ASUHAN KEPERAWATAN

DENGAN THALASEMIA
MARIA ANITA YUSIANA
 DEFINISI

• Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik

herediter, menurun secara resesif

• Thalasemia merupakan penyakit anemia hemofilia

dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam
pembuluh darah sehinga umur eritrosit pendek
(kurang dari 100 hari) (Ngastiyah,1997).

• Thalasemia adalah sekelompok kelainan keturunan

yang berhubungan dengan defek sintesis
hemoglobin (Arif Muttaqin, 2009)
• Thalasemia merupakan penyakit
anemia hemolitik herediter yang
diturunkan oleh kedua orang tua,
kepada anak-anaknya secara resesif
• Pada thalasemia terjadi gangguan
pembentukan hemoglobin, suatu
komponen sel darah merah yang
berfungsi untuk mengangkut oksigen.
 ETIOLOGI

• Adapun etiologi dari thalasemia

adalah faktor genetik (herediter).
Thalasemia merupakan penyakit
anemia hemolitik dimana terjadi
kerusakan sel darah merah didalam
pembuluh darah sehingga umur eritrosit
menjadi pendek (kurang dari 100 hari).
• Penyebab kerusakan tersebut karena
hemoglobin yang tidak normal
(hemoglobinopatia ) dan kelainan
hemoglobin ini karena adanya gangguan
pembentukan yang disebabkan oleh ;
1.Gangguan struktural pembentukan
hemoglobin
2.Gangguan jumlah (salah satu atau
beberapa ) rantai globin
 TALASEMIA

• Hb pada talasemia : HbA (normal), HbF

meningkat (10 – 90%) dan HbA2 meningkat
• X-ray : tulang panjang osteoporesis, korteks
menipis
• Terapi : Transfusi, Iron chelating agent,
Splenektomi, nasihat genetika
• Tidak boleh beri preparat Fe
 TALASEMIA: PEMERIKSAAN
PENUNJANG

2. Sumsum tulang (bukan untuk diagnosa):

 Sistem eritropoeisis hiperplasi
 Granula Fe (+)
3. Pemeriksaan khusus:
 Hb F meningkat (10-90 % total)
 Elektroforesis Hb: mengukur HbF
 Pemeriksaan Pedegree
 TALASEMIA: PEMERIKSAAN
PENUNJANG

4. Pemeriksaan lain:
 Foto ronsen kepala: koteks menipis
 Foto tulang pipih dan ujung tulang
panjang: perluasan sumsum tulang
KLASIFIKASI THALASEMIA
 SECARA UMUM, TERDAPAT 2 (DUA)
JENIS THALASEMIA YAITU

1. Thalasemia Mayor
2. Thalasemia Minor
 THALASEMIA MAYOR

• Thalasemia mayor merupakan penyakit

yang ditandai dengan kurangnya kadar
hemoglobin dalam darah. Akibatnya,
penderita kekurangan darah merah
yang bisa menyebabkan anemia.
• Dampak lebih lanjut, sel-sel darah
merahnya jadi cepat rusak dan
umurnya pun sangat pendek, hingga yang
bersangkutan memerlukan transfusi darah
untuk memperpanjang hidupnya
Penderita thalasemia mayor akan
tampak normal saat lahir, namun di
usia 3-18 bulan akan mulai terlihat
adanya gejala anemia. Selain itu,
juga bisa muncul gejala lain seperti
jantung berdetak lebih kencang
dan facies cooley.
Facies cooley adalah ciri khas
thalasemia mayor, yakni batang
hidung masuk ke dalam dan tulang
pipi menonjol akibat sumsum tulang
yang bekerja terlalu keras untuk
mengatasi kekurangan
hemoglobin, Klinis : pucat, lemah,
perkembangan fisik lambat, hati
dan limpa membesar, “facies
cooley”(jarak kedua mata lebar,
tulang dahi lebar)
 THALASEMIA MINOR

• Individu hanya membawa gen penyakit

thalasemia, namun individu hidup normal,tanda-
tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau
thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia
menikah dengan
thalasemia minor juga akan terjadi masalah
• Kemungkinan 25% anak mereka menderita
thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan
ini akan muncul penyakit thalasemia mayor
dengan berbagai ragam keluhan
 MANIFESTASI KLINIS

• Secara klinis Thalasemia dapat dibagi dalam

beberapa tingkatan sesuai beratnya gejala klinis :
mayor, intermedia dan minor atau troit (pembawa
sifat). Batas diantara tingkatan tersebut sering tidak
jelas.
 Manifestasi Klinis Thalasemia mayor (Thalasemia
homozigot)

• Anemia berat
• Pembesaran hati dan limpa
• Perubahan pada tulang karena hiperaktivitas
sumsum merah
• Gejala lain yang tampak ialah anak lemah, pucat,
perkembangan fisik tidak sesuai umur, berat badan
kurang, perut membuncit
 Manifestasi klinis Thalasemia minor atau troit
( pembawa sifat)

• Secara umum, tanda dan gejala yang dapat

dilihat antara lain:
1.Letargi
2.Pucat
3.Kelemahan
4.Anoreksia
5.Sesak nafas
6.Tebalnya tulang cranial
7.Pembesaran limfe
8.Distritmia
9.Menipisnya tulang kartilago
 KOMPLIKASI

1. Akibat anemia yang berat dan lama,

sering terjadi gagal jantung
2. Gangguan pertumbuhan, gangguan
endokrin dan infeksi virus Hepatitis B, C, dan
HIV
 PEMERIKSAAN MEDIS

• Darah tepi
• Foto Ro tulang kepala
• Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang
MANAJEMEN THALASSEMIA

Transfusi

Terapi Kelasi

Splenektomi

Treatmen infeksi & Komplikasi

Dukungan Psikososial
 TRANSFUSI
• Pengobatan suportif utama untuk
menanggulangi anemia pada thalassemia
• Pemberian sel darah merah : high
transfusion scheme dan low transfusion
scheme
• Kadar hemoglobin pasien thalassemia
umumnya turun 1g/dl tiap minggu

• Komplikasi: penularan infeksi , penimbunan

besi
• isoimmunization dan
 MEDIKAMENTOSA

• Asam folat 2x1 atau 5 mg/hari

• Vitamin E 200 IU/hari
TERAPI KELASI BESI
 SPLENEKTOMI

• Untuk mengurangi kebutuhan transfusi

• 2 minggu Sebelum / sesudah splenektomi 
vaksinasi terhadap S.pneumonia, H.influenza,
meningococcus.

Splenektomi, dengan indikasi:

Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak
penderita, menimbulkan peningkatan tekanan
intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur
 PILIHAN TERAPI DEFINITIF

 Bone Marrow Transplants

 Mengganti sumsum tulang dari donor
 BMT pertama tahun1981
 Masih sulit untuk dilakukan di Indonesia

 Cord Blood Transplants

 Menggunakan metode stem sel
KOMPLIKASI
 MONITORING

• Dimulai pada akhir dekade pertama atau di awal

dekade kedua
• Organ hati, jantung, kelenjar endokrin dan tulang 
deteksi fungsi organ
• Monitoring keberhasilan pengobatan
 PENCEGAHAN THALASSEMIA

1. Skrining massal (prospective screening)

2. Retrospective screening

Skrining oleh WHO

1.Penduduk di negara tinggi frekuensi Thalassemia
2.Pasangan dengan risiko tinggi mempunyai anak
dengan thalassemia
3.Premarital screening
4.Keluarga risiko tinggi : sudah mempunyai anak
thalassemia, diketahui pembawa sifat thalassemia
 SKRINING THALASSEMIA

• Tujuan  menjaring individu karier thalassemia

• Jenis skrining: skrining antenatal, skrining prakonsepsi,
skrining massal, skrining pramarital
• Pemeriksaan skrining: indeks eritrosit, NESTROFT,
estimasi hemoglobin, feritin, serum Ion (SI) & analisa
DNA
• Identifikasi karier  Skrining Thalassemia
• Konseling genetik
• Prenatal Diagnosis
 PRENATAL DIAGNOSIS
Prenatal diagnosis 
Analisa DNA dari sel fetus
(amniosentesis pada usia
kehamilan 15-18 minggu)
atau sampel vili korionik
(usia kehamilan 11
minggu)  jika (+) 
akhiri kehamilan
 TATALAKSANA

I. Medikamentosa:
 Iron chelating agent bila sudah 10 – 20 kali
transfusi darah (desferoxamine)
 Vitamin C selama pemberian iron chelating agent
 Folic acid
 Vitamin E
 TATALAKSANA
II Bedah (splenektomi)
III Suportif:
 Transfusi darah (packed red cell)  Hb naik 1
g/dL setiap transfusi PRC 3 mL/kg BB
 Pertahankan Hb 8 – 9,5 g/dL
 ASUHAN KEPERAWATAN
THALASEMIA

Pengkajian Fisik
• Melakukan pemeriksaan fisik.
• Kaji riwayat kesehatan, terutama yang
berkaitan dengan anemia dan
riwayat penyakit tersebut dalam
keluarga.
• Observasi gejala penyakit anemia.
 Krisis Vaso-Occlusive

Sakit yang dirasakan

Gejala yang berkaitan dengan ischemia dan daerah
yang berhubungan.
•Ekstremitas: kulit tangan dan kaki yang mengelupas
disertai rasa sakit yang menjalar.
•Abdomen : sakit yang sangat sehingga dapat
dilakukan tindakan pembedahan
•Cerebrum : stroke, gangguan penglihatan.
•Pinggang : gejalanya seperti pada penyakit paru-
paru basah.
•Liver : obstruksi jaundise, koma hepatikum.
•Ginjal : hematuria.
 Diagnosa Keperawatan

• Perubahan perfusi jaringan berhubungan

dengan berkurangnya komponen seluler
yang penting untuk menghantarkan oksigen.
• Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan
tubuh sehubungan dengan kurangnya selera
makan
• Resiko infeksi berhubungan dengan tranfusi
yang berulang-ulang
 Intervensi Keperawatan

• Perubahan perfusi jaringan

Dx 1 :

berhubungan dengan berkurangnya

komponen seluler yang penting untuk
menghantarkan oksigen.
• Tujuan : Tidak adanya gangguan pada perfusi
jaringan
• Kriteria Hasil :
• Mempertahankan tingkat kesadaran biasanya atau
membaik fungsi kognitif dan motorik sensorik
• Menunjukkan perbaikkan perfusi yang dibuktikan
dengan TTV stabil
 INTERVENSI

Monitor tanda-tanda vital, pengisian kapiler, warna kulit,

membran mukosa
•R/ Memberikan informasi tentang derajat atau keadekuatan
perfusi jaringan dan membantu menentukan kebutuhan
intervensi
Tinggikan posisi kepala di tempat tidur
•R/ Meningkatkan ekspansi paru dan memaksimalkan oksigenasi
untuk kebutuhan seluler
Memeriksa dan mendokumentasikan adanya rasa nyeri
•R/ Iskemia seluler mempengaruhi jaringan miokardial atau
potensial resiko infark
Observasi adanya keterlambatan respon verbal, kebingungan,
atau gelisah
•R/ Dapat mengindikasikan gangguan fungsi serebral karena
hipoksia atau defisiensi vitamin B 12
Observasi adanya rasa dingin dan mempertahankan
suhu lingkungan agar tetap hangat sesuai kebutuhan
tubuh
•R/ Vasokontriksi ( keorgan vital ) menurunkan sirkulasi
perifer. Kebutuhan rasa hangat harus seimbang
dengan kebutuhan untuk menghindari panas
berlebihan
Memberikan oksigen sesuai dengan kebutuhan
•R/ Memaksimalkan transpor oksigen ke jaringan
• Dx 2 : Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan
tubuh sehubungan dengan kurangnya selera
makan
• Tujuan : Nutrisi dapat terpenuhi secara adekuat.
• Kriteria Hasil :
• Pasien dapat menjelaskan faktor-faktor penyebab
yang diketahui
• Pasien dapat mengetahui alasan-alasan prosedur
pengobatan
 INTERVENSI :

Observasi riwayat nutrisi termasuk makanan yang

disukai
•R/ Mengidentifikasi defisiensi dan menduga
kemungkinan intervensi selanjutnya.
Timbang BB setiap hari
•R/ Mengawasi penurunan berat badan atau
efektivitas intervensi nutrisi
Mengijinkan anak untuk terlibat dalam persiapan dan
pemilihan makanan
•R/ Kebiasaan diet sebelumnya mungkin tidak
memuaskan pada pemenuhan kebutuhan saat ini
untuk regenerasi jaringan dan penyembuhan
Observasi dan catat masukan makanan pasien
•R/ Mengawasi masukan kalori atau kualitas
kekurangan konsumsi makanan.
• Dx 3 : Resiko infeksi berhubungan dengan tranfusi
yang berulang-ulang
• Tujuan : Tidak terjadi infeksi setelah dilakukan
tindakan keperawatan
• Kriteria Hasil :
• Pasien bebas dari tanda-tanda infeksi (kalor, dolor,
rubor, tumor, fungsiolesa)
• Meningkatkan penyembuhan luka, mengidentifikasi
perilaku untuk mencegah atau menurunkan resiko
infeksi
 INTERVENSI :

Perhatikan teknik aseptik terhadap pemasangan

tranfusi
•R/ Menurunkan resiko infeksi bakteri
Kurangi kerentanan individu terhadap infeksi
•R/ Menjaga agar daya tahan tubuh tetap baik dan
tidak mudah terkena infeksi yang dapat menjadikan
komplikasi
Amati terhadap manifestasi klinis infeksi
•R/ Mencegah infeksi makin berlanjut dan berakibat
fatal untuk kesehatan tubuh si anak