PENATALAKSANAAN

Pada bayi atau anak dengan riwayat spel hipoksia harus diberikan Propranolol peroral
sampai dilakukan operasi. Dengan obat ini diharapkan spasme otot infundibuler berkurang
dan frekwensi spel menurun. Selain itu keadaan umum pasien harus diperbaiki, misalnya
koreksi anemia, dehidrasi atau infeksi yang semuanya akan meningkatkan frekwensi spel.
Bila spel hipoksia tak teratasi dengan pemberian propranolol dan keadaan umumnya
memburuk, maka harus secepatnya dilakukan operasi paliatif Blalock-Tausig Shunt (BTS),
yaitu memasang saluran pirau antara arteri sistemik (arteri subklavia atau arteri inominata)
dengan arteri pulmonalis kiri atau kanan. Tujuannya untuk menambah aliran darah ke paru
sehingga saturasi oksigen perifer meningkat, sementara menunggu bayi lebih besar atau
keadaan umumnya lebih baik untuk operasi definitif (koreksi total).
Neonatus dengan PS yang berat atau PA maka aliran ke paru sangat tergantung pada
PDA, sehingga sering timbul kegawatan karena hipoksia berat pada usia minggu pertama
kehidupan saat PDA mulai menutup. Saat ini diperlukan tindakan operasi BTS emergensi dan
pemberian PGE1 dapat membantu memperbaiki kondisi sementara menunggu persiapan
untuk operasi. Penderita dengan kondisi yang baik tanpa riwayat spel hipoksia atau bila ada
spel tetapi berhasil diatasi dengan propranolol dan kondisinya cukup baik untuk menunggu,
maka operasi koreksi total dapat dilakukan pada usia sekitar 1 tahun. Koreksi total yang
dilakukan adalah menutup lubang VSD, membebaskan alur keluar ventrikel kanan (PS) dan
rekonstruksi arteri pulmonalis bila diperlukan.

2. Tindakan bedah
Terdapat 2 pilihan dalam terapi bedah pada tetralogi fallot.
1. koreksi total
2. bedah paliatif pada masa bayi untuk kemudian dilakukan koreksi total
Sebagian besar pasien tetralogi fallot merupakan calon koreksi bedah. Umumnya
tindakan koreksi total dapat dilakukan dan lebih suka dilakukan antara usia 3-5tahun serta
sebelum anak masuk sekolah. Namun, pada bayi dan anak dengan a. pulmonalis yang tidak
berkembang serta cincin katub pulmonal yang kecil, lebih baik dilakukan operasi paliatif
dulu. Pada Negara maju, bayi diatas 3 bulan dengan jalan keluar ventrikel kanan serta
a.pulmonalis yang baik sudah dapat dilakukan koreksi total, kecuali bila terdapat hipoplasia
cincin katub pulmonal dan hipoplasia pembuluh darah paru.
 Operasi paliatif biasanya dicadangkan untuk bayi yang tak cocok untuk koreksi total.
Operasi paliatif yang sering dilakukan adalah operasi Blalock Taussiq, yaitu pembuatan
anastomosis dari salah satu cabang aorta (a. subclavia ) ke cabang homolateral a. pulmonalis.
Terapi bedah merupakan suatu keharusan bagi semua penderita TF. Pada bayi dengan
sianosis yang jelas, sering pertama-tama dilakukan operasi pintasan atau langsung dilakukan
pelebaran stenosis transventrikel. Koreksi total dengan menutup VSD seluruhnya dan
melebarkan PS pada waktu ini sudah mungkin dilakukan. Umur optimal untuk koreksi total
pada saat ini adalah 7-10 tahun. Tapi operasi semacam ini selalu disertai resiko yang besar.

TETRALOGI FALLOT

DEFINISI

Tetralogi Fallot merupakan kelainan jantung bawaan sianotik yang paling banyak dijumpai.
Kelainan ini terdiri dari 4 kelainan anatomik berupa: (1) stenosis pulmonal, (2) over-riding
aorta, (3) defek septum ventrikel, (4) hipertrofi ventrikel kanan.

SECARA KLINIS DI BAGI MENURUT DERAJAT KELAINAN

1. Penderita tidak sianosis, kemampuan kerja normal

2. Sianosis timbul pada waktu kerja, kemampuan kerja kurang.
3. Sianosis timbul waktu istirahat, kuku berbentuk arloji, bila kerja fisik sianosis
bertambah, juga ada dispnea
4. Sianosis ada waktu istirahat dan jari tabuh

INSIDENS

- Penyakit jantung bawaan pada anak memang bukan penyakit langka. Di antara 1.000
anak lahir hidup di Indonesia, menurut data rumah-rumah sakit di Indonesia, 9 di antaranya
mengidap penyakit jantung bawaan. Tetralogi fallot menempati urutan keempat tersering
penyakit jantung bawaan pada anak, setelah defek septum ventrikel, defek septum atrium,
dan duktus arteriosus patent atau lebih kurang 10-15% dari seluruh penyakit jantung bawaan.
Diantara penyakit jantung bawaan sianotik, tetralogi fallot merupakan 2/3 nya. Insiden
tertinggi pada sindrom down

FAKTOR RESIKO

penyakit virus pada kehamilan

nutrisi buruk pada prenatal

obat-obatan

jamu
 alkoholisme

rokok

Usia melahirkan >35th

DM

PENYEBAB

Sebagian besar tidak diketahui penyebabnya, mungkin faktor genetik. Dapat terjadi pada
sindrom trisomi 21, pada konotrunkal abnormal misalnya pada transposisi of the great arteri,
trunkus arteriosus, digeorge sindrom, lengkung brankial yang abnormal. Tetralogi fallot juga
berhubungan dengan fetal hidantoin sindrom, fetal carbamazepin sindrom, fetal alkohol
sindrom, maternal fenilketonuria.

EMBRIOLOGI DAN ANATOMI

Mulai dari akhir minggu ketiga sampai minggu keempat kehidupan intrauterine, trunkus
arteriosus terbagi menjadi aorta dan arteri pulmonalis. Pembagian berlangsung sedemikian
sehingga terjadi perputaran seperti spiral, dan akhirnya aorta akan berasal dari posterolateral
sedangkan pangkal arteri pulmonalis terletak anteromedial. Septum yang membagi trunkus
kelak akan bersama-sama dengan endocardial cushion serta bagian membran septum
ventrikel, menutup foramen interventrikel. Pembagian ventrikel tunggal menjadi ventrikel
kanan dan ventrikel kiri terjadi antara minggu ke-4 dan minggu ke-8.

Kesalahan pembagian trunkus akan berakibat letak aorta yang abnormal (over-riding),
timbulnya infundibulum yang berlebihan pada jalan keluar ventrikel kanan, serta terdapatnya
defek septum ventrikel karena septum dari trunkus yang gagal berpartisipasi dalam
penutupan foramen interventrikel.

Kelainan anatomi ini bervariasi luas, sehingga menyebabkan luasnya variasi patofisiologi
penyakit. Derajat hipertrofi ventrikel kanan yang timbul bergantung kepada derajat stenosis
pulmonal. Dalam keadaan normal, jalan keluar ventrikel kanan yang dibatasi oleh Krista
supraventrikularis, plika parietalis, dan plika septalis tidak terdapat obstruksi. Dengan
terdapatnya defek septum ventrikel, Krista supraventrikularis tergeser, plika parietalis
tergeser ke atas dan ke kiri ke arah septum. Hipertrofi ventrikel kanan yang timbul
menyebabkan obstruksi pada saat sistol dan di daerah distal dari Krista terbentuk kamar
ketiga. Pada derajat yang lebih berat, plika septalis juga terangkat., penyempitan terjadi pula
pada diastole dan kamar ketiga tidak ditemukan lagi, bahkan annulus katub pulmonal dan
trunkus pulmonal menjadi hipoplastik atau atretik.

Over riding aorta terjadi karena pangkal aorta berpindah kea rah anterior mengarah ke
septum. Derajat over riding ini lebih mudah ditentukan secara angiografi. Klasifikasi over
riding menurut Kjellberg:

1) Tidak terdapat over riding aorta bila sumbu aorta ascenden mengarah ke belakang
ventrikel kiri.
2) Pada over riding 25% sumbu aorta ascenden kea rah vertical sehingga lebih kurang 25%
orifisium aorta mengarah ke ventrikel kanan.

3) Pada over riding 50% sumbu aorta mengarah ke septum sehingga 50% orifisium aorta
mengrah ke ventrikel kanan.

4) Pada over riding 75% sumbu aorta ascenden mengarah ke depan ventrikel kanan, septum
sering berbentuk konveks ke arah ventrikel kiri, aorta sangat lebar, sedangkan ventrikel kanan
berongga sempit.

PATOFISIOLOGI

Tetralogi fallot di klasifikasikan sebagai kelainan jantung sianotik oleh karena pada Tetralogi
falot oksigenasi darah yang tidak adekuat di pompa ke tubuh.

Pada saat lahir, bayi tidak menunjukkan tanda sianosis, tetapi kemudian dapat berkembang
menjadi episode menakutkan, tiba-tiba kulit membiru setelah menangis atau setelah
pemberian makan. Defek septum ventrikel ini menuju ventrikel kiri. Pada Tetralogi fallot
Jumlah darah yg menuju paru kurang oleh karena obstruksi akibat stenosis pulmonal dan
ukuran a pulmonalis lebih kecil. Hal ini menyebabkan pengurangan aliran darah yg melewati
katup pulmonal. Darah yg kekurangan O2 sebagian mengalir ke ventrikel kiri, diteruskan ke
aorta kemudian keseluruh tubuh.

Shunting darah miskin O2 dari Ventrikel Kanan ke tubuh menyebabkan penurunan saturasi
O2 arterial shg bayi tampak sianosis atau biru. Sianosis terjadi oleh karena darah miskin O2
tampak lebih gelap dan berwarna biru sehingga menyebabkan bibir dan kulit tampak biru.
Apabila penurunan mendadak jumlah darah yg menuju paru pada beberapa bayi dan anak
mengalami cyanotic spells atau disebut juga paroxysmal hypolemic spell, paroxymal
dyspnoe, bayi atau anak menjadi sangat biru, bernapas dengan cepat dan kemungkinan bisa
meninggal.

Selanjutnya, akibat beban pemompaan Ventrikel kanan bertambah utk melawan stenosis
pulmonal, menyebabkan ventrikel kanan membesar & menebal (hipertrofi ventrikel kanan.

Sebenarnya, secara hemodinamik yg memegang peranan VSD & stenosis pulmonal. dari
kedua yang terpenting adalah stenosis pulmonal. Misalnya VSD sedang kombinasi dengan
stenosis ringan, tekanan pd ventrikel kanan masih akan lebih rendah daripada tekanan
ventrikel kiri maka shunt akan berjalan darri kiri ke kanan. Bila anak dan jantung semakin
besar (krn pertumbuhan), maka defek pd sekat ventrikel relatif lebih kecil, tapi derajat
stenosis lebih berat sehingga arah shunt dpt berubah.Pada suatu saat dapat terjadi tekanan
ventrikel kanan sama dengan tekanan ventrikel kiri, meskipun defek pd sekat ventrikel besar,
shunt tidak ada. Tetapi keseimbangan terganggu, misalnya karena melakukan pekerjaan, isi
sekuncup bertambah, tetapi obtruksi ventrikel kanan tetap, tekanan pd ventrikel kanan lebih
tinggi daripada tekanan ventrikel kiri maka shunt menjadi dari kanan ke kiri dan terjadi
sianosis. Jadi sebenarnya gejala klinis sangat bergantung pada derajat stenosis, juga pd
besarnya defek sekat. Bila katup sangat sempit (stenosis berat) bayi akan sangat biru sejak
lahir & membutuhkan operasi segera . Jika stenosis anak ringan anak dapat tumbuh selama 1
th 2 th tanpa membutuhkan apapun. Sebagian beasar bayi berada di antara 2 variasi ini yg
mjd biru dg aktivitas ringan seperti makan atau menangis.
HEMODINAMIK

Pada Tetralogi Fallot, perubahan hemodinamik, ditentukan oleh besarnya defek septum
ventrikel dan derajat penyempitan stenosis pulmonal. Pada waktu sistol tekanan ventrikel
kanan dan ventrikel kiri sama. Karena tekanan ventrikel kiri di atur oleh baroreseptor karotis,
maka tekanan ventrikel kanan tidak pernah melampaui tekanan sistemik. Inilah sebabnya
mengapa pada Tetralogi Fallot jarang terjadi gagal jantung pada masa anak-anak. Karena
tidak tedapat beban volume maka jantung hanya sedikit membesar.

Aliran darah paru ditentukan oleh:

1. 1. Obstruksi akibat obstruksi pulmonal yang relatif menetap.

2. 2. Tingginya tekanan ventrikel kanan yang relatif tetap.
3. 3. Tahanan vaskuler sistemik yang berubah-ubah.

Dalam keadaan normal tahanan paru kurang dari 1/10 tahanan vaskuler sistemik. Pada
tetralogi tahanan total termasuk hambatan jalan keluar ventrikel kanan dapat 3-4 kali tahanan
sistemik, sehingga aliran darah ke paru hanya 1/3-1/4 aliran darah sistemik. Pembatasan
aliran darah ke paru ini lebih tidak menguntungkan daripada pirau kanan ke kiri yang terjadi,
karena menimbulkan hipoksia dengan segala akibatnya. Sianosis sendiri tidak akan
memberikan banyak keluhan selama konsumsi oksigen total masih normal.

Keadaan hipoksia akan menimbulkan mekanisme kompensasi berupa timbulnys sirkulasi

kolateral dan terjadinya polisitemia. Untuk pembentukan sirkulasi kolateral diperlukan waktu
bertahun-tahun sedangkan polisitemia mungkin sudah terdapat sejak bayi. Sianosis kadang
tidak tampak pada bulan-bulan pertama. Hal ini dapat dijelaskan karena kelambatan
penutupan duktus botalli, dan bayi belum banyak melakukan kegiatan yang memerlukan
oksigen yang banyak. Terjadinya polisitemia akan memperbaiki angkut oksigen. Bila
hemoglobin dan hematokrit normal, maka anak menderita defisiensi besi relative. Di lain
pihak polisitemia yang ekstrim dapat meningkatkan hematokrit 60-65% sehingga viskositas
darah meninggi, yang dapat menimbulkan trombosis. Penurunan trombosit dengan cara
plebotomi akan memperberat hipoksia dan akan timbul hiperkoagulabilitas sementara.
Polisitemia juga akan mempengaruhi mekanisme pembekuan darah. Hal ini dapat diperbaiki
dengan transfuse tukar dengan plasma sebelum tindakan operasi.

Sebagai mekanisme kompensasi untuk mengatasi hipoksia, anak yang sudah dapat berjalan
akan jongkok (squatting) setelah melakukan aktivitas fisik. Hal ini dimaksudkan agar aliran
balik (venous return) dari tubuh bagian bawah menjadi berkurang, dan akan menyebabkan
kenaikan saturasi oksigen arteri. Diduga pula pada posisi tersebut resistensi vaskuler perifer
meningkat sedangkan resistensi vaskuler paru tetap, sehingga aliran darah ke paru bertambah,
yang akan menambah saturasi arterial.

MANISFESTASI KLINIS

Keluhan yang timbul mencerminkan derajat hipoksia. Saat dan beratnya gejala juga
bervariasi, dari yang mengalami sianosis dini dengan serangan anoksia yang berat dan
meninggal pad usia 2-3 bulan, sampai ke keadaan ringan tanpa gejala. Pada keadaan yang
berat sianosis timbul pada minggu-minggu pertama disertai serangan biru, polisitemia dini
dan penurunan toleransi latihan. Bila bayi dapat melampaui umur 2 tahun, gejala tersebut
akan berkurang, mungkin akibat terbentuknya kolateral. Squatting pada umumnya terdapat
pada anak pra sekolah, sedangkan anak yang lebih besar jarang melakukannya karena malu;
mereka akan berhenti melakukan aktivitas fisis sebelum merasa harus jongkok.

Pada pemeriksaan fisis didapatkan anak dengan gangguan pertumbuhan dan gangguan
perkembangan. Tampak sianosis dari berbagai derajat. Tampak adanya jari-jari tabuh
(clubbing finger). Tekanan darah pada umumnya normal, tetapi sianosis berat dan polisitemia
yang berlangsung beberapa tahun dapat menyebabkan hipertensi. Gigi geligi sering dalam
keadaan buruk akibat gangguan perkembangan email. Polisitemia dapat menimbulkan
kelainan pada mata yaitu retinopati berupa pelebaran pembuluh darah retina. Tetralogi fallot
jarang sekali menyebabkan gagal jantung. Bila terdapat splenomegali harus dicurigai
terdapatnya endokarditis. Pada pemeriksaan jantung didapatkan aktivitas ventrikel kanan
meningkat. Kadang-kadang teraba getaran bising di tepi kiri sternum. Bunyi jantung II
biasanya tunggal. Terdapat bising ejeksi sistolik yang penjalarannya luas di sepanjang linea
parasternalis kiri. Jika derajat stenosis makin parah maka bising makin melemah, ini
disebabkan karena darah dari ventrikel kanan yang melintas ke ventrikel kiri dan aorta tidak
mengalami turbulensi karena tekanan sistol antara ventrikel kanan dan kiri hampir sama.
Pada penderita dengan polisitemia yang mencolok mempunyai keseimbangan yang lemah
antara trombosis intravaskuler dan diastesis pendarahan. Kelainan yang paling sering adalah
fibrinolisis yang dipercepat, trombositopenia, retraksi bekuan yang abnormal,
hipofibrinogenemia, pemanjangan waktu protrombin.

LABORATORIUM

Pemeriksaan laboratorium rutin penting pada setiap penyakit jantung bawaan sianotik, untuk
menilai perkembangan penyakit. Hemoglobin dan hematokrit merupakan indikator yang
cukup baik untuk menentukan derajat hipoksemia. Peningkatan hemoglobin dan hematokrit
ini merupakan mekanisme kompensasi akibat saturasi oksigen yang rendah. Pada umumnya
hemoglobin dipertahankan antara 16-18 g/dL, sedangkan hematokrit antara 50-65%. Bila
kadar hemoglobin dan hematokrit melampaui batas tersebut timbul bahaya terjadinya
kelainan tromboemboli, sebaliknya bila kurang dari batas bawah tersebut berarti terjadi
anemia relatif yang harus diobati.

ROENTGENOGRAFI

Cardio-thoracic ratio pasien tetralogi fallot biasanya normal atau sedikit membesar. Akibat
terjadi pembesaran ventrikel kanan dengan konus pulmonal yang hilang akibat kecilnya arteri
pulmonalis, maka tampak apeks jantung yang terangkat sehingga tampak seperti sepatu (coer
en sabot). Corakan vaskuler paru berkurang karena aliran darah pulmonal mengurang dan
ukuran arteri pulmonalis yang kecil. Bila terdapat kolateral yang banyak mungkin corakan
vaskuler paru tampak normal, atau bahkan bertambah.Aorta biasanya besar dan pada 20%
kasus arkus aorta terletak ke kanan.

ELEKTROCARDIOGRAM

Adanya pembesaran ventrikel kanan (voltase gelombang R di V1-V3 yang tinggi dan
gelombang S di V5-V6 yang dalam) dan dapat juga terjadi pembesaran ventrikel kiri dan
kanan (kombinasi). Gelombang P yang tinggi dan runcing pada lead II (>2,5mm)
menunjukkan adanya hipertrofi atrium kanan.

Keterangan:

Tabel 9- 8 Untuk hipertrofi ventrikel kanan

Tabel 9-10 Untuk hipertrofi ventrikel kiri

EKOKARDIOGRAFI

Alat ini dapat menegakkan diagnosis dan memberi informasi mengenai luas overriding aorta,
lokasi dan derajat stenosis pulmonal namun hal ini sulit dilakukan.

KATETERISASI JANTUNG

Data kateterisasi pada pasien tetralogi fallot menunjukkan tekanan sistol ventrikel kanan
sama dengan tekanan sistemik. Rata-rata tekanan arteri pulmonalis bisasanya 5-10mmHg,
tekanan atrium kanan biasanya normal. Tingkat saturasi oksigen arterial tergantung pada
besarnya shunt dari kanan ke kiri.

Angiografi merupakan keharusan pada tetralogi fallot. Zat kontras disuntikkan di ventrikel
kanan dalam posisi dalam posisi postero-antero dan lateral; akan tampak artsitektur ventrikel
kanan, derajat penyempitan jalan keluar ventrikel kanan, serta ada atau tidaknya stenosis
katub pulmonal dan stenosis arteria pulmonalis. Kaliber a. pulmonalis utama dan cabang-
cabangnya dapat diukur dan dibandingkan dengan kaliber aorta ascenden. Derajat over riding
ditentukan pada proyeksi lateral. Bila disuntikkan kontras di atrium kiri dapat ditentukan
besarnya atrium kiri serta ventrikel kiri. Aortografi ascenden diperlukan untuk melihat
adanya pembuluh kolateral serta melihat kemungkinan adanya anomali pembuluh koroner

Embriologi dan anatomi

Mulai akhir minggu ketiga sampai minggu keempat kehidupan intrauterine, trunkus
arteriosus terbagi menjadi aorta dan a.pulmonalis. Pembagian berlangsung sedemikian,
sehingga terjadi perputaran seperti spiral, dan akhirnya aorta akan berasal dari posterolateral
sedangkan pangkal a.pulmonalis terletak antero-medial. Septum yang membagi trunkus
menjadi aorta dan a.pulmonalis kelak akan bersama sama dengan endokardial cushion serta
bagian membrane septum ventrikel, menutup foramen interventrikel. Pembagian ventrikel
tunggal menjadi ventrikel kanan dan kiri terjadi antara minggu ke 4 dan minggu ke 8 1
Kesalahan dalam pembagian trunkus dapat berakibat letak aorta yang abnormal (over riding),
timbulnya infundibulum yang berlebihan pada jalan keluar ventrikel kanan, serta terdapatnya
defek septum ventrikel karena septum dari trunkus yang gagal berpartisipasi dalam
penutupan foramen interventrikel. Dengan demikian dalam bentuknya yang klasik, akan
terdapat 4 kelainan, yaitu defek septum ventrikel yang besar, stenosis infundibular,
dekstroposisi pangkal aorta dan hipertrofi ventrikel kanan 1
Kelainan anatomi ini bervariasi luas, sehingga menyebabkan luasnya variasi patofisiologi
penyakit. Secara anatomis tetralogi fallot terdiri dari septum ventrikel subaortik yang besar
dan stenosis pulmonal infundibular. Terdapatnya dekstroposisi aorta dan hipertrofi ventrikel
kanan adalah akibat dari kedua kelainan terdahulu. Derajat hipertrofi ventrikel kanan yang
timbul bergantung pada derajat stenosis pulmonal. Pada 50% kasus stenosis pulmonal hanya
infundibular, pada 10-25% kasus kombinasi infundibular dan valvular, dan 10% kasus hanya
stenosis valvular. Selebihnya ialah stenosis pulmonal perifer 1
Dekstroposisi pangkal aorta (overriding aorta) bukan merupakan condition sine qua non
untuk penyakit ini. Hubungan letak aorta dan a.pulmonalis masih di tempat yang normal,
over riding aorta terjadi karena pangkal aorta berpindah kea rah anterior mengarah ke septum.
Derajat over riding ini lebih mudah ditentukan secara angiografis daripada waktu
pembedahan atau autopsy. Klasifikasi over riding menurut Kjellberg : (1) Tidak terdapat over
riding aorta bila sumbu aorta desenden mengarah ke belakang ventrikel kiri, (2) Pada over
riding 25% sumbu aorta ascenden kea rah ventrikel sehingga lebih kurang 25% orifisium
aorta menghadap ke ventrikel kanan; (3) Pada over riding 50% sumbu aorta mengarah ke
septum sehingga 50% orifisium aorta menghadap ventrikel kanan; (4) Pada over riding 75%
sumbu aorta asdenden mengarah ke depan ventrikel kanan, septum sering berbentuk konveks
ke arah ventrikel kiri, aorta sangat melebar, sedangkan ventrikel kanan berongga sempit 1
Derajat over riding ini bersama dengan defek septum ventrikel dan derajat stenosis
menentukan besarnya pirau kanan ke kiri. Juga sangat menentukan sikap pada waktu
pembedahan. Arkus aorta yang berada di sebelah kanan disertai knob aorta dan aorta
descenden di kanan terdapat pada 25% kasus. Pada keadaan ini arteria subklavia kiri yang
berpangkal di hemithorax kanan biasanya menyilang di depan esophagus, kadang disertai
arkus ganda. Pada tetralogi fallot dapat terjadi kelainan a.koronaria. Arteri koronaria yang
letaknya tidak normal ini bila terpotong waktu operasi dapat berakibat fatal. Sirkulasi
kolateral di paru pada tetralogi fallot yang terbentuk tergantung pada kurangnya aliran darah
ke paru. Pembuluh kolateral berasal dari cabang cabang arteria bronkialis. Pada keadaan
tertentu jumlah kolateral sedemikian hebat sehingga menyulitkan tindakan bedah. Pembuluh
kolateral tersebut harus diikat sebelum dilakukan pintasan kardiopulmonal 1

Patofisiologi
Pengembalian vena sistemik ke atrium kanan dan ventrikel kanan berlangsung normal. Ketika
ventrikel kanan menguncup, dan menghadapi stenosis pulmonalis, maka darah akan
dipintaskan melewati cacat septum ventrikel tersebut ke dalam aorta. Akibatnya terjadi
ketidak jenuhan darah arteri dan sianosis menetap. Aliran darah paru paru, jika dibatasi hebat
oleh obstruksi aliran keluar ventrikel kanan, dapat memperoleh pertambahan dari sirkulasi
kolateral bronkus dan kadang dari duktus arteriosus menetap 2

Manifestasi klinik
Keluhan yang timbul mencerminkan derajat hipoksia. Saat dan beratnya gejala juga
bervariasi, dari yang mengalami sianosis dini dengan serangan anoksia yang berat dan
meninggal pada waktu umur 2-3 bulan, sampai ke keadaan ringan tanpa gejala. Pada kasus
yang berat, sianosis timbul bila pada minggu minggu pertama disertai serangan biru,
polisistemia dini dan penurunan toleransi latihan. Bila bayi dapat melampaui 2 tahun, gejala
tersebut akan berkurang, mungkin akibat terbentuknya kolateral 1
Dispnea terjadi bila penderita melakukan aktivitas fisik. Bayi bayi dan anak anak yang mulai
belajar berjalan akan bermain aktif untuk waktu singkat kemudian akan duduk atau
berbaring. Anak anak yang lebih besar mungkin mampu berjalan sejauh kurang lebih satu
blok, sebelum berhenti untuk beristirahat. Secara khas, anak anak akan mengambil sikap
berjongkok / squatting untuk meringankan dan menghilangkan dispea yang terjadi akibat
aktivitas fisik. Biasanya anak tersebut dapat melanjutkan aktivitas fisiknya kembali dalam
beberapa menit 1 2 Squatting pada umumnya terdapat pada anak prasekolah, sedangkan anak
yang lebih besar jarang melakukannya karena malu 1
Serangan serangan dispnea paroksismal (serangan serangan anoksia biru) terutama
merupakan masalah selama 2 tahun pertama kehidupan penderita. Bayi tersebut menjadi
dispneis dan gelisah, sianosis yang terjadi bertambah hebat, penderita mulai sulit bernapas
dan disusul dengan terjadinya sinkop. Serangan serangan demikian paling sering terjadi pada
pagi hari. Serangan serangan tersebut dapat berlangsung dari beberapa menit hingga beberapa
jam dan kadang kadang berakibat fatal. Episode serangan pendek diikuti oleh kelemahan
menyeluruh dan penderita akan tertidur. Sedangkan serangan serangan berat dapat
berkembang menuju ketidaksadaran dan kadang kadang menuju kejang kejang atau
hemiparesis. Awitan serangan biasanya terjadi secara spontan dan tidak terduga. Serangan
yang terjadi itu mempunyai kaitan dengan penurunan aliran darah pulmonal yang memang
mengalami gangguan sebelumnya, yang berakibat terjadinya hipoksia dan asidosis metabolis
2
Pada pemeriksaan fisik didapatkan anak dengan gangguan pertumbuhan dan mungkin
perkembangan 12 Tinggi badan dan keadaan gizi biasanya dibawah rata rata serta otot otot
dari jaringan subkutan terlihat kendur dan lunak. Masa pubertas terlambat 2
Tampak sianosis dari berbagai derajat. Pada usia tahun pertama, sianosis akan terjadi dan
tampak paling menonjol pada mukosa bibir dan mulut serta jari jari tangan dan kaki. Pada
kasus kasus berat, sianosis terjadi pada masa neonatal. Dengan adanya sianosis berat, maka
kulit tampak berwarna biru kehitaman dan sklera berwarna kelabu akibat kongesti pembuluh
pembuluh darah yang memberikan petunjuk adanya konjungtivitis ringan. Pembentukan jari
jari tabuh pada tangan dan kaki yang menjadi nyata menjelang usia 1-2 tahun 2. Pada anak
besar dapat terlihat osteoartropati. 1. Tekanan darah dan denyut nadi pada umumnya normal
1 2, tetapi sianosis berat dan polisistemia yang berlangsung beberapa tahun dapat
menyebabkan hipertensi 1. Gigi geligi sering dalam keadaan buruk, seperti pada kelainan
jantung sianotik lainnya, akibat gangguan perkembangan email. Sering terjadi hipertrofi gusi
dan lidah menunjukan gambaran peta (geographic tongue). Dapat terjadi kelainan ortopedi
berupa skoliosis. Polisistemia dapat menimbulkan kelainan pada mata, yaitu retinopati berupa
pelebaran pembuluh darah retina. Tetralogi fallot jarang sekali menyebabkan gagal jantung.
Bila terdapat splenomegali harus dicurigai endokarditis 1. Hemitoraks kiri depan dapat
menonjol ke depan.
Pada pemeriksaan jantung biasanya jantung mempunyai ukuran normal dan impuls apeks
(ictus) tampak jelas. Suatu getaran sistolik (thril) dapat dirasakan pada 50% kasus di
sepanjang tepi kiri tulang dada, pada celah parasternal ke 3 dan ke 4. Bising sistolik yang
ditemukan seringkali terdengar keras dan kasar; bising tersebut dapat menyebar luas, tetapi
paling besar intensitasnya pada tepi kiri tulang dada. Bising tersebut dapat bersifat bising
ejeksi atau bising pansistolik serta dapat didahului dengan terdengarnya bunyi klik. Bising
sistolik tersebut disebabkan oleh turbulensi darah yang terjadi di atas lintasan aliran keluar
ventrikel kanan serta cenderung kurang menonjol pada obstruksi berat dan pintasan dari kiri
ke kanan. Bunyi jantung ke 2 terdengar tunggal dan ditimbulkan oleh penutupan katub aorta.
Bising sistolik tersebut jarang disertai bising diastolik; bising terus menerus dapat terdengar
pada setiap bagian dada, baik di anterior maupun posterior; bising tersebut dihasilkan oleh
pembuluh pembuluh darah kolateral bronkus yang melebar atau terkadang oleh suatu duktus
arteriosus menetap. Temuan ini sering didapatkan pada atresi paru 1 2

Laboratorium
Pemeriksaan laboratorium rutin penting pada setiap penyakit jantung bawaan sianotik untuk
menilai perkembangan penyakit. Hemoglobin dan hematokrit merupakan indikator yang
cukup baik untuk derajat hipoksemia. Peningkatan hemoglobin dan hematokrit ini merupakan
mekanisme kompensasi akibat saturasi oksigen yang rendah. Pada umumnya hemoglobin
dipertahankan antara 16-18 g/dl, sedangkan hematokrit 50-65%. Bila kadar hemoglobin dan
hematokrit melampaui batas tersebut timbul bahaya terjadinya kelainan trombo emboli,
sebaliknya bila kurang dari batas bawah tersebut berarti terjadi anemia relatif yang harus
diobati 1
Gambaran radiologis
Cardio thoracic ratio pasien tetralogi fallot biasanya normal atau sedikit membesar. Akibat
terjadinya pembesaran ventrikel kanan dengan konus pulmonalis yang hilang, maka tampak
apeks jantung terangkat sehingga tampak seperti sepatu kayu (coer en sabot).
Pada 25% kasus arkus aorta terletak di kanan yang seharusnya di kiri, dapat berakibat
terjadinya suatu tarik bayangan trakeobronkial berisi udara di sebelah kiri, yang terdapat pada
pandangan antero-posterior atau dapat dipastikan oleh pergeseran esofagusyang berisi barium
ke kiri
Corakan vascular paru berkurang dan lapangan paru relatif bersih, mungkin disebabkan oleh
aliran darah paru paru yang berkurang dan merupakan suatu tanda diagnostik yang penting.
Bila terdapat kolateral yang banyak mungkin corakan vascular paru tampak normal, atau
bahkan bertambah.
12
Pada proyeksi lateral, ruangan depan yang bersih atau kosong dapat atau tidak dipenuhi oleh
ventrikel kanan yang hipertrofi 2

Elektrokardiogram
Pada EKG sumbu QRS hampir selalu berdeviasi ke kanan. Tampak pula hipertrofi ventrikel
kanan. Pada anak besar sering dijumpai P pulmonal 1

Ekokardiogram
Ekokardiografi dapat memperlihatkan setiap kelainan pada tetralogi fallot. Pelebaran dan
posisi aorta berupa diskontinuitas septum ventrikel dan dinding depan aorta serta pelebaran
ventrikel kanan mudah dilihat. Kelainan katup pulmonal seringkali sulit dinilai, demikian
pula penentuan perbedaan tekanan antara ventrikel kanan dan a.pulmonalis tidak selalu
mudah dilakukan. 1

Kateterisasi jantung
Kateterisasi jantung dan angiokardiografi merupakan metode pemeriksaan utama untuk
menerangkan abnormalitas anatomis tersebut dan untuk menyingkirkan cacat lainnya, yang
menyerupai gambaran suatu tetralogi falot, terutama ventrikel kanan dengan saluran keluar
ganda disertai stenosis pulmonal serta tranposisi arteri dengan stenosis pulmonal
Kateterisasi jantung akan mengungkapkan hipertensi sistolik dalam ventrikel kanan yang
sama besarnya dengan tekanan darah sistemik disertai penurunan tekanan yang mencolok
ketika kateter tersebut memasuki ruangan infundibulum atau arteri pulmonalis. Tekanan
darah rata rata dalam arteri pulmonal biasanya sebesar 5-10 mmHg, tekanan darah di dalam
atrium biasanya normal. Aorta mungkin dengan mudah dapat dimasuki dari bilik kanan
melalui cacar septum ventrikel tersebut. Tingkat kejenuhan oksigen arteri tergantung atas
pintasan dari kanan ke kiri; pada waktu istirahat besarnya 75-85%. Contoh contoh darah dari
kedua pembuluh vena kava, atrium kanan, ventrikel kanan dan arteri pulmonalis seringkali
mengandung kadar oksigen yang sama, sehingga memberikan indikasi mengenai tidak
adanya pintasan dari kiri ke kanan dapat diperlihatkan pada tingkat ventrikel. Angiografi dan
atau kurva pengenceran indikator dapat melokalisasikan tempat pintasan dari kanan ke kiri
atau yang berarah ganda pada tingkat ventrikel tersebut 2