LAPORAN TUTORIAL

SKENARIO A BLOK 23 TAHUN 2019

Disusun Oleh: Kelompok A4

Tutor:
Furqan Indah 04011181621043
Nazlatul Nur Aini 04011181621054
Wahyu Irawan Nasution 04011181621055
Fatya Annisa Lutfiah 04011181621062
Salsa Amalia 04011181621063
Sheren Oktaviani 04011181621065
Muhammad Fadill Akbar 04011281621080
Eka Putra Leon Ervirinanda 04011281621082
Tamara Dwi Maharani 04011281621121
Dzakiyah 04011281621131

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS SRIWIJAYA
2019

1
 KATA PENGANTAR

Puji dan syukur kehadirat Tuhan Yang Maha Kuasa karena atas berkat, rahmat, dan
karunia-Nya lah kami dapat meyusun laporan tutorial ini sesuai dengan waktu yang telah
ditentukan.
Laporan ini merupakan tugas hasil kegiatan tutorial skenario A dalam blok 23
Pendidikan Dokter Umum Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya tahun 2019.
Akhir kata, kami mengucapkan terimakasih kepada Tuhan Yang Maha Kuasa, orang
tua, dokter pembimbing dan para anggota kelompok yang telah mendukung baik moril
maupun materil dalam pembuatan laporan ini. Kami mengakui dalam penulisan laporan ini
terdapat banyak kekurangan. Oleh karena itu, kami mohon maaf dan mengharapkan kritik
serta saran dari pembaca demi kesempurnaan laporan kami di kesempatan mendatang.
Semoga laporan ini dapat bermanfaat bagi para pembaca.

Palembang, Maret 2019

Kelompok A4

2
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR..........................................................................................................................2
DAFTAR ISI........................................................................................................................................3
KEGIATAN TUTORIAL....................................................................................................................4
HASIL TUTORIAL DAN BELAJAR MANDIRI.............................................................................5
I. Klarifikasi Istilah....................................................................................................................6
II. Identifikasi Masalah...............................................................................................................6
III. Analisis Masalah.....................................................................................................................7
IV. Sintesis...................................................................................................................................16
V. Kerangka Konsep.................................................................................................................50
VI. Kesimpulan...........................................................................................................................50
DAFTAR PUSTAKA.........................................................................................................................51

3
 KEGIATAN TUTORIAL

Moderator : Furqan Indah

Sekretaris 1 : Fatya Annisa Lutfiah

Sekretaris 2 :

Peraturan selama tutorial:

1. Jika mau berbicara, angkat tangan terlebih dahulu.

2. Saling mendengarkan pendapat satu sama lain.
3. Izin ke toilet maksimal dua orang dalam satu waktu.
4. Diperbolehkan minum selama tutorial berlangsung.
5. Diperbolehkan membuka gadget selama masih berhubungan dengan tutorial.

Prosedur tutorial:
1. Tutorial tahap 1
a. Semua anggota kelompok masuk ruang tutorial dan duduk di kursi yang telah
disediakan.
b. Sekretaris papan menyalakan layar LCD dan mempersiapkan laptop untuk mengetik
ide selama tutorial.
c. Moderator memimpin doa sebelum tutorial.
d. Moderator menyebutkan peraturan selama tutorial.
e. Moderator membacakan skenario.
f. Anggota mengklarifikasi istilah dalam scenario.
g. Anggota menentukan fakta dan masalah dalam skenario, lalu menentukan prioritas
masalahnya disertai dengan alasan yang logis.
h. Anggota saling mengajukan pertanyaan di analisis masalah.
i. Anggota mendiskusikan mengenai kaitan antar masalah.
j. Anggota menentukan Learning issue dan moderator membagi LI ke masing-masing
anggota kelompok.
k. Tutorial ditutup oleh moderator.

4
 Skenario B Blok 23 Tahun 2019
Perhatikan gambar-gambar berikut!

Anak R, laki-laki, usia 1 tahun 4 bulan. Pasien datang ke poli nutrisi dan penyakit metabolik
karena muntah dan diare. Anak masih mendapat ASI dan selain itu mendapat susu 4x60 ml
setiap harinya. Kasus apakah ini?
Silahkan menanyakan pada tutor data yang menurut anda diperlukan dan masih kurang pada
kasus ini.

R mengalami diare sejak

BAB cair
Riwayat kehamilan: anak lahir spontan, cukup bulan,
Imunisasi: BCG
Pemeriksaan fisik: BB: , TB: , RR: , LK: , GDS:
Pemeriksaan khusus:
Wajah
R sudah bisa duduk dan berdiri sendiri, saat usia 11 bulan bb: tb: 71 cm, saat ini R hanya bisa
berbaring

I. Klarifikasi Istilah

No Istilah Pengertian
1 Muntah Suatu refleks yang tidak dapat dikontrol untuk
mengeluarkan isi lambung dengan paksa melalui
mulut.
2 Diare Peningkatan frekuensi atau penurunan kosistensi
pergerakan usus lebih dari 3 kali sehari buang air
besar
5
 3 Baggy pants Suatu gejala gizi buruk tanpa edema dimana
terjadinya kulit keriput yaitu jaringan lemak
subkutis sangat sedikit sampai tidak ada pada regio
gluteus atau daerah bokong yang tampak seperti
memakai celana longgar.
4 BCG Vaksin berisi kuman Mycobacterium bovis
dilemahkan yang memiliki efek perlindungan
terhadap tuberkulosis (TB) berat dan radang otak
akibat TB, meski tidak sepenuhnya efektif
mencegah infeksi T primer atau reaktivasi infeksi
TB yang laten. (IDAI.co.id)
5 DPT
6 Hepatitis Vaksin yang digunakan untuk mencegah infeksi
hati, Akibat virus hepatitis B.
7 Polio Digunakan untuk melindungi tubuh dari infeksi
polio.
8 Atropi otot Keadaan otot mengecil sehingga kehilangan
kemampuan untuk berkontraksi.
9 MP-ASI Makanan pendamping ASI yang mengandung gizi
dan merupakan proses transisi dari asupan yang
brbasis susu ke makanan yang semi padat
10 Susu formula standar Susu sapi yang diformulasi agar mirip dengan
karakteristik ASI. Diberikan pada bayi sehat, tidak
premature, tidak ada riwayat alergi.
11 Sendok takar peres
12
13
14
15

II. Identifikasi Masalah

No Masalah Keterangan
1 Anak R, laki-laki, usia 1 tahun 4 bulan. Pasien datang Keluhan utama
ke poli nutrisi dan penyakit metabolik karena muntah
dan diare.
2 Anak masih mendapat ASI dan selain itu mendapat Keluhan tambahan
susu 4x60 ml setiap harinya.
3 Riwayat perjalanan
penyakit
4 Riwayat kelahiran
5 Riwayat perkembangan
6 Riwayat nutrisi
7 Riwayat imunisasi
8 Riwayat Penyakit
dahulu
Sosial ekonomi

6
 Pemeriksaan fisik
umum
Pemeriksaan fisik
spesifik

III. Analisis Masalah

1. Keluhan utama
a. Apa hubungan usia dan jenis kelamin terhadap kasus?
b. Apa kemungkinan penyebab muntah dan diare pada anak usia dibawah 2 tahun?
c. Apa saja etiologi muntah dan diare pada kasus?
d. Bagaimana mekanisme muntah pada kasus?
e. Bagaimana mekanisme diare pada kasus?
f. Apa dampak dari muntah dan diare pada kasus?
g. Bagaimana tatalaksana awal pada kasus?

2. Keluhan tambahan dan riwayat perjalanan penyakit

a. Apa makna klinis RPP 14 hari SMRS?
b. Apa makna klinis RPP 5 hari SMRS?
c. Bagaimana klasifikasi diare pada anak?
d. Bagaimana klasifikasi dan tanda-tanda dehidrasi pada anak yang mengalami muntah
dan diare?
e. Bagaimana tanda-tanda dehidrasi pada anak yang mengalami gizi buruk?
f. Bagaimana tatalaksana anak yang mengalami dehidrasi?
g. Apa hubungan RPP hari ke 14 SMRS dan hari ke 5 SMRS?

3. RIWAYAT KELAHIRAN
a. Apa makna klinis riwayat kelahiran pada kasus?
b. Bagaimana hubungan riwayat kelahiran terdahulu dengan keadaan
sekarang?

4. Riwayat tumbuh kembang

a. Bagaimana makna klinis dari riwayat tumbuh kembang?
b. Apa penyebab penurunan berat badan pada anak?
c. Apa penyebab anak saat ini hanya bisa berbaring padahal sebelumnya
sudah bisa duduk dan berdiri sendiri?
d. Bagaimana milestone perkembangan pada anak?

5. Riwayat nutrisi
a. Apakah pemberian ASI oleh ibu sudah benar? Bagaimana cara pemberian
ASI yang benar?
b. Apakah pemberian susu formula oleh ibu sudah benar? Bagaimana cara
pemberian susu formula yang benar?
c. Apakah pemberian MP-ASI oleh ibu sudah benar?Bagaimana pemberian
MP-ASI yang tepat sesuai usia anak?
d. Bagaimana jadwal pemberian makan pada anak usai sampai 2 tahun?

6. Riwayat imun
a. Apa saja imunisasi yang harus diberikan sampai anak usia 1 tahun 4 bulan?
7
 b. Apa saja indikasi dan kontraindikasi pemberian imunisasi pada anak?
c. Apa saja efek samping pemberian imunisasi pada anak?

7. Riwayat penyakit dahulu

a. Apa makna klinis pada riwayat penyakit terdahulu?
b. Apa penyebab anak mengalami diare sejak usia 2 bulan?
c. Bagaimana hubungan riwayat penyakit terdahulu dengan keadaan
sekarang?

8. Sosial ekonomi
a. Apa hubungan tingkat sosial ekonomi orang tua dengan keadaan anak saat
ini?
b. Bagaimana kondisi sumber air keluarga R? Sebagai dokter, bagaimana
sumber air yang baik?
9. Pemfi
a. Bagaimana interpretasi pemeriksaan fisik umum pada kasus?
b. Bagaimana mekanisme pemeriksaan fisik umum pada kasus?
c. Bagaimana interpretasi pemeriksaan antropometri pada kasus?

10. Pem khsus

a. Bagaimana interpretasi pemeriksaan fisik spesifik pada kasus?
b. Bagaimana mekanisme pemeriksaan fisik spesifik pada kasus?
c. Adakah tanda-tanda bahaya pada kasus ini? Bagaimana tatalaksanannya?
d. Apa saja pemeriksaan penunjang yang harus dilakukan?

Hipotesis
Anak R, laki-laki, usia 1 tahun mengalami gizi buruk tipe marasmus kondisi ...
disertai hipotermi, hipoglikemi, diare kronik dan muntah

Li {wajib semua}
Gizi buruk {template}
Asuhan nutrisi pada anak
Diare

Kerkon di neci buat bagus di tulis tgn dpp

h. Apa kemungkinan penyebab anak usia 12 bulan belum bisa duduk dan
merangkak?
Jawab:
Keterlambatan yang terjadi bisa bersifat fungsional atau ada kerusakan pada
susunan pusat saraf,seperti cerebral palsy, perdarahan otak, asfiksia, benturan
kepala yang berat, serta adanya kelainan sumsum tulang belakang dan gangguan
saraf tepi.

i. Bagaimana perkembangan normal anak usia 12 bulan?

Jawab:
8
 Usia Motorik kasar Motorik halus Sosial Bicara dan
kemandirian bahasa
12 Berjalan Memasukkan Minum dari Bilang mama
bulan bangkit dan balok dalam gelas meniru dan papa,
berdiri cangkir, gerakan orang spesifik
membalikkan lain mengucapkan 1-
halaman buku. 2 kata yang lain
nya

1. Amri sudah bisa tengkurap pada usia 4 bulan tapi belum bisa berbalik sendiri, saat ini
belum bisa duduk dan merangkak.
a. Apa makna klinis kalimat di atas?
Jawab:
Tahapan perkembangan pada usia 4 bulan anak dapat tengkurap. Agar anak
dapat membalikkan badannya sendiri, refleks primitif assymetric tonic neck reflex
harus hilang terlebih dahulu, biasanya hilang pada usia 4-6 bulan. Seharusnya,
pada bayi normal usia 4 bulan sudah bisa berbalik dari depan ke belakang,
bersanggah pada tangan, kepala tidak jatuh bila didudukkan. Pada usia 6 bulan
anak dapat duduk sendiri dan pada usia 9 bulan anak mulai belajar berdiri.
Sedangkan pada usia 12 bulan, anak sudah bisa berjalan, bangkit dan berdiri.
Amri yang saat ini berusia 12 bulan belum bisa duduk dan merangkak, Amri
mengalami keterlambatan perkembangan motorik kasar.

b. Apa saja kemungkinan penyebab anak usia 4 bulan belum bisa berbalik sendiri?
Jawab:
 Belum hilangnya refleks primitif ATNR
 Gangguan perkembangan motorik
 Status gizi anak yang tidak baik
 Kurangnya stimulasi pada bayi.

2. Bisa mengoceh tapi belum bisa bicara, memanggil mama dan papa ataupun menirukan
kata-kata lain.
a. Apa makna klinis kalimat di atas?
Jawab:
Perkembangan bicara anak:
- Memanggil mama dan papa : 9 bulan
- Menirukan kata-kata lain : 12 bulan
Makna klinis kalimat diatas adalah menunjukkan bahwa Amri, mengalami
gangguan perkembangan bicara. Normalnya, untuk anak seusianya sudah bisa
berbicara dan meniru beberapa kata baru.

b. Apa saja kemungkinan penyebab anak belum bisa bicara, memanggil mama dan
papa ataupun menirukan kata-kata lain?
Jawab:
 Gangguan pendengaran
 Kelainan neurologi (kelainan neuromuskuler, sensorimotor, cerebral palsy,
kelainan persepsi)
9
  Gangguan spektrum autistic
 Gangguan penglihatan
 Gangguan emosi
 Kurang stimulasi dari lingkungan.

3. Bisa memegang mainan tapi cepat terlepas, belum bisa membenturkan mainan dan
belum bisa mengambil benda kecil dengan ibu jari dan jari telunjuk.
a. Apa makna klinis kalimat di atas?
Jawab:
Terganggunya maturasi fungsi motorik dan koordinasi neuromuskular
sehingga terjadi keterlambatan perkembangan kemampuan anak, pada usia 12
bulan seharusnya anak sudah bisa mengambil kubus dalam gelas, menggenggam
erat pensil dan mengulurkan lengan atau mencondongkan badan. Sedangkan anak
pada kasus ini diusia 12 bulan Bisa memegang mainan tapi cepat terlepas, belum
bisa membenturkan mainan.
Kemajuan motorik halus, khususnya ekstremitas atas, berlangsung ke arah
proksimodistal, dimulai dari bahu menuju kearah distal sampai jari. Normalnya
pada usia 6-7 bulan, bayi mampu menjepit dengan baik menggunakan jari
telunjuk dan ibu jari. Sedangkan pada kasus ini diusia 12 bulan anak belum bisa
mengambil benda kecil dengan ibu jari dan jari telunjuk.

b. Apa saja kemungkinan penyebab bisa memegang mainan tapi cepat terlepas,
belum bisa membenturkan mainan dan belum bisa mengambil benda kecil dengan
ibu jari dan jari telunjuk?
Jawab:
 Kelahiran prematur, yang dapat menyebabkan otot berkembang lebih
lambat.
 Kelainan genetik seperti sindrom Down.
 Gangguan neuromuskuler (saraf dan otot) seperti distrofi otot atau
cerebral palsy.
 Masalah perkembangan seperti autism.
 Penurunan kekuatan jari dan lengan.
 Keterlambatan kognitif
 Masalah penglihatan.

4. Amri anak ke-4 dari ibu usia 38 tahun. Lahir spontan dengan bidan pada kehamilan 38
minggu. Selama hamil ibu tidak ada keluhan dan periksa kehamilan ke bidan 3 kali.
Segera setelah lahir langsung menangis, skor APGAR pada menit kelima 9. Berat
badan waktu lahir 2.200 gram.
a. Apa hubungan usia ibu dan jumlah anak dengan keluhan pada kasus?
Jawab:
Salah satu faktor yang meningkatkan risiko memiliki bayi dengan sindrom
Down adalah usia ibu. Wanita yang berusia 35 tahun atau lebih ketika mereka
hamil lebih cenderung memiliki kehamilan yang dipengaruhi oleh sindrom Down
daripada wanita yang hamil pada usia yang lebih muda. Namun, sebagian besar
bayi dengan sindrom Down dilahirkan oleh ibu yang kurang dari 35 tahun. tahun,
karena ada lebih banyak kelahiran di antara wanita muda (CDC, 2018).
Kehamilan pada usia lebih dari 40 tahun, risikonya meningkat 10 kali lipat
10
 dibanding pada usia 35 tahun. Sel telur (ovum) semakin menua seiring
pertambahan usia perempuan.
Tidak terdapat hubungan antara jumlah anak atau urutan anak terhadap
kejadian sindrom down.

b. Apa makna klinis riwayat kehamilan, ANC, kelahiran?

Jawab:
Riwayat kehamilan: dalam keadaan normal karena ibu hamil cukup bulan, 38
minggu dan selama hamil ibu tidak ada keluhan.
ANC: pemeriksaan selama kehamilan setidaknya dilakuka 4 kali ibu ini hanya
3 kali sehingga kemungkinan besar ada beberapa pemeriksaan yang terlewat,
salah satunya amniosintesis meninjau usia ibu saat hamil lebih dari 35 tahun.
Kelahiran: kelahiran dapat dikatakan normal karena anak langsung menangis,
APGAR score 9 di 5 menit pertama.

5. Sampai saat ini masih minum ASI, belum bisa makan padat, sehingga masih diberi
bubur saring.
a. Apa makna klinis kalimat diatas?
Jawab:
Usia 12 bulan belum bisa makan padat sehingga masih diberi ASI dan bubur
saring kemungkinan adanya masalah makan, kemungkinan karena kelemahan
otot-otot oromotor dan belum bisa duduk.

b. Pada usia berapa anak diberikan MPASI?

Jawab:
MPASI dimulai pada usia 6 bulan. Pengaturan MPASI pada bayi sebagai
berikut:
 Usia 6-7 bulan: makanan dengan tektur halus
 Usia 7 bulan – 1 tahun: makanan dengan tektur kasar
 Usia 1-3 tahun: makanan keluarga dan di ajarkan pula minum dengan cangkir.
Pada anak usia 12 bulan, banyaknya energi tambahan yang diperlukan dari
MPASI adalah sebanyak 550 kkal/hari. Frekuensi pemberian makanan utama 3
sampai 4 kali sehari, diselingi dengan makanan kecil 1 sampai 2 kali sehari.

11
6. Saat usia 5 hari mengalami kuning selama 2 minggu, tidak dibawa berobat, BAB tidak
rutin setiap hari, kadang-kadang BAB setiap 2 atau 3 hari.
a. Apa interpretasi kalimat di atas?
Jawab:
Pada bayi baru lahir secara fisiologis akan menguning pada usia 1 hari,
puncaknya hari ke 3-5, dan berlahan menghilang pada hari ke-7. Apabila kuning
terjadi sebelum usia 1 hari atau kuning lebih dari 7 hari, maka keadaan tersebut
patologis.
BAB tidak rutin setiap hari, kadang-kadang BAB setiap 2-3 hari: abnormal,
pada bayi baru lahir, BAB berupa mekonium akan keluar pada 36 jam pertama
setelah lahir sebanyak 2-3 kali setiap harinya. Selanjutnya, frekuensi defekasi
bervariasi antara 1-7 kali perhari.
Pada kasus ini, terjadi karena pasien mengalami hipotiroid kongenital.

b. Bagaimana mekanisme abnormal dari kalimat di atas?

Jawab:
Hipotiroid menyebabkan metabolisme melambat  kerja fungsi tubuh
melambat  konjugasi bilirubin di hepar menurun  hiperbilirubinemia 
ikterik patologis.
Metabolisme menurun  peristaltik usus menurun  BAB tidak rutin.

7. Menyusu kuat, tidak ada riwayat sesak nafas dan biru-biru, tidak ada riwayat kejang.
a. Apa makna klinis kalimat di atas?
Jawab:
Makna klinis kalimat diatas menunjukkan bahwa keluhan utama pada anak
tidak ada hubungannya dengan kelainan pernafasan, jantung, dan sistem saraf
pusat.

8. Pemeriksaan fisik
Berat badan 7,2 kg, panjang badan 72 cm, lingkaran kepala 36 cm. Anak sadar,
kontak mata baik, mau melihat tetapi takut-takut kepada pemeriksa. Menoleh setelah
dipanggil namanya berulang-ulang.

12
 Terlihat gambaran dismorfik pada wajah dengan kepala kecil dan bagian belakang
kepala datar, mata sipit dengan jarak kedua mata terlihat jauh, pangkal hidung rata,
lidah sering menjulur keluar dan telinga kecil. Suara jantung normal tidak terdengar
murmur. Pemeriksaan abdomen ditemukan hernia umbilikalis.
Pada posisi tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala beberapa menit.
Kedua lengan dan tungkai lemah, kekuatan 3, lengan dan tungkai teraba lembek,
reflex tendon menurun. Pada waktu diangkat ke posisi vertical ke-4 anggota gerak
jatuh dengan lemas. Tidak ada kelainan anatomi pada kedua tungkai dan kaki, tidak
ada mottling.
a. Bagaimana interpretasi hasil pemeriksaan fisik?
Jawab:
Pemeriksaan Interpretasi
BB 7,2 kg Normal
PB 72 cm Normal
LK 36 cm Mikrosefali

Anak sadar, kontak mata baik Normal

Mau melihat tetapi takut-takut kepada pemeriksa. Abnormal
Menoleh setelah dipanggil namanya berulang-ulang.
Terlihat gambaran dismorfik pada wajah dengan Abnormal
kepala kecil dan bagian belakang kepala datar, mata
sipit dengan jarak kedua mata terlihat jauh, pangkal
hidung rata, lidah sering menjulur keluar dan telinga
kecil.
Suara jantung normal tidak terdengar murmur Normal
Pemeriksaan abdomen ditemukan hernia umbilikalis. Abnormal
Pada posisi tengkurap dapat mengangkat dan menahan Abnormal
kepala beberapa menit. Kedua lengan dan tungkai
lemah, kekuatan 3, lengan dan tungkai teraba lembek,
reflex tendon menurun. Pada waktu diangkat ke posisi
vertical ke-4 anggota gerak jatuh dengan lemas.
Tidak ada kelainan anatomi pada kedua tungkai dan Normal
kaki, tidak ada mottling.

b. Bagaimana mekanisme abnormal hasil pemeriksaan fisik?

Jawab:
 Lingkar kepala 36 cm.
Terjadi Perubahan bentuk dan jumlah neuron dan perubahan ukuran cerebrum.
Pada studi neuroimaging didapatkan lobus frontalis, oksipitalis dan temporalis kecil
dengan volume hipokampus yang kecil, penyusutan ukuran corpus callosum dan
cerebellum, penurunan gyrus temporalis superior, dan volume batang otak.
 Anak sadar, kontak mata baik, mau melihat tetapi takut-takut kepada
pemeriksa. Menoleh setelah dipanggil namanya berulang-ulang.
13
 Retardasi fungsi motorik dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan
mental, emosional dan sosial. Anak yang mau melihat tetapi takut-takut kepada
pemeriksa menunjukkan anak dapat membedakan orangtua dengan orang lain.
 Terlihat gambaran dismorfik pada wajah dengan kepala kecil dan bagian
belakang kepala datar, mata sipit dengan jarak kedua mata terlihat jauh,
pangkal hidung rata, lidah sering menjulur keluar dan telinga kecil.
Trisomi 21  kelainan bentuk fisik  kepala kecil dan bagian belakang kepala
datar, mata sipit dengan jarak kedua mata terlihat jauh, pangkal hidung rata, lidah
sering menjulur keluar dan telinga kecil.
Lidah sering menjulur keluar dikarenakan ukuran lidah yang lebih besar dan
ketidakmampuan menarik lidah ke dalam.
 Pemeriksaan abdomen ditemukan hernia umbilikalis.
Saat gestasi, tali pusat keluar melalui celah kecil pada otot abdomen. Saat lahir
seharusnya menutup, namun pada kasus tidak terjadi penutupan hernia umbilikalis.
 Pada posisi tengkurap dapat mengangkat dan menahan kepala beberapa
menit. Kedua lengan dan tungkai lemah, kekuatan 3, lengan dan tungkai
teraba lembek, reflex tendon menurun. Pada waktu diangkat ke posisi
vertical ke-4 anggota gerak jatuh dengan lemas.
Terdapat beberapa masalah yang dapat mempengaruhi sistem saraf pusat yang
dapat menyebabkan disfungsi psikomotor pada anak dengan sindroma Down.
1. Perubahan bentuk dan jumlah neuron dan perubahan ukuran cerebrum
2. Gangguan maturasi sistem saraf pusat
3. Proses patofisiologis:
a. Proses degeneratif pada sistem saraf
b. Gangguan regulasi apoptosis neuronal
c. Overekspresi gen yang mengodekan beta amyloid precursor protein (APP)
d. Proses yang mengarah pada penurunan pelepasan neurotransmitter.
Pada studi neuroimaging didapatkan lobus frontalis, oksipitalis dan temporalis
kecil dengan volume hipokampus yang kecil, penyusutan ukuran corpus callosum dan
cerebellum, penurunan gyrus temporalis superior, dan volume batang otak. Volume
lobus frontalis yang mengecil dapat menyebabkan gangguan pada aktivitas volunter,
defisit kognitif, dan kualitas gait. Hipoplasia cerebellum pada anak DS disebabkan
oleh overekspresi gen GART. Hipoplasia cerebellum menyebabkan hipotoni otot,
masalah kelancaran bergerak, keseimbangan tubuh, koordinasi dan gangguan bicara.
Perubahan ukuran pada korpus callosum berhubungan dengan retardasi mental dan
gangguan koordinasi.

9. Pemeriksaan KPSP untuk anak usia 12 bulan didapatkan jawaban Ya ada 3, tidak bisa
gerak kasar, gerak halus, bicara dan bahasa.
a. Bagaimana interpretasi hasil pemeriksaan KPSP?
Jawab:
Jawaban Ya pada kasus ada 3, tidak bisa gerak kasar, gerak halus, bicara dan
bahasa. Ya < 6 yang berarti kemungkinan ada penyimpangan (P).
14
b. Apa indikasi dilakukan pemeriksaan KPSP?
Jawab:
Pemeriksaan KPSP dilakukan kepada setiap anak yang berusia mulai dari 3
bulan hingga 72 bulan, untuk mengetahui perkembangan pada anak normal atau
tidak.

c. Bagaimana cara melakukan pemeriksaan KPSP pada anak usia 12 bulan?

Jawab:
Kuesioner Praskrining untuk bayi 12 bulan
No Pemeriksaan Ya Tidak
1 Jika anda bersembunyi di belakang Sosialisasi dan
sesuatu/di pojok, kemudian muncul dan kemandirian
menghilang secara berulang-ulang di
hadapan anak, apakah ia mencari anda
atau mengharapkan anda muncul
kembali?
2 Letakkan pensil di telapak tangan Gerak halus
bayi. Coba ambil pensil tersebut
dengan perlahan-lahan. Sulitkah anda
mendapatkan pensil itu kembali?
3 Apakah anak dapat berdiri selama Gerak kasar
30 detik atau lebih dengan
berpegangan pada kursi/meja?
4 Apakah anak dapat mengatakan 2 suku Bicara dan
kata yang sama, misalnya: “ma-ma”, bahasa
“da-da” atau “pa-pa”. Jawab YA bila ia
mengeluarkan salah satu suara tadi.
5 Apakah anak dapat mengangkat badannya Gerak kasar
ke posisi berdiri tanpa bantuan anda?
6 Apakah anak dapat membedakan anda Sosialisasi dan
dengan orang yang belum ia kenal? la akan kemandirian
menunjukkan sikap malu-malu atau ragu-
ragu pada saat permulaan bertemu dengan
orang yang belum dikenalnya.
7 Apakah anak dapat mengambil benda kecil Gerak halus
seperti kacang atau kismis, dengan
meremas di antara ibu jari dan jarinya
seperti pada gambar?

8 Apakah anak dapat duduk sendiri tanpa Gerak kasar

bantuan?
9 Sebut 2-3 kata yang dapat ditiru oleh anak Bicara dan
(tidak perlu kata-kata yang lengkap). bahasa
Apakah ia mencoba meniru menyebutkan
kata-kata tadi ?
15
 10 Tanpa bantuan, apakah anak dapat Gerak halus
mempertemukan dua kubus kecil yang ia
pegang? Kerincingan bertangkai dan tutup
panel tidak ikut dinilai.
 Hitung jawaban Ya (bila dijawab bisa atau sering atau kadang-kadang)
 Hitung jawabab Tidak (bila jawaban belum pernah atau tidak pernah)
 Bila jawaban YA = 9-10, perkembangan anak sesuai dengan tahapan
perkembangan (S)
 Bila jawaban YA = 7 atau 8, perkembangan anak meragukan (M)
 Bila jawaban YA = 6 atau kurang, kemungkinan ada penyimpangan (P).
 Rincilah jawaban TIDAK pada nomor berapa saja.
Untuk Anak dengan Perkembangan SESUAI (S)
 Orangtua/pengasuh anak sudah mengasuh anak dengan baik.
 Pola asuh anak selanjutnya terus lakukan sesuai dengan bagan stimulasi
sesuaikan dengan umur dan kesiapan anak.
 Keterlibatan orangtua sangat baik dalam tiap kesempatan stimulasi. Tidak
usah mengambil momen khusus. Laksanakan stimulasi sebagai kegiatan
sehari-hari yang terarah.
 Ikutkan anak setiap ada kegiatan Posyandu.
Untuk Anak dengan Perkembangan MERAGUKAN (M)
 Konsultasikan nomor jawaban tidak, mintalah jenis stimulasi apa yang
diberikan lebih sering.
 Lakukan stimulasi intensif selama 2 minggu untuk mengejar
ketertinggalan anak.
 Bila anak sakit lakukan pemeriksaan kesehatan pada dokter/dokter anak.
Tanyakan adakah penyakit pada anak tersebut yang menghambat
perkembangannya.
 Lakukan KPSP ulang setelah 2 minggu menggunakan daftar KPSP yang
sama pada saat anak pertama dinilai.
 Bila usia anak sudah berpindah golongan dan KPSP yang pertama sudah
bisa semua dilakukan. Lakukan lagi untuk KPSP yang sesuai umur anak.
Misalnya umur anak sekarang adalah 8 bulan 2 minggu, dan ia hanya bisa
7-8 YA. Lakukan stimulasi selama 2 minggu. Pada saat menilai KPSP
kembali gunakan dulu KPSP 6 bulan. Bila semua bisa, karena anak sudah
berusia 9 bulan, bisa dilaksanakan KPSP 9 bulan.
 Lakukan skrining rutin, pastikan anak tidak mengalami ketertinggalan lagi.
 Bila setelah 2 minggu intensif stimulasi, jawaban masih (M) = 7-8
jawaban YA. Konsultasikan dengan dokter spesialis anak atau ke rumah
sakit dengan fasilitas klinik tumbuh kembang.

IV. Keterbatasan Ilmu Pengetahuan

No Learning What I Know What I Don’t What I Have To How I Will
Issues Know Prove Learn

16
 1. Tumbuh Definisi Ciri-ciri Cara penilaian - Buku
- Jurnal
kembang anak pertumbuhan pertumbuhan dan
- Internet
dan perkembangan
perkembangan
2. Gangguan Definisi Patofisiologi Pemeriksaan - Buku
Jenis - Jurnal
tumbuh
- Internet
kembang anak

3. Sindroma Definisi Penegakan Tata laksana - Buku

Etiologi Diagnosis banding - Jurnal
Down diagnosis
Gejala Patofisiologi - Internet
Prognosis

V. Learning Issues
1. Tumbuh Kembang Anak
Pertumbuhan adalah perubahan yang bersifat kuantitatif, yaitu bertambahnya jumlah,
ukuran, dimensi pada tingkat sel, organ, maupun individu. Anak tidak hanya bertambah besar
secara fisik, melainkan juga ukuran dan struktur organ-organ tubuh dan otak. Sebagai contoh,
hasil dari pertumbuhan otak adalah anak mempunyai kapasitas lebih besar untuk belajar,
mengingat, dan mempergunakan akalnya. Jadi anak tumbuh baik secara fisik maupun mental.
Pertumbuhan fisik dapat dinilai dengan ukuran berat (gram, pound, kilogram), ukuran
panjang (cm, meter) umur tulang, dan tanda-tanda seks sekunder.
Menurut para ahli perkembangan merupakan serangkaian perubahan progresif yang
terjadi sebagai akibat dari proses kematangan dan pengalaman, terdiri atas serangkaian
perubahan yang bersifat kualitatif dan, dimaksudkan bahwa perkembangan merupakan proses
perubahan individu yang terjadi dari kematangan ( kemampuan seseorang sesuai usia normal)
dan pengalaman yang merupakan interaksi antara individu dengan lingkungan sekitar yang
menyebabkan perubahan kualitatif dan kuantitatif (dapat diukur) yang menyebabkan
perubahan pada diri individu tersebut. Perkembangan merupakan hasil interaksi kematangan
susunan saraf pusat dengan organ yang dipengaruhinya, misalnya perkembangan sistem
neuromuscular, kemampuan bicara, emosi dan sosialisasi.

 Aspek Pertumbuhan

Untuk menilai pertumbuhan anak dilakukan pengukuran antopometri, pengukuran

antopometri meliputi pengukuran berat badan, tinggi badan (panjang badan), lingkar kepala,
lingkar lengan atas, dan lingkar dada. Pengukuran berat badan digunakan untuk menilai hasil
peningkatan atau penurunan semua jaringan yang ada pada tubuh, pengukuran tinggi badan
digunakan untuk menilai status perbaikan gizi disamping faktor genetik, sedangkan
pengukuran lingkar kepala dimaksudkan untuk menilai pertumbuhan otak. Pertumbuhan otak
kecil (mikrosefali) menunjukkan adanya reterdasi mental, apabila otaknya besar (volume

17
kepala meningkat) terjadi akibat penyumbatan cairan serebrospinal. Pada umur 6 bulan
lingkar kepala rata-rata adalah 44 cm.

 Aspek Perkembangan
1. Motorik kasar (gross motor) merupakan keterampilan meliputi aktivitas otot-otot
besar seperti gerakan lengan, duduk, berdiri, berjalan dan sebagainya.
2. Motorik halus (fine motor skills) merupakan keterampilan fisik yang melibatkan otot
kecil dan koordinasi mata dan tangan yang memerlukan koordinasi yang cermat.
Perkembangan motorik halus mulai memiliki kemampuan menggoyangkan jari-jari
kaki menggambar dua tau tiga bagian, menggambar orang, melambaikan tangan dan
sebagainya.
3. Bahasa (Languange) adalah kemampuan untuk memberikan respon terhadap suara,
mengikuti perintah dan berbicara spontan, berkomunikasi.
4. Sosialisasi dan kemandirian merupakan aspek yang berhubungan dengan kemampuan
mandiri (makan sendiri, membereskan mainan selesai bermain), berpisah dengan
ibu/pengasuh anak, bersosialisasi dan berinteraksi dengan lingkungannya.

 Ciri Pertumbuhan

Pertumbuhan dapat dinilai dari beberapa perubahan yaitu :

 Perubahan ukuran, terlihat jelas pada pertumbuhan fisik dengan bertambahnya umur
anak terjadi pula penambahan berat badan, tinggi badan, lingkar kepala dan lain-lain.
 Proporsi tubuh, perubahan proporsi tubuh sesuai dengan bertambahnya umur anak,
proporsi tubuh seorang bayi baru lahir sangat berbeda dibandingkan tubuh anak
ataupun orang dewasa.
 Hilangnya ciri-ciri lama, selama proses pertumbuhan terdapat hal-hal yang terjadi
perlahan-lahan seperti menghilangnya kelenjar timus, lepasnya gigi susu dan
menghilangnya refleks-refleks primitif.
 Timbul ciri-ciri baru, dikarenakan pematangan fungsi-fungsi organ, seperti tumbuh
gigi permanen.

 Ciri Perkembangan

Perkembangan melibatkan perubahan, yaitu terjadi bersamaan dengan pertumbuhan

disertai dengan perubahan fungsi. Misalnya, perkembangan sistem reproduksi disertai dengan
perubahan pada organ kelamin. Perubahan-perubahan ini meliputi perubahan ukuran tubuh
secara umum, perubahan proporsi tubuh, berubahnya ciri-ciri lama dan timbulnya ciri-ciri
baru sebagai tanda kematangan suatuorgan tubuh tertentu. Perkembangan awal menentukan
perkembangan selanjutnya. Seseorang tidak akan melewati satu tahap perkembangan sebelum
dia melewati tahapan sebelumnya. Misalnya, seorang anak tidak akan bisa berjalan sebelum
dia berdiri. Karena itu perkembangan awal merupakan masa kritis karena akan menentukan
perkembangan selanjutnya. Perkembangan juga memiliki tahap yang berurutan, tahap ini di
lalui seorang anak mengikuti pola yang teratur dan berurutan, dan tahap-tahap tersebut tidak
bisa terjadi terbalik. Misalnya, anak lebih dahulu mampu berdiri sebelum berjalan, mampu
membuat lingkaran sebelum mampu mampu membuat gambar kotak, dan lain-lain.

18
 Tumbuh kembang anak mulai dari konsepsi sampai dewasa dipengaruhi oleh banyak
faktor, seperti faktor genetik dan faktor lingkungan bio-fisikopsikososial, yang bisa
menghambat atau mengoptimalkan tumbuh kembang anak. Pola tumbuh kembang secara
normal antara anak yang satu dengan anak yang lainnya pada akhirnya tidak selalu sama,
karena dipengaruhi oleh interaksi oleh banyak faktor. Adapun faktor-faktor yang berpengaruh
terhadap tumbuh kembang anak, yaitu :

 Faktor internal

Faktor dari dalam dapat dilihat dari faktor genetik dan hormonal, faktor genetik akan
mempengaruhi kecepatan pertumbuhan dan kematangan tulang, alat seksual, serta saraf,
sehingga merupakan modal dasar dalam mencapai hasil akhir proses tumbuh kembang, yaitu:
perbedaan ras. Etnis atau bangsa, keluarga, umur jenis kelamin dan kelainan kromosom.
Kemudian pengaruh hormonal, dimana sudah terjadi sejak masa prenatal, yaitu saat janin
beumur 4 bulan. Pada saat itu, terjadi pertumbuhan yang cepat. Hormon yang berpengaruh
terutama adalah hormon pertumbuhan somatropin yang dikeluarkan oleh kelenjar pituitary.
Selain itu, kelenjar tiroid juga menghasilkan kelenjar tiroksin yang berguna untuk
metabolisme serta maturasi tulang, gigi dan otak.

 Faktor eksternal

Faktor dari luar dapat dilihat dari:

 faktor prenatal, antara lain gizi, mekanis, toksin/zat kimia, endoktrin, radiasi, infeksi,
kelainan imunologi, anoksiembrio dan psikologi ibu.
 faktor persalinan, yaitu komplikasi persalinan pada bayi seperti trauma kepala, afaksia
dapat menyebabkan kerusakn jaringan otak.
 Faktor pasca salin, yaitu gizi, penyakit kronis/kelainan kongenital, lingkungan fisis
dan kimia, psikologis, endokrin, sosio-ekonomi, lingkungan pengasuhan, stimulasi
dan obat-obatan.

19
 Grafik 1. Lingkar Kepala Berdasarkan Usia Anak laki-laki (WHO)

Grafik 2. Lingkar Kepala Berdasarkan Usia Anak Perempuan (WHO)

20
 Grafik 3. Panjang Badan berdasarkan Usia anak laki-laki (WHO)

Grafik 4. Panjang Badan berdasarkan Usia anak perempuan (WHO)

21
 Grafik 5. Berat Badan berdasarkan Usia anak laki-laki (WHO)

Grafik 6. Berat Badan berdasarkan Usia anak perempuan (WHO)

22
 Grafik 7. BB/PB anak laki-laki (WHO)

Grafik 8. BB/PB anak perempuan (WHO)

23
Grafik 9. Growth Chart Anak Down Syndrome, BB/U (CDC)

24
Grafik 10. Growth Chart Anak Down Syndrome, PB/U (CDC)

25
Grafik 11. Growth Chart Anak Down Syndrome, LK/U (CDC)

26
Grafik 12. Growth Chart Anak Down Syndrome, BB/PB (CDC)

27
Grafik 13. Growth Chart Anak Down Syndrome, BB/U (CDC)

28
Grafik 14. Growth Chart Anak Down Syndrome, PB/U (CDC)

29
Grafik 15. Growth Chart Anak Down Syndrome, LK/U (CDC)

30
Grafik 16. Growth Chart Anak Down Syndrome, BB/PB (CDC)

31
Grafik 17. Growth Chart Anak laki-laki Down Syndrome: panjang badan

32
Grafik 18. Growth Chart Anak laki-laki Down Syndrome: berat badan

33
Grafik 19. Growth Chart Anak perempuan Down Syndrome: berat badan

34
Grafik 20. Growth Chart Anak perempuan Down Syndrome: panjang badan

35
Gambar 1. Tahapan perkembangan.

36
Gambar 2. Denver II

37
 2. Gangguan Pertumbuhan dan Perkembangan Anak
Gangguan pertumbuhan
A. Ggn pertumbuhan BB
 Gagal tumbuh, obesitas
B. Ggn pertumbuhan TB
 Perawakan pendek, jangkung
C. Ggn pertumbuhan Lingkaran kepala
 Makrosefali, mikrosefali
Gangguan perkembangan
1. Manifestasi primer hambatan motorik
 Palsi serebralis
2. Manifestasi primer hambatan kognisi
 Retardasi mental
3. Defisit spesifik
 Tuna rungu, tuna netra
 Gangguan bicara
 Perilaku : Autisme, ADHD
Penyimpangan Pertumbuhan Anak
Penyimpangan pertumbuhan anak dapat diketahui dengan cara pemantauan dan
pemeriksaan seksama sejak kehamilan misalnya dengan memperhatikan kenaikan berat
badan ibu setiap bulan dan USG untuk kemungkinan kelainan organik. Beberapa hal yang
perlu diperhatikan sebagai tanda adanya penyimpangan pertumbuhan, perlu dideteksi
secara teliti.
a. Bentuk tubuh, ukuran, simetris atau tidak:
Kepala (fontanella, pembengkakan), muka (posisi mata, bentuk palpebra,
pupil, lensa, telinga, bentuk mandibula, maxilla, hidung dan bibir), dada/thorax,
jarak puting susu, umbilicus, otot perut, vertebra scoliosis/kyphosis, spina dan
posisi serta adanya anus. Pada remaja; bentuk dan ukuran genitalia,payu dara,
rambut pubis dan axilla.
b. Anthropometri:

38
 Ukuran tinggi/panjang badan, berat badan, lingkaran kepala,lingkaran lengan,
lingkaran dada, panjang lengan/tungkai. Data-data pengukuran yang dilakukan
dengan tepat dan benar diplot dan dibandingkan dengan standard yang sudah
disepakati untuk negara bersangkutan atau oleh WHO untuk digunakan.
c. Gagal tumbuh (Failure to thrive)
Terminologi ini sekarang disebut juga sebagai Growth Deficiency
didefinisikan sebagai melambatnya kecepatan tumbuh yang mengakibatkan garis
pertumbuhan memotong 2 garis persentil pertumbuhan dibawahnya pada kurva
pertumbuhan anak.

Grafik 1. Kurva Pertumbuhan Anak

Gagal tumbuh bukanlah suatu penyakit akan tetapi suatu tanda dari keadaan galur
(pathway) umum dari banyak masalah medik, psikososial dan lingkungan yang
mengakibatkan pertumbuhan yang terhambat pada anak. Walaupun konsep awal gagal
tumbuh diklasifikasikan sebagai organik dan non-organik, akan tetapi sekarang telah
difahami bahwa gagal tumbuh merupakan interaksi antara lingkungan dengan kesehatan

39
 anak, perkembangan dan perilaku. Evaluasi pada anak dengan pertumbuhan yang lambat
atau tidak tumbuh sama sekali, merupakan tantangan bagi kemampuan dokter anak untuk
secara simultan mengevaluasi informasi biomedik dan psikososial yang didapatkan
melalui anamnesa dan pemeriksaan fisik. Masalah yang penting adalah pada tahap
penegakkan diagnosis, karena kondisi anak bisa saja dalam penyakit yang gawat atau
dalam keadaan kegawatan lingkungan psikososial. Akan tetapi kebanyakan kasus gagal
tumbuh disebabkan oleh gizi yang tidak adekuat dikarenakan faktor biologi dan
lingkungan yang tidak saling menunjang sehingga menyulitkan tercapainya status gizi
yang baik.
Dalam buku Lange Current Pediatric Diagnosis& Treatment (2005) tercantum 3 pola
Growth deficiency sebagai berikut:
a. Tipe I. Berat badan lebih tertekan daripada tinggi badan, lingkaran kepala tidak
terganggu pertumbuhannya.
 Umumnya karena masukan kalori tidak cukup, pengeluaran kalori yang
berlebihan, masukan kalori yang berlebihan, atau ketidak mampuan tubuh
perifer menggunakan kalori. Kebanyakan kasus merupakan akibat dari
kegagalan pada penyampaian (delivery) kejaringan yang dituju.
 Kemungkinan disebabkan oleh faktor-faktor kemiskinan, kesenjangan
hubungan pengasuh dan anak, pola makan yang abnormal atau kombinasi
dari faktor-faktor tersebut.
b. Tipe II. Ditandai oleh tubuh kecil yang proporsional, lingkaran kepala dalam batas
normal.
 Berkaitan dengan faktor genetik pada perawakan pendek,endokrinopati,
pertumbuhan lambat konstitusional, penyakit jantung atau ginjal, displasia
tulang.
c. Tipe III. Ditandai oleh ketiga parameter (tinggi, berat dan lingkaran kepala) di
bawah normal
 Tipe ini berkaitan dengan Susunan Syaraf Pusat yang abnormal, defek
pada khromosom, dan gangguan perinatal.

Penyimpangan Perkembangan Anak

Penilaian perkembangan anak meliputi identifikasi dini masalah-masalah
perkembangan anak dengan screening (skrining/penapisan/penjaringan) dan surveillance

40
 ukuran standard atau non standard, yang juga digabungkan dengan informasi tentang
perkembangan sosial, riwayat keluarga, riwayat medik dan hasil pemeriksaan mediknya.
Penyimpangan perkembangan biasanya dibahas bersama-sama dengan penyimpangan
perilaku dalam bab yang sama, dengan kelainan yang sangat luas variasinya. Tolok ukur
perkembangan meliputi motorik kasar, halus, berbahasa, perilaku sosial dipakai dalam
skrining pada Denver Developmental Screening Test (DDST) dan Denver II misalnya.
Sedangkan untuk IQ (Intelligence Qotient, SQ (Social Qotient), EQ (Emotional Qotient)
yang dilakukan oleh para psikolog diperlukan untuk menetapkan batas-batas kemampuan
kurang, normal, atau berbakat (pada gifted children), pada test pemilihan
sekolah/pendidikan yang tepat (placement test). atau semacam fit and proper test pada
orang dewasa. Dikatakan terdapat penyimpangan perkembangan apabila kemampuan anak
tidak sesuai dengan tolok ukur (milestones) anak normal. Dalam survai diperoleh dari
informasi kepedulian orang tua terhadap perkembangan dan perilaku anaknya.
Kategori kepedulian orang tua dalam deteksi penyimpangan perkembangan anak:
a. Emosi dan perilaku
b. Berbicara dan berbahasa
c. Ketrampilan sosial dan menolong diri sendiri
d. Motorik kasar
e. Motorik halus
f. Membandingkan dengan lingkungan
g. Masalah anak yang orang tuanya tidak mengeluh

Tatalaksana Penyimpangan Tumbuh kembang

 Anamnesa
Keluhan orang tua dan riwayat tumbuh kembang (lisan dan tertulis/ kuesioner
skrining perkembangan anak)
 Pemeriksaan
- Observasi dan pemeriksaan (bentuk muka, tubuh, tindak tanduk anak, hubungan
anak dengan orang tuanya/pengasuhnya, sikap anak terhadap pemeriksa).
- Pengukuran anthropometri:
o Rutin: Tinggi badan, berat badan, lingkaran kepala, lingkaran lengan.
o Atas indikasi: Lingkaran dada, panjang lengan (armspan), panjang tungkai,
tebal kulit (skinfold).

41
 Penilaian pertumbuhan
Plot pada kurva pertumbuhan yang sesuai dengan standard yang dipakai:
- PB/U, PB/BB,BB/U NCHS/CDC 2000
- BB/U KMS – WHO
- Lingkaran kepala Nellhaus
- Lingkaran lengan (Depkes RI)
- Lingkaran dada, panjang lengan/tungkai: buku referens
Untuk anak normal ataukah untuk keadaan khusus (Sindroma Down atau
Achondroplasia), Kartu Menuju Sehat/Buku KIA.
 Penilaian maturitas
- Pertumbuhan pubertas (Tanner):
o Anak perempuan (payu dara, haid, rambut pubis)
o Anak laki-laki ( testis, penis, rambut pubis)
- Umur tulang (bone age).
 Penilaian perkembangan:
- Skrining dengan instrumen Denver II, Munchen, Bayley , Stanford Binnet atau
lainnya.
- Pilihlah test yang paling dikuasai oleh pemeriksa.
 Pemeriksaan lain yang diperlukan atas indikasi:
- Radiologi: Umur Tulang (Bone Age), Foto tengkorak, CT scan/MRI.
- Laboratorium: Darah (umum atau hormonal), urine tergantung penyakit atau
kelainan organik yang mendasari.
- Fungsi Pendengaran (TDD)
- Fungsi Penglihatan(TDL), Funduskopi,Lapang pandang
- Pemeriksaan otot (EMG)
 Klasifikasi/Diagnosis Kerja:
Setelah dilakukan skrining kemudian perlu ditetapkan apakah anak termasuk kategori
Normal atau menyimpang (terlambat atau terlalu cepat dibandingkan dengan
standard/milestones)
 Rujukan:
- Menetapkan indikasi rujukan: Kemana? Persiapan apa saja?
- Apabila penderita tidak bisa dikirim? Penggunaan telemedicine?

42
 Perlu dipersiapkan pada intervensi/tindakan invasif: Information for consent dan
disusul dengan informed consent?

3. Sindroma Down
a. Algoritma penegakan diagnosis

Diagnosis neonatal berdasarkan kelainan fisik dan dikonfirmasi dengan

pemeriksaan sitogenik.

b. Diagnosis banding
 Hipotiroidisme kongenital. Kadang-kadang sulit dibedakan. Secara kasar dapat
dilihat dari aktifitasnya, karena anak-anak dengan hipotiroidisme sangat lambat
dan malas, sedangkan anak dengan sindrom down sangat aktif

43
  Akondroplasia
 Rakitis
 Sindrom turner
 Penyakit trisomi
 Trisomi 21 (Sindroma down) 1 dari 700 bayi baru lahir kelebihan
kromosom 21 perkembangan fisik & mental terganggu, ditemukan berbagai
kelainan fisik biasanya bertahan sampai usia 30-40 tahun.
 Trisomi 18 (sindroma edwards) 1 dari 3.000 bayi baru lahir kelebihan
kromosom 18 kepala kecil, telinga terletak lebih rendah, celah bibir/celah
langit-langit, tidak memiliki ibu jari tangan, clubfeet, diantara jari tangan
terdapat selaput, kelainan jantung & kelainan saluran kemih-kelamin jarang
bertahan sampai lebih dari beberapa bulan; keterbelakangan mental yg
terjadi sangat berat.
 Trisomi 13 (sindroma patau) 1 dari 5.000 bayi baru lahir kelebihan
kromosom 13 kelainan otak & mata yg berat, celah bibir/celah langit-langit,
kelainan jantung, kelainan saluran kemih-kelamin & kelainan bentuk
telinga yg bertahan hidup sampai lebih dari 1 tahun, kurang dari 20%;
keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat.
c. Diagnosis kerja
Sindroma Down.

d. Definisi
Sindrom Down adalah suatu kondisi dimana terdapat tambahan kromosom pada
kromosom 21 atau dikenal juga dengan istilah trisomi 21 yang menyebabkan
keterlambatan perkembangan fisik, ketidakmampuan belajar, penyakit jantung, tanda
awal alzheimer, dan leukimia.

e. Etiologi
Selama satu abad sebelumnya, banyak hipotesis penyebab sindrom Down, tetapi
sejak ditemukan pada 1959, perhatian lebih dipusatkan pada kelainan kromosom.
Kelainan kromosom tersebut kemungkinan disebabkan oleh:
1. Genetik. Pada translokasi, 25% bersifat familial. Bukti yang mendukung teori ini
didasarkan atas hasil penelitian epidemiologi yang menyatakan bahwa ada
peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom
Down. Bila terdapat translokasi pada kedua orangtua, sebaiknya dilakukan studi
familial tambahan dan konseling untuk menentukan adanya karier atau tidak.
Kalau orangtuanya adalah karier, anggota keluarga lainnya juga harus diperiksa,
sehingga akan teridentifikasi risiko sindrom Down. Tipe nondisjunction juga
diperkirakan berhubungan dengan genetik.
2. Umur ibu. Risiko sindrom Down mulai meningkat pada usia ibu lebih dari 30
tahun, dari 1:800 menjadi 1:32 pada umur 45 tahun, terutama pada tipe
nondisjunction. Peningkatan insiden ini berhubungan dengan perubahan endokrin,
terutama hormon seks, antara lain meningkatya sekresi androgen, menurunnya
kadar hidroepiandosteron, menurunnya konsentrasi estradiol sistemik, perubahan
44
 konsentrasi reseptor hormon, dan peningkatan secara tajam kadar LH (Luteinizing
Hormone) dan FSH (Follicular Stimulating Hormone) secara tiba-tiba sebelum
dan selama menopause.
3. Radiasi. Sebuah literatur menyebutkan bahwa radiasi meningkatkan predisposisi
nondisjunction pada sindrom Down ini. Sekitar 30% ibu yang melahirkan anak
sindrom Down pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya
konsepsi, tetapi peneliti lain tidak menemukan hubungan tersebut.
4. Infeksi. Virus diduga menjadi salah satu penyebab terjadinya sindrom Down,
tetapi sampai saat ini belum dapat dibuktikan bagaimana virus dapat menyebabkan
terjadinya nondisjunction pada kromosom 21.
5. Autoimun. Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid
diduga berhubungan dengan sindrom Down. Falkow, 1996, secara konsisten
mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan
anak dengan sindrom Down dengan ibu kontrol yang umurnya sama.

f. Epidemiologi
Down Syndrome merupakan kelainan kromosom yang paling sering ditemukan
pada manusia. Kelainan ini dapat terjadi pada setiap orang, ras dan status sosial
ekonomi. Kelainan ini ditemukan di seluruh dunia, pada semua suku bangsa dan
kejadiannya 1,6% per 1000 kelahiran dan terjadi pada bangsa kulit putih lebih tinggi
daripada kulit hitam. Di Indonesia terdapat sekitar 300.000 penyandang Down
Syndrome. Angka kejadian Down Syndrome pada penelitian yang dilakukan di
RSCM pada tahun 1999 adalah 0,8% per 1000 kelahiran hidup.
Insiden Down Syndrome meningkat dengan meningkatnya usia ibu. Banyak ahli
merekomendasikan perempuan yang berumur diatas 35 tahun harus mengadakan test
prenatal untuk mengetahui adanya kelainan Down Syndrome. Wanita di bawah 30
tahun yang hamil dan kemungkinan mempunyai bayi dengan Down Syndrome
diperkirakan 1 dari 1.000, tetapi kesempatan mempunyai bayi dengan Down
Syndrome meningkat pada ibu yang berusia 35 tahun atau lebih.
Faktor penyebab lain adalah autoimun, khususnya autoimun tiroid dan penyakit
tiroid yang lain. Penelitian Fialkow’s menunjukkan perbedaan kadar autoantibodi
tiroid antara ibu yang melahirkan anak Down Syndrome dengan ibu kontrol pada
umur yang sama. Tidak didapatkan penyakit tertentu yang secara langsung
menyebabkan peningkatan kejadian Down Syndrome, tetapi beberapa peneliti
menemukan peningkatan kejadian pada ibu dengan diabetes mellitus.
g. Faktor risiko
 Riwayat infeksi TB dan sifilis
 Radiasi
 Infeksi virus
 Usia ibu lebih dari 35 tahun

h. Klasifikasi
Trisomi memiliki tiga tipe:
 Tipe nondisjunction atau kegagalan pemisahan. Pada saat oosit bermiosis, tipe ini
merupakan kelainan terbanyak (94%) pada sindrom down. Ini sangat
berhubungan dengan meningkatnya umur ibu saat terjadinya konsepsi.

45
 Tipe translokasi. Sebagian atau seluruh kromosom ekstra 21 bergabung dengan
kromosom lainnya (kromosom 14, atau 15, atau 21, atau 22), tipe ini mencakup
3,5% kasus. Tidak ada pengaruh umur, sekitar 75% translokasi terjadi secara de
novo, dan 25% terjadi secara familial atau diturunkan.
 Tipe mosaik. Campuran antara diploid normal dan sel yang mengalami trisomi
21, tipe ini terjadi nondisjunction selama mitosis pada awal embriogenesis, tipe
ini meliputi 2,5% kasus. Mempunyai gambaran fenotip yang sedikit lebih baik
dibanding dengan trisomi 21 atau translokasi kromosom 21.

i. Manifestasi klinis
Beberapa individu memiliki sebagian besar gambaran klinis dibawah ini,
sementara lainnya hanya menunjukkan beberapa gambaran klinis saja. Gambaran
klinis penderita sindrom Down, yaitu mata sipit dengan sudut bagian tengah
membentuk lipatan (epicanthal folds), mulut yang mengecil dengan lidah besar
sehingga tampak menonjol keluar (macroglossia), bentuk kepala yang relatif lebih
kecil dibandingkan dengan orang normal (microchephaly), rajah telapak tangan yang
melintang lurus/horizontal (simian crease), penurunan tonus otot (hypotonia),
jembatan hidung datar (depressed nasal bridge), bertubuh pendek, gangguan
pendengaran, dagu yang lebih kecil (micrognatia), dan gigi lebih kecil dari normal
(microdontia).

j. Pathogenesis dan patofisiologi

Sindrom down merupakan kumpulan gejala yang disebabkan oleh lebih dari 350
gen yang terdapat pada ekstrakromosom 21. Mekanisme yang menyebabkan
munculnya berbagai fenotip saat lahir maupun ketika dalam perkembangan ini sangat
bervariasi dan manih menimbulkan perdebatan.
Hipotesis yang banyak dianut adalah adanya salinan ekstra pada bagian proksimal
21q22.3 yang mengakibatkan munculmya fenotip retardasi mental, gambaran wajah
khas, kelainan pada tangan, dan kelainan pada jantung konginetal. Analisis molekuler
menunjukan bahwa area 21q22.1-q22.3 mengandung gen yang bertanggung awab atas
kelainan jantung konginetal yang ditemukan pada sindroma down. Gen yang baru
terungkap (DSCR1) dan diidentifikasi pada area 21q22.1-q22.2 terlibat pada
pemunculan kelainan pada otak dan jantung, yang menyebabkan kelainan jantung dan
etardasi mental.
Penelitian roper RJ, 2006 pada model tikus, menunjukan bahwa hipotesis gen
tunggal sebagai satu-satunya patofisiologi munculnya fenotip sindrom down adalah
lemah. Fenotip sidrom lebih mungkin disebabkan oleh interaksi multipel gen.
Mekanisme gen dapat berupa: dosis tunggal gen, ineraksi gen menjemuk, variasi alel,
heterotrisomi, dan perubahan minimal pada gen.
k. Pemeriksaan fisik
Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan
fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal
(microchephaly) dengan bagian (anteroposterior) kepala mendatar.
Sifat pada kepala, muka dan leher: penderita down syndrome mempunyai paras
muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol. Pada bagian wajah biasanya
tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya pendek. Jarak diantara 2 mata jauh
dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang
46
besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah yang
menonjol keluar (macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras
telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bagian
depan ke belakang. Lehernya agak pendek. Seringkali mata menjadi sipit dengan
sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds) (80%), white Brushfield
spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata (60%), medial epicanthal folds,
keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan retinal detachment. Gangguan penglihatan
karena adanya perubahan pada lensa dan kornea.
Manifestasi mulut: gangguan mengunyah menelan dan bicara. scrotal tongue,
rahang atas kecil (hypoplasia maxilla), keterlambatan pertumbuhan gigi, hypodontia,
juvenile periodontitis, dan kadang timbul bibir sumbing Hypogenitalism (penis,
scrotum, dan testes kecil), hypospadia, cryptorchism, dan keterlambatan
perkembangan pubertas.
Manifestasi kulit : kulit lembut, kering dan tipis, Xerosis (70%), atopic dermatitis
(50%), palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan seborrheic dermatitis (31%),
Premature wrinkling of the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis, Bacteria
infections, fungal infections (tinea), and ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans
serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo, Angular cheilitis.
Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas
jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki
melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).

l. Pemeriksaan penunjang
Pranatal
Diagnosis pranatal menggunakan amniosintesis atau biopsi vili korialis harus
ditawarkan pada semua perempuan yang akan berusia 35 tahun atau lebih saat
melahirkan. Konsultasi dengan ahli genetik medik atau penasihat genetik harus
dilakukan bila terdapat riwayat kehamilan yang bermasalah akibat abnormalitas
kromosom atau jika salah satu orangtua diketahui karier translokasi. Jika hasil uji
diagnostik menunjukkan trisomi 21, orangtua harus dibekali informasi terkini dan
akurat mengenai sindrom Down dan didampingi saat memutuskan tindakan.

Postnatal
1. Pemeriksaan darah lengkap
Polisitemia saat lahir (Ht > 70%) sering dijumpai dan mungkin membutuhkan
tatalaksana. Beberapa bayi dengan DS menunjukkan reaksi leukemoid, dengan hitung
sel darah putih yang meningkat. Walaupun keadaan ini menyerupai leukimia
kongenital, kondisi ini dapat sembuh sendiri setelah bulan pertama kehidupan. Anak
dengan DS memiliki peningkatan risiko leukimia sebesar 10 sampai 18 kali
dibandingkan dengan individu tanpa DS. Selain itu, anak dengan DS rentan terhadap
infeksi.
2. Fungsi tiroid
Satu persen bayi dengan DS mengalami hipotiroidisme kongenital. Fungsi tiroid
harus dimonitor secara berkala selama kehidupan anak.
3. Pemeriksaan organ-organ.
Sekitar 40% anak dengan DS memiliki penyakit jantung bawaan (kanal
atrioventrikular, defek septum ventrikel atau atrium, kelainan katup). Sekitar 10%

47
 bayi dengan DS memiliki anomali traktus gastrointestinal (atresia duodenum, pakreas
anulare, dan anus imperforata).
4. Pemeriksaan fungsi pendengaran
5. Pemeriksaan fungsi penglihatan
6. Analisis sitogenetik
Studi tentang jumlah dan struktur umum dari 46 kromosom yang dikenal sebagai
kariotip. Kromosom dari sel-sel tubuh dihitung jumlahnya normal atau tidak, struktur
kromosom dilihat apakah ada kelainan. Indikasi dilakukannya analisis sitogenetik
adalah gagal tumbuh, keterlambatan perkembangan, perawakan pendek, disabilitas
intelektual, wanita hamil dengan riwayat kehamilan sebelumnya sindrom Down,
pasangan dengan riwayat infertilitas, dan keguguran berulang.
7. Pemeriksaan dermatoglifik.
Pemeriksaan pola kulit memberikan nilai pada kasus sindrom Down dengan
diagnosis klinis yang meragukan. Berbagai kombinasi dan tipe pola kulit yang
ditemukan pada jari, telapak tangan dan kaki membuktikan bahwa formasi alur kulit
dapat ditentukan oleh bermacam-macam gen yang tersebar pada beberapa kromosom.

m. Tatalaksana
 Penanganan Secara Medis
a. Pendengaran: sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran
dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.
b. Penyakit jantung bawaan
c. Penglihatan: perlu evaluasi sejak dini.
d. Nutrisi: akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.
e. Kelainan tulang: dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan
atlantoaksial.
Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak
memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan
radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.
 Pendidikan
a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi
lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan
motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar
ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang
akan memberi anak kesempatan.
b. Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui
bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan
temannya.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan
kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan
kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
 Penyuluhan Pada Orang Tua
n. Komplikasi

48
  Kelainan jantung
 Gangguan pencernaan
 Demensia/ alzheimer
 Gangguan penglihatan
 Masalah kesehatan mulut (mulut kering, sulit saat menyikat gigi, gigi berlubang,
radang gusi)
 Gangguan pendengaran (penumpukan cairan di bagian tengah telinga/glue ear)
 Sleep apneu
 Gangguan psikologis dan mental
 Leukemia
 Obesitas.
o. KIE
 Mencari tahu dan mempelajari tentang sindroma Down.
 Perlakukan anak DS seperti memperlakukan anak normal tanpa DS, ajak
berkegiatan seperti bermain dan belajar.
 Dukungan orangtua, keluarga dan lingkungan sekitar sangat diperlukan untuk
perkembangan anak DS.
 Melatih anak agar dapat bersosialisasi dan mandiri misalnya berpakaian
sendiri, makan sendiri.
 Berikan tugas pada anak DS sesuai dengan kemampuan anak, buatlah tugas
menjadi langkah-langkah kecil dan jelaskan kepada anak apa yang harus
dilakukan.
 Minta anak untuk mengulangi instruksi untuk memastikan anak mengerti apa
yang dimaksud.
 Berikan stimulasi secara teratur pada anak.

p. Prognosis
Dengan edukasi yang tepat, anak dengan Down Syndrome akan dapat beradaptasi
dengan baik dilingkungan. Memiliki resiko tinggi untuk terkena early onset
alzheimer. Rata-rata harapan hidup bisa mencapai umur 50 tahun.

q. SKDI
2

VI. Kerangka Konsep

Amri, 12 bulan Faktor risiko: usia

ibu 38 tahun.

Trisomy 21

Over expression
trisomy 21
49
 Perubahan Perubahan Gangguan Dismorfik Hipotiroid
ukuran ukuran fungsi wajah dan kongenital
cerebrum cerebellum pendengaran bagian tubuh
(hipoplasia) (hipoplasia) lain

Gangguan Hipotoni otot,

aktivitas gangguan Hernia Metabolisme
volunteer keseimbangan tubuh, umbilikalis menurun
gangguan bicara.

Ikterik BAB tidak

Gangguan perkembangan: neonatal rutin
- Motorik kasar
- Motorik halus
- Bahasa

VII. Kesimpulan
Amri, laki-laki 12 bulan mengalami keterlambatan pertumbuhan dan
perkembangan et causa Sindroma Down.

50
 DAFTAR PUSTAKA

Birth Defect: Down Syndrome. Februari 2018. Diakses dari

https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html pada 26 maret 2019.

Jurana. Perkembangan Motorik Kasar Dan Halus Pada Anak Usia 1-3 Tahun (Toddler) Di
Kelurahan Mamboro Barat Wilayah Kerja Puskesmas Mamboro. Jurnal Ilmiah
Kedokteran, September 2017: Vol. 4 No. 3. Diakses dari
http://jurnal.untad.ac.id/jurnal/index.php/MedikaTadulako/article/download/9293/7384
pada 26 maret 2019.

Levine, DA.. Pertumbuhan dan Perkembangan dalam Nelson Essentials of Pediatric. Ed

Update ke-6. Indonesia: Ikatan Dokter Anak Indonesia. 2018.

Levy, PA., Marion, RW.. Genetik dan Dismorfologi Manusia dalam Nelson Essentials of
Pediatric. Ed Update ke-6. Indonesia: Ikatan Dokter Anak Indonesia. 2018.

Malak, Roksana et al. “Delays in Motor Development in Children with Down

Syndrome” Medical science monitor : international medical journal of experimental
and clinical research vol. 21 1904-10. 1 Jul. 2015, doi:10.12659/MSM.893377.
Diakses dari https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4500597/ pada 26 Maret
2019.

National Down Syndrome Society. Down Syndome. Diakses dari

https://www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/ pada 26 maret 2019.

Newberger, DS.. Down Syndrome: Prenatal Risk Assessment and Diagnosis. New York.
2000. Diakses dari https://www.aafp.org/afp/2000/0815/p825.html pada 26 Maret 2019.

Powell-Hamilton, NN.. Down Syndrome Trisomy 21. Thomas Jefferson University, Oktober
2018. Diakses dari https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/chromosome-
and-gene-anomalies/down-syndrome-trisomy-21 pada 26 Maret 2019.

51
Soetjiningsih, Gde Ranuh IGN. 2015. Tumbuh Kembang Anak. Jakarta: EGC

Suhartini, B. Deceksi Dini Keterlambatan Perkembangan Motorik Kasar pada Anak .Vol. I,
No. 2, Oktober 2005: 177-185. Diakses dari
https://journal.uny.ac.id/index.php/medikora/article/download/4770/4128 pada 26
Maret 2019.

Umbilical Hernia. 22 Agustus 2018. Diakses dari https://www.mayoclinic.org/diseases-

conditions/umbilical-hernia/symptoms-causes/syc-20378685 pada 26 Maret 2019.

52