Analisis Masalah dan Learning Issue

Skenario B Blok 21

Nama : Monica Trifitriana

Nim : 04011381320042
Kelas : B

Fakultas Kedokteran
Universitas Sriwijaya
I. Analisis Masalah
1. Bimo, laki-laki, usia 26 bulan, dibawa ke klinik karena belum bisa bicara. Bimo hanya
bisa mengoceh dengan kata-kata yang tidak dimengerti oleh orangtua nya dan orang lain.
Bila dipanggil seringkali tidak bereaksi terhadap panggilan. Bimo juga selalu bergerak
kesana kemari tanpa tujuan. Bimo tidak suka bermain dengan anak lain, senang
membalik-balik buku gambar atau kalender berwarna
a. Bagaimana makna dan mekanisme abnormal dari keluhan?
 Mengoceh dengan kata-kata yang tidak dimengerti oleh orangtua nya dan orang
lain.

Hal ini diawali karena adanya factor genetic yang mengakibatkan peningkatan
neurotropin 4  pertumbuhan otak diarea tertentu (cerebrum)  pengecilan
cerebellum (terdapat sel purkinye)  penurunan sel purkinye  merangsang
pertumbuhan akson, dendrit myelin secara berlebihan (terutama di area cerebrum) 
impuls saraf terganggu (di lobus temporal di area Wernicke 41 dan 42)  tidak dapat
memahami perkataan baik lisan maupun tulisan  dapat berbicara tapi tidak untuk
berkomunikasi (karena tidak dimengerti oleh orang lain/bahasa planet)
2. Bimo anak pertama dari ibu usia 25 tahun. Lahir spontan pada kehamilan 40 minggu.
Selama hamil itu sehat dan periksa kehamilan 3x ke bidan. Segera setelah lahir langsung
menangis. Berat badan waktu lahir 3.500 gram. Bimo bisa . tengkurap pada usia 4 bulan
dan berjalan pada usia 14 bulan.
a. Apa interpretasi dari riwayat kelahiran?
Kasus Normal Interpretasi Makna klinis
Usia ibu 25 tahun Usia 20-35 tahun Normal Menunjukkan bimo bukan terlahir dari ibu
yang berusia tua, karena bila terlahir dari ibu
yang berusia lenih dari 35 tahun memiliki
resiko untuk terjadinya cacat kromosom hal
ini disebabkan karena ovum yang sudah
tidak bagus lagi sehingga bisa menyebabkan
terjadinya penyakit seperti sindrom down,
autis, dan lainnya. Hal ini menandakan
penyebab bimo autis bukan karena usia ibu
saat hamil.
Lahir Spontan Lahir spontan Normal Menunjukkan bimo terlahir tanpa dilakukan
sesaria maupun vakum, dimana bayi yang
terlahir dengan vakum memiliki penurunan
kognisi. Menandakan penyebab bimo autis
bukan karena proses kelahiran.
Waktu kehamilan 37-42 minggu Normal Menunjukkan bimo bukan terlahir
40 minggu premature, melainkan terlahir cukup bulan.
Hal ini menandakan penyebab autisnya
bukan berasal dari waktu kehamilan (belum
sempurnanya fungsi otak) dan menyikirkan
dd retardasi mental yang biasanya
disebabkan oleh ibu yang melahirkan bayi
secara premature
Hamil sehat dan Sering diperiksa Normal Menunjukkan bahwa ibu bimo pada saat
periksa 3x ke ke dokter/bidan mengandung bimo memiliki gizi yang baik
bidan dan tidak ada kecacatan pada kandungan.
Hal ini menandakan penyebab bimo autis
bukan pada masa kehamilan.
Lahir langsung Bayi lahir akan Normal Menunjukkan bahwa bimo tidak mengalami
menangis langsung gangguan bicara (afasia).
menangis
BBBLR 3.500 2500-4000 gram Normal Menunjukkan bahwa bimo terlahir dengan
gram berat badan yang cukup yang berarti
memiliki kandungan gizi yang baik, dimana
BBLR yang rendah (kurang dari 2500 gram)
rentan memiliki resiko gangguan pada otak.
Hal ini menunjukan bimo autis bukan karena
pengaruh BBBLR
Tengkurap usia 4 3-4 bulan Normal Menunjukkan bahwa bimo tidak mengalami
bulan gangguan perkembangan.
Berjalan usia 14 9-16 bulan Normal Menunjukkan bahwa bimo tidak mengalami
bulan gangguan perkembangan.
Baik dari riwayat kehamilan, kelahiran, BB, dan masa perkembangan menunjukan nilai
normal yang artinya bimo mengidap penyakit autis bukan disebabkan oleh hal-hal tersebut.

3. Pemeriksaan fisik dan pengamatan :

BB : 15 Kg, TB : 89 cm, lingkaran kepala 50 cm. Tidak ada gambaran dismorfik. Anak
sadar, tetapi tidak mau melihat dan tersenyum kepada pemeriksa. Tidak menoleh ketika
dipanggil namanya. Anak selalu bergerak kesana kemari tanpa tujuan. Ketika diberikan
bola, dia melemparkan bola ke lantai dan dilakukan berulang-ulang. Tidak ada gerakan-
gerakan aneh yang diulang-ulang. Tidak mau bermain dengan anak lain, tetapi sangat
tertarik dan senang dan senang membalik-balik kalender bergambar. Bila membuthkan
bantuan, dia menarik tangan ibunya untuk melakukan. Tidak bisa bermain pura-pura.
Tidak melihat ke benda yang ditunjuk. Tidak bisa menunjuk benda yang ditanyakan.
Tidak ada kelainan neurologis. Tes pendengaran bisa mendengar pada 25 dB.
a. Apa makna dan mekanisme abnormal
 Tidak ada gangguan dismorfik
Menunjukan bahwa bimo tidak mengalami cacat tubuh seperti yang ditemukan pada
anak syndrome down (wajah mongol), dimana hal ini dapat menyingkirkan dd
syndrome down.
 Tidak bisa bermain pura-pura.
Hal ini diawali karena adanya factor genetic yang mengakibatkan peningkatan
neurotropin 4  pertumbuhan otak diarea tertentu (cerebrum)  pengecilan
cerebellum (terdapat sel purkinye)  penurunan sel purkinye  merangsang
pertumbuhan akson, dendrit, dan myelin secara berlebihan (terutama di area
cerebrum)  impuls saraf terganggu (di Amygdala dan hippocampus)
terganggunya Long term memory (berfungsi untuk imajinatif)  tidak bisa bermain
pura-pura (kurang imajinatif).

Aspek klinis :
a. Apa diagnosis kerja pada kasus?
Bimo mengalami Gangguan Komunikasi, Gangguan Intraksi social, dan Gangguan
perilaku karena Autis Spectrum Disorder
 Gangguan Komunikasi:
1. Belum bisa bicara
2. Mengoceh kata-kata yang tidak dimengerti oleh orang tua dan orang lain
 Gangguan Interaksi social:
1. Bila dipanggil tidak bereaksi terhadap panggilan
2. Tidak suka bermain dengan anak lain
 Gangguan Perilaku:
1. Selalu bergerak kesana kemari tanpa tujuan
2. Senang membalik-balik buku gambar atau kalender berwarna
 b. Bagaimana patofisiologi pada kasus?
Sepupu Bimo menderita seperti Peningkatan neurotropin dan
ini (factor genetic) neuropeptide diotak (neurotropin 4)

Peningkatan pertumbuhan otak di area tertentu ( Cerebrum)

Pengecilan cerebellum ( terdapat sel purkinje)

Peningkatan serotonin di
plasma darah dan Penurunan sel purkinje
penurunan serotonin di CSF
Merangsang pertumbuhan akson, dendrit, myelin (di cerebrum)

Peningkatan pertumbuhan
otak di cerebrum dan Abnormal sel saraf di Pematangan myelin Perkembangan sinaps
pengecilan di cerebellum korteks frontal terlalu cepat di lobus tidak sempurna
frontal dan temporal

Senang mebalik-balik kalender Fokus pada detail Kurang Imajinatif (tidak bisa
berwarna atau buku gambar bermain pura-pura)

Melakukan hal berulang (bermain Autism Spectrum Disorder

bola)

Gangguan Interaksi sosial Gangguan Komunikasi

Gangguan Perilaku

Tidak menoleh
Area wernicke Area Broca
bila dipanggil

Gangguan pada Peningkatan as. Gangguan di

Bahasa
lobus frontalis dan Homovalinic amygdala (sulkus Belum bisa bicara
planet
ganglia basalis dan serotonin temporalis
di plasma darah superior dan
gyrus fusiformis) Menarik tangan
ibu bila
memerlukan
Tidak mau
bantuan
melihat dan
Tidak suka
Tidak bisa diam tersenyum
bermain
(bergerak kesana kepada
dengan anak
kemari tanpa tujuan) pemeriksa
lain

Tidak bisa melihat ke benda yang ditunjuk

dan Tidak bisa menunjuk benda yang
ditanyakan.
c. Bagaimana penatalaksaan pada kasus?
Pencegahan:
 Pencegahan sejak kehamilan:
1. Periksa dan konsultasi ke dokter spesialis kebidanan dan kandungan
lebih awal, kalau perlu berkonsultasi sejak merencanakan kehamilan.
2. Melakukan pemeriksaan skrening secara lengkap terutama infeksi
virus TORCH (Toxoplasma, Rubela, Citomegalovirus, herpes atau
hepatitis).
3. Periksa dan konsultasi ke dokter spesialis kebidanan dan kandungan
secara rutin dan berkala, dan selalu mengikuti nasehat dan petunjuk
dokter dengan baik.
4. Berhati-hatilah minum obat selama kehamilan, bila perlu harus
konsultasi ke dokter terlebih dahulu. Obat -obatan yang diminum
selama kehamilan terutama trimester pertama. pemberian obat
Thaliodomide pada awal kehamilan dapat mengganggu pembentukan
sistem susunan saraf pusat yang mengakibatkan autism dan gangguan
perkembangan lainnya termasuk gangguan berbicara.
5. Konsumsilah makanan yang bergizi baik dan dalam jumlah yang
cukup. Sekaligus konsumsi vitamin dan mineral tertentu sesuai
anjuran dokter secara teratur.

 Pencegahan saat persalinan:

1. Melakukan konsultasi dengan dokter spesialis kandungan dan kebidanan
tentang rencana persalinan.
2. Bila terdapat faktor resiko persalinan seperti : pemotongan tali pusat terlalu
cepat, asfiksia pada bayi baru lahir (bayi tidak menangis atau nilai APGAR
SCORE rendah < 6 ), komplikasi selama persalinan, persalinan lama, letak
presentasi bayi saat lahir tidak normal, berat lahir rendah ( < 2500 gram) maka
sebaiknya dilakukan pemantauan perkembangan secara cermat sejak usia dini.
  Pencegahan saat usia bayi:
1. Amati gangguan saluran cerna pada bayi sejak lahir. Gangguan teresebut
meliputi : sering muntah, tidak buang besar setiap hari, buang air besar sering
(di atas usia 2 minggu lebih 3 kali perhari), buang air besar sulit (mengejan),
sering kembung, rewel malam hari (kolik), hiccup (cegukan) berlebihan,
sering buang angin. Gangguan saluran cerna yang berkepanjangan akan dapat
mengganggu fungsi otak yang akhirnya mempengaruhi perkembangan dan
perilaku anak.
2. .Demikian pula bila terjadi gangguan neurologi atau saraf seperti trauma
kepala, kejang (bukan kejang demam sederhana) atau gangguan kelemahan
otot maka kita harus lebih cermat mendeteksi secara dini gangguan
perkembangan.
3. Pada bayi prematur, bayi dengan riwayat kuning tinggi (hiperbilirubinemi),
infeksi berat saat usia bayi (sepsis dll) atau pemberian antibiotika tertentu saat
bayi harus dilakukan monitoring tumbuh kembangnya secara rutin dan cermat
terutama gangguan perkembangan dan perilaku pada anak.
4. Bila didapatkan penyimpangan gangguan perkembangan khususnya yang
mengarah pada gangguan perkembangan dan perilaku maka sebaiknya
dilakukan konsultasi sejak dini kepada ahlinya untuk menegakkan diagnosis
dan intervensi sejak dini.
Tatalaksana:
Farmakologi
a. Antidepresan dan antianxietas– mengurangi efek stimulasi perilaku sendiri,
mengurangi pergerakan berulang dan temper tantrums
1) Selective Serotonin Reuptake Inhibitor (SSRI) - Atomoxetine 0.5 mg/kg PO
2) Imipramine 10-25 mg/d PO
3) Bupropion 37.5-300 mg/d PO} antidepresan
4) Desipramine 10-25 mg PO
b. Psikotropik – bekerja sebagai antipsikotik, mengatasi gejala dari autisme,
mengurangi perilaku agresif, pergerakan berulang
1) Methylphenidate
 2) Dexmethylphenidate
3) Amphetamine
c. Stimulan – untuk mengontrol perilaku dan afek (mood), mengatur fokus (lebih
mudah berkonsentrasi) metamfetamin
d. Fenfluramin : Suatu obat yang mempunyai efek mengurangi kadar serotonin darah
yang bermanfaat pada beberapa anak autisme
e. Ritalin Untuk menekan hiperaktifitas
f. Risperidon dengan dosis 2 x 0,1 mg telah dapat mengendalikan perilaku dan
konvulsi.

Non-Farmakologi
Selain medikamentosa, ada 10 Jenis Terapi Autisme yang dapat dilakukan pada kasus:
a. Terapi pendidikan dan perilaku : Applied Behavioral Analysis (ABA) dan
Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicaped
Children (TEACCH)
 ABA adalah jenis terapi yang telah lama dipakai , telah dilakukan penelitian dan
didisain khusus untuk anak dengan autisme. Sistem yang dipakai adalah memberi
pelatihan khusus pada anak dengan memberikan positive reinforcement
(hadiah/pujian).

b. Terapi Wicara
Anak yang mengalami hambatan bicara dilatih dengan proses pemberian
reinforcement dan meniru vokalisasi terapis,terapi bicara dalam upaya meningkatkan
kemampuan komunikasi anak autis.
c. Terapi Okupasi
Hampir semua anak autistik mempunyai keterlambatan dalam perkembangan
motorik halus. Gerak-geriknya kaku dan kasar, mereka kesulitan untuk memegang
pinsil dengan cara yang benar, kesulitan untuk memegang sendok dan menyuap
makanan kemulutnya, dan lain sebagainya. Dalam hal ini terapi okupasi sangat
penting untuk melatih mempergunakan otot -otot halusnya dengan benar.
d. Terapi Fisik /fisioterapi
Autisme adalah suatu gangguan perkembangan pervasif. Banyak diantara individu
autistik mempunyai gangguan perkembangan dalam motorik kasarnya. Kadang-
kadang tonus ototnya lembek sehingga jalannya kurang kuat. Keseimbangan
tubuhnya kurang bagus. Fisioterapi dan terapi integrasi sensoris akan sangat banyak
menolong untuk menguatkan otot-ototnya dan memperbaiki keseimbangan tubuhnya.
e. Terapi Sosial
Kekurangan yang paling mendasar bagi individu autisme adalah dalam bidang
komunikasi dan interaksi . Banyak anak-anak ini membutuhkan pertolongan dalam
ketrampilan berkomunikasi 2 arah, membuat teman dan main bersama ditempat
bermain. Seorang terapis sosial membantu dengan memberikan fasilitas pada mereka
untuk bergaul dengan teman-teman sebaya dan mengajari cara-caranya.
f. Terapi Bermain
Meskipun terdengarnya aneh, seorang anak autistik membutuhkan pertolongan dalam
belajar bermain. Bermain dengan teman sebaya berguna untuk belajar bicara,
 komunikasi dan interaksi social. Seorang terapis bermain bisa membantu anak dalam
hal ini dengan teknik-teknik tertentu.
g. Terapi Perilaku
Anak autistik seringkali merasa frustrasi. Teman-temannya seringkali tidak
memahami mereka, mereka merasa sulit mengekspresikan kebutuhannya, Mereka
banyak yang hipersensitif terhadap suara, cahaya dan sentuhan. Tak heran bila
mereka sering mengamuk. Seorang terapis perilaku terlatih untuk mencari latar
belakang dari perilaku negatif tersebut dan mencari solusinya dengan
merekomendasikan perubahan lingkungan dan rutin anak tersebut untuk
memperbaiki perilakunya.

h. Terapi Perkembangan
Floortime, Son-rise dan RDI (Relationship Developmental Intervention) dianggap
sebagai terapi perkembangan. Artinya anak dipelajari minatnya, kekuatannya dan
tingkat perkembangannya, kemudian ditingkatkan kemampuan sosial, emosional dan
Intelektualnya. Terapi perkembangan berbeda dengan terapi perilaku seperti ABA
yang lebih mengajarkan ketrampilan yang lebih spesifik.
i. Terapi Visual
Individu autistik lebih mudah belajar dengan melihat (visual learners/visual thinkers).
Hal inilah yang kemudian dipakai untuk mengembangkan metode belajar komunikasi
melalui gambar-gambar, misalnya dengan metode dan PECS ( Picture Exchange
Communication System). Beberapa video games bisa juga dipakai untuk
mengembangkan ketrampilan komunikasi.
j. Terapi Biomedik
Gejala-gejala anak autis diperparah oleh adanya gangguan metabolisme yang akan
berdampak pada gangguan fungsi otak. Oleh karena itu anak-anak ini diperiksa
secara intensif, pemeriksaan, darah, urin, feses, dan rambut. Semua hal abnormal
yang ditemukan dibereskan, sehingga otak menjadi bersih dari gangguan.
k. Terapi Diet
Penderita autis mungkin menderita cerebral alergies sehingga dibutuhkan intervensi
untuk meningkatkan kekebalan dan menghindari alergi seperti:
 - Hindari makanan yang mengandung casein dan protein tepung (glutein)
- Berikan Sinbiotik yaitu gabungan probiotik dan prebiotik. Probiotik adalah
mikroorganisme hidup yang dimakan untuk memperbaiki secara menguntungkan
keseimbangan mikroflora usus.
- Berikan vitamin C sebagai antioksidan.
- Hindari makanan yang mengandung pengawet

Langkah-langkah memilih sekolah untuk anak autis

1. Ketika hendak mencari sekolah yang tepat, akan lebih baik jika menanyakan
rekomendasi dari beberapa orangtua yang juga memilik anak autis.
2. Jika telah memiliki daftar sekolah yang dianggap baik, orangtua kemudian
mengunjungi sekolah bersama anaknya
Tujuannya agar pihak sekolah bisa melihat keadaan anaknya seperti apa. Pada
tahap ini, orangtua jangan menyembunyikan jika anaknya memiliki autis, sebab
bisa menjadi masalah di kemudian hari.
3. Lakukan observasi pada sekolah mengenai kurikulum, kebijakan mengenai anak
berkebutuhan khusus, juga lingkungan belajarnya untuk menghindari risiko
bullying.
4. Pihak sekolah kemudian akan meminta anak datang untuk dievaluasi. Jika anak
tersebut dinilai mampu, maka anak diperbolehkan mengikuti kelas.
5. Biasanya, ada sekolah-sekolah yang menyediakan guru pembantu atau shadow
teacher. Bisa juga pihak sekolah membolehkan orangtua menyertakan shadow
teacher untuk membantu anaknya di kelas.
6. Shadow teacher ini bertugas khusus mendampingi anak autis untuk membantu
proses belajarnya. Misalnya, guru meminta membuka buku halaman sekian.
Anak autis mungkin merasa bingung, maka dia akan dibantu oleh shadow teacher.
Biasanya, shadow teacher ini dibutuhkan saat anak-anak masih duduk di kelas 1-2
SD. Seiring perkembangan proses belajar shadow teacher ini biasanya tak
dibutuhkan lagi.
Edukasi:
1. Atur gizi yang seimbang, hindari makan-makanan yang mengandung glutein dan
casein.
2. Jangan tinggalkan anak autis, ajak dia untuk mengobrol dan bermain.
3. Bila dia memiliki minat akan suatu hal,maka perdalam minatnya tersebut.
4. Peran orangtua, yaitu jangan memarahi anak autis, cukup diberi nasihat yang
dimengerti olehnya.
5. Ajak dia ke lingkungan bermain, sehingga dia bisa mengerti bagaimana cara
berinteraksi dengan orang lain
II. Learning Issues

Autis Spectrum Disorder

A. Definisi
Autistic disorder juga dikenal
sebagai autisme masa kanak-kanak,
autisme infantil, atau awal autisme
infantil, adalah jauh yang paling
dikenal dari gangguan perkembangan
pervasif. Dalam kondisi ini ada
ditandai dan berkelanjutan penurunan
sosial interaksi, penyimpangan dalam
komunikasi, dan pola terbatas atau
stereotip dari perilaku dan
ketertarikan. Kelainan pada fungsi di
masing-masing daerah harus hadir
pada usia 3 tahun. Sekitar 70 persen dari individu dengan gangguan autis mengalami
retardasi mental.

B. Epidemiologi
Insiden autisme konsisten di seluruh dunia tapi prevalen laki-laki empat kali lebih
besar daripadapada perempuan. Prevalensi 16-40 kasus dari 10.000 anak usia sekolah,
perbandingan pria: wanita = 3-4:1, tidak terkait ras, etnis, dan grup sosial-ekonomi

C. Etiopatofisiologi
Penyebab autis belum diketahui secara pasti. Beberapa ahli menyebutkan autis
disebabkan karena multifaktorial. Beberapa teori yang didasari beberapa penelitian ilmiah
telah dikemukakan untuk mencari penyebab dan proses terjadinya autis. Beberapa teori
penyebab autis adalah :
a. Teori kelebihan opioid
b. Abnormalitas pertumbuhan sel otak
 Sel saraf otak (neuron) terdiri atas badan sel dan serabut untuk mengalirkan
impuls listrik (akson) serta serabut untuk menerima impuls listrik (dendrit). Sel saraf
terdapat di lapisan luar otak yang berwarna kelabu (korteks). Akson dibungkus
selaput bernama mielin, terletak di bagian otak berwarna putih. Sel saraf
berhubungan satu sama lain lewat sinaps.
Sel saraf terbentuk saat usia kandungan tiga sampai tujuh bulan. Pada trimester
ketiga, pembentukan sel saraf berhenti dan dimulai pembentukan akson, dendrit, dan
sinaps yang berlanjut sampai anak berusia sekitar dua tahun.
Setelah anak lahir, terjadi proses pengaturan pertumbuhan otak berupa
bertambah dan berkurangnya struktur akson, dendrit, dan sinaps. Proses ini
dipengaruhi secara genetik melalui sejumlah zat kimia yang dikenal sebagai brain
growth factors dan proses belajar anak.
Makin banyak sinaps terbentuk, anak makin cerdas. Pembentukan akson,
dendrit, dan sinaps sangat tergantung pada stimulasi dari lingkungan. Bagian otak
yang digunakan dalam belajar menunjukkan pertambahan akson, dendrit, dan sinaps.
Sedangkan bagian otak yang tak digunakan menunjukkan kematian sel,
berkurangnya akson, dendrit, dan sinaps.
kelainan genetis, keracunan logam berat, dan nutrisi yang tidak adekuat dapat
menyebabkan terjadinya gangguan pada proses – proses tersebut. Sehingga akan
menyebabkan abnormalitas pertumbuhan sel saraf.

c. Teori glutien-casein (celiac)

Alergi pangan dapat memperburuk kondisi pasien autis. Menurut Winarno, ada
dua alergen utama yaitu gluten (protein gandum) dan kasein (protein susu). Gluten
terdapat pada gandum, gandum hitam, dan barley. Untuk menghindari konsumsi
gluten dapat mengonsumsi produk lain dari beras, jagung, oat, kedelai, serta biji
bunga matahari. Kasein merupakan komponen protein dalam susu. Dua jenis protein
susu yaitu kasein yang terdapat dalam susu (bahan pembentuk keju) dan whey
protein yang terdapat dalam cairan whey (limbah keju). Beberapa jenis pangan,
dalam bentuk satu jenis atau gabungan dapat berbentuk alergi bagi pasien autis yaitu
telur, tomat, terong, alpukat, cabai merah, kedelai, jagung, dan kentang.
 Biasanya pasien autis mengalami kehilangan kemampuan sistem imunitas
sehingga terjadi inflamatory. Cytokine diproduksi secara berlebihan dalam darah
putih, kadarnya meningkat dan hal itu menyebabkan terjadinya abnormal neurology.

Reaksi Opioid adalah suatu reaksi yang paling merusak. Hal itu biasanya
diakibatkan oleh terjadinya kebocoran usus (leaky guts). Sekitar 50% pasien autis
mengalami kebocoran usus sehingga terjadi ketidakseimbangan flora usus.

Peptida hasil pemecahan gluten atau kasein dikirim ke otak dan kemudian
ditangkap reseptor opioid. Hal ini menyebabkan autisme, kondisi reaksi opioid
menyerupai kondisi seperti baru mengkonsumsi obat-obatan serupa morphin atau
heroin.

d. Genetik (heriditer)
e. Teori kolokistokinin
f. Teori oksitosin dan vasopressin
g. Teori metalotionin
h. Ketidak seimbangan kerja neurotransmitter pengeksitasi dan penginhibisi
i. Teori infeksi karena virus vaksinasi
j. Teori autoimun

D. Faktor Risiko
a. Usia calon ibu & ayah yang berpengaruh pada kejadian autisme.
1) Ibu yang hamil usia 30-34tahun beresiko 27% untuk memiliki anak autis. Resiko
ini makin meningkat pada ibu yang hamil diatas 40 tahun.
2) Untuk calon ayah, setiap 5 tahun resikonya bertambah 4%. Ayah yang berusia
40 tahun atau lebih beresiko enam kali lebih tinggi dari ayah berusai dibawah 30
tahun.
3) Para ahli menduga ini disebabkan faktor kromosom yang abnormal pada sel telur
wanita paruh baya dan mutasi sel sperma pada pria.
b. Komplikasi yang dialami saat mengandung juga berpengaruh, seperti:
 1) Perdarahan selama kehamilan memiliki resiko 81%, karena diketahui
memengaruhi oksigen pada janin (fetal hypoxia) untuk perkembangan otak janin
yang pada akhirnya meningkatkan risiko autisme.
2) Ibu yang diabetes gestasional memiliki resiko 2x lipat (4 dari 100 kehamilan)
3) infeksi selama persalinan terutama infeksi virus.
4) penggunaan obat-obatan, seperti obat depresi atau gangguan emosional lain
terhadap kejadian austime. Mengenai hal ini, para peneliti menyatakan belum
bisa disimpulkan apakah autisme terjadi akibat efek samping obat atau pengaruh
kondisi kejiwaan calon ibu saat hamil.
5) merokok dan stres selama kehamilan terutama trimester pertama
6) Gangguan persalinan yang dapat meningkatkan risiko terjadinya autism adalah
: pemotongan tali pusat terlalu cepat, Asfiksia pada bayi (nilai APGAR
SCORE rendah < 6 ), lamanya persalinan, letak presentasi bayi saat lahir dan
berat lahir rendah ( < 2500 gram ).
7) Faktor makanan yang dikonsumsi ibu saat hamil diduga juga berpengaruh.
c. Ada riwayat keluarga yang menderita
Faktor lingkungan : infeksi, paparan logam berat, bahan bakar, phenol pada
plastik, merokok, alkoholisme, obat, vaksin, pestisida, dll.

E. Manifetasi Klinis

Ada beberapa permasalahan yang dialami oleh anak autis yaitu: Anak
autismemiliki hambatan kualitatif dalam interaksi sosial artinya bahwa anak autistik
memiliki hambatan dalam kualitas berinteraksi dengan individu di
sekitarlingkungannya, seperti anak-anak autis sering terlihat menarik diri, acuh tak
acuh, lebihsenang bermain sendiri, menunjukkan perilaku yang tidak hangat, tidak ada
kontakmata dengan orang lain dan bagi mereka yang keterlekatannya terhadap orang
tuatinggi, anak akan merasa cemas apabila ditinggalkan oleh orang tuanya.

Lorna Wing (1974) menuliskan dua kelompok besar yang menjadi masalah
padaanak autis yaitu:

a. Masalah dalam memahami lingkungan (Problem in understanding the world)

 1) Respon terhadap suara yang tidak biasa (unusually responses to sounds).
2) Sulit dalam memahami pembicaraan (Dificulties in understanding speech).
3) Kesulitan ketika bercakap-cakap (Difiltuties when talking).
4) Lemah dalam pengucapan dan kontrol suara (Poor pronunciation and
voicecontrol).
5) Masalah dalam memahami benda yang dilihat (Problems in understandingthings
that are seen).
6) Masalah dalam pemahaman gerak isarat (problem in understanding gesturs).
7) Indra peraba, perasa dan pembau (The senses of touch, taste and smell)..
8) Gerakan tubuh yang tidak biasa (Unusually bodily movement).
9) Kekakuan dalam gerakan-gerakan terlatih (clumsiness in skilled movements).

b. Masalah gangguan perilaku dan emosi (Dificult behaviour and emotional

problems).
1) Sikap menyendiri dan menarik diri (Aloofness and withdrawal).
2) Menentang perubahan (Resistance to change).
3) Ketakutan khusus (Special fears).
4) Prilaku yang memalukan secara sosial (Socially embarrassing behaviour).
5) Ketidakmampuan untuk bermain (Inability to play).

F. DIAGNOSIS
Adapun untuk menegakkan diagnosis autisme dapat digunakan kriteria diagnostik
menurut DSM IV, seperti yang tertera dibawah ini:
A. Harus ada 6 gejala atau lebih dari 1, 2 dan 3 di bawah ini:
a) Gangguan kualitatif dari interaksi sosial (minimal 2 gejala)
- Gangguan pada beberapa kebiasaan nonverbal seperti kontak mata,ekspresi wajah,
postur tubuh, sikap tubuh dan pengaturan interaksisosial
- Kegagalan membina hubungan yang sesuai dengan tingkatperkembangannya
- Tidak ada usaha spontan membagi kesenangan, ketertarikan, ataupunkeberhasilan
dengan orang lain (tidak ada usaha menunjukkan,membawa, atau menunjukkan
barang yang ia tertarik)
 - Tidak ada timbal balik sosial maupun emosional
b) Gangguan kualitatif dari komunikasi (minimal 1 gejala)
- Keterlambatan atau tidak adanya perkembangan bahasa yangdiucapkan (tidak
disertai dengan mimik ataupun sikap tubuh yangmerupakan usaha alternatif untuk
kompensasi)
- Pada individu dengan kemampuan bicara yang cukup. Terdapatkegagalan dalam
kemampuan berinisiatif maupun mempertahankanpercakapan dengan orang lain.
- Penggunaan bahasa yang meniru atau repetitif atau bahasaidiosinkrasi
- Tidak adanya variasu dan usaha untuk permainan imitasi sosialsesuai dengan tingkat
perkembangan
c) Adanya suatu pola yang dipertahankan dan diulang-ulang dari perilaku,minat dan
aktivitas (minimal 1 gejala)
- Kesibukan (preokupasi) dengan satu atau lebih pola ketertarikanstereotipik yang
abnormal baik dalam hal intensitas maupun fokus
- Tampak terikan kepada rutinitas maupun ritual spesifik yang tidakberguna
- Kebiasaan motorik yang stereotipik dan repetitif (misalnyamengibaskan atau memutar-
mutar tangan atau jari, atau gerakantubuh yang kompleks)
- Preokupasi persisten dengan bagian dari suatu obyek
B. Keterlambatan atau fungsi yang abnormal tersebut terjadi sebelum umur 3tahun,
dengan adanya gangguan dalam 3 bidang yaitu: interaksi sosial;penggunaan bahasa
untuk komunikasi sosial; bermain simbol atau imajinasi.
C. Kelainan tersebut bukan disebabkan oleh penyakit Rett atau gangguandisintegratif
(sindrom Heller)

Ada beberapa instrumen screening untuk autisme:

1. CARS rating system (Childhood Autism Rating Scale),
2. Checklist for Autism in Toddlers (CHAT)
3. Autism Screening Questionnaire
 G. Diagnosis Banding

Autis ADHD Asperger’s Rett

Syndrome Syndrome

Gangguan + - - +
perkembangan
bahasa

Gangguan + - +
komunikasi non-
verbal

Inattension + + -

Hiperaktif +/- + -

Gagguan + - + +
Interaksi social

- + -
Kontak mata
Poor Poor

Otot hipotonik + - - +

Rasa empati + + +
kurang

Impulsivitas - + -

Perkembangan Gangguan relative normal

kognitif

Stereotipik + + + +

Perhatian mudah - + -
dialihkan

Menarik diri + - +

Gangguan + - - +

motorik ringan

Gangguan cara - +
berdiri/berjalan

Perilaku + + - -

menciderai diri (karena

sendiri kekurangwaspadaannya)

Gangguan - + + +
Koordinasi
motorik

H. Tatalaksana
Medikamentosa – mengatasi gejala autisme tanpa menghilangkan secara total
l. Antidepresan dan antianxietas– mengurangi efek stimulasi perilaku sendiri,
mengurangi pergerakan berulang dan temper tantrums
1) Selective Serotonin Reuptake Inhibitor (SSRI) - Atomoxetine 0.5 mg/kg PO
2) Imipramine 10-25 mg/d PO
3) Bupropion 37.5-300 mg/d PO} antidepresan
4) Desipramine 10-25 mg PO
m. Psikotropik – bekerja sebagai antipsikotik, mengatasi gejala dari autisme,
mengurangi perilaku agresif, pergerakan berulang
4) Methylphenidate
5) Dexmethylphenidate
6) Amphetamine
 n. Stimulan – untuk mengontrol perilaku dan afek (mood), mengatur fokus (lebih
mudah berkonsentrasi) metamfetamin
o. Fenfluramin : Suatu obat yang mempunyai efek mengurangi kadar serotonin darah
yang bermanfaat pada beberapa anak autisme
p. Ritalin Untuk menekan hiperaktifitas
q. Risperidon dengan dosis 2 x 0,1 mg telah dapat mengendalikan perilaku dan
konvulsi.
Selain medikamentosa, ada 10 Jenis Terapi Autisme yang dapat dilakukan pada kasus

a. Terapi pendidikan dan perilaku : Applied Behavioral Analysis (ABA) dan

Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicaped
Children (TEACCH)
 ABA adalah jenis terapi yang telah lama dipakai , telah dilakukan penelitian dan
didisain khusus untuk anak dengan autisme. Sistem yang dipakai adalah memberi
pelatihan khusus pada anak dengan memberikan positive reinforcement
(hadiah/pujian).

b. Terapi Wicara
Anak yang mengalami hambatan bicara dilatih dengan proses pemberian
reinforcement dan meniru vokalisasi terapis,terapi bicara dalam upaya meningkatkan
kemampuan komunikasi anak autis.
c. Terapi Okupasi
Hampir semua anak autistik mempunyai keterlambatan dalam perkembangan
motorik halus. Gerak-geriknya kaku dan kasar, mereka kesulitan untuk memegang
pinsil dengan cara yang benar, kesulitan untuk memegang sendok dan menyuap
makanan kemulutnya, dan lain sebagainya. Dalam hal ini terapi okupasi sangat
penting untuk melatih mempergunakan otot -otot halusnya dengan benar.
d. Terapi Fisik /fisioterapi
Autisme adalah suatu gangguan perkembangan pervasif. Banyak diantara individu
autistik mempunyai gangguan perkembangan dalam motorik kasarnya. Kadang-
kadang tonus ototnya lembek sehingga jalannya kurang kuat. Keseimbangan
tubuhnya kurang bagus. Fisioterapi dan terapi integrasi sensoris akan sangat banyak
menolong untuk menguatkan otot-ototnya dan memperbaiki keseimbangan tubuhnya.
e. Terapi Sosial
Kekurangan yang paling mendasar bagi individu autisme adalah dalam bidang
komunikasi dan interaksi . Banyak anak-anak ini membutuhkan pertolongan dalam
ketrampilan berkomunikasi 2 arah, membuat teman dan main bersama ditempat
bermain. Seorang terqapis sosial membantu dengan memberikan fasilitas pada
mereka untuk bergaul dengan teman-teman sebaya dan mengajari cara-caranya.
f. Terapi Bermain
Meskipun terdengarnya aneh, seorang anak autistik membutuhkan pertolongan dalam
belajar bermain. Bermain dengan teman sebaya berguna untuk belajar bicara,
komunikasi dan interaksi social. Seorang terapis bermain bisa membantu anak dalam
hal ini dengan teknik-teknik tertentu.
r. Terapi Perilaku
Anak autistik seringkali merasa frustrasi. Teman-temannya seringkali tidak
memahami mereka, mereka merasa sulit mengekspresikan kebutuhannya, Mereka
banyak yang hipersensitif terhadap suara, cahaya dan sentuhan. Tak heran bila
mereka sering mengamuk. Seorang terapis perilaku terlatih untuk mencari latar
belakang dari perilaku negatif tersebut dan mencari solusinya dengan
merekomendasikan perubahan lingkungan dan rutin anak tersebut untuk
memperbaiki perilakunya.

s. Terapi Perkembangan
Floortime, Son-rise dan RDI (Relationship Developmental Intervention) dianggap
sebagai terapi perkembangan. Artinya anak dipelajari minatnya, kekuatannya dan
tingkat perkembangannya, kemudian ditingkatkan kemampuan sosial, emosional dan
Intelektualnya. Terapi perkembangan berbeda dengan terapi perilaku seperti ABA
yang lebih mengajarkan ketrampilan yang lebih spesifik.
t. Terapi Visual
Individu autistik lebih mudah belajar dengan melihat (visual learners/visual thinkers).
Hal inilah yang kemudian dipakai untuk mengembangkan metode belajar komunikasi
melalui gambar-gambar, misalnya dengan metode dan PECS ( Picture Exchange
Communication System). Beberapa video games bisa juga dipakai untuk
mengembangkan ketrampilan komunikasi.
u. Terapi Biomedik
Gejala-gejala anak autis diperparah oleh adanya gangguan metabolisme yang akan
berdampak pada gangguan fungsi otak. Oleh karena itu anak-anak ini diperiksa
secara intensif, pemeriksaan, darah, urin, feses, dan rambut. Semua hal abnormal
yang ditemukan dibereskan, sehingga otak menjadi bersih dari gangguan.
v. Terapi Diet
Penderita autis mungkin menderita cerebral alergies sehingga dibutuhkan intervensi
untuk meningkatkan kekebalan dan menghindari alergi seperti:
- Hindari makanan yang mengandung casein dan protein tepung (glutein)
 - Berikan Sinbiotik yaitu gabungan probiotik dan prebiotik. Probiotik adalah
mikroorganisme hidup yang dimakan untuk memperbaiki secara menguntungkan
keseimbangan mikroflora usus.
- Berikan vitamin C sebagai antioksidan.
- Hindari makanan yang mengandung pengawet

I. Komplikasi

- Anak autis yang tidak terdeteksi secara dini akan mengalami gangguan bicara,
interaksi social dan perilaku yang menetap
- Jika gagal dideteksi dan tidak sesuainya intervensi akan menyebabkan terjadinya
eksaserbasi ketidakmampuan (disabilitas) dalam akademik,sosial, dan pekerjaan.
- Meningkatkan resiko terjadinya mayor depresi sekunder atau reaksi lainnya
- Malnutrisi dan gangguan tidur
- Tidak merespon nyeri jadi bisa melukai diri sendiri

J. Prognosis

Prognosis Dubia; 60-70% mengalami retardasi mental. Walaupun kebanyakan anak

autisme menunjukkan perbaikan dalam hubungan sosial dan kemampuan berbahasa seiring
dengan meningkatnya usia, gangguan autisme tetap meninggalkan ketidakmampuan yang
menetap. Mayoritas dari mereka tidak dapat hidup mandiri dan membutuhkan perawatan di
institusi ataupun membutuhkan supervisi terus. Gangguan autistik umumnya gangguan
seumur hidup dengan prognosis terbatas.

Prognosis baik bila anak dengan autistik dengan IQ diatas 70 dan mereka
menggunakan bahasa komunikatif saat 5-7 tahun.
Prognosis buruk bila terjadi bila dewasa mengalami gangguan berat.
 Daftar Pustaka
American of Pediatrics, Committee on Children With Disabilities. Technical
Report : The Pediatrician's Role in Diagnosis and Management of Autistic
Spectrum Disorder in Children. Pediatrics !107 : 5, May 2001)

Anderson S, Romanczyk R: Early intervention for young children with autism: A

continuum-based behavioral models. JASH 1999; 24: 162-173.

APA: Diagnostic and statistic manual of mental disorders. 4th ed. Washington, DC:
American Psychiatric Association; 1994.

Bettelheim B: The Empty Fortress: Infantile Autism and the Birth of the Self. New
York, NY: Free Press; 1977.

Brett EM: Paediatric Neurology. 2nd ed. London: Churchill Livingstone; 1991.

British Medical Journal: Childhood autism and related conditions. Br Med J 1980
Sep 20; 281(6243): 761-2.

Buka SL, Tsuang MT, Lipsitt LP: Pregnancy/delivery complications and

psychiatric diagnosis. A prospective study. Arch Gen Psychiatry 1993 Feb; 50(2):
151-6.

Burd L, Kerbeshian J: Psychogenic and neurodevelopmental factors in autism. J

Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1988 Mar; 27(2): 252 -3.

Burd L, Severud R, Kerbeshian J, Klug MG: Pre natal and perinatal risk factors for
autism. J Perinat Med 1999; 27(6): 441 -50.

Cohen DJ, Volkmar FR: Handbood of Autism and Pervasive Developmental

Disorders. NY: Wiley; 1996.