Penyakit Neuromuskular

Tremor

adalah suatu gerakan gemetar yang berirama dan tidak terkendali, yang terjadi
karena otot berkontraksi dan berelaksasi secara berulang-ulang. Terdapat dua
sirkuit saraf yang sangat penting dalam tremorogenesis. Salah satunya adalah loop
corticostriatothalamocortical melalui ganglia basal, yang secara fisiologis tugasnya
adalah melakukan penggabungan kelompok otot yang berbeda untuk melakukan
gerakan yang kompleks . Loop ini juga memastikan bahwa gerakan yang sedang
berlangsung tidak akan dihentikan atau terganggu oleh pengaruh oleh hal-hal yang
tidak relevan. Sirkuit yang lainnya meliputi red nucleus, inferior olivary nucleus
(ION), dan dentate nucleus, yang membentuk segitiga Guillain and Mollaret
(Guillain-Mollaret triangle). Tugas utama fisiologis sirkuit ini adalah untuk
menyempurnakan gerakan presisi. Di antara komponen-komponennya, yakni ION,
memiliki peran paling penting dalam asal-usul tremor. Neuron dari ION menerima
input dari red nucleus, kemudian ditransmisikan ke sel-sel serat Purkinje di
cerebellar cortex. Masing-masing neuron ION, yang terhubung oleh gap junction,
dapat bertindak sebagai sinkronisasi saraf ansambel. Di dalam tubuh manusia yang
sehat, gerakan neuron ION menunjukkan depolarisasi yang dilakukan oleh kalsium-
channel. Gerakan ini memberikan efek fisiologis sebagai pacemaker saat
pemrosesan dan koordinasi temporal dari modulasi cerebellum dalam kecermatan
pergerakan. Lesi struktural karena substansi kimia yang memperngaruhi sirkuit ini
dapat menyebabkan tremor

SPASTISITAS/RIGIDITAS

Definisi Spastisitas atau hipertonus otot merupakan kelainan sistem saraf pusat
yang ditandai oleh otot yang terus menerus menerima impuls untuk menjadi kaku.
Saraf yang menginervasi otot tidak dapat mengendalikan impuls yang masuk
sehingga otot terus-menerus mengalami hipertonus. Akibatnya, terjadi kelelahan
otot yang berpengaruh terhadap gait dan gerakan, dan terkadang juga
menyebabkan gangguan bicara. Spastisitas yang paling umum dijumpai adalah
diplegia spastik; bentuk lain dari spastisitas adalah cerebral palsy; pada keadaan
ini, terjadi kerusakan ganglia basalis permanen dan senantiasa memberat.
Spastisitas juga dapat terjadi pada penderita sklerosis multipel.
Athetosis

DEFINISI

Athetosis adalah suatu pergerakan lambat yang berkelanjutan, berliku, seperti menggeliat, terjadi pada
tangan dan kaki. Pergerakan yang menyerupai atethosis disebut dengan pergerakan athetoid. Dikatakan
bahwa kondisi ini terjadi akibat adanya kerusakan pada corpus striatum di otak, dan dapat juga
disebabkan oleh karena lesi pada thalamus motorik.

Athetosis dibedakan dengan pseudoathetosis, yang merupakan suatu pergerakkan menggeliat yang
abnormal, terutama pada jari-jemari, yang terjadi ketika menutup mata, disebabkan oleh karena
kegagalan sensasi posisi sendi (proprioception), seperti yang sering terjadi pada neuropati perifer.

PATOFISIOLOGI

Penelitian dengan Electromyografi menunjukka bahawa terdapat suatu lepasan sinyal listrik yang tidak
tersinkronisasi pada motor unit yang menyerupai persarafan normal volunter, kecuali bahwa hal ini terjadi
tanpa disadari, dan tidak adanya relaksasi normal pada otot-otot yang berlawanan, oleh karenanya, tentu
saja, terjadi distorsi dan menggeliat.

Pergerakan dan postur yang abnormal ini tidak selalu disebabkan oleh karena bagian dari korda
posterior, sebagaimana halnya dengan jenis lainnya dari spastisitas dan rigiditas . Ini adalah salah
satu al;asan mengapa banyak operasi termasuk pemotongan saraf perifer kurang efektif, tindakan
tersebut hanya sekedar membalikkan deformitas yang sudah terjadi. Fiksasi dengan bidai ataupun cast
(penyangga) melibatkan bahaya terjadinya luka karena tekanannya. Pada athetosis sepertinya diduga
bahwa keadaan ini tidak tergantung pada pelepasan dan penguatan dari lokal reflek yang predominan
(sebagaimana terjadi pada hemiplegic spasticity), namun oleh karena aliran berulang-ulang impuls dari
pusat yang lebih tinggi sebagai respon dari rangsangan afferent oleh berbagai sebab. Karena pergerakan
involunter ini terjadi pada daerah yang hemiplegi, kemungkinan impuls ini tidak melalui traktur piramidalis.

VARIASI KLINIS ATETHOSIS

Mekanisme fisiologis yang disebutkan diatas terlihat alam kasus-kasus dimana terdapat kerusakan pada
titik tertentu di ganglia basalis : bagian mesial dan yentral dari thalamus, nucleus lenticularis, corpus luysi,
dan terkadang red nucleus dan traktus yang mengarah ke daerah tersebut dari cerebellum. Posisi lesi
dikaitkan dengan sistem pyramidal dan extrapyramidal ditunjukkan secara skematik pada Gambar 1.
cedera semacam itu dapat dihasilkan oleh berbagai sebab. Etiologi tersering dari sindroma ini adalah
cedera pada saat lahir. Pada delapan belas dari tiga puluh delapan kasus yang terjadi, terdapat riwayat
definitif adanya trauma pada saat lahir, dan pada masing-masing kasus jabang bayi diketahui mengalami
kelumpuhan segera. Pada dua kasus, bayi lahir prematur, dan pada satu kasus, terdapat penyakit
perdarahan, dengan onset gejala tujuh bulan, dua belas tahun, dan delapan bulan kemudian. Gejalanya
biasanya mengalami retardasi; pada duabelas kasus diamati terjadi pada usia delapan dan dua puluh
tahun. Dua dari penyakit ini diketahui menurun pada keluarga; pada sepuluh lainnya tidak ada etiologi
yang diketahui (idiopatik).
Chorea

adalah gerakan involunter yang cepat,menyentak, pendek dan berulang-ulang yang dimulai
satu bagian tubuh dan bergerak dengan tiba-tiba, tak terduga, dan seringkali secara terus-
menerus sampai bagian tubuh lainnya yang menghasilkan berbagai pola gerakan. Pertama-
tama bagian perifer dari ekstremitas terlibat bagian proksimal akan mengikuti. Sentakan
involunter pada wajah menghasilkan wajah yang menyeringai. Yang paling penting
adalah chorea huntington, suatu penyakit degeneratif dominan, herediter uang timbul pada
usia pertengahan. Gerakan pada umum nya tidak tersentak-sentak seperti pada chorea minor.
Gerakan yang lebih komplek dan kadang-kadang lambat seperti gerakan athetosis. Mungkin
terdapat puntiran, seperti tenaga putaran, dan serupa seperti distonia torsi. Ekstremitas
proksimal, tubuh dan otot-otot wajah yang terutama terlibat menyebabkan wajah menyeringai
dan retraksi dari lidah. Bicara dan menelan menjadi sulit. Hipertonia yang terjadi dini, kemudian
berubar menjadi rigor. Penemuan paatologis terdiri dari atrofi korpus striata yang berkaitan
dengan hilangnya neuron-neuron kecil. Neuron kortikal juga dapat berdegenerasi dan penyakit
dapat berakhir dengan demensia. Gerakan chorea dengan perkembangan lambat yang sama
mungkin merupakan keadaan yang simptomatik, yaitu sekunder terhadap penyakit otak lainnya
(ensefaflitis, keracunan karbon monoksida, penyakit vaskuler).