Kelainan Kongenital

DEFINISI

Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun
metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan.

Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:

 hilangnya bagian tubuh tertentu (malformasi)

 kelainan karena adanya gaya mekanik (deformasi)

 kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu (disrupsi)

 kelainan bawaan pada kimia tubuh

 Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh
spina bifida dan hipospadia.

 Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya

pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya
tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak. Contoh dari kelainan metabolisme
adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria.

 Pemakaian alkohol oleh ibu hamil

Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan
obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan.

 Inkompatibilitas Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda.

Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko terjadinya kelainan bawaan:

- Teratogen

Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan risiko
terjadinya kelainan bawaan. Beberapa contoh teratogen adalah radiasi, obat-obat tertentu dan
racun. Untuk itu, seorang wanita hamil sebaiknya:
- mengkonsultasikan terlebih dulu dengan dokter setiap obat yang dia minum
- berhenti merokok
- tidak mengkonsumsi alkohol
- tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak

Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang
dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan:
- Infeksi rubella. Sindroma rubella kongenital pada bayi ditandai dengan adanya gangguan
penglihatan atau pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy.
- Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata, gangguan pendengaran,
gangguan dalam belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental, atau serebral palsy.
- Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama
proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, serebral palsy, gangguan
penglihatan atau pendengaran, bahkan kematian bayi.
- Sindroma varicella kongenital, disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya
jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala
yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.

- Gizi

Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga dengan
mengkonsumsi gizi yang baik. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam
folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan risiko terjadinya spina bifida atau kelainan saraf
lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil,
maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400
mikrogram/hari.

- Faktor Fisik Pada Rahim

Di rahim, bayi berada di dalam cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap trauma.
Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan
bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan
anggota gerak, atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses
pembentukan air kemih. Cairan ketuban yang terlalu banyak terjadi jika janin mengalami
gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus)
atau kelainan saluran cerna, (misalnya atresia esofagus).

- Faktor Genetik dan Kromosom

Faktor genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan
bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu
atau kedua orang tua.

Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh
manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.

Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan:

1. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)
2. Defek tabung saraf. Gangguan ini terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat
terbentuknya bakal otak dan korda spinalis. Dalam keadaan normal, struktur tersebut akan
melipat membentuk tabung saraf pada hari ke 29 setelah pembuahan. Jika tabung tidak
menutup secara sempurna, maka akan terjadi defek tabung saraf. Bayi yang memiliki
kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal segera setelah
lahir. Ada 2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan :Spina bifida, terjadi
jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling korda spinalis

 Anensefalus, terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk

3. - Kelainan jantung, antara lain :

  Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan
jantung kiri dan kanan)
 Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin
ketika masih berada di dalam rahim tidak menutup sebagaimana mestinya setelah bayi
lahir)
 Stenosis katup aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis)
 Koartasio aorta (penyempitan aorta)
 Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis)
 Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh
tidak terbentuk sempurna)
 Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum ventrikel, transposisi
arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan).

4. Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya
kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin, talidomid dan obat
kemoterapi). Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama
hamil.
5. - Cerebral palsy. Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah
bayi lahir, tergantung kepada beratnya kelainan.
6. - Clubfoot. Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur
pada kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi,
otot dan pembuluh darah.
7. - Dislokasi panggul bawaan, terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung
panggul.
8. - Hipotiroidisme kongenital, terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika
kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna.
9. - Fibrosis kistik. Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran
pencernaan. Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ
sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket.
10. - Kelainan saluran pencernaan. Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan, lambung,
usus halus dan usus besar, rektum serta anus. Beberapa kelainan saluran pencernaan yang
bisa terjadi adalah:

- Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna)

- Hernia diafragmatika
- Stenosis pilorus
- Penyakit Hirschsprung
- Gastroskisis dan omfalokel
- Atresia anus
- Atresia bilier
 11. - Sindroma Down, merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang
dilahirkan dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya. Mereka mengalami
keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya yang khas;
kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung.
12. - Fenilketonuria, merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh
tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental. Bayi yang terlahir dengan
fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan
perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun.
13. - Sindroma fragile X. Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari
ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan
pemusatan perhatian serta hiperaktivitas. Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang,
telinganya lebar, kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari
tangan). Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki.
14. - Distrofi otot. Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan
lebih dari 40 macam penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya ditandai dengan
kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan.
15. - Anemia sel sabit, merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk
abnormal (seperti bulan sabit), yang menyebabkan anemia kronis, serangan nyeri dan
gangguan kesehatan lainnya.
16. - Penyakit Tay-Sachs. Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan
kebutaan, demensia, kelumpuhan, kejang dan ketulian.

17. - Sindroma alkohol pada janin. Sindroma ini ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan,
keterbelakangan mental, kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat.
DIAGNOSA

Selama menjalani perawatan prenatal, ada beberapa jenis tes yang ditawarkan kepada semua
wanita hamil (tes skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya kepada
wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor risiko (tes diagnostik). Tidak ada tes yang
sempurna. Seorang bayi mungkin saja terlahir dengan kelainan bawaan meskipun hasil tesnya
negatif. Jika tes memberikan hasil yang positif, maka biasanya perlu dilakukan tes lebih lanjut.

Tes skrining

Tes skrining dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidak memiliki gejala maupun faktor risiko.
Bila tes skrining menunjukkan hasil yang positif, maka dianjurkan untuk menjalani tes diagnostik

Skrining prenatal bisa membantu menentukan adanya infeksi atau keadaan lain pada ibu yang
berbahaya bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan tertentu pada janin. Tes
skrining terdiri dari:

 Pemeriksaan darah  Pemeriksaan USG

Tes diagnostik

Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positif atau jika wanita hamil
memiliki faktor risiko. Tes diagnostik terdiri dari:

 Amniosentesis
 Contoh vili korion
 Contoh darah janin
 Pemeriksaan USG yang lebih mendetil

Kelainan bawaan yang bisa diketahui melalui skrining prenatal adalah:

 Defek tabung saraf (spina bifida, anensefalus)

 Sindroma Down
 Kelainan kromosom lainnya
 Kelainan metabolisme yang diturunkan
 Kelainan jantung bawaan
 Kelainan bentuk saluran pencernaan dan ginjal
 Sumbing bibir atau langit-langit mulut
 Kelainan bawaan tertentu pada anggota gerak
 Tumor bawaan
PENGOBATAN
Penanganan dilakukan sesuai dengan kelainan yang terjadi.
PENCEGAHAN

Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan
untuk mengurangi risiko terjadinya kelainan bawaan :

 Tidak merokok dan menghindari asap rokok

 Menghindari alkohol
 Menghindari obat terlarang
 Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal
 Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup
 Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin
 Mengkonsumsi suplemen asam folat
 Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi
 Menghindari zat-zat yang berbahaya

Vaksinasi

Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. Meskipun semua vaksin aman diberikan
pada masa hamil, tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah diberikan
sebelum hamil. Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut:

 Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR

 Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella
 Aman diberikan pada saat hamil
o Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun)
 o Vaksin hepatitis A

o Vaksin hepatitis B

o Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua
atau ketiga)
o Vaksin pneumokokus

Zat yang berbahaya

Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan:

 Alkohol
 Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol)
 Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril, captopril)
 Turunan kumarin (misalnya warfarin)
 Carbamazepine
 Antagonis asam folat (misalnya metotrexat dan aminopterin)
 Cocain
 Dietilstilbestrol
 Timah hitam
 Lithium
 Merkuri organik
 Phenitoin
 Streptomycin dan kanamycin
 Tetrasyclin
 Talidomide
 Trimethadion dan paramethadion
 Asam valproat
 Vitamin A dan turunannya (misalnya isotretinoin, etretinat dan retinoid)
 Infeksi
 Radiasi
Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu
hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak
ditemukan riwayat kelainan bawaan baik pada keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua
sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.