Lampiran 10.

Jurnal Penelitian

Identifikasi Thalassemia Beta Minor Terdapat pada Mahasiswa Fakultas

Kedokteran Hewan Angkatan 2016/2017 Universitas Wijaya Kusuma
Surabaya

ABSTRAK

Dwi Fajarisman Hirda. 2017. Identifikasi Thalassemia Beta Minor Terdapat pada
Mahasiswa Fakultas Kedokteran Hewan Angkatan 2016/2017 Universitas
Wijaya Kusuma Surabaya, Tugas Akhir, Program Studi Pendidikan Dokter,
Fakultas Kedokteran Universitas Wijaya Kusuma Surabaya. Pembimbing :
Retno Dwi Wulandari, drg.,Mkes.

Thalassemia adalah kelainan genetik pada sintesis rantai globin, yang

ditandai dengan menurunnya kadar hemoglobin pada darah. Thalassemia beta
ditandai dengan berkurang atau tidak adanya rantai globin beta. Thalassemia beta
minor menunjukkan gejala yang bervariasi mulai dari asimtomatik sampai anemia
ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mengecil. Thalassemia jenis ini
memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi. Di Indonesia, prevalensi
pembawa thalassemia beta adalah sekitar 3-10%. Untuk mengetahui apakah
Identifikasi Thalassemia Beta Minor Terdapat pada Mahasiswa Fakultas
Kedokteran Hewan Angkatan 2016/2017 Universitas Wijaya Kusuma Surabaya
dilakukan pemeriksaan darah lengkap untuk mengetahui kadar Hb, MCV, dan
MCH Apabila ditemukan hasil MCH dan MCV dibawah normal, dilanjutkan
pemeriksaan HPLC untuk membedakan pembawa thalassemia alfa dan pembawa
thalassemia beta. Hasil penelitian didapatkan sebanyak 24 responden yang
diperiksakan dan diperoleh satu orang (4%) pembawa thalassemia beta minor
pada responden nomer 7.

Kata Kunci : Thalassemia Beta Minor, Thalassemia, Pembawa.

1
Identification thalassemia beta minor found in students of the faculty veterinary
medicine the 2016 / 2017 university wijaya kusuma surabaya

ABSTRACT

Resy Sagita Sismaya. 2017. Detection of Carrier Thalassemia Beta at Language

and Science Faculty of Wijaya Kusuma Surabaya University Students.Final
Assigment.Faculty of Medical, Wijaya Kusuma Surabaya University.
Supervisor : Retno Dwi Wulandari, drg.,Mkes..

Thalassemia is a genetic disorder in the synthesis of the globin chain, which

is marked by decreased hemoglobin levels in the blood. Thalassemia beta
characterized by reduced or absence of chain globin beta. Thalassemia beta
minor shows symptoms ranging from asymptomatic to mild anemia characterized
by red blood cells that narrow. This type of thalassemia has one normal gene and
one mutated gene. In Indonesia, the prevalence of beta thalassemia carriers is
about 3-10%. To find out whether the identification of thalassemia beta minor are
found on students of the faculty of veterinary medicine the 2016 / 2017 university
wijaya kusuma surabaya performed complete blood test to determine the level of
Hb, MCV, and MCH If found MCH and MCV below normal, followed by HPLC
examination to distinguish carrier thalassemia alfa and carrier thalassemia beta.
The results of the study showed that 24 respondents were examined and obtained
one person (4%) carriers of thalassemia beta minor on respondent number 7.

Keywords : Thalassemia Beta Minor, Thalassemia,Carrier.

2
I. Pendahuluan Surabaya, melalui skrining
pembawa. Hasil skrining digunakan
Thalassemia adalah kelainan sebagai dasar untuk konseling
genetik pada sintesis rantai globin genetik. Penelitian ini merupakan
(Sarnaik, 2005), yang ditandai skrining pertama pada mahasiswa
dengan menurunnya kadar Fakultas Kedokteran Hewan
hemoglobin pada darah (Vinogradov, Universitas Wijaya Kusuma
2007). Thalassemia beta ditandai Surabaya Angkatan 2016/2017.
dengan berkurang atau tidak adanya
rantai globin beta (Elizabeth, 2012). II. Metode
Diperkirakan bahwa sekitar
1,5% dari populasi global (80-90 juta Pada penelitian ini digunakan
orang) adalah pembawa thalassemia design penelitian deskriptif
beta, dengan sekitar 60.000 individu observasional untuk mengetahui
yang disertai gejala dari lahir setiap apakah identifikasi thalassemia beta
tahun, dan sebagian besar terjadi di minor terdapat pada mahasiswa
negara berkembang (Galanell, 2010). Fakultas Kedokteran Hewan
Di Indonesia, prevalensi angkatan 2016/2017 Universitas
pembawa thalassemia adalah sekitar Wijaya Kusuma Surabaya. Penelitian
3-10% (Hapsari, 2015). Pada dilaksanakan pada bulan September-
individu pembawa pasien tidak Oktober 2017 di Laboratorium
menunjukkan gejala klinik Genetika Medik Fakultas Kedokteran
(Wirawan, 2007). Universitas Wijaya Kusuma
Termasuk di dalam program Surabaya.
pencegahan dan pengendalian Jumlah responden yang ikut
Thalassemia adalah identifikasi berpartisipasi adalah pria dan wanita
pembawa thalassemia beta untuk yang berjumlah 24 orang. Subyek
mengetahui sejak dini pembawa penelitian adalah Mahasiswa
thalasemia beta sehingga dapat Fakultas Kedokteran Hewan
mencegah lahirnya keturunan dengan angkatan 2016/2017 Universitas
thalassemia major. Skrining juga Wijaya Kusuma Surabaya yang
diharapkan dapat menurunkan angka memenuhi kriteria.
kejadian thalassemia beta serta Metode yang digunakan
menurunkan morbiditas dan dalam penelitian ini adalah teknik
mortalitasnya. random sampling yaitu pengumpulan
Penelitian ini dilakukan untuk data dari hasil pemeriksaan darah
mengetahui apakah identifikasi pada Mahasiswa Fakultas
thalassemia beta minor terdapat pada Kedokteran Hewan yang telah
mahasiswa Fakultas Kedokteran menandatangani informed consent.
Hewan angkatan 2016/2017 Data akan diolah secara deskriptif
Universitas Wijaya Kusuma untuk mengelompokkan nilai MCV

3
dan MCH yang abnormal pada test Penelitian ini melibatkan 24
darah lengkap. Nilai MCV dan MCH mahasiswa FKH UWKS. Peneleitian
dibawah nilai normal dipergunakan dilakukan di Fakultas Kedokteran
untuk melihat adanya kecurigaan Hewan dan Laboratorium Genetika
pembawa thalassemia. Setelah Medik Universitas Wijaya Kusuma
dilakukan pemeriksaan darah Surabaya.
lengkap, sampel yang dicurigai Berdasarkan jenis kelamin
merupakan pembawa thalassemia seperti tabel dan grafik di bawah ini.
beta akan diperiksa lebih lanjut
menggunakan pemeriksaan HPLC Tabel. III. 1. Data Jenis Kelamin
Responden
untuk memastikan pembawa
Laki- Perempuan Jumlah
thalassemia beta. laki Responden
Pengambilan darah dari
responden sebanyak 3 mL, 5 (21%) 19 (79%) 24
dimasukkan ke dalam tabung EDTA,
dan dilakukan oleh analis yang sudah
berpengalaman dari laboratorium
Genetika Medik Fakultas Kedokteran Gambar III.1. Grafik Data Jenis
Universitas Wijaya Kusuma Kelamin Responden.
Surabaya.
Prosedur pengambilan
sampel darah dilakukan sesuai Jenis Kelamin
standar yang sudah ditetapkan. Responden
Sebanyak 5 μL darah diambil dari
masing-masing tabung EDTA laki-laki perempuan

diambil untuk dilakukan 5 (21%)

pemeriksaan darah lengkap di 19
laboratorium Genetika Medik (79%)
UWKS untuk melihat hasil Hb,
MCH dan MCV dibawah normal.
Pemeriksaan lanjutan yaitu HPLC Berdasarkan usia terlihat
untuk mengetahui pembawa pada tabel & grafik di bawah ini.
thalassemia beta.
Tabel. III. 2. Data Usia Responden
Hasil analisa digambarkan
dalam bentuk tabel dan grafik berikut
ini.

III. Hasil

A. Data Demografi Responden

4
 Usia Responden
16 Tahun 17 Tahun 18 Tahun 19 Tahun
21 Tahun 23 Tahun 29 Tahun
1 (4 %) 1 (4%) 1(4%)
2 (8%)

5 (21%)
3 (13%)

11 (46%)

Gambar III.2. Grafik Data Usia

Responden. Gambar III.3. Grafik Data
Berdasarkan Suku Responden.
Berdasarkan suku terlihat
pada tabel & grafik di bawah ini.
B. Hasil Penelitian
Tabel. III. 3. Data Suku
Responden 1. Hasil Kuisioner

Sebelum melakukan
pengambilan darah, responden
mengisi kuisioner untuk perkiraan
awal ada tidaknya pembawa
thalassemia beta berdasarkan tanda-
tanda anemia, serta menandatangani
informed consent yang berisi
persetujuan untuk terlibat dalam
penelitian.

Tabel. III. 4. Hasil Kuisioner

Tentang Riwayat Anemia

Tabel. III. 5. Hasil Kuisioner

Tentang Rasa Lelah

5

Tabel. III. 6. Hasil Kuisioner
Tentang Terlihat Pucat
Tabel. III. 7. Hasil Kuisioner
Tentang Riwayat Keluarga
Dengan Thalassemia
Tabel. III. 8. Hasil Kuisioner
Tentang Riwayat Donor Darah
Pertanyaan Kuisioner 24
Responden
Pernah melakukan donor 4 (17%)
darah
Tidak pernah melakukan 20 (83%)
donor darah
Beberapa alasan responden
yang tidak pernah donor darah yaitu
dari 20 orang responden yang tidak
pernah donor darah, 2 responden
(10%) ditolak karena memiliki kadar
Hb rendah, sisanya 18 (90%)
mengatakan tidak pernah melakukan
donor darah.
2. Hasil pemeriksaan darah
lengkap
Pemeriksaan darah lengkap
dilakukan untuk melihat kadar Hb,
MCH, dan MCV dan RBC dari
responden.
Hasil yang diperoleh yaitu
nilai rata-rata Hb responden sebesar
15,60 g/dl (normal Hb 11,00-16,50
g/dl), nilai rata-rata MCH responden
adalah 33,68 pg (normal MCH
26,50-33,50 pg), nilai rata-rata MCV
responden adalah 88,02 fL (normal
MCV 80,00-99,00 fL). Terdapat satu
responden yang memiliki kadar
MCH dibawah normal yaitu 22,92 pg
dan kadar MCV dibawah normal
yaitu 68,32 fL.
Berikut tabel rata-rata dan
standar deviasi Hb, MCV, MCH,
RBC dan Mentzer Indeks responden.
Tabel. III. 9. Hasil Rata-rata dan
Standar Deviasi Pemeriksaan
Darah Lengkap Pada Responden
Pada pemeriksaan darah
lengkap, didapatkan satu orang yang
memiliki kadar MCH dan MCV yang
kurang dari normal, yaitu responden
6
nomer 7 yang memiliki kadar MCH
dibawah normal yaitu 22,92 pg dan
kadar MCV dibawah normal yaitu
68,32 fL.
Hasil dari kadar nilai Hb,
MCV dan MCH responden nomer 7
dapat dilihat pada tabel dibawah ini.
Tabel. III. 10. Hasil Pemeriksaan
Darah Lengkap yang Dicurigai
Pembawa Thalassemia Beta
Sampel no 7 diteruskan
dengan pemeriksaan HPLC karena
memiliki kadar MCH dan MCV
dibawah normal, dimana nilai normal
MCH 26,50-33,50 pg, dan nilai
normal MCV 80,00-99,00 fL
(Clarke, 2000).
3. Hasil High Performance Liquid
Chromatography
Pemeriksaan HPLC bertujuan
untuk mengukur kadar HbA, HbF,
dan HbA2. Pemeriksaan
dilakukan apabila terdapat penurunan
kadar Hb, MCV dan MCH. Terdapat
satu responden yang dilakukan
pemeriksaan dengan HPLC karena
memiliki kadar MCH dan MCV yang
dibawah normal. Hasil dari
pemeriksaan HPLC dapat dilihat
pada tabel di bawah ini.
Tabel. III. 11. Hasil Pemeriksaan
HPLC
Keterangan : Normal HbA : 89,8 %
- 98,0 %. Normal HbA2 : 0,5 % - 3,4
%. Normal HbF : < 1 %.
Dari hasil pemeriksaan
HPLC, ada kemungkinan responden
yang menjadi pembawa thalassemia
beta yaitu nomer 7 karena terdapat
peningkatan kadar HbA2 melebihi
batas normal.
Dengan demikian Insidensi
pembawa thalassemia beta pada
mahasiswa Fakultas Kedokteran
HewanUniversitas Wijaya Kusuma
Surabaya sebesar:
1
Insiden = X 100 %
24
= 4 %.
IV. Pembahasan
Dari pertanyaan-pertanyaan
kuisioner terlihat pada umumnya
responden mudah lelah, tetapi tidak
ini
memiliki riwayat anemia, tidak
pernah terlihat pucat, tidak memiliki
keluarga dengan riwayat thalassemia.
Pembawa thalassemia beta biasanya
tidak menunjukkan gejala atau hanya
anemia ringan, terkadang wajah
pucat, dan gampang lelah saat
melakukan aktivitas (Galanello,
2010).
Parameter yang digunakan
untuk mengetahui seseorang
7
mengalami anemia secara luas
adalah hemoglobin (Hb), yaitu
senyawa pembawa oksigen pada sel
darah merah. Kandungan
hemoglobin yang rendah
mengindikasikan anemia (Noviawati,
2012).
Pada penelitian yang
dilakukan oleh (Alyumnah dkk,
2016) didapatkan kadar Hb pada
kelompok subyek dengan beta
thalassemia minor yaitu 9-11,46 g/dL
dan pada kelompok subyek anemia
defisiensi besi dengan kadar Hb yang
berkisar antara 8,7-11,4 g/dL dan
MCV <80 fL. Untuk
mengidentifikasi penderita
thalassemia beta minor diawali
dengan melihat hasil pemeriksaan
laboratorium berupa kadar Hb, dan
MCV (Alyumnah dkk, 2016).
Sebagian besar responden
tidak pernah melakukan donor darah.
Beberapa alasan responden yang
tidak pernah donor darah yaitu 2
responden ditolak karena memiliki
kadar Hb rendah sedangkan sisanya
hanya menyebutkan tidak pernah
melakukan donor darah.
Pada pemeriksaan Darah
Lengkap terdapat satu orang
responden yang meiliki kadar Hb
normal dengan kadar MCV dan
MCH kurang dari normal.
Skrining pembawa
thalassemia beta dilakukan dengan
pemeriksaan hematologis (Hb, MCV,
MCH). Seorang pembawa ditandai
dengan penurunan kadar Hb, MCV,
dan MCH. Meskipun demikian,
sesorang pembawa thalassemia
mungkin memiliki Hb normal karena
ciri utama seorang pembawa
thalassemia beta yaitu berkurangnya
MCV secara signifikan dan diiringi
dengan peningkatan kadar HbA2
(Galanello, 2010).
Mentzer Indeks banyak
digunakan oleh para klinisi dalam
skrinning awal membedakan
Thalassemia dengan anemia
defisiensi besi. Mentzer Indeks
didapat dari hasil hitung darah
lengkap (Complete Blood Count/
CBC). Jika Mentzer Indeks (MCV/
RBC) <13 maka diindikasikan
sebagai Thalassemia minor, tetapi
jika hasilnya ≥13 maka diindikasikan
sebagai anemia defisiensi besi (Ayu,
2015).
Pada penelitian ini, terdapat
satu orang responden yang dicurigai
pembawa thalassemia beta karena
memiliki kadar Hb normal dengan
kadar MCV dan MCH kurang dari
normal. Hasilnya diperkuat oleh
Menzter indeks yang menunjukkan
<13.
Dari pemeriksaan darah
lengkap, ditemukan satu orang yang
memiliki Hb normal, MCH dan
MCV kurang dari normal, sehingga
diperlukan pemeriksaan lanjutan
yaitu pemeriksaan HPLC.
Pemeriksaan HPLC digunakan untuk
melihat kadar HbA2, HbA dan HbF.
Dalam pemeriksaan HPLC, seorang
yang dicurigai pembawa thalassemia
beta apabila kadar HbA2 > 3,5 %,
8
HbA 92-95% dan HbF 0,5-4 %
(Wajcman, 2011).
Pada responden nomer 7
pembawa thalassemia beta karena
memiliki kadar MCH kurang dari
normal, kadar MCV kurang dari
normal, hasil HPLC yang abnormal
yaitu HbA dibawah normal, HbA2
lebih dari normal, dan HbF lebih dari
normal. Nomer 7 dicurigai pembawa
thalassemia beta karena nilai HbA2
yang tinggi dan nilai HbF yang
normal. (Aman, 2017). Pada
umumnya pembawa thalassemia beta
memiliki kadar HbA2 yang tinggi
dan HbF normal (Wajcman, 2011).
Pada penelitian yang di
lakukan oleh Alyumnah, dkk (2016),
pada 129 orang siswa- siswi SMA di
Jatinangor, ditemukan pembawa
thalassemia beta minor sebanyak 12
(9,3%) orang (Alyumnah, dkk 2016).
Penelitian yang di lakukan oleh
Nuryanti (2015), pada 560 orang
mahasiswa yang memeriksakan
kesehatannya di laboratorium RSUP
Haji Adam Malik Medan dan
laboratorium Paramita Medan,
dijumpai sekitar 8,94% pembawa
thalassemia (Nuryanti, 2015).
Lahirnya penderita
thalassemia baru yang berasal dari
pernikahan pembawa sifat
thalassemia beta (thalassemia beta
minor) merupakan masalah
kesehatan dunia. sehingga
menjadikan edukasi dan skrining
terhadap thalassemia beta minor
menjadi hal yang penting untuk
dilakukan. Thalassemia beta minor
bersifat asimtomatik sehingga sulit
dideteksi, maka perlu ditingkatkan
kesadaran melalui edukasi terhadap
pentingnya melakukan skrining.
Skrining thalassemia pada populasi
premarital merupakan program
pencegahan yang telah dilakukan
akan tetapi program seperti itu tidak
sepenuhnya telah
terimplementasikan di Indonesia
(Alyumnah dkk, 2016).
Thalassemia merupakan
kelainan genetik yang paling umum
di seluruh dunia dengan prevalensi
pembawa thalassemia di Indonesia
adalah sekitar 3-10% (Hapsari,
2015). Dari 24 orang mahasiswa
yang menjadi responden penelitian
ini, ditemukan sebanyak 4 %
pembawa thalassemia beta sesuai
dengan prevalensi yang ada di
Indonesia.
V. Kesimpulan
Didapatkan satu orang
dengan kadar Hb normal, kadar
MCH dan MCV kurang dari normal.
Hasil ini diperkuat dengan nilai
Menzter index yang kurang dari
normal dan pada pemeriksaan
dengan HPLC yang menunjukkan
HbA2 lebih dari normal.
Insidensi pembawa
thalassemia beta pada mahasiswa
Fakultas Kedokteran Hewan
Universitas Wijaya Kusuma
Surabaya sebesar 4%.
VI. Saran
Diperlukan pemeriksaan
biomolekuler berbasis PCR untuk
9
kepastian diagnosis dan mengetahui Raharyani, A. E., 2014.
mutasi gen yang ada. Abnormalitas Gen Pada
Thalasemia. Jurnal Ilmu
Kesehatan Universitas Sains
DAFTAR PUSTAKA
Al-Quran. Vol.6 No.6. Jawa
Aman, K. et al., 2017. Kajian Tengah Wonosobo. Hlm: 51
Keluarga Thalassemia B- – 60.
Hemoglobin E. Indonesian
Rao, S. et al., 2010. Spectrum of
Journal of Clinical Pathology haemoglobinopathies
and Medical Laboratory. diagnosed by cation
Universitas Airlangga. exchange-HPLC &
Surabaya. Hlm : 56,66,90. modulating effects of
nutritional deficiency
Banerjee, et al., 2016. Study of anaemias from north India..
Haemoglobinopathies In Indian J Med Res.
Patients of Anaemia Using Department of Hematology,
High Performance Liquid All India Institute of Medical
Chromatography (Hplc) In Sciences, New Delhi, India.
Rims (A Premier Institute of Hlm : 517.
Jharkhand). J. Evolution Sumantri, S., 2010. Penggunaan
Med. Dent. Sci. Department Transient Elastography untuk
of Pathology, Rajendra Staging dan Grading pada
Institute of Medical Sciences,
Pasien NAFLD. Evidence
Ranchi. India. Hlm : 2929
Chen, W. et al., 2010. The Molecular Based Clinical Review
Basis of Beta-Thalassemia Internal Medicine Resident
Intermedia in Southern Hepatology Division
China: Genotypic Department of Internal
Heterogeneity and Medicine University of
Phenotypic Diversity. BMC Indonesia Cipto
Medical Genetics. Hlm: 1–2. Mangunkusumo. Jakarta.
Hlm : 3-4.
Galanello, R. and Origa, R., 2010.
Beta-thalassemia. Orphaned Taher, A. T. et al., 2013. Treating
journal of rare diseases. Hlm : Iron Overload In Patients
1-2, 6, 8-10. With Non-Transfusion-
Dependent Thalassemia.
Rahmawati, Y. 2014. Case American Journal of
Thalassemia. Skripsi. Hematology Wiley
Fakultas Kedokteran Periodicals, Inc. United State.
Universitas Andalas. Hlm : 409.
Belitung. Hlm : 2

10
Wajcman, H. dan Moradkhani, K.
2011. Abnormal
haemoglobins: detection &
characterization. Indian J
Med Res. Faculté de
Médecine Université Paris-
Est. India. Hlm : 538.
Wirawan, R. 2010. Thalassemia. Bio
Medika Laboratorium Utama.
Jakarta. Hlm : 3

Yunanda, Y., 2008. Thalassemia.

Skripsi. Fakultas Kedokteran
Universitas Sumatera Utara.
Medan. Hlm : 12 – 18

11
Lampiran 11. Dokumentasi Penelitian

12