5.

CONGENITAL MELANOCYTOSIS

ETIOLOGI
Melanositosis okular adalah hiperpigmentasi kongenital bola mata yang disebabkan oleh
peningkatan jumlah melanosit. Suatu studi menunjukkan bahwa hiperpigmentasi pada
melanositosis okular bersifat kongenital (bawaan/diturunkan) karena tampak sejak lahir pada
85%. Sering ada keterlibatan dermal/kulit karena kegagalan melanosit asal sel krista neural
untuk mencapai posisi permukaan yang diinginkan, yang menimbulkan jaringan
hamartomatosa dalam distribusi cabang pertama dan kedua dari Nervus Trigeminal.

EPIDEMIOLOGI
Melanositosis okular adalah kondisi yang tidak umum dengan tingkat prevalensi 0,038%
pada populasi kulit putih, 0,014% pada populasi kulit hitam, dan antara 0,4 dan 0,84% pada
populasi Asia. Tidak ada perbedaan dalam frekuensi berdasarkan lateralitas atau jenis
kelamin.

MANIFESTASI KLINIS (ANAMNESIS & PEMERIKSAAN FISIK)

Melanositosis Okular ditandai dengan pigmentasi melanotik pada iris, bercak pigmentasi
berwarna abu-abu kecokelatan pada sklera, dan hiperpigmentasi koroidal ipsilateral.
Mungkin ada atau tidaknya keterlibatan jaringan wajah periorbital dalam distribusi nervus
trigeminal.

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Diagnosis didasarkan pada temuan klasik yang diperoleh selama pemeriksaan slit-lamp.
Secara histopatologis, melanositosis okular ditandai dengan adanya melanosit dendritik pada
area hiperpigmentasi.

Melanositosis kongenital menunjukkan hiperpigmentasi

abu-abu coklat pada sklera dan area periorbital mata kanan.

PENATALAKSANAAN
Melanositosis okular kongenital adalah suatu kondisi jinak yang tidak memerlukan
perawatan. Namun, pada populasi kulit putih telah terbukti memiliki risiko untuk
berkembang menjadi melanoma uveal sebesar 1 banding 400, yang secara signifikan lebih
besar daripada risiko sebesar 1 banding 13.000 pada pasien tanpa melanositosis kongenital.
Karena berhubungan dengan terjadinya melanoma uveal, follow-up oftalmik tahunan
direkomendasikan untuk semua pasien dengan melanositosis okular.

PROGNOSIS
Gangguan penglihatan yang muncul dalam konteks melanositosis okular disebabkan oleh
perkembangan komplikasi termasuk uveitis, glaukoma, dan katarak. Selain itu, hubungan
dengan peningkatan frekuensi melanoma uveal pada mata yang terkena, memiliki implikasi
lebih lanjut pada morbiditas dan mortalitas.