BAB I

KONSEP MEDIS

A. Pengertian
Thalasemia berasal dari kata yunani,yaitu thalassa yang berarti laut.yang dimaksud
laut tersebut adalah laut tengah,karena penyakit ini mula-mula ditemukan di sekitar laut
tengah.Thalasemia merupakan kelainan genetic yang ditandai oleh penurunan atau tidak
adanya sintesis atau beberapa rantai polipeptida globin.
Thalasemia adalah sekelompok penyakit atau keadaan herediter dimana produksi
satu jenis rantai polipeptida terganggu.secara garis besar sindrom thalasemia dibagi dalam
dua golongan besar yaitu jenis alfa dan beta sesuai kelainan berikutnya produksi rantai
polipeptida.thalasemia berbeda dengan abnormal.pada thalasemia letak salah satu asam
amino rantai polipeptida berbeda urutannya atau ditukar dengan jenis asam amino
lainnya.Gabungan antara thalasemia dengan Hb abnormal mungkin berupa Hb S,Hb C,Hb
D dan Hb E yang terakhir ini sering terdapat diindonesia.
Deskripsi klinis dibuat untuk membagi sindrom ini dalam beberapa tingkatan
menurut beratnya penyakit atau gejala klinis dan prognosis: Thalasemia mayor,thalasemia
minor,intermedia,minimal,dan sebagainya.pada waktu itu belum diketahui dengan jelas
penyebabnya.Perkembangan ilmu biologi molekuler analisis restriction endonuclease
dapat mengungkapkan patofisiologi sindrom thalasemia dengan dalam efek genetic
molecular.
Thalasemia adalah kelainan congenital,anomaly pada eritropoesis yang diturunkan
diman hemoglobin dan eritrosit sangat kurang,oleh karennya akan terbentuk eritrosit yang
relative mempunyai fungsi yang sedikit berkurang .Thalasemia merupakan kelompok
kelainan genetic heterogen yang timbul akibat berkurangnnya kecepatan sintesis rantai
alpha atau beta.
Penderita thalasemia tidak mampu memproduksi salah satu dari protein tersebut
dalam jumlah yang cukup,sehingga sel darah merahya tidak terbentuk dengan
sempurna,akibatnya hemoglobin tidak dapat mengangkut oksigen dalam jumlah yang
cukup.Hal ini mengakibatkan anemia yang dimulai sejak usia anak-anak hingga
sepanjang hidup penderitanya. Thalasemia diturunkan oleh orang tua yang carrier kepada
anaknya.Sebagai contoh,jika Ayah dan Ibu memiliki gen pembawa sifat thalasemia
aadalah sebesar 50%,kemungkinan menjadi penderita thalasemia mayor 25 % dan
kemungkinan menjadi anak normal yang bebas thalasemia hanya 25%. (Ns.Andra Saferi
Wijaya& Ns Yessie Mariza Putri, 2013)
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel
darah merah di dalam pembuluh darah hingga umur erirosit menjadi pendek (kurang dari
100 hari). Thalamesia merupakan penyakit anemua hemolitik herediter yang diturunkan
secara resesif,secara molekuler di bedakan menjadi thalasemia alfa dan beta, sedangkan
secara klinis dibedakan menjadi thalasemia mayor dan minor. (Padila, 2013)
B. Etiologi
Thalasemia alfa disebabkan oleh delesi gen (terhapus karena kecelakaan genetic)
yang mengatur produksi tetramer globin,sedangkan pada thalasemia beta Karena adanya
mutasi gen tersebut. Individu normal yang mempunyai 2 gen alfa yaitu alfa thal 2 dan alfa
thal 1 terletak pada bagian pendek kromoson 16 (aa/aa).hilangnya 1 gen tidak
memberikan gejala klinis sedangkan hilangnya 2 gen hanya memberikan menifestasi
ringan atau tidaj memberikan gejala klinis yang jelas.Hilangnya 3 gen ( penyakit Hn H)
memberikan anemia moderat dan gambran klinis thalasemia alfa intermedia.Afinitas Hb
H terhadap oksigen sangat terganggu dan destruksi eritrosit lebih cepat.Delasi ke 4 gen
alfa (homosigot alfa thal 1,Hb Barts ihydrops fetails) adalah tidak kompatibel dengan
kehidupan akhir inta-uterin atau neonatal,tanpa transfuse darah.
Gen yang mengatur produksi rantai beta terletak disisi pendek kromosom 11. Pada
thalasemia beta,mutasi gen disertai berkurangnya produksi mRNA dan berkurangnya
sintesis globin dengan struktur normal.Dibedakan 2 golongan besar thalasemia beta:
1. Ada produksi sedikit rantai beta (tipe beta plus)
2. Tidak ada produksi rantai beta (tipe beta nol). (Ns.Andra Saferi Wijaya& Ns Yessie
Mariza Putri, 2013)

C. Manifestasi Klinis
1. Letargi
2. Pucat
3. Kelemahan
4. Anorexia
5. Diare
6. Sesak napas
7. Pembesaran limfa dan hepar
8. Ikteri ringan
9. Penipisan kortex tulang panjang, tangan dan kaki
10. Penebalan tulang kranial. (Ns.Andra Saferi Wijaya& Ns Yessie Mariza Putri, 2013)
D. Patofisiologi

Pathways

Hemoglobin post natal (Hb A)

Rantai Alfa Rantai beta

Defisiensi rantai beta

Thalassemia beta Defisiensi sintesa rantai beta

Hiperplasia Menstimulasi Hemopoiesis Sintesa rantai alfa

Sum-sum tulang eritropoiesis extramedular

Perubahan Skeletal SDM rusak Splenomegali Kerusakan pem

limfadenopati bentukan Hb

Anemia Hemolisis

Fibrosis Hemolisis

Maturasi Sexual Hemosiderosis

& pertumbuhan Anemia berat

Terganggu Kulit kecoklatan Pembentukan eritrosit

Oleh sum-sum tulang

disuplay dari transfusi

Jantung Liver Kandung Kemih Pancreas Limpa

Gagal Jantung Sirosis Kolelitiasis Diabetes Splenomegali

E. Klasifikasi
Secara garis besar, thalasemia di bagi dalam dua kelompok besar, yaitu thalasemia alpha
dan thalasemia beta sesuaidengan kelainan berkurangnya produksi rantai polipeptida.
a) Thalasemia alpha
Thalasemia alpa biasanya di sebabkan oleh delesi (penghapusan) gen, secara normal
terdapat empat buah gen globin alpha, oleh sebab itu beratnya penyakit secara klinis
dapat digolongkan menurut jumlah gen yang tidak ada atau tidak aktif. Thalasemia di
bagi menjadi (PM Jatim, 2007):
1) Silent Carrier State (gangguan pada satu rental globin alpha)
Kelainan yang disebabkan oleh kurangnya protein alpha . tetapi kekurangan hanya
dalam tahap rendah. Akibatnya fungsi hemoglobin dalam eritrosit tampak normal
dan tidak terjadi gejalah klinis yang signifan. Silent carrier sulit di deteksi karena
penderitanya masih dapat hidup normal. Umumnya, silent carrier baru terdeteksi
ketika memiliki keturunan yang mengalami kelainan hemoglobin atau timbul
thalasemia alpha.
1) Thalasemia alpha trait ( gangguan pada 2 rantai globin alpha)
Thalasemia alpha trait sering tidak bersamaan dengan anemia, tapi volume
eritrosit rata-rata (MCV), hemoglobin eritrosit rata-rata( MCH), dan
konsentrasi hemoglobin eritrosit rata-rata (MCHC) semuanya rendah dan
perhitungan sel darah merah di atas 5,5×1012/L. Elekrtoforesis hemoglobin
normal tetapi kadang-kadang benda hemoglobin H dapat diamati dalam sel
darah merah yang diisolasi pada sediaan retikulosit dan pemeriksaan ratio
sintesis rantai α/β diperlihkan untuk kepastian diagnosis, ratio α/β normal
1:1 dan ini bekurang pada thalasemia alpha. Penderita hanya mengalami
anemia kronis yang ringan dengan sel darah merah yang tampak pucat (
hipokrom) dan lebih kecil dari normal ( mikrositer) (Hoffbrand A, 1996).
2) Hemoglobin H Disease ( gangguan pada 3 rantai globin alpha)
Delesi tiga gen alpha menyebabkan anemia mikrrositik hipokrom yang
cukup berat (hemoglobin 7-11 g/dl) disertai pembesaran limpa
(splenomegali). Keadaan ini dikenal sebagai penyakit hemoglobin H karena
hemoglobin h mendapatkan dideteksi dalam eritrosit pasien melalui
pemeriksaan elektroforesis atau persedian retikulasis (Supandiman I ,2007),
gambaran klinis dari penderita dapat bervariasi dari tidak ada gejala sama
 sekali hingga anemia yang berat disertai dengan splenomegali (PMI
Jamin,2007).
3) Thalasemia alpha major (gangguan pada 4 rantai globin alpha)
Thalasemia tipe ini merupakan kondisi yang paling berbahaya pada
thalasemia tipe alpha. Pada kondisi yang paling berbahaya pada thalesemia
tipe alpha. Pada kondisi ini tidak ada rantai globin yang di bentuk sehingga
tidak ada hemmoglobin A atau hemoglobin F yang di produksi. Pada awal
kehamilan biasanya janin yang menderita thalasemia alpha major
mengalami anemia, membengkak karena kelebihan cairan.
2) Thalasemia Beta
Thalasemia beta merupakan kelainan yang disebabkan oleh kurangnya produksi
protein beta, thalasemia beta terjadi jika terjadi mutasi oada satu atau 2 rantai globin
yang ada.
Thalasemia beta di bagi menjadi ( PMI Jatim, 2007):
1) Thalasemia beta terait (Minor)
Thalasemia beta terait (minor)merupakan kelainan yangdiakibatkan kekurangan
protein beta. Namun, kekurangannya tidak terlalu signifan sehingga fungsi tubuh
dapat normal . Gejala terparahnya hanya berupa anemia ringan sehingga dokter
sering kali salah mendiagnosa penderita thalasemia inor sering di diagnosis
mengalami kekurangan zat besi. Individu yang memiliki gejala seperti ini akan
membawa kelainan genetiknya tersebut untuk diturunkan pada keturunannya
kelak.penderita thalasemia terait (minor) merupakan carrier pada thalasemia beta.
2) Thalasemia intermedia
Pada kondisi ini kedua sel mmengalami mutasi tetapi masih bisa produksi sedikit
rantai beta globin. Penderita biasanya mengalami anemia yang derajatnya
bergantung dari mutasi gen yang terjadi.
Anemia pengapuran,dan pembesaran pembuluh darah merupakan gejala yang di
timbulkan oleh kekurangan protein beta dalam janin yang cukup signifikan.
Rantai gejala di thalasemia intermedia dengan thalasemia mayor hampir mirip
sehingga penderita sering memperoleh kerancuan diagnosis. Indikator yang
sering menjadi acuan adalah jumlah transfusi darah yang diberikan pada
penderita. Semakin sering penderita menerima darah transfusi, maka dapat
dikategorikan sebagai thalasemia mayor, transfusi darah pada penderita
 thalasemia intermedia di tujuhkan untuk memperbaikikualitas hidup, bukan
mempertahankan hidup.
3) Thalasemia major (cooley’s anemia)
Kelainan serius yang disebabkan karena tubuh sangat sedikit memproduksi
protein beta sehingga hemoglobin yang terbentuk akan cacat atau abnormal.
Penderitanya akan merasakan gejala anemia akut sehingga selalu
memmbutuhkan transfusi darah dan perawatan kesehatan secara rutin dan terus
menerus. Frekuensi pemberian transfusi darah sebaiknya sekitar 2-3 minggu.
Namun, seringnya transfusi akan menyebabkan penderita kelebihan zat besi
dalam tubuhnya sehingga dapat menyebabkan gagal organ. Oleh karena itu,
penderita thalasemia mayor juga harus mmenjalani terapi, pada kondisi ini kedua
gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin.
Biasanya gejala muncul pada bayi berumur 3 bulan berupa anemia yang berat.
(Ns.Andra Saferi Wijaya& Ns Yessie Mariza Putri, 2013)

F. Penatalaksanaan
Sampai saat ini belum diketahui ada pengobatan yang dapat memperbaiki pembentukan
sel sabit, karena itu pengobatan secara primer ditujukan untuk pencegahan dan
penunjang.
1. Pencegahan, kerena infeksi tampaknya mencetuskan krisis sel sabit, pengobatan
ditekankan pada pencegahan infeksi, deteksi dini, dan pengobatan segara setiap ada
infeksi. Vaksin terhadap pneumokok harus deberikan secara profilaktik karena vaksin
ini dapat mennurunkan insiden infeksi pneumokok
2. Pemberian antibiotic dan hidrasi yang cepat dengan dosis yang benar
3. Pemberian oksigen hanya difokuskan bila klien mengalami hipoksia
4. Pemberian tambahan asam folat setiap hari diperlukan untuk mengisi kekurangan
folat dalam tempat simpanan yang disebabkan oleh adanya hemolisis kronis
5. Analgestik dan sedative dapat menghentikan atau mengurangi lama dan beratnya
krisis
6. Transfuse hanya di perlukan selama terjadi krisis aplastik atau hemolitik, transfuse
juga diperlukan selama kehamilan
7. Dukungan keluarga. Sering timbulnya krisis dapat memengaruhi kualitas hidup klien
dan keluarganya. Klien sering kali cacat kerena adanya nyeri berulang yang kronis
dan adanya kejadian-kejadian obstruksi pada pembuluh darah. Pada kelompok klien
 ini terdapat insiden yang tinggi terhadap ketergantungan obat, terdapat juga insiden
yang tinggi atas sulitnya mengikuti sekolah atau melakukan pekerjaan. Pendidikan
dan bimbingan yang terus menerus, termasuk bimbingan genetic, penting difokuskan
untuk pencegahan d an pengobatan penyakit sel sabit. (Muttaqin, 2009)

G. Komplikasi

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Transfusi darah yang
berulang-ulang dari proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah tinggi,
sehingga tertimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung
dan lain-lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut
(hemokromotosis). Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma yang ringan,
kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung. (Ns.Andra Saferi
Wijaya& Ns Yessie Mariza Putri, 2013)
 BAB II

PROSES KEPERAWATAN

1. Pengkajian
a. Identitas : nama ,umur,alamat,diagnose medis,tanggal mrs,keluarga yang dapat
dihubungi, RM
b. Riwayat kesehatan
1) Riwayat kesehatan sekarang
Anoreksia , lemah, diare, demam, anemia, icterus ringan, bb menurun, perut
membuncit, hepatomegaly, dan spenomegalik
2) Riwayat kesehatan dulu
Apakah klien pernah mengalami anemia
3) Riwayat kesehatan keluarga
Biasanya salah satu anggota keluarga pernah mengalami penyakit yang sama.

c. Pemeriksaan fisik
1) Keadaan umum ;
Tingkat kesadaran : compos mentis, apatis atau koma
TTV : peningkatan pada sistolik, suhu stabil dan nafas pendek
2) Kepala dan rambut : biasanya normal
3) Muka/ wajah :
Wajah seperti mongoloid
Pada mata : konjungvita anemis dan sclera ikterik
Pada bibir sianosis
4) Torak/dada
Paru : nafas pendek, takipnea, ortopenea, dan dispenea
Jantung : bunyi jantung mur-mur sistolik
5) Leher
Tidak ada pembahasan KGB
6) Abdomen
Adanya pembesaran hati dan limfa serta nyeri abdomen
7) Ekstermitas
Perubahan pada tulang ; penipisan korteks tulang punggung
8) Kulit
Warna pucat, terdapat koreng pada tungkai
9) Genetalia
Perubahan pada seks skunder
 d. Pertumbuhan dan perkembangan
Biasanya terjadi pertumbuhan dan perkembangan yang lambat. (Ns.Andra Saferi
Wijaya& Ns Yessie Mariza Putri, 2013)

2. Diagnosa Keperawatan
a. Perubahan perfusi jaringan b.d berkurangnya komponen seluler yang penting untuk
menghantarkan oksigen/zat nutrisi ke sel.

NANDA NIC NOC

Perubahan perfusi jaringan Aktivitas-aktivitas: - Pindaian perfusi ventilasi
b.d berkurangnya komponen - Skrining pasien - Tekanan arteri pulmonalis
seluler yang penting untuk mengenai kebiasaannya - Irama pernapasan
menghantarkan oksigen/zat yang berisiko yang - Tingkat pernapasan
nutrisi ke sel. berhubungan dengan - Tekanan parsial oksigen
kejadian yang tidak dalam darah arteri
diharapkan pada jantung - Saturasi oksigen
(misalnya, merokok,
obesitas, gaya hidup
yang sering duduk,
tekanan darah tinggi,
riwayat serangan
jantung, riwayat keluarga
dengan serangan
jantung).
- Identifikasi kesiapan
pasien untuk pempelajari
gaya hidup yang
dimodifikasi (diet,
merokok, minuman,
minum beralkohol,
olahraga dan kadar
kolesterol).
- Instruksikan pasien dan
keluarga mengenai tanda
dan gejala penyakit
jantung dini dan
terburukan penyakit
jantung sebagaimana
mestinya.