RESUME GENETIKA

KELOMPOK 17 OFFERING C 2015

Della Putri Irma Suryani (150000000000)
Difandini Rizky Firdaus (150341606658)

1. Populasi Genetik
Populasi genetik atau genetika populasi merupakan suatu ilmu cabang genetika yang
berhubungan dengan pewarisan sifat atau hereditas suatu kelompok individu yang masih satu
populasi. Hal yang dipelajari dalam populasi genetik atau genetika yang mempelajari populasi
adalah bagaimana konstitusi genetik populasi dan bagaimana genetika konstitusi ini dapat
berubah dari generasi ke generasi selanjutnya sehingga ilmu ini biasanya juga dianggap
sebagai genetika evolusi. Namun, kedua konsep antara genetika populasi dan genetika evolusi
adalah berbeda konsep dimana genetika populasi berhubungan dengan faktor keturunan
dalam populasi yaitu apakah spesies tersebut sama berbeda sedangkan sifat turun-temurun
berubah seiring dengan peristiwa evolusi.
2. Populasi dan Kumpulan Gen
Organisme merupakan unit yang nyata dari kehidupan dimana pada organisme
uniseluler setiap sel adalah satu individu sedangkan pada organisme yang multiseluler terdiri
atas banyak sel yang saling berhubungan satu sama lain. Banyak yang mati dan diganti oleh
sel lain sepanjang hidup dari individu tersebut. Pada evolusi, unit yang bersangkut paut adalah
populasi. Populasi adalah kumpulan dari individu-individu yang dihubungkan oleh ikatan
perkawinan dan induk, dengan kata lain populasi adalah kumpulan dari individu-individu
yang sejenis (1 spesies). Pupolasi genetik terfokus pada hukum populasi mendelian yaitu
sebuah kumpulan dari interbreeding, individu yang melakukan reproduksi secara seksual
dimana populasi mendelian adalah reproduksi yang melibatkan kematangan individu. Unit
yang relevan pada evolusi memiliki genotip individu yang tidak dapat berubah selama
hidupnya, bahkan individu bersifat ephemeral. Populasi,berhubingan dari generasi ke
generasi dan terjadi perubahan konstitusi genetik dari populasi dan kelangsungan dari
populasi itu sendiri diatur oleh mekanisme hereditas biologi. Yang menjadi fokus pada
populasi mendelian adalah spesies karena spesies adalah unit evolusi yang bebas dan
perubahan genetik menempati pada populasi lokal dapat dikembangkan ke semua anggota
spesies yang berbeda.
Spesies yang terebar tidak selalu bersifat homogen tetapi spesies tersebut dapat
bertahan hidup pada populasi local dimana populasi lokal adalah suatu grup dari individu-
individu yang memiliki spesies yang sama, bersama pada wilayah yang sama. Konsep
dari “gen pools” atau kumpulan gen ini adalah berttujuan untuk mempelajari evolusi karena
Gene pools ini adalah pengumpulan dari genotip yang semua individual di sebuah populasi
untuk organisme diploid. Pada organisme diploid, gene pools dari populasi dengan N individu
terdiri dari genom haploid 2N. Setiap genom terdiri dari semua informasi genetik yang
diterima dari satu orang tua atau induknya.
3. Variasi Genetik dan Evolusi
Evolusi tidak dapat terjadi pada lokus gen tertentu pada semua individu dari populasi
tertentu yang homozigot untuk alel yang sama karena frekuensi alel tidak dapat berubah dari
generasi ke generasi. Evolusi akan menjadikan perubahan pada populasi ini dimana satu alel
dapat meningkatkan frekuensi dengan mengorbankan alel lainnya. Charles Darwin
 mengungkapkan sebuah teori evolusi modern On the Origin of Species, adanya variasi
keturunan dalam populasi alami adalah titik awal dari argumen evolusi Darwin oleh proses
seleksi alam dan dia (Darwin) berargumen bahwa beberapa variasi hereditas alami lebih
berguna untuk kelangsungan hidup dan reproduksi individu tersebut.
Korelasi langsung di antara sejumlah variasi genetik dalam populasi dan rata-rata
perubahan evolusioner oleh seleksi alam telah didemonstrasikan secara matematis oleh Sir
Ronald A. Fisher dalam Teori Fundamental Seleksi Alam (1930) : rata-rata peningkatan
kemapuan populasi pada setiap waktu adalah sebanding dengan kemampuan variasi genetik
pada waktu tersebut. Teori Fundamental mengaplikasikan variasi alela pada lokus gen
tunggal, dan hanya dibawah kondisi lingkungan tertentu. Korelasi di antara sejumlah variasi
genetik dengan rata-rata evolusi dalam populasi Drosophila serrata di laboratorium
menunjukkan grafik perubahan jumlah lalat selama kurang lebih 25 generasi dimana populasi
strain campuran memiliki variasi genetik yang lebih besar daripada populasi strain tunggal.
Kedua populasi meningkat jumlahnya selama periode eksperimen, akan tetapi rata-rata
peningkatan lebih besar pada populasi strain campuran daripada populasi strain tunggal.
Peningkatan dalam jumlah lalat dari generasi ke generaasi mencerminkan peningkatan
adaptasi dari populasi terhadap lingkungan percobaan yang mana didorong oleh evolusi.
Korelasi di antara sejumlah variasi genetic dan rata-rata evolusi pada populasi Drosophila
serrata dari Popondetta, Papua Nugini, dan Sydney, Australia digambarkan pada tabel 1
Jumlah rata-rata Peningkatan rata-rata
Populasi lalat dalam populasi pada sejumlah lalat per
generasi
Percobaan pada suhu 25o C
Strain tunggal (popendetta) 1863 = 79 31,5 = 13,6
Strain campuran (popendetta x 2750 = 112 58,5 = 17,4
Sydney)
Percobaan pada suhu 19o C
Strain tunggal (popendetta) 1724 = 58 25,2 = 9,9
Strain campuran (popendetta x 2677 = 102 61,2 = 13,8
Sydney)

“Semakin besar jumlah variabel lokus dan lebih alel ada pada setiap lokus variabel, semakin
besar kemungkinan untuk perubahan frekuensi beberapa alel dengan mengorbankan yang
lain.”
4. Genotif dan Frekuensi Genic
Variasi dalam kelompok gen adalah ekspresi dalam tiap hubungan frekuensi genotip
atau frekuensi fenotip. Tabel di bawah ini menggambarkan golongan Darah M-N dan
Frekuensi Genotip di dalam Sebuah Populasi dari Orang Aborigin Australia
Golongan Genotip Angka Frekuensi
Darah
M LMLM 22 0.030
M N
MN L L 216 0,296
N N
N L L 492 0,674
Total 730 1.000
 Variasi pada gen lokus M-N di dalam kelompok orang ini yang mempunyai frekuensi
dari 3 genotip. Sesuai dengan beberapa tujuan untuk menjelaskan variasi pada sebuah lokus
yang tidak menggunakan frekuensi genotip tetapi frekuensi alela. Frekuensi alela dapat
dihitung dari tiap angka genotip yang telah diteliti atau dari frekuensi genotip. Frekuensi alel
dapat juga dihitung dari frekuensi genotip dengan mengamati sebelum dua gen homozigot
diberikan, sebaliknya hanya setengah gen hetrozigot yang diberikan. Frekuensi sebuah alel
ini adalah frekuensi individu homozigot untuk alel tersebut ditambah setengah frekuensi
heterozigot untuk alel tersebut. Antara orang aborigin australia, frekuensi LM adalah 0,030 +
V2(0,296) = 0,178, sama dengan frekuensi LN adalah 0,674 + V2(0,296) = 0,822.

Tabel di bawah menggambarkan Frekuensi Genotip dan Frekuesi Alella untuk Gen
Lokus M-N pada Empat Populasi Manusia. Penghitungan frekuensi gen ketika jumlah alela
pada lokus lebih besar daripada dua yang didasarkan pada aturan sama yang digunakan
untuk dua alel: homozygot membawa dua kopi dari satu alel, heterozigot membawa satu
dari setiap dua alel.

ANGKA YANG FREKUENSI

POPULASI MEMILIKI TOTAL FREKUENSI GENOTIP ALELLIC
GOLONGAN
DARAH
M MN N LMLM LMLN LNLN LM LN
AUSTRALIAN 22 216 492 730 0,030 0,296 0,674 0,178 0,822
ABORIGIN
NAVAHO 305 52 4 361 0,845 0,144 0,011 0,917 0,083
INDIANS
U.S 1787 3039 1303 6129 0,292 0,496 0,213 0,539 0,461
CAUCASIANS
SPANIARDS 726 1677 697 3100 0,234 0,541 0,225 0,505 0,495
Frekuensi genotip diperoleh dengan memisahkan/memutuskan beberapa kali
masing-masing genotip yang diamati dengan jumlah total genotip. Jadi frekuensi dari 98/98
adalah 2/300=0,004. Frekuensi pembagian alel dapat diperoleh dari frekuensi genotip
ditambah frekuensi dari homozigot pada alel dan sebagian dari masing-masing frekuensi
heterozigot pada alel. Jadi, Perhitungan frekuensi gen ketika jumlah alel pada lokus yang
lebih besar dari dua didasarkan pada aturan yang sama yang berlaku untuk dua alel. Selain
itu, frekuensi alel juga dapat dihitung dengan menghitung jumlah kali setiap alel muncul dan
membaginya dengan jumlah total gen dalam sampel. Salah satu alasan mengapa hal ini
sering lebih baik untuk menggambarkan variasi genetik pada lokus menggunakan frekuensi
alel dari pada frekuensi genotip ini karena biasanya ada lebih sedikit alel dari genotip.

5. Dua Model Struktur Populasi

Berdasarkan model klasik, kumpulan gen dari sebuah populasi terdiri dari lokus-lokus,
lokus pada alel tipe liar (normal) mempunyai frekuensi yang sangat dekat dengan 1, ditambah
beberapa alela yang muncul karena mutasi tetapi tetap menjaga frekuensi rendah karena
seleksi alami. Genotip normal akan menjadi individu yang homozigot terhadap alel tipe liar
pada setiap lokus. Evolusi akan terjadi karena pada waktu tertentu alel tertentu akan muncul
oleh karena mutasi. Sedangkan menurut model keseeimbangan, menunjukkan evolusi sebagai
proses perubahan bertahap pada frekuensi dan berbagai jenis alel pada banyak lokus. Alel
tidak berpindah ketika diisolasi. Model keseimbangan menerima bahwa banyak mutan yang
 tidak terkondisikan berbahaya ke karier mereka seperti halnya model klasik. Alella yang
hilang ini tereliminasi atau tetap tersimpan pada frekuensi rendah melalui seleksi alam, tetapi
hanya terjadi pada yang kedua, yaitu arah evolusi yang negatif. Gambar dua model struktur
gen populasi genetik hipotesis genotip dari tiga tipe individu ditunjukkan berdasarkan
masing-masing model dimana huruf kapital menandakan gen lokus dan masing-masing
nomor mewakili alella yang berbeda dan alel wild type oleh model klasik diwakili oleh sebuah
tanda +.

6. Variasi yang Terlihat

Variasi adalh suatu fenomena yang menarik dimana menunjukkan variasi pada bentuk
wajah, pigmen kulit, warna rambut, dan bentuk tubuh, tinggi dan berat badan, golongan darah
dan hal lainnya. Tanaman biasanya berbeda pada bunga dan warna biji dan juga pada
bentuknya, begitu juga pada pertumbuhannya. Variasi genetic beasal dari eksperimen seleksi
buatan. Pada seleksi buatan ini individu dipilih untuk dikawinkan dengan individu dari
generasi berikutnya yang menunjukkan ekspresi terbesar dari karakter yang diinginkan. Jika
populasi yang diseleksi berubah maka jelas bahwa organisme asal telah mengandung variasi
genetic yang menjadi ciri bawaan. Seleksi buatan juga dapat dilakukan di arah yang
berlawanan. Fakta bahwa seleksi buatan berhasil hampir setiap kali dicoba diambil oleh para
pendukung model keseimbangan yang menunjukkan bahwa variasi genetik ada di populasi
untuk hampir setiap ciri khas dari organisme.
7. Permasalahan Mengukur Variasi Genetik
Populasi yang terjadi variasi akan menyebabkan terjadinya perubahan evolusi. Untuk
mencari tahu berapa proporsi gen polymorphic dalam suatu populasi, kita tidak dapat meneliti
setiap lokus gen dari organisme karena kita tidak tahu berapa banyak lokus yang ada dan juga
karena penelitian ini dapat memberikan banyak tugas yang sulit. Solusi dari permasalahan ini
ialah hanya meneliti pada sampel lokus gen .Jika sampel yang diteliti itu acak dan tidak bisa
maka sampel ini sudah mewakili populasi dan bisa digunakan untuk penelitian. Studi genetika
molekuler diperlukan untuk memilih rangkaian protein tanpa sebelumnya mengetahui ada
atau tidak protein tersebut dalam suatu populasi. Rangkaian protein dengan berbagai variasi
dan tidak bias ditemukan pada sampel dari semua gen structural organisme. Jika ditemukan
protein yang sama diantara individu hal ini diduga disebabkan oleh gen yang mengkode
protein itu juga sama, jika protein itu bervariasi maka gennya juga bervariasi, dan kita dapat
menghitung bagaimana variasinya, berapa banyak bentukan variasi dari protein, dan berapa
frekuensinya. Selain itu penelitian langsung pada rantai nukleotida pada gen sampel juga
dapat dilakukan. Mempelajari langsung rangkaian nukleotida dari sample gen juga sebuah
kemungkinan untuk memecahkan masalah dalam pengukuran variaso genetik

Pertanyaan:
1. Jelaskan pendapat Darwin mengenai teori seleksi alam yang berhubungan dengan evolusi dan
bagaimana variasi populasi berhubungan dengan evolusi?
Jawaban:
Pendapat Darwin mengenai teori seleksi alam adalah bahwa beberapa variasi herediter yang alami
lebih menguntungkan dari pada yang lain untuk kelangsungan hidup dan reproduksi suatu spesies.
Suatu individu atau spesies yang memiliki variasi yang menguntungkan memiliki kemungkinan
untuk bertahan hidup dan bereproduksi yang lebih besar dari pada organisme yang mengalami
variasi yang merugikan. Maka dari itu, variasi yang tidak dapat bertahan hidup tersebut semakin
lama akan semakin punah dan variasi yang dapat bertahan hidup akan tetap lestari. Hal tersebut
adalah hubungannya dengan evolusi karena populasi yang didalamnya terjadi variasi akan
menyebabkan terjadinya perubahan evolusi.