PENYAKIT JANTUNG BAWAAN

Penyakit jantung bawaan adalahpenyakit yang dibawa leh anak sejak ia dilahirkann,
akibat proses pembentukan jantung yang kurang sempurna. Gannguan pembentukan
jantung pada janin ini terjadi pda sia 3 ulan pertama kehamilan, karena jantung
terbentuksempurnapada saat janin berusia 4 bulan.

Jenis PJB
1. PJB non sianotik
PJB non sianotik adalah kelainan struktur dan fungsi jantung yang dibawa lahir yang
tidak ditandai dengan sianosis; misalnya lubang di sekat jantung, sehingga terjadi
pirau dari kiri ke kanan, kelainan salah satu katup jantung dan penyempian alur
keluar ventrikel atau pembuluh darah besar tanpa adanya lubang di sekat jantung.
Masing-masing mempunyai spektrum presentase klinis yang bervariasi dari ringan
sampai berat tergantug pada jenis dan beratnya kelainan serta tahanan vaskuler
paru.

a. Ventricular Septal Defect (VSD)

Pada VSD besarnya aliran darah ke paru ini selain tergantung pada besanya lubang,
juga sangat tergantung pada tingginya tahanan vaskuler paru. Makin rendah tahanan
vaskuler paru makin besar aliran pirau dari kiri ke kanan. Pada bayi baru lahir dimana
maturasi paru belum sempurna, tahan vakuler paru umumnya masih tinggi dan
akibatnya aliran pirau dari kiri ke kanan terlambat walaupun lubag yang ada cukup
besar. Tetapi, saat usia 2-3 bulan domana proses maturasi paru berjalan dan mulai
terjadi penurunan tahanan vaskuler paru dangan cepat maka aliran pirau dari kiri ke
kanan akan bertambah. Ini menimbulkan bebsan volume langsung pada ventrikel kiri
yang selannjutnya dapat terjadi gagal jantung.
b. Patent Ductus (PDA)
Pada PDA kecil umumnya anak asimptomatik dan jantung tidak membesar. Sering
ditemukan secara kebetulan saat pemeriksaan rutin dengan adanya bising kontinyu
yang khas seperti suara mesin (machinery murmur) di area pulmonal, yaitu di
parasternal sela iga 23 kiri dan di bawah klavikula kiri. Tanda dan gejala adanya
aliran ke paru yang berlebihan pada PDA yang besar akan terlihat saat usia 14 bulan
dimana tahanan vaskuler paru menurun dengan cepat. Nadi akan teraba jelas dan
keras karena tekanan diastolik yang rendah dan tekanan nadi yang lebar akibat aliran
dari aorta ke arteri pulmonalis yang besar saat fase diastolik. Bila sudah timbul
hipertensi paru, bunyi jantung dua komponen pulmonal akan mengeras dan bising
jantung yang terdengar hanya fase sistolik dan tidak kontinyu lagi karena tekanan
diastolik aorta dan arteri pulmonalis sama tinggi sehingga saat fase diastolik tidak
ada pirau dari kiri ke kanan. Penutupan PDA secara spontan segera setelah lahir
 sering tidak terjadi pada bayi prematur karena otot polos duktus belum terbentuk
sempurna sehingga tidak responsif vasokonstriksi terhadap oksigen dan kadar
prostaglandin E2 masih tinggi. Pada bayi prematur ini otot polos vaskuler paru belum
terbentuk dengan sempurna sehingga proses penurunan tahanan vaskuler paru lebih
cepat dibandingkan bayi cukup bulan dan akibatnya gagal jantung timbul lebih awal
saat usia neonatus.
c. Atrial Septal Defect (ASD)
Pada ASD presentasi klinisnya agak berbeda karena defek berada di septum atrium
dan aliran dari kiri ke kanan yang terjadi selain menyebabkan aliran ke paru yang
berlebihan juga menyebabkan beban volum pada jantung kanan. Kelainan ini sering
tidak memberikan keluhan pada anak walaupun pirau cukup besar, dan keluhan baru
timbul saat usia dewasa. Hanya sebagian kecil bayi atau anak dengan ASD besar yang
simptomatik dan gejalanya sama seperti pada umumnya kelainan dengan aliran ke
paru yang berlebihan yang telah diuraikan di atas. Auskultasi jantung cukup khas
yaitu bunyi jantung dua yang terpisah lebar dan menetap tidak mengikuti variasi
pernafasan serta bising sistolik ejeksi halus di area pulmonal. Bila aliran piraunya
besar mungkin akan terdengar bising diastolik di parasternal sela iga 4 kiri akibat
aliran deras melalui katup trikuspid. Simptom dan hipertensi paru umumnya baru
timbul saat usia dekade 30 40 sehingga pada keadaan ini mungkin sudah terjadi
penyakit obstruktif vaskuler paru.
d. Aorta Stenosis (AS)
Aorta Stenosis derajat ringan atau sedang umumnya asimptomatik sehingga sering
terdiagnosis secara kebetulan karena saat pemeriksaan rutin terdengar bising sistolik
ejeksi dengan atau tanpa klik ejeksi di area aorta; parasternal sela iga 2 kiri sampai ke
apeks dan leher. Bayi dengan AS derajat berat akan timbul gagal jantung kongestif
pada usia minggu, minggu pertama atau bulan-bulan pertama kehidupannya. Pada
AS yang ringan dengan gradien tekanan sistolik kurang dari 50 mmHg tidak perlu
dilakukan intervensi. Intervensi bedah valvotomi atau non bedah Balloon Aortic
Valvuloplasty harus segera dilakukan pada neonatus dan bayi dengan AS valvular
yang kritis serta pada anak dengan AS valvular yang berat atau gradien tekanan
sistolik 90 100 mmHg.
e. Coarctatio Aorta (CoA)
Coartatio Aorta pada anak yang lebih besar umumnya juga asimptomatik walaupun
derajat obstruksinya sedang atau berat. Kadang-kadang ada yang mengeluh sakit
kepala atau epistaksis berulang, tungkai lemah atau nyeri saat melakukan aktivitas.
Tanda yang klasik pada kelainan ini adalah tidak teraba, melemah atau terlambatnya
pulsasi arteri femoralis dibandingkan dengan arteri brakhialis, kecuali bila ada PDA
besar dengan aliran pirau dari arteri pulmonalis ke aorta desendens. Selain itu juga
tekanan darah lengan lebih tinggi dari pada tungkai. Obstruksi pada AS atau CoA
yang berat akan menyebabkan gagal jantung pada usia dini dan akan mengancam
kehidupan bila tidak cepat ditangani. Pada kelompok ini, sirkulasi sistemik pada bayi
 baru lahir sangat tergantung pada pirau dari kanan ke kiri melalui PDA sehingga
dengan menutupnya PDA akan terjadi perburukan sirkulasi sistemik dan hipoperfusi
perifer.

f. Pulmonal Stenosis (PS)

Status gizi penderita dengan PS umumnya baik dengan pertambahan berat badan
yang memuaskan. Bayi dan anak dengan PS ringan umumnya asimptomatik dan tidak
sianosis sedangkan neonatus dengan PS berat atau kritis akan terlihat takipnu dan
sianosis. Penemuan pada auskultasi jantung dapat menentukan derajat beratnya
obstruksi. Pada PS valvular terdengar bunyi jantung satu normal yang diikuti dengan
klik ejeksi saat katup pulmonal yang abnormal membuka. Klik akan terdengar lebih
awal bila derajat obstruksinya berat atau mungkin tidak terdengar bila katup kaku
dan stenosis sangat berat. Bising sistolik ejeksi yang kasar dan keras terdengar di
area pulmonal. Bunyi jantung dua yang tunggal dan bising sistolik ejeksi yang halus
akan ditemukan pada stenosis yang berat.

2. PJB Sianotik
Sesuai dengan namanya manifestasi klinis yang selalu terdapat pada pasien dengan
PJB sianotik adalah sianosis. Sianosis adalah warna kebiruan pada mukosa yang
disebabkan oleh terdapatnya >5mg/dl hemoglobin tereduksi dalam sirkulasi. Deteksi
terdapatnya sianosis antara lain tergantung kepada kadar hemoglobin.

a. Tetralogy of Fallot (ToF)

Tetralogy of Fallot merupakan salah satu lesi jantung yang defek primer adalah
deviasi anterior septum infundibular. Konsekuensi deviasi ini adalah obstruksi aliran
darah ke ventrikel kanan (stenosis pulmoner), defek septum ventrikel, dekstroposisi
aorta, hipertrofi ventrikuler kanan. Anak dengan derajat yang rendah dari obstruksi
aliran ventrikel kanan menimbulkan gejala awal berupa gagal jantung yang
disebabkan oleh pirau kiri ke kanan di ventrikel. Sianosis jarang muncul saat lahir,
tetapi dengan peningkatan hipertrofi dari infundibulum ventrikel kanan dan
pertumbuhan pasien, sianosis didapatkan pada tahun pertama kehidupan.sianosis
terjadi terutama di membran mukosa bibir dan mulut, di ujung-ujung jari tangan dan
kaki. Pada keadaan yang berat, sianosis langsung ditemukan.
b. Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum
Saat duktus arteriosus menutup pada hari-hari pertama kehidupan, anak dengan
Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum mengalami sianosis. Jika tidak
ditangani, kebanyakan kasus berakhir dengan kematian pada minggu awal
kehidupan. Pemeriksaan fisik menunjukkan sianosis berat dan distress pernafasan.
Suara jantung kedua terdengar kuat dan tunggal, seringnya tidak terdengar suara
murmur, tetapi terkadang murmur sistolik atau yang berkelanjutan dapat terdengar
setelah aliran darah duktus.

c. Tricuspid Atresia
Sianosis terjadi segera setelah lahir dengan dengan penyebaran yang bergantung
dengan derajat keterbatasan aliran darah pulmonal. Kebanyakan pasien mengalami
murmur sistolik holosistolik di sepanjang tepi sternum kiri. Suara jantung kedua
terdengar tunggal.
Diagnosis dicurigai pada 85% pasien sebelum usia kehamilan 2 bulan. Pada pasien
yang lebih tua didapati sianosis, polisitemia, cepat lelah, dan sesak nafas saat
aktivitas berat kemungkinan sebagai hasil dari penekanan pada aliran darah
pulmonal. Pasien dengan Tricuspid Atresia berisiko mengalami penutupan spontan
VSD yang dapat terjadi secara cepat yang ditandai dengan sianosis.

Deteksi Dini Gejala Klinis

Gejala yang menunjukkan adanya PJB termasuk: sesak napas dan kesulitan minum.
Gejala-gejala tersebut biasanya tampak pada periode neonatus. Kelainan-kelainan
non kardiak juga dapat menunjukkan gejala-gejala seperti tersebut di atas. Gejala-
gejala yang mengarah ke PJB seperti adanya bising jantung, hepatomegali, sianosis,
nadi femoralis yang teraba lemah / tidak teraba, adalah juga gejala yang sering
ditemukan di ruang bayi dan sering pula tidak berhubungan dengan abnormalitas
pada jantung. Membedakan sianosis perifer dan sentral adalah bagian penting dalam
menentukan PJB pada neonatus. Sianosis perifer berasal dari daerah dengan perfusi
jaringan yang kurang baik,terbatas pada daerah ini, tidak pada daerah dengan
perfusi baik.
Sebaliknya sianosis sentral tampak pada daerah dengan perfusi jaringan yang baik,
walaupun sering lebih jelas pada tempat dengan perfusi kurang baik.tempat atau
daerah yang dapat dipercaya untuk menentukan adanya sianosis sentral adalah pada
tempat dengan perfusi jaringan yang baik seperti pada lidah, dan dinding mukosa.
Sianosis sentral pada jam-jam awal setelah lahir dapat timbul saat bayi normal
menangis.
Sianosis pada bayi tersebut disebabkan oleh pirau kanan ke kiri melalui foramen
ovale dan atau duktus arteriosus. Kadar hemoglobin yang terlalu tinggi yang disertai
dengan hiperveskositas dapat pula menyebabkan sianosis pada bayi normal.