BAB 1

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Sindrom Down merupakan salah satu kelainan genetik yang sering terjadi pada bayi
baru lahir. Prevalensi kejadian bayi lahir dengan sindrom Down adalah 1 dari 800
kelahiran. Berdasarkan penelitian awal yang dilakukan, di Amerika Serikat terdapat lebih
dari 400,000 orang menderita sindrom Down, dengan jumlah kelahiran bayi yang
mendapat sindroma tersebut mencapai 3,400 bayi dalam setahun ( CDC, 2009).
Kelainan ditemukan diseluruh dunia pada semua suku bangsa. Diperkirakan angka
kejadian 1,5 : 1000 kelahiran dan terdapat 10 % diantara penderita retardasi mental.
Menurut Biran, sejauh ini diketahui faktor usia ibu hamil mempengaruhi tingkat risiko
janin mengidap sindrom Down. Usia yang berisiko adalah ibu hamil pada usia lebih dari
35 tahun. Kehamilan pada usia lebih dari 40 tahun, risikonya meningkat 10 kali lipat
dibanding pada usia 35 tahun. Sel telur (ovum) semakin menua seiring pertambahan usia
perempuan
Sindrom Down merupakan kelainan kromosom yang nantinya akan menimbulkan
berbagai kelainan ketika lahir. Individu dengan sindrom Down biasanya akan mengalami
keterbatasan dari segi kognitif, wajah dismorfik yang berbeda apabila dibandingkan
dengan orang normal, kelainan jantung dan masalah masalah kesehatan yang lain.
Keparahan kondisi yang diderita penderita sindrom Down adalah berbeda antara satu
individu dengan individu yang lainnya. Walau demikian, dengan adanya teknik skrining
yang ada sekarang, usia penderita sindrom Down dapat mencapai 60 tahun (National
Down Syndrome Society, 2009).
Sebuah penelitian telah dilakukan pada 24 (21,62 %) anak yang dicurigai sindrom
Down dari 111 anak retardasi mental di Sekolah Luar Biasa (SLB) Negeri Semarang
periode Juli 2007 Juni 2008. Berdasarkan pemeriksaan dari 20 anak SLBC Negeri
Semarang dengan penampakan klinis Sindrom Down, 19 anak (95 %) mempunyai
kelainan kromosom trisomi 21 (kelebihan 1 kromosom 21) dan 1 anak (5%) dengan
kariotipe(46,XX)(Vidyaningsih, 2008).

1
 2

Pada penelitian tahun 1994, dari 340 siswa SLB, laki laki dan perempuan, di
Semarang didapatkan 42 kasus sindrom Down di Semarang (12,3%), secara keseluruhan
jumlah sindrom Down jenis kelamin laki-lakisama dengan jenis kelamin perempuan.
Selanjutnya pada penelitian siswaSLB-C di Kotamadia Semarang pada tahun 2000
menunjukkan frekuensi penderita sindrom Down 14% (32/235) dengan distribusi jenis
kelamin yang juga sama pada laki laki dan perempuan. Sindrom Down yang ditemukan
pada penelitian ini menunjukkan angka yang hampir mirip dengan angka yang pernah
dilaporkan oleh peneliti lain pada bangsa Kaukasia, tetapi pada penelitian lain jumlah
penderita laki-laki lebih banyak daripada penderita perempuan (Sultana, 2004).
Hampir setengah dari bayi dengan sindrom Down akan mendapat kelainan jantung.
Kelainan jantung dapat ringan dan dapat diterapi dengan obat, dan ada juga kelainan
berat yang memerlukan pembedahan. Setiap bayi yang lahir dengan sindrom Down harus
diperiksa oleh dokter kardiologi anak. Pemeriksaan yang dapat dilakukan adalah
pemeriksaan dengan echocardiogram atau ultrasound pada jantung setelah usia dua bulan
(American Academy of Pediatrics Committee on Genetics, 2007).