BAB I

PENDAHULUAN

Sindrom down adalah suatu anomali atau kelainan kromosom (kelebihan kromosom
pada kromosom 21) yang didapatkan pada 1,3 per seribu kelahiran; anomali ini belum banyak
diketahui penyebabnya. Diduga adanya kesalahan dalam perkembangan sel yang berakibat
pada adanya 47 kromosom. Terdapat 3 tipe utama kelainan kromosom pada sindrom down,
tipe trisomy 21 bebas 95%, tipe translokasi 3-4% da tipe mosaikisme 1%.1
Sindrom Down pertama kali dideskripsikan dan dipublikasikan oleh John Langdon
Down pada 1866, tetapi sebelumnya Esquirol pada tahun 1838 dan Seguin pada tahun 1846
telah melaporkan seorag anak yang mempunyai tanda-tanda mirip dengan sindrom down. 2
Delapan puluh persen bayi sindrom Down lahir dari ibu berumur kurang dari 35 tahun
sedangkan 1 dari 400 lahir dari ibu yang umurnya diatas 35 tahun. Sindrom Down merupakan
individu yang mempunyai kelainan yang berbeda dengan orang normal terutama dalam hal
kepribadian, cara belajar, kecerdasan, keluh kesah, rasa humor, sikap dan kelainan bawaan.
Selain itu juga mempunyai kelainan pada organ yang mempunyai gejala klinis berbeda.1
Individu dengan sindrom Down memiliki resiko lebih tinggi untuk mengalami
kelainan jantung, masalah pencernaan misalnya refluks gastroesofagus, celiac disease dan
tuna rungu. Beberapa individu dengan sindrom Down menunjukkan aktivitas kelenjar tiroid
rendah (hipotiroidisme)- organ dibawah leher yang memproduksi hirmon tiroid. 2
Manifestasi kelainan kromosom antara lain pertumbuhan terhambat, keterlambatan
perkembangan mental, kelainan bentuk muka, cacat tubuh lebih dari satu jenis (misalnya
kebocoran katup jantung, bibir sumbing dan retardasi mental) kelainan alat kelamin
mempunyai riwayat lahr meninggal atau kematian pada bulan pertama kelahiran. 3
Di Indonesia, suatu penelitian diseratus sepuluh wilayah Puskesmas di Pulau Jawa
tahun 1987mendapatkan balita berpotensi mengalami keterlambatan perkembangan.
Penelitian didaerah kumuh perkotaan Bandung tahun 1998 ditemukan 28,5% balita
mengalami keterlambatan perkembangan. Sedangkan beberapa kejadian Keterlambatan
Perkembangan Global (KPG) Di Indonesia saat ini belum pernah dilaporkan. Pada penelitian
ini didapatkan bahwa etiologi dari KPG ini sendiri adalah cerebral disgenesis sekitar 21,9%,
palsy cerebral sebanyak 11,9%, infeksi TORCH 9,9%, Sindrom genetik : Downs syndrome,
dandy walker Syndrome, neurofibromatosis, tuberosklerosis adalah sebanyak 7,3%; kelainan
metabolic kongenital 4,6%, kelainan neuromuscular 3,3%, hipotoni kongenital 2,0%, HIE
2,0%, malnutrisi 1,3% dan tidak diketahui penyebabnya sekitar 35,8%. 4

1
 Periode terpenting pertumbuhan dan perkembangan anak adalah umur di bawah 5
tahun. Beberapa domain perkembangan tersebut antara lain motorik halus, motorik kasar,
bahasa/berbicara, personal sosial/interaksi sosial, kognitif, dan aktivitas sehari-hari. Masa ini
sering juga disebut sebagai fase Golden Age. Golden age merupakan masa yang sangat
penting untuk memperhatikan tumbuh kembang anak secara cermat agar sedini mungkin
dapat terdeteksi apabila terjadi kelainan. Selain itu, penanganan kelainan yang sesuai pada
masa golden age dapat meminimalisir kelainan pertumbuhan dan perkembangan anak
sehingga kelainan yang bersifat permanen dapat dicegah.4