HEMOFILIA

Definisi
Hemofilia adalah kelainan perdarahan akibat kekurangan faktor pembekuan
darah yang biasanya diturunkan (herediter) secara sex-linked recessive pada
kromosom X. Hemofilia A terjadi akibat defisiensi atau disfungsi faktor
pembekuan VIII. Hemofiia B terjadi akibat defisiensi atau disfungsi faktor
pembekuan IX. Hemofilia yang didapat (acquired haemophilia) adalah kondisi
terpisah yang tidak diturunkan. Sangat jarang dibandingkan dengan hemofilia
kongenital dan berhubungan dengan penyebab autoimun tanpa adanya pola
keturunan genetik

Anamnesis:
Pasien dengan hemophilia, terutama hemophilia berat biasanya datang dengan
keluhan utama yang paling sering adalah nyeri sendi dan perdarahan spontan di
daerah sendi atau otot, gampang terjadi memar, dan seringnya perdarahan kecil
yang berulang, sedangkan hemophilia sedang lebih banyak hanya mengeluhkan
perdarahan yang tidak berhenti setelah adanya trauma kecil, hemophilia ringan
biasanya mengeluhkan adanya perdarahan yang tidak berhenti setelah trauma
yang besar ataupun setelah tindakan bedah, tetapi biasanya jarang terjadi
perdarahan spontan pada hemophilia ringan. Dalam anamnesis harus
ditanyakan jenis perdarahan yang terjadi seperti mimisan yang berkepanjangan,
hematuri, perdarahan saluran cerna, perdarahan yang hebat setelah prosedur
pencabutan gigi atau sirkumsisi, dan juga menstruasi yang hebat (wanita yang
karier). Riwayat keluarga juga penting untuk ditanyakan (66% pasien memiliki
riwayat keluarga yang juga menderita hemophilia)

Pemeriksaan fisik:
Pemeriksaan fisik yang paling sering didapat adalah adanya perdarahan di sendi
(lutut, pergelangan kaki dan siku) dan juga otot. Presentasi yang sering berupa
nyeri, bengkak, hangat dan penurunan rentang pergerakan pada daerah sendi
dan otot yang terlibat. Lebam atau memar yang luas biasanya juga khas. Daerah
yang paling sering adalah pada anggota gerak bawah, walaupun di tempat lain
juga bisa terjadi. Perdarahan saluran cerna dan saluran kemih biasanya paling
sering terjadi pada pasien usia tua, meskipun dapat juga muncul pada semua
kelompok usia dan tingkat keparahan.

Kriteria diagnosis:
Ringan :
 Kadar Faktor VIII atau IX > 0,05 tetapi <0,40 IU/mL (>5% dan <40% dari
normal)
 Biasanya dengan tampilan perdarahan yang lama hanya setelah
pembedahan atau trauma besar
Sedang :
 Kadar faktor VIII atau IX 0,01 sampai 0,05 IU/mL (diantara 1% dan 5%
dari normal)
  Sering mengalami perdarahan setelah trauma kecil dan sesekali muncul
perdarahan spontan
Berat :
 Kadar faktor VIII atau IX <0,01 IU/mL (<1% dari normal)
 Sering mengalami perdarahan spontan pada sendi dan otot, perdarahan
jaringan lunak, dan perdarahan yang mengancam jiwa

Diagnosis banding

Diagnosis banding hemofilia meliputi : Von Willebrand disease, kelainan platelet,

defisiensi faktor koagulan lain (cth, faktor V, VII, X, XI atau fibrinogen), Ehlers-
Datnlos syndrome, Scurvy, Fabry’s disease,

Pemeriksaan penunjang :

Darah lengkap : biasanya normal, Hb rendah jika perdarahan yang

berat atau lama
HST : aPTTmemanjang; tidak memanjang apabila pada
kasus ringan (kadar faktor >30%), PT normal,
bleeding time biasanya normal.
Faktor VIII dan IX plasma : menurun atau tidak ada kadar faktor VIII dan IX