Galaktosemia adalah gangguan metabolisme karbohidrat autosomal disebabkan oleh kekurangan

galaktosa uridyltransferase 1-fosfat (Galt). Frekuensi terjadinya gangguan ini bervariasi, lebih sering
terjadi pada populasi Irlandia dan sangat kurang di Asia. Ada tiga jenis galaktosemia tapi Galt adalah
yang paling umum. Tanda dan gejala yang menonjol termasuk hipoglikemia, hepatomegali, ascities, sakit
kuning, makan yang buruk dan muntah. katarak, kegagalan ovarium prematur, penurunan kepadatan
mineral tulang, retardasi mental beberapa komplikasi jangka panjang. Gejala muncul dalam beberapa hari
pertama bayi galactosemic. Ketat kontrol diet (yaitu galaktosa diet bebas) dapat mencegah toksisitas akut
tetapi tidak menjamin pencegahan komplikasi jangka panjang. Satu-satunya pengobatan adalah
penghapusan lengkap galaktosa / diet bebas laktosa dan kalsium suplemen digunakan sebagai terapi
suportif.

Galaktosemia adalah gangguan metabolisme karbohidrat bawaan dan bisa berakibat fatal dan mengancam
jiwa selama periode baru lahir [1, 2, 3]. Galaktosemia adalah genetik langka dan autosomal resesif
gangguan (yang berarti seorang anak harus mewarisi satu gen cacat dari setiap orangtua untuk
menunjukkan penyakit), disebabkan oleh kekurangan uridyltransferase galaktosa 1-fosfat (Galt) [4, 5, 6].

Galaktosemia pertama kali dijelaskan di Jerman oleh von Reuss seperti dikutip oleh George pada tahun
1908 dan dengan Göppert pada tahun 1917, dan pertama kali di Amerika Serikat oleh Mason dan Turner
pada tahun 1935 [7, 8, 9]. Kalckar et al. diidentifikasi pada tahun 1956 bahwa galaktosemia adalah karena
cacat dalam metabolisme galaktosa [5].

The identik galaktosemia adalah diabetes galaktosa, galactosuria penting, bawaan galaktosemia,
galactosuria bawaan, galactosis, dan galactemia [7].

Tingkat kejadian bervariasi dalam populasi yang berbeda yaitu 1 kasus per 40,000-60,000 orang
(menyatukan negara) 3, 1 kasus di 70.000 orang (UK) tapi 1 kasus 20.000 orang di Irlandia. galaktosemia
adalah sangat umum dalam populasi Irlandia wisatawan. Di Asia, gangguan ini adalah kurang umum [10].

Jenis Galactosemia

Ada tiga jenis

1. Tipe 1, Klasik Galactosemia, bentuk paling umum dan paling parah. Hal ini disebabkan -
Galaktosa 1 uridyl transferase (GALT) defisiensi fosfat.
2. Tipe 2, Kekurangan galaktosa kinase (GALK / GALK1)
3. Tipe 3, Defisiensi epimerase galaktosa-6-fosfat (GALE) [3, 11]

Tanda klinis & Gejala

Aminoasiduria, Hepatomegali, Asites, Hipoglikemia adalah tanda-tanda yang menonjol dari gangguan ini.

Gejala termasuk kejang-kejang, iritabilitas, Kelesuan, makan yang buruk, berat badan miskin, sakit
kuning,

Muntah. Septikemia (infeksi darah dengan E. coli) mungkin bertanggung jawab untuk gejala-gejala ini.

Bayi Galactosemic yang galaktosa mengandung diet tidak berhenti misalnya ASI, bisa

mengembangkan gejala dalam beberapa hari pertama kehidupan [1, 3].

KOMPLIKASI JANGKA PANJANG

Mereka termasuk kegagalan ovarium prematur dan fitur neuropsikiatri, termasuk kognitif masalah,
kesulitan belajar, perubahan perilaku, seperti kepribadian ditarik, dan pidato kesulitan, Katarak, sirosis
hati, retardasi mental, septicemia dengan E. coli, Gemetar dan fungsi motorik tak terkendali, ataksia,
penurunan kepadatan mineral tulang [1, 12, 13, 14, 15].

Metabolit beracun dari Galactose

Galactitol dan Galactose-1-fosfat adalah dua metabolit galaktosa beracun. galactitol adalah bertanggung
jawab atas katarak, dan-Galactose 1-fosfat menginduksi sisa klinis gejala. Untuk membedakan pasien
galaktosemia dari mata pelajaran urin dan plasma tingkat normal Galactitol harus diukur. Diagnosis dini
dan penggunaan yang ketat dari produk susu bebas dapat membantu pasien untuk hidup relatif normal.
Namun, gangguan intelektual ringan dapat berkembang, bahkan pada orang yang menghindari galaktosa
[1, 17].

Gen apa yang terkait dengan galaktosemia?

Mutasi pada gen GALE, GALK1, dan GALT menyebabkan galaktosemia.

Gen ini memberikan semua petunjuk yang diperlukan untuk membuat enzim yang penting untuk
metabolisme galaktosa. Galaktosa dipecah menjadi glukosa, gula sederhana yang lain dan lainnya
molekul dengan adanya enzim ini dan tubuh dapat menyimpan dengan mudah ini memecah produk atau
menggunakannya untuk energi. Ada dua jenis mutasi pada gen Galt: Dalam satu jenis terdapat
penghapusan lengkap aktivitas enzim yang diproduksi oleh Galt, ini disebut klasik Galaktosemia dan tipe
2 mutasi gen Galt, ada penurunan aktivitas enzim bukan penghapusan lengkap dan ini disebut Duarte
Galactosemia varian. The Duarte Galactosemia varian disebabkan oleh N314D. Homozigositas untuk
N314D mengurangi aktivitas GALT 50%. Orang-orang dengan varian Duarte cenderung memiliki fitur
yang jauh lebih ringan dari Galactosemia [4, 18, 19, 20].

Gen Galt terletak di singkat (p) lengan kromosom 9 pada posisi 13 (9p13).

Lebih tepatnya, gen Galt terletak dari dasar pasangan 34.646.634 ke basis pasangan 34.650.573 pada
kromosom 9 [6, 19, 21, 22, 23].

diagnosa

Setelah tes laboratorium membantu dalam diagnosis gangguan autosomal ini:

1. Prenatal diagnosis dengan langsung mengukur enzim galaktosa-1-fosfat uridyl transferase [1].
2. Galt uji isoelektrik-fokus elektroforesis untuk diagnosis molekul tertentu. yang paling umum alel
Galt di Kaukasia adalah mutasi Q188r. The S135l mutasi umum di kulit hitam [23].
3. Budaya Darah untuk infeksi bakteri (E. COLI sepsis) [1].
4. Pengukuran galaktosa-1-fosfat aktivitas uridyl transferase di RBC [1, 24].
5. Deteksi mengurangi zat dalam urin dengan menggunakan tabung reaksi 1, 24.
6. Deteksi keton dalam urin [1].
7. assay enzim Multiplex untuk galaktosemia dalam eritrosit menggunakan cairan ultra-performance
kromatografi-tandem mass spectrometry [25].

Otak Pencitraan Galactosemic Pasien

Otak MR Imaging dan studi spektroskopi proton MR menunjukkan otak dan serebelum atrofi, beberapa
hiper kecil lesi intens dalam materi putih otak pada T2-tertimbang gambar [1, 26, 27, 28, 29, 30].

pengobatan

a) penghapusan lengkap dari diet laktosa / galaktosa, menggunakan rumus kedelai, susu formula
berbasis daging atau Nutramigen (formula hidrolisat protein), anyother bebas laktosa susu
formula
b) mendukung terapi dengan suplemen kalsium
c) menggunakan antibiotik juga dalam kasus pasien septicemia.

Perawatan ini dapat membalikkan kegagalan pertumbuhan, Hepatomegali, pembentukan katarak dan juga
mengurangi laporan kematian akibat septikemia, tetapi jangka panjang komplikasi tidak dapat dicegah
[1].
Perawatan medis

Gejala toksisitas akut gangguan bawaan ini dapat dicegah dengan diet pada bayi segera pembatasan
galaktosa (tidak memberikan umpan ibu) tetapi tidak menjamin tidak adanya semua gejala dan
komplikasi jangka panjang secara rutin terjadi [4, 33, 34]. Komplikasi jangka panjang Galaktosemia
independen diet [35].

KESIMPULAN

Galaktosemia adalah autosomal resesif gangguan genetik langka. Hal ini terkait dengan mutasi di Galt,
GALE, gen GALK1. Ketika bayi galactosemic makan ASI, gejala mulai muncul segera setelah lahir.
Galaktosa / Laktosa diet bebas adalah kondisi prasyarat bagi orang-orang galactosemic untuk lulus
kehidupan normal, meskipun komplikasi jangka panjang tidak dapat dicegah karena mereka independen
diet.