BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Kelainan Genetik

2.1.1 Kelainan Kromosom

Gangguan kromosom berarti ada perubahan baik dalam struktur atau jumlah kromosom. Hal
ini dapat terjadi dalam tiga cara utama:

Kromosom yang berubah dilewatkan dari orang tua kepada anak

Kelainan ini terjadi ketika salah satu sperma atau sel telur (sel germinal) dibuat
Kelainan kromosom dapat terjadi dengan berbagai cara, termasuk perubahan jumlah
atau struktur kromosom, atau bagaimana mereka diwariskan.

a. Kelainan Jumlah Kromosom

Kelainan kromosom dapat terjadi dengan berbagai cara sewaktu pembelahan sel
berlangsung. Kondisi tersebut akan menghasilkan kelainan jumlah kromosom dalam
sel. Seperti proses pembelahan meosis sel yang tidak sempurna sehingga satu inti
kromosom bisa kelebihan jumlah kromosom. Peristiwa ini disebut pembelahan sel
non disjungction dan dikenal dengan sebutan trisonomi 21,. Kejadian sering dijumpai
pada ibu hamil yang berusia lanjut akan melahirkan anak down syndrome, yaitu
kelainan herediter yang disertai defisiensi mental dan mata sipit ras Mongol.
b. Kalainan Struktur Kromosom
Kalinan struktur kromosom terjadi jika kro-mosom pecah dan pecahannya hilang atau
melekat pada kromosom lain. Kejadian ini disebut translokasi. Pengaturan kembali
yang dilakukan sel dapat menghasilkan kesimbangan dan tidak menimbulkan sindrom
klinis. Contohnya adalah Syindroma Superfemale (XXX), dan Supermale (XYY) dan
bibir sumbing (labio schisis).

PENYAKIT-PENYAKIT GENETIK

Fibrosis kistik

Penyakit genetik ini ditandai dengan pembentukan kista pada fibrosis pankreas. Penumpukan
lendir lengket di saluran pencernaan dan paru-paru terjadi pada penyakit ini. Seiring dengan
masalah pencernaan yang dihasilkan dari penumpukan lendir lengket ini, infeksi paru-paru
berlangsung. Ini jenis infeksi dapat mengancam jiwa.

Sebuah gen resesif bertanggung jawab untuk menyebabkan penyakit ini, gen ini hadir dalam
jutaan orang di Amerika Serikat. Namun, hanya ketika gen mengekspresikan fenotip dirinya,
kemudian gejala penyakit fibrosis kistik akan diamati. Akumulasi lendir pada paru-paru
menyebabkan batuk, hidung tersumbat akibat polip hidung adalah beberapa gejala fibrosis
kistik. Kembung, nyeri akibat sembelit, mual, dll, adalah beberapa gejala fibrosis kistik
lainnya.
Sindrom Down

Penyakit genetik ini hasil karena adanya salinan ekstra gen pada kromosom 21. Ini
adalah antara kelainan genetik yang paling umum pada anak-anak. Tingkat Sindrom Down
mendapatkan warisan adalah 1 dari 733. Pada penyakit ini, kemampuan fisik dan kognitif
pasien akan terganggu. Karakteristik fisik diamati pada orang dengan sindrom Down: nada
otot yang buruk, lipatan kulit epicanthic (lipatan tersebut diamati pada bagian mata bagian
dalam), leher pendek, lidah menonjol, dll intervensi anak usia dini akan membantu dalam
pengelolaan yang baik untuk penyakit genetik ini. Adalah penting bahwa lingkungan
keluarga yang kondusif untuk pengobatan yang tepat dari anak-anak dengan sindrom ini.
Seiring dengan perawatan medis yang diperlukan, pelatihan kejuruan membantu dalam
mewujudkan pembangunan secara keseluruhan anak-anak yang menderita sindrom Down.

Penyakit Alzheimer

Alzheimer adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum, dan tidak dapat
disembuhkan dan degeneratif. Kusut neurofibrillary dan plak terbentuk di dalam otak
dikatakan alasan utama di balik penyakit ini. Selama tahap awal, penyakit Alzheimer
menghambat memori pasien. Pasien tidak mampu untuk memperoleh kenangan baru dan juga
memiliki masalah dalam mengingat fakta bahwa ia telah belajar di masa lalu. Gejala penyakit
Alzheimer yang diamati dalam stadium lanjut meliputi: kebingungan, perubahan suasana hati,
lekas marah, agresi, kehilangan memori jangka panjang, kerusakan bahasa, dll Sesuai catatan
tahun 2006, ada 26,6 juta pasien penyakit Alzheimer di dunia. Diperkirakan bahwa 1 dari 85
orang di dunia akan terpengaruh oleh masalah ini pada tahun 2050.

Thalessemia

Hemoglobin dalam darah terbentuk rantai beberapa globin. Pada penyakit genetik
yang disebut thalessemia, sintesis salah satu rantai globin berkurang, sintesis juga bisa benar-
benar berhenti. Mutasi adalah penyebab di balik thalessemia. Molekul hemoglobin abnormal
terbentuk sebagai hasil dari penurunan sintesis rantai globin. Thalessemia merupakan
penyakit darah resesif autosomal, dan telah berasal dari wilayah Mediterania.
Anemia Sel sabit

Anemia sel sabit, seperti thalessemia, merupakan penyakit darah resesif autosomal.
Pada penyakit genetik, sel-sel darah merah mencapai bentuk abnormal, sel-sel ini menjadi
kaku dan juga mencapai bentuk sabit. Harapan hidup rata-rata pasien dengan penyakit ini
adalah 48 tahun (wanita) dan 42 tahun (laki-laki), masing-masing. Penyakit ini paling sering
terjadi pada masa kanak-kanak. Orang-orang dari daerah tropis dan subtropis lebih rentan
terhadap anemia sel sabit. Pada penyakit ini, sel-sel darah merah menjadi kaku dan lengket.
Pembuluh darah juga diblokir oleh sel-sel, kerusakan disebabkan organ-organ dan infeksi
yang terjadi.

Daftar Penyakit genetik Umum yang lainnya

Berikut adalah beberapa penyakit genetik umum diamati di seluruh dunia. Seiring
dengan penyakit tersebut dijelaskan di atas, yang berikut adalah diantara yang penting
lainnya.

Familial dikombinasikan hiperlipidemia otosklerosis Dominan

Familial hypercholsterolaemia Tay Sachs
Klasik Hemofilia Galactosemia
Angelman Sindrom Buta warna
Penyakit seliaka penyakit Canavan
Hemokromatosis Duchenne distrofi otot
Sindrom Klinefelter Neurofibromatosis
Penyakit ginjal polikistik sindrom Prader-Willi
Fenilketonuria Turner sindrom

Penyakit genetik disebabkan oleh fungsi yang tidak tepat dari gen tertentu. Hal itu
perlu untuk memahami bahwa gen tertentu tidak menyebabkan penyakit apapun,
ketidakmampuan gen berfungsi dengan baik adalah penyebab sebenarnya dari penyakit ini.