Fetal Alkohol Sindrom

Blok 27
Givela Harsono J
10.2011.244 / C3
Mahasiswa
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Givela_244@yahoo.com

Pendahuluan
Setiap orang pasti ingin memiliki keturunan yang dapat produktif dan memiliki masa depan yang
cerah. Namun ada beberapa hal yang dapat mengakibatkan seseorang mengalami gangguan
perkembangan ataupun kelainan sejak lahirnya. Gangguan dan kelainan ini dapat disebabkan
oleh beberapa hal seperti mutasi genetik, penyakit keturunan maupun karena teratogenesis yang
diakibatkan oleh obat-obatan maupun alcohol.
Teratogen dan mutagen dapat menimbulkan kekacauan pada sturutur dan fungsi tubuh,
tetapi mekanismenya yang menyebabkan berbeda. Hal ini dapat menyebabkan kelainan mental
dan kelainan-kelainan organ lainnya akibat gangguan pada masa embryogenesis.
Makalah ini akan membahas lebih lanjut mengenai teratogen dan mutagenesis terutama
yang diakibatkan oleh alcohol, mulai dari gejala klinis, pemeriksaan, patofisiologi,
penatalaksanaan hingga konseling genetic yang mungkin diperlukan. Semoga makalah ini dapat
membantu para pembaca sekalian agar lebih memahami mengenai teratogenesis dan
mutagenesis.

Anamnesis
Saat seseorang datang ke dokter untuk memeriksakan bayinya, maka ada beberapa hal yang
harus ditanyakan kepada orang yang membawa bayi tersebut. Hal-hal tersebut adalah :
1. Identitas pasien
Identitas pasien ditanyakan mengenai nama, usia. jenis kelamin pasien tersebut.
2. Keluhan utama
Keluhan utama yang muncul akibat fetal alcohol sindrom biasanya adalah bayi tersebut
mengalami gangguan perkembangan, retradasi mental dan gangguan perilaku.
3. Keluhan yang menyertai
Perlu ditanyakan apakah ada keluhan yang menyertai seperti demam atau keluhankeluhan lainnya.
4. Riwayat kehamilan dan persalinan
Riwayat kehamilan dan persalinan perlu ditanyakan. Bagaimana kondisi kehamilannya
terdahulu, riwayat kehamilan dan persalinan sebelumnya, apakah pemeriksaan sebelum
kehamilan sudah lengkap, apakah anak tersebut lahir cukup bulan dan apakah ada
kelainan yang ditemukan saat kehamilan dan saat persalinan.
5. Riwayat penyakit dahulu
Riwayat penyakit dahulu ditanyakan apakah anak tersebut sudah dari lahir mengalami
gejala seperti ini, atau apakah gejala ini baru muncul.
6. Riwayat keluarga
Riwayat keluarga sangat penting untuk ditanyakan jika keadaannya menyangkut kelainan
genetic. Perlu ditanyakan apakah ada anggota keluarga yang mengalami hal seperti ini,
dan jika ibu tersebut memiliki anak sebelumnya apakah anak tersebut juga mengalami
gejala yang sama atau tidak.
7. Riwayat minum obat atau alkohol saat kehamilan
Perlu ditanyakan apakah ibu tersebut meminum obat-obatan tertentu selama kehamilan,
apakah obat tersebut diminum dalam jangka panjang. Sementara riwayat alcohol juga
perlu ditanyakan apakah ibu tersebut meminum alcohol selama kehamilan atau apakah
ibu tersebut suka meminum alcohol sepanjang hidupnya.
8. Riwayat infeksi pada kehamilan
2

Riwayat infeksi perlu ditanyakan, apakah ibu tersebut mengalami infeksi tertentu pada
saat kehamilan. Infeksi yang perlu di perhatikan lebih khusus adalah infeksi toksoplasma,
rubella, cytomegalovirus dan herpes. Riwayat infeksi ini juga akan berkaitan dengan
obat-obatan apa yang ibu tersebut minum selama kehamilan.
Pada hasil anamnesis ditemukan bayi tersebut berusia 10 bulan dan mengalami gangguan
perkembangan. Bayi ini juga mengalami retardasi mental dengan gangguan perilaku. Sementara
pada saat kehamilan ibu ini meminum alcohol.

Pemeriksaan Fisik
1. Keadaan umum pasien
Kesadaran dan kondisi umum pasien dapat dilihat, apakah bayi tersebut compos mentis
atau tidak.
2. Pemeriksaan tanda-tanda vital
Pemeriksaan tanda-tanda vital pada bayi dapat dilakukan untuk mengecek tensi, nadi,
suhu, dan pernafasannya. Pada bayi usia 10 bulan, nilai normal suhu tubuh adalah 37
derajat. Sementara frekuensi pernafasan normal adalah 30-60x permenit, frekuensi nadi
adalah 80 150 kali permenit dan tekanan darahnya adalah 90/60 mmHg.1
3. Pemeriksaan fisik inspeksi, palpasi, perkusi dan auskultasi
Dari inspeksi juga dapat dilihat bagaimana keadaan bayi tersebut apakah ada kelainan
pada wajah, persendian, apakah lingkar kepalanya normal atau tidak. Pada palpasi
dilakukan pemeriksaan pada organ-organ dan dilihat apakah ada nyeri tekan di bagian
tertentu. Perkusi juga dapat dilakukan untuk memeriksa posisi organ bayi dan apakah
ditemukan kelainan tertentu. Auskultasi dilakukan untuk melihat apakah ditemukan
murmur pada jantung, kelainan paru dan apakah bising ususnya normal atau tidak.
Dari pemeriksaan fisik ditemukan bahwa bayi tersebut berwajah khas yaitu hipoplastik
midface dengan epicantus, long and flat philtrum, narrow upper lip vermilion. Pada pemeriksaan
lanjutan didapatkan kelainan jantung bawaan dan kelainan bagian otak.

Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan adalah :
3

1. Pemeriksaan Darah
Pemeriksaan darah diperlukan untuk melihat kadar alcohol dalam tubuh, juga dapat
dilakukan pemeriksaan enzim jantung dan hati untuk melihat apakah ada kelainan pada
hati atau jantungnya.
2. Ultrasonografi
Ultrasonografi atau USG dapat dilakukan untuk memeriksa apakah ada abnormalitas
organ. Pada fetal alcohol sindrom biasanya ditemukan hepatomegali.
3. CT Scan dan MRI
CT Scan dan MRI dilakukan untuk melihat apakah ada kelainan dari otak yang harus
ditelusuri lebih lanjut.
4. Foto Rontgen
Foto rontgen di daerah dada perlu dilakukan, terutama untuk melihat apakah ada kelainan
jantung bawaan atau tidak.

5. Analisa Kromosom
Analisa kromosom dapat dilakukan untuk menyingkirkan diagnosis yang berupa kelainan
genetik seperti trisomi.

Diagnosis Banding
Trisomi 13
Trisomi adalah kelainan dalam jumlah kromosom yang paling sering ditemui. Trisomi 13 yang
disebut juga sindrom patau merupakan adanya kelainan pada kromosom 13. Pada trisomi 13
ditemukan adanya bibir sumbing, jari-jari flexi dengan polidaktili, hemangioma muka atau dahi
atau leher, hidung lebar, telinga mengalami malformasi letak rendah, tengkorak abnormal kecil,
malformasi otak, mikroftalmia, malformasi jantung, iga hipoplastik atau tidak ada. Pada trisomi
13 ditemukan insidens 1 dari 20.000 kelahiran dan biasanya ditemukan pada ibu yang berusia
lebih dari 35 tahun.2
Trisomi 18

Trisomi 18 atau disebut juga dengan sindrom Edward merupakan kelainan jumlah kromosom 18.
Trisomy ini ditandai dengan berat badan lahir yang rendah, tinju tertutup pada dengan jari kedua
menumpang pada jari ke tiga dan jari ke lima menumpangi jari ke 4, pinggul sempit dengan
abduksi terbatas, kaki dengan telapak rata, mikrosefali, mikroagnatia, malformasi jantung dan
ginjal dan retardasi mental. Pada trisomy 18, 95% kasus meninggal pada usia 1 tahun. Trisomy
18 terjadi 1 dari 8000 kelahiran.2

Diagnosis Kerja
Fetal Alkohol Sindrom
Alkohol dan metabolitnya asetaldehid adalah suatu teratogen yang serius dan telah dilibatkan
sebagai penyebab sindrom alcohol fetal. Hal ini yang menyebabkan bahwa wanita hamil tidak
boleh meminum alkohol selama kehamilan.3

Epidemiologi
Di amerika serikat terdapat lebih dari dua juta wanita yang meminum alcohol hampir sepanjang
hidupnya, dan kebanyakan dari mereka sedang mengandung.4
Sementara hampir 70% dari penduduk amerika yang meminum alcohol untuk pergaulan
dan pemakaiannya selama kehamilan bervariasi sesuai populasi. Sementara 30% wanita
melaporkan mengkonsumsi alcohol saat kehamilan. Prevalensi sindrom ini berkisar 0,6 3 per
1000 kehamilan. Sementara prevalensi cacat lahir terkait alcohol serta gangguan neurobehavior
adlaah 9 per 1000 kehamilan.5

Etiologi
Alkohol dan metabolit primernya yang berupa asetaldehid merupakan racun atau senyawa kimia
yang berbahaya bagi organ dan dapat mempengaruhi secara langsung melalui pertumbuhan sel
dan metabolismenya.

Teratogenesis dan Mutagenesis

Teratogen dan mutagen dapat menimbulkan kekacauan pada struktur dan fungsi tubuh, tetapi
mekanisme yang menyebabkannya berbeda. Teratogen dapat menyebabkan kerusakan dengan

mengubah embrionik atau fetal development baik langsung maupun tidak langsung. Sementara
mutagen menyebabkan perubahan pada materi genetic yang dapat menjadi suatu penyakit
keturunan bila menyerang sel germinal dan menjadi kanker jika menyerang sel somatik.
Teratogen adalah suatu zat yang dapat menyebabkan perubahan dari struktur atau fungsi
dalam organisme setelah pemaparan pada masa embrional atau fetal. Hal ini meliputi faktor
lingkungan, obat-obatan, narkotika dan zat kimia. Kombinasi antara paparan zat teratogen
berbeda antar individunya. Teratogen dapat terjadi karena adanya ketidakseimbangan
metabolism orang tua, agen yang infeksius, dan ionizing radiasi, zat kimia, peningkatan suhu ibu
yang tinggi. obat-obatan dan alkohol.
Mutagen adalah suatu zat yang dapat mengubah DNA atau kromosom. Mutagen dapat
bekerja sepanjang hidup kita dan selalu bekerja pada single sel. Bila single sel tersebut adalah sel
germinal, maka akan diteruskan pada generasi berikutnya.

Patofisiologi
Alkohol yang diminum oleh ibu hamil dengan mudah akan melewati plasenta dan sampai ke
janin. Karena janin memetabolisme alcohol lebih lambat, maka konsentrasi alcohol di dalam
darah bayi lebih tinggi dibandingkan pada ibu. Alcohol dapat menghambat perhantaran oksigen
dan zat gizi untuk perkembangan jaringan dan organ tubuh janin, akibatnya bisa terjadi cacat
bawaan terutama jika diminum dalam jumlah besar.
Semakin banyak wanita hamil mengkonsumsi alcohol, maka resiko pada janin akan
menjadi semakin besar. Gangguan yang dapat terjadi pada janin antara lain kelainan bentuk
wajah, serta gangguan jantung, tulang dan system saraf pusat akibat minum alcohol pada
trimester pertama. Pada masa ini, janin berada dalam tahap penting perkembangan. Biasanya
wanita belum menyadari dirinya hamil pada minggu-minggu pertama kehamilan, sehingga
mereka terus mengkonsumsi alcohol.
Pemakaian alcohol selama trimester pertama lebih berbahaya dibandingkan dengan
trimester kedua dan pemakaian alcohol selama trimester kedua lebih berbahaya dibandingkan
dengan pemakaian alcohol selama trimester ketiga.

Pada trimester pertama organ-organ tubuh janin sedang berkembang, sehingga janin
rentan terhadap terjadinya cacat bawaan. Saat trimester kedua dan ketiga, perkembangan organ
tubuh janin telah lengkap. Sehingga penggunaan obat-obatan kemungkinan tidak menimbulkan
cacat bawaan yang jelas sejak lahir, tetapi tidak diketahui mengenai efek jangka pnjangnya.
Namun bisa saja terjadi perubahan pada pertumbuhan dan fungsi normal organ dan jaringan
tubuh.

Manifestasi Klinik
Alcohol fetal sindrom memiliki kriteria spesifik yang mencangkup gambaran wajah dismorfik,
gangguan pertumbuhan pra-dan pascanatal, serta kelainan susunan saraf pusat yang mungkin
struktural, neurologis dan fungsional. alkohol fetal sindrom juga memiliki wajah yang khas.
Individu

yang terkena mungkin mengalami cacat lahir mayor dan minor terkait alcohol,

termasuk anomaly jantung dan ginjal, masalah ortopedik dan kelainan mata dan telinga.
Gangguan spectrum alcohol janina dalah suatu istilah umum yang mencangkup keseluruhan
ragam kerusakan alcohol pernatal yang mungkin tidak memnuhi kriteria untuk sindom alcohol
janin dan diperkirakan terjadi pada hampir 1 dari 100 anak yang lahir di amerika serikat.5
Kriteria alkohol fetal sindrom adalah gambaran wajah dismorfik dengan disura palpebral
kecil, batas vermilion tipis dan filtrium halus. Lalu ada juga gangguan pertumbuhan pra dan atau
pascanatal. Alcohol fetal sindrom juga dapat menyebabkan kelainan susunan saraf pusat
structural dimana ukuran kepala kurang dari persentil ke 10 dan kelainan otak signifikan pada
pencritaan neurologis. Kelainan susunan saraf pusat juga dapat bersifat neurologis dan
fungsional dengan defisit intelektual atau kognitif global juga defisit fungsional.5
Sementara cacat lahir terkait alcohol dapat melibatkan bebagai organ. Jantung dapat
mengalami cacat sekat atrium atau ventrikel, kelainan pembuluh besar, cacat jantung
konotrunkus. Sementara tulang dapat menyebabkan sinostosis radioulnar, cacat segmentasi
vertebra, kontraktur sendi dan scoliosis. Pada ginjal dapat menyebabkan ginjal hipoplastik,
aplastik atau displastik, horseshoe kidney dan duplikasi ureter. Mata juga dapat mengalami

kelainan strabismus, ptosis, kelainan vascular retina dan hipoplasia saraf optik. Gangguan
pendengaran juga dapat dialami baik kondikif atau neurosensorik.5
Cacat lahir minor juga dapat terjadi, seperti hypoplasia kuku, klinodaktili, pektus
karinatus atau eskavatus, kamtodaktili, alur telapak tangan yang abnormal, kelainan refraksi pada
mata dan telinga rel kereta.5

Penatalaksanaan
Tidak ada pengobatan spesifik untuk menyembuhkan fetal alcohol sindrom pada janin. Kelainan
fisik dan mental biasanya menetap seumur hidup. Kesulitan dalam belajar mungkin dapat
dibantu dengan memberikan pendidikan khusus di sekolah. Sementara untuk mengatasi kelainan
jantung bawaan mungkin perlu dilakukan pembedahan.

Pencegahan
Belum terbukti apakah mengkonsumsi alcohol dalam jumlah kecil saat kehamilan aman. Oleh
karena itu, wanita yang berencana hamil atau wanita yang sedang hamil tidak boleh
mengkonsumsi alcohol. Wanita pecandu alkohol yang berencana hamil harus mengikuti program
rehabilitasi penyalahgunaan alcohol dan selama hamil perlu mendapatkan pengawasan yang
ketat.

Konseling Genetik
Bila seorang anak dilahirkan dengan anomali kongenital multiple atau sebuah keluarga
didiagnosis mengalami gangguan genetic maka sangat penting untuk menyampaikan sebanyak
mungkin informasi kepada keluarga untuk dapat digunakan dalam pengambilam keputusan
mengenai informasi tersebut. Konseling genetik didefinisikan sebagai proses pendidikan yang
dilakukan untuk menuntun individu dan atau yang mengalami resiko agar mengerti sifat
8

gangguan genetic, pewarisannya dan pilihan yang tersedia baginya dalam manajemen dan
perencanaan keluarga.
Penyediaan informasi yang akurat pada keluarga harus dimulai dengan menelusuri
riwayat keluarga dengan cermat dan menyusun suatu silsilah keluarga, menggabungkan
informasi dari catatan medik rumah sakit mengenai individu yang terkena, mendokumentasikan
riwayat prenatal, kehamilan dan persalinan, meninjau kembali informasi yang tersedia mengenai
gangguannya, pemeriksaan fisik secara cermat, menegakan dan menguatkan diagnosis dengan uji
diagnostik yang tersedia, memberikan informasi keluarga kepada kelompok yang mendukung.
Dan memberikan informasi baru pada keluarga ketika ada hal baru.5
Namun, agar memberikan manfaat yang optimal maka pemberian nasihat harus
mencangkup informasi diagnosis kondisi tertentu, riwayat keadaan alamiah, segi genetic keadaan
dan resiko berulang, diagnosis prenatal dan pencegahannya, terapi dan rujukan, kelompokkelompok pendukung dan pemantauan pada keluarga.5

Kesimpulan
Bayi 10 bulan tersebut mengalami gangguan perkembangan fisik dan mental karena terkena fetal
alcohol sindrom.

Daftar Pustaka
1. Hidayat A, Uliyah M. Kebutuhan dasar manusia. Jakarta: Penerbit EGC; 2005.h.278-9.
2. Behrman, Arvin, Kliegman. Nelson ilmu kesehatan anak. Jakarta: Penerbit EGC;
2013.h.392-3.
3. Staf Pengajar Departemen Farmakologi Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya.
Kumpulan kuliah farmakologi. Jakarta: Penerbit EGC; 2009.h.770-1.
4. Wheeler L. Perawatan prenatal dan pascapartum. Jakarta: Penerbit EGC; 2004.h.13.
5. Gunningham, et al. Obstetri williams. Jakarta: EGC; 2013.h.333-4.