Rodiani | Skrining Ultrasonografi pada Sindroma Down 

Skrining Ultrasonografi pada Sindroma Down 
 
Rodiani 
Departemen Obstetri dan Ginekologi, Fakultas Kedokteran, Universitas Lampung 
 
Abstrak 
Sindroma  Down  adalah  kondisi  keterbelakangan  fisik  dan  mental  yang  diakibatkan  oleh  abnormalitas  kromosom.  Di 
Indonesia ditemukan hingga sekitar 300 ribu kasus dan ditemukan semakin meningkat seiring peningkatan usia ibu. Dalam 
deteksi  sindroma  Down  dapat  dilakukan  deteksi  dini  sejak  dalam  kehamilan.  Dalam  tes  diagnostik,  hasil  positif  berarti 
kemungkinan  besar  pasien  menderita  penyakit  atau  kondisi  yang  memprihatinkan.    Sedangkan  skrining  bertujuan  untuk 
memperkirakan risiko pasien yang memiliki penyakit. Tes diagnostik cenderung lebih mahal dan memerlukan prosedur yang 
rumit, sedangkan tes skrining cepat dan mudah dilakukan. Namun, tes skrining memiliki lebih banyak peluang untuk salah, 
baik  false­positive maupun  false­negative.  Kegunaan  utama  ultrasonografi  (USG)  sebagai  alat  skrining  untuk  mendeteksi 
sindroma  Down  dilakukan  pada  trimester  pertama  dan  kedua  kehamilan.  Beberapa  marker  yang  dapat  dijumpai  pada 
skrining trimester pertama kehamilan antara lain nuchal translucency, kista higroma, hipoplasia atau tidak adanya os nasal, 
doppler  duktus  venosus,  serta  adanya  regurgitasi  tricuspid.  Marker  pada  trimester  kedua  yang  ditemukan  antara  lain 
thickness  nuchal  fold,  short  long  bones,  hiperekoik  pada  usus,  echogenic  intracardiac  focus,  dilatasi  ginjal,  serta  choroid 
plexus  cysts.  Penanda  yang  lebih  spesifik  adalah  pengukuran  os  nasal  janin  namun  belum  ada  teknik  standar  untuk 
mengukur os nasal. Marker tambahan yang ditemukan berupa increased iliac wing angle, ear length,  dan single umbilical 
artery  serta  klinodaktili.  Apabila  marker­marker  sesuai  per  trimester  ditemukan  dengan  skor>2  maka  bernilai  sensitifitas 
82% untuk sindroma Down. Simpulan : USG merupakan modalitas yang sensitif pada proses penegakan diagnostik sindroma 
Down.  
 
Kata kunci: sindroma Down, skrining, ultrasonografi. 
 
Ultrasonography Screening of Down Syndrome 
 
Abstract 
Down syndrome is a condition of mental retardation and physical development caused by abnormalities of chromosomes. 
Down  syndrome  is  found  in  Indonesia  about  300  thousand  cases  and  influenced  by  the  increasing  maternal  age.  In  the 
detection of Down syndrome can be detected early in pregnancy. In a diagnostic test, a positive result means the likelihood 
of  patients  suffering  from  diseases  or  conditions  of  concern.  While  screening,  the  goal  is  to  estimate  the  risk  of  patients 
who have a disease or condition. Diagnostic tests tend to be more expensive and requires a complicated procedure, while 
screening  tests  quick  and  easy  to  do.  However,  screening  tests  have  more  opportunities  to  go  wrong,  there  are  false­
positive  and  false­negative.  The  main  usefulness  of  ultrasonography  (USG)  as  a  screening  tool  to  detect  Down  syndrome 
performed in the first trimester  of pregnancy and the second trimester of pregnancy. Some markers can be found in the 
first  trimester  of  pregnancy  screening  include  nuchal  translucency,  higroma  cysts,  hypoplasia  or  absence  of  nasal  os,  the 
ductus  venosus  Doppler,  and  the  presence  of  tricuspid  regurgitation.  Whereas,  in  the  second  trimester  of  pregnancy, 
ultrasound marker found in, among others, the nuchal fold thickness highly recommended, short long bones, the hiperekoik 
the intestines, echogenic intracardiac focus, dilatation of the kidney and choroid plexus cysts. More specific markers is the 
measurement of the fetal nasal but there is no standard technique for measuring nasal os and considered thoroughly in the 
current research. Additional markers were found are increased iliac wing angle, ear length, and a single umbilical artery and 
klinodaktili. If appropriate markers per trimester was found with a score> 2 then worth 82% sensitivity for Down syndrome. 
Conclution : USG is sensitif modality to diagnose the Down syndrome.   
 
Keywords: Down syndrome , Screening, Ultrasonography. 
 
Korespondensi: dr. Rodiani, M.Sc, Sp. OG, alamat  Fakultas Kedokteran Universitas Lampung, Hp 081222949925 email: 
rodianimoekroni@gmail.com
   
 
Pendahuluan
Sindroma  Down  (Down  Syndrome)  gen SLC5A3 yang dapat dikenal dengan melihat 
adalah  suatu  kondisi  keterbelakangan  manifestasi  klinis  yang  khas.1  Kelainan  mayor 
perkembangan  fisik  dan  mental  pada  anak  yang sering ditemukan adalah kelainan jantung 
yang  diakibatkan  adanya  abnormalitas  30­40%,  atresia  gastrointestinal,  leukimia,  dan 
perkembangan  kromosom.  Kelainan  ini  penyakit tiroid. Intelegent quatio (IQ) penderita 
terbentuk  akibat  kegagalan  sepasang  sindroma Down berkisar 25­50.1,2 
kromosom  untuk  saling  memisahkan  diri  saat  Sindroma  Down  ditemukan  satu  di 
terjadi  pembelahan. Kelainan  genetik  yang  antara  700  kelahiran  hidup  atau  1  diantara 
terjadi  pada  kromosom  21  pada  lengan  q22  800­1.000 kelahiran bayi. Diperkirakan saat  ini 

Prosiding Seminar Presentasi Artikel Ilmiah Dies Natalis FK Unila ke 13 | Bandar Lampung, Oktober 2015 | 43 
 Rodiani | Skrining Ultrasonografi pada Sindroma Down 

terdapat empat juta penderita sindroma Down  ditambah  pemeriksaan  CVS  (Chorionic  Villous 

di seluruh dunia, dan 300 ribu kasusnya terjadi  Sampling) dan amniosintesis.4,5 
di  Indonesia.  Insidensnya  pada  wanita  yang   
hamil  diatas  usia  35  tahun  meningkat  dengan   Trimester Pertama 
cepat  menjadi  1  diantara  250  kelahiran  bayi.  Saat  ini,  waktu  yang  ideal  untuk 
Diatas  40  tahun  semakin  meningkat  lagi,  1  untuk  melakukan  skrining  aneuploid 
diantara 69 kelahiran bayi.1,2  adalah  selama  trimester  pertama 
Walaupun kelainan ini bersifat tidak letal  kehamilan.  Hal  ini  merupakan  perubahan 
pada  suatu  kondisi  trisomi,  maka  skrining  yang  nyata  pada  kebijakan  skrining 
genetik  dan  protokol  testing  menjadi  fokus  berhubungan  dengan  temuan  yang 
dibidang  obstetri.1,2  Selama  20  tahun  terakhir,  signifikan  dalam  skrining  prenatal  untuk 
teknologi  baru  telah  meningkatkan  metode  mencari  kelainan  kromosom  janin  dalam 
deteksi  kelainan  janin,  termasuk  sindroma  20  tahun  terakhir.  Sejak  awal  1990­an, 
Down.  Dalam  deteksi  kelainan  ini  dapat  perhatian  besar  yang  diarahkan  langsung 
dilakukan  deteksi  dini  sejak  dalam  kehamilan  pada  skrining  trimester  pertama  adalah 
dengan  tes  skrining  dan  tes  diagnostik.  Dalam  dengan  skrining  USG  dan  skrining  marker 
tes  diagnostik,  hasil  positif  berarti  serum. 
kemungkinan besar pasien menderita penyakit   
atau kondisi yang memprihatinkan. Sedangkan  Nuchal Translucency Janin 
skrining  tujuannya  adalah  untuk  Pada  skrining  USG  trimester 
memperkirakan  risiko  pasien  yang  memiliki  pertama, marker  yang paling menentukan 
penyakit atau  kondisi.3  Kegunaan utama perbedaan sindroma Down dari kehamilan
ultrasonografi  (USG)  sebagai  alat  skrining  euploid  adalah  pengukuran  ruang  nuchal 
mendeteksi  sindroma  Down  dilakukan  pada  translucency(NT)  janin.    Ruang  NT  janin 
trimester  pertama  kehamilan  dan  trimester  yaitu ruang yang berisi cairan yang normal 
kedua dalam kehamilan.2,4  subkutan  antara  bagian  belakang  leher 
Tujuan  dari  penulisan  referat  ini  untuk  janin  dan  kulit  di  atasnya.    Pengukuran 
menjelaskan  bagaimana  skrining  USG  prenatal  diambil  dari  tepi  dalam  pada  garis 
dalam  mendeteksi  adanya  sindroma  Down  horizontal  hingga  batas  tepi  dalam  kulit, 
pada  janin  dan  membantu  menegakkan  dalam  keadaan  terlentang  tidak 
diagnosis sindroma Down.  hiperekstensi  atau  fleksi  dengan  hasil 
  pengukuran  CRL  (Crown  Rump  Length) 
Isi  antara 45­84 mm. 
Kegunaan  utama  USG  sebagai  alat  Pada janin dengan Down syndrome, 
skrining mendeteksi sindroma Down dilakukan  ukuran ruang NT ini bisa meningkat secara 
pada  trimester  pertama  usia  kehamilan  dan  signifikan.  Kemungkinan  penyebabnya 
trimester  kedua  usia  kehamilan.    Beberapa  berisi  cairan  oleh  karena  gagal  jantung 
marker  yang  dapat  dijumpai  pada  skrining  sekunder  yang  disebabkan  malformasi 
trimester  pertama  antara  lain  nuchal  struktur  serta  perkembangan  sistem 
translucency  space,  kista  higroma,  hipoplasia  limfatik yang abnormal atau terhambat. 
atau  tidak  adanya  os  nasal,  doppler  duktus  Tingkat  sensitifitas  deteksi  untuk 
venosus.  Pada  trimester  kedua  marker  yang  sindroma Down dengan pengukuran ruang 
ditemukan  pada  USG  antara  lain  thickness  nuchal  translucency  adalah  >70%,  dengan 
nuchal  fold,  echogenic  intracardiac  focus,  tingkat  false­positive  5%.  Ketika 
hyperechoic  bowel,  choroid  plexus  cysts,  nasal  pengukuran  ruang  NT  adalah  3mm  atau 
bone, short long bones, pyelectasis, ear length,  lebih,  CVS  harus  dilakukan  dengan  segera 
iliac wing angle, fifth finger clynodactily, single  karena  risiko  minimum  aneuploid  adalah 
umbilical artery.  1/6.    Ruang  NT  diperbesar  membentang 
Penilaian  persentase  janin  dengan  sepanjang  seluruh  panjang  janin  sehingga 
sindroma  Down  berdasarkan  skor  index  septa­septanya akan terlihat jelas. Skrining 
sonografi  yang  ditetapkan.    Diagnosis  dari  USG  pada  trimester  pertama  lebih  efektif 
sindroma  Down  merupakan  gabungan  dari  jika  hasil  pengukuran  ruang  NT 
skrining  USG  dengan  marker  yang  ditemukan  digabungkan dengan hasil skrining marker 
serum.6­8 

Prosiding Seminar Presentasi Artikel Ilmiah Dies Natalis FK Unila ke 13 | Bandar Lampung, Oktober 2015 | 44 
Rodiani | Skrining Ultrasonografi pada Sindroma Down 

Nasal Bone  dilakukan  pada  16­20  minggu  usia  kehamilan 

Pemeriksaan  USG  nasal  bone  untuk mendeteksi malformasi jantung.9 
 
dikonfirmasi oleh sonografer  yang terlatih dan 
berpengalaman  pada  11­13  minggu  usia   Trimester Kedua 
kehamilan dengan CRL sekitar 42 mm dan pada  Thickened Nuchal Fold 
pengukuran tampak kepala dan bagian thoraks.  Thickened  nuchal  fold  adalah  ketebalan 
Tidak  adanya  ossifikasi  os.  nasal  ditemukan  kulit  bagian  posterior  dari  leher  janin. 
pada  75%  janin  dengan sindroma  Down  dan  Pengukuran  nuchal  fold  diperoleh  pada 
0,1% pada janin yang normal.8  potongan  melintang  dari  kepala  janin  pada 
  tingkat cavum septum pellucidum dan talamus, 
Kista Higroma  menyudut  posterior  untuk  memasukkan 
Kasus  kista  higroma  dapat  juga  cerebellum.  Pengukuran  diambil  dari  tepi  luar 
ditemukan  pada  euploid,  tetapi  sekitar  50%  os. oksipital hingga batas kulit luar langsung di 
memiliki malformasi struktural mayor janin dan  midline.  Definisi  dari  thickened  nuchal  fold 
sebagian besar kasus malformasi jantung, serta  bervariasi,  meskipun  banyak  peneliti  sekarang 
malformasi lain seperti dysplasia skeletal.  Kista  menggunakan  kriteria  sesuai  usia  kehamilan. 
higroma  merupakan  massa  kistik  yang  Konsensus  untuk  pengukuran  nuchal  fold  ini 
abnormal  berasal  dari  limfatik  yang  biasanya  adalah  >6  mm  dipertimbangkan  signifikan 
terletak pada area posterolateral leher janin.9  antara  usia  kehamilan  18­24  minggu  dan 
  pengukuran  >5  mm  dianggap  signifikan  pada 
Doppler Duktus Venosus  usia kehamilan 16­18 minggu.  Suatu thickened 
Trimester pertama sonografi Doppler  nuchal fold harus dibedakan dari kistahigroma, 
mengevaluasi  aliran  darah  duktus  veno  yakni  kulit  di  daerah  ini  memiliki  cairan 
sustelah  digambarkan  sebagai  uji  tambahan  loculations.  Suatu  thickened  nuchal  fold 
untuk  skrining  aneuploid  janin.  Aliran  forward  dibedakan  dengan  nuchal  translucency,  yang 
pulsate  letrifasik  duktus  adalah  normal,  merupakanpengukuran  spesifik  cairan  pada 
sedangkan  jika  ada  aliran  balik  pada  saat  bagian posterior leher pada 11­14 minggu usia 
kontraksi  atrium  berarti  berhubungan  dengan  kehamilan.4,6,7,10 
malformasi  jantung  janin  dan  aneuploid.  USG 
 

 
1 
 

   
2 

Prosiding Seminar Presentasi Artikel Ilmiah Dies Natalis FK Unila ke 13 | Bandar Lampung, Oktober 2015 | 45 
 Rodiani | Skrining Ultrasonografi pada Sindroma Down 

 
 
3 
 

 
4 
 
Gambar 1.  Pengukuran Nuchal Translucency Space 8(1); Ossifikasi Os Nasal4(2); Kista Higroma4(3); 
Doppler Duktus Venosus Dan Reversed a­wave 1(4) 
 
Sebuah  meta­analisis  terakhir  wanita  berisiko  tinggi.  Hasil  studi 
menunjukkan  jika  thickened  nuchal  fold  menunjukkan  bahwa  pada  ventrikel  kanan 
berukuran  ≥6 mm  menunjukkan  bahwa  risiko  yang  kurang  ditemukan,  biventricular, 
untuk Down Sindroma meningkat sekitar 17 kali  beberapa,  atau  ditemukan  EICF  yang  sangat 
lipat.  Thickened  nuchal  fold  dapat  dikaitkan  mencolok tampaknya terkait dengan tingginya 
dengan  kelainan  gen  tunggal,  seperti  sindroma  risiko  untuk  aneuploid  janin,  dibandingkan 
Noonan,  beberapa  pterygium  sindroma,  dan  dengan  EICF  tunggal  dan  EICF  ventrikel 
dysplasia  skeletal.    Thickened  nuchal  fold  juga  kiri.EICF  tidak  dikaitkan  dengan  penyakit 
dikaitkan dengan defek jantung kongenital.11  jantung  bawaan  atau  kelainan  kromosom 
 
lainnya.  Mungkin  ada  beberapa 
Echogen icintra cardiac focus (EICF)  perbedaanetnis  yang  mempengaruhi  kejadian 
Echogen  icintra  cardiac  focus(EICF)  dari  EICF  (Ras  Asia  lebih  sering  daripada 
didefinisikan  sebagai  fokus  echogenicity  yang  Kaukasia).10 
sebanding  dengan  tulang,  di  daerah  muskulus   
papiler  di  salah  satu  atau  kedua  ventrikel  dari  Hiperechoic bowel 
jantung  janin.  Lokasinya  88%  hanya  di  dalam  Hiperechoic  bowel  didefinisikan  sebagai 
ventrikel  kiri,  5%  hanya di ventrikel  kanan,  dan  usus  janin  dengan  area  homogen  bidang 
7% ada di biventricular.  Suatu penilaian sistem  echogenicity  yang  sama  dengan  atau  lebih 
telah  diusulkan  membandingkan  echogenicity  besar  dari  tulang  sekitarnya.  Echogenicity 
tersebut  dari  focus  intrakardia  dengan  tulang  telah  diklasifikasikan  baik  sebagai  fokal  atau 
sekitarnya.  Grade  2  menunjukkan  echogenicity  multifokal.  Ada  berbagai  teknik  yang 
sama  dengan  tulang,  dan  grade  3  digunakan  untuk  mendefinisikan  usus 
menunjukkanitu adalah lebih echogenic.    echogenic, sebagian berdasarkan pengamatan 
Hubungan  antara  EICF  yang  ditemukan  sonografer.  Sebuah  sistem  penilaian 
dengan  janin  aneuploid  telah  dijelaskan  baik  berdasarkan  perbandingan  echogenicity  usus 
pada  studi  retrospektif  maupun  studi­studi  janin  dengan  relatif  tulang  sekitarnya  pada 
prospektif.  Bukti  yang  terbaik  untuk  ventrikel  USG.  Grade  2  menunjukkan  bahwa 
kiri  atau  biventricular  EICF,  tapi  ini  mungkin  echogenicity  sama  dengan  tulang  sedangkan 
karena  frekuensi  yang  lebih  besar  dari  fokus  grade 3 menunjukkan lebih besar. 
yang ditemukan  dalam lokasi.  Suatu  meta­ Hyperechoic  bowel dikaitkan dengan
analisis telah melakukan banyak penelitian pada  peningkatan  risiko  terjadinya  aneuploid  janin, 

Prosiding Seminar Presentasi Artikel Ilmiah Dies Natalis FK Unila ke 13 | Bandar Lampung, Oktober 2015 | 46 
Rodiani | Skrining Ultrasonografi pada Sindroma Down 

termasuk  trisomi  13,  18,  21,  dan  kromosom  pertumbuhan janin yang buruk, yang dikaitkan 

seks.  Kehadiran  usus  echogenic  telah  dikaitkan  dengan  peningkatan  morbiditas  dan 
dengan  peningkatan  risiko  untuk  cystic  fibrosis  mortalitas perinatal.4,10,12 
 
pada janin, infeksi kongenital, perdarahan intra­
amniotik,  malformasi  congenital  dari  usus,  dan  Choroid plexus cysts (CPC) 
komplikasi  perinatal  lainnya,  termasuk  retriksi  Choroid  plexus  cysts  (CPC)  secara 
pertumbuhan  intrauterin.  Risiko  kistik  fibrosis  sonografi  tampak  gambaran  discrete,  kista 
pada  janin  dengan  usus  echogenic  adalah  kecil (>3 mm) ditemukan dalam pleksus koroid 
sekitar  2%  (0  sampai13%).      Hubungan  antara  di  dalam  lateralis  ventrikel  cerebri  dari  janin 
infeksi  congenital  dan  usus  hyperechogenic  yang  berkembang  pada  usia  kehamilan  14­24 
telah  dicatat,  untuk  pathogen  yang  paling  minggu.  Pencitraan  pleksus  koroid  dilakukan 
umum  diketahui  menyebabkan  infeksi  janin  pada bidang transversal dari kepala janin pada 
antara  lain  sitomegalovirus  (CMV),  herpes,  level  yang  sama  dengan  ventrikel  lateral 
parvovirus,  rubella,  varicella,  dan  cerebri  dievaluasi.  Koroid  pleksus  harus 
toksoplasmosis. Intra­amniotik pendarahan juga  diperiksa  secara  bilateral  untuk  mengetahui 
telah  diidentifikasi  sebagai  suatu  etiologi  adanya  kista.  Kista  dapat  ditemukan  berupa 
hyperechoic bowel.  Kongenital malformasi dari  unilateral/bilateral,  single/multiple,  kecil  atau 
usus  janin  dapat  menyebabkan  echogenicity  besar.  Ukuran  CPC  tidaklah  relevan  dengan 
meningkat.  Penelitian  telah  menunjukkan  temuan  klinis.  Evaluasi  pleksus  koroid  pada 
bahwa  ini  lebih  mungkin  adanya  lesi  daerah dekat ventrikel akan lebih sulit karena 
gastrointestinal. Gambaran USG lainnya, seperti  artefak  pencitraan.  Pada  janin  normal  kista 
asites dan loop dilatasi usus,  seringkali akan mengalami  resorbsi  pada  26­28 minggu
ditemukan dalam situasi ini. Hyperechoic bowel  usia kehamilan.12 
juga  telah  dilaporkan  berhubungan  dengan   
 

   
1  2 
 
 
 

   
3  4 
 
Gambar 2.  Pengukuran Thickened Nuchal Fold 4(1); Echogenic Intracardiac Focus10 (2); Hyperechoic Bowel 10 (3); 
Choroid plexus cysts10 (4) 
 
 
Nasal Hipoplasia   transduser  dengan  wajah  janin  pada  garis 
Nasal hipoplasia telah diakui sebagai fitur  tengah.  Ketiadaan  dari  tulang  hidung  atau 
postnatal trisomi  21,  ini menyebabkan evaluasi  pengukuran  bawah  persentil  2,5th  dianggap 
prenatal dari os nasal, yang ditunjukkan berupa  signifikan. 
garis  tipis  echogenic  dalam  jembatan  dari  Awal  studi  trimester  kedua  muncul 
hidung janin. Janin yang dicitrakan menghadapi  untuk  mengkonfirmasi  bahwa  tulang  hidung 

Prosiding Seminar Presentasi Artikel Ilmiah Dies Natalis FK Unila ke 13 | Bandar Lampung, Oktober 2015 | 47 
 Rodiani | Skrining Ultrasonografi pada Sindroma Down 

yang    hipoplasia  atau  tidak  ada  adalah  marker  <0,9.  Femur  harus  diukur  dengan  tegak  lurus 
USG  yang  ditemukan  sekitar  70%  pada  janin  dan  dengan  terlihat  epifisis  cartilago  tetapi 
dengan  sindroma  Down,  sebaliknya  os  nasal  tidak termasuk dalam pengukuran.  Hubungan 
normal  akan  mengurangi  resikosecara  antara  panjang  tulang  dan  ukuran  kepala 
signifikan.  Temuan  os  nasal  ini  bervariasi  berbeda  antar  ras.  Short  femur  length  telah 
tergantung  etnis.  Nasal  hipoplasia  ditemukan  ditemukan  memiliki  sensitivitas  16%  dalam 
8,8%  pada  etnis  Afro­Carribean  dan  0,5%  pada  prediksi sindroma Down dengan false­positive 
etnis Caucasian. Nasal hipoplasia tidak dikaitkan  sekitar  4%.  Short  femur  length  juga  dapat 
dengan  aneuploid  lainnya.  Sebuah  tulang  dikaitkan  dengan  displasia  skeletal  atau 
hidung  tidak  ada  atau  hipoplasia  belum  retriksi pertumbuhan janin.4,10,12,13 
ditemukan  berhubungan  dengan  kelainan  Short  humerus  length  didefinisikan 
kromosom.11  Dari penelitian  Tamselet  al  sebagai panjang di bawah 2,5th persentil untuk 
(2007)3, panjang os nasal bervariasi dari 0,9­8,2  usia  kehamilan  atau  sebagai  pengukuran 
mm (Tabel 1)  kurang  0,9  dari  yang  diperkirakan  oleh 
  diameter  biparietal  terukur,  berarti  ratio 
  BPD/humerus  <0,9.    Humerus  harus  diukur 
Tabel  1.    Panjang  Os.  Nasal  Janin  antara  11­20  dengan  tegak  lurus  dan  epifisis  cartilago 
Minggu Usia Kehamilan 3  terlihat  tetapi  tidak  termasuk  dalam 
  pengukuran.  Short  humerus  length  telah 
Usia  kehamilan  Panjang (mm)   Rata­rata  ditemukan  memiliki  sensitivitas  9%  dengan 
(minggu)  (mm) 
tingkat  false­positif 3%. Short  humerus  length 
11­11,9  0,9­3,1  1,7 
juga dapat dikaitkan dengan dysplasia skeletal
12­12,9  1,0­3,5  2 
atau retriksi pertumbuhan.   
13­13,9  1,3­4,0  2,3 
14­14,9  2,2­4,7  3,4   
15­15,9  2,3­5,1  3,3  Pyelectasis 
16­16,9  3,1­6,3  4,4  Pyelectasis  ringan  didefinisikan  sebagai 
17­17,9  3,6­6,1  5  sferis hypoechoic atau ruang elips dalam pelvis 
18­18,9  3,4­8,4  5,5  ginjal  yang  berukuran  >5mm  dan  <10  mm.  
19­19,9  3,4­8,6  5,7  Pengukuran  diambil  pada  potongan 
20­20,9  4,4­8,2  6,2  transversalmelalui  pelvis  ginjal  janin 
 
menggunakan  pengukuran  maksimal  anterior 
ke posterior. Pengukuran <5 mm normal, tidak 
dianggap  sebagai  pyelectasis,  dan  tidak  harus 
dilaporkan.  Pyelectasis  juga  dapat  disebut 
sebagai  "dilatasi  panggul  ringan  ginjal"  atau 
"hidronefrosis ringan." 
Pyelectasis terlihat pada 0,7% dari janin 
pada  usia  kehamilan16­26  minggu.  
Pyelectasis  ditemukan  pada  janin  dengan 
sindroma  Down  sekitar  2%.  Tidak  adanya 
faktor  risiko  lain,  kemungkinan  untuk  adanya 
pyelectasis    dalam  sindroma  Down  juga  kecil 
  dan  tidak  dibenarkan  untuk  melakukan 
Gambar 3.  Os. Nasal10  prosedur  diagnostik  invasif.  Pyelectasis  janin 
  dikaitkan  dengan  hidronefrosis  kongenital, 
Short Femur Length dan Short Humerus Length  yang memicu timbulnya defek pada saat lahir.  
Janin  dengan  short  femur  length  dan  Pengukuran  pelvis  ginjal  >10mm  harus 
short  humerus  length  mempunyai  risiko  tinggi  dianggap  setara  dengan  hidronefrosis 
11  kali  lipat  untuk  terkena  sindroma  kongenital  dengan  tindak  lanjut  yang  tepat. 
Down.Short  femur  length  didefinisikan  sebagai  Semua  janin  dengan pengukuran  pelvis 
pengukuran  bawah  persentil  2,5  untuk  usia  ginjal>5mm  harus  diperiksa  USG  saat 
kehamilan  atau  pengukuran  yang  kurang  dari  neonatal,  dan  jika  memiliki 
0,9  dari  yang diperkirakan  oleh  pengukuran  pengukuran>10mm  juga  harus  dilanjutkan 
diameter  biparietal,  berarti  ratio  BPD/femur  pemeriksaan  USG  trimester  ketiga  untuk 

Prosiding Seminar Presentasi Artikel Ilmiah Dies Natalis FK Unila ke 13 | Bandar Lampung, Oktober 2015 | 48 
Rodiani | Skrining Ultrasonografi pada Sindroma Down 

memastikan  kelainan  sindroma  Down  atau  tengah jari kelima adalah nyata lebih kecil dari 

adanya hidronefrosis kongenital.4,14,15  normalatau  tidak  ada,  yang  sering 
 
menyebabkan  jari  yang  akan  melengkung  ke 
Small Low-set Ears  dalam. Klinodaktili jari kelima ditemukan pada 
Small low­set ears adalah fitur klinis pada  60%  dari  neonatus  terpengaruh  dengan 
bayi  baru  lahir  dengan  trisomi  21  dan  sindroma  Down.  Selama  pemeriksaan 
aneuploidy  lainnya.  Meskipun  posisi  telinga  antenatal,  telah  ditemukan  sekitar  3,4%  dari 
janin  sulit  untuk  ditentukan  secara  sonografi,  normal  janin  dan  18,8%  dari  janin  dengan 
panjang  telinga  adalah  mungkin  dan  rentang  sindroma  Down.  Sebagai  temuan  tertentu, 
normal telah ditetapkan. Panjang telinga diukur  klinodaktili  tidak  terkait  dengan  kelainan 
pada  pandangan  koronal  dan  didefinisikan  anatomi  nonkromosom  atau  sindroma 
sebagai  maksimal  jarak  antara  superior  dan  lainnya.14,15 
 
inferior  dari  tepi  telinga  luar.  Sebuah  studi 
prospektif  telah  dilakukan  untuk  mengevaluasi  Single Umbilical Artery (SUA)   
panjang telinga janin dan hubungannya dengan  Arteri  umbilikalis  tunggal  adalah  tidak 
aneuploid  janin,  sensitivitasnya  32%  dan  adanya  salah  satu  arteri  sekitar  kandung 
spesifisitas  93%.    Telinga  kecil,  low­set,  dan  kemih  dan  dalam  tali  pusar  janin.  Penilaian 
malformasi  berhubungan  dengan  kelainan  arteri  umbilikalis  dapat  dinilai  dari  umbilikal 
genetic  lainnya,  namun  mendeteksi  dan  itu  sendiri  baik  secara  potongan  melintang 
mengevaluasi pada saat antenatal sulit.4  atau longitudinal. Arteri umbilikalis juga dapat 
Telah  diidentifikasi  bahwa  postnatal  dinilai pada tempat insersi umbilikal ke dalam 
trisomi 21 dikaitkan dengan lebarnya  landaian perut  janin dan di  kedua  sisi  kandung kemih
lateral  dari  tulang  iliaka.  Dua  teknik  telah  janin  sebagai  vessels  yang  berasal  dari  iliaka 
dijelaskan  untuk  mengukur  sudut  iliaka  janin.   arteri.  Jika  diperlukan,  penilaian  dapat 
Kedua  metode  menggunakan  aksial  ditingkatkan  dengan  warna  aliran  Doppler. 
(transversal)  pandangan  panggul  janin.  Dalam  Keadaan  ini  belum  ditemukan  secara 
satu metode, garis konvergen ditarik sepanjang  signifikan  terkait  dengan  aneuploid  janin. 
posterior  lateralis  iliaka,  sementara  pada  Namun,  SUA  telah  dikaitkan  dengan  kelainan 
metode  kedua,  garis  konvergen  yang  ditarik  ginjal  dan  jantung  janin,  serta  berat  lahir 
melalui  tengah  dari  ekstremitas  iliaka.  rendah.4,15 
Dikatakan  bahwa  sudut  >90  derajat  harus   
dianggap  sebagai  batas  atas  normal  ketika  Index Sonografi Untuk Sindroma Down 
skrining  untuk  trisomi  21.  Studi  prospektif  dan  Berikut  Tabel  2  menunjukkan  skor 
retrospektif  telah  menunjukkan  hubungan  penilaian  untuk  sindroma  Down  dari  marker 
antara  increased  iliac  wing  angle  dengan  yang ditemukan pada pemeriksaan USG. 
trisomi21.  Penelitian  sampai  saat  ini  telah   
terbatas pada populasi berisiko tinggi. Tidak ada  Tabel 2. Marker dan Skor Penilaian 
sensitivitas  skrining  untuk  penanda  ini  pada  UntukSindroma Down10 
populasi  berisiko  rendah.  Increased  iliac  wing   
angle  tidakdikaitkan  dengan  kelainan  Marker yang ditemukan  Skor 
kromosom spesifik. 4  Kelainan mayor  2 
  Nuchal fold >6mm  2 
Fifth Finger Clynodactily  Short femur  1 
Klinodaktili  jari  kelima  didefinisikan  oleh  Short humerus  1 
hipoplasia  atau  tidak  adanya  pertengahan  Pyelectasis > 4 mm  1 
falang  digit  kelima.  Pencitraan  USG  Hyperechoic bowel  1 
diidentifikasidari  tangan  janin  pertama  terlebih  Echogenic Intracardiac Focus  1 
dahulu  dan  kemudian  perbesaran  yang  tepat  Keterangan : 
Skor >2 : 82% (4% false­positive) Sindroma Down 
dicapai.  Evaluasi  membutuhkan  peregangan 
dari  5  jari.  Diagnosis  ditegakkan  ketika  barisan 

Prosiding Seminar Presentasi Artikel Ilmiah Dies Natalis FK Unila ke 13 | Bandar Lampung, Oktober 2015 | 49 
 Rodiani | Skrining Ultrasonografi pada Sindroma Down 

   
1  2 

   
3  4 
 
Gambar 4.Short Femur Length10 (1);Pyelectasis10 (2);Klinodaktili Jari Kelima4(3);Single Umbilical Artery10 (4) 
 
 
Ringkasan   Daftar Pustaka 
Skrining  USG  prenatal  dalam  membantu  1. Marder  E,  Dennis  J.  Medical 
menegakkan  diagnosis  pasti  sehingga  dapat  management of children with down’s
diambil  langkah  untuk  penatalaksanaan  yang  syndrome.  Current  Paediatrics. 
baik  bagi  penderita  sindroma  Down.  Waktu  2001;11:57­63. 
ideal  untuk  melakukan  skrining  USG  dalam  2. Down  syndrome:  offer  of  prenatal 
mendeteksi  sindroma  Down  selama  trimester  diagnosis  [internet].  Washington: 
pertama  dan  menjadi  efektif  jika  digabungkan  University of Washington; 2009 [disitasi 
dengan  hasil  skrining  marker  serum.  Marker  tanggal  10  September  2015].  Tersedia 
yang  ditemukan  nuchal  translucency,  os  nasal,  dari: 
kista  higroma  dan  Doppler  duktus  venosus.  http://staff.washington.edu/sbtrini/Tea
Skrining  USG  untuk  sindroma  Down  pada  ching%20Cases/Case%2021.pdf 
trimester  kedua  bernilai  sensitifitas  82%  (false­ 3. Tamsel  S,  Ozbek  S,  Demirpolat  G. 
positive  4%)  jika  skor  >2,  yang  didapatkan  Ultrasound  evaluation  of  fetal 
berdasarkan temuan marker pada pemeriksaan  chromosome  disorders.  Diagn  Interv 
USG  yaitu  thickened  nuchal  fold,  echogenic  Radiol. 2007;13:97­100. 
intracardiac  focus,  hyperechoic  bowel,  choroid  4. Van  den  Hof  MC,  Wilson  RD.  Fetal  soft 
plexus  cyst,  nasal  bone,  short  long  bones,  markers  in  obstetric  ultrasound.  SOGC. 
pyelectasis,  ear  length,  iliac  wing  angle,  fifth  2006;162:592­612. 
finger clynodactyly, dan single umbilical artery.  5. Malone FD, D’Alton ME. First trimester
  sonographic  screening  for  Down 
Simpulan  syndrome.  Am  J  Obstet  Gynecol.  2003; 
USG  merupakan  modalitas  yang  sensitif  102(5):1066­79. 
pada  proses  penegakan  diagnostik  sindroma  6. Audibert F, Dommergues M, Benattar C, 
Down.   Taieb  J,  Thalabard  C,  Frydman  R. 
 

Prosiding Seminar Presentasi Artikel Ilmiah Dies Natalis FK Unila ke 13 | Bandar Lampung, Oktober 2015 | 50 
Rodiani | Skrining Ultrasonografi pada Sindroma Down 

Screening  for  down  syndrome  using  first  Callen  PW.  Ultrasonography  in 
trimester  ultrasound  and  second  obstetrics  and  gynecology.  Edisi  ke­4. 
trimester  maternal  serum  markers  in  a  Philadelphia: WB Saunders CO; 2000. 
low­risk  population:  a  prospective  11. Filippi E, Staughton J, Peregrine E, Jones 
longitudinal  study.  Ultrasound  Obstet  P, Huttly W, Peebles DM. Uterine artery 
Gynecol. 2001;18:26­31.  doppler  and  adverse  pregnancy 
7. Spencer  K.  Accuracy  of  down  syndrome  outcome in women with extreme levels 
risks  produced  in  a  first  trimester  of fetoplacental proteins used for down 
screening  programme  incorporating  fetal  syndrome screening. Ultrasound Obstet 
nuchal  translucency  thickness  and  Gynecol. 2011;37:520­7. 
maternal  serum  biochemistry.  Prenat  12. Herman  A,  Dreazen  E,  Herman  AM, 
Diagn. 2002;22:244­6.  Batukan  CEM,  Holzgreve  W,  Tercanli  S. 
8. Muller F, Benattar C, Audibert  F, Roussel  Bedside  estimation  of  down  syndrome 
N,  Dreux  S,  Cuckle  H.  First­trimester  risk  during  first­trimester  ultrasound 
screening  for  Down  syndrome  in  France  screening.  Ultrasound  Obstet  Gynecol. 
combining  fetal  nuchal  translucency  2002;20:468­75. 
measurement  and  biochemical  markers.  13. Hochberg H. Down’s syndrome:
Prenat Diagn. 2003;23:833­6.  ultrasound  screening.  Ultrasound 
9. Fetal Medicine Foundation. Guidelines for  Obstet Gynecol. 2001;5(1):15­9. 
the measurement of nuchal translucency.  14. Nyberg  DA,  Souter  VL,  El­Bastawissi  A, 
USA:  FMF;  2003 [disitasi  tanggal  10  Young S, Luthhardt F, Luthy DA. Isolated 
September  2015]. Tersedia sonographic  markers  for  detection of 
dari:http://www.fetalmedicineusa.com.  fetal  down  syndrome  in  the  second 
10. Bromley  B,  Lieberman  E,  Shipp  TD,  trimester  of  pregnancy.  J  Ultrasound 
Benacerraf  BR.  Fetal  nose  bone  length.  J  Med. 2001;20:1053­63. 
Ultrasound  Med.  2002;21:1387­94.  

Prosiding Seminar Presentasi Artikel Ilmiah Dies Natalis FK Unila ke 13 | Bandar Lampung, Oktober 2015 | 51