THALASEMIA

1. Definisi
Thalasemia adalah ketidakmampuan memproduksi sel darah merah dan hemoglobin, merujuk
pada sekelompok penyakit kelainan darah genetik atau penyakit bawaan yang ditandai oleh
kerusakan produksi sel darah atau struktur hemoglobin, protein ditemukan di dalam sel-sel
darah merah.
2. Etiologi
Kedua orang tua bertanggung jawab dalam pewarisan DNA pada keturunannya. Sebagai
penyakit kelainan genetik, thalasemia terjadi ketika salah satu atau kedua orang tua membawa
gen tersebut. Ketika orang tua diperikan sebagai pembawa sifat, biasanya mereka tidak
menunjukkan gejala-gejala gangguan tersebut.
Berdasarkan struktur hemoglobin, terdapat rantai alfa dan beta, dan bersama-sama mereka
menciptakan suatu tetrameter (4 sub unit protein). Ketika salah satu unit terserang, maka
thalasemia pun berkembang. Tergantung pada tingkat keparahan kondisi, efek dari gen yang
rusak atau hilang dapat dijelaskan antara skala kecil dan besar.
Thalasemia adalah penyakit yang dapat dimulai dari dalam rahim, terkadang bayi dapat
bertahan hidup. Hal ini karena selama beberapa bulan pertama, janin akan menghasilkan jenis
hemoglobin lain yang dikenal sebagai hemoglobin janin.
3. Manifestasi Klinis
a. Sesak napas
b. Kulit pucat
c. Latergi (penurunan kesadaran)
d. Mudah kelelahan
e. Detak Jantung cepat
f. Sakit Kepala
g. Anemia ringan sampai berat
h. Kekurangan zat besi
i. Merasa lemah
j. Kesulitan konsentrasi
k. Kelainan bentuk tulang
l. Air seni berwarna lebih gelap
m. Pembengkakan perut
n. Penyakit kuning
o. Peningkatan resiko infeksi
p. Limpa membesar
q. Pertumbuhan lambat
4. Klasifikasi
Thalasemia dapat berupa :
a. Thalasemia minor adalah kondisi dimana tubuh masih mampu menghasilkan hemoglobin
yang cukup, meskipun sel darah merah mungkin terlihat lebih pucat dari biasanya.
 Seringkali penyakit ini tidak menimbulkan gejala-gejala pada penderita. Jika pun terdapat
gejala-gejala, biasanya keliru dengan kekurangan zat besi atau anemia ringan.
b. Thalasemia alpha plus, dimana salah satu dari empat rantai protein alpha globin hilang.
Kondisi ini tidak menyerang anak-anak terkecuali jika orang tua mereka menderita
thalasemia alfa nol
c. Thalasemia beta dimana salah satu atau dua gen beta telah diubah. Jika hanya satu gen
yang diserang, dapat menyebabkan anemia ringan. Jika kedua gen bermutasi, anemia berat
dapat terjadi.
d. Penyakit HbH (delesi 3 gen), yang terjadi ketika tiga gen alfa hilang. Sementara anemia
ringan akan terjadi secara berulang.
e. Hb Barts, yang dianggap sebagai kelainan yang paling berbahaya karena semua gen alpha
hilang atau mungkin telah bermutasi. Penyakit ini juga dapat berkembang bahkan ketika
bayi masih dalam kandungan, yang kemudian akan meningkatkan risiko kematian bayi atau
janin.
5. Patofisiologi
Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah, mengandung zat besi (fe). Kerusakan sel
darah merah pada penderita thalasemia mengakibatkan zat besi akan tertinggal di dalam tubuh