MUTASI

Urutan DNA secara normal dicopy persis atau tepat selama proses
replikasi. Replikasi atau perbaikan DNA kadang terjadi kasalahan yang dapat
memunculkan urutan (sekuens) baru. Kesalahan ini yang disebut mutasi. Mutasi
adalah sumber hal-hal baru dan sumber variasi di dalam evolusi (Widodo dkk,
2003). Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Makhluk hidup yang
mengalami mutasi disebut mutan dan factor penyebab mutasi disebut mutagen
(mutagenic agent). Perubahan urutan nukleotida yang menyebabkan protein yang
dihasilkan tidak dapat berfungsi baik dalam sel dan sel tidak mampu mentolerir
inaktifnya protein tersebut, maka akan menyebabkan kematian (lethal mutation).
Mutasi dapat mempengaruhi DNA maupun kromosom. DNA dapat dipengaruhi
pada saat sintesis DNA (replikasi). Pada saat tersebut faktor mutagenik
mempengarugi pasangan basa nukleutida sehingga tidak berpasangan dengan basa
nukleutida yang seharusnya (mismatch) (Warianto, 2011).
Empat aspek proses mutasi meliputi: (1) mekanisme molekuler yang
bertanggung jawab untuk terjadinya mutasi, (2) efek setiap jenis mutasi terhadap
material genetik dan produknya, (3) atribut sementara dan ruang mutasi dan 4)
keacakan mutasi (Widodo dkk, 2003). Menurut Maridi (2012), adanya variasi
disebabkan oleh adanya struktur terkecil yang mengatur sifat suatu individu.
Widodo dkk (2003), Perubahan materi genetik DNA dan RNA dapat
berupa perubahan atau pengurangan unit penyusun, perubahan susunan dan
perubahan jumlah dan sebagainya. Mutasi dapat terjadi di dalam sel somatik dan
germline (sel benih), tetapi mutasi sel somatik tidak dapat diwariskan maka dalam
proses evolusi tidak dapat diperhitungkan, sehingga mutasi yang berhubungan
dengan mutasi sel germline lebih berkaitan dengan proses evolusi. Mutasi dapat
digolongkan berdasarkan jenis perubahan yang disebabkan oleh peristiwa mutasi
menjadi:
a. Substitusi
Mutasi substitusi merupakan mutasi akibat bergantinya (pertukaran)
pasangan basa dari yang seharusnya. Mutasi jenis ini dibedakan lagi menjadi
substitusi transisi dan transversi. Substitusi transisi terjadi apabila terdapat
perubahan antara purin (A dengan G) atau antara pirimidin (C dengan T).
Sementara itu, substitusi transversi terjadi apabila terdapat perubahan antara suatu
purin dengan suatu pirimidin. Terdapat empat jenis transisi dan delapan jenis
transversi (Widodo dkk, 2003).

Gambar 1. Transisi dan transversi

Mutasi substitusi yang terjadi di daerah protein-coding yang dapat
digolongkan berdasarkan efek yang ditimbulkan pada produk translasi, yaitu
protein. Mutasi synonymous merupakan mutasi yang tidak menyebabkan
perubahan apapun pada asam amino yang ditetapkan. Sementara itu, mutasi
nonsynonimous merupakan mutasi yang menyebabkan perubahan pada asam
amino yang ditetapkan (Widodo dkk, 2003).
Mutasi nonsynonimous masih terbagi lagi menjadi mutasi missence dan
mutasi nonsense. Mutasi missense mengubah kodon yang dipengaruhi ke dalam
suatu kodon asam amino yang kodenya telah ditetapkan sebelumnya. Mutasi
missense adalah sejenis mutasi yang terjadi karena perubahan suatu pasangan
basa yang mengaibatkan terjadi perubahan satu kodon genetika, sehingga asam
amino yang terkait berubah. Satu mutasi pergantian basa dapat menimbulkan
suatu mutasi missense. Jika pergantian pasangan basa itu terjadi pada daerah gen
pengkode asam amino, maka RNA-d akan memiliki suatu kode genetika lain pada
posisi terkait dan jika perubahan genetika itu juga berakibat terjadinya perubahan
asam amino maka dapat ditimbulkan perubahan fungsi protein sehingga individu
mutan dapat memperlihatkan karakter yang berbeda.
Sementara itu, mutasi nonsense mengubah suatu sense kodon ke dalam
suatu kodon terminal, sehingga proses translasi berakhir lebih awal. Mutasi
nonsense menghasilkan salah satu dari ketiga kodon stop (UGA, UAA, UAG)
sehingga polipeptida yang dihasilkan akan lebih pendek dari yang normal
(Stansfield dkk, 2003). Mutasi nonsense adalah suatu pergantian pasangan basa
yang berakibat terjadinya perubahan suatu kode genetika pengkode asam amino
menjadi kode genetika pengkode terminal. Adanya mutasi nonsense menyebabkan
polipeptida yang terbentuk tidak sempurna atau tidak lengkap sehingga tidak
fungsional.

Gambar 2. Macam-Macam Substitusi

b. Rekombinasi
Variasi genetika selain melalui mutasi substitusi dapat melalui peristiwa
rekombinasi homolog. Rekombinasi homolog terbagi menjadi dua, yaitu pindah
silang (reciprocal recombination) dan konversi gen (nonreciprocal
recombination). Pindah silang adalah peristiwa bertukarnya segmen dari
kromatid– kromatid bukan saudara (non-sister) dari sepasang kromosom homolog
(Campbell et al, 2008). Sementara itu, konversi gen melibatkan penggantian yang
tidak seimbang antara satu sekuens dengan sekuens yang lain. Kedua jenis
rekombinasi homolog tersebut diperkirakan melibatkan suatu molekul
intermediate yang disebut Holliday junction. Struktur ini mempengaruhi
pembentukan kesalahan berpasangan dari rantai ganda DNA (heteroduplex). Pada
peristiwa rekombinasi ini pula, pindah silang dan konversi gen melibatkan
rekombinasi dari sekuens homolog (Widodo dkk, 2003).
 Gambar 3. Struktur Holliday, heteroduplex DNA

Pindah silang dan konversi gen melibatkan rekombinasi dari sekuens

homolog. Namun, rekombinasi sisi khusus (site specific recombination)
melibatkan pertukaran suatu sekuens yang pada umumnya sangat pendek
(tersusun tidak lebih daripada beberapa nukleotida) dengan yang lain (pada
umunya tidak ada persamaan urutan dengan yang asli). Site specific
recombination bertanggung jawab untuk pengintegrasiangenom phage ke dalam
kromosom bakteri. Dari sudut pandang mutasi, site specific recombination
merupakan tipe insersi (Widodo dkk, 2003).
c. Delesi dan Insersi

Perubahan genetik seringkali berupa base substitution mutation,

penggantian satu basa dengan yang lain. Mutasi yang lain adalah frameshift
mutation, reading frame yang salah akibat pengurangan basa (delesi) atau
penambahan basa (Insersi). Kedua tipe ini disebut point mutation karena tidak
dapat dilihat ketika melihat kromosom dibawah mikroskop.

Gambar . Delesi dan Insersi

Delesi dan insersi dapat terjadi dengan beberapa mekanisme. Mekanisme

pertama yaitu unequal crossing over. Mekanisme ini terjadi antara dua kromosom
mengakibatkan delesi suatu segmen DNA pada satu kromosom dan suatu
penambahan timbal balik pada yang lain. Kesempatan terjadinya unequal crossing
over sangat ditingkatkan jika suatu segmen DNA disalin dalam tandem oleh
karena itu kemungkinan salah urutan adalah lebih tinggi.

Gambar. unequal crossing over menghasilkan delesi pada skuens DNA

Mekanisme selanjutnya adalah delesi dalam rantai yang merupakan suatu
site-specific recombination yang muncul ketika suatu sekuens berulang
berpasangan dengan yang lain memliki orientasi yang sama pada kromatid yang
sama. Sebagai contoh, pada Escherichia coli, delesi spontan gen lacI sering
nampak berkaitan dengan rekombinasi antar rantai dengan daerah persamaan yang
kecil. Penghilangan unsur-unsur transposable sering melobatkan langsung,
sepanjang 5-9 pasang basa dikenal dengan elemen falnking (elemen pengampit).
Dengan cara yang sama delesi dalam rantai bertanggung jawab untuk
pengurangan jumlah tandem, seperti DNA berulang sederhana (microsatellite) dan
satelit DNA (Widodo dkk, 2003).

Gambar. Delesi dalam rantai yang merupakan suatu site-specific recombination

Mekanisme ketiga adalah replication slippage atau slipped-strand
mispairing yang terjadi pada daerah DNA repeat/berulang yang berdekatan.
Selama DNA mereplikasi, slippage dapat terjadi oleh karena mispairing antara
daerah berulang yang berdekatan, dan slippage ini dapat menghasilkan delesi atau
duplikasi segmen DNA tergantung kenampakan slippage pada arah 5’-> 3’ atau
kebalikannya. Peristiwa slipped-strand mispairing dapat juga terjadi pada DNA
yang tidak dapat direplikasi. Mekanisme yang keempat yang bertanggung jawab
untuk insersi dan delesi sekuens DNA adalah DNA transposition (Widodo, 2003).
 .
Gambar. Delesi dengan slipped-strand mispairing

1.3 Dampak Mutasi

Beberapa dampak yang diakibatkan oleh mutasi menurut Widodo dkk
(2003), antara lain:
1. Mutasi yang mengubah struktur DNA, tetapi tidak mengubah produk yang
dihasilkan. Seperti yang telah diketahui baha DNA mrupakan sumber
informasi gnetik. DNA akan ditranslasi menjadi asm amino. Ada asam
amino yang dikode oleh satu kode genetik, ada pula yang dikode oleh lebih
dari satu kode genetik. Apabila mutasi terjadi pada suatu tempat pada DNA,
tetapi kode yang berubah tetap mengkode asam amino yang sama, maka
mutasi tersebut tidak terjadi apa-apa.

Gambar. Mutasi mengubah struktur DNA tetapi tidak mengubah produk

2. Mutasi mengubah strukur DNA dan mengubah komposisi produk, tetapi
tidak mengubah fungsi produk yang dihasilkan. Misalnya asam amino yang
dihasilkan adalah lisin, padahal kode genetik sebelum mutasi terjadi adalah
 asam amino treonin. Akibatnya terjadi perubahan dalam rantai protein yang
dihasilkan. Walaupun demikian, protein itu tidak mengalami perubahan
fungsi.

Gambar. Mutasi mengubah basa yang mengkode asam amino tetapi tidak
mengubah fungsi asam amino tersebut.
3. Mutasi terjadi dan perubahan fungsi sangat besar, namun terjadi pada sel
somatik, jadi tidak diturunkan. Mutasi sel somatik jarang terlihat. Misalnya
tahi lalat dianggap mutasi yang tidak diturunkan
4. Mutasi yang bersifat fatal, sehingga organisme menjadi mati, jadi tidak
terlihat. Mutasi yang bersifat fatal dikenal dengan gen letal. Contoh gen letal
yang diketahui, misalnya kebutaan, hemofilia.
Mutasi menguntungkan. Mutasi yang disebut menguntungkan dapat dilihat dari
banyak segi. Istilah menguntungkan dalam hal ini dilihat dari segi manusia,
meskipun bagi organisme lain hal demikian dapat berarti sebaliknya. Misalnya
mutan ayam Boiler atau Sapi pedaging menguntungkan dari segi manusia, tetapi
bagi hewan tersebut tidak menguntungkan karena dalam segi lain lebih lemah,
lamban, sehingga mudah dimangsa predatornya. Contoh lain yaitu Poliploidi pada
tanaman merupakan salah satu contoh mutasi yang menguntungkan. Tanaman
poliploid dianggap menguntungkan karena memiliki buah besar, tidak berbiji, dan
produktivitasnya tinggi. Oleh karena itu, manusia berusaha mengembangkan
tanaman poliploid dengan sifat-sifat unggul tersebut.
 DAFTAR RUJUKAN

Campbell, dkk. 2008. Biologi Jilid 2. Jakarta: Erlangga.

Maridi. 2012. Bukti dan Petunjuk Evolusi (Online), (http:
biologi@fkip.uns.ac.id)diakses pada tanggal 27 Februari 2019.

Stansfield, William., Cano, Raul., dan Colome, Jaime. 2003. Biologi Molekuler
dan Sel. Jakarta: Penerbir Erlangga.
Warianto, C. 2011. Mutasi. Surabaya: Universitas Airlangga.
Widodo, Lestari U., Amin, M.2003. Bahan Ajar Evolusi. Malang: UM Press.