REFERAT

HIPOTIROID KONGENITAL

Dokter Pembimbing :

dr. Persadaan Bukit, Sp.A

Disusun oleh :

Zelda Mercheline Aqmarina .H

1261050136

KEPANITERAAN ILMU KESEHATAN ANAK

PERIODE 12 DESEMBER 2016 – 25 FEBRUARI 2017
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS KRISTEN INDONESIA
JAKARTA
 BAB I

PENDAHULUAN

Masa tiga tahun pertama kehidupan adalah periode kritis tumbuh kembang
anak. Pencegahan penyimpangan perkembangan dilakukan dengan
mengoptimalkan perkembangan anak pada periode ini melalui deteksi gangguan
tumbuh kembang anak dan stimulasi dini. Masalah tumbuh kembang anak yang
sering dijumpai memerlukan perhatian, antara lain kurang energi protein (KEP),
obesitas, kretin atau hipotiroid kongenital, disabilitas intelektual, palsi serebral,
gangguan bicara, dan lain sebagainya.1

Hipertiroid kongenital adalah kelainan endokrin kongenital terbanyak pada

anak dan juga salah satu penyebab tersering retradasi mental yang dapat dicegah.
Setelah diagnosis dibuat dan terapi dimulai dalam beberapa minggu setelah lahir,
perkembangan neurologi selanjutnya seringkali normal.2

Dampak hipotiroid kongenital pada anak yang sangat menyedihkan adalah

mental terbelakang yang tidak bisa dipulihkan. Dampak terhadap keluarga, beban
ekonomi karena anak hipotiroid kongenital harus mendapat pendidikan,
pengasuhan dan pengawasan khusus. Secara psikososial keluarga akan lebih
rentan terhadap lingkungan sosial karena rendah diri dan menjadi stigma dalam
keluarga dan masyarakat, Selain itu produktifitas keluarga menurun karena harus
mengasuh anak dengan hipotiroid kongenital. Hipertiroid kongenital adalah
kelainan endokrin kongenital terbanyak pada anak dan juga salah satu penyebab
tersering retradasi mental yang dapat dicegah. Setelah diagnosis dibuat dan terapi
dimulai dalam beberapa minggu setelah lahir, perkembangan neurologi
selanjutnya seringkali normal. 2,3

.Lebih dari 1,7 juta orang di Indonesia berpotensi mengalami gangguan

tiroid. Sayangnya, tingkat kesadaran dan pemahaman masyarakat tentang
gangguan tiroid ini masih sangat rendah. Data yang dikumpulkan oleh Unit
Koordinasi Kerja Endokrinoligi Anak Kemenkes RI dari tahun 2000-2013,
Indonesia mempunyai kasus positif gangguan tiroid pada bayi yang baru lahir
sebanyak 1:2.736. Jumlah ini lebih tinggi jika dibandingkan dengan rasio global
yaitu 1:3000 kelahiran (IDAI, 2015) 4
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

I. Definisi

Hipotiroid kongenital (HK) adalah kekurangan hormon tiroid pada bayi

baru lahir. Ada dua hormon yang diproduksi dan dilepaskan oleh kelenjar tiroid,
yaitu tiroksin (T4) dan triiodothyronine (T3). Tiroksin (T4), merupakan hormon
yang diproduksi oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok). Pembentukannya
memerlukan mikronutrien iodium. Hormon ini berfungsi untuk mengatur produksi
panas tubuh, metabolisme, pertumbuhan tulang , kerja jantung, syaraf, serta
pertumbuhan dan perkembangan otak. Dengan demikian hormon ini sangat
penting peranannya pads ayi dan anak yang sedang tumbuh 5

II. Epidemiologi

Angka kejadian hipotiroid kongenital bervariasi antar negara, dipengaruhi

oleh faktor etnis dan ras. Diseluruh dunia angka kejadian hipotiroid kongenital
1:3000 dengan kejadian sangat tinggi didaerah kurang iodium 1:300000.
Prevalensi hipotiroid di Indonesia belum diketahui secara pasti. Berdasarkan data
di unit endokrinologi dari beberapa rumah sakit di Indonesia tahun 2010
ditemukan 595 kasus hipotiroid kongenital. Di RSCM pada tahun 1992-2004
terdapat 93 kasus dengan perbandingan perempuan terhadap laki-laki adalah
57:36 (61%:39%). Di RSCM dan RSHS menunjukkan bahwa kejadian hipotiroid
kongenital tahun 2000-2014 dari 213.669 bayi baru lahir yang di skrining
hipotiroid kongenital, didapatkan hasil positif sejumlah 85 bayi atau 1:2513 ini
menunjukkan bahwa angka tersebut lebih tinggi dari rasio global yaitu 1:3000.
Lebih dari 70% penderita hipotiroid kongenital didiagnosis setelah umur 1 tahun,
hanya 2,3% yang didiagnosis kurang dari 3 bulan. Berdasarkan Riset Kesehatan
(Riskesdas) 2007 didapatkan kadar Thyroid Stimulating Hormon (TSH) sebagai
salah satu penunjang diagnostik hipotiroid sebesar 2,7% pada laki-laki dan 2,2%
perempuan (Kemenkes RI, 2015) 4

III. Etiologi

Klasifikasi dan etiologi dari hipotiroid kongenital.2

1. Hipotiroid primer
a. Disgenesis tiroid
b. Dishormogenesis tiroid
c. Resisten terhadap TSH
2. Hipotiroid sentral (Hipotiroid sekunder)
a. Defisiensi TSH
b. Defisiensi hormon Thyrotropin-releasing
c. Resistensi hormon Thyrotropin-releasing
d. Hipotiroid karena masalah yang berhubungan dengan glandula
pituitari
3. Hipotiroid Peripheral
a. Resisten terhadap hormon tiroid
b. Transpor hormon tiroid yang abnormal
4. Sindroma Hipotiroid
a. Sindrom pendred (hipotiroid-tuli-goiter)
b. Sindrom Bamforth-Lazarus (hipotiroid-pembelahan langit mulut-
rambut runcing)
c. Displasia ektodermal (hipohidrotik-hipotiroid-diskinesia silier)
d. Hipotiroid (dysmorphism-polidaktili postaksial-defisit intelektual)
e. Sindrom Kocher-Deber-Semilange (pseudohipertrofi otot-
hipotiroid)
f. Benign Chorea-hipotiroidism
g. Choreoathetosis (hipotiroid-distres napas neonatus)
 h. Obesitas-colitis (Hipertiroid-hipertrofi cardia-perkembangan
terhambat)
5. Hipotiroid Transien kongenital
a. Intak Maternal dari obat anti tiroid
b. Antibodi yang membloking lewatnya reseptor TSH pada
transplasenta
c. Defisiensi iodine pada maternal dan neonatal

Defisiensi hormon tiroid pada saat lahir paling sering terjadi karena
masalah pada perkembangan glandula tiroid (dysgenesis) atau kekacauan pada
biosintesis hormon tiroid (dyshormonogenesis). Kelainan-kelainan ini termasuk
dalam hipotiroid primer. Hipotiroid sekunder atau hipotiroid sentral pada saat
lahir terjadi pada defisiensi TSH (tyroid stimulating hormone). Hipotiroid
dikatagorikan berbeda sesuai dari hasil defek transport atau metabolisme hormon
tiroid. 6

Dysgenesis dari glandula tiroid (ektopia, hipoplasia, atau aplasia)

ditemukan menjadi kasus paling sering pada hipotiroid kongenital pada skrining
tiroid neonatal di Eropa dan Amerika Utara. Penyebab dari disgenetik glandula
tiroid tidak diketahui dengan pasti. Ini diperkirakan akibat defek embriologi pada
perkembangan dan migrasi dari glandula itu sendiri.7

15 % dari hipotiroid kongenital disebabkan oleh dishormogenesis dimana

ada kesalahan pada sintesis atau ekskresi tiroksin. Dishormogenesis tiroid
biasanya diturunkan pada pola resesif autosomal dengan didasari oleh defek yang
terjadi pada jalur biosintesis hormon tiroid 8

Hipotiroid kongenital sekunder atau sentral umumnya dikarenakan defek dari

produksi TSH. Ini adalah bagian dari kelainan yang juga sebabkan hipopituari
kongenital.6

Hipotiroid kongenital transien dapat disebabkan oleh faktor maternal

maupun neonatal. Faktor maternal termasuk defisiensi atau kelebihan iodine, anti-
tiroid antibodi pada jalur lintasan transplasenta, dan fetus yang terpapar oleh
pengobatan anti-tiroid. Faktor neonatus termasuk defesiensi dan kelebihan iodine,
dan hemangioma hepatika (yang mana meningkatkan aktifasi iodotironin
deiodinase tipe 3, konversi T4 dan T3 ke metabolisme inaktif). Hipotiroid
kongenital transien juga dapat disebabkan supresi TSH karena transfer hormon
tiroid yang berlebihan dari ibu yang menderita grave’s disease. 8

IV. Patofisiologi

Kelenjar tiroid atau kelenjar gondok adalah kelenjar yang berbentuk

seperti kupu-kupu terletak pada bagian depan leher. Kelenjar gondok
mengeluarkan hormon antara lain hormon tiroksin yang berperan penting pada
proses tumbuh kembang anak. Iodium merupakan unsur utama yang diperlukan
untuk membuat hormon tiroid. Iodium adalah zat gizi mikro yang diperoleh tubuh
kita dari makanan termasuk garam beiodium. Fungsi kelenjar tiroid dikendalikan
oleh suatu hormon lain yaitu TSH yang dibuat di kelenjar yang terletak di otak.
TSH mutlak diperlukan untuk suatu fungsi tiroid yang baik. Hormon tiroid
berfungsi untuk mengatur metabolisme tubuh, kerja jantung, perkembangan
susunan syaraf pusat (otak) dan produksi panas tubuh. Dengan demikian hormon
ini sangat penting peranannya pada bayi dan anak yang sedang tumbuh.3

Thyrotropin-releasing hormone (TRH) akan menstimulasi pelepasan

thyroid- stimulating hormone (TSH) oleh pituitari. TSH yang dihasilkan oleh
pituitari ini akan menstimulasi sintesis dan sekresi hormon tiroid oleh kelenjar
tiroid, fungsi tiroid berkembang dalam tiga tahapan:

1. Embriogenesis dari dasar kavitas oral primitif. Kelenjar tiroid akan turun
ke posisi definitifnya di anterior leher bawah di kartilago tiroid pada
trimester pertama. Kelenjar tiroid yang tidak sampai pada posisi
normalnya disebut sebagai ektopik, tetapi kelenjar ini masih mampu
berfungsi dan biasanya menjadi insufisiensi pada masa anak awal atau
pertengahan (lokasi di sublingual atau lingual). Pada usia minggu ke-7
kelenjar tiroid sudah terdiri dari dua lobus.
2. Aksis hipotalamus-pituitari-tiroid mulai berfungsi pada trimester kedua.
TRH mulai terdapat di dalam neuron pada usia 4 minggu, sedangkan TSH
mulai dihasilkan oleh hipofisis pada usia 9 minggu, dan dapat dideteksi
dalam sirkulasi pada usia 11-12 minggu. Kadar TSH dalam darah mulai
meningkat pada usia 12 minggu sampai atem. Pada usia 4 minggu, janin
mulai mensitesis tiroglobulin. Aktivitas tiroid mulai tampak pada usia 8
minggu kehamilan. Pada usia kehamilan 8-10 minggu janin dapat
melakukan ambilan (trapping) yodium, pada usia 12 minggu dapat
memproduksi T4 yang secara bertahap kadarnya terus meningkat sampai
mencapai kadar dewasa pada usia 36 minggu. Pada usia 12 minggu, kadar
T3 juga terus meningkat namun tetap dibawah kadar dewasa. Produksi
TRH oleh hipotalamus dan TSH oleh hipofisis terjadi pada waktu yang
bersamaan.
3. Metabolisme perifer hormon tiroid matang pada trimester ketiga.9
Perkembangan normal janin sangat tergantung pada hormon tiroid ibu.
Penelitian menunjukan bahwa kira-kira sepertiga kadar T4 ibu dapat
melewati plasenta dan masuk ke janin.7 `Plasenta berperan dalam
transportasi elemen-elemen penting untuk perkembangan janin.
Pembentukan hormon tiroid janin dibantu oleh Tyroid Releasing Hormon
(TRH) dan Iodium bersamasama dengan TSH dapat bebas melewati
plasenta. Selain itu, elemen yang merugikan janin seperti TSH resptor
antibodi dan obat anti tiroid yang dimakan ibu juga dapat melewati
plasenta. Sementara itu, TSH yang mempunyai peranan penting dalam
pembentukan hormon tiroid tidak bisa melewati plasenta. Sehingga,
keadaan hormon tiroid dan obat-obatan yang sedang dikonsumsi ibu
sangat berpengaruh terhadap kondisi hormon tiroid janin (Kemenkes RI,
2014) 4
Hipotiroid dapat terjadi melalui beberapa jalur berikut 9

Jalur 1

Agenesis tiroid dan keadaan lain yang sejenis menyebabkan sintesis dan
sekresi hormon tiroid menurun sehingga terjadi hipotiroid primer dengan
peningkatan kadar TSH tanpa adanya struma

Jalur 2

Defisiensi yodium berat menyebabkan sintesis dan sekresi hormon tiroid

menurun sehingga hipofisis mensekresi TSH lebih banyak untuk memacu kelenjar
tiroid mensintesis dan mensekresi hormon tiroid agar sesuai dengan kebutuhan.
Akibatnya kadar TSH meningkat dan menyebabkan kelenjar tiroid membesar
(stadium kompensasi). Walaupun dalam stadium ini terdapat struma difusa dan
peningkatan kadar TSH, tetapi kadar hormon tiroid tetap normal. Bila kompensasi
ini gagal maka akan terjadi stadium dekompensasi, yaitu terdapatnya struma
difusa, peningkatan kadar TSH, dan kadar hormon tiroid rendah.

Jalur 3

Semua hal yang terjadi pada kelenjar tiroid dapat mengganggu atau
menurunkan sintesis hormon tiroid (bahan/ obat goitrogenik, tiroiditis,
pascatiroidektomi, pasca terapi yodium radioaktif, dan adanya kelainan enzim
dalam jalur sintesis hormon tiroid) disebut dishormogenesis yang mengakibatkan
sekresi hormon tiroid menurun sehingga terjadi hipotiroid dengan hormon TSH
tinggi, dengan atau tanpa struma tergantung pada penyebabnya.

Jalur 4a

Semua keadaan yang menyebabkan penurunan kadar TSH akibat kelainan

hipofisis akan mengakibatkan hipotiroid tanpa struma dengan kadar TSH sangat
rendah atau tidak terukur.

Jalur 4b

Semual kelainan hipotalamus yang mengakibatkan sekresi TRH menurun

akan menimbulkan hipotiroid dengan kadar TSH rendah dan tanpa struma.

V. Manifestasi Klinis

Hipotiroidisme kongenital pada periode neonatus biasanya tidak jelas

tetapi kemudian menjadi semakin jelas dalam beberapa bulan atau beberapa
minggu setelah lahir. Pada saat itu, sudah cukup terlambat untuk memastikan
tidak ada gangguan perkembangan kognitif pada bayi. Manifestasi klinis yang
ditemukan setelah lahir meliputi usia gestasi lebih dari 42 minggu, berat lahir
lebih dari 4kg, hipotermia, akrosianosis, distress pernapasan, ubun-ubun posterior
yang lebar, distensi abdomen, letargis, asupan makan sulit, ikterik yang
berlaangsung lebih dari 3 hari setelah lahir, edema, hernia umbilikus, kulit
mottled, konstipasi, makaroglosia, kulit kering, dan suara tangis yang serak.
Hormon tiroid penting untuk maturasi dan diferensiasi berbagai jaringan seperti
tulang (usia tulang biasanya terlambat saat lahir karena hipotiroidisme intrauterin)
dan otak (sebagian besar maturasi otak yang tergantung hormon tiroid terjadi pada
usia 2 sampai 3 tahun setelah lahir) 9

Tanpa pengobatan gejala hipotiroid kongenital lambat laun mulai

tampak: bayi kurang aktif, malas menetek, tangan dan kaki kurang bergerak,
lidah makin besar sehingga minum sering tersedak, perut bunci sering dengan
pusat bodong (gambar 1) kulit kering dan burik, bayi mudah kedinginan, Tanpa
pengobatan gejala akan semakin tampak dengan bertambahnya usia; hambatan
tumbuh kembang makin nyata (gambar 2)

1. Tubuh pendek (cebol)

2. Muka hipotiroid yang khas ( muka sembab, bibir tebal, hidung pesek)
3. Mental terbelakang, bodoh (IQ dan EQ rendah)/ idiot
4. Kesulitan bicara dan tidak bisa diajar bicara 3

Gambar 1. Bayi umur 15 bulan bulan dengan Hipotiroid Kongenital

Gambar 2. Remaja penderita Hipotiroid Kongenital

VI. Diagnosa
Protokol skrining tiroid pada neonatus 2
Skrining tiroid pada neonatus dilakukan sebelum keluar dari rumah
sakit, antara hari ke ke-2 dan ke-5 usia bayi. Spesimen yang diambil
sebelum 48 jam mungkin akan mengarah kepada positif palsu. Skrining
pada neonatus yang sakit parah atau yang setelah transfusi darah dapat
mengarah pada hasil negatif palsu.
Pada bayi yang kritis atau lahir kurang bulan, atau yang melahirkan
dirumah, sampel darah harus dikembalikan sebelum usia 7 hari. Sampel
darah kapiler disimpan pada temperatur ruangan dan dikirim ke
laboratorium.

Sebelumnya untuk skrining hipotiroid kongenital pada neonatus,

kebanyakan program mengerjakan tes T4 awal, diikuti tes TSH apabila
hasil tes T4 turun sampai di batas bawah. Dengan akuransi yang
meningkat pada pemeriksaan TSH dengan volume darah yang sedikit,
banyak program yang mengubah tes awal menjadi pemeriksaan TSH
 untuk pemeriksaan hipotiroid kongenital. Setiap program menentukan
sendiri apakah menjadikan tes T4 ataukah tes TSH yang digunakan pada
awal skrining. Kedua metode tersebut dapat dilakukan pada neonatus
dengan hipotiroid kongenital tetapi setiap metode mempunyai keuntungan
dan kerugiannya sendiri.

Pada T4 awal kemudian diikuti oleh follow up TSH akan

mendeteksi sebagian kasus hipotiroid sekunder atau sentral dan neonatus
dengan “peningkatan TSH yang tertunda”. Selain itu TSH awal juga dapat
mendeteksi hipotiroid ringan atau pembentukan subklinikal dari
hipotiroid. Umumnya apabila nilai skrining T4 dibawah presentil 10 dari
cut off dan/atau TSH lebih besar dari 30mU/Liter (15mU/Liter darah
keseluruhan), bayi harus dipanggil kembali untuk pemeriksaan serum.

Pemeriksaan penunjang pada hipotiroid kongenital

1. T4 bebas (free T4)

2. TSH
3. T4 Total
4. T3RU (T3 Uptake)
5. TBG (bila dicurigai defisiensi TBG) 7

Interpretasi hasil lab 7

a. T4 bebas ↓ dan TSH ↑ : konfirmasi diagnosa hipotiroid primer

T4 bebas ↓ dan TSH ↓ : mengarahkan pada diagnosa hipotiroid sekunder
b. Pada hipotiroid kompensata awalnya kadar T4 normal/rendah dan TSH
meninggi, selanjutnya kadar T4 normal dan kadar TSH meninggi.
c. Pada hipotiroid transien kadar T4 mula-mula rendah dan TSH tinggi dan
pada pemeriksaan selanjutnya kadar T4 dan TSH normal.
d. Pada defisiensi TBG, mula-mula kadar T4 rendah dan TSH normal,
selanjutnya T4 rendah, T3RU meningkat, dan TSH normal. Untuk
 konfirmasi diagnosa dapat diperiksa kadar T4 bebas atau kadar TBG yang
memberikan hasil kadar T4 bebas normal dan kadar TBG rendah
e. Seperti yang telah diterangkan diatas, interpretasi hasil skrining maupun
pemeriksaan lain agak sulit dilakukan pada bayi prematur atau yang
mengalami penyakit nontiroid. Pada bayi tersebut sering dijumpai kadar
T4 dan T3 rendah sedangkan TSH normal. Pada bayi prematur kadar T3
dan T4 akan mencapai kadar sesuai bayi aterm setelah berusia 12 bulan,
atau bila penyakit nontiroidnya teratasi maka fungsi tiroidnya akan
kembali normal. Karena keadaan ini merupakan adaptasi fisiologis pada
bayi prematur maupun bayi aterm yang mendapat stres tertentu maka
keadaan ini tidak dapat dikatakan sebagai hipotiroid.

VII. Tatalaksana 4,5

Levothyroxine disarankan untuk pengobatan. Telah direkomendasikan

aman, efektif, murah, mudah dikelola, dan mudah dipantau. Beberapa penulis
menyarankan bahwa bentuk generik mungkin sama efektifnya dengan obat
bermerek.

Dosis umum Hormon Tiroid yang diberikan

USIA Na L-T4 (microgram/kgBB)

0-3 bulan 10-15
3-6 bulan 8-10
6-12 bulan 6-8
1-5 tahun 5-6
6-12 ahun 4-5
>12 tahun 2-3

Dosis harus selalu disesuaikan dengan keadaan klinis dan biokimiawi

serum tiroksin dan TSH menurut umur (age reference range). Pemberian Pil
Tiroksin dengan cara digerus/ dihancurkan dan bisa dicampur dengan ASI atau air
putih. Pemberian obat jangan bersamaan dengan senyawa di bawah ini karena
akan mengganggu penyerapan obat :

 Produk kacang kedele Zat besi konsentrat

 Kalsium Aluminium hydroxide
 Cholestyramine dan resin lain
 Suplemen tinggi serat
 Sucralfate

Terapi sulih hormon dengan pil tiroksin (L-thyroxine) harus secepatnya

diberikan begitu diagnosis ditegakkan. IDAI menganjurkan pemberian dosis
permulaan 10-15 pg/kg. Pada bayi cukup bulan diberikan rata-rata 37,5 - 50 pg
per had. Besarnya dosis hormon tergantung berat ringannya kelainan. Bayi dengan
hipotiroid kongenital berat, yaitu dengan kadar T4 kurang dari 5 pg, sebaiknya
diberikan 50 pg. Pemberian 50 pg Iebih cepat menormalisir kadar T4 dan TSH.
Hasil pengobatan sangat dipengaruhi oleh usia pasien saat terapi dimulai dan
jumlah dosis. Pada hipotiroid kongenital berat, perlu pemberian dosis yang lebih
tinggi.

Pengobatan optimal bisa tercapai antara lain dengan kerjasama

orangtua/keluarga. Oleh karena itu penting diberikan pendidikan mengenai
penyebab hipotiroid kongenital dari bayi mereka, pentingnya diagnosis dan terapi
dini guna mencegah hambatan tumbuh kembang bayi, cara pemberian obat
tiroksin, pentingnya mematuhi pengobatan, pentingnya pemeriksaan secara teratur
sesuai jadwal yang dianjurkan dokter, tidak boleh menghentikan pengobatan
kecuali atas perintah dokter.

Tanda/gejala kekurangan dan kelebihan dosis tiroksin, yaitu:

Tanda/ gejala hipotiroid (Dosis kurang)

 Hipoaktif
 Edema (berat badan naik)
 Obstipasi
  Kulit kering teraba dingin, tidak berkeringat

Tanda/gejala hipertiroid (kelebihan dosis)

 Gelisah
 Kulit panas, lembab, banyak keringat
 Berat badan menurun
 Sering buang air besar

Pemantauan

Tujuan umum pengobatan hipertiroid kongenital adalah menjamin agar anak

tumbuh dan berkembang, baik fisik maupun mentalnya, sedekat mungkin dengan
potensi genetiknya. Yaitu dengan mengembalikan FT4 dan TSH dalam rentang
normal dan mempertahankan status klinis dan biokimiawii dalam keadaan
eutiroid. Keadaan ini bisa dicapai dengan pemantauan fungsi tiroid secara teratur.

1. Jadwal Pemantauan TSH dan T4/FT4

Dalam rangka penyesuaian dosis, perlu dilakukan pemeriksaan ulang
kadar TSF dan T4/FT4 dengan jadwal sebagai berikut :
- Setelah 2 minggu dan 4 minggu sejak pengobatan Tiroksin
- Pada 6 bulan pertama, tiap 1 atau 2 bulan
- Umur 6 bulan - 3 tahun, tiap 3 atau 4 bulan
- Umur 3 tahun - 18 tahun, pemeriksaan dilakukan tiap 6 sampai 12
bulan. Pemeriksaan sebaiknya dilakukan Iebih sering bila
kepatuhan meragukan, atau ada perubahan dosis.

FT4 dan TSH harus diulangi 4 minggu setelah perubahan dosis tiroksin

2. Target Nilai TSH, T4 dan FT4

Target nilai TSH, T4 dan FT4 selama pengobatan tahun pertama:
- Nilai T4 serum,130-206 nmol/L( 10-16 pg/dI )
 - FT4 18-30 pmol/L (1,4-2,3 pg/dl) kadar FT4 ini dipertahankan
pada nilai di atas 1,7 pg/dl (75% dari kisaran nilai normal). Kadar
ini merupakan kadar optimal.
- Kadar TSH serum, sebaiknya dipertahankan di bawah 5 mU/L
3. Pemantauan Lainnya
Selain itu pemantauan TSH dan T4/FT4, dilakukan pemantauan :
- Pertumbuhan/antropometri, sesuai dengan petunjuk SDIDTK
- Perkembangan, sesuai dengan petunjuk SDIDTK Fungsi mental
dan kognitif, sesuai dengan petunjuk SDIDTK
- Tes pendengaran, sesuai dengan petunjuk SDIDTK
- Umur tulang (tiap tahun)

Apabila diagnosis etiologik belum ditegakkan, maka pada umur 3 tahun

dilakukan evaluasi ulang untuk menentukan apakah pengobatan harus seumur
hidup (pada kelainan disgenesis tiroid) atau dihentikan (kelainan tiroid karena
antibodi antitiroid). Jika perlu evaluasi ulang : konsul dokter spesialis anak
konsultan endokrin.

Tindak lanjut jangka pendek dimulai dari hasil laboratorium (hasil positif)
dan berakhir dengan pemberian terapi hormon tiroid (tiroksin). Tindak lanjut
jangka panjang diawali sejak pemberian obat dan berlangsung seumur hidup pada
kelainan yang permanen. Harus diupayakan agar hasil uji saving dicantumkan di
dalam rekam medis bayi.

Pencegahan 4

Pencegahan Suplemen diet iodida dapat mencegah gondok endemik dan

kretinisme, tetapi tidak hipotiroidisme kongenital sporadis. Iodisasi garam adalah
metode biasa, namun minyak goreng, tepung, dan air minum juga telah diiodinasi
untuk tujuan ini. Suntikan intramuskular long-acting minyak beryodium (lipiodol)
telah digunakan di beberapa daerah, dan lipiodol juga bisa efektif.
VIII. Kesimpulan
Hipertiroid kongenital adalah kelainan endokrin kongenital
terbanyak pada anak. Di RSCM dan RSHS menunjukkan bahwa kejadian
hipotiroid kongenital tahun 2000-2014 dari 213.669 bayi baru lahir yang
di skrining hipotiroid kongenital, didapatkan hasil positif sejumlah 85 bayi
atau 1:2513 ini menunjukkan bahwa angka tersebut lebih tinggi dari rasio
global yaitu 1:3000.
Hipotiroid kongenital (HK) adalah kekurangan hormon tiroid pada
bayi baru lahir. Ada dua hormon yang diproduksi dan dilepaskan
oleh kelenjar tiroid, yaitu tiroksin (T4) dan triiodothyronine (T3).

Iodium merupakan unsur utama yang diperlukan untuk membuat

hormon tiroid. Iodium adalah zat gizi mikro yang diperoleh tubuh kita dari
makanan termasuk garam beiodium. Fungsi kelenjar tiroid dikendalikan
oleh suatu hormon lain yaitu TSH yang dibuat di kelenjar yang terletak di
otak. TSH mutlak diperlukan untuk suatu fungsi tiroid yang baik. Hormon
tiroid berfungsi untuk mengatur metabolisme tubuh, kerja jantung,
perkembangan susunan syaraf pusat (otak) dan produksi panas tubuh.

Manifestasi klinis yang ditemukan setelah lahir meliputi usia

gestasi lebih dari 42 minggu, berat lahir lebih dari 4kg, hipotermia,
akrosianosis, distress pernapasan, ubun-ubun posterior yang lebar, distensi
abdomen, letargis, asupan makan sulit, ikterik yang berlaangsung lebih
dari 3 hari setelah lahir, edema, hernia umbilikus, kulit mottled, konstipasi,
makaroglosia, kulit kering, dan suara tangis yang serak. Semakin
bertambahnya usia, hambatan tumbuh kembang juga semakin nyata. Yaitu
tubuh pendek (cebol), muka hipotiroid yang khas ( muka sembab, bibir
tebal, hidung pesek), Mental terbelakang, bodoh (IQ dan EQ rendah)/
idiot, kesulitan bicara dan tidak bisa diajar bicara.

Hipotiroid kongenital disebabkan oleh beragam faktor. Pada saat

lahir paling sering terjadi karena masalah pada perkembangan glandula
tiroid (dysgenesis) atau kekacauan pada biosintesis hormon tiroid
(dyshormonogenesis).

Penegakan diagnosa dapat dilakukan skrining tiropid. Skrining

tiroid pada neonatus dilakukan sebelum keluar dari rumah sakit, antara
hari ke ke-2 dan ke-5 usia bayi. Dengan memeriksakan kadar T4 dan TSH.

Apabila hasil skrining posotif, bayi bisa segera diberikan terapi

berupa hormon tiroksin. Dosis hormon tiroksin disesuaikan dengan umur
bayi dan juga berat badan bayi.

Setelah diberikan terapi, Tetap dilakukan pemantauan untuk

melihat kadar T4 dan TSH. Selain itu dilakukan juga pemantauan terhadap
antopometri, perkembangan, fungsi mental dan kognitif, dan juga tes
pendengaran. Semakin cepat diberikan terapi setelah diagnosa ditegakan
semakin baik.
 DAFTAR PUSTAKA

1. Wirawan Adi, Sunartini, Suryawan Bikin, Soetjiningsih. Tumbuh

Kembang Anak Hipotiroid Kongenital yang Diterapi dini dengan Levo-
tiroksin dan Dosis Awal Tinggi. Sari Pediatri. Vol. 15 No. 2. Agustus
2013.
2. Agrawal Pankaj, Rajeev Philip, Saran Sanjay, et al. Congenital
Hypothyroidsm. Indian J Endocrinology Metabolic. India: National Center
of Biotechnology Information. 2015 March-April.
Diunduh dari https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4319261/
diakses pada 22.42 WIB, 17 Desember 2016.
3. Rustana Diet. Pentingnya Skrining Hipotiroid Pada Bayi. Jakarta: UKK
Endokrinologi IDAI. 26 April 2015.
Diunduh dari HTTP://WWW.IDAI.OR.ID/ARTIKEL/SEPUTAR-
KESEHATAN-ANAK/PENTINGNYA-SKRINING-HIPOTIROID-
PADA-BAYI Diakses pada 21.19 WIB, 17 Desember 2016
4. Prasetyowaty, Ridwan M. Hipotiroid Kongenital. Jurnal Kesehatan Metro
Sai Wawai Volume VIII No 2 Edisi Desember 2015 ISSN: 19779-469X
5. Marcdante Karen J, Kliegman Robert M, Jenson Hal B, Behrman Richard
E. Kelainan Tiroid, NELSON Ilmu Kesehatan Anak, Singapore:
SAUNDERS ELSIVIER, 2014. h- 710-712
6. Rastagi Maynika V, La Franci Stephen. Congenital Hypothyroidism.
Orphanet J Rare Dis. National Center of Biotechnology Information. 2010
June 10. Diunduh dari
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2903524/
Diakses pada 22.30 WIB, 17 Desember 2016
7. Najjar Samir S, Abobakr Abdullah M. The Thyroid. Textbook of Clinical
Pediatrics. Philadelphia: LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS. 2001
8. Lana Laura C, Cheetam Tim. Kongenital Hypotiroidism- What’s New?.
Symposium: Endocrinology. Pediatric and child health. Elsevier. 2015
9. Susanto R, Julia M. Gangguan Kelenjar Tiroid. Dalam: Batubara JR,
Tridjaja B, Pulungan AB, penyunting. Buku ajar endokrinologi anak.
UKK Endokrinologi Anak dan Remaja IDAI. Jakarta: Badan Penerbit
IDAI; 2010. Hal. 205-21.