APA ITU?

= Kelainan darah keturunan melalui

gen orang tua, bukan karena infeksi atau
kontak!
Kurang darah?
Muncul usia muda, bayi
Tidak dapat disembuhkan, hanya dapat
dikontrol
 Penyebab
Keturunan
Tidak menular! Bukan ditularkan dari
hubungan atau kontak
Rantai protein alfa dan beta tidak seimbang
karena gen cacat yang diturunkan
 Mutasi
Jumlah sel
darah sedikit
alfa

SEL DARAH
MERAH

Sel darah mudah rusak,

Umur lebih pendek
ada

Protein Alfa Protein Beta

Anemia usia
muda
 Jenis-jenis

Berdasarkan gangguan pembentukan

rantai protein

Rantai protein alfa Rantai protein beta

Thalassemia alfa Thalassemia beta
 Berdasarkan derajat keparahan
Thalassemia Thalassemia mayor
Thalassemia minor intermediet - Ada gejala/nyata
- Sebagai pembawa - Anemia sedang - Diwariskan kedua
sifat berat orangtua
- Gejala ringan atau - Perlu transfusi - Mengancam nyawa
tidak ada untuk - Perlu transfusi
- Bisa mewariskan meningkatkan darah untuk
kualitas hidup bertahan hidup

Pembawa thalassemia: tidak ada gejala, namun dapat mewariskan thalassemia ke

keturunannya bila menikah dengan pembawa atau penderita thalassemia.
 Gejala yang timbul:
- Gejala anemia
- Wajah Cooley: batang hidung masuk ke dalam,
tulang pipi menonjol, rahang atas membesar

Lelah Lemah Pusing Pucat Tangan kaki dingin

Sesak Jantung berdebar Nyeri dada Sakit kepala Gangguan otak

 Pada thalassemia akan tampak.

PERTUMBUHAN
WAJAH THALASEMIA PUCAT LAMA KULIT GELAP LAMBAT

KUNING PERUT BESAR KELUARGA SERUPA GIZI

KURANG/BURUK
 Pemeriksaan
Pemeriksaan darah rutin
anemia/tidak?
Pemeriksaan gambaran darah tepi
bentuk/gambaran sel darah merah
Pemeriksaan gen mengetahui
pembawa thalassemia
Analisis Hb produksi Hb atau jenis
thalassemia
 MENCEGAH
Hindari perkawinan sedarah
Hindari perkawinan antara dua
orang pembawa sifat thalassemia
Memeriksakan janin dari pasangan
pembawa sifat thalassemia
 Pemeriksaan
Analisis DNA (genetik)
Darah ibu saat hamil (untuk thalassemia alfa
saja)
Diagnosis genetik sebelum implantasi:
pembuahan di luar tubuh kemudian hasil
pembuahan yang sehat dimasukkan ke tubuh
ibu.
 PENGOBATAN
Proses memberikan sel darah merah
TRANSFUSI DARAH sehat yang ada protein yang kurang
pada penderita.
Mengandung
besi
Transfusi sel darah merah saja
Kontrol dengan (Packed Red Cell) atau darah yang
feritin dibawah telah dicuci dari sel darah putih.
1000 ng/dL
Thalassemia mayor alfa transfusi
awal sejak kandungan
Kebanyakan besi Thalassemia mayor beta biasanya
mulai usia 6 bulan
Terapi khelasi: Kadar Hb sebelum transfusi dijaga
Obat untuk membuang besi Mengikat 8,5-10 g/dL. Kadar Hb setelah
besi dibuang dengan BAB dan BAK transfusi diusahakan 10-11 g/dL, dan
Dexferoxamine (suntikan) dipertahankan 9-9,5 g/dL sepanjang
Deferasirox (diminum, larutkan dalam air) waktu.
Deferiprone (ditelan)
 Efek samping transfusi
Kelebihan Besi Reaksi transfusi
(tidak cocok)

Infeksi dari darah Saat transfusi

Demam
Mual
Diare
Menggigil
Tekanan darah turun
mendadak

Setelah transfusi
Kuning
Hb turun
Demam
BAK cola
Menyebuhkan
 sumsum dari sumsum
tulang donor

Diolah, buang sel yang

Diinfuskan ke pembuluh tidak cocok
darah besar penerima
Sel donor mengalir
melalui darah

Sel induk pada tulang

penerima melepas zat
kimia yang menarik sel
donor
Sel pindah ke sumsum tulang, dapat produksi sel
dalam beberapa minggu
DAMPAK BURUK
Kelebihan zat besi gangguan
irama jantung, gangguan pompa
darah, pembesaran jantung,
jantung berdebar

Penumpukan zat besi

hati rusak gagal hati
Pembesaran hati

Sakit ginjal
 Osteoporosis, kepadatan tulang turun

Gangguan pada kelenjar di otak

Gangguan hormon
pertumbuhan

Keterlambatan pubertas
 CEGAH DENGAN
Olahraga
Hindari rokok
Makan makanan sehat
Berat badan ideal
Batasi alkohol
Hindari stress
Minum vitamin D untuk tulang
 Hati-hati
Gagal jantung kongesti (congestive heart failure)
Gangguan irama jantung (aritmia)
Infeksi darah (sepsis)
Kegagalan organ multipel karena penumpukan
besi
HARUS PATUH PENGOBATAN!
 Program talasemia
Hari Thalassemia, 8 Mei (Internasional)
Aceh 2012: Ten For One Thalassemia
(#10for1thalassemia); program orang tua/kakak
asuh darah yaitu 10 pendonor tetap (blooders)
mendampingi 1 penderita talasemia (thaller)
Bandung 2012: Skrining thalassemia di SMA
(pemeriksaan darah, analisis Hb, dan bentuk sel
darah) diberi kartu warna diri:
Pembawa sifat minor: ungu
Normal: hijau
TRANSFUSI DARAH SESUAI
JADWAL

PATUH PENGOBATAN

POLA HIDUP SEHAT

 VIDEO
https://www.youtube.com/watch?v=DzbK33H
YOA0
https://www.youtube.com/watch?v=Ul7m_FN
sd_c