OLEH :
YULIA DWIANA PUTRI
PEMBIMBING :
dr. T. M.Thaib,M.Kes,SpA(K)
Pendahuluan
Sindrom down adalah suatu anomali atau kelainan kromosom
(kelebihan kromosom pada kromosom 21) yang didapatkan
pada 1,3 per seribu kelahiran
Setelah usia dua minggu pasien mengalami kuning pada seluruh tubuh.
Dirujuk ke rumah sakit harapan bunda dan di terapi sinar tiga kali kemudian
sembuh. Kemudian pasien dibawa ke dokter spesialis kesehatan anak dan
pasien didiagnosa dengan Down Syndrom. Setelah itu pasien di rujuk ke
dokter spesialis anak bidang kardiologi, untuk dilakukan echo. Dari hasil
echo didapatkan penyakit jantung bawaan PFO + PDA.
R. Post natal Setelah pasien berusia 4 bulan pasien menderita batuk berdahak
disertai demam.Kemudian pasien berobat ke dokter spesialis anak dan
dilakukan foto thoraks. Dari hasil foto thoraks didapatkan gambaran
pneumonia. Pada saat yang bersamaan pasien juga disarankan untuk
melakukan pemeriksaan fungsi tyroid dan didapatkan hasil TSHs 0,005
(menurun) dan FT4 14,86 (normal).
Menurut keterangan dari ibu pasien, pasien
mendapatkan imunisasi BCG umur 1 bulan dan DTP
R. Imunisasi
pada umur 6 minggu. Kemudian ibu pasien tidak
membawa pasien lagi untuk imunisasi.
0 6 bulan : ASI
R. Pemberian
6 bulan sekarang : ASI + MP ASI (Nasi Tim
makan
Saring )
VITAL SIGN
Compos
138 x /menit 44 x /menit 36,6C
Mentis
DATA ANTROPOMETRI
Data Antropometri
Kebutuhan Kalori :
18
(79-82) x BBI
= 640-664 kkal/hari
Kebutuhan Protein :
7 kg x 1,6
=11,2 gram/ hari
Pemeriksaan Fisik
Normocephali, Konjungtiva palp. Inf.
rambuthitam sukar pucat (-/-), sklera
dicabut, wajah : ikterik (-/-), pupil isokor
mongoloid face Terdapat epichantal fold
normotia
Simetris, ves (+/+),
Serumen (-/-)
rh (+/+), wh (-/-),
Sekret (-/-) NCH (-)
Retraksi
Jembatan hidung rata
intercostal(+)
Penilaian
Kanan Kiri Kanan Kiri
Kesimpulan :
BRONKOPNEUMONIA
ECHOCARDIOGRAFI
Kesimpulan :
PFO
Tiny PDA
PH
DIAGNOSIS KERJA
Sindrome Down
Bronkopneumonia
Asianotik CHD:
PDA, PFO
Anemia Penyakit
Kronik
Terapi
O2 sungkup 6 liter/I (target saturasi oksigen 92-95%)
IVFD N5 20 cc/ jam
Inj. Ceftriaxone 200 mg/12 jam (skin test)
Paracetamol 3x 80 mg (K/P)
Sildenafil 2x 2,5 mg
Dexametason 3,5 mg/ 8 jam
27
Stimulasi pasif
Nebul Nacl 3 cc/6 jam
Diet : Nasi tim saring dan ASI 20cc/3 jam
Planning
Konsul Konsul Konsul Konsul Konsul
TKPS Respi Cardio Endokrin HOM
Prognosis
Quo ad
Functionam
Dubia ad Dubia ad
Malam Dubia ad Malam
Malam
Quo ad
Quo ad Vitam
Sanactionam
28
ANALISA KASUS
Kasus Teori
Anamnesis : Sindrome Down
Ibu pasien mengaku sampai saat ini Definisi :Sindrom Down merupakan
pasien belum bisa duduk atau pun kelainan genetik yang dikenal
merangkak. Pasien hanya mampu sebagai trisomi, karena individu
telungkup. Pasien respon ketika yang mendapat sindrom Down
diberi mainan dan tersenyum apabila memiliki kelebihan satu kromosom.
diberi candaan. Kelebihan kromosom pada
sindrom down akan mengubah
keseimbangan genetik tubuh dan
Pasien juga datang dengan mengakibatkan perubahan
keluhan sesak dan didiagnosa karakteristik fisik dan kemampuan
Penyakit jantung bawaan intelektual, serta gangguan dalam
asianotik PDA, PFO dan PH dari fungsi fisiologi tubuh.
Hasil ecocardiografi, disertai sesuai dengan teori bahwa anak
dengan bronkopneumonia dengan sindrom down sering
beserta anemia penyakit kronik. disertai dengan penyakit jantung
bawaan, penyakit infeksi dan
gangguan imunitas, gangguan
hematologi, serta gangguan
endokrin.
Kasus Teori
Pemeriksaan Fisik : Wajah dan jembatan hidung yang datar,
brakisefali (belakang kepala datar).
Wajah : Mongoloid face Fissura palpebra yang tertarik ke atas
Mata : epichantal fold (+/+), (upslanting), ada lipatan epikantus,
hipoplasia iris (bercak Brushfield).
Hidung : Jembatan hidung
Telinga terlipat atau displastik,kecil dan
rata, NCH (-), sekret (-) letaknya rendah (low set ear).
Pada tangan, jari kelima Ada kelainan pada gigi, lidah menonjol.
pendek, tangan pendek dan Kelebihan kulit di tengkuk dan lehernya
lebar. pendek.
Hiperekstensibilitas sendi, hipotonia
Gap antara jari kaki pertama
otot.
dan kedua. Tangan pendek dan gemuk, jari tangan
kelima pendek dan melengkung ke dalam,
alur palmar transversal (garis telapak
tangan tunggal).
Celah lebar antara jari kaki pertama dan
kedua (sandal-gap sign).
Kasus Teori
Terapi : stimulasi pasif Terapi sindrom down:
Kasus Teori
Anamnesis : PDA
Pemeriksaan Fisik :
PFO
Pemeriksaan penunjang :
PH
Pemeriksaan Fisik :
Pemeriksaan Fisik:
Pemeriksaan penunjang :
Pengobatan :
Pemeriksaan Fisik :
Pemeriksaan Fisik:
Pemeriksaan penunjang :
Pengobatan :