TUGAS INDIVIDU MAKALA DASAR-DASAR GENETIKA IKAN

Gen, Kromosom, Dan Alel

Disusun Oleh :

Akua 3

Umul Rezkiyah
O 271 16 165

PROGRAM STUDI AKUAKULTUR

FAKULTAS PETERNAKAN DAN PERIKANAN

UNIVERSITAS TADULAKO

PALU

2017/2018
 KATA PENGANTAR

Assalamualaikum Wr. Wb.

Segala puji bagi Allah SWT yang telah banyak memberi kita nikmat selama ini juga
sholawat beserta salam tak lupa pula kami haturkan kepada junjungan Nabi besar Muhammad
SAW yang telah banyak memberikan sauri teladan yag baik untuk kehidupan kita seraya
mengucapkan Allahumma salli ala saiyidina muhammad wa ala alihi siyidina muhammad.
Alhamdulillah makalah yang berjudul Gen, Kromosom, Dan Alel yang ditugaskan
kepada kelompok kami akhirnya dapat diselesaikan juga.
Makalah kami ini sedikit banyak mengambarkan apa itu Gen , Kromosom, Serta alel..
Semoga makalah ini bisa menjawab mengenai sedikit seputaran gen, kromosom, dan alel
Kami menyadari makalah kami masih jauh dari kesempurnaan, maka dari itu kritik dan saran
dari segala pihak sangat kami butuhkan demi untuk menyempurnakan karya tulis ini.
Wasalamualaikum.wr.wb
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR .............................................................................................................................

DAFTAR ISI............................................................................................................................................
BAB I PENDAHULUAN
A. Latar Belakang .............................................................................................................................
B. Rumusan masalah ........................................................................................................................
C. Tujuan .........................................................................................................................................
BAB II PEMBAHASAN
A. Gen ...............................................................................................................................................
B. Kromosom ...................................................................................................................................
C. Alel...............................................................................................................................................
BAB III PENUTUP
A. Kesimpulan ..................................................................................................................................
B. Saran ...........................................................................................................................................
DAFTAR PUSTAKA
 BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Gen adalah unit terkecil bahan sifat menurun. Besarnya diprkirakan 4-50 mikron. Istilah
gen pertama kali diperkenalakan oleh W.Johansen (1909), sebagai pengganti istilah factor
keturunan atau elemen yang dikemukakan oleh Gregor Mendel. Gregor Mendel telah
berasumsi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat atau karakter yang
dapat diwariskan. Ia menyebutnya faktor. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan
bahwa gen terletak di kromosom. Selanjutnya, terjadi perlombaan seru untuk menemukan
substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan Nobel yang kemudian jatuh pada
peneliti yang terlibat dalam subjek ini.
Gen menumbuhkan serta mengatur berbagai jenis karakter dalam tubuh baik fisik maupun
psikis. Pengaturan karakteristik ini melalui proses sintesa protein seperti; kulit dibentuk oleh
keratin, otot dari aktin dan miosin, darah dari (Hb, globulin, dan fibrinogen), jaringan
pengikat dari (kolagen dan elastin), tulang dari Ossein, tulang rawan dari kondrin. Gen
sebagai factor keturunan tersimpan di dalam kromosom, yaitu di dalam manik manik yang
disebut kromomer atau nukleusom dari kromonema.
Morgan seorang ahli genetika dari Amerika Serikat menyebut kromomer itu dengan
lokus. Lokus adalah lokasi yang diperuntukan bagi gen dalam kromosom. Jadi menurut
morgan gen tersebut tersimpan di dalam setiap lokus yang khas dalam kromosom. Gen
sebagai zarah kompak yang mengandung satuan informasi genetic dan mengatur sifat sifat
menurun tertentu memenuhi lokus suatu kromosom. Setiap kromosom mengandung banyak
gen.
Oleh sebab itu, dalam setiap kromosom khususnya di dalam kromonema terdapat deretan
lokus. Batas antar lokus yang satu dengan lokus yang lain tidak jelas seperti deretan kotak
kotak Pada saat itu DNA sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada kromosom
(1869), tetapi orang belum menyadari bahwa DNA terkait dengan gen.
Sedangkan Kromosom Da Alel adalah Kromosom adalah Kromosom terdapat di dalam
plasma nucleus, berupa benda benda berbentuk lurus seperti batang atau bengkok, dan
terdiri dari bahan yang mudah mengikat zat warna. Alel berasal dari kata allelon singkatan
dari allelomorf yang artinya bentuk lain. Alel merupakan sepasang gen yang terletak pada
lokus yang sama pada kromosom yang homolog, yang bertugas membawa suatu sifat /
karakter (alternatif sesamnya).Tidak semua gen mempunyai 2 alel ada juga yang lebih dari 2
disebut beralel banyak (alela ganda), contohnya : gen yang mengatur protein darah.

B. Rumusan Masalah

1. Pengertian gen

2. Fungsi gen

3. Pengertian kromosom

4. Morfologi kromosom

5. Bagian kromosom

6. Tipe kromosom

7. Pengertian alel

8.
C. Tujuan

Adapun tujuan penulisan makalah ini adalah selain untuk memenuhi tugas dari dosen mata

kuliah Pengantar Dasar-dasar genetika ikan juga sebagai tambahan referensi dan wacana

bagi teman-teman yang ingin mencari informasi tambahan mengenai materi pendapatan

nasional dan pengeluaran agregat.

 BAB II
PEMBAHASAN

A. GEN

Gen (dari bahasa Belanda: gen) adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup atau
substansi hereditas yang merupakan senyawa kimia yang mengandung informasi genetik dan
dapat menduplikasi diri pada waktu mitosis. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang
menyandi suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme
yang memilikinya.
Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan
dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali),
sasaran transkripsi, atau peran-peran fungsional lainnya.
Penggunaan gen dalam percakapan sehari-hari (misalnya gen cerdas atau gen
warna rambut) sering kali dimaksudkan untuk alel : pilihan variasi yang tersedia oleh suatu
gen. Meskipun ekspresi alel dapat serupa, orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk
ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda. Gen diwariskan oleh satu individu kepada
keturunannya melalui suatu proses reproduksi, bersama-sama dengan DNA yang
membawanya. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi
kehidupan suatu organisme dapat terjaga
Gen adalah unit terkecil bahan sifat menurun. Besarnya diprkirakan 4-50 mikron.
Istilah gen pertama kali diperkenalakan oleh W.Johansen (1909), sebagai pengganti istilah
factor keturunan atau elemen yang dikemukakan oleh Gregor Mendel. Gregor Mendel telah
berasumsi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat atau karakter yang
dapat diwariskan. Ia menyebutnya faktor. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan
bahwa gen terletak di kromosom. Selanjutnya, terjadi perlombaan seru untuk menemukan
substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan Nobel yang kemudian jatuh pada
peneliti yang terlibat dalam subjek ini.
Gen menumbuhkan serta mengatur berbagai jenis karakter dalam tubuh baik fisik
maupun psikis. Pengaturan karakteristik ini melalui proses sintesa protein seperti; kulit
dibentuk oleh keratin, otot dari aktin dan miosin, darah dari (Hb, globulin, dan fibrinogen),
jaringan pengikat dari (kolagen dan elastin), tulang dari Ossein, tulang rawan dari kondrin.
Gen sebagai factor keturunan tersimpan di dalam kromosom, yaitu di dalam manik manik
yang disebut kromomer atau nukleusom dari kromonema.
 Morgan seorang ahli genetika dari Amerika Serikat menyebut kromomer itu dengan
lokus. Lokus adalah lokasi yang diperuntukan bagi gen dalam kromosom. Jadi menurut
morgan gen tersebut tersimpan di dalam setiap lokus yang khas dalam kromosom. Gen
sebagai zarah kompak yang mengandung satuan informasi genetic dan mengatur sifat sifat
menurun tertentu memenuhi lokus suatu kromosom. Setiap kromosom mengandung banyak
gen.
Oleh sebab itu, dalam setiap kromosom khususnya di dalam kromonema terdapat
deretan lokus. Batas antar lokus yang satu dengan lokus yang lain tidak jelas seperti deretan
kotak kotak Pada saat itu DNA sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada
kromosom (1869), tetapi orang belum menyadari bahwa DNA terkait dengan gen.
Melalui penelitian Oswald Avery terhadap bakteri Pneumococcus (1943), serta Alfred
Hershey dan Martha Chase (publikasi 1953) dengan virus bakteriofag T2, barulah orang
mengetahui bahwa DNA adalah bahan genetik. Gen terdiri dari DNA yang diselaputi dan
diikat oleh protein. Jadi secara kimia dapat disebut bahwa bahan genetis itu adalah DNA.
Thomas Hunt Morgan adalah ahli genetika dari Amerika Serikat yang menemukan
bahwa factor factor keturunan (gen) tersimpan dalam lokus yang khas dalam kromosom.
Percobaan untuk hal ini dilakukan pada lalat buah ( Drosophila melanogaster ) dengan
alasan sebagai berikut :
Cepat berkembang biak

1. Mudah diperoleh dan dipelihara

2. Cepat menjadi dewasa ( umur 10 14 hari sudah dewasa )
3. Lalat betina bertelur banyak
4. Hanya memiliki 4 pasang kromosom, sehingga mudah diteliti

Kesimpulannya adalah Gen bersifat antara lain :

1. Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom

2. Setiap gen mendapat tempat khusus (Lokus) dalam kromosom
3. Mengandung informasi genetika
4. Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel

Fungsi Gen
Sebagai substansi hereditas, gen mempunyai fungsi sebagai berikut :
 1. Sebagai zarah tersendiri dalam kromosom. Zarah adalah zat terkecil yang tidak dapat
dibagi bagi lagi.
2. Menentukan perkembangan dan proses metabolisme individu, karena menentukan
jenis protein yang harus dibentuk. Enzim dan Hormon merupakan protein dan jenis
enzim tertentu berfungsi untuk suatu kerja tertentu pula.

Berdasarkan sifat tersebut maka enzym bersifat spesifik.

1. Enzym berfungsi mempercepat reaksi kimia dan berperan dalam metabolesme yang
berguna untuk pertumbuhan.
2. Hormon berfungsi mengaktifkan kembali reaksi kimia dalam tubuh dan berperan
dalam pertumbuhan dan perkembangan.
3. Menyampaikan informasi genetis dari generasi ke generasi berikutnya.

Adanya gen sifat-sifat yang dimiliki induk akan diturunkan kepada anaknya. Dan
penurunan sifat tersebut diatur oleh gen yang dapat menimbulkan keadaan spesifik dari suatu
organisme.

B. KROMOSOM

Kromosom (bahasa Yunani : chroma, warna; dan soma, badan) merupakan materi
genetik yang berada dalam intil sel (nuckleus) dan terlihat pada waktu membelah. Kromosom
merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu
molekul DNA dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu
organisme, seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada
beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulatr dan sekuens nukleotida.
Kromosom adalah kromatin yang merapat, memendek dan membesar pada waktu terjadi
proses pembelahan dalam inti sel (nucleus), sehingga bagian bagiannya dapat terlihat
dengan jelas di bawah mikroskop biasa. Kromosom terdapat di dalam plasma nucleus, berupa
benda benda berbentuk lurus seperti batang atau bengkok, dan terdiri dari bahan yang
mudah mengikat zat warna.
Istilah kromosom pertama kali diperkenalkan oleh W. Waldeyer pada tahun 1888, walaupun
Flemming (1879) telah melihat pembelahan kromosom di dalam inti sel. Ahli yang mula
mula menduga bahwa benda benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah
Roux (1887) melaporkan bahwa banyaknya benda itu di dalam nucleus dari mahkluk yang
berbeda adalah berlainan, dan jumlahnya tetap selama hidupnya. Morgan (1993), menemukan
fungsi kromosom dalam pemindahan sifat sifat genetik.

Morfologi Kromoso

Kromosom dapat dilihat dengan mudah, apabila menggunakan teknik pewarnaan khusus
selama nukleus membelah. Hal ini karena pada saat itu kromosom mengadakan kontraksi
sehingga menjadi lebih tebal, dan dapat mengisap zat warna lebih baik. Ukuran kromosom
bervariasi bagi setiap species. Panjangnya berkisar antara 0,2 50 mikron, diameternya
antara 0,2 20 mikron dan pada manusia mempunyai panjang 6 mikron.
Mempunyai bentuk yang sangat bervariasi dan bergantung pada fase hidup sel. Pada
interfase (fase istirahat), kromosom melilit tipis, elastis dan berkontraksi. Sedangkan pada
fase metafase kromosomnya menebal dan berbentuk filamen (lembaran).
Dalam kromosom eukariota, DNA yang tidak terkondensasi berada dalam struktur order-
quasi dalam nukleus, dimana ia membungkus histon (protein struktural), dan di mana
material komposit ini disebut kromatin. Selama mitosis (pembelahan sel), kromosom
terkondensasi dan disebut kromosom metafase. Hal ini menyebabkan masing-masing
kromosom dapat diamati melalui mikroskop optik.
Setiap kromosom memiliki dua lengan, yang pendek disebut lengan p (dari bahasa
Perancis petit yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam
alfabet). Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan santainya, DNA dapat
diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi.

A. Bagian Kromosom
Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau
kinetokor, satelit, dan telomer.

1. Kromatid
o Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom.
Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain
untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang
sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap
interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal
 pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah
untuk struktur yang sama.
2. Kromomer
o Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini
merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari
materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas
terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah
direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan
sehingga bentuk kromosom seperti kawat)
3. Sentromer
o Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan
kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian
kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama
pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom.
4. Lekukan kedua
o ada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang
lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR
(Nucleolar Organizing Regions).
5. Satelit
o Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung
lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah
tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.
6. Telomer
o Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada
kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung
kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya
telomer, sel yang telomer kromosom nya mengalami kerusakan umumnya
segera mati.
B. Bagian Lengan Kromosom

Melihat pada perbedaan banyaknya mengisap zat warna teknik mikroskopik, kromatin
(kromosom yang sedang tidak mengalami proses pembelahan) dibedakan oleh E. Hertz
(1928) atas :

1. Heterokromatin, ialah daerah kromatin yang relatif lebih banyak dan lebih mudah
mengisap zat warna dibandingkan dengan bagian lain dari lengan
2. Eukromatin, ialah daerah kromatin yang terang dan mengandung gen gen yang
sedang aktif

Pada satu kromatin, daerah hetero tersebar di antara eukromatin, paling banyak dekat
sentromer. Daerah heterokromatin sewaktu waktu dapat berubah menjadi eukromatin,
bilamana gen gennya berubah menjadi aktif. Sebaliknya daerah eukromatin dapat pula
berubah menjadi heterokromatin, pada saat gen gennya tidak aktif atau beristirahat. Dengan
demikian dapatlah kita ketahui, bahwa suatu gen tidak selalu giat melakukan transkripsi,
bergantung pada kebutuhan sel pada waktu bermetabolisme.
Berdasarkan letak sentromer, dan melihat panjang lengannya, maka kromosom dapat
dibedakan atas 4 macam yaitu
 [a] Metasentris :

1. Sentromer : terletak median (kira kira di tengah kromosom), sehingga kromosom

terbagi menjadi dua
2. Lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V

[b] Submetasentris

1. Sentromer terletak submedian (ke arah salah satu ujung kromosom), sehingga
kromosom terbagi menjadi dua bagian yang tidak sama panjang
2. Lengan yang tidak sama panjang, dan mempunyai bentuk seperti huruf J

[c] Akrosentris

1. Sentromer terletak subterminal (di dekat ujung kromosom), sehingga kromosom tidak
membengkok melainkan tetap lurus seperti batang.
2. Salah satu lengan kromosom sangat pendek, sedang lengan lainnya sangat panjang

[d] Telosentris

1. Sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah
lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang. (Kromosom manusia tidak ada yang
berbentuk telosentris)

Klasifikasi struktur kromosom menjadi metasentris, submetasentris, akrosentrik dan

Telosentris tadi sebenarnya agak dipaksakan. Akan tetapi, istilah-sitilah tersebut sangat
berguna untuk memberikan gambaran fisik tentang kromosom. Terlebih penting lagi, evolusi
kromosom sering kali cenderung mempertahankan jumlah lengan kromosom tanpa
mempertahankan jumlah kromosom.
Sebagai contoh, lalat Drosophila melanogaster mempunyai dua buah autosom metasentrik
yang besar sementara banyak spesies Drosophila lainnya mempunyai empat autosom
akrosentrik yang kecil. Autosom adalah kromosom yang bentuknya sama pada kedua jenis
kelamin. Jika peta kromosom kedua kelompok Drosophila ini dibandingkan, akan nampak
bahwa tiap lengan kromosom metasentrik pada D. melanogaster sesuai dengan lengan
panjang kromosom akrosentrik pada Drosophila lainnya itu. Demikian juga, simpanse dan
manusia sama-sama mempunyai 22 pasang autosom yang secara morfologi sangat mirip.
Akan tetapi, pada simpanse terdapat dua pasang autosom akrosentrik yang tidak ada pada
manusia. Sebaliknya, manusia mempunyai sepasang autosom metasentrik yang tidak dimiliki
oleh simpanse. Dalam hal ini, masing-masing lengan metasentrik pada manusia homolog
dengan lengan panjang akrosentrik pada simpanse.

Tipe Kromosom

Menjelang abad ke-20, banyak peneliti telah mencoba untuk mengetahui jumlah
kromosom yang terdapat di dalam nucleus sel tubuh manusia, tetapi selalu menghasilkan data
data yang berbeda karena pada waktu itu teknik pemeriksaan kromosom masih terlalu
sederhana. Dalam tahun 1912, Winiwater menyatakan bahwa di dalam sel tubuh manusia
terdapat 47 kromosom. Tetapi kemudian pada tahun 1920 Painter menegaskan penemuannya,
bahwa manusia memiliki 48 kromosom. Pendapat ini bertahan sampai 30 tahun lamanya,
sampai akhirnya Tjio dan Levan dalam tahun 1956 berhasil membuktikan melalui teknik
pemeriksaan kromosom yang lebih sempurna, bahwa nucleus sel tubuh manusia mengandung
46 kromosom.
Berdasarkan bentuk, jumlah dan sifatnya maka pada sel-sel Eukariotik (sel yang
berdinding inti) kita mengenal 2 macam tipe kromosom yaitu :

1. Autosom adalah kromosom biasa atau kromosom yang mempunyai jumlah, bentuk
dan sifat yang sama, bukan kromosom seks dan selalu terdapat dalam pasangan yang
sama pada individu jantan dan betina. Autosom tidak berperan menentukan dalam
mengatur jenis kelamin. Dari 46 krmosom di dalam nucleus sel tubuh manusia, maka
yang 44 buah (22 pasang) merupakan autosom
2. Gonosom / Kromosom seks (kromosom kelamin = pembeda) merupakan
kromosom yang mempunyai jumlah, bentuk dan sifat berbeda serta merupakan
kromosom yang bertanggungjawab atas adanya perbedaan jenis kelamin. Biasanya
terdapat sepasang kromosom. Melihat macamnya dapat dibedakan atas Kromosom X
dan Kromosom Y

Pada beberapa individu terjadi variasi susunan kromosom seksnya.

Misal : Pada Manusia : Jenis kelamin laki-laki .xy,

Jenis Kelamin Perempuan .xx;
Pada Unggas : Jenis kelamin Jantan zz (xx)
Jenis Kelamin betina .zw (xy).
 Contoh :
Manusia mempunyai 46 (n=23) kromosom yaitu : 44 autosom & 2 kromosom seks
Pria mempunyai = 44 autosom + xy atau 22 pasang A + Sepasang xy
Perempuan mempunyai = 44 autosom + xx atau 22 pasang A + Sepasang xx

A. Sistem penentuan kelamin XY

Sistem penentuan kelamin XY adalah sistem penentuan kelamin yang dapat ditemui pada
mamalia (termasuk manusia), dan beberapa serangga (Drosophila) serta beberapa tumbuhan
(Ginkgo). Pada sistem penentuan seks XY, betina memiliki dua dari kromosom seks yang
sama jenisnya (XX), dan disebut kelamin homogenik sedangkan jantan memiliki dua
kromosom seks berbeda (XY), dan disebut kelamin heterogenik. Sistem ini pertama kali
dijelaskan oleh Nettie Stevens dan Edmund Beecher Wilson tahun 1905.
Sistem XY pada mamalia bertumpu pada satu gen dominan yang dimiliki oleh kromosom
Y, yaitu SRY, yang berperan dalam pembentukan testis.

Sistem penentuan kelamin ZW

1. Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas

2. Sistem penentuan kelamin ZW adalah sistem penentuan jenis kelamin (seks) yang
berlaku pada unggas, beberapa reptil (termasuk biawak komodo), sebagian ikan,
sebagian amfibia, monotremata, dan sebagian srangga (termasuk kupu-kupu dan
ngengat, seperti ngengat sutera). Dalam sistem ini, sel telurlah yang menentukan jenis
kelamin keturunan, berbeda dari sistem penentuan kelamin XY dan sistem penentuan
kelamin Xo. Huruf Z dan W digunakan untuk membedakan sistem ini dari sistem XY.
Jenis jantan memiliki kelamin homogamet ZZ sedangkan betina memiliki kelamin
heterogamet ZW. Kromosom Z lebih besar dan memiliki gen lebih banyak, seperti
pada kromosom X dalam sistem XY.
3. Dasar kerja
o Kromosom Z memiliki sebuah gen bernama DMRT1 yang diketahui
menentukan perkembangan gonad dan testis pada embrio ayam.
Knockdown terhadap gen ini pada individu ZZ mengakibatkan terhambatnya
perkembangan testis menjadi seperti ovarium (kandung telur), menurunnya
ekspresi gen SOX9 yang merupakan gen penanda bagi ciri jantan dan
meningkatnya aromatase yang menjadi penanda ciri betina. Produk ekspresi
 gen DMRT1 tergantung pada dosis gen yang tersedia. Pada individu ZZ
(jantan), terdapat sepasang gen DMRT1 yang berfungsi penuh, sementara pada
individu ZW (betina), hanya satu gen DMRT1 yang berfungsi penuh. Akibat
kekurangan dosis ekspresi gen ini, testis tidak mampu berkembang dan
terbentuklah ovarium.
o Gen DMRT1 diketahui juga dimiliki oleh tikus, manusia (pada kromosom 9,
yang menjadi padanan kromosom Z ayam dan menyebabkan peristiwa
terbentuknya individu XY berjenis kelamin wanita), sejenis kadal serta
monotremata. Pada ikan Oryzias latipes, gen DMY yang merupakan salinan
(copy) dari DMRT1 diketahui menentukan terbentuknya kromosom Y. Suatu
ekuivalen gen DMRT1 pada lalat buah Drosophila melanogaster dan
nematoda Caenorhabditis elegans juga diketahui memepengaruhi perilaku
kawin dan organ pengindera kelamin jantan. Suatu salinan DMRT1 pada
kodok Xenopus laevis yang terdapat pada kromosom W (disebut DMW)
terlibat dalam perkembangan ovarium, barangkali dengan menghambat tindak
DMRT1. Fakta-fakta ini membawa kepada dugaan bahwa DMRT1 yang paling
berperan dalam penentuan kelamin pada sistem ZW dan bahwa sistem ZW
digunakan sebagai penentuan kelamin moyang dari unggas, reptilia, dan
mamalia (Amniota), sebelum kemudian sebagian besar mamalia menggantinya
dengan gen SRY yang lebih berperan dalam sistem XY.

Pengertian Genom

1. Secara keseluruhan kumpulan gen-gen yang terdapat di dalam setiap sel individu
organisme disebut sebagai genom. Dengan perkataan lain, genom suatu organisme
adalah kumpulan semua gen yang dimiliki oleh organisme tersebut pada setiap selnya.
Lalu bagaimanakah hubungan antara genom dan kromosom?
2. Organisme prokariot seperti bakteri diketahui hanya mempunyai sebuah kromosom
yang tidak dikemas di dalam suatu nukleus sejati. Kromosom ini berbentuk lingkaran
(sirkuler), dan semua gen tersusun di sepanjang lingkaran tersebut. Oleh karena itu,
genom organisme prokariot dikatakan hanya terdiri atas sebuah kromosom tunggal.
3. Berbeda dengan genom prokariot, genom eukariot tersusun dari beberapa buah
kromosom. Tiap kromosom membawa sederetan gen tertentu. Selain itu, kromosom
eukariot mempunyai bentuk linier. Posisi di dalam kromosom, baik pada prokariot
 maupun pada eukariot, yang ditempati oleh suatu gen disebut sebagai lokus (jamak:
loki) bagi gen tersebut.
4. Genom Eukariot
o Di atas telah disinggung bahwa genom eukariot terdiri atas beberapa buah
kromosom. Jumlah kromosom dasar di dalam genom suatu organisme eukariot
(biasa dilambangkan dengan n) dikatakan sebagai jumlah kromosom haploid.
Sel-sel kelamin (gamet) pada manusia merupakan contoh sel yang mempunyai
seperangkat kromosom haploid, atau berarti hanya mempunyai sebuah genom.
Sementara itu, sel-sel lainnya (sel somatis) hampir selalu mempunyai dua
buah genom, atau dikatakan mempunyai genom diploid.

Kariotype

Kariotype berasal dari dua kata karyon = inti dan typhos = bentuk. Kariotype adalah susunan
kromosom yang berurutan menurut panjang, jumlah dan bentuk dari sel somatis suatu
individu. Untuk mempelajari kromosom ini telah digunakan bermacam macam jaringan,
tetapi yang paling umum digunakan adalah kulit, sumsum tulang atau darah perifer.
Penemuan penting dan mutakhir adalah dengan pembuatan kultur jaringan. Bahan untuk
penelitian adalah darah vena.
Cara kerja :

1. Darah vena diambil sebanyak 5 cc

2. Sel sel darah dipisahkan dan dicampur dengan medium kultur yang mengandung zat
phytohaemaglutinin (PHA):
o Sel sel darah merah menggumpal, dan sel sel darah putih dapat terpisah
o Sel sel darah putih terpacu untuk membelah
3. Sel darah putih dipelihara dalam keadaan steril pada suhu 37oC kira kira 3 hari
4. Setelah terjadi pembelahan, dibutuhkan zat kolkhisin sedikit, sehingga pembelahan
terhenti pada stadium metaphase (kromosom mengalami kontraksi maksimal serta
terlihat dengan jelas)
5. Satu jam kemudian ditambah larutan hipotonik salin, sehingga sel sel membesar dan
kromosom kromosom menyebar letaknya pada satu bidang datar
6. Kromosom-kromosom dipotret dengan sebuah kamera yang dipasang pada mikroskop
 7. Kromosom hasil pemotretan kemudian digunting, diatur dalam pasangan homolog,
mulai dari yang paling besar sampai ke yang paling kecil
8. Terdapat 22 pasang autosom dan sepasang kromosom kelamin

Seringkali sulit membedakan kromosom satu dengan yang lain. Karenanya kromosom
dikelompokkan menjadi kelompok A G berdasarkan ukuran kromosom serta letak dari
sentromer. Sedangkan untuk membedakan kromosom perempuan dan laki laki terlihat pada
kromosom X dan Y. Pada perempuan kromosom ke 23 merupakan pasangan XX dan laki
laki XY. Kromosom-X mirip dengan kromosom kromosom pada kelompok C, dan
kromosom-Y mirip dengan kromosom kromosom dari kelompok G.
Setiap species mahkluk hidup memiliki bentuk dan jumlah kromosom sendiri sendiri,
dengan demikian kariotypenya pun tentu sendiri sendiri pula. Peranan kariotype dalam
pengamatan sifat keturunan besar sekali. Dengan kariotype dapat diketahui kelainan
kromosom pada manusia.
Kesimpulan :

1. Kromosom terdapat dalam nukleus (inti sel)

2. Kromosom: jalinan kromatin dalam inti sel yang berupa matriks dan benang
kromonema, dimana didalam benang kromonema terdapat kromomer dan didalam
kromomer terdapat lokus dan didalam lokus terdapat gen.
3. Jumlah setiap sel sama untuk spesies tertentu
4. Jumlah kromosom Manusia 46 (diploid)
5. Manusia berasal dari persatuan antara dua gamet yaitu ovum (sel telur=23) dan
spermatozoa =23 (haploid).
6. Individu baru akan mewarisi sifat-sifat orang tuanya.
7. Pembawa unsur-unsur pewarisan yaitu gen
8. Gen-gen itu merupakan rangkaian asam deoksiribonukleat (DNA) dengan panjang
tertentu dan merupakan komponen kromosom.
9. Fungsi Kromosom
o Mengontrol sifat biologis dan genetis sel dalam suatu spesies
o Memiliki DNA yang berkaitan dengan aktifitas molekular

Jumlah Kromosom Makhluk Hidup

 Jumlah kromosom dasar di dalam genom haploid pada umumnya berbeda-beda antara
satu spesies dan spesies lainnya. Namun, jumlah kromosom ini tidak ada kaitannya
dengan ukuran atau kompleksitas biologi suatu organisme. Kebanyakan spesies
mempunyai 10 hingga 40 buah kromosom di dalam genom haploidnya. Muntjac,
sejenis rusa kecil dari Asia, hanya mempunyai tiga buah kromosom, sedangkan
beberapa spesies paku-pakuan diketahui mempunyai beratus-ratus kromosom di
dalam genom haploidnya.
Pada organisme diploid kedua genom akan berpasangan pada setiap kromosom yang
sesuai. Artinya, kromosom nomor 1 dari genom pertama akan berpasangan dengan
kromosom nomor 1 pula dari genom kedua. Demikian seterusnya hingga pasangan
kromosom yang ke-n. Kromosom-kromosom yang berpasangan ini dinamakan
kromosom homolog.
Dengan adanya kromosom-kromosom homolog, tiap gen yang terletak pada lokus
tertentu di dalam suatu kromosom dapat berpasangan dengan gen yang sesuai pada
kromosom homolognya. Sebagai contoh, gen A (dominan) pada suatu kromosom
dapat berpasangan dengan gen A pada kromosom homolognya sehingga terbentuk
genotipe homozigot dominan untuk lokus tersebut. Jika pada kromosom yang satu
terdapat gen A dan pada kromosom homolognya terdapat gen a, maka akan diperoleh
genotipe heterozigot. Demikian pula, jika pada kedua kromosom homolog gen
berpasangan dengan gen a, maka akan didapatkan genotipe homozigot resesif.
C. ALELA

Dari sudut pandang genetika klasik, alel (dari bahasa Inggris allele) merupakan bentuk
alternatif dari gen dalam kaitan dengan ekspresi suatu sifat (fenotipe). Sebagai ilustrasi, suatu
lokus dapat ditempati gen yang mengatur warna kelopak bunga merah (alel untuk bunga
merah) dan juga alel untuk warna kelopak bunga putih (alel untuk bunga putih).
Alel berasal dari kata allelon singkatan dari allelomorf yang artinya bentuk lain. Alel
merupakan sepasang gen yang terletak pada lokus yang sama pada kromosom yang homolog,
yang bertugas membawa suatu sifat / karakter (alternatif sesamnya).Tidak semua gen
mempunyai 2 alel ada juga yang lebih dari 2 disebut beralel banyak (alela ganda), contohnya
: gen yang mengatur protein darah.

1. Homozygot : alel dengan pasangan kedua gen pada suatu individu sama (simbolnya
sama / genotipenya sama)
2. Heterozygot : alel dengan pasangan kedua gen tidak sama ( simbolnya berbeda /
genotipenya sama.

Pada individu, pasangan alel menentu kan genotipe dari individu yang bersangkutan.
Sejalan dengan per-kembangan genetika, pengertian alel menjadi lebih luas dan umum.
Dalam arti modern, alel adalah berbagai ekspresi alternatif dari gen atau seberkas DNA,
tergantung tingkat ekspresi genetik yang diamati.

1. Pada tingkat fenotipe, pengertian alel adalah seperti yang dikemukakan di atas.
2. Pada tingkat enzim (dalam analisis isoenzim), alel sama dengan isoenzim.
3. Pada tingkat genom, alel merupakan variasi-variasi yang diperoleh pada panjang
berkas DNA (polimorfisme DNA).
4. Pada tingkat transkriptom, alel adalah bentuk-bentuk alternatif dari RNA yang
dihasilkan oleh suatu oligo.

Pada tingkat protein, alel merupakan variasi-variasi yang bisa dihasilkan dalam suatu
keluarga gen.
a. Struktur Gen
Pada eukariota, gen terdiri dari :

1. Domain regulasi inisiasi transkripsi, yang terdiri antara lain dari: deret
GCCACACCC, ATGCAAAT, kotak GC, kotak CCAAT dan kotak TATA.
2. Intron
3. Ekson
4. Domain regulasi akhir transkripsi