READING, QUESTION AND ANSWER (RQA)

PERUBAHANMATERI GENETIK, PENGERTIAN MUTASI, DAN SEBAB-SEBAB

MUTASI

DISUSUN UNTUK MEMENUHI TUGAS MATAKULIAHGENETIKA

yang dibimbing oleh Prof. Duran Corebima Aloysius M.Pd

Disusun oleh:
Kelompok 14
Atika Eka Rachmasari (160341606084)
Racy Rizky Abdillah (160341606056)
S1 Pendidikan Biologi/ Offering A

UNIVERSITAS NEGERI MALANG

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
JURUSAN BIOLOGI
Februari 2018
Pengertian Mutasi
Berikut adalah beberapa pendapat mengenai pengertian mutasi,
1. Menurut Ayala dkk (1989), mutasi adalah proses yang dapat menyebabkan suatu
perubahan pada suatu gen.
2. Menurut Gardner dkk (1991), mutasi adalah perubahan materi genetik yang dapat
diwariskan dan terjadi tiba tiba,
3. Menurut Russel (1992), mutasi adalah suatu perubahan materi genetik yang dapat
diwariskan, dapat dideteksi, dan bukan disebabkan oleh rekombenasi genetik.
4. Menurut Klug dan Cummings (1994), mutasi adalah proses yang menghasilkan
perubahan struktur DNA atau kromosom
Jadi, mutasi adalah proses yang dapat menyebabkan perubahan materi genetik dan
hasil perubahan itu dapat (tidak selalu) diwariskan serta dapat (tidak selalu)
didetreksi.
Sebab-sebab mutasi
Umumnya penyebab mutasi adalah faktor lingkungan dan faktor internal materi
genetik. Mutasi juga ada mutasi spontan dan mutasi terinduksi. Mutasi spontan adalah
perubahan materi genetik yang terjadi tanpa sebab-sebab yang jelas, sedangkan mutasi
terinduksi adalah perubahan materi genetik yang terjadi karena pemaparan makhluk hidup
pada penyebab mutasi semacam radiasi pengion, radiasi ultraviolet dan berbagai senyawa
kimia.
Keadaan Atau Faktor Internal Penyebab Mutasi Genetik Sebagai Materi
Faktor internal pada mutasi dapat terjadi karena adanya mutasi spontan antara lain
kesalahan pada replikasi DNA, misalnya yang terkait dengan tautomerisme (sebagai akibat
perubahan posisi sesuatu proton yang mengubah sesuatu sifat kimia molekul) pada basa purin
dan pirimidin, perubahan tautomeril merubah sifat pengikatan hidrogennya.

Gambar 1. Ikatan hidrogen antara basa purin dan pirimidin dengan pasangan tautomer
(Russel 1993)
 Efek pengikatan antara bsa purin dan pirimidin dengan pasangan tautomer tampak
jika pada saat replikasi DNA. Dalam hal ini sewaktu pasangan tidak lazim memisah pada
replikasi berikutnya, masing-masingnya akan berpasangan dengan basa komplementernya,
sehingga terjadilah mutasi.

Gambar 2. Peristiwa mutasi yang terjadi akibat perubahan tautomerik pada suatu basa
DNA (Russel, 1992)

Selain itu, yang menyebabkan terjadinya mutasi spontan adalah “penggelembungan”

unting disaat replikasi, perubahan kimia tertentu secara spontan, transposisi elemen
transposabel, dan efek pen mutator. Penggelembungan unting DNA disaat replikasi dapat
terjadi pada unting lama (templat) maupun unting baru. Jika penggelembungan berlangsung
pada unting lama maka akan terjadi delesi pada unting baru. Sebaliknya jika
penggelembungan terjadi pada unting baru, maka akan terjadi adisi pada unting lama
tersebut.
 Gambar3. Peristiwa mutasi yang terjadi karena delesi dan adisi spontan karena
penggelembungan unting DNA pada saat replikasi (Russel, 1992)
Mutasi spontan juga dapat disebabkan oleh depurinasi, yakni suatu purin (adenin dan
guanin) tersingkir dari DNA karena terputusnya ikatan kimia antara purin dan gula
deoksiribosa. Kemudian deaminasi, suatu gugus amino tersingkir dari basa.dalam
hubungannya dengan depurinasi, apabila tersingkirnya purin tersebut tidak diatasi, maka
tidak terbentuk pasangan basa komplementer yang lazim. Yang akan terjadi adalah secara
acak basa apapaun akan diadakan dan pada proses replikasi tersebut dapat menimbulkan
mutasi (pergantian basa). Jika basa baru diadakan secara acak jadi tidak sama dengan basa
yang awal. Pada deaminasi, urasil bukan merupakanbasa yang lazim pada DNA. Oleh karena
itu sebagian besar urasil akan disingkirkan kembali dan diganti dengan sitosin melalui suatu
sistem perbikan yang meminimumkan dampak mutasi.namun demikian jika suatu urasil tidak
diperbaiki, hal itu akan menyebabkan pengadaan adenin pada unting DNA baru hasil
replikasi berikutnya yang mengakibatkan terjadinya mutasi berupa perubahan pasangan basa
C G menjadi T A (Russel,1992).

Gambar 4. Contoh deaminasi pada molekul DNA (Russel, 1992)

Perpindahan atau transposisi elemen transposabel dapat berakibat terjadinya mutasi gen
dan mutasi kromosom atau aberasi kromosom.penyebabnya karena insersi ke dalam gen.
Transposisi tersebut juga dapat mempengaruhi ekspresi gen dengan cara insersi ke dalam
urut-urutan pengatur gen.contohnya yakni pada Drosophilla. Munculnya mutasi gen pada
Drosophila karena insersi transposable,sekalipun secara eksperimental keberhasilan
perlakuan denagn elemen transposable masih jarang.

Keadaan atau faktor dalam lingkungan sebagai sebab mutasi.

Penyebab mutasi berupa keadaan atau faktor dalam lingkungan dapat bbersifat fisik,
kimiawi maupun biologis,
a. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik.
Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu.
Menurut Gardner ( 1991) sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi:
- Radiasi pengion, yaitu radiasi yang berenergi tinggi. Radiasi pengion mampu
menembus jaringan tubuh mahkluk hidup. Selama proses penembusan akan terjadi
benturan antara sinar bertenaga tinggi ini akan berbenturan dengan atom yang akan
penyebabkan pembebasan elektron dan terbentuknya ion-ion positif, ion positif
akan kembali berbenturan dengan molekul lain seterusnya sehingga terbentuk
sumbu ion. Contohnya radiasi sinar X, radiasi sinar gamma, radiasi kosmik.
- Radiasi bukan pengion, yaitu radiasi yang berenergi rendah, contohnya radiasi
sinar ultlaviolet (UV). Sinar UV dapat menembus lapisan permukaan sel tumbuhan
dan hewan tingkat tinggi dan meningkatkan energinya pada atom-atom yang
dijumpai, meningkatkan elektron pada orbit luar ke tingkat energi yang lebih
tinggi. Atom yang memiliki elektron demikian dinyatakan tereksitasi atau
tergiatkan.
Molekul yang mengandung atom dalam keadaan tereksitasi secara kimiawi
lebih reaktif dari pada molekul yang memiliki atom dalam keadaan stabil.
Reaktivitas yang terjadi ini merupakan dasar efek mutagenik radiasi sinar UV
maupun radiasi sinar pengion, reaktivitas ini dapat menyebabkan mutasi dan
pemutusan kromosom. Mutasi dan pemutusan kromosom ini akan berakibat pada
terjadinya delesi, duplikasi, inversi, translokasi, serta fragmentasi kromosom.
Hubungan linier antara frekuensi mutasi dan dosei radiasi sangat menentukan
terjadinya mutasi. Dalam suatu kasus pada Drosophila, penyinaran dengan dosis
radiasi yang rendah dalam jangka waktu yang lama (penyinaran kronik) terbukti
efektif menginduksi mutasi, hal ini juga dapat terjadi apabila diinduksi oleh total
dosis penyinaran yang sama yang diberikan pada intensitas tinggi dalam jangka
waktu singkat (penyinaran akut). Pada mencit, terbukti bahwa penyinaran kronik
menginduksi mutasi lebih sedikit dari pada penyinaran akut dengan dosis yang
sama. Selain itu, diketahui bahwa, dosis penyinaran yang terputus-putus
menunjukkan frekuensi mutasi sedikit lebih rendah dari pada penyinaran dengan
total dosis yang sama yang tidak purtus-putus.
Pada radiasi pengion, perubahan takanan oksigen dan suhu yang berhubungan
dengan proses penyinaran juga dapat mengubah mutasi secara signifikan. Tekanan
oksigen yang rendah dapat menurunkan mutasi. Oksigen dapat memperbesar efek
 penyinaran tetapi hanya selama penyinaran. Oksigen memperlihatkan efek lebih
rendah pada kondisi penyinaran tinggi dibanding kondisi penyinaran moderat.
Sinar UV tidak menginduksi ionisasi, namun menggiatkan atom-atom yang
dijumpai. Dalam hubungan dengan DNA, diketahui senyawa yang paling
digiatkan adalah purin dan pirimidin, karena kedua senyawa tersebut menyerap
gelombang cahaya pada panjang gelombang 254-250 nm yang merupakan rentang
panjang sinar UV. Pada penelitian in vitro juga telah terbukti bahwa pirimidin
terutama timin sangat kuat menyerap sinar UV pada panjang gelombang 254 nm
sehingga menjadi sangat reaktif. Penyerapan ini menghasilkan dua produk yaitu
hidrat pirimidin dan dimer pirimidin. Kajian penelitian lain menyebutkan bahwa
efek utama dari radiasi suatu UV adalah dimerisai timin. Dimer timin
menimbulkan mutasi secara tidak langsung melalui dua cara:
1. Menggangu helix ganda DNA serta menghambat reolikasi DNA secara
akurat.
2. Menyebabkan kesalahan dalam memperbaiki DNA, akibat DNA
mengandung dimer timin
Pada mahkluk bersel banyak, mutasi akibat sinar UV terjadi pada permukaan
tubuh, pada makhluk bersel satu, sinar UV dalah penyebab mutasi yang potensial.
Suhu sebagai penyebab mutasi terbukti dari poliploidi pada ikan. Laporan
Svardson pada 1945 menyebutkan adanya ikan (salem) triploid yang berasal dari
tatasan telur yang telah mengalamai kejutan suhu tinggi. Demikian pada laporan
Swarup (1959) dalam Pardrn (1983) mengatakan pada ikan Gasterosteus aculeatus
yang triploid diperoleh dari tatasan telur uang mengalami kejutan suhu panas.
Selain faktor radiasi dan suhu, tekanan hidrostatik juga dapat menginduksi
terjadinya mutasi. Gillespie dan Amstrong pada 1979 memanfaatkan tekanan
hidrostatik untuk menginduksi triploid pada axoloth. Yang terjadi akibat tekanan
hidristatik ini adalah penghambatan polar body polar body karena rusaknya spindel
meiosis. Pembuatan triploid akibat dari tekanan hidrostatik juga telah dilakukan pada
Brachydanio rerio dan Salmo gairdneri .
b. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi.
Penyebab mutasi dalam lingkungan kimiawi disebut juga sebagai mutagen
kimiaqi.mutagen kimiawi itu dibagi menjadi 3 kelompok yaitu analog basa, agen
pengubah basa (base modifying agent) dan agen penyela (intercalating agent).
1. Analog basa.
 Senyawa yang tergolong analog basa adalah yang memiliki struktur molekul yang
sangat mirip dengan yang dimiliki basa yang lazimnya terdapat pada DNA.
Contohnya adalah 5-Bromourasil (5-BU ) yang merupakan analog timin dan 2-
aminourin (2-AP).
2. Agen pengubah basa
Senyawa senyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen yang secara
langsung mengubah struktur maupun sifat kimia dari basa. Contohnya adalah agen
deaminasi, agen hidroksilasi dan agen alkilasi.
3. Agen interkalasi
Mutagen kimia yang bekerja dengan cara melakukan insersi antara basa-basa
berdekatan dengan pada satu atau kedua unting DNA. Contoh agen interkalasi antara
lain proflavin, acridine orange, lethidium bromide, dioxin dan ICR-70.

Gambar 5. Struktur molekul acridine orange (Russel, 1992)

c. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi.

Fag adalah mutagen biologis yang sudah dilaporkan, efek yang ditimbulkan
mutagen ini berkaitan dengan integrasi DNA fag, pemutusan dan delesi DNA inang.
Profag Mu dinyatakan bahwa (Watson dkk, 1987) karena suatu gen bakteri yang
diinterupsi oleh DNA Mu biasanya tidak aktif , terjadilah mutasi inang bakteri yang
diinsersi. Fag a, sekitar 1 lisogenik yang tidak normal menghasilkan fenotip mutan,
sepanjang fag tersebut masih ada. Mutagenesis fag dapat terjadi karena kerusakan DNA
akibat pemutusan dan delesi seperti pada Herpes simplex, SV40, Rubella, Chicken
poxyang mungkin timbul oleh efek nuklease atau karena gangguan perbaikan DNA.
QUESTION AND ANSWER :
1. Bagaimana karakteristik yang membedakan radiasi pengion dan radiasi bukan
pengion?
Jawab:
Radiasi pengion merupakan radiasi yang berenergi tinggi. Radiasi pengion
mampu menembus jaringan tubuh mahkluk hidup. Selama proses penembusan
akan terjadi benturan antara sinar bertenaga tinggi ini akan berbenturan dengan
atom yang akan penyebabkan pembebasan elektron dan terbentuknya ion-ion
positif, ion positif akan kembali berbenturan dengan molekul lain seterusnya
sehingga terbentuk sumbu ion. Sedangkan radiasi bukan pengion memiliki yang
berenergi rendah, contohnya radiasi sinar ultlaviolet (UV). Sinar UV dapat
menembus lapisan permukaan sel tumbuhan dan hewan tingkat tinggi dan
meningkatkan energinya pada atom-atom ytang dijumpai, meningkatkan elektron
pada orbit luar ke tingkat energi yang lebih tinggi. Atom yang memiliki elektron
demikian dinyatakan tereksitasi atau tergiatkan.
2. Mengapa reaktivitas akibat dari atom yang tereksitasi secara kimiawi dapat
dikatakan sebagia dasar efek mutagenik?
Jawab:
Karena, reaktivitas akibat dari atom yang tereksitasi secara kimiawi dapat
menyebabkan mutasi dan pemutusan kromosom. Mutasi dan pemutusan
kromosom ini akan berakibat pada terjadinya delesi, duplikasi, inversi,
translokasi, serta fragmentasi kromosom.
3. Bagaiman korelasi antara sinar UV dengan basa purin dan pirimidin pada DNA,
dan bagaiman peristiwa yang mendasari korelasi tersebut?
Jawab:
Pada DNA, basa purin dan pirimidin dapat menyerap gelombang cahaya dari
sinar UV pada panjang gelombang 254-250 nm. Hal ini terlihat pada penelitian in
vitro juga telah terbukti bahwa pirimidin terutama timin sangat kuat menyerap
sinar UV pada panjang gelombang 254 nm sehingga menjadi sangat reaktif.
Penyerapan ini menghasilkan dua produk yaitu hidrat pirimidin dan dimer
pirimidin. Kajian penelitian lain menyebutkan bahwa efek utama dari radiasi suatu
UV adalah dimerisai timin.
4. Bagaimana terjadi mutasi spontan pada tautomerilasi basa purin dan pirimidin?
Jawab :
Pada basa purin dan pirimidin, perubahan tautomeril merubah sifat
pengikatan hidrogennya. Efek pengikatan antara bsa purin dan pirimidin dengan
pasangan tautomer tampak jika pada saat replikasi DNA. Dalam hal ini sewaktu
pasangan tidak lazim memisah pada replikasi berikutnya, msing-masingnya akan
berpasangan dengan basa komplementernya, sehingga terjadilah mutasi.
5. Bagaimana transposisi elemen transposable berperan dalam terjadinya mutasi
pada Drosophila?
Jawab :
Transposisi elemen transposable dapat mempengaruhi ekspresi gen dengan
cara insersi ke dalam urut-urutan pengatur gen. Munculnya mutasi gen pada
Drosophila karena insersi transposable,