SINDROME DOWN

OLEH :
YULIA DWIANA PUTRI
PEMBIMBING :
dr. T. M.Thaib,M.Kes,SpA(K)
 Pendahuluan
Sindrom down adalah suatu anomali atau kelainan kromosom
(kelebihan kromosom pada kromosom 21) yang didapatkan
pada 1,3 per seribu kelahiran

Sindrom Down pertama kali dideskripsikan dan

dipublikasikan oleh John Langdon Down pada 1866, tetapi
sebelumnya Esquirol pada tahun 1838 dan Seguin pada
tahun 1846 telah melaporkan seorag anak yang mempunyai
tanda-tanda mirip dengan sindrom down.
Delapan puluh persen bayi sindrom Down lahir dari ibu
berumur kurang dari 35 tahun sedangkan 1 dari 400 lahir
dari ibu yang umurnya diatas 35 tahun.

Individu dengan sindrom Down memiliki resiko lebih tinggi

untuk mengalami kelainan jantung, masalah pencernaan
misalnya refluks gastroesofagus, celiac disease dan tuna
rungu.
LAPORAN KASUS
 Identitas penderita
Nama :Jibril Alfatih
No. CM : 1-04-82-14
Tanggal Lahir : 14 November 2014
Umur Kronologis :0 tahun 8 bulan 16 hari
Jenis kelamin : Laki-laki
Suku : Aceh
Agama : Islam
Alamat :Lhong Raya Banda Aceh
Tanggal Masuk RS :27 Juli 2015
Tanggal Pemeriksaan :30 Juli 2015
 Anamnesis
Keluhan
tambahan
Belum dapat
duduk dan sesak nafas,
merangkak Sering tersedak,
batuk berdahak
Keluhan
utama
 RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG :
Pasien dibawa orang tuanya karena belum bisa duduk dan
merangkak, pasien hanya bisa membalikkan badan dan tengkurap.
Pasien respon ketika diberi mainan dan tersenyum apabila diberi
candaan.
Awalnya Pasien datang ke rumah sakit dengan keluhan sesak
nafas sejak 10 jam sebelum masuk rumah sakit. Pasien merupakan
rujukan dari rumah sakit harapan bunda Banda Aceh dengan Dispneu
ec PJB dan Down Syndrom. Sesak yang dirasakan pasien terus
menurus dan semakin lama semakin memberat. Pada saat sesak
nafas pasien tidak tampak biru namun sedikit pucat. Sesak nafas
sedikit membaik pada saat diberi terapi oksigen dengan sungkup.
Demam tidak ada, batuk dirasakan sekali-sekali namun berdahak.
dan pilek tidak ada. Ibu pasien mengaku pasien sering tersedak saat
diberi makan dan minum
 Pasien pernah menderita pneumonia pada saat umur 4 bulan, dan
mempunyai riwayat badan kuning pada saat 2 minggu setelah lahir.
RPD

Sildenafil dan thyrozol. Pasien juga di bawa Fisioterapi

sudah sampai 5 bulan , seminggu 3 kali.
RPO

Tidak ada keluarga pasien yang menderita keluhan yang

sama.
RPK
 Selama hamil ibu melakukan ANC teratur di dokter
R. Prenatal spesialis.Umur ibu saat mengandung 31 tahun.

Pasien merupakan anak ke tiga dari tiga bersaudara, anak

kedua meninggal (IUFD) lahir cukup bulan secara section
R. Natal cesarea atas indikasi BSC dua kali, dengan berat badan lahir
2800 gram.

Setelah usia dua minggu pasien mengalami kuning pada seluruh tubuh.
Dirujuk ke rumah sakait harapan bunda dan di terapi sinar tiga kali
kemudian sembuh. Kemudian pasien dibawa ke dokter spesialis kesehatan
anak dan pasien didiagnosa dengan Down Syndrom. Setelah itu pasien di
rujuk ke dokter spesialis anak bidang kardiologi, untuk dilakukan echo. Dari
hasil echo didapatkan penyakit jantung bawaan PFO + PDA.
R. Post natal Setelah pasien berusia 4 bulan pasien menderita batuk berdahak
disertai demam.Kemudian pasien berobat ke dokter spesialis anak dan
dilakukan foto thoraks. Dari hasil fot thoraks didapatkan gambaran
pneumonia. Pada saat yang bersamaan pasien juga disarankan untuk
melakukan pemeriksaan fungsi tyroid dan didapatkan hasil TSHs 0,005
(menurun) dan FT4 14,86 (normal).
 Menurut keterangan dari ibu pasien, pasien
mendapatkan imunisasi BCG umur 1 bulan dan DTP
R. Imunisasi
pada umur 6 minggu. Kemudian ibu pasien tidak
membawa pasien lagi untuk imunisasi.

0 6 bulan : ASI
R. Pemberian
6 bulan sekarang : ASI + MPASI (Nasi Tim
makan
Saring )
 VITAL SIGN

Compos
138 x /menit 44 x /menit 36,6C
Mentis
 DATA ANTROPOMETRI
Data Antropometri

Usia : 0 tahun 8 bulan 16 hari HA : 7 bulan

BB : 7 kg BBI : 8,1 kg
PB : 69 cm
LK : 43 cm

BB/U : < 0 s/d -2 SD (Normal)

TB/U : <0 s/d -2 SD ( Normal )
BB/TB : <0 s/d -2 SD (Normal)
LK/U : <0 s/d -2 SD ( Normochepali )

Status gizi degan kurva Sindrom Down :

BB/U : Persentil 25 s/d persentil 50 (Normal)
TB/U : Persentil 50 s/d persentil 75 (Normal )
Kesan : Gizi Baik
Kebutuhan Cairan :
100 x BB sekarang
100 x 7 kg
= 700 cc/hari

Kebutuhan Kalori :

18
(79-82) x BBI
= 640-664 kkal/hari

Kebutuhan Protein :
7 kg x 1,6
=11,2 gram/ hari
 Pemeriksaan Fisik
Normocephali, Konjungtiva palp. Inf.
rambuthitam sukar pucat (-/-), sklera
dicabut, wajah : ikterik (-/-), pupil isokor
mongoloid face Terdapat epichantal fold

normotia
Simetris, ves (+/+),
Serumen (-/-)
rh (+/+), wh (-/-),
Sekret (-/-) NCH (-)
Retraksi
Jembatan hidung rata
intercostal(+)

Faring hiperemis (-)

Tonsil sianosis (-), BJ I>BJ II, bising
mukosa bibir lembab (+) Sistolik (+)
pemb.KGB (-)
Ikterik (-/-)Edema (-/-
Soepel, shifting dullness ), sianosis (-/-)
(-) peristaltik (+), akral hangat CRT <2,
distensi (-) Pada tangan, jari
kelima pendek, tangan
pendek dan lebar.
Laki-laki (testis sudah Gap antara jari kaki
turun kedalam skrotum) pertama dan kedua.
 Ekstremitas
Superior Inferior

Penilaian
Kanan Kiri Kanan Kiri

Pucat Negatif Negatif Negatif Negatif

Sianosis Negatif Negatif Negatif Negatif

Edema Negatif Negatif Negatif Negatif

Gerakan Pasif Pasif Pasif Pasif

Tonus otot Normotonus Normotonus Normotonus Normotonus

Atrofi Negatif Negatif Negatif Negatif

 Jenis Pemeriksaan 27/07/2015 30/07/2015 Nilai normal

Hemoglobin (g/dl) 8,7* 9,3* 10,5-12,9

Hematokrit (%) 27* 318 53-63

Eritrosit (106/mm3) 4,1* 4,3* 4,4-5,8

Leukosit (103/mm3) 19,1* 6,9 6,0-17,5

Trombosit (103 U/L) 390 493* 150-450

Hitung jenis (%) 0/0/71*/22/7 0/0/57/37/6 0-6/0-2/50-70/20-

40/2-8
MCV/MCH/MCHC/ LED - 71*/22*/31*/ 16* 80-100/27-31/32-
36/<15
Na/K/Cl 139/4,6*/109 - 135-145/3,5-4,5/90-
110

Ur/Cr 14/0.27* - 13-43/0,67-1,17

Retikulosit - 1,1 < 15%

Free T4 - 10,90 9-20
TSHs - 0,720 0,25-5
MDT - Hipokrom
mikrositer dan
trombositosis
Foto thoraks

Kesimpulan :

BRONKOPNEUMONIA
 ECHOCARDIOGRAFI

Kesimpulan :
PFO
Tiny PDA
PH
DIAGNOSIS KERJA

Sindrome Down

Bronkopneumonia

Asianotik CHD:
PDA, PFO
Anemia Penyakit
Kronik
 Terapi
O2 sungkup 6 liter/I (target saturasi oksigen 92-95%)
IVFD N5 20 cc/ jam
Inj. Ceftriaxone 200 mg/12 jam (skin test)
Paracetamol 3x 80 mg (K/P)
Sildenafil 2x 2,5 mg
Dexametason 3,5 mg/ 8 jam

27
Stimulasi pasif
Nebul Nacl 3 cc/6 jam
Diet : Nasi tim saring dan ASI 20cc/3 jam
 Planning
Konsul Konsul Konsul Konsul Konsul
TKPS Respi Cardio Endokrin HOM

Prognosis
Quo ad
Functionam
Dubia ad Dubia ad
Malam Dubia ad Malam
Malam
Quo ad
Quo ad Vitam
Sanactionam

28
ANALISA KASUS
 Teori
Anamnesis
1. Kelebihan kromosom pada sindrom
down akan mengubah keseimbangan
genetik tubuh dan mengakibatkan
perubahan karakteristik fisik dan
kemampuan intelektual, serta gangguan
dalam fungsi fisiologi tubuh.
2. Penyakit jantung kongenital sering
menjadi faktor yang menentukan usia
penderita sindrom Down.
Kasus
Anamnesis
1. Ibu pasien mengaku sampai saat ini
pasien belum bisa duduk atau pun
merangkak. Pasien hanya mampu
telungkup. Pasien respon ketika diberi
mainan dan tersenyum apabila diberi
candaan.
2. Dari hasil echo didapatkan penyakit
jantung bawaan PFO + PDA.
 Pemeriksaan fisik
Teori Kasus
Wajah dan jembatan hidung yang Kepala : Normocephali
datar, brakisefali (belakang kepala
Wajah : Mongoloid face
datar).
Rambut : Hitam sukar dicabut
Fissura palpebra yang tertarik ke Mata :, epichantal fold (+/+),
atas (upslanting), ada lipatan
Hidung : Jembatan hidung
epikantus, hipoplasia iris (bercak rata, NCH (-), sekret (-)
Brushfield).
Jantung : BJ I > BJ II, bising
Tangan pendek dan gemuk, jari sistolik (+).
tangan kelima pendek dan Pada tangan, jari kelima pendek,
melengkung ke dalam, alur tangan pendek dan lebar.
palmar transversal (garis telapak Gap antara jari kaki pertama dan
tangan tunggal). kedua.
Celah lebar antara jari kaki
pertama dan kedua (sandal-gap
sign).
 Masalah Kesehatan pada Anak
dengan Sindrom Down
Teori Kasus
Penyakit Jantung bawaan Pasien pasien terdapat penyakit
jantung bawaan dari hasil echo
Bronkopneumonia didapatkan adanya Pfo dan PDA
Anemia Pasien juga mengalami
bronkopneumonia dengan gejala
sesak nafas, batuk, dan
leukositosis.
Pasien juga mengalami anemia
dengan pemeriksaan kadar
hemoglobin pada tanggal 27 juli
2015 adalah 8,7 g/dl.
 Terapi
Teori kasus
Stimulasi sedini mungkin Pada pasien diberikan
kepada bayi yang DS, terapi stimlasi pasif
bicara, olah tubuh, karena
Pada pasien diberikan
otot-ototnya cenderung
ceftriaxone 300mg/12 jam
lemah.
Pemberian antibiotika
berdasarkan
mikroorganisme penyebb.