BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. Penyakit Infeksi
Penyakit infeksi merupakan satu kumpulan jenis-jenis penyakit yang mudah
menyerang khususnya anak-anak di indonesia yang disebabkan oleh infeksi virus,
infeksi bakteri, infeksi parasit (Rampengan, 1997). Oleh sebab itu, para petugas
puskesmas perlu mengetahui gejala-gejala yang ditimbulkan oleh penyakit infeksi
tersebut. Penyakit infeksi pada anak dan gejala-gejala yang ditimbulkan sangat
banyak. Dengan metode konvensional (mendeteksi gejala secara manual tentang apa
yang dirasakan pasien) akan memakan waktu yang sangat lama dan masalahnya
sekarang bukan hanya perlu mengetahui penyebab penyakit tetapi yang penting adalah
mengetahui dengan cepat penyakit yang diderita serta penanggulangannya, agar
penyakit yang diderita oleh anak tidak berdampak dan dapat segera diobati. Demikian
juga seorang dokter ahli sebagai manusia memiliki keterbatasan seperti sering lupa,
lelah, stress dan kadang kurang cepat dalam mengambil keputusan, disamping juga
usia dokter terbatas dan meninggalnya dokter maka hilanglah pengetahuannya.
Penyakit anak banyak sekali jenisnya, salah satunya adalah penyakit infeksi
pada anak. Penyakit ini bisa menyebabkan gangguan serius pada pertumbuhan dan
perkembangan fisik dan juga mental anak. Bila tidak ditangani dengan benar bisa
mengakibatkan kematian.
1. Tuberculosis
Meskipun secara umum penyakit ini lebih banyak menyerang paru-paru
tetapi bisa juga memberikan komplikasi pada tulang, ginjal, usus dan otak.
2. HepatitisB
Penyakit infeksi yang menyerang hati yang mungkin tanpa gejala sama
sekali. Penyakit ini bisa menyebabkan kegagalan fungsi hati atau kanker hati kelak
di kemudian hari.

2. Diphteria
Ini adalah penyakit yang menyerang tenggorokan. Gejala pertama dari
Diphteria bukan sakit pada tenggorokan, tetapi anak sumeng-sumeng saja (tidak
panas tinggi) dan lemah serta pernapasan yang tersumbat. Tenggorokan tidak sakit
dan tidak ada panas tinggi.
Seringkali dengan pembekakan leher. Bahay penyakit terletak pada
EKSOTOKSIN yang dikeluarkan oleh kuman yang bersarang ditenggorokan,
yaitu ke organ-organ terutama ke jantung, jaringan saraf dan ginjal yang dapat
mengakibatkan kegagalan jantung, kelumpuhan pernapasan dan gangguan fungsi
ginjal.
3. Tetanus
Terdapat dua macam tetanus yaitu, tetanus pada bayi timbul setelah
dilahirkan karena tercemarnya tali pusat bayi dengan kuman tetanus. Gejala khas
tidak dapat menetek, karena mulut kejang dan tertutup rapat. Sedangkan tetanus
pada anak, kejang-kejang yang dimulai dari mulut yang tidak dapat dibuka dan
kemudian disusul dengan kejang seluruh badannya.
4. Poliomyelitis
Penyakit ini menyerang sistim syaraf terutama otak dan sum-sum tulang
belakang. Bisa menyebabkan kelumpuhan terutama tungkainya yang
mengakibatkan cacat seumur hidupnya dan tergantung pada masyarakat sekitarnya
dan bahkan dapat menyebabkan kematian.

5
 5. Campak
Penyakit ini sangat mudah menular. Gejala biasanya dimulai dengan
demam tinggi dan pada hari kelima timbul ruam kulit diseluruh tubuhnya disertai
batuk dan pilek yang berat ditambah dengan mata merah dan mengeluarkan
kotoran.
6. Gondong
Penyakit ini terutama menyerang kelenjar ludah tetapi bisa menyebar ke
bagian otak, telinga sehingga menyebabkan ketulian serta infeksi kandung pelir
sehingga menyebabkan kemandulan.

B. Kelainan Herediter
Kelainan keturunan/kelainan herediter adalah kelainan yang dapat diwariskan
pada keturunannya. Timbulnya kelainan keturunan/herediter, tidak lepas dari sifat dan
perilaku gen sebagai pembawa berbagai macam informasi genetik tersebut. Gen inilah
yang membawa informasi bagaimana bentuk hidung, warna kulit (kuning, hitam atau
coklat), jenis rambut (lurus, keriting, atau ikal), kecenderungan untuk menderita
penyakit tertentu dan lain-lain yang kesemuanya ini membentuk fenotip.
Fenotip seseorang dapat mirip ibu, ayah ataupun campuran keduanya. Hal ini
tergantung dari ekspresi gennya. Gen yang kuat dalam istilah genetika disebut gen
dominan sedang gen yang lemah disebut gen resesif. Dalam pembentukan fenotip, ada
gen yang tak berdiri sendiri namun dipengaruhi lingkungan. Bila lingkungan yang ada
sampai mengubah fungsi gen, ini yang disebut mutasi gen, dan mutasi gen ini akan
diwariskan ke generasi berikutnya. Penyebab mutasi gen ini bisa beragam. Dari sinar
radioaktif, zat kimia, infeksi bakteri hingga virus.
Seseorang yang memiliki gen dominan akan menampakkan keadaan dominan
tersebut, sehingga mudah diketahui, dan usaha pencegahan penyakitnya juga lebih
mudah. Penyakit gen resesif lebih merupakan masalah karena seorang yang memiliki
gen resesif merupakan pembawa (carrier) dan tak menampakkan penyakitnya. Dengan
demikian, tanpa disadari ia akan terus menyebarkan gen resesif pada keturunannya.
Bila terjadi perkawinan antarsesama carrier untuk suatu penyakit resesif, barulah dapat
muncul gejala penyakit tersebut, sehingga perkawinan antardua orang yang
berhubungan keluarga, akan memperbesar risiko pemunculan penyakit genetik.
Bila seseorang memiliki penyakit gen dominan menikah dengan orang
normal, maka tiap anak memiliki kemungkinan 50 persen untuk mewarisi gen
dominan tersebut. Dan bila seseorang memiliki penyakit gen resesif menikah dengan
orang normal, maka seluruh anaknya akan mewarisi gen resesif tetapi mereka hanya
menjadi pembawa gen. Bila seorang pembawa gen resesif menikah dengan penderita
kelainan yang sama maka tiap anak memiliki kemungkinan persen untuk menderita
kelainan dan persen untuk menjadi pembawa.
Penyakit herediter disebabkan oleh kelainan herediter di dalam kromosom
atau gen pada satu atau kedua orang tua yang diturunkan pada keturunannya.
Kromosom yang berubah dapat menyebabkan dihasilkannya protein abnormal yang
mengakibatkan terganggunya fungsi tubuh yang penting.
Pada umumnya, cacat atau penyakit menurun secara genetik bersifat relatif,
sehingga muncul apabila genotipnya dalam keadaan homozigot. Cacat atau penyakit
menurun ini tidak akan terjadi jika individu memiliki genotip heterozigot, karena gen
yang membawanya tertutupi oleh gen pasangannya yang dominan. Cacat atau
penyakit menurun tidak dapat disembuhkan atau ditularkan karena kelainan ada pada
bagian substansi hereditas yang disebut gen. Walaupun gangguan genetik ini tidak
dapat disembuhkan, tetapi dalam beberapa hal konsekuensi fenotipnya dapat dibatasi.

6
Tindakan penyembuhan dapat dilakukan dengan diet, penyesuaian lingkungan,
pembedahan, kemoterapi, maupun rekayasa genetika.
Harus diketahui tidak semua penyakit familial (yang terdapat dalam keluarga)
adalah herediter, beberapa penyakit dapat disebabkan oleh pengaruh lingkungan yang
memajan suatu keluarga (misal, defisiensi gizi) sedangkan penyakit lain dapat
diakibatkan dari mutasi gen baru pada keturunan.

Beberapa penyakit yang dibahas:

1. Hemofilia
Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah pada perdarahan,
Diakibatkan oleh kelainan genetik yang bersifat sex-linked resesif
2. Thalasemia
Pada thalasemia didapatkan pembentukan hemoglobin abnormal, sehingga
eritrosit mudah hancur, Hemoglobin adalah molekul pengikat oksigen dan karbon
dioksida dalam eritrosit (sel darah merah)

3. Buta warna
Buta warna (color blindness) adalah ketidakmampuan membedakan
warna-warna tertentu.
Cacat buta warna bermacam-macam, yaitu buta warna total dan buta warna
sebagian. Penderita buta warna tidak dapat melihat warna tertentu, misalnya warna
hijau, merah atau semua warna kecuali hitam putih. Yang paling umum adalah buta
warna merah-hijau. Penderita buta warna ini tidak dapat membedakan warna merah
dan hijau. Untuk mengetahui seseorang menderita buta warna merah-hijau atau
tidak dapat menggunakan kartu uji penglihatan ishihara. Mari perhatikan Gambar
disamping.
Cacat ini diturunkan oleh kedua orang tuanya yang normal. Faktor gen
buta warna terpaut pada kromosom sex X. Apabila dalam pasangan alel dengan
kromosom X yang normal, maka cacat buta warna tidak akan terjadi, tetapi bila
berpasangan dengan kromosom Y, maka laki-laki akan menderita buta warna.
4. Gangguan mental
Gangguan mental karena keturunan bermacam-macam jenis dan
penyebabnya. Salah satu contohnya adalah fenilketonia (FKU) yang disebabkan
oleh kegagalan tubuh mensintensis enzim yang mengubah fenilalanin menjadi
tiroksin. Di dalam darah penderita mengandung senyawa yang tinggi. Kandungan
senyawa dari fenilalanin ini adalah asam fenilpiruvat yang dapat merusak sistem
saraf sehingga menimbulkan gangguan mental. Kelainan mental ini dikendalikan
oleh gen yang mengatur pembentukan protein enzim. Penderita memiliki pasangan
alel gen-gen relatif homozigot yang diwariskan oleh kedua orang tua heterozigot
yang penampakannya normal.
5. Albino
Orang albino memiliki rambut, mata, bulu mata, dan kulit berwarna putih.
Hal ini disebabkan karena penderita albino tidak memiliki pigmen warna melanin.
Warna melanin ada yang hitam, cokelat, kuning atau putih. Penderita albino tidak
memiliki pigmen ini karena tidak dapat menghasilkan enzim pembentuk melanin.
Gen albino bersifat resesif dan terletak pada autosom (kromosom tubuh)
sehingga baik laki-laki maupun perempuan dapat menderita albino. Seseorang
menderita albino jika gennya dalam keadaan homozigot resesif. Jadi, sifat tersebut
di peroleh dari orang tuanya yang menderita albino atau karier.

7
C. Kelainan Kongenital
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi
yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat
merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah
lahir. Manifestasi kelainan kongenital selalu sudah ada sejak saat lahir. Penyebab
langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embryonal dan
fetaI dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau
kedua faktor secara bersamaan.
Penyakit kongenital terdapat pada saat lahir; beberapa diturunkan sedangkan
yang lain dapat disebabkan oleh cacat perkembangan yang asalnya diketahui atau
tidak diketahui. Tidak semua penyakit herediter adalah kongenital (terdapat saat lahir)
dan tidak semua penyakit kongenital adalah herediter. Sebagai contoh, penyakit
Huntington adalah herediter tetapi tidak bermanifestasi hingga usia pertengahan.
Sindrom alkohol janin adalah kongenital tetapi diakibatkan dari seseorang ibu hamil
yang mengingesti alkohol.
Kelainan kongenital juga dapat didefinisikan sebagai kelainan dalam
pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur.
Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau
kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama
kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini
seakan-akan merupakan suatu seleksi alamu terhadap kelangsungan hidup bayi yang
dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenitaI besar, umumnya akan
dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk
masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-
kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya. Disamping pemeriksaan
fisik, radiologik dan laboratorik untuk menegakkan diagnose kelainan kongenital
setelah bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosisi pre/- ante natal kelainan kongenital
dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi,
pemeriksaan air ketuban dan darah janin.

1. Angka Kejadian
Kelainan kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa satu jenis kelainan
saja atau dapat pula berupa beberapa kelainan kongenital secara bersamaan sebagai
kelainan kongenital multipel. Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belum
ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan
beberapa waktu setelah kelahiran bayi. Sebaliknya dengan kermajuan tehnologi
kedokteran,kadang- kadang suatu kelainan kongenital telah diketahui selama
kehidupan fetus.
Bila ditemukan satu kelainan kongenital besar pada bayi baru lahir, perlu
kewaspadaan kemungkian adanya kelainan kongenital ditempat lain. Dikatakan
bahwa bila ditemukan dua atau lebih kelainan kongenital kecil, kemungkinan
ditetemukannya kelainan kongenital besar di tempat lain sebesar 15% sedangkan
bila ditemukan tiga atau lebih kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditemukan
kelainan kongenital besar sebesar 90%.
Angka kejadian kelainan kongenital yang besar berkisar 15 per i000
kelahiran angka kejadian ini akan menjadi 4-5% biIa bayi diikuti terus sampai
berumur 1 tahun. Di Rumah Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo (I975-1979), secara
klinis ditemukan angka kejadian kelainan kongenital sebanyak 225 bayi di antara
19.832 kelahiran hidup atau sebesar 11,6I per 1000 kelahiran hidup, sedangkan di
Rumah Sakit Dr. Pirngadi, Medan (1977-1980) sebesar 48 bayi (0,33%) di antara

8
 14.504 kelahiran bayi dan di Rumah Sakit Universitas Gadjah Mada (1974-1979)
sebesar 1.64da tri 4625 kelahiran bayi. Angka kejadian dan jenis kelainan
kongenital dapat berbeda-beda untuk berbagai ras dan suku bangsa, begitu pula
dapat tergantung pada cara perhitungan besar keciInya kelainan kongenital.

2. Faktor Etiologi
Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui.
Pertumbuhan embryonal dan fetaI dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor
genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan. Beberapa faktor
etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara
lain:
a) Kelainan Genetik dan Kromosom.
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan
berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan
ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh
bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-
kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi
adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu
langkah-langkah selanjutya.
Dengan adanya kemajuan dafam bidang teknologi kedokteran, maka
telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama
kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan
selanjutnya. Beberapa contoh kelainankhromosom autosomai trisomi 21 sebagai
sindroma Down (mongolism) kelainan pada kromosom kelamin sebagai
sindroma Turner.
b) Faktor mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat
menyebabkan kelainan hentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas
organ cersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan
mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas
organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti talipes varus, talipes valgus,
talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot)
c) Faktor infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang
terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan.
Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan
gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh. Infeksi pada trimesrer
pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula
meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus.
Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb
virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella
pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai
katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya
kelainan jantung bawaan.
Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan
kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi
toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah
adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus,
mikrosefalus, atau mikroftalmia.
d) Faktor Obat

9
 Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester
pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan
kongenital pada bayinya.
Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan
kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia
atau mikromelia.
Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan
tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya
kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak
diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester
pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali;
walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang
terpaksa harus minum obat.
Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu,
pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan;
keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan
akibatnya terhadap bayi.
3. Faktor umur ibu
Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi
yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru
lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis
ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan
ditemukan resiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau
lebih; angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur <
35 tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok
ibu berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau
lebih.
4. Faktor hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian
kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu
penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan
lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.
5. Faktor radiasi
Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat
menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup
besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene
yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang
dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya
dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.

6. Faktor gizi
Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan
dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-
penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi
yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan
dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan,
adanya defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain
dapat menaikkan kejadian &elainan kongenital.

10
7. Faktor-faktor lain
Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor
janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor
penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat
menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak
diketahui. Beberapa penyakit yang dibahas :
a) Sindrom Down
Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan
genetik yang terjadi pada kromosom 21 yang dapat dikenal dengan melihat
manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada
keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada
tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down.
Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative
pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid
maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari
Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut
dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down
dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

b) Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah kelainan kromosom pada pria yaitu adanya
kromosom X tambahan (XXY). Gangguan perkembangan seksual disebabkan
oleh kadar hormon testosteron yang rendah pada pubertas. Sindrom Klinefelter
adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan
kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun
penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY.
Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan
mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa
ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara)
c) Sindrom Turner
Sindrom Turner adalah kelainan kromosom pada wanita yaitu tidak
adanya (atau kerusakan) salah satu kromosom X (XO). Pada penderita sindrom
Turner didapatkan retardasi pertumbuhan dan infertilitas.
d) Palatoskizis (Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)
Pada palatoskizis (langit-langit terbelah) didapatkan palatum
(langit-langit) yang terbelah karena gangguan pertumbuhan dalam fase
embrional. Palatoskizis seringkali juga disertai dengan bibir yang terbelah
(labioskizis). Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau
bibir tidak terbentuk sebagaimana mestinya. Bibir sumbing adalah suatu celah
diantara bibir bagian atas dengan hidung. Langit-langit sumbing adalah suatu
celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung.
e) Hernia umbilikalis
Hernia umbilikalis adalah keadaan dengan sebagian usus keluar dari
dinding abdomen di bawah kulit melalui umbilikus. Hernia umbilikalis sering
didapatkan pada bayi prematur.
Bodong atau hernia umbilikalis (umbilical hernia) merupakan kondisi
dimana usus menjorok lewat bukaan pada otot perut sehingga pusar tampak
menonjol keluar. Kondisi ini sering ditemukan pada bayi tetapi bisa juga

11
 mempengaruhi orang dewasa. Bodong pada anak-anak biasanya tidak sakit atau
berbahaya namun bodong yang muncul pada orang dewasa dapat menyebabkan
perut terasa tidak nyaman. Umumnya bodong pada anak-anak akan hilang saat
berusia sekitar 2 tahun. Jika diameternya lebih kecil dari 5 mm, bodong itu akan
menutup sendiri pada usia kurang dari 2 tahun. Bodong berdiameter 5-15 mm
biasanya menutup sebelum berusia 4 tahun dan jika diameternya lebih kecil dari
2 cm masih mungkin menutup pada usia 6 tahun.
f) Strabismus
Strabismus (mata juling) adalah keadaan kondisi dengan kedua mata
tidak tertuju pada arah yang sama. Selain yang bersifat bawaan (kongenital),
strabismus juga mungkin didapat sebagai salah satu gejala penyakit lain, mis.
tumor otak, gangguan penglihatan, dsb.
g) Polidaktilia
Polidaktilia ialah adanya jari tambahan (jari keenam) pada tangan atau
kaki, disebabkan kelainan genetik autosom dominan.
h) Defek tabung saraf
Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak
dan korda spinalis. Dalam keadaan normal, struktur tersebut melipat
membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan.
Jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akan terjadi
defek tabung saraf. Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal
di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir.

12