BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Talasemia secara relatif merupakan anemia yang umum pada orang

keturunan Laut Tengah, terutama mereka dari Italia, Sisilia, Siprus an Yunani.
Talasemia merupakan tipe anemia hemolitik cacat primer pada sintesis
hemoglobin, di mana eritrosit secara abnormal cenderung mengalami hemolisis
( Prinsip Keperawatan Pediatrik Edisi 2,1994).
Thalassemia terdiri atas beberapa tipe. Mereka yang tidak mampu
memproduksi protein alpha dalam jumlah yang cukup disebut thalassemia alpha.
Sedangkan mereka yang kekurangan produksi protein beta, menderita thalassemia
beta. Di Indonesia lebih banyak ditemukan kasus thalassemia beta. Insiden
pembawa sifat Thalassemia di Indonesia berkisar antara 6-10%, artinya dari setiap
100 orang 6-10 orang adalah pembawa sifat Thalassemia.
pencabutan gigi merupakan suatu proses pengeluaran gigi dari alveolus,
dimana pada gigi tersebut sudah tidak dapat dilakukan perawatan lagi. Pencabutan
gigi juga adalah operasi bedah yang melibatkan jaringan bergerak dan jaringan
lunak dari rongga mulut, akses yang dibatasi oleh bibir dan pipi, dan selanjutnya
dihubungkan/disatukan oleh gerakan lidah dan rahang. Definisi pencabutan gigi
yang ideal adalah pencabutan tanpa rasa sakit satu gigi utuh atau akar gigi dengan
trauma minimal terhadap jaringan pendukung gigi, sehingga bekas pencabutan
dapat sembuh dengan sempurna dan tidak terdapat masalah prostetik di masa
mendatang.

1
B. Rumusan Masalah
1. apa itu penyakit kelainan darah/thalassemia?
2. apa gejala yang ditimbulkan thalassemia?
3. apa penyebab yang ditmbulkan thalassemia?
4. bagaimana ekstraksi gigi pada pasien thalassemmia?
5. bagaimana perawatan thalassemia?

C. Tujuan
1. mengetahui apa itu penyakit kelainan darah/thalassemia
2. mengetahui gejala dan penyebab yang timbul thalassemia
3. mengetahui ekstraksi gigi pada pasien thalasemmia

2
 BAB II
PEMBAHASAN

1. Pengertian Thalassemia

Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang diakibatkan oleh faktor

genetika dan menyebabkan protein yang ada di dalam sel darah merah, atau
disebut dengan hemoglobin, tidak berfungsi secara normal.
Zat besi yang diperoleh tubuh dari makanan digunakan oleh sumsum tulang untuk
menghasilkan hemoglobin. Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah
berfungsi mengantarkan oksigen dari paru-paru ke seluruh anggota tubuh.
Penderita thalassemia memiliki kadar hemoglobin yang berfungsi dengan baik
lebih rendah. Oleh karena itu, tingkat oksigen dalam tubuh penderita thalassemia
lebih rendah.
Bagian hemoglobin yang terkena mutasi dan jumlah mutasi yang
diwariskan dari orang tua memengaruhi tipe thalassemia yang diderita. Mutasi
dapat memengaruhi hemoglobin yang terdiri dari 2 protein alfa dan 2 protein beta.
Thalassemia yang diderita akan makin parah jika gen yang mengalami mutasi
makin banyak. Berikut ini adalah penjelasan tipe-tipe thalassemia.
a. Thalassemia alfa
Protein hemoglobin alfa terdiri atas empat gen yang berasal dari kedua
orang tua, yang masing-masing mewariskan dua gen. Berikut ini adalah
penjelasan mutasi gen thalassemia alfa:
Gejala thalassemia tidak muncul jika satu gen yang mengalami
mutasi, tapi orang tersebut bisa menurunkan penyakit ini kepada
anaknya karena dia merupakan inang atau pembawa penyakit
thalassemia.

3
 Gejala thalassemia yang muncul hanya bersifat ringan jika dua gen
mengalami mutasi, dan kondisi ini disebut dengan thalassemia alfa
minor.
Gejala thalassemia yang muncul bersifat menengah hingga parah jika
tiga gen mengalami mutasi. Kondisi ini disebut juga dengan penyakit
hemoglobin H.
Janin biasa akan mati atau bayi yang baru dilahirkan akan meninggal
sesaat setelah dilahirkan jika empat gen mengalami mutasi. Kondisi
ini disebut dengan thalassemia alfa mayor.
b. Thalassemia beta
Protein hemoglobin beta terdiri atas dua gen yang berasal dari orang tua,
yang masing-masing mewariskan satu gen. Berikut ini adalah penjelasan
mutasi gen thalassemia beta:
Gejala thalassemia yang muncul hanya bersifat ringan jika hanya satu
gen yang mengalami mutasi, dan disebut dengan thalassemia beta
minor.
Gejala thalassemia yang muncul bersifat menengah hingga parah jika
dua gen mengalami mutasi, dan disebut dengan thalassemia beta
mayor atau anemia Cooley. Dua gen yang mengalami mutasi juga bisa
disebut thalassemia beta intermedia jika gejala yang dialami bersifat
lebih ringan. Biasanya bayi yang mengalami kondisi ini sehat saat
dilahirkan, namun setelah berusia dua tahun, gejala baru akan muncul.

2. Gejala Thalassemia

Gejala thalassemia yang dialami oleh tiap orang bisa berbeda-beda,

tergantung kepada tingkat keparahan dan tipe thalassemia yang diderita. Berikut
ini adalah beberapa gejala thalassemia yang umum terjadi:
Urine yang dikeluarkan berwarna keruh.
Wajah terlihat pucat.
Kelainan bentuk tulang wajah.

4
 Kulit dan bagian mata yang berwarna putih menjadi kuning atau yang biasa
dikenal dengan penyakit kuning.
Terhambatnya pertumbuhan tubuh.
Perut menjadi bengkak yang biasanya disebabkan oleh membesarnya
limpa atau hati.
Kekurangan sel darah merah atau anemia yang menyebabkan napas terasa
sesak, tubuh mudah letih, dan lesu.
Bayi yang baru lahir memiliki hemoglobin yang berbeda dengan hemoglobin
normal, yaitu fetal hemoglobin. Hemoglobin normal akan menggantikan fetal
hemoglobin setelah bayi berusia enam bulan. Itu sebabnya kebanyakan bayi
yang terlahir dengan thalassemia akan mengalami gejala setelah mereka
berusia enam bulan ke atas.
Kekurangan hemoglobin pada anak-anak penderita thalassemia yang parah
akan membuat tubuh memproduksi sumsum tulang lebih banyak dari
biasanya. Ini adalah cara tubuh berusaha untuk mengatasi kekurangan
hemoglobin. Hal ini bisa menyebabkan pertumbuhan tulang yang tidak wajar
atau kelainan bentuk kerangka tulang.
Selain itu, untuk memproduksi lebih banyak hemoglobin, tubuh akan
menyerap lebih banyak zat besi dari makanan yang dikonsumsi atau melalui
transfusi darah yang bisa berakibat pada penumpukan zat besi di dalam tubuh.
Hal ini bisa berpotensi menimbulkan beberapa masalah sebagai berikut:
Pertumbuhan tubuh saat pubertas akan tertunda atau tidak terjadi sama
sekali akibat terganggunya sistem hormon di dalam tubuh.
Lebih rentan terkena infeksi akibat rusaknya jaringan lunak, terutama
limpa dan hati.

3. Penyebab Thalassemia

Mutasi DNA yang membuat hemoglobin pembawa oksigen ke seluruh

tubuh merupakan penyebab seseorang menderita thalassemia. Penyakit ini terjadi
akibat faktor genetika, namun penyebab pasti kenapa mutasi gen ini terjadi tidak
diketahui.

5
 Negara-negara yang dilanda wabah malaria, seperti negara di kawasan
Asia, Afrika sub-Sahara, Timur Tengah, Siprus, Italia, dan Yunani, lebih sering
terjadi kasus penyakit kelainan darah genetika, seperti thalassemia dan anemia sel
sabit. Kemungkinan hal ini dikarenakan pembawa mutasi thalassemia
mendapatkan perlindungan terhadap penyakit malaria dan menyebabkan mutasi
bertahan hidup.

4. Ekstraksi Gigi Pada Pasien Thalassemia

seorang dokter gigi haruslah mengusahakan agar setiap pencabutan gigi

yang dilakukannya merupakan suatu tindakan yang ideal. Untuk mencapai tujuan
tersebut dan menghindari komplikasi yang mungkin timbul pada pencabutan gigi
haruslah mengetahui indikasi dan kontraindikasi dari pencabutan gigi. 12
ekstraksi gigi pada pasien thalsemia juga merupakan suatu tindakan yang
memiliki komplikasi. Indikasi dan kontraindikasi ekstraksi gigi juga berlaku pada
pasien thalasemia, namun pada pasien ini lebih diperlukan perhatian khusus dalam
penatalaksanaannya.

5. Perawatan Thalassemia

Tipe dan tingkat keparahan thalassemia akan menentukan perawatan yang

dapat dilakukan. Biasanya penderita thalassemia minor hanya mengalami gejala
ringan dan tidak memerlukan perawatan khusus, namun transfusi darah biasanya
diperlukan untuk membantu mengatasi komplikasi thalassemia, usai melahirkan,
atau setelah melakukan operasi.
Kebanyakan penderita thalassemia beta intermedia tidak memerlukan
transfusi darah. Sedangkan penderita beta thalassemia mayor umumnya
memerlukan transfusi darah secara rutin, biasanya tiap tiga pekan, untuk
mendapatkan hemoglobin yang diperlukan oleh tubuh.
Perawatan untuk mengatasi zat besi berlebih yang ada di dalam darah bisa
dilakukan dengan terapi khelasi. Hal ini bertujuan mencegah kerusakan organ
tubuh yang meluas, seperti hati, kelenjar hormon tubuh, dan jantung, akibat

6
menumpuknya zat besi di dalam darah. Biasanya anak-anak yang telah menerima
transfusi darah sekitar 15 kali memerlukan terapi khelasi. Frekuensi terapi khelasi
akan dinilai secara rutin dan mungkin bisa berubah, namun biasanya perawatan ini
berlangsung seumur hidup. Saat ini ada tiga agen khelasi atau obat yang
digunakan dalam terapi khelasi, yaitu deferiprone, deferasirox, dan
desferrioxamine.
Tes untuk mengukur kadar zat besi dapat dilakukan dengan tes darah,
biopsi organ hati, danMRI scan. Untuk memonitor apakah terapi khelasi yang
dilakukan efektif, pemeriksaan kadar zat besi di dalam darah dilakukan secara
rutin.Thalassemia kemungkinan dapat disembuhkan dengan dua metode
perawatan seperti yang akan dijelaskan berikut ini.
a. Transfusi Darah Tali Pusat
Ini merupakan metode perawatan thalassemia yang tergolong baru. Satu
penelitian menunjukkan tingkat keberhasilan metode ini hampir 80 persen.
Metode ini memiliki keunggulan dibandingkan transplantasi sumsum tulang,
yaitu risiko ketidakcocokan antara pendonor dan penerima lebih rendah.
Seorang anak dengan thalassemia bisa menerima pendonoran sel tali pusat
jika ibunya mengandung lagi seorang anak yang tidak menderita thalassemia.
Sel tali pusat itu kemudian digunakan untuk memproduksi sumsum tulang
yang sehat pada penderita thalassemia sehingga dia bisa memiliki sel darah
merah yang berfungsi dengan sehat.
b. Transplantasi Sumsum Tulang
Pengobatan untuk menyembuhkan thalassemia kemungkinan bisa terjadi
dengan melakukan transplantasi sumsum tulang. Sumsum tulang yang
didonasikan dari donor yang terbukti cocok dan sehat digunakan untuk
menggantikan sumsum tulang yang terkena thalassemia dan berguna untuk
memproduksi sel darah yang sehat.
Sayangnya, transplantasi sumsum tulang dapat meningkatkan risiko
seseorang terkena kejang, tumor, dan stroke. Itu sebabnya pengobatan
thalassemia dengan transplantasi sumsum tulang hanya dilakukan jika kondisi
yang diderita sudah parah dan harus didiskusikan dengan keluarga. Selain itu,

7
ada risiko dimana sumsum tulang pendonor tidak cocok dengan tubuh
penderita thalassemia yang menerimanya sehingga menyebabkan reaksi
seperti berikut:
Kulit ruam pada tubuh yang kemudian melepuh
Hati sakit kuning
Sistem pencernaan sakit perut, diare dan darah pada tinja
Demam
Anak-anak yang berusia di bawah 16 tahun memiliki peluang keberhasilan
dan bertahan hidup lebih besar karena kerusakan organ belum terlalu parah.
Selain itu, anak-anak yang menerima donor sumsum tulang dari saudara
kandung yang memiliki tipe jaringan gen yang sama juga memiliki peluang
keberhasilan yang lebih besar dalam melakukan transplantasi sumsum tulang.
Sangat sulit untuk menemukan tipe sumsum tulang yang cocok dari orang
yang tidak memiliki hubungan darah dengan pasien.
Faktor-faktor risiko yang menentukan tingkat keberhasilan transplantasi
sumsum tulang adalah kerusakan hati yang parah, kadar zat besi tubuh yang
tinggi, dan besarnya organ hati. Berikut ini adalah kemungkinan keberhasilan
anak-anak yang berusia di bawah 16 tahun yang mendapatkan donor sumsum
tulang yang cocok:
Penderita memiliki peluang keberhasilan 90 persen dan 95 persen untuk
peluang bertahan hidup, jika dia tidak memiliki faktor risiko yang
disebutkan di atas.
Penderita memiliki peluang keberhasilan di atas 80 persen dan lebih dari
85 persen peluang bertahan hidup, jika dia memiliki kurang dari tiga faktor
risiko.
Penderita memiliki peluang keberhasilan di atas 55 persen dan hampir 80
persen peluang bertahan hidup, jika dia memiliki tiga faktor risiko.

8
 BAB III
PENUTUP

Kesimpulan
Thalassemia terdiri atas beberapa tipe. Mereka yang tidak mampu
memproduksi protein alpha dalam jumlah yang cukup disebut thalassemia
alpha. Sedangkan mereka yang kekurangan produksi protein beta,
menderita thalassemia beta. Di Indonesia lebih banyak ditemukan kasus
thalassemia beta. Insiden pembawa sifat Thalassemia di Indonesia berkisar
antara 6-10%, artinya dari setiap 100 orang 6-10 orang adalah pembawa
sifat Thalassemia.