Kasus tutor 2

A. Pengertian

Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan

faktor pembekuan VIII (hemofilia A) atau factor IX (Hemofilia B). (Cacily L. Betz
& Linda A. Sowden)
Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan dengan
defisiensi atau kelainan biologi faktor VII dan faktor IX dalam plasma. (David
Ovedoff, 2000)
Hemofilia adalah suatu kelainan perdarahan akibat kekurangan salah satu faktor
pembekuan darah. (Nurcahyo, 2007)
Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat defisiensi
(kekurangan) salah salah satu protein yang sangat diperlukan dalam proses
pembekuan darah. Protein ini disebut sebagai faktor pembekuan darah. Pada
hemofilia berat, gejala dapat terlihat sejak usia sangat dini (kurang dari satu tahun)
di saat anak mulai belajar merangkak atau berjalan. Pada hemofilia sedang dan
ringan, umumnya gejala terlihat saat dikhitan, gigi tanggal, atau tindakan
operasi.(dr. Heru Noviat Herdata, 2008)

B. Etiologi

Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi gen yang melibatkan

kode untuk protein yang penting dalam proses pembekuan darah. Gejala
perdarahan timbul karena pembekuan darah terganggu.

Proses pembekuan darah melibatkan serangkaian mekanisme yang

kompleks, biasanya melibatkan 13 protein yang berbeda disebut I dengan XIII dan
ditulis dengan angka Romawi. Jika lapisan pembuluh darah menjadi rusak,
trombosit direkrut ke daerah luka untuk membentuk plug awal. Bahan kimia ini
rilis diaktifkan platelet yang memulai kaskade pembekuan darah, mengaktifkan
serangkaian 13 protein yang dikenal sebagai faktor pembekuan. Pada akhirnya,
terbentuk fibrin, protein yang crosslinks dengan dirinya sendiri untuk membentuk
sebuah mesh yang membentuk bekuan darah terakhir.

Hemofilia A disebabkan oleh gen yang defek yang terdapat pada

kromosom X. Hemofilia B (juga disebut Penyakit Natal ) hasil dari kekurangan
faktor IX karena mutasi pada gen yang sesuai. Hemofilia C adalah hemofilia yang
 disebabkan karena kekurangan faktor XI diwariskan sebagai penyakit resesif
autosom tidak lengkap yang mengenai pria dan wanita. Kondisi ini lebih jarang
daripada hemofilia A dan B dan biasanya menyebabkan gejala ringan.

C. Patofisiologi

Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan

factor pembekuan VII (hemofiliaA) atau faktor IX (hemofilia B atau penyakit
Christmas). Keadaan ini adalah penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif
X-linked dari pihak ibu. Faktor VIII dan faktor IX adalah protein plasma yang
merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut
diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh cedera.
Hemofilia berat terjadi bila kosentrasi factor VIII dan IX plasma kurang dari 1%.
Hemofilia sedang terjadi bila kosentrasi plasma antara 1% dan 5%, dan hemofilia
ringan terjadi bila kosentrasi plasma antara 6% dan 50% dari kadar normal.
Manifestasi klinisnya bergantung pada umur anak dan hebatnya defisiensi factor VIII
dan IX. Hemofilia berat ditandai perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah
trauma yang relative ringan. Tempat perdarahan paling umum adalah di dalam
persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, dan pangkal paha. Otot yang paling
sering terkena adalah fleksor lengan bawah, gastroknemius, dan iliopsoas. Karena
kemajuan dalam bidang pengobatan, hamper semua pasien hemofilia diperkirakan
dapat hidup normal (Betz & Sowden, 2009)

Kecacatan dasar dari hemofilia A adalah defisiensi factor VIII antihemophlic

factor (AHF). AHF diproduksi oleh hati dan merupakan factor utama dalam
pembentukan tromboplastin pada pembekuan darah tahap I. AHF yang ditemukan
dalam darah lebih sedikit, yang dapat memperberat penyakit. Trombosit yang melekat
pada kolagen yang terbuka dari pembuluh yang cedera, mengkerut dan melepaskan
ADP serta faktor 3 trombosit, yang sangat penting untuk mengawali system
pembekuan, sehingga untaian fibrin memendek dan mendekatkan pinggir-pinggir
pembuluh darah yang cedera dan menutup daerah tersebut. Setelah pembekuan terjadi
diikuti dengan sisitem fibrinolitik yang mengandung antitrombin yang merupakan
protein yang mengaktifkan fibrin dan memantau mempertahankan darah dalam
keadaan cair.
Penderita hemofilia memiliki dua dari tiga faktor yang dibutuhkan untuk proses
pembekuan darah yaitu pengaruh vaskuler dan trombosit (platelet) yang dapat
memperpanjang periode perdarahan, tetapi tidak pada tingat yang lebih cepat.
Defisiensi faktor VIII dan IX dapat menyebabkan perdarahan yang lama karena
stabilisasi fibrin yang tidak memadai. Masa perdarahan yang memanjang, dengan
adanya defisiensi faktor VIII, merupakan petunjuk terhadap penyakit von willebrand.
Perdarahan pada jaringan dapat terjadi dimana saja, tetapi perdahan pada sendi dan
otot merupakan tipe yang paling sering terjadi pada perdarahan internal. Perubahan
tulang dan kelumpuhan dapat terjadi setelah perdarahan yang berulang-ulang dalam
beberapa tahun. Perdarahan pada leher, mulut atau dada merupakan hal yang serius,
sejak airway mengalami obstruksi. Perdarahan intracranial merupakan salah satu
penyebab terbesar dari kematian . Perdarahan pada gastrointestinal dapat
menunjukkan anemia dan perdarahan pada kavum retroperitoneal sangat berbahaya
karena merupakan ruang yang luas untuk berkumpulnya darah. Hematoma pada
batang otak dapat menyebabkan paralysis (Wong, 2001). Ganguan pembekuan darah
itu dapat terjadi; Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis
tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada perbedaan proses
pembekuan darah yang terjadi antara orang normal.
 1.4 Pathway
Etiologi

Trauma

Tromboplastisin ↓

Perdarahan Hebat

Hemartrosis Konsentrasi Hb ↓ Darah Sukar Membeku

Refleks Spasme Keterbatasan Hipoksia

Otot ↓ Gerak Hematom Pada
Jaringan Lunak
Nekrosis
Kontraktur Aktivitas ↓ Jaringan
Sendi Perdarahan
Serebral
Gangguan
Iskemik
Nyeri Mobilitas Fisik
Potensial
Komplikasi
Infark Perdarahan

Perdarahan Berulang Gangguan Perfusi

Jaringan

Perubahan Kekurangan
Tulang dan Volume Cairan
Kelumpuhan
D. Manifestasi Klinis
1. Perdarahan terjadi pada periode neonatal (karena factor VIII tidak
melewati plasenta)
2. Kelainan diketahui setelah tindakan sirkumsisi atau suntikan.
3. Pada usia anak-anak sering terjadi memar atau hematom.
4. Laserasi kecil (luka di lidah atau bibir)
5. Gejala khasnya : hematrosis (perdarahan sendi) yang nyeri dan
menimbulkan keterbatasan gerak.
6. Persendian yang bengkak, nyeri atau pembengkakan pada tungkai atau
lengan (terutama lutut atau siku) bila perdarahan terjadi.
7. Perdarahan hebat karena luka potong yang kecil.
8. Darah dalam urin (kadang-kadang).

F. Penatalaksaan
1. Pada hemofilia A pengobatan dilakukan dengan meningkatkan kadar factor anti
hemofili sehingga perdarahan berhenti. Factor anti hemofili terdapat di dalam plasma
orang sehat tetapi mudah rusak bila disimpan di dalam darah sehingga untuk
menghentikan perdarahan pada hemofili A perlu ditranfusikan plasma segar.
2. Penatalaksanaan secara umum perlu dihindari trauma, pada masa bayi lapisi tempat
tidur dan bermain dengan busa. Awasi anak dengan ketat saat belajar berjalan. Saat
anak semakin besar perkenalkan denga aktivitas fisik yang tidak beresiko trauma.
Hindari obat yang mempengaruhi fungsi platelet dan dapat mencetuskan perdarahan
(seperti : aspirin). Therapy pengganti dilakukan dengan memberikan kriopresipitat
atau konsentrat factor VIII melalui infus.
3. Pada hemofili B perlu ditingkatkan kadar factor IX atau thromboplastin.
Thromboplastin tahan disimpan dalam bank darah sehingga untuk menolong
hemofilia B tidak perlu tranfusi plasma segar. Bila ada perdarahan dalam sendi harus
istirahat di tempat tidur dan dikompres dengan es. Untuk menghilangkan rasa sakit
diberi aspirin (biasanya 3-5 hari perdarahan dapat dihentikan) lalu diadakan latihan
gerakan sendi bila otot sendi sudah kuat dilatih berjalan.
4. Penatalaksanaannya sama dengan hemofilia A. Therapy pengganti dilakukan dengan
memberikan Fresh Frozen Plasma (FFP) atau konsentrat factor IX. Cara lain yang
dapt dipakai adalah pemberian Desmopresin (DD AVP) untuk pengobatan non
tranfusi untuk pasien dengan hemofili ringan atau sedang.
 ASUHAN KEPERAWATAN
PADA PASIEN HEMOFILIA

B. Diagnosa Keperawatan
1. Resiko kekurangan volume cairan berhubungan mekanisme pembekuan darah
yang tidak normal.
2. Risiko injuri berhubungan dengan perdarahan.
3. Kurang pengetahuan berhubungan dengan informasi inadekuat.
4. Resiko kerusakan mobilitas fisik berhubungan dengan keterbatasan gerak sendi
sekunder akibat hemartosis perdarahan pada sendi.
5. Perubahan proses keluarga berhubungan dengan anak menderita penyakit serius.

C. Rencana Keperawatan
1. Diagnosa : Resiko kekurangan volume cairan berhubungan dengan mekanisme
pembekuan darah yang tidak normal.
Tujuan (NOC) :
a. Keseimbangan cairan
b. Hidrasi
c. Status nutrisi : masukan makanan dan minuman
Kriteria Hasil :
a. Mempertahankan urine output sesuai dengan usia dan berat badan,
berat jenis urine normal
b. Tekanan darah, nadi, suhu tubuh dalam batas normal.
c. Tidak ada tanda-tanda dehidrasi, elastisitas turgor kulit baik,
membran mukosa lembab, tidak ada rasa haus yang berlebihan.
Intervesi (NIC) :
a. Monitoring tannda-tanda vital
R/ Penurunan sirkulasi darah dapat terjadi peningkatan kehilangan cairan
mengakibatkan hipotensi dan takikardi
b. Instruksikan dan pantau anak berkaitan dengan perawatan gigi yaitu
menggunakan sikat gigi berbulu anak
R/ Sikat gigi berbulu keras dapat menyebabkan perdarahan mukosa mulut.
c. Kolaborasi pemberian produk plasma sesuai indikasi
 R/ Pemberian plasma untuk mempertahankan homeostatis.

2. Diagnosa : Risiko injuri berhubungan dengan perdarahan.

Tujuan (NOC) : menurunkan resiko injuri
Kriteria Hasil :
a. Klien terbebas dari cidera
b. Klien mampu menjelaskan cara atau metode untuk mencegah injuri/cidera
c. Mampu memodifikasi gaya hidup untuk mencegah injuri
d. Menggunakan fasilitas kesehatan yang ada
Intervesi (NIC) :
a. Ciptakan lingkungan yang aman seperti menyingkirkan benda-benda tajam,
memberikan bantalan pada sisi keranjang bayi untuk yang tidak aktif
R/ Anak yang aktif memiliki resiko cidera yang tinggi apabila tidak diawasi
b. Tekankan bahwa olahraga kontak fisik dilarang
R/ Kontak fisik dapat menyebabkan perdarahan
c. Berikan tekanan setelah injeksi / fungsi vena
R/ Tekanan ini meminimalkan perdarahan
d. Anjurkan orang tua untuk memberikan pengawasan pada saat bermain di
luar rumah.
e. Kolaborasi pemberian analgesik (hindari aspirin), bisa disarankan
menggunakan asetaminofen
R/ Aspirin dapat mengganggu pH darah dan dapat ketidakcukupan mudah
terjadi

3. Diagnosa : Nyeri yang berhubungan dengan perdarahan dan pembengkakan.

Tujuan (NOC) : Pasien tidak menderita nyeri atau menurunkan
intensitas atau skala nyeri yang dapat diterima anak.
Kriteria Hasil : Anak tidak menunjukkan tanda-tanda nyeri yang
ditandai oleh ekspresi wajah relaks, ekspresi rasa nyaman, mampu tertidur,
dan tidak ada kebutuhan obat anlgesik.
Intervesi :
a. Kaji tingkat nyeri anak
 R/ untuk mengendalikan rasa nyeri, dan untuk memantau status
perdarahan anak karena nyeri yang konsisten atau meningkat, dapat
mengindikasikan perdarahan berlanjut.
b. Anjurkan untuk tidak menggunakan obat yang dijual bebas seperti
aspirin.
R/ Aspirin dapat mengganggu pH dan dapat membuat perdarahan
mudah terjadi
c. Ajarkan keluarga atau anak tentang apa itu hemofilia & tanda serta
gejalanya
d. Berikan penjelasan pada keluarga dan atau anak bahwa penyakit ini
belum
dapat disembuhkan dan tujuan terapi adalah mencegah munculnya
gejala.
R/ Informasi yang adekuat akan dapat meningkatkan pengetahuan
klien.

4. Diagnosa resiko tinggi kerusakan mobilitas fisik berhubungan dengan

keterbatasan gerak sendi sekunder akibat hemartosis
Hasil yang diharapkan :Menurunkan resiko kerusakan mobilitas fisik
Kriteria Hasil :
a. Tanda vital tetap normal.
b. Peningkatan rentang gerak sendi
c. tidak ada tanda inflamasi
Intervesi :
a. Ajarkan untuk melakukan latihan rentang gerak aktif pada anggota
gerak yang sehat
R/ Meningkatkan kepercayaan diri pada klien.
b. Lakukan latihan rentang gerak pasif pada anggota gerak yang sakit.
R/ Melatih persendian dan menurunkan resiko perlukaan.
c. Kolaborasi / konsultasi dengan ahli terapi fisik / okupasi, spesialisasi,
rehabilitas.
R/ Sangat membantu dalam membuat program latihan / aktivitas
individu dan menentukan alat bantu yang sesuai.

5. Perubahan proses keluarga berhubungan dengan anak menderita penyakit serius.

 Tujuan : Klien dapat menerima support adekuat
Kriteria Hasil :
a. Keluarga tidak mengalami penurunan koping keluarga
b. Normalisasi keluarga yang memuaskan
c. Kesejahteraan emosi pemberi asuhan
Intervensi :
a. Gali perasaan orang tua dan anggota keluarga tentang kondisi kronis dan
dampaknya pada gaya hidup mereka.

b. Rujuk pada konseling genetik untuk identifikasi kerier hemofilia dan

beberapa kemungkinan yang lain.

c. Rujuk kepada agen atau organisasi bagi penderita hemofilia.

D. Evaluasi Keperawatan
a. Nyeri berkurang
b. Melakukan upaya pencegahan berdarah
c. Mampu menghadapi kondisi kronis dan perubahangayahidup.
d. Tidak mengalami komplikasi.
 DAFTAR PUSTAKA

Brunner dan Suddarth. 2001. Keperawatan Medikal Bedah Ed. 8 Vol 2. Penerbit Buku
Kedokteran EGC. Jakarta.

Corwin, Elizabeth J. 2000. Buku Saku Patofisiologi. EGC. Jakarta.

Mansjoer, Arif, dkk. 2000. Kapita Selekta Kedokteran Ed. 3 Jilid 2. Media Aesculapius.
Jakarta.

Price, Sylvia Anderson. 2005. Patofisiologi: Konsep klinis proses-proses penyakit Ed. 6 Vol
1. EGC. Jakarta.

Marilynn E Doenges, dkk. 2000. Rencana Asuhan Keperawatan. Penerbit Buku Kedokteran
EGC. Jakarta.

https://mieraswitz.wordpress.com/2011/10/10/askephemofilia/