Fenilketonuria

oleh sitesinbahasa pada Oktober 7, 2011

PENGERTIAN
Fenilketonuria adalah kelainan bawaan pada proses metabolisme yang menyebabkan
keterbelakangan mental.
Ini mempengaruhi satu dari 15.000 anak terutama dari keturunan Eropa utara.

PENYEBAB
Pengaruh terhadap cara tubuh memproses makanan: anak-anak tidak dapat memproses
komponen protein (asam amino) yang disebut fenilalanin karena kurangnya enzim yang sesuai.

Akibatnya, fenilalanin terakumulasi dalam darah dan menyebabkan kerusakan otak dan
keterbelakangan mental.

Faktor genetik:
Jika kedua orang tua memiliki gen yang cacat,
Kemungkinan diwariskan kepada anak-anak mereka adalah 75%,
dari mereka kemungkinan penyakit (untuk mewarisi dua gen yang cacat) adalah 25%
dan dalam kepemilikan mereka (membawa salinan cacat, yang mungkin terjadi pada keturunan
mereka, dan normal) dari 50%.
Kemungkinan anak benar-benar normal (yang membawa dua salinan normal gen, dan tidak
memiliki penyakit ini) adalah 25%.

Setiap kemungkinan ini adalah independen untuk setiap kehamilan.

GEJALA
Anak-anak tampak normal awal.
Kemudian mulai kehilangan minat di sekelilingnya dan memiliki keterbelakangan mental, yang
membuat mereka mudah tersinggung, gelisah dan merusak.
Kejang-kejang mungkin terjadi.
Kulit kering, ruam kulit dan berbau seperti jamur.
Mereka memiliki rambut pirang dan tumbuh dengan baik.

FAKTOR RESIKO
Kita telah membahas pola pewarisan penyakit.
Makanan kaya fenilalanin.
Tidak menyusui.

PENCEGAHAN
Awal diagnosis dengan amniocentesis atau chorionic villus sampling pada minggu-minggu
pertama kehamilan.
Deteksi mereka adalah bagian dari tes dilakukan untuk bayi baru lahir biasanya sebagai bagian
dari program skrining metabulopatias (cacat metabolisme) didorong oleh Otoritas Kesehatan.
Diet rendah fenilalanin harus dimulai sebelum minggu keempat kehidupan.
Konseling genetik untuk orang tua.

DIAGNOSA DAN PENGOBATAN

Diagnosa
Menganalisis darah bayi yang baru lahir dan mengambilnya beberapa tetes.

Pengobatan
Pengobatan ini untuk menghindari asupan fenilalanin (lihat Diet).
Ada formula bayi khusus yang bebas fenilalanin.
Setelah pengembangan penuh akumulasi fenilalanin otak tidak seperti merusak.

Diet
Makanan mengandung fenilalanin yang harus dihindari, adalah protein asal hewan:
susu
Susu sapi
produk susu
daging, ikan dan telur
Makanan rendah fenilalanin, dan yang dapat secara bebas diberikan, adalah protein yang berasal
dari tumbuhan
sayuran
buah
sereal
sayuran

KEMUNGKINAN KOMPLIKASI
Karakteristik dari penyakit.

PRAKIRAAN
Kontrol yang ketat terhadap asupan fenilalanin akan berdampak baik.

http://kesehatansaya.com/2011/10/07/fenilketonuria/
Apakah Fenilketonuria (PKU)?



 inShare


Oleh Dr Ananya Mandal, MD

Ada 20 asam amino esensial dalam tubuh. Fenilalanina adalah salah satu dari ini.

Asam amino esensial ini harus disediakan dari sumber eksternal seperti makanan. Mereka
disebut "penting" karena mereka dibutuhkan bagi tubuh untuk berfungsi dengan baik dan tumbuh
secara normal.

Namun, terlalu banyak dari asam amino mungkin buruk bagi tubuh. Overdosis fenilalanina
menyebabkan fenilalanina hidroksilase, enzim yang hadir dalam hati, untuk mengubahnya
menjadi asam amino yang lain disebut tirosina.

Jika ada kurangnya kekurangan enzim ini ada resultan peningkatan membangun sampai
fenilalanina dalam jaringan darah dan darah terutama di otak.

Jika asam amino ini menumpuk di otak mungkin ada kerusakan otak ireversibel dan kadang-
kadang parah. Kondisi ini disebut Fenilketonuria atau PKU untuk pendek. (1)

Penyebab PKU

Bayi yang lahir dengan PKU jarang tetapi mereka memiliki cacat genetik yang membuat mereka
tidak mampu memecah fenilalanina.

Kondisi adalah mewarisi dan sering diturunkan dalam keluarga.

Untuk bayi untuk memperoleh kondisi kedua orang tua harus membawa gen cacat. Namun,
terlepas dari memiliki gen cacat, orang tua tidak memiliki kondisi.

Metode ini penularan penyakit dari orangtua dengan cacat gen tanpa penyakit yang menularkan
kepada bayi yang disebut "autosomal recessive ciri".

Orang tua yang membawa gen rusak disebut pembawa kondisi. Jika kedua orang tua membawa
gen cacat ada 25% kemungkinan bahwa bayi akan mendapatkan kondisi. Gen cacat dibawa pada
12th kromosom. (2, 3, 4, 5)
Fenilalanina terdapat dalam makanan yang mengandung protein dan dalam beberapa pemanis
buatan. Membangun asam amino di otak menyebabkan keterbelakangan mental dan lain masalah
serius.

Ibu yang memiliki tingkat darah tinggi fenilalanina sambil membawa bayi mereka di dalam
rahim juga memiliki risiko tinggi memiliki bayi dengan:

 keterbelakangan mental
 keterlambatan perkembangan
 ukuran kepala kecil (mikrosefalus)
 ruam kulit atau eksim
 adil kulit karena kurangnya kulit pigmen
 masalah jantung.

Bayi dengan PKU mungkin juga memiliki bau apak badan berkat fenilalanina berlebihan dalam
tubuh.

Frekuensi PKU

PKU mempengaruhi 1 dalam 10.000 hingga 1 di 15.000 bayi yang baru lahir di Amerika Serikat.

Sejak tahun 1960-an semua bayi diputar untuk PKU. Dengan demikian, kasus-kasus yang parah
PKU dan konsekuensi-konsekuensinya adalah ini jarang terlihat. (3)

Disunting oleh April Cashin-Garbutt, BA Hons (Cantab)

http://www.news-medical.net/health/What-is-Phenylketonuria-%28PKU%29-%28Indonesian%29.aspx