasiadan
sangatjarangpadapopulasikulithitam.AngkakejadiandibeberapaNegaraadalah
sebagaiberikut:
18

Tabel2.KasusHipotiroidKongenitalDiBeberapaNegaraAsia(infodatin)

Indonesia belum memiliki data kasis hipotiroid kongenital secara nasional. Data
hipotiroid kongenital di Indonesia baru dapat diperoleh dari RSUP Dr. Cipto
MangunkusumoJakartadanRSHasanSadikinBandungdengandatasebagaiberikut:

Kejadianhipotiroidkongenitaltahun2000sampaidenganSeptember2014,
dari213.669bayibaru lahiryangdilakukan srininghipotiroidkongenital,
didapatkanhasilpositifsejumlah85bayiatau1:2513kelahiran9lebihtinggi

darirasioglobal1:3000kelahiran
Telaah rekam medis di klinik endokrin RSUP Dr. Cipto Mangunkusumo
Jakarta dan RS Hasan Sadikin Bandung menunjukan ada lebih dari 70%
hipotiroid kongenital didiagnosis pada umur lenih dari 1 tahun dengan
keterbelakanganmentalpermanen.Hanya2,3%yangdidiagnosispadaumur
kurangdari3bulan.Padabayiyangterdeteksisebelumusia3bulanhanya

terjadiketerbelakanganpertumumbuhandanperkembanganyangminimal.
Jikaangkakelahiran sebanyak5jutabayi/tahundengankejadian 1:3000
kelahiran maka terdapat lebih dari 1600 bayi dengan hipotiroid kongenital
pertahunyangakanterakumulasisetiaptahunnya.1

2.2Definisi
Hipotiroid kongenital adalah keadaan defisiensi hormon tiroid yang timbul
segerasesaatsetelahbayidilahirkan.Padaumumnyadefisiensihormontiroiddari
lahirpenyebabpalingutamanyaadalahkegagalanpertumbuhandarikelenjartiroid
ataudapatpuladisebutdengandysgenesisataukelainanpadabiosintesisdarihormon
tersebutyangdapatpuladisebutdengan dyshormonogenesis. Hipotiroidkongenital
dibagi menjadi primer dan sekunder atau sentral yang disebabkan oleh defisiensi
ThyroidStimulatingHormone.2

19

Hipotiroidisme kongenital atau kretinisme merupakan kelainan kekurangan

hormone tiroid sejak lahir atau menjadi nyata gejalanya dalam beberapa bulan
pertamakehidupan.Terdapatpulasebutankretinendemicdimanadigunakanuntuk
bayibayiyanglahirpadadaerahdaerahdenganasupaniodiumyangrendah.Kretin
endemicmerupakankelainanakibatkekuranganiodiumyangberatpadasaatmasa
fetaldanmerupakanindikatorklinikyangpentingbagigangguanakibatkekurangan
iodium.3
Terdapat3tipekretinismekretinismetipenervosa,tipemiksedematosadan
tipecampuran.Kretintipenervosamerupakangangguandefisiensiintelektual,tuli
danmotorrigidityyangmenggambarkanketerlibatanneocortexcerebri,ganglion
basal dan cochlea. Sedangkan tipe miksedematosa adalah kretinisme yang gejala
klinisnya lebih cenderung cebol, kulit kering, rambut jarang dan terdapat
perkembangan seksual yang terhambat. Tipe terakhir yaitu tipe campuran adalah
gabunganantarakretinnervosadanmiksedematosa yaituadanyaretardasimental,
gangguanneuromotirikyangjelasdanadanyatandatandahipotiroidklinik.3

2.3Anatomidanfisiologikelenjartiroid
kelenjar tiroid janin berasal dari endoderm foregut yang kemudian
bermigrasikeinferiorsampaikearahkartilagotiroid.Padamingguke7kehamilan
kelenjartiroidsudahmenjadidualobusyangmenyatudibagiantengaholehbagian
sempitkelenjar,sehinggakelenjariniterlihatsepertidasikupukupu.4
Gambar2.AnatomiKelenjarTiroid5

20

SumberLauraleeSherwood
Selselsekretorikutamatiroidtersusunmenjadugelembunggelembung
berongga, yang masing masing membuat unit fungsional disebut folikel. Apabila
dilihat secara mikroskopik, folikel tampak seperti cincincincin sel folikel yang
meliputi lumen bagian dalam yang meliputi lumen bagian dalam yang dipenuhi
koloid.Yangmerupakansuatubahanyangberfungsisebagaitempatpenyimpanan
ekstraseluntukhormontiroid.5

Gambar3.SelFolikeldanKoloid5

21

SumberLauraleeSherwood
Bagianutamadarikoloidadalahmolekulbesardankompleksyangdikenal
sebagaitiroglobulin,yangdalamnyaadalahhormonehormontiroiddalamberbagai
tahapan pembentukannya. Selsel folikel tersebut menghasilkan dua hormon yang
berasal dari asam amino tirosin yaitu tetralodotironin atau T4 atau tiroksin dan
triiodotironinatauT3,angkayangterdapatpadahormonetiroidtersebutmenunjukan
jumlah atom iodium yang masing masing terdapat di dalam setiap molekul
hormone.Keduahormonini,yangsecarakolektifdisebutsebagaihormonetiroid,
yangmerupakanregulatorpentingbagilajumetabolismbasalkeseluruhan.Diruang
interstisiumdiantarafolikeltersebutterdapatselsekretorikyaituselC,disebutselC
karenaselinimengeluarkanhormonkalsitonin.Yangberperanpadapembentukan
kalsium. Namun kalsitonin tidak memiliki hubungan dengan kedua hormon tiroid
tersebut.5
Bahanbahandasaruntuksintesishormontiroidadalahtirosindaniodium
yangkeduanyadidapatkandaridarah,diserapolehselselfolikel.Tirosin,suatuasam
aminoyangdisintesadalamjumlah cukupolehtubuhmakatidakdibutuhkandari
makanan,sedangkaniodiumharusdiperolehdarimakanan.5
Thyrotropinreleasing hormone atau TRH mulai terdapat di dalam neuron
pada usia 4 minggu, sedangkan thyroidstimulating hormone atau TSH mulai
dihasilkanolehhipofisipadausia9minggudandapatmeningkatpadausia12minggu
sampai dengan usia cukup bulan atau aterm. Pada usia 4 minggu janin mulai
mensintesatiroglobulin.Aktivitastiroidmulaitampakpadausia8minggukehamilan.
Pada usia kehamilan 810 minggu, janin dapat melakukan trapping mechanism
22

iodiumdanpadausia12minggujaninsudahdapatmemproduksiT4yangsecara
bertahap kadarnya terus meningkat sampai mencapai kadar dewasa pada usia 36
minggu.Padausiakehamilan12minggu,kadarT3jugaterusmeningkatnamuntetap
di bawah kadar normal dewasa. Produksi TRH oleh hipotalamis dan TSH oleh
hipofisisterjadipadawaktubersamaantetapiintegrasidanfungsiaksishipotalamus
hipofisistiroid dengan mekanisme umpan baliknya belum terjadi sampai usia
trimester kedua kehamilan. Sebelum memasuki pertengahan kehamilan,
perkembangan normal janin sangat bergantung pada hormon tiroid ibu. Penelitian
yangsudahdilakukanmenyatakanbahwa1/3T4ibudapatmasukkejaninmelalui
plasenta.4
Semualangkahsintesishormontiroidberlangsungdimolekultiroglobulindi
dalam koloid. Tiroglobulin sendiri dihasilkan oleh kompleks golgi atau reticulum
endoplasmaselfolikeltiroid.Tirosinmenyatukedalammolekultiroglobulinsewaktu
molekul besar ini di produksi. Setelah di produksi, tiriglobulin yangmengandung
tirosin dikeluarkan dari sel folikel ke dalam koloid melalui eksositossis. Tiroid
menangkapiodiumdaridarahdanmemindahkannyakedalamkoloidmelaluisuatu
pompa iodium yang aktif atau disebut juga dengan iodinetrapping mechanism.
hampirsemuaiodiumditubuhdipindahkankekelenjartiroiduntuksintesis.Didalam
koloid,iodiumdengancepatmelekatkesebuahtirosindidalammolekuktiroglobulin.
PerlekatantersebutmenghasilkanmonoiodotirosinatauMIT.Perlekatanduaiodium
dengan tirosin menghasilkan diiodotirosin atau DIT. Kemudian terjadi proses
penggabungan antara molekul tirosin beriodium tersebut. Penggabungan dua DIT
menghasilkantetraiodotironinatauT4atautiroksin.PenggabungansatuMITdengan
satuDITmenghasilkantriiodotirosinatauT3.PenggabungandiamolekulMITtidak
terjadi.5
Semuareaksiiniterjadididalammolekultiroglobulin,semuaprodukiniakan
tetapmelekankeproteinbesartersebut.Hormonhormontiroidtetap disimpan
dalambentukinidikoloidsampaimerekadipecahdandisekresikan.Jumlahhormon
tiroidyangsecaranormaldisintesisdandisimpandikoloidcukupuntukkebutuhan
tubuhuntukbeberapabulan.Pengeluaranhormonhormontiroidkedalamsirkulasi
sistemikmemerlukanprosesyangrumit.Pertama,sebelumdikeluarkan,T4danT3
tetapterikatkemolekultiroglobulin,kedua,hormoninidisimpanditempatekstrasel
lumen folikel, sebelum dapat memasuki pembuluh darah yang berjalan di ruang
23

interstisialmerekaharusdiangkutmenembusruanginterstisium.Prosessekresiini
sebenarnyaadalahprosespengigitansepotongkoloidolehselfolikel,sehingga
molekultiroglobulinterpecahdanT4danT3dapatkeluarkedalamdarah.Hormon
tiroidinisifatnyasangatlipofiliksehinggadenganmudahmelewatimembraneluar
selfolikeldanmasukkedalamdarah.MITdanDITyangiutkeluarkeperedarah
darahtidakmemilikinilaiendokrinsehinggadiaakandipecahdaniodiumnyaakan
diambilkembaliuntukdidaurulanguntuksintesislebihbanyakhormonkembali.T4
yangkeluarsebagianakandiubahmenjadibentukT3ataudiaktifkanmelaluiproses
pengeluaran satu iodium di hati dan di ginjal. T4 dan T3 yang bersifat lipofilik
tersebutakancepatberikatandengaproteinplasmadidarah.Terdapattigaprotein
plasmayangpentingdalampengikatanhormontiroid.Yangpertamaadalahglobulin
pengikat tiroksin ( thyroxinebinding globulin ), albumin dan thyroxinebinding
prealbumin.5
Gambar4.Prosessintesishormontiroid5

sumberLauraleeSherwood
Efekpadalajumetabolismuntukhormontiroidiniadalahmeningkatkanlaku
metabolicbasaltubuhkeseluruhan.Hormoniniadalahregulatorpentingbagitingkat
konsumsiO2danpengeluaranenergytubuhpadakeadaanistirahat.Hormoninijuga
berefek kepada produksi panas yaitu efek kalorigenik. Selain meningkatkan laju
metabolism basal, hormon tiroid memodulasi banyak reaksi spesifik. Seperti
berpengaruhpadapemecahankarbohidrat.Lemakdanprotein.5
24

Hormontiroidinijugamempunyaiefeksimpatomimetikyangmirimseperti
respons simpatis yaitu meningkatkan ketanggapan sel saraf simpatis terhadap
katekolaminsehinggadapatmenyebabkanproliferasireseptorspesifikkatekolamindi
selsasaran.Padajantunghormonhormoninimeningkatkanketanggapanjantung
terhadap katekolamin dalam darah, hormon tiroid meningkatkan kecepatan denyut
dan kekuatan kontraksi pada otot jantung sehingga menyebabkan curah jantung
meningkat. Pada saraf hormon ini mampu meningkatkan kecepatan saraf perifer
menghantarkanimpuls.5
Tyroidstimulating hormone atau TSH dari hipofisis anterior adalah
merupakan regulator terpenting bagi sekresi hormon tiroid. Selain itu TSH juga
bertugas untuk mempertahankan kelenjar tiroid, tanpa adanya TSH maka kelenjar
tiroiddapatmenjadiatrofisertaberkurangnyasekresihormontiroid.Hormontiroid
denganmekanismeumpanbaliknegativeakanmematikansekresiTSHsementara
tyrotropinreleasing hormone atau TRH dari hipotalamus menghidupkan sekresi
TSHolehhipofisisanterior.5

2.4Patofisiologi
Patogenesis hipotiroid dapat terjadi melalui beberapa jalur yang pertama
adalah apabila etiologinya adalah agenesis tiroid atau keadaan lain yang serupa
sehinggamenyebabkansintesisdansekresihormontiroidmenurunsehinggaterjadi
hipotiroidprimerdenganpeningkatankadarTSHtanpaadanyapembengkakkanpada
leher.Jaluryangkeduaadalahdefisiensiyodiumyangmerupakanbahandasardari
pembentukanhormontiroidT4danT3sehinggamenyebabkansintesisdansekresi
hormon tiroid menurun sehingga hipofisis mensekresi TSH lebih banyak untuk
memacukelenjartiroidmensintesisdanmensekresihormontiroidagarsesuaidengan
kebutuhan. Akibatnya kadar TSH meningkat dan kelenjar tiroid membesar karena
mekanisme kompensasi. Walaupun pada stadium kompensasi terdapat pembesaran
kelenjardifusdanpeningkatankadarTSHtetapikadarhormontiroidtetapnormal.
Bilakompensasiinigagalmakaakanterjadistadiumdekompensasiyaituterdapat
strumadifusa,peningkatanTSHdankadarhormontiroidrendah.4
Jalur ke 3 adalah semua hal yang terjadi pada kelenjar tiroid dapat
mengganggu atau menurunkan sintesis hormon tiroid (bahan/obat goitrogenik,
tiroiditis, pascatiroidektomi, pascaterapi dengan iodium radioaktif dan adanya
25

kelainan enzim dalam jalur sintesis hormon tiroid) yang disebut juga dengan
dishormonogenesis yang mengakibatkan sekresi hormon tiroid menurun sehingga
terjadihipotiroiddengankadarTSHtinggidenganatautanpastrumatergantungpada
penyebabnya. Jalur 4a semua keadaan yang menyebabkan penurunan kadar TSH
akibatkelainanhipofisisakanmengakibatkanhipotiroidtanpastrumadengankadar
TSH sangat rendah atau tidak terukur, jalur 4b semua kelainan hipotalamus yang
mengakibatkan sekresi TRH menurun yang akan menimbulkan hipotiroid dengan
kadarTSHrendahdantanpastruma.4
Gambar5.Jalurpatofisiologihipotiroid4

sumberBukuajarEndokrinologianak
2.4Etiologi
Hipotiroidprimeratauhipotiroidpermanenadalahdefisiensihormontiroid
karena kelainan padakelenjar tiroid tersebut. Etiologi pertama yangpalingumum
menyebabkanhipotiroidpermanenadalahtiroiddisgenesis(aplasia,hypoplasiaatau
kelenjartiroidektopik).Penyebabdaritiroiddisgenesisbelumdiketahuisecarajelas.
Etiologiinitimbultidakberhubungandenganketurunannamunadabeberapakasus
26

yangdilaporkandengananggotakeluargalainsepertiorangtuapasienjugamenderita
hipotiroid. Sejauh ini mutasi geneti menjadi peran utama dalam terjadinya tiroid
disgenesis seperti mutasi genetic pada kompleks gen TTF1/NKX2.1, TTF2 dan
PAX 8 yang sudah dibuktikan 2% berperan dalam terjadinya tiroid disgenesis.
Dishormonogenesis, atau defek sintesis tiroksin. Beberapa defek dari proses
biosintesishormontiroiddapatmenyebabkanhipotiroidkongenital,15%kasusterjadi
karenadishormonogenesis.Haliniditurunkansecaraautosomalresesif.Defekpada
transportiodine,merupakansebabyangjaranguntukhipotiroid kongenital,terjadi
karena mutasi pada sodiumiodine symporter. Ditemukan 50% kasus hipotiroid
kongenitaldijepangdisebabkanolehdefekpadatransportiodin.6
DefekTiroidperoxidaseuntukprosesorganifikasidancoupling.Setelahiodin
masukkedalamkoloiddengantrappingmechanism,akanlangsungdioksidasiuntuk
menjadiiodinyangreaktifyangkemudianbergabungdengantirosindankemudian
menjadi T3danT4.Proses inimelibatkan H2O2,tiroid peroksidasedanhematin.
Defektiroidperoksidaseinijugaberhubungandenganmutasigenetic.DualOxidase
Maturationfactor2(DUOXA2)dibutuhkanuntukterjadinyareaksienzimatikyang
jugamembutuhkanH2O2untukoksidasiiodin.MutasidobelallaedariDUOXA2ini
akan menyebabkan hipotiroid kongenital yang permanen, namun apabila terjadi
mutasimonoallaedariDUOXA2makaakanterjadihipotiroidkongenitaltransien.
Etiologiinimunculpada30%kasusyangterjadidengandishormogenesis.Sindrom
pendredyangmerupakanautosomalresesifdisorderyangdikarenakanolehmutasi
genetic darikloridaiodintransportproteinyangberperanpadakelenjartiroiddan
koklea. Gejala klinis dari sindrom pendred adalah tuli dan goiter. Pendrinsendiri
fungsinyaadalahuntuktransportiodindariselfolekulerkedalamselkoloiddanyang
kemudianmengalamiprosesorganifikasi.6
Defek dari sintesis tirogloblulin. Gejala klinis yang khas dari etiologi ini
adalah goiter atau tampak pembengkakan pada daerah leher, meningkatnya kadar
TSH, T4 yang rendah dan nilai tiroglobulin yang rendah atau bahkan tidak ada.
Berdasarkan penelitian yang dilakukan etiologi ini dikarenakan terjadinya defek
molecular.Defekdarideiodonisasi,monoiodotirosindandiiiodotirosindilepasdari
tiroglobulinyangnormalnyadideiodonisasi.Yangnantinyaakanmembebaskaniodin
sehingga dapat dipakai kembali untuk sintesis berikutnya. DEHAL 1 merupakan

27

kompleksgenyangberperanuntukhaltersebut.Terjadimutasipadakompleksgen
DEHAL1yangmenyebabkantidakterjadinyadeiodonisasi.6
Defekpadasistemtransporthormontiroid.Prosesmasuknyahormontiroid
kedalam sel membutuhkan bantuan plasma membrane untuk menembus dinding
selnya.Terjadimutasigentransportyaitu monocarboxylate transporter 8(MCT8)
yangberadadidalamkromosomXsehinggaterjadipenumpukankadarT3dankadar
T4yangrendahdanTSHnormalataumeingkatsedikit.Pengaruhklinisnyapadasaraf
adalah keterlambatan pertumbuhan yang sangat berat, berkurangnya berat otot
sehingga otot menjadi hipotoni yang nantinya akan berkembang menjadi spastis
paraplegidandisatria.6
Hipotiroidisme kongenital sekunder atau sentral dapat disebabkan oleh
defisiensi thyrotropinReleasing Hormon yang akan menyebabkan kadar TSH
menurun.DefisiensiTSHiniditemukan1dari30,00050,000kelahiran.Mutasi
komplek gen seperti PIT1 akan menyebabkan perkembangan kelenjar pituitari
terhambat sehingga akan menyebabkan TSH menurun, hormon pertumbuhan
menurun dan defisiensi prolactin. Kelainan pada reseptor ThyrotropinReleasing
HormoneterjadikarenamutasigenetikpadareseptordariTRHyangmengakibatkan
defisiensidariTSH.6
Padakondisitertentusepertibayiyanglahirkurangbulansecarakualitatif
hampirsamadenganbayilahircukupbulannamunsecarakuantitatiflebihrendah
dibandingdenganbayilahircukupbulan.HalinidikarenakanjumlahserumT4yang
berasal dari ibu yang melewati talipusat berpengaruh pada usia gestasi dan berat
badan lahir. Kenaikan kadar TSH mendadak (TSHsurge) postnatal berkurang,
semakin dini usia gestasi pada saat bayi lahir, BBLSR, terdapat komplikasi
prematuritasseperti RespiratoryDistressSyndrome memilikikadarT4yangrendah
padaminggupertamakehidupan.Setelahusia6mingguserumT4meningkatdan
kadarnyamenjadisetaradenganbayiyanglahiraterm.Bayilahirpretermmemiliki
insidensyangtinggidalamketerlambatankenaikankadarTSH.Bayiyanglahir<28
mingguakanmengalamikelainanpadaaksishipotalamicpituitaritiroid.6
Pada ibu yang menderita kanker tiroid atau penyakit tiroid atau penyakit
Graves setelah10minggumelewatiplasentadanselanjutnyaditangkapolehtiroid
janin sehingga menyebabkan ablasio tiroid. Obatobatan golongan tiourasil yang
digunakan untuk mengobati penyakit Graves dapat melewati plasenta sehingga
28

menghambatproduksihormontiroidjanin.PropiltiourasilatauPTU200400mg/hari
yangdiberikankepadaibuhamildapatmengakibatkanhipotiroidkongenitaltransien
yangakanmenghilangapabilaPTUsudahdimetabolismedandisekresiolehbayi.4,6
Padaibuyangkurangkonsumsiiodiumataupaparaniodiumpadajaninatau
bayibarulahir,merupakanetiologiutamaterjadinyagoiterdanhipotiroid.Pemakaian
iodium berlebihan pada ibu hamil seperti penggunaan antiseptic iodium misalnya
povidon iodin pada mulut Rahim saat ruptur kulit ketuban antepartum ataupun
antiseptik topikal pada neonatus seperti untuk membersihkan tali pusat dapat
menyebabkanhipotiroidprimerpadaneonatus.4
Terdapatlaporantentangtiroiditisneonatalyangberkaitandenganantibody
antitiroid ibu yang menembus barrier plasenta. Kondisi ini membaik bersamaan
dengan menghilangnya antibody IgG pada bayi. TSH binding inhibitor
immunoglobulindariibumampumenembusplasentayangselanjutnyamenyebabkan
hipotiroidtransien.4
Hipotiroid sekunder menetap penyebabnya antaralain adalah kelainan
kongenital perkembangan otak bagian tengah yang menyebabkan defisiensi TSH
kongenital.Aplasiahipofisiskongenitalmenyebabkanpanhipopituitarismekongenital
ataudapatjugaidiopatikdanbeberapakasusdenganterdapatnyariwayattraumalahir,
hipoksiadanhipotermisehinggamengakibatkaninfarkhipofisis.4
Hipotiroidsekundertransienadalahkeadaandimana bayidengankadarT4
totaldanT4bebasdanTSHnormalataurendahmasihmungkinmengalamihipotiroid
sementara.Keadaaniniseringsekalidijumpaipadabayiprematurekarenaimaturitas
organdianggapsebagaidasarkelainanini,yaituimaturitasdariaksishipotalamus
hipofisis.

29

Tabel3.KlasifikasiEtiologihipotiroidkongenital6

30

SumberNelsonPediatric.Theendocrinesystem

31

Tabel4.KlasifikasiEtiologihipotiroidkongenital4

sumberBukuajarEndokrinologianak
2.5Manifestasiklinis
Kebanyakan penderita hipotiroidisme asimptomatik pada saat bayi tersebut
barulahirbahkanbilabayitersebuttidakmemilikikelenjartiroid.Mengapadapat
terjadiasimtomatis,karenaterjaditransportT4secaratransplasental.T4ibumasuk
kedalam janin yang akan memenuhi angka kadar hormon tiroid normal, sehingga
gejala tidak muncul. Hanya kurang dari 5% bayi dengan hasil skrinning positif
memperlihatkangejalaklinishipotiroid.Manifestasiklinisinisangatbergantungpada
etiologidanusiaterjadinyainutero.4,6
Manifestasiyangperludiperhatikanpadabayidenganhipotiroidkongenital
adalahlingkarkepalayangsedikitlebihbesardaribayipadaumumnyayangnormal.
Bayidenganhipotiroidkongenitaldapatlahirdenganberatbadandanpanjangbadan
yangnormal.Lingkarkepalayanglebihbesarinidikarenakanfontanelanteriordan
posteriornyamembukalebar.Terjadiikterikfisiologisdalamjangkawaktulama,sulit
menyusui, cenderung kesadaranya somnolen, kesulitan bernapas yang umumnya
dikarenakan penderita hipotiroid kongenital memiliki lidah yang besar atau
makroglosiaditandaidengansuaranapasyangkeras,terdapatperiodicapnoe.Selain
itu juga bayi dengan hipotiroid kongenital juga cenderung jarang menangis,
konstipasi,perutmembuncitlebihbesar,herniaumbilikalis,suhutubuhsering<35oC,
kulitnyadidapatkanperabaandingindanterdapatmottledskinatauperubahanwarna
yangdikarenakanolehkonstriksipembuluhdarahyangberadadibawahkulit.2,4,6
32

Edemapadagenitaliadantungkaijugadapatterlihat.Denyutnadiyanglemah,
murmur, kardiomegali dan efusi perikardial yang asimtomatis. Makrositik anemia
sering pula di jumpai pada kasus hipotiroid kongenital. Sebanyak 10 % kasus
hipotiroid kongenital didapatkan kelainan kongenital lainnya, yang paling sering
adalahkelainankongenitalpadajantung,sarafdanmatajugadilaporkan.6
Gambar5.Manifestasiklinishipotiroidkongenital2

sumberCongenitalHypotiroidismeRastogiMKet.al
Gambar6.ManifestasiKlinispadabayiusia6bulan6

sumberNelsonPediatric.Theendocrinesystem
Pertumbuhananakdenganhipotiroidkongenitalditemukanekstremitasyang
pendekdanukurankepalayanglebihbesardarianakseusianya,karenaubunubun
anteriornya besar dan ubunubun posteriornya kemungkinan tetap terbuka. Posisi
33

matayangjaraknyajauh,jembatanhidungyangrata,fisurapalpebralyangsempitdan
kelopak mata yang bengkak.Mulutsering tetap terbuka. Leherpendek dantebal,
terdapatkumpulanlemakantaraleherdanpundak.Jarijemariyangpendek.6
2.6Diagnosis
Diagnosishipotiroidkongenitalharusdilakukansegerasetelahbayilahir,hal
iniakanmempengaruhiprognosisnyakedepan.Padanegaraberkembangdilakukan
skrininghipotiroidkongenitaldengancaramengambildarahdidaritumitdiharike2
dan hari ke 5 dan diletakkan di kartu kertas filtrasi dan kemudian di lihat di
laboratorium.AkanmengarahkehipotiroidkongenitalbiladidapatkanhasilT4yang
rendahdanTSHyangmeningkatyangmenurutbukuPedomanPemeriksaanMedis
dari Ikatan Dokter Anak Indonesia dengan itu saja sudah dapat ditegakkan kalau
pasien menderita hipotiroidisme. dengan hasil seperti ini cenderung mengarah ke
hipotiroidkongenitalprimeryangkadarnyabisamencapai>100mU/L.kadarserum
thyroglobulin didapatkan rendah pada bayi yang mengalami tidak berkembangnya
kelenjartiroid,defekpadasintesistyroglobulinatausekresinya.4
Tabel5.Nilairujukanhormontiroid4

34

SumberBukuajarEndokrinologianak
Harusdiberiperhatiankhususpadabayiyanglahirkembar,padabeberapa
kasusdilaporkanbahwaskriningyangdilakukanpadabayilahirkembargagal.Baru
dapat dideteksi bayi tersebut menderita hipotiroid kongenital pada saatumur bayi
tersebut sekitar 4 5 bulan. Hal ini dapat terjadi karena pada bayi yang tidak
mengalamihipotiroidkongenitalmemberikanhormonT4&TSHkepadabayiyang
menderita hipotiroid kongenital. Selain itu dilakukan pula skrining dengan sistem
skoringberdasarkantabelpadabayidengankecurigankearahhipotiroidkongenital.4
Tabel6.Formdeteksidinisuspekkritin(DDSK)7

sumberCongenitalHypotiroidismeRastogiMKet.al

35

Padapemeriksaanradiologis normalnyadidapatkangambaranepifisis antaradistal

femoraldanproksimaltibia.Namunpadakasusbayidenganhipotiroidkongenital
tidaktampakadanyaepifisisantaradistalfemoraldanproksimaltibia.6
Gambar7.Epifisisdisgenesis

sumberNelsonPediatric.Theendocrinesystem
Skintigrafikelenjartiroidmerupakancaraterbaikuntukmenentukanetiologi
dari hipotiroid kongenital, untuk neonatus digunakan sodium pertechnetate atau
Tc99matauI123.apabilapasienmenderitaaplasiakelenjarmakaterjadidefekambilan
sehingga tidak terlihat uptake dari zat radioaktif tersebut namun apabila pasien
penderitakelenjarhipoplastikatauektopikhaliniakanmenunjukanbahwakelenjar
masih mempunya kemampuan mensekresi hormon tiroid. Apabila kelenjar tiroid
besardenganuptakezatradioaktiftinggi.4
Tabel7.Interpretasihasilskintigraf4

sumberBukuAjarEndokrinologiAnak.

36

Gambar8.Skintigrafitiroid2

sumberCongenitalHypotiroidismeRastogiMKet.al
BerdasarkanjurnalyangberjudulCongenitalHypotiroidismeRastogiMKet.al
disimpulkanuntukmendiagnosahipotiroidkongenitaladalahdenganalogaritma
dibawahini:2
Gambar9.AlogaritmaPenegakanDiagnosisHipotiroidKongenital2

sumberCongenitalHypotiroidismeRastogiMKet.al

37

2.7Penatalaksanaan
Hipotiroid kongenital merupakan sebab dari retardasi mental yang paling
dapat di tatalaksana. Dari penelitian yang dilakukan didapatkan bahwa waktu
pengobatanadalahyangpalingpenting,kapanhipotiroidkongenitalmulaidiobati,hal
iniakanberdampakpadaefekneurologisnyadikemudianhari.Semakincepatdiobati
semakinbaikprognosisneurologisnya.Targetdaripengobatanhipotiroidkongenital
iniadalahanakanakyangmenderitahipotiroidkongenitalagardapattumbuhdan
berkembangmendekatinormalanakseusianya.2
TerapimedikamentosanyaadalahdenganmenggunakanobatpilihanberupaL
Thyroxine.Pengobataniniharussegeradimulaisetelahbayipositiveterhadaphasil
skriningawal.Obatiniterdapatdalamtigabentukyaitutablet,suspensedandrop.
Namunsuspensejarangdigunakandiamerikakarenadinilaidosisnyatidakadekuat
pada pemberian dengan bentuk suspense. Obat ini tidak boleh diberikan bersama
dengansusuformulaberbasiskedelai,suplemenserat,sucralfatedansuplemenbesi,
Karena akan mengganggu absorbs dari Ltyroxine. Target kadar T4 yang harus
dicapaiadalah>129mmol/L(>10g/L)secepatmungkinangkainiharusdicapai.
Namun dipertimbangkan pula inisial dosisnya, menurut American Academy of
Pediatric (AAP) dan the European Society for Pediatric Endocrinology (ESPE)
adalah1015mcg/kgperhari.2,8
Tabel8.DosisLThyroxine8
Umur

Dosisg/kgBB/hari

03bulan

1015

36bulan

810

612bulan

68

15tahun

56

212tahun

45

>12tahun

23

Target pengobatannya menurut AAP danESPEadalah serum T4bebas atau total

T4nyaharusdiatasnormalpadausiatahunpertamakehidupanserumT41016
38

g/Ldan1.42.3ng/dluntukT4bebas.SerumTSHharusdipertahankandibawah
5,U/L.halyangharusdiperhatikanselamapengobatanadalahbeberapabulanpada3
tahunpengobatanharusdilakukanpemeriksaanrutinserumT4,T4bebasdanTSH.
AAPtelahmenganjurkanjadwalsebagaiberikut:8

Duaatauempatminggusetelahterapipertama
Setiapsatusampaiduapada6bulanpertama
Setiap34bulanpada6bulanberikutnyasampaitahunke3
Setiap612bulansampaimasapertumbuhanselesai
Setiap4mingguapabiladidapatkanperubahandosis

2.8Prognosis
Prognosis dari hipotiroid dilihat berdasarkan onset dari pengobatan dan IQ yang
dihasilkanratarata.Frenchnationalscreeningprogrammelaporkanbahwaapabila
pengobatan dimulai kurang dari 30 hari kehidupan didapatkan IQ ratarata 109.8
apabiladimulaipengobatanantaraharike22sampai30makadidapatkanIQ107.7,
antara15sampai21harididapatkanIQ115.3dansebelum15harididapatkanIQ
119.2. Selain itu prognosis dapat juga dilihat dari pemberian dosis awalnya pada
penelitianyangdilakukanoleh LaFranchi&Austin tahun2007didapatkansebagai
berikut:2
Tabel.9KadardosisawaldanefekterhadapSerumT4danTSH2

sumberCongenitalHypotiroidismeRastogiMKet.al
Padapenelitianlainjugadisebutkanbahwapadapasienyangmendapatkandosisawal
lebihtinggididapatkanIQrataratayanglebihtinggipula.Prognosishipotiroidjuga
dapatditentukandariseberapaberatetiologinya.BiladidapatkanserumT4awal<3

39

ug/dLmakadidapatkanprognosisyanglebihburukdibandingdenganyangserumT4
awalnyaadalah>3ug/dL.2
BABIII
KESIMPULAN
Diseluruh dunia, prevalensi hipotiroid kongenital diperkirakan mendekati
1:3000kelahirandengankejadiansangattinggididaerahkekuranganiodium,yaitu
1:900kelahiran,lebihseringterjadipadaanakperempuandenganperbandingan2:1.
AngkakejadianhipotiroidkongenitalbervariasiantarNegara,dipengaruhipulaoleh
faktoretnisdanrasnya.Prevalensicenderunglebihtinggipadaketurunanasiadan
sangatjarangpadapopulasikulithitam.
Hipotiroidisme kongenital dapat terjadi secara primer maupun sekunder.
Kausaprimernyaadalahberupagagaltumbuhnyakelenjartiroid,defisiensisintesis
hormontiroiddanterdapatgangguanpadaTSH.85%diNegaradenganasupaniodin
cukup diapatkan hipotiroid kongenital karena tidak tumbuh sempurnanya kelenjar
tiroidsehinggamenyebabkanpermanenkongenitalhipotiroidisme.
Hipotiroid kongenital merupakan sebab dari retardasi mental yang paling
dapat di tatalaksana. Dari penelitian yang dilakukan didapatkan bahwa waktu
pengobatanadalahyangpaling[enting,kapanhipotiroidkongenitalmulaidiobati,hal
iniakanberdampakpadaefekneurologisnyadikemudianhari.Semakincepatdiobati
semakinbaikprognosisneurologisnya.Targetdaripengobatanhipotiroidkongenital
iniadalahanakanakyangmenderitahipotiroidkongenitalagardapattumbuhdan
berkembangmendekatinormalanakseusianya.

40

DAFTARPUSTAKA
1. SituasiDanAnalisisPenyakitTiroid.PusatDataDanInformasiKementrian
KesehatanRI;2015
2. Rastogi MV, LaFranchi SH. Congenital Hypotiroidsm.Orphanet journal of
rarediseases:2010:P122
3. Kumorowulan S, Supadmi S. Kretin Endemik dan Kretin Sporadik
( Hipotiroid kongenital ).Balai penelitian dan Pengembangan GAKI.2010
Desember;Vol.1:1067
4. BatubaraJRL,TridjajaB,PulunganAB,editors.BukuAjarEndokrinologi
anak. 1st ed. Jakarta:Badan Peneribit IDAI:2010.bab 9. Gangguan kelenjar
tiroid:P.20517
5. Sherwood L. Fisiologi Manusia dari sel ke Sistem. 2 nd ed. Indonesia:
SherwoodL;2001.bab19.OrganEndokrinPerifer:P.6449
6. LaFranchi SH, Huang SA, editors. Nelson Textbook of Pediatric. 20 th ed.
Canada:Elsevier:2015.bab565.Hypotiroidism:P.266572.
7. SamsudinM,KumorowulanS,SupadmiS.NilaiDiagnostikIndikatorFisik
DibandingkanBakuEmasUntukMenegakkanDiagnosisTerdugaKretinPada
Batita.IndonesianJournalOfMicronutrient.2014Jun5;5(2):114
8. PudjiadiAH,HegarB,HandryastutiS,IdrisNS,GandaputraEP,Harmoniati
ED. Pedoman Pelayanan Medis Ikatan Dokter Anak Indonesia. Indonesia:
2009.HipotiroidKongenital:P.1258.

41